Turintys genų. Pavadinimas „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžių (chrōma – spalva, spalva ir sōma – kūnas) ir yra dėl to, kad dalijantis ląstelėms jos intensyviai nuspalvina, kai yra pagrindinių dažiklių (pavyzdžiui, anilino).

Daugelis mokslininkų nuo XX amžiaus pradžios galvojo apie klausimą: „Kiek chromosomų turi žmogus? Taigi iki 1955 metų visi „žmonijos protai“ buvo įsitikinę, kad žmogaus chromosomų skaičius yra 48, t.y. 24 poros. Priežastis buvo ta, kad Theophilus Painter (Teksaso mokslininkas) pagal teismo sprendimą (1921) neteisingai jas suskaičiavo žmogaus sėklidžių paruošiamuosiuose skyriuose. Vėliau prie tokios nuomonės priėjo ir kiti mokslininkai, naudodami skirtingus skaičiavimo metodus. Net ir sukūrę chromosomų atskyrimo metodą, mokslininkai neginčijo Painter rezultato. Klaidą 1955 metais atrado mokslininkai Albertas Levanas ir Jo-Hin Thio, kurie tiksliai apskaičiavo, kiek chromosomų porų turi žmogus, būtent 23 (joms skaičiuoti buvo panaudota modernesnė technologija).

Somatinėse ir lytinėse ląstelėse yra skirtingas chromosomų rinkinys biologinėse rūšyse, ko negalima pasakyti apie chromosomų morfologines savybes, kurios yra pastovios. turi dvigubą (diploidinį rinkinį), kuris yra padalintas į identiškų (homologinių) chromosomų poras, kurios yra panašios morfologija (struktūra) ir dydžiu. Viena dalis visada yra tėvo, kita – motinos kilmės. Žmogaus lytines ląsteles (gametas) vaizduoja haploidinis (vienas) chromosomų rinkinys. Kai kiaušinis apvaisinamas, haploidiniai moteriškų ir vyriškų lytinių ląstelių rinkiniai susijungia į vieną zigotos branduolį. Tokiu atveju atkuriamas dvigubas rinkimas. Galima tiksliai pasakyti, kiek chromosomų turi žmogus – jų yra 46, iš kurių 22 poros yra autosomos, o viena – lytinės chromosomos (gonosomos). Lytys turi skirtumų – tiek morfologinių, tiek struktūrinių (genų sudėties). Moteriškame organizme gonosomų poroje yra dvi X chromosomos (XX pora), o vyriškame – viena X ir Y chromosoma (XY pora).

Morfologiškai chromosomos keičiasi ląstelių dalijimosi metu, kai jos padvigubėja (išskyrus lytines ląsteles, kuriose dubliavimasis nevyksta). Tai kartojama daug kartų, tačiau chromosomų rinkinio pokyčių nepastebima. Chromosomos labiausiai pastebimos vienoje iš ląstelių dalijimosi (metafazės) stadijų. Šios fazės metu chromosomas vaizduoja dvi išilgai suskilusios darybos (seserinės chromatidės), kurios susiaurėja ir susijungia vadinamojo pirminio susiaurėjimo arba centromeros (privalomas chromosomos elementas) srityje. Telomerai yra chromosomos galai. Struktūriškai žmogaus chromosomas vaizduoja DNR (dezoksiribonukleino rūgštis), kuri koduoja jas sudarančius genus. Genai savo ruožtu neša informaciją apie konkrečią savybę.

Individualus vystymasis priklausys nuo to, kiek žmogus turi chromosomų. Yra tokios sąvokos kaip: aneuploidija (atskirų chromosomų skaičiaus pokytis) ir poliploidija (haploidinių rinkinių skaičius yra didesnis nei diploidinių). Pastarosios gali būti kelių tipų: homologinės chromosomos praradimas (monosomija) arba išvaizda (trisomija – vienas papildomas, tetrasomija – dvi papildomos ir t.t.). Visa tai yra genominių ir chromosomų mutacijų pasekmė, kurios gali sukelti patologines sąlygas, tokias kaip Klinefelterio sindromas, Shereshevsky-Turner sindromas ir kitos ligos.

Taigi tik dvidešimtasis amžius davė atsakymus į visus klausimus, o dabar kiekvienas išsilavinęs Žemės planetos gyventojas žino, kiek chromosomų turi žmogus. Gimusio vaiko lytis priklauso nuo 23 chromosomų porų (XX arba XY) sudėties, o tai nustatoma apvaisinimo ir moteriškų bei vyriškų reprodukcinių ląstelių susiliejimo metu.

Kartais jie pateikia mums nuostabių staigmenų. Pavyzdžiui, ar žinote, kas yra chromosomos ir kaip jos veikia?

Siūlome išnagrinėti šią problemą, kad kartą ir visiems laikams surašytume „i“.

Žvelgdami į šeimos nuotraukas tikriausiai pastebėjote, kad tos pačios šeimos nariai yra panašūs vienas į kitą: vaikai atrodo kaip tėvai, tėvai – kaip seneliai. Šis panašumas perduodamas iš kartos į kartą per nuostabius mechanizmus.

Visų gyvų organizmų – nuo ​​vienaląsčių iki afrikinių dramblių – ląstelės branduolyje yra chromosomų – ​​plonų, ilgų gijų, kurias galima pamatyti tik elektroniniu mikroskopu.

Chromosomos (senovės graikų χρῶμα – spalva ir σῶμα – kūnas) yra ląstelės branduolyje esančios nukleoproteininės struktūros, kuriose sutelkta didžioji dalis paveldimos informacijos (genų). Jie skirti šiai informacijai saugoti, ją įgyvendinti ir perduoti.

Kiek chromosomų turi žmogus

XIX amžiaus pabaigoje mokslininkai išsiaiškino, kad skirtingų rūšių chromosomų skaičius nėra vienodas.

Pavyzdžiui, žirniai turi 14 chromosomų, o 42, o žmonėms – 46 (ty 23 poros). Taigi kyla pagunda daryti išvadą, kad kuo daugiau jų yra, tuo sudėtingesnė juos turinti būtybė. Tačiau iš tikrųjų taip nėra.

Iš 23 porų žmogaus chromosomų 22 poros yra autosomos ir viena pora yra gonosomos (lytinės chromosomos). Lytys turi morfologinių ir struktūrinių (genų sudėties) skirtumų.

Moteriškame organizme gonosomų poroje yra dvi X chromosomos (XX pora), o vyriškame – viena X ir Y chromosoma (XY pora).

Gimusio vaiko lytis priklauso nuo dvidešimt trečiosios poros (XX arba XY) chromosomų sudėties. Tai lemia apvaisinimas ir moterų bei vyrų reprodukcinių ląstelių susiliejimas.

Šis faktas gali pasirodyti keistas, tačiau pagal chromosomų skaičių žmonės nusileidžia daugeliui gyvūnų. Pavyzdžiui, kai kurios nelaimingos ožkos turi 60 chromosomų, o sraigė – 80.

Chromosomos susideda iš baltymo ir DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulės, panašios į dvigubą spiralę. Kiekvienoje ląstelėje yra apie 2 metrus DNR, o iš viso mūsų kūno ląstelėse yra apie 100 milijardų km DNR.

Įdomus faktas yra tai, kad jei yra papildoma chromosoma arba jei trūksta bent vienos iš 46, žmogus patiria mutaciją ir rimtus vystymosi sutrikimus (Dauno liga ir kt.).

Chromosoma yra į siūlą panaši struktūra, kurios ląstelės branduolyje yra DNR, kurioje linijine tvarka išsidėstę genai, paveldimumo vienetai. Žmonės turi 22 poras įprastų chromosomų ir vieną porą lytinių chromosomų. Be genų, chromosomose taip pat yra reguliavimo elementų ir nukleotidų sekų. Juose yra DNR surišantys baltymai, kurie kontroliuoja DNR funkcijas. Įdomu tai, kad žodis „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „chrome“, reiškiančio „spalva“. Chromosomos gavo šį pavadinimą dėl to, kad jos turi ypatumą, kad yra spalvotos skirtingais tonais. Chromosomų struktūra ir pobūdis skiriasi priklausomai nuo organizmo. Žmogaus chromosomos visada buvo nuolatinio genetikos srityje dirbančių mokslininkų susidomėjimo objektas. Daugybė veiksnių, kuriuos lemia žmogaus chromosomos, anomalijos, už kurias jos yra atsakingos, ir sudėtingas jų pobūdis visada traukė daugelio mokslininkų dėmesį.

Įdomūs faktai apie žmogaus chromosomas

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros branduolinių chromosomų. Chromosomos yra sudarytos iš DNR molekulių, kuriose yra genų. Chromosomų DNR molekulėje yra trys nukleotidų sekos, reikalingos replikacijai. Kai chromosomos dažomos, išryškėja juostinė mitozinių chromosomų struktūra. Kiekvienoje juostelėje yra daug DNR nukleotidų porų.

Žmonės yra lytiškai besidauginanti rūšis, turinti diploidines somatines ląsteles, turinčias du chromosomų rinkinius. Vienas rinkinys paveldimas iš motinos, o kitas – iš tėvo. Reprodukcinės ląstelės, skirtingai nei kūno ląstelės, turi vieną chromosomų rinkinį. Kryžminimas tarp chromosomų sukelia naujų chromosomų atsiradimą. Naujos chromosomos nėra paveldimos iš vieno iš tėvų. Tai lemia tai, kad ne visi iš mūsų pasižymi bruožais, kuriuos gauname tiesiogiai iš vieno iš savo tėvų.

Autosominėms chromosomoms priskiriami skaičiai nuo 1 iki 22 mažėjančia tvarka, kai jų dydis mažėja. Kiekvienas žmogus turi du 22 chromosomų rinkinius: X chromosomą iš motinos ir X arba Y chromosomą iš tėvo.

Ląstelės chromosomų turinio anomalija gali sukelti tam tikrus genetinius sutrikimus žmonėms. Žmonių chromosomų anomalijos dažnai yra atsakingos už genetinių ligų atsiradimą jų vaikams. Tie, kurie turi chromosomų anomalijų, dažnai yra tik ligos nešiotojai, o jų vaikai suserga šia liga.

Chromosomų aberacijas (struktūrinius chromosomų pokyčius) sukelia įvairūs veiksniai, būtent chromosomos dalies ištrynimas arba dubliavimasis, inversija, ty chromosomos krypties pasikeitimas į priešingą pusę, arba translokacija, kai chromosomos dalis pažeidžiama. nuplėštas ir prijungtas prie kitos chromosomos.

Papildoma 21 chromosomos kopija yra atsakinga už labai gerai žinomą genetinį sutrikimą, vadinamą Dauno sindromu.

Trisomija 18 sukelia Edvardso sindromą, kuris kūdikystėje gali sukelti mirtį.

Penktosios chromosomos dalies ištrynimas sukelia genetinį sutrikimą, žinomą kaip Cri-Cat sindromas. Šios ligos paveikti žmonės dažnai turi protinį atsilikimą, o jų verksmas vaikystėje primena katės verksmą.

Lytinių chromosomų anomalijų sukeliami sutrikimai apima Turnerio sindromą, kurio metu yra moterų lytinių požymių, tačiau jam būdingas nepakankamas išsivystymas, taip pat XXX sindromą mergaitėms ir XXY sindromą berniukams, kurie sukelia disleksiją paveiktiems asmenims.

Pirmą kartą chromosomos buvo aptiktos augalų ląstelėse. Van Benedeno monografija apie apvaisintus apvaliųjų kirmėlių kiaušinėlius paskatino atlikti tolesnius tyrimus. Vėliau Augustas Weissmanas parodė, kad gemalo linija skiriasi nuo somos, ir atrado, kad ląstelių branduoliuose yra paveldimos medžiagos. Jis taip pat pasiūlė, kad apvaisinimas veda prie naujo chromosomų derinio susidarymo.

Šie atradimai tapo kertiniais akmenimis genetikos srityje. Mokslininkai jau yra sukaupę nemažai žinių apie žmogaus chromosomas ir genus, tačiau dar daug ką reikia atrasti.

Vaizdo įrašas

Chromosomų struktūros schema vėlyvojoje mitozės fazėje ir metafazėje. 1 chromatidas; 2 centromerai; 3 trumpi pečiai; 4 ilgi pečiai ... Vikipedija

I Medicina Medicina – tai mokslo žinių ir praktinės veiklos sistema, kurios tikslai – stiprinti ir išsaugoti sveikatą, pailginti žmonių gyvenimą, užkirsti kelią ir gydyti žmonių ligas. Kad atliktų šias užduotis, M. tiria struktūrą ir... ... Medicinos enciklopedija

Botanikos šaka, susijusi su natūralia augalų klasifikacija. Daug panašių savybių turintys egzemplioriai sugrupuojami į grupes, vadinamas rūšimis. Tigrinės lelijos yra vienos rūšies, baltosios lelijos yra kitos ir kt. Rūšys, panašios viena į kitą, savo ruožtu ... ... Collier enciklopedija

ex vivo genetinė terapija- * ex vivo genų terapija * ex vivo genų terapija, pagrįsta paciento tikslinių ląstelių išskyrimu, jų genetine modifikacija auginimo sąlygomis ir autologine transplantacija. Genetinė terapija naudojant gemalo liniją.... Genetika. Enciklopedinis žodynas

Gyvūnai, augalai ir mikroorganizmai yra dažniausi genetinių tyrimų objektai.1 Acetabularia acetabularia. Sifoninės klasės vienaląsčių žaliųjų dumblių gentis, kuriai būdingas milžiniškas (iki 2 mm skersmens) branduolys... ... Molekulinė biologija ir genetika. Aiškinamasis žodynas.

Polimeras- (polimeras) Polimero apibrėžimas, polimerizacijos rūšys, sintetiniai polimerai Informacija apie polimero apibrėžimą, polimerizacijos tipus, sintetinius polimerus Turinys Turinys Apibrėžimas Istorinis pagrindas Polimerizacijos tipų mokslas ... ... Investuotojų enciklopedija

Ypatinga kokybinė pasaulio būklė galbūt yra būtinas Visatos vystymosi žingsnis. Natūraliai mokslinis požiūris į gyvybės esmę yra orientuotas į jos atsiradimo problemą, jos materialius nešiklius, skirtumą tarp gyvų ir negyvų dalykų bei evoliuciją... ... Filosofinė enciklopedija

32. Mitozinės chromosomos. Morfologinė organizacija ir funkcijos. Kariotipas (naudojant asmens pavyzdį).

Mitozės metu ląstelėje susidaro mitozinės chromosomos. Tai neveikiančios chromosomos, o jose esančios DNR molekulės supakuotos itin sandariai. Pakanka pasakyti, kad bendras metafazių chromosomų ilgis yra maždaug 104 kartus mažesnis už visos DNR, esančios branduolyje, ilgį. Dėl tokio mitozinių chromosomų kompaktiškumo užtikrinamas tolygus genetinės medžiagos pasiskirstymas tarp dukterinių ląstelių mitozės metu. Kariotipas - viso chromosomų rinkinio, būdingo tam tikros biologinės rūšies ląstelėms, savybių rinkinys (skaičius, dydis, forma ir kt.) rūšies kariotipas ), šis organizmas ( individualus kariotipas

) arba ląstelių linija (klonas). Kariotipas kartais taip pat vadinamas vizualiu viso chromosomų rinkinio (kariogramos) vaizdu.

Kariotipo nustatymas

Ląstelių ciklo metu chromosomų išvaizda labai kinta: tarpfazės metu chromosomos yra lokalizuotos branduolyje, paprastai despiralizuotos ir sunkiai stebimos, todėl kariotipui nustatyti ląstelės naudojamos viename iš jų dalijimosi etapų - mitozės metafazė.

Kariotipo nustatymo procedūrai žmogaus kariotipui nustatyti gali būti naudojama bet kuri besidalijančių ląstelių populiacija – iš kraujo mėginio išskirti mononukleariniai leukocitai, kurių dalijimąsi išprovokuoja mitogenų pridėjimas, arba ląstelių kultūros, kurios greitai atsiranda; dalijasi normaliai (odos fibroblastai, kaulų čiulpų ląstelės). Ląstelių kultūros populiacija praturtinama stabdant ląstelių dalijimąsi mitozės metafazės stadijoje, pridedant kolchicino – alkaloido, kuris blokuoja mikrotubulių susidarymą ir chromosomų „ištempimą“ į ląstelių dalijimosi polius ir taip neleidžia užbaigti mitozės.

Gautos ląstelės metafazės stadijoje fiksuojamos, nudažomos ir nufotografuojamos mikroskopu; iš gautų fotografijų rinkinio susidaro vadinamosios nuotraukos. sisteminis kariotipas - sunumeruotas homologinių chromosomų (autosomų) porų rinkinys, chromosomų atvaizdai orientuoti vertikaliai trumpomis rankomis aukštyn, sunumeruoti mažėjančia dydžio tvarka, lyčių chromosomų pora dedama rinkinio gale (žr. 1 pav.).

Istoriškai pirmieji nedetalūs kariotipai, kurie leido klasifikuoti pagal chromosomų morfologiją, buvo gauti naudojant Romanovsky-Giemsa dažymą, tačiau tolesnis kariotipų chromosomų struktūros detalizavimas tapo įmanomas, kai atsirado diferencinio chromosomų dažymo metodai.

Klasikiniai ir spektriniai kariotipai.

33. Pro- ir eukariotų chromosomų dauginimasis, ryšys su ląstelės ciklu.

Paprastai eukariotų ląstelių ciklas susideda iš keturių laikotarpių: mitozė(M),presintetinis(G1),sintetinis(S) Ir postsintetinis(G2) fazės (laikotarpiai). Yra žinoma, kad bendra tiek viso ląstelės ciklo, tiek atskirų jo fazių trukmė labai skiriasi ne tik skirtinguose organizmuose, bet ir to paties organizmo skirtingų audinių bei organų ląstelėse.

Universali ląstelių ciklo teorija rodo, kad ląstelė kaip visuma ląstelės ciklo metu išgyvena daugybę būsenų ( Hartwell L., 1995 m). Esant kritinei būklei reguliuojantys baltymai vyksta fosforilinimas arba defosforilinimas, kuris lemia šių baltymų perėjimą į aktyvią ar neaktyvią būseną, jų ryšius ir (arba) ląstelių lokalizaciją.

Ląstelių būsenų pokyčius tam tikruose ciklo taškuose organizuoja speciali baltymų kinazių klasė - nuo ciklino priklausomos kinazės(nuo ciklino priklausomos kinazės – CDK).CDk sudaro kompleksus su specifiniais trumpalaikiais baltymais, ciklinai, sukeliančių jų aktyvavimą, taip pat su kitais pagalbiniais baltymais.

Manoma, kad Paprasčiausias ląstelių ciklas gali susidėti tik iš dviejų fazių – S ir M, reguliuojamų atitinkamu cdk. Šis hipotetinis ląstelių ciklas vyksta ankstyvosios embriogenezės metu organizmuose, turinčiuose didelių kiaušinių ląstelių, tokių kaip Xenopus ir Drosophila. Šiuose kiaušiniuose visi komponentai, reikalingi daugybei dalijimosi, yra iš anksto susintetinami oogenezės metu ir saugomi citoplazmoje. G1 Todėl po apvaisinimo itin greitai įvyksta dalijimasis, o mėnesinės G2 Ir

trūksta. Ląstelių proliferaciją kontroliuoja sudėtingas tarpląstelinių ir tarpląstelinių įvykių tinklas, dėl kurio pradedamas ir palaikomas ląstelių ciklas arba ląstelės išeina į.

poilsio fazė

Pagrindinis ląstelės ciklo įvykis yra DNR replikacija. DNR replikacijai reikalingas gana didelis fermentų ir baltyminių faktorių rinkinys, naujai susintetintos DNR pakavimas į chromatiną taip pat reikalauja de novo histonų sintezės. Išraiška

genai , koduojantis išvardytus baltymus, būdingas S fazei. Pasibaigus replikacijai, kai genetinė medžiaga yra dubliuojama, ląstelė patenka į postsintetinę būseną. fazė G2, kurios metu vyksta pasiruošimas mitozei Dėl mitozės (. M fazė Todėl po apvaisinimo itin greitai įvyksta dalijimasis, o mėnesinės ) ląstelė dalijasi į dvi dukterines ląsteles. 0.

Paprastai yra du kritiniai perėjimai tarp fazių - G1/S G2/M Remdamiesi ląstelių ciklo diagrama, galime daryti išvadą, kad ląstelės sustos ties apribojimo taškas R

V

fazė G1 , jei G1 stadija būtų biosintetinė reakcija, daug jautresnė bendros baltymų sintezės slopinimui nei bet kuri kita ciklo fazei būdinga reakcija., turėtų atitolinti trigerinio baltymo slenkstinės koncentracijos kaupimąsi, pailginti G1 fazę ir sulėtinti ląstelių dalijimosi greitį.

Iš tiesų, kai ląstelės auga in vitro, kai yra įvairių koncentracijų baltymų sintezės inhibitorių, ląstelių ciklas labai pailgėja, o laikas, reikalingas progresuoti per S, G2 ir M fazes, reikšmingai nesikeičia. Stebėtas G1 fazės pailgėjimas atitinka šį modelį, jei manome, kad kiekviena trigerio baltymo molekulė ląstelėje išlieka aktyvi tik kelias valandas. Šis modelis taip pat leidžia paaiškinti ląstelių augimo slopinimą, kai ląstelių tankis didėja arba badaujant; Kaip žinoma, abu šie veiksniai mažina baltymų sintezę ir sustabdo ląstelių ciklą jautriausiame G1 fazės taške – R taške. Matyt, mechanizmai, kurie kontroliuoja ląstelių augimą audinyje, tiesiogiai veikia bendrą baltymų sintezės intensyvumą ląstelėse; Remiantis šia hipoteze, nesant specifinių stimuliuojančių veiksnių (ir (arba) esant slopinantiems faktoriams), ląstelės sintetins baltymus tik tam tikru baziniu lygiu, kuris palaiko status quo. cm