Kintamumo modeliai. nepaveldimas (modifikacijos) kintamumas. reakcijos norma. paveldimas kintamumas: mutacinis, kombinacinis. mutacijų tipai ir jų priežastys. kintamumo reikšmė organizmų gyvenime ir evoliucijoje

Kintamumas- organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių. Dėl to atsiranda įvairių individų savybių ir savybių įvairaus laipsnio giminystės. Fenotipo pokyčiai gali būti siejami su aplinkos poveikiu genų ekspresijai arba su pačios genetinės medžiagos pokyčiais. Atsižvelgiant į tai, skiriamas nepaveldimas (modifikacijos) kintamumas ir paveldimas (genetinis) kintamumas.

Nepaveldimas (modifikacijos) kintamumas

Nepaveldimas kintamumas

• veikia tik fenotipą (genotipas nesikeičia);
• nepaveldima;
• iš prigimties prisitaiko prie aplinkos sąlygų.

Modifikacijos kintamumo pagrindas yra tai, kad paveldima ne pati savybė, o tik gebėjimas ją išsiugdyti. Priklausomai nuo aplinkos sąlygų, požymis gali pasireikšti įvairiais laipsniais. Charakteristikos kitimo (kintamumo) ribos vadinamos reakcijos norma. Reakcijos norma priklauso nuo genų, o aplinkos sąlygos lemia, kuris šios reakcijos normos variantas realizuojamas konkrečiu atveju.

Reakcijos normos įvairių ženklų nėra vienodi. Paprastai kokybinės savybės turi siaurą reakcijos normą (pavyzdžiui, kraujo grupė), o kiekybinės charakteristikos turi plačią reakcijos normą (pavyzdžiui, ūgis ir kūno svoris).
Duok objektyvus vertinimas kintamoji charakteristika įmanoma tik analizuojant didelis skaičius asmenys. Charakteristikai įvertinti sukonstruojama variacijos kreivė ir randama vidutinė charakteristikos reikšmė. Atributo dydžio reikšmės sudaro ištisinę seką Vidutinis dydis. Labiausiai paplitę asmenys, turintys vidutines bruožo išsivystymo vertes, ir ką daugiau ženklo nukrypsta nuo vidutinės vertės, tuo mažiau individų ją turi.
Kaip pažymėta, genotipas nėra mechaninis genų rinkinys, tai yra, jei yra genas, tai bruožas būtinai turi išsivystyti. Nuo genų sąveikos genotipe ir įtakos aplinką priklauso atskirų fenotipo genų raiškos laipsnis ir pasireiškimo dažnis.

Išraiškingumas- skirtingos savybės pasireiškimo laipsnis. Išraiškingumas apibūdina bruožo nukrypimo nuo jo vidutinės reikšmės laipsnį.

Prasiskverbimas- genų įsiskverbimo į požymį laipsnis.

Matuojama procentais nuo nešiojančių asmenų skaičiaus šis ženklas, į individų, turinčių geną, kuris gali būti realizuotas į bruožą, skaičių. Geno įsiskverbimas gali būti visiškas (100%), jei šis požymis pastebimas visiems individams, ir nepilnas, jei pasireiškia tik dalyje populiacijos.

Paveldimas (genotipinis) kintamumas

Paveldimas kintamumas

• veikia genotipą;
• yra paveldima;
• yra atsitiktinis.

Paveldimas kintamumas gali būti kombinacinis ir mutacinis.
Kombinuotas kintamumas atsiranda dėl to, kad palikuonims lytinio dauginimosi metu susiformuoja nauji jau esamų genų deriniai.
Kombinacinio kintamumo šaltiniai yra

1. nepriklausomas homologinių chromosomų išsiskyrimas pirmojo mejozinio dalijimosi metu ir atsitiktinis jų derinys apvaisinimo metu;
2. genų rekombinacija dėl kryžminimo.

Taigi kombinacinio kintamumo procese genų molekulinė struktūra nekinta, tačiau dėl naujų alelių derinių genotipuose atsiranda organizmų su naujais fenotipais.
Mutacijų kintamumas atsiranda dėl mutacijų. Mutacijos - kokybiniai ar kiekybiniai organizmų DNR pokyčiai, lemiantys jų genotipo pokyčius.

Mutacijos apibūdinamos taip savybių:

• tai staigūs staigūs paveldimumo pokyčiai;
• tai nuolatiniai paveldimos medžiagos pokyčiai (perduodami paveldėjimo būdu);
• tai kokybiniai (diskretieji) pokyčiai (jie nesudaro ištisinės eilės apie vidutinę reikšmę);
• tai neorientuoti pokyčiai (atsitiktinio pobūdžio);
• gali būti naudingas (labai retas), žalingas (dauguma mutacijų) ir neutralus (abejingas tam tikroms organizmo egzistavimo sąlygoms);
• gali pasikartoti (panašios mutacijos gali atsirasti pakartotinai).

Yra keli klasifikavimo principai mutacijos:

• pasikeitus genotipui: a) genetinis; b) chromosomų; c) genominis;
• fenotipo pokyčiais: a) morfologiniai; b) biocheminis; c) fiziologinis; d) mirtinas ir pan.;
• generatyvinio kelio atžvilgiu: a) somatiniai; b) generatyvinis;
• pagal mutacijos pasireiškimą heterozigote: a) dominuojantis; b) recesyvinis;
• pagal lokalizaciją ląstelėje: a) branduolinis, b) citoplazminis;
• dėl atsiradimo priežasčių: a) spontaniškas, b) sukeltas.

Generacinės mutacijos - lytinių ląstelių mutacijos (perduodamos lytinio dauginimosi metu). Somatinės mutacijos - somatinių ląstelių mutacijos (perduodamos vegetatyvinio dauginimosi metu).
Genų (taškinių) mutacijų susiję su vieno geno DNR nukleotidų sekos pokyčiais. Yra du genų mutacijų mechanizmai: vieno nukleotido pakeitimas kitu ir vieno iš jų praradimas arba įterpimas. Dėl to įvyksta RNR transkripcijos ir baltymų sintezės pokytis, dėl kurio atsiranda naujų ar pasikeitusių savybių. Nukleotidų įterpimas ir ištrynimas sukelia reikšmingesnių pasekmių nei jų pakeitimas, nes pasislenka tripletai ir pasikeičia ne viena aminorūgštis, o visa tolimesnė aminorūgščių seka.

Chromosomų mutacijos yra susijusios su chromosomų sekcijų judėjimu. Chromosomų struktūros pokyčiai gali apimti vienos chromosomos dalis arba skirtingas, nehomologines chromosomas. Išskirti skirtingi tipai chromosomų mutacijos:

Chromosomų mutacijų mechanizmas yra chromosomų lūžių susidarymas veikiant mutagenams, kai gali būti prarasti kai kurie fragmentai ir chromosomos dalių susijungimas kitokia tvarka, palyginti su pradine chromosoma.
Genominės mutacijos susiję su chromosomų skaičiaus pokyčiais. Yra poliploidija ir heteroploidija. Poliploidija- chromosomų skaičiaus padidėjimas, haploidinio rinkinio kartotinis (3n - triploidija, 4n - tetraploidija ir kt.). Poliploidijos priežastys gali būti įvairios: mejozės metu susiformuoja gametos su nesumažėjusiu chromosomų skaičiumi; somatinių ląstelių ar jų branduolių susiliejimas; chromosomų dubliavimasis be tolesnio ląstelių dalijimosi. Poliploidija būdinga augalams ir reta gyvūnams. Heteroploidija- chromosomų skaičiaus pokytis, kuris nėra haploidinio rinkinio kartotinis (2n-1 - monosomija; 2n+1 - trisomija; polisomija ir kt. atskirose chromosomose). Heteroploidijos priežastis yra atskirų homologinių chromosomų nesusijungimas gametogenezės metu, dėl to atsiranda gametų, kuriose kai kurių chromosomų arba nėra, arba jų yra dvigubai. Chromosomų skaičiaus pokyčiai dažnai sukelia vystymosi sutrikimus ir net mirtingumą. Pavyzdžiui, Dauno ligą sukelia trijų buvimas chromosomos 21 pora.

Mutageniniai veiksniai

Mutageninius veiksnius galima suskirstyti į dvi grupes. Viena vertus, mutacijos gali atsirasti spontaniškai dėl klaidų DNR replikacijos, taisymo ir rekombinacijos metu. Kita vertus, jie gali būti sukelti išorinių priežasčių- mutagenai.
Mutagenai - išoriniai (aplinkos) veiksniai, sukeliantys mutaciją. Jie skirstomi į fizinius (ultravioletinius, rentgeno ir gama spindulius, padidintus arba žema temperatūra), cheminis (benzopirenas, azoto rūgštis), biologinis (kai kurie virusai).
Šiuo metu dėl to gamybinę veiklą didėja aplinkos tarša mutagenais. Dėl to mutacijų daugėja tiek tarp žmonių, tiek tarp kitų gyvų organizmų. Didžioji dauguma mutacijų yra kenksmingos, tai yra, padidina sergamumą ir mirtingumą.
Dažnai mutagenai yra abu kancerogenai - faktoriai, sukeliantis vystymąsi piktybiniai navikai.

Paveldima ląstelės informacija registruojama DNR nukleotidų sekos forma. Yra mechanizmai, apsaugantys nuo DNR išorinių poveikių kad būtų išvengta genetinės informacijos pažeidimo, tačiau tokių pažeidimų pasitaiko reguliariai, jie vadinami mutacijos.

Mutacijos- pokyčiai, įvykę ląstelės genetinėje informacijoje; šie pokyčiai gali būti skirtingo masto ir skirstomi į tipus.

Mutacijų tipai

Genominės mutacijos- pokyčiai, susiję su visų chromosomų skaičiumi genome.

Chromosomų mutacijos- pokyčiai, paveikiantys vienos chromosomos sritis.

Genų mutacijos- pakitimai, atsirandantys viename gene.

Dėl genomo mutacijų pasikeičia chromosomų skaičius genome. Taip yra dėl suklio funkcijos sutrikimo, todėl homologinės chromosomos neišsiskiria į skirtingus ląstelės polius.

Dėl to viena ląstelė įgyja dvigubai daugiau chromosomų nei turėtų (1 pav.):

Ryžiai. 1. Genominė mutacija

Haploidinis chromosomų rinkinys išlieka toks pat, keičiasi tik homologinių chromosomų rinkinių skaičius (2n).

Gamtoje tokios mutacijos dažnai fiksuojamos palikuoniuose, dažniausiai jos aptinkamos augaluose, taip pat grybuose ir dumbliuose (2 pav.).

Ryžiai. 2. Aukštesni augalai, grybai, dumbliai

Tokie organizmai vadinami poliploidais; poliploidiniuose augaluose gali būti nuo trijų iki šimto haploidinių rinkinių. Skirtingai nuo daugelio mutacijų, poliploidija dažniausiai naudinga organizmui; poliploidiniai asmenys yra didesni nei įprastai. Daugelis kultūrinių augalų veislių yra poliploidinės (3 pav.).

Ryžiai. 3. Poliploidiniai pasėlių augalai

Žmonės poliploidiją gali sukelti dirbtinai, augalus veikdami kolchicinu (4 pav.).

Ryžiai. 4. Kolchicinas

Kolchicinas sunaikina verpstės sruogas ir veda prie poliploidinių genomų susidarymo.

Kartais dalijimosi metu mejozės nedisjunkcija gali atsirasti ne visose, o tik kai kuriose chromosomose; tokios mutacijos vadinamos aneuploidinis. Pavyzdžiui, žmogui būdinga 21 mutacinė trisomija: šiuo atveju dvidešimt pirmoji chromosomų pora neišsiskiria, todėl vaikas gauna ne dvi dvidešimt pirmąsias chromosomas, o tris. Dėl to išsivysto Dauno sindromas (5 pav.), dėl kurio vaikas yra protiškai ir fiziškai neįgalus, sterilus.

Ryžiai. 5. Dauno sindromas

Genominės mutacijos tipas taip pat yra vienos chromosomos padalijimas į dvi ir dviejų chromosomų suliejimas į vieną.

Chromosomų mutacijos skirstomos į tipus:

- ištrynimas- chromosomos sekcijos praradimas (6 pav.).

Ryžiai. 6. Ištrynimas

- dubliavimas- kai kurios chromosomų dalies padvigubėjimas (7 pav.).

Ryžiai. 7. Dubliavimas

- inversija- chromosomos pjūvio pasukimas 180 0, ko pasekoje genai šioje pjūvyje išsidėstę atvirkštine seka, palyginti su norma (8 pav.).

Ryžiai. 8. Inversija

- perkėlimas- bet kurios chromosomos dalies judėjimas į kitą vietą (9 pav.).

Ryžiai. 9. Translokacija

Pakeitimai su ištrynimais ir dubliavimais viso genetinės medžiagos, šių mutacijų fenotipinio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo pakitusių sričių dydžio, taip pat nuo to, kiek šiose srityse svarbūs genai.

Atliekant inversijas ir translokacijas, genetinės medžiagos kiekis nekinta, keičiasi tik jos vieta. Tokios mutacijos būtinos evoliuciniu požiūriu, nes mutantai dažnai nebegali kryžmintis su pirminiais individais.

Bibliografija

1. Mamontovas S.G., Zacharovas V.B., Agafonova I.B., Soninas N.I. Biologija, 11 klasė. Bendroji biologija. Profilio lygis. - 5-asis leidimas, stereotipinis. - Bustard, 2010 m.
2. Belyajevas D.K. Bendroji biologija. Pagrindinis lygis. - 11 leidimas, stereotipinis. - M.: Švietimas, 2012 m.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Bendroji biologija, 10-11 kl. - M.: Bustard, 2005 m.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazovas V.I. Biologija 10-11 kl. Bendroji biologija. Pagrindinis lygis. - 6 leidimas, pridėti. - Bustard, 2010 m.

1. Interneto portalas „genetics.prep74.ru“ ()
2. Interneto portalas „shporiforall.ru“ ()
3. Interneto portalas „licey.net“ ()

Namų darbai

1. Kur dažniausiai pasitaiko genominės mutacijos?
2. Kas yra poliploidiniai organizmai?
3. Į kokius chromosomų mutacijų tipus skirstomos?

Mutacijos

1. Kokios ląstelės vadinamos poliploidinėmis
A) turintis daugiau nei du homologinių chromosomų rinkinius
B) gautas hibridizacijos metu
B) turintys daugiaalelių genų
D) gautas kirtus kelias grynas linijas

2. Chromosomos dalies pasukimas 180 laipsnių reiškia mutacijas
A) genominis
B) genetinis
B) chromosomų
D) taškas

3. Somatinės mutacijos perduodamos palikuonims
A) augalai vegetatyvinio dauginimosi metu
B) gyvūnai lytinio dauginimosi metu
B) gyvūnai, kurie dauginasi partenogenetiškai
D) augalai su dvigubu tręšimu

4. Genų mutacijų priežastys – sutrikimai, atsirandantys, kai
A) DNR reduplikacija
B) angliavandenių biosintezė
B) ATP susidarymas
D) aminorūgščių sintezė

5. Dėl to atsiranda poliploidiniai organizmai
A) genominės mutacijos
B) modifikacijos kintamumas
B) genų mutacijos
D) kombinacinis kintamumas

6. Kokio tipo mutacijos yra DNR struktūros pokyčiai mitochondrijose?
A) genominis
B) chromosomų
B) citoplazminis
D) kombinacinis

7. Dėl mutacijos selekcininkai gali gauti poliploidinių kviečių veislių
A) citoplazminis
B) genetinis
B) chromosomų
D) genominis

8. Chromosomos sekcijos praradimas, priešingai nei chromatidės kryžminant mejozę, yra
A) konjugacija
B) mutacija
B) replikacija
D) kirsti

9. Nakties grožio ir snapučio margumą lemia kintamumas
A) kombinacinis
B) chromosomų
B) citoplazminis
D) genetinis

10. Poliploidinės kviečių veislės yra kintamumo rezultatas
A) chromosomų
B) modifikacija
B) genetinis
D) genominis

12. Gyvūnas, kurio palikuonims gali pasireikšti požymis dėl somatinės mutacijos
A) hidra
B) vilkas
B) ežiukas
D) ūdra

13. Nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje yra mutacija
A) genetinis
B) genominis
B) chromosomų
D) autosominis

14. Keturių nukleotidų praradimas DNR yra
A) modifikacijos pakeitimas
B) genų mutacija
B) chromosomų mutacija
D) genomo mutacija

15. Poliploidija yra viena iš kintamumo formų
A) modifikacija
B) mutacinis
B) kombinacinis
D) koreliacinė

16. Kokia žmogaus liga yra genų mutacijos pasekmė?
A) įgytas imunodeficito sindromas
B) gripas
B) pjautuvinė anemija
D) hepatitas

17. Dauno liga susijusi su papildomos 21-os chromosomų poros atsiradimu žmogaus genotipe, todėl toks pokytis vadinamas
A) somatinė mutacija
B) genomo mutacija
B) poliploidija
D) heterozė

18. Mutacijos, susijusios su nehomologinių chromosomų sekcijų pasikeitimu, klasifikuojamos kaip
A) chromosomų
B) genominis
B) taškas
D) genetinis

19. Organizmų kintamumas, kurį sukelia daugybinis chromosomų rinkinių padidėjimas ląstelėse yra
A) genų mutacija
B) poliploidija
B) heterozė
D) taškinė mutacija

20. Galite padidinti mutacijų dažnį populiacijoje
A) veiksmas rentgeno spinduliai vienam asmeniui
B) tarprūšiniai kryžiai
B) kertant grynąsias linijas
D) heterozigotinių organizmų kryžminimas

21. Keičiasi recesyvinės genų mutacijos
A) individo raidos etapų seka
B) tripletų sudėtis DNR sekcijoje
B) chromosomų rinkinys somatinėse ląstelėse
D) autosomų sandara

22. Somatinės mutacijos
A) sukelia autosomų pokyčiai lytinėse ląstelėse
B) susijęs su su lytimi susijusiu paveldėjimu
C) perduodama palikuonims augaluose vegetatyvinio dauginimosi metu
D) atsiranda gyvūnų lytinėse ląstelėse

23. Dauno sindromas yra mutacijos rezultatas
1) genominis
2) citoplazminis
3) chromosomų
4) recesyvinis

24. Vaiko su Dauno sindromu gimimas yra kintamumo pavyzdys
A) modifikacija
B) kombinacinis
B) citoplazminis
D) genominis

25. Kokios ląstelės vadinamos poliploidinėmis?
A) turintys daug kartų padidėjusį chromosomų skaičių
B) kuriuose yra dominuojančių genų
B) gautas hibridizacijos metu
D) gautas kertant grynąsias linijas

26. Žmonių somatinės mutacijos
A) nepaveldi palikuonių
B) padidinti medžiagų apykaitą
C) būti adaptacijos pagrindu
D) atsiranda gametose

27. Stuburinių gyvūnų somatinės mutacijos
A) susidaro gametose
B) perduodami kitai kartai
C) atsiranda kūno organų ląstelėse
D) sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai

28. Mutacijų kintamumas atsiranda dėl
A) genų rekombinacija homologinėse chromosomose
B) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
C) charakteristikos pokytis normalios reakcijos ribose
D) hibridinių palikuonių formavimas

Paveldimas (genotipinis) kintamumas pasireiškia individo genotipo pasikeitimu, todėl lytinio dauginimosi būdu perduodama palikuonims.

Paveldimas kintamumas atsiranda dėl įvairių tipų mutacijų ir jų derinių vėlesnių kryžminimo metu. Kiekvienoje pakankamai ilgai egzistuojančioje individų populiacijoje spontaniškai ir netiesiogiai atsiranda įvairios mutacijos, kurios vėliau daugiau ar mažiau atsitiktinai sujungiamos su esamais genų variantais.

Paveldimo kintamumo tipai:

• kombinacinis: sukelia genų rekombinacija dėl mejozės ir apvaisinimo;
• mutacinis: sukelia mutacijų atsiradimas.

Kombinuotas kintamumas

Kombinuotas vadinamas kintamumu, kuris grindžiamas išsilavinimu rekombinacijos, y., tokias genų kombinacijas, kurių tėvai neturėjo.

Kombinacinio kintamumo pagrindas yra lytinis organizmų dauginimasis, dėl kurio atsiranda didžiulė genotipų įvairovė. Trys procesai yra praktiškai neriboti genetinės variacijos šaltiniai lytinio dauginimosi metu eukariotuose:

1. Nepriklausoma homologinių chromosomų segregacija pirmojo mejozinio dalijimosi anafazėje. Būtent nepriklausomas chromosomų derinys mejozės metu yra trečiojo Mendelio dėsnio pagrindas. Žalių lygių ir geltonų raukšlėtų žirnių sėklų atsiradimas antroje kartoje, sukryžminus augalus su geltonomis lygiosiomis ir žaliomis raukšlėtomis sėklomis, yra kombinuoto kintamumo pavyzdys.
2. Abipusis keitimasis homologinių chromosomų sekcijomis arba kryžminimas pirmojo mejozės dalijimosi fazėje. Jis sukuria naujas jungčių grupes, ty yra svarbus alelių genetinės rekombinacijos šaltinis. Rekombinantinės chromosomos, patekusios į zigotą, prisideda prie savybių, kurios yra netipiškos kiekvienam iš tėvų, atsiradimo.
3. Atsitiktinis lytinių ląstelių derinys apvaisinimo metu.

Šie kombinacinio kintamumo šaltiniai veikia savarankiškai ir vienu metu, užtikrindami nuolatinį genų „maišymą“, dėl kurio atsiranda organizmų su skirtingu genotipu ir fenotipu (patys genai nesikeičia). Tačiau naujos genų kombinacijos gana lengvai genda, kai perduodamos iš kartos į kartą. Kombinuotas kintamumas yra svarbiausias visos milžiniškos paveldimos įvairovės, būdingos gyviems organizmams, šaltinis. Tačiau, kaip taisyklė, jis negeneruoja stabilių genotipo pokyčių, kurie, remiantis evoliucijos teorija, yra būtini naujoms rūšims atsirasti. Stabilūs, ilgalaikiai pokyčiai atsiranda dėl mutacijų.

Mutacijų kintamumas

Mutacija yra stabilus ir nekryptinis genomo pokytis.

Mutacija išlieka neribotą laiką per kelias kartas.

Mutacijų reikšmė evoliucijoje didžiulė – jų dėka atsiranda naujų genų variantų. Jie sako, kad mutacijos yra evoliucijos žaliava. Mutacijos yra individualios (kiekviena mutacija vienoje DNR molekulėje įvyksta atsitiktinai) ir nekryptinės.

Dėl mutacijų organizmo savybės ir savybės gali pakisti arba ne.

Žmogaus ontogenezės metu nuolat vyksta mutacijos. Kuo anksčiau organizmo vystymosi stadijoje įvyksta specifinė mutacija, tuo ji gali turėti didesnį poveikį organizmo vystymuisi (1 pav.).

Ryžiai. 1. Mutacijų poveikis in skirtingi laikotarpiai ontogeniškumas

Mutacijos skirstomos į:

• neutralus;
• kenksmingas;
• naudinga.

Šiuolaikiniai genetikai mano, kad dauguma naujai atsirandančių mutacijų neutralus, tai yra, jie niekaip neveikia organizmo tinkamumo. Neutralios mutacijos atsiranda tarpgeniniuose regionuose – intronuose (DNR dalyse, kuriose nekoduojami baltymai); arba tai sinoniminės mutacijos koduojančioje geno dalyje - mutacijos, dėl kurių atsiranda kodonas, žymintis tą pačią aminorūgštį (tai įmanoma dėl genetinio kodo degeneracijos).

Kitas labiausiai paplitęs yra kenksmingas mutacijos. Žalingas mutacijų poveikis paaiškinamas tuo, kad pokyčiai yra susiję su paveldimais požymiais, kurie dažniausiai turi adaptacinę reikšmę, tai yra, požymius, kurie yra naudingi tam tikromis aplinkos sąlygomis.

Tik nedidelė mutacijų dalis padidina organizmo tinkamumą, tai yra naudinga(„laužymas nestato“).

Tačiau mutacijų kenksmingumas ir naudingumas yra santykinės sąvokos, nes tai, kas yra naudinga (kenksminga) tam tikromis sąlygomis, pasikeitus aplinkos sąlygoms gali turėti priešingą poveikį. Štai kodėl mutacijos yra evoliucijos medžiaga.

Mutagenezė- mutacijos atsiradimo procesas.

Mutacijos gali atsirasti tiek somatinėse, tiek lytinėse ląstelėse (2 pav.).

Ryžiai. 2. Mutacijų rezultatas

Nepaisant to, kad mutacijos vyksta nuolat, yra nemažai faktorių, vadinamųjų mutagenai, didina mutacijų atsiradimo tikimybę.

Mutagenai yra veiksniai, didinantys mutacijų tikimybę.

Mutagenai gali būti:

• cheminės medžiagos (rūgštys, šarmai ir kt.);
• temperatūros poveikis;
• UV spinduliuotė;
• spinduliuotė;
• virusai.

Kancerogenai- veiksniai, didinantys pasireiškimo tikimybę piktybiniai navikai(navikai) gyvūnams ir žmonėms.

Pagal genomo pasikeitimo pobūdį išskiriamos mutacijos:

• genas (taškas)
• chromosominės
• genominis

GENŲ MUTACIJOS

genetinė, arba taškinės mutacijos --nukleotidų sekos pasikeitimo DNR molekulėje vieno geno viduje rezultatas.

Jei tokia mutacija įvyksta gene, pasikeičia mRNR seka. O pasikeitus mRNR sekai, gali pasikeisti aminorūgščių seka polipeptidinėje grandinėje. Dėl to sintetinamas kitas baltymas ir kai kurie būdingi pokyčiai organizme.

Tai yra labiausiai paplitęs mutacijų tipas ir svarbiausias paveldimo organizmų kintamumo šaltinis.

Egzistuoti skirtingi tipai genų mutacijos, susijusios su nukleotidų pridėjimu, ištrynimu ar pertvarkymu gene:

• dubliavimosi- geno sekcijos kartojimas,
• įdėklai- papildomos nukleotidų poros atsiradimas sekoje,
• ištrynimai- vienos ar kelių nukleotidų porų praradimas,
• nukleotidų porų pakaitalai- AT -><- ГЦ; AT -> <- ЦГ; или AT -> <- ТА,
• inversijos- genų skyriaus apvertimas 180°.

Genų mutacijų poveikis yra labai įvairus.

Dauguma jų yra neutralios mutacijos.

CHROMOSOMŲ MUTACIJOS

Chromosomų mutacijos– Tai chromosomų struktūros pokyčiai. Paprastai juos galima nustatyti ir ištirti šviesos mikroskopu.
Yra žinomi įvairūs chromosomų pertvarkymų tipai:

• ištrynimas- chromosomos dalies praradimas jos vidurinėje dalyje;
• dubliavimas- dvigubas arba daugkartinis genų, lokalizuotų tam tikrame chromosomos regione, pasikartojimas;
• inversija- chromosomos pjūvio pasukimas 180°, dėl to genai šioje sekcijoje yra atvirkštine seka, palyginti su įprasta;
• perkėlimas- bet kurios chromosomos dalies padėties pasikeitimas chromosomų rinkinyje. Dažniausias translokacijos tipas yra keitimasis pjūviais tarp dviejų nehomologinių chromosomų. Chromosomos dalis gali pakeisti savo padėtį be mainų, likti toje pačioje chromosomoje arba įtraukta į kitą.

GENOMINĖS MUTACIJOS

KAM genominės mutacijosreiškia chromosomų skaičiaus pasikeitimą:

• aneuploidija;
• poliploidija.

Aneuploidija- genotipo chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas.

Jis atsiranda, kai chromosomos neatsiskiria mejozės metu arba chromatidės mitozėje.

Aneuploidai randami augaluose ir gyvūnuose ir jiems būdingas mažas gyvybingumas.

Dėl bet kokios homologinių chromosomų poros nesusijungimo mejozės atveju vienoje iš susidariusių gametų yra viena chromosoma mažiau, o kitoje viena chromosoma daugiau nei įprastame haploidiniame rinkinyje. Susiliejus su kita gameta, atsiranda zigota su mažesniu ar didesniu chromosomų skaičiumi, lyginant su rūšiai būdingu diploidiniu rinkiniu. Pavyzdys yra 21 trisomija (papildoma 21-oji chromosoma), sukelianti Dauno sindromą (3 pav.).

Ryžiai. 3. Dauno sindromas

Poliploidija- tai daugkartinis haploidinio chromosomų rinkinio padidėjimas (Зn, 4n ir kt.).

Dažniausiai tai atsiranda, kai pažeidžiamas chromosomų nukrypimas į ląstelės polius esant mejozei ar mitozei, veikiant mutageniniams veiksniams.

Jis plačiai paplitęs augaluose ir pirmuoniuose, o gyvūnuose – itin retas.

Didėjant chromosomų rinkinių skaičiui kariotipe, didėja genetinės sistemos patikimumas ir mažėja tikimybė, kad mutacijų atveju sumažės gyvybingumas. Todėl poliploidija dažnai reiškia gyvybingumo, vaisingumo ir kitų gyvybinių savybių padidėjimą (4 pav.).

Ryžiai. 4. Paprastas ir poliploidinis nakvišų augalas

Augalininkystėje ši savybė naudojama dirbtinai išgauti poliploidines kultūrinių augalų veisles, pasižyminčias dideliu produktyvumu.

Aukštesniems gyvūnams poliploidija, kaip taisyklė, nepasireiškia (išimtys žinomos tarp varliagyvių ir uolų driežų).

Paveldimos ligos

Diploidiniame organizme dauguma naujų mutacijų nepasireiškia fenotipiškai, nes yra recesyvinės. Tai labai svarbu rūšies egzistavimui, nes dauguma naujai atsiradusių mutacijų yra kenksmingos. Tačiau jų recesyvinis pobūdis leidžia jiems ilgą laiką išlikti heterozigotinės būsenos rūšies individams nepakenkiant kūnui ir pasireikšti ateityje pereinant į homozigotinę būseną.

Paveldimos ligos:

• susipynę su grindimis(genai lytinėse chromosomose – daltonizmas, hemofilija);
  
  Klinefelterio sindromas yra patologija, kuriai būdinga papildoma X chromosoma (bent viena) berniukams, dėl kurių sutrinka jų brendimas. Pirmą kartą šią ligą aprašė Klinefelteris 1942 m. Kai kurie berniukai gali turėti 3, 4 arba 5 X chromosomas su viena Y chromosoma. Didėjant X chromosomų skaičiui, didėja ir vystymosi defektų sunkumas bei protinis atsilikimas. Pavyzdžiui, 43 XXXXXV chromosomų rinkinio variantas turi tiek būdingų požymių, kad jį galima diagnozuoti vaikystėje (5 pav.).
  

  

• Ryžiai. 5. Klinefelterio sindromas

  • autosominis dominuojantis(autosomose, Aa ir AA): pasirodo dažniau → yra labiau pavaldūs natūraliai atrankai;
  • autosominis recesyvinis(tik autosomose, aa): pasireiškia rečiau → yra mažiau priklausomi nuo natūralios atrankos → ilgiau išlieka populiacijose; dažniau pasireiškia glaudžiai susijusiais perėjimais (izoliuotomis populiacijomis, etninėmis ir religinėmis grupėmis, valdančiomis dinastijomis ir kt.).

  Daugelis autosominių recesyvinių ligų yra susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais.

  Pavyzdžiui, fenilketonurija- 1 iš 1000 atvejų. Nėra fermento, kuris aminorūgštį fenilalaniną paverstų tirozinu → fenilalanino kaupimasis → nervų sistemos pažeidimas → demencija (6 pav.).

  

  Ryžiai. 6. Pacientas, sergantis fenilketonurija

  Leucinozė- sunki paveldima liga, susijusi su aminorūgščių metabolizmo pažeidimu, turi autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą. Liga geriau žinoma kaip klevų sirupo liga. Liga gavo savo pavadinimą dėl specifinio šlapimo kvapo, kuris panašus į klevų sirupo kvapą. Su šia patologija vaiko organizmas negali pasisavinti aminorūgščių: leucino, izoleucino, valino. Šlapimas įgauna specifinį kvapą dėl iš leucino susidarančios medžiagos.

  Tuo pačiu pasitaiko nemažai atvejų, kai tik vienos bazės pasikeitimas tam tikrame gene turi pastebimą poveikį fenotipui (geno mutacijai).

  Vienas iš genų mutacijos pavyzdžių yra pjautuvinė anemija. Recesyvinis alelis, sukeliantis šią paveldimą ligą homozigotinėje būsenoje, išreiškiamas pakeičiant tik vieną aminorūgšties liekaną hemoglobino molekulės β grandinėje (glutamo rūgštis → valinas). Tai veda prie to, kad kraujyje raudonieji kraujo kūneliai su tokiu hemoglobinu deformuojasi (nuo apvalios iki pjautuvo formos) ir greitai sunaikinami (7 pav.). Tokiu atveju išsivysto ūmi mažakraujystė ir stebimas krauju pernešamo deguonies kiekio sumažėjimas. Anemija sukelia fizinį silpnumą, problemų su širdimi ir inkstais ir gali sukelti ankstyvą mirtį žmonėms, homozigotiniams dėl mutantinio alelio.

  

  Ryžiai. 7. Normalus raudonųjų kraujo kūnelių ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis sergant pjautuvine anemija
  

  Citoplazminis kintamumas

  Citoplazminės mutacijos- susijęs su genų, esančių mitochondrijų DNR ir plastidinėje DNR, mutacijomis.

  Lytinio dauginimosi metu citoplazminės mutacijospaveldėta per motinos liniją, kadangi apvaisinimo metu zigota iš kiaušinėlio gauna visą citoplazmą.

  Aukštesniuose augaluose kai kuriais atvejais margi mutantai yra pasireiškimo pavyzdys plastidų mutacijos. Pavyzdžiui: naktinio grožio (8 pav.) ir snapučio (9 pav.) margumas siejamas su chloroplastų mutacijomis.

  

  Ryžiai. 8. Nakties grožio margumas Pav. 9. Snapdrakonų margumas

  Spontaniškos citoplazmos mutacijos nustatomos rečiau nei chromosomų genų mutacijos. Tai galima paaiškinti keliomis priežastimis. Akivaizdu, kad viena iš priežasčių yra citoplazminių struktūrų ir organelių įvairovė. Bet kuri citoplazminė mutacija, atsirandanti vienoje iš daugelio identiškų organelių, negali pasireikšti tol, kol nepasidaugins ląstelės citoplazmoje.

  Citoplazminė mutacija gali pasireikšti dviem atvejais: jei tam tikra organelė ląstelėje yra viena arba vaizduojama nedideliu ir pastoviu skaičiumi, arba jei mutagenas turi specifinį poveikį ląstelės organelėms, sukeldamas didžiulius jų pokyčius.

  Chlamidomonas pasirodė esąs labai patogus objektas tiriant citoplazmines mutacijas. Streptomicinas joje sukelia daugybę nechromosominių genų mutacijų. Kai šiam antibiotikui jautrios padermės buvo gydomos streptomicino tirpalu, buvo išskirti streptomicinui atsparūs mutantai.

Kas yra mutacijos? Kaip jie atsiranda?

Mutacijos yra stabilūs paveldimos medžiagos struktūros pokyčiai bet kuriame jos organizavimo lygyje. Mutacijų rezultatas yra savybių pokyčiai.

Šį terminą į mokslinę apyvartą įvedė olandų botanikas Hugo De Vries, kuris taip pat yra mutacijų teorijos kūrėjas – nepaisant to, kad nuo to laiko praėjo beveik pusantro amžiaus, jo tyrimai vis dar aktualūs.

Ar mutacijos perduodamos iš kartos į kartą?

Mutacijos yra paveldimos – kitaip tariant, jos gali būti perduodamos iš ankstesnių kartų į kitą.

Kokia mutacijų kryptis?

Mutacijos nėra nukreiptos. Bet kuris lokusas gali mutuoti, ir tai lemia tiek nereikšmingų, tiek gyvybiškai svarbių savybių pokyčius. Mutacijos vadinamos kokybiniais pokyčiais. Jie yra individualūs, tai yra, atsiranda atskiruose organizmuose. Identiškos mutacijos gali atsirasti daugiau nei vieną kartą. Mutagenezė yra mutacijų formavimosi procesas. Aplinkos veiksniai, skatinantys mutagenezę, vadinami mutagenais.

Kaip mutacijos skiriasi priklausomai nuo kūno ląstelės, kurioje jos įvyko, tipo?

Pagal ląstelės tipą įprasta atskirti generatyvines ir somatines mutacijas. Pirmasis tipas atsiranda lytinėse ląstelėse ir jokiu būdu negali paveikti konkretaus organizmo savybių. Jie pasirodys tik naujosios kartos atstovams. Antrojo tipo, somatinės, mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse ir gali pasireikšti šiame organizme.

Ar somatinės mutacijos perduodamos palikuonims? Kodėl?

Tokio tipo mutacija negali būti perduodama palikuonims lytinio dauginimosi metu. Tokį reiškinį lemia tai, kad pačios somatinės ląstelės palikuonims perduodamos labai retai.

Kokios mutacijos gali būti perduodamos augaluose – somatinės ar generatyvinės? Kodėl?

Tačiau augaluose somatinės mutacijos gali būti perduodamos palikuonims – tačiau tik nelytinio vegetatyvinio dauginimo būdu: padedant lapams, šaknims, ūglių auginiams ir kt.

Kokios trys mutacijų grupės išskiriamos pagal jų adaptacinę vertę?

Skiriamos šios grupės: naudingos, kenksmingos (arba mirtinos, arba pusiau mirtinos) ir neutralios mutacijos. Mokslas mano, kad dauguma mutacijų yra kenksmingos. Tačiau naudingosios didina organizmo gyvybingumą. Būtent jie evoliucijos metu užtikrino naujų ir įvairių personažų įgijimą. Mirtinos mutacijos sukelia mirtį, pusiau mirtinos mutacijos mažina gyvybingumą, o neutralios mutacijos neturi įtakos bendram gyvybingumui.

Ar gali pasikeisti adaptacinė mutacijų vertė veikiant aplinkos sąlygoms?

Tos pačios mutacijos skirtingomis sąlygomis gali padaryti žalos ir naudos. Yra gerai žinomas afrikiečių heterozigotinės pjautuvo ląstelių mutacijos (Aa) pavyzdys – šis organizmo sutrikimas, dėl kurio atsiranda hemoglobino anomalijos, kartu apsaugo nešiotoją nuo maliarijos.

Kokie du mutacijų tipai išskiriami pagal jų pasireiškimo pobūdį?

Yra dominuojančios ir recesyvinės mutacijos. Tuo atveju, kai dominuojanti mutacija yra pavojinga, organizmas gali mirti vienoje iš pirmųjų ontogenezės stadijų. Recesyvinės mutacijos negali atsirasti heterozigotuose, todėl jie ilgą laiką išlieka populiacijoje latentinėje būsenoje.

Kokia naudingų mutacijų reikšmė organizmams?

Naudingos recesyvinės mutacijos sukuria paveldimo kintamumo rezervą. Pasikeitus aplinkai, šių mutacijų nešiotojai gali įgyti pranašumą kovoje už išlikimą.

Kokie mutacijų tipai išskiriami atsižvelgiant į tai, ar buvo nustatytas mutaciją sukėlęs mutagenas?

Atsižvelgiant į tai, ar mutageno aptikimas tapo įmanomas, ar ne, išskiriamos dviejų tipų mutacijos: sukeltos ir spontaninės. Paprastai spontaniškos mutacijos atsiranda natūraliai, o sukeltos mutacijos sukeliamos dirbtinai.

Kokie mutacijų tipai išskiriami pagal vietos ląstelėje kriterijų?

Pagal jų vietą ląstelėje išskiriamos branduolinės ir citoplazminės mutacijos. Citoplazminių mutacijų pavyzdžiai yra violetinės, mirabilis arba naktinio grožio margas, snapdragon (genai chloroplastuose), kvėpavimo fermentų sintezė ląstelėje (genai mitochondrijose).