Містить гени. Назва «хромосома» походить від грецьких слів (chrōma – забарвлення, колір і sōma – тіло), і обумовлена ​​тим, що при розподілі клітини вони інтенсивно забарвлюються у присутності основних барвників (наприклад, анілін).

Багато вчених, з початку XX століття, замислювалися над питанням: «Скільки хромосом у людини?». Так до 1955 року всі «розуми людства» переконані, що кількість хромосом в людини становить 48, тобто. 24 пари. Причиною стало те, що Теофілус Пейнтер (техаський вчений) неправильно порахував їх у препаративних зрізах сім'яників людей, за рішенням суду (1921). Надалі інші вчені, використовуючи різні методи підрахунку, також дійшли такої думки. Навіть розробивши метод поділу хромосом, дослідники стали оскаржувати результат Пейнтера. Помилку виявили вчені Альберт Леван і Джо-Хін Тьо в 1955 році, які точно прорахували, скільки пар хромосом у людини, а саме - 23 (при їх підрахунку використовувалася сучасніша техніка).

Соматичні та статеві клітини містять різний хромосомний набір у біологічних видів, чого не можна сказати про морфологічні ознаки хромосом, які є постійними. мають подвоєний (диплоїдний набір), який поділяють на пари ідентичних (гомологічних) хромосом, які подібні за морфологією (будовою) та величиною. Одна частина завжди батьківського, інша – материнського походження. Статеві клітини людини (гамети) представлені гаплоїдним (поодиноким) набором хромосом. При заплідненні яйцеклітини відбувається їхнє об'єднання в одному ядрі зиготи гаплоїдних наборів жіночих та чоловічих гамет. У цьому відновлюється подвійний набір. Можна з точністю сказати, скільки хромосом у людини – їх 46, при цьому 22 пари з них аутосоми та одна пара – статеві хромосоми (гоносоми). Статеві мають відмінності – як морфологічні, так і структурні (склад генів). У жіночого організму пара гонос містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічого - по одній Х-і Y-хромосомі (XY-пара).

Морфологічно хромосоми змінюються при розподілі клітини, коли вони подвоюються (за винятком статевих клітин, у яких подвоєння не відбувається). Це повторюється багато разів, проте зміна хромосомного набору немає. Найбільш помітні хромосоми на одній із стадій поділу клітини (метафаза). У цю фазу хромосоми представлені двома поздовжньо-розщепленими утвореннями (сестринські хроматиди), які звужуються та об'єднуються в області, так званої первинної перетяжки, або ценромери (обов'язковий елемент хромосоми). Тіломірами називають кінці хромосоми. Структурно-хромосоми людини представлені ДНК (дезоксирибонуклеїновою кислотою), яка кодує гени, що входять до їх складу. Гени, у свою чергу, несуть інформацію про якусь певну ознаку.

Від того, скільки хромосом у людини залежатиме її індивідуальний розвиток. Існують такі поняття як: анеуплоїдія (зміна кількості окремих хромосом) та поліплоїдія (число гаплоїдних наборів більше диплоїдного). Остання буває кількох видів: втрата гомологічної хромосоми (моносомія), або поява (трисомія – одна зайва, тетрасомія – дві зайві, і т.д.). Все це є наслідком геномних та хромосомних мутацій, які можуть призводити до таких патологічних станів, як: синдроми Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера та інших захворювань.

Таким чином, лише ХХ століття дало відповіді на всі питання, і тепер про те, скільки хромосом у людини знає кожен освічений житель планети Земля. Саме від того, яким буде склад 23 пари хромосом (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини, і визначається це при заплідненні та злитті жіночої та чоловічої статевої клітини.

Часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, ви знаєте, що таке хромосоми, і як вони впливають на ?

Пропонуємо розібратися у цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над «i».

Розглядаючи сімейні фотографії, ви, напевно, могли помітити, що члени однієї спорідненості схожі один на одного: діти – на батьків, батьки – на бабусь та дідусів. Ця схожість передається від покоління до покоління за допомогою дивовижних механізмів.

У всіх живих організмів, від одноклітинних до африканських слонів, в ядрі клітини знаходяться хромосоми – довгі тонкі нитки, які можна розглянути тільки в електронний мікроскоп.

Хромосоми (ін.-грец. χρῶμα - колір і σῶμα - тіло) - це нуклеопротеїдні структури в ядрі клітини, в яких зосереджена більша частина спадкової інформації (генів). Вони призначені для зберігання цієї інформації, її реалізації та передачі.

Скільки хромосом у людини

Ще наприкінці ХІХ століття вчені з'ясували, що кількість хромосом у різних видів однаково.

Наприклад, у гороху 14 хромосом, у – 42, а у людини – 46 (тобто 23 пари). Звідси виникає спокуса дійти невтішного висновку, що що їх більше – тим складніше істота, що володіє ними. Однак насправді це зовсім не так.

З 23 пар людських хромосом 22 пари – аутосоми та одна пара – гоносоми (статеві хромосоми). Статеві мають морфологічні та структурні (склад генів) відмінності.

У жіночого організму пара гонос містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічого - по одній Х-і Y-хромосомі (XY-пара).

Саме від того, яким буде склад хромосом двадцять третьої пари (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини. Визначається це при заплідненні та злитті жіночої та чоловічої статевої клітини.

Цей факт може здатися дивним, але за кількістю хромосом людина поступається багатьом тваринам. Наприклад, у якоїсь нещасної кози 60 хромосом, а у равлика – 80.

Хромосомискладаються з білка та молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), схожої на подвійну спіраль. У кожній клітині знаходиться близько 2 метрів ДНК, а всього в клітинах нашого організму близько 100 млрд км ДНК.

Цікавий факт, що за наявності зайвої хромосоми або за відсутності хоча б однієї з 46 — у людини спостерігається мутація та серйозні відхилення у розвитку (хвороба Дауна тощо).

Хромосома- це містить ниткоподібна структура ДНК в клітинному ядрі, яка несе в собі гени, одиниці спадковості, розташовані в лінійному порядку. У людини є 22 пари звичайних хромосом і одна пара статевих хромосом. Крім генів хромосоми також містять регуляторні елементи та нуклеотидні послідовності. Вони містять ДНК-зв'язуючі білки, які контролюють функції ДНК. Цікаво, що слово "хромосома" походить від грецького слова "chrome", що означає "колір". Хромосоми отримали таку назву через те, що мають особливість забарвлюватись у різні тони. Структура та природа хромосом відрізняються від організму до організму. Людські хромосоми завжди були предметом постійного інтересу дослідників, які працюють у галузі генетики. Широке коло факторів, що визначаються людськими хромосомами, аномалії, за які вони відповідальні, та їхня складна природа завжди привертали увагу багатьох учених.

Цікаві факти про людські хромосоми

У людських клітинах міститься 23 пари ядерних хромосом. Хромосоми складаються з молекул ДНК, які містять гени. Хромосомна молекула ДНК містить три нуклеотидні послідовності, потрібні для реплікації. При фарбуванні хромосом стає очевидною смугаста структура мітотичних хромосом. Кожна смужка містить численні нуклеотидні пари ДНК.

Людина - це біологічний вид, що розмножується статевим шляхом і має диплоїдні соматичні клітини, що містять два набори хромосом. Один набір успадковується від матері, тоді як інший – від батька. Репродуктивні кліті, на відміну клітин тіла, мають один набір хромосом. Кросинговер (перехрест) між хромосомами призводить до створення нових хромосом. Нові хромосоми не успадковуються від одного з батьків. Це спричиняє той факт, що не у всіх у нас виявляються риси, які ми отримуємо безпосередньо від одного з наших батьків.

Аутосомним хромосомам присвоєно номери від 1 до 22 у порядку зменшення зменшення зменшення їх розміру. Кожна людина має два набори з 22-х хромосом, X-хромосома від матері та X- або Y-хромосома від батька.

Аномалія у вмісті хромосом клітини може викликати у людей певні генетичні порушення. Хромосомні аномалії у людей часто виявляються відповідальними за появу генетичних захворювань у дітей. Ті у кого є хромосомні аномалії, найчастіше є лише носіями захворювання, тоді як у їхніх дітей це захворювання проявляється.

Хромосомні аберації (структурні зміни хромосом) бувають викликані різними факторами, а саме делецією або дуплікацією частини хромосоми, інверсією, що є зміною напрямку хромосоми на протилежне, або транслокацією, при якій відбувається відрив частини хромосоми і приєднання її до іншої хромосоми.

Зайва копія хромосоми 21 відповідальна за добре відоме генетичне захворювання під назвою синдром Дауна.

Трисомія хромосоми 18 призводить до синдрому Едвардса, який може викликати смерть у дитячому віці.

Делеція частини п'ятої хромосоми призводить до генетичного порушення, відомого як синдром котячого крику. У людей, уражених цим захворюванням, найчастіше спостерігається затримка в розумовому розвитку, які плач у дитячому віці нагадує котячий крик.

Порушення, зумовлені аномаліями статевих хромосом, включають синдром Тернера, при якому жіночі статеві ознаки присутні, але характеризуються недорозвиненістю, а також синдром XXX у дівчаток та синдром XXY у хлопчиків, які викликають дислексію у уражених ними індивідуумів.

Вперше хромосоми було виявлено у клітинах рослин. Монографія Ван Бенедена, присвячена заплідненим яйцям аскарид, призвела до подальших досліджень. Пізніше Август Вайсман показав, що зародкова лінія відрізняється від соми і виявив, що клітинні ядра містять спадковий матеріал. Він також припустив, що фертилізація призводить до формування нової комбінації хромосом.

Ці відкриття стали наріжним камінням у галузі генетики. Дослідники вже накопичили досить значну кількість знань про людські хромосоми та гени, проте багато що ще тільки потрібно виявити.

Відео

Схема будови хромосоми у пізній профазі метафазі мітозу. 1 хроматиду; 2 центроміри; 3 коротке плече; 4 довге плече … Вікіпедія

I Медицина Медицина система наукових знань та практичної діяльності, цілями якої є зміцнення та збереження здоров'я, продовження життя людей, попередження та лікування хвороб людини. На виконання цих завдань М. вивчає будову і… … Медична енциклопедія

Розділ ботаніки, що займається природною класифікацією рослин. Примірники з багатьма подібними ознаками об'єднують у групи, які називають видами. Тигрові лілії один вид, білі лілії інший тощо. Подібні один на одного види у свою чергу. Енциклопедія Кольєра

генетична терапія ex vivo- * генетична терапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапія на основі ізоляції клітин мішеней пацієнта, їх генетичної модифікації в умовах культивування та аутологічної трансплантації. Генетична терапія з використанням зародкової… Генетика. Енциклопедичний словник

Тварини, рослини та мікроорганізми найбільш поширені об'єкти генетичних досліджень.1 Acetabularia ацетабулярія. Pід одноклітинних зелених водоростей класу сифонових, характеризуються гігантським (до 2 мм у діаметрі) ядром саме. Молекулярна біологія та генетика. Тлумачний словник.

Полімер- (Polymer) Визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Інформація про визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Зміст Зміст Визначення Історична довідка Наука про Полімеризація Види… … Енциклопедія інвестора

Особливий якісний стан світу, можливо, необхідний щабель у розвитку Всесвіту. Природно науковий підхід до сутності Ж. зосереджений на проблемі її походження, її матеріальних носіїв, на відміну живого від неживого, на еволюції. Філософська енциклопедія

32. Мітотичні хромосоми. Морфологічна організація та функції. Каріотип (з прикладу людини).

Мітотичні хромосоми утворюються у клітині під час мітозу. Це непрацюючі хромосоми, і молекули ДНК у них покладені надзвичайно щільно. Досить сказати, що загальна довжина метафазних хромосом приблизно в 104 разів менша, ніж довжина всієї ДНК, що міститься в ядрі. Завдяки такій компактності мітотичних хромосом забезпечується рівномірний розподіл генетичного матеріалу між дочірніми клітинами при мітозі. Каріотип- Сукупність ознак (число, розміри, форма і т.д.) повного набору хромосом, властивий клітинам даного біологічного виду ( видовий каріотип ), даного організму ( індивідуальний каріотип ) або лінії (клону) клітин. Каріотипом іноді називають і візуальне подання повного хромосомного набору (каріограми).

Визначення каріотипу

Зовнішній вигляд хромосом суттєво змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані та важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу – метафазі мітозу.

Процедура визначення каріотипу

Для процедури визначення каріотипу можуть бути використані будь-які популяції клітин, що діляться, для визначення людського каріотипу використовується або одноядерні лейкоцити, вилучені з проби крові, поділ яких провокується додаванням мітогенів, або культури клітин, що інтенсивно діляться в нормі (фібробласти шкіри, клітини кісткового мозку). Збагачення популяції клітинної культури проводиться зупинкою поділу клітин на стадії метафази мітозу додаванням колхіцину - алкалоїду, що блокує утворення мікротрубочок і «розтягування» хромосом до полюсів поділу клітини і таким чином перешкоджає завершенню мітозу.

Отримані клітини у стадії метафази фіксуються, фарбуються та фотографуються під мікроскопом; з набору фотографій, що вийшли, формуються т.з. систематизований каріотип - нумерований набір пар гомологічних хромосом (аутосом), зображення хромосом при цьому орієнтуються вертикально короткими плечима вгору, їх нумерація проводиться в порядку зменшення розмірів, пара статевих хромосом міститься в кінець набору (див. рис. 1).

Історично перші недеталізовані каріотипи, що дозволяли проводити класифікацію з морфології хромосом, виходили забарвленням по Романовському - Гімзі, проте подальша деталізація структури хромосом у каріотипах стала можливою з появою методик диференціального фарбування хромосом.

Класичний та спектральний каріотипи.

33. Репродукція хромосом про- та еукаріотів, взаємозв'язок з клітинним циклом.

Зазвичай клітинний цикл у еукаріотів складається з чотирьох тимчасових відрізків: власне мітозу(M),пресинтетичної(G1),синтетичної(S) та постсинтетичної(G2) фаз (періодів). Відомо, що загальна тривалість як всього клітинного циклу, так і окремих його фаз значно варіюють не тільки у різних організмів, але й у клітин різних тканин та органів одного організму.

Універсальна теорія клітинного циклу передбачає, що клітина як ціле протягом клітинного циклу проходить через низку станів ( Hartwell L., 1995). У кожному стані критичні регуляторні білкизазнають фосфорилювання або дефосфорилювання, що визначають перехід цих білків в активний або неактивний стан, їх взаємозв'язки та клітинну локалізацію.

Зміни станів клітини в певних точках циклу організує особливий клас протеїнкіназ - циклінзалежні кінази(Cyclin-dependent kinases - cdk).Cdkутворюють комплекси зі специфічними короткоживучими білками. циклінами, що викликають їхню активацію, а також з іншими допоміжними білками.

Передбачається, що найпростіший клітинний циклможе складатися тільки з двох фаз - S і M, що регулюються відповідними CDK. Такий гіпотетичний клітинний цикл має місце під час раннього ембріогенезу у організмів з великими яйцеклітинами, наприклад, у Xenopus та Drosophila. У цих яйцеклітинах всі компоненти, необхідні для численних поділів, пресинтезовані під час оогенезу та зберігаються у цитоплазмі. Тому після запліднення поділу відбуваються надзвичайно швидко, і періоди G1і G2відсутні.

Клітинна проліферація контролюється складною мережею позаклітинних та внутрішньоклітинних подій, що призводять або до ініціації та підтримки клітинного циклу, або до виходу клітин у фазу спокою.

Центральною подією клітинного циклу є реплікація ДНК.

Реплікація ДНК вимагає присутності досить великого набору ферментів і білкових факторів, упаковка нової синтезованої ДНК у хроматин потребує також синтезу гістонів de novo. Експресія генів, що кодують перелічені білки, специфічна для S-фази

Після завершення реплікації, коли генетичний матеріал подвоєний, клітина входить у постсинтетичну фазу G2, під час якої відбувається підготовка до мітозу. М-фаза) Клітина поділяється на дві дочірніх. Зазвичай виділяють два критичні переходи між фазами- G1/Sі G2/M 0.

Виходячи зі схеми клітинного циклу, можна зробити висновок, що клітини зупинялися б у точці рестрикції Rв фазі G1, якби стадія G1 являла собою біосинтетичну реакцію, набагато більш чутливу до пригнічення загального синтезу білка, ніж будь-які інші реакції, специфічні для окремих фаз циклу.

Було висловлено припущення, що для проходження точки рестрикції R концентрація якихось тригерних білків має перевищити певний граничний рівень.

Згідно з цією моделлю будь-які умови, що знижують загальну інтенсивність білкового синтезуповинні віддаляти накопичення порогової концентрації тригерного білка, подовжувати фазу G1 і уповільнювати темп поділу клітин. Дійсно, коли клітини ростуть in vitro у присутності різних концентрацій інгібіторів білкового синтезу, клітинний цикл сильно розтягується, тоді як час, необхідний для проходження фаз S, G2 та М, суттєво не змінюється. Подовження фази G1, що спостерігається, узгоджується з даною моделлю, якщо припустити, що кожна молекула тригерного білка залишається активною в клітині лише кілька годин. Ця модель дозволяє пояснити гальмування росту клітин зі збільшенням їх щільності чи голодуванні; як відомо, обидва ці фактори знижують синтез білка і зупиняють клітинний цикл у найбільш чутливій точці фази G1- точці R.

Очевидно, механізми, що контролюють зростання клітин тканини, впливають безпосередньо на загальну інтенсивність білкового синтезу в клітинах; згідно з цією гіпотезою, без специфічних стимулюючих факторів (і/або за наявності інгібуючих факторів) клітини синтезуватимуть білки лише на деякому базальному рівні, що підтримує status quo. Див білок RB: роль у регуляції клітинного циклу. При цьому кількість білків із середньою швидкістю оновлення буде підтримуватися на тому ж рівні, що і в клітинах, що ростуть, а концентрація нестабільних білків (в т.ч. і тригерного білка буде зменшуватися пропорційно зменшенню швидкості їх синтезу. В умовах, що сприяють прискоренню загального білкового синтезу кількість тригерного білка перевищить пороговий рівень, що дозволить клітинам пройти точку рестрикції R і приступити до поділу.