Haplogrupos dos povos da Europa. Estudo de geneticistas americanos

Fui levado a escrever este artigo pelas conversas incessantes de que os ucranianos são eslavos e os russos não são eslavos, mas são mongóis há muito tempo.

Naturalmente, os iniciadores de tais disputas são os chamados patriotas ucranianos. Neste caso, as conclusões são tiradas com base nas teorias de alguns historiadores recém-formados, em documentos históricos até então desconhecidos, etc. Mas além da história, e muitas vezes da pseudo-história, existe também uma ciência como a genética, e vocês não podem contestar a genética, meus queridos. Então, gostemos ou não, temos o mesmo genótipo.

O que é um haplogrupo?

Os haplogrupos do cromossomo Y, que se tornaram populares nos círculos biopolíticos, são marcadores estatísticos para a compreensão das origens das populações humanas. Mas na maioria dos casos, tal marcador não diz nada sobre a etnia ou raça de um indivíduo (ao contrário de outras técnicas de análise de ADN). Ver uma etnia, subetnia, raça ou outra unidade de tipo semelhante na totalidade dos portadores de um haplogrupo específico e tentar formar algum tipo de identidade nesta base é um absurdo. E, claro, o haplogrupo não é de forma alguma “refletido no espírito de uma pessoa”.

A peculiaridade do cromossomo Y é que ele é passado de pai para filho quase inalterado e não é “misturado” ou “diluído” pela hereditariedade materna. Isso permite que seja usado como uma ferramenta matematicamente precisa para determinar a ascendência paterna. Se o termo “dinastia” tem algum significado biológico, é justamente a herança do cromossomo Y. (Siga o link para uma explicação detalhada, mas fácil de entender, do fenômeno)

O cromossomo Y é outra questão: é composto por genes diretamente responsáveis ​​​​pelo aparelho reprodutor masculino, e o menor defeito, via de regra, torna o homem estéril. O “casamento” não é repassado e o cromossomo Y “se purifica” a cada geração.

Mas, além das mutações prejudiciais, ocorrem de tempos em tempos mutações neutras no cromossomo masculino, ignoradas pela seleção natural. Eles estão concentrados em regiões “lixo” do cromossomo que não são genes. Algumas dessas mutações, que ocorreram há 50 a 10 mil anos, revelaram-se marcadores convenientes para identificar antigas populações ancestrais que posteriormente se espalharam por toda a Terra e formaram a humanidade moderna.

O haplogrupo cromossômico Y determina o conjunto de homens unidos pela presença de tal marcador, ou seja, descendia de um ancestral patriarcal comum, que há muitos milhares de anos tinha uma mutação específica no cromossomo Y.

http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Y-chromosome_DNA_haplogroup

ORIGEM DO HAPLOGROUP R1a1 - SUL DA RÚSSIA!

Qualquer grupo étnico moderno consiste em representantes de vários, pelo menos dois ou três haplogrupos do cromossomo Y.

http://en.wikipedia.org/wiki/Y-DNA_haplogroups_by_ethnic_group

A distribuição geográfica dos haplogrupos está associada à história das migrações de populações antigas que se tornaram ancestrais de grupos étnicos ou grupos de grupos étnicos. Por exemplo, o haplogrupo N3 pode ser chamado de “finno-úgrico”: se for encontrado entre representantes de uma determinada área, significa que no passado a população ali se misturou com povos fino-úgricos. Ou talvez tribos “mistas” tenham vindo para cá.

O estudo das estatísticas de haplogrupos permitiu aos antropólogos reconstruir o quadro das migrações das populações humanas ao longo das últimas dezenas de milhares de anos, começando com o lar ancestral africano. Mas os dados também podem ser utilizados para desmascarar uma variedade de mitos racistas e xenófobos.

Distribuição etnogeográfica do haplogrupo R1a

Atualmente, altas frequências do haplogrupo R1a são encontradas na Polônia (56% da população), Ucrânia (50 a 65%), Rússia Europeia (45 a 65%), Bielorrússia (45%), Eslováquia (40%), Letônia ( 40%), Lituânia (38%), República Checa (34%), Hungria (32%), Croácia (29%), Noruega (28%), Áustria (26%), Suécia (24%), nordeste da Alemanha ( 23%) e Roménia (22%).

É mais difundido na Europa Oriental: entre os lusacianos (63%), poloneses (aprox. 56%), ucranianos (aprox. 54%), bielorrussos (52%), russos (48%), tártaros 34%, bashkirs (26 %) ) (entre os Bashkirs das regiões de Saratov e Samara até 48%); e na Ásia Central: entre os Khujand Tadjiques (64%), Quirguistão (63%), Ishkashimi (68%).

O halogrupo R1a é mais característico dos eslavos. Por exemplo, os seguintes haplogrupos são comuns entre os russos:

R1a - 51% (eslavos - arianos, poloneses, russos, bielorrussos, ucranianos)
N3 - 22% (finno-úgrios, finlandeses, bálticos)
I1b - 12% (normandos - alemães)
R1b - 7% (Celtas e Itálico)
11a - 5% (também escandinavos)
E3b1 - 3% (Mediterrâneos)

O haplogrupo mais comum entre os ucranianos:

R1a1 - cerca de 54% (eslavos - arianos, poloneses, russos, bielorrussos, ucranianos)
I2a - 16,1% (povos dos Balcãs, Frácios, Ilírios, Romenos, Albaneses, Gregos)
N3 - 7% (finno-úgrios)
E1b1b1 - 6% (povos africanos, egípcios, berberes, Kushnirs)
N1c1 - 6% (povos siberianos, Yakuts, Buryats, Chukchi)

Como mostram os estudos, de acordo com os marcadores do cromossoma Y, os ucranianos testados são geneticamente mais próximos dos seus vizinhos russos do sudoeste, bielorrussos e polacos orientais. Três povos de língua eslava (ucranianos, poloneses e russos) formam um agrupamento separado de acordo com os haplogrupos Y, o que indica a origem comum dos grupos étnicos listados.

Mitos.

Todo mundo conhece o mito de que os russos são em grande parte descendentes dos mongóis que escravizaram a Rússia nos tempos antigos. As estatísticas de haplogrupos não deixam pedra sobre pedra para este mito, uma vez que os haplogrupos “mongolóides” típicos C e Q não são encontrados entre os russos. Isso significa que se os guerreiros mongóis chegaram à Rússia com ataques, todas as mulheres que capturaram foram mortas ou levadas com eles (como os tártaros da Crimeia em tempos posteriores).

Outro mito comum é que os russos na Rússia Central e do Norte não são, na sua maioria, eslavos, mas descendentes de aborígenes fino-úgricos, em cujo mar os poucos eslavos supostamente desapareceram. Daqui derivam “embriaguez russa”, “preguiça russa”, etc. Enquanto isso, a participação do haplogrupo “finlandês” N3 entre os russos na Rússia Central é de aproximadamente 16% (em regiões escassamente povoadas ao norte de Moscou, em alguns lugares, chega a 35%, e em regiões densamente povoadas ao sul e oeste de Ryazan, diminui para 10 %). Aqueles. de cada seis pais, apenas um era finlandês. Pode-se presumir que a proporção do pool genético materno é aproximadamente a mesma, uma vez que os eslavos e os fino-úgricos, via de regra, coexistiam pacificamente.

Por falar nisso, Entre os finlandeses da Finlândia, o haplogrupo N3 está representado em aproximadamente 60% da população. Isto significa que em cada cinco pais, dois não eram “finlandeses originais”, mas “companheiros de passagem”, talvez colecionadores de tributos de Novgorod. Entre os étnicos Estónios e Letões, a “quota de pais finlandeses” é ainda menor – aproximadamente 40%. Os “passageiros” de origem alemã e eslava dominaram claramente os gostosos da Estônia. Mas as raparigas lituanas apaixonaram-se por eles: os lituanos, apesar da língua indo-europeia, são os mesmos 40% descendentes dos povos fino-úgricos.

Entre os ucranianos étnicos, a “quota de pais finlandeses” também está presente, embora três vezes menos do que entre os russos. No entanto, as tribos fino-úgricas não viviam na Ucrânia e esta parte foi trazida da Rússia Central. Mas se a “quota de sangue finlandês” entre os ucranianos étnicos é apenas três vezes menor do que entre os russos, então pelo menos um terço deles são descendentes de pais russos. Aparentemente, no passado, as raparigas “irresponsáveis” do sul da Rússia adoravam brincar com os “ocupantes moscovitas”. Enquanto os meninos ucranianos se divertiam em Zaporozhye Sich em uma companhia exclusivamente masculina, suas irmãs e filhas encontraram compreensão com os amigáveis ​​​​heróis milagrosos de Suvorov com pesados ​​​​cromossomos Y finlandeses.

Ajudando a compreender a inconsistência de certos mitos, os haplogrupos, por sua vez, podem dar origem a novos mitos. Há pessoas que lhes dão um significado racial. É importante compreender que os próprios haplogrupos não podem servir como critério de identidade racial, étnica ou subétnica. Quando aplicados a uma pessoa específica, eles não dizem nada. Por exemplo, nenhuma comunidade adequada unindo pessoas do haplogrupo “ariano” R1a1 pode ser formada. E vice-versa, não há diferença objetiva entre os russos que vivem na mesma região, portadores do haplogrupo “finlandês” N, e os russos, portadores do haplogrupo “ariano” R1a. Todo o resto do pool genético dos descendentes dos “homens ancestrais finlandeses” e dos “homens arianos ancestrais” há muito se mistura.

Dos mais de 20.000 genes do genoma humano, apenas cerca de 100 estão incluídos no cromossomo Y. Eles codificam principalmente a estrutura e o funcionamento dos órgãos genitais masculinos. Não há outras informações lá. Características faciais, cor da pele, características mentais e de pensamento são registradas em outros cromossomos, que durante a herança passam por recombinação (as seções paternas e maternas dos cromossomos são misturadas aleatoriamente).

Se os representantes de um determinado grupo étnico pertencem a vários haplogrupos, isso não significa que esse grupo étnico seja uma combinação mecânica de populações com diferentes conjuntos genéticos. O resto do seu pool genético, exceto os cromossomos Y, será misturado. Diferenças sutis entre representantes de diferentes haplogrupos russos podem interessar apenas a pessoas que se especializam profissionalmente em boquetes.

Por outro lado, pessoas do mesmo haplogrupo podem pertencer a diferentes grupos étnicos e até mesmo a diferentes raças, e apresentar diferenças fundamentais em termos de genótipo e fenótipo.

Por exemplo, os recordistas da presença do haplogrupo “ariano” são povos tão diferentes como os polacos (56,4%) e os quirguizes (63,5%). O haplogrupo “ariano” é encontrado em mais de 12% dos judeus Ashkenazi, e não em alguns “mestiços”, mas nos representantes mais reais e típicos do seu grupo étnico.

Se um marinheiro russo, tendo visitado Angola, “dá” a uma mulher nativa um menino, então ele, e todos os seus descendentes na linhagem masculina, terão o haplogrupo do pai. 1000 gerações mudarão, os descendentes em todos os aspectos tornar-se-ão os mais típicos angolanos, mas ainda carregarão o cromossoma Y “ariano”. E este fato não pode ser revelado de outra forma senão pela análise de DNA.

Num passado distante, os portadores do haplogrupo R1a1, os ancestrais dos modernos indo-europeus, partiram do sul da Rússia e dos Urais para explorar a Europa, o Médio Oriente, o Irão, o Afeganistão, a Índia e outros países vizinhos, a cuja população impuseram a sua costumes e transmitiram sua língua. Mas se o seu sucesso histórico estava de alguma forma ligado à biologia avançada (digamos), então ele estava enraizado não nas características do cromossoma Y, mas em outros genes que estavam presentes na população ancestral. Este “pool genético avançado” foi associado a um determinado haplogrupo apenas estatisticamente. Os representantes modernos do haplogrupo R1a1 podem não ter esses genes “avançados”. A posse de um cromossomo “ariano” não reflete de forma alguma “no espírito”.

As seções do cromossomo Y que servem como marcadores para identificar haplogrupos não codificam nada e não têm significado biológico. Estes são marcadores na sua forma mais pura. Eles podem ser comparados aos LEDs laranja e verde do filme “Kin-Dza-Dza”, que foram usados ​​para identificar Chatlans e Patsaks, e não houve outra diferença entre essas “raças” exceto a cor da lâmpada. Portanto, a presença de um haplogrupo “ariano” por si só não garante a uma pessoa não apenas cérebros arianos, mas até mesmo um pênis ariano (“boquetes racistas” podem ficar desapontados). 

Existem 46 cromossomos no DNA humano, cada pessoa herda metade dos cromossomos do pai e metade da mãe. Dos 23 cromossomos recebidos do pai, apenas um - o cromossomo Y masculino - contém um conjunto de nucleotídeos que transmitido de geração em geração sem alteração por milhares de anos.

Os geneticistas chamam um conjunto de DNA que é herdado sem alterações de haplogrupo.

A pesquisa do DNA uniu todas as pessoas da Terra em grupos genealógicos e os designou com letras. Pessoas do mesmo haplogrupo têm um ancestral comum na pré-história distante.

O haplogrupo, devido à sua imutabilidade hereditária, é o mesmo para todos os homens do mesmo povo.

Cada povo biologicamente distinto tem seu próprio haplogrupo, que difere dos haplogrupos de outros povos. Um haplogrupo é o marcador genético de um povo inteiro.

Aqui está uma lista de haplogrupos Y-DNA de TODOS os tipos, que surgiu em certos territórios e depois de algum tempo se espalhou pela Europa e Ásia.

Haplótipo:
PARA- originou-se há 40.000 anos no norte do Irã.
T- originou-se há 30.000 anos ao longo da costa do Mar Vermelho e/ou ao redor do Golfo Pérsico.
J.- originou-se há 30.000 anos no Oriente Médio.
R- originado há 28.000 anos na Ásia Central.
E1b1b- originou-se há 26.000 anos no Nordeste da África.
EU- originou-se há 25.000 anos nos Bálcãs.
J1 - originou-se há 20.000 anos nas montanhas Tavros/Zagros.
J2- originou-se há 19.000 anos no norte da Mesopotâmia.
E-M78- originou-se há 18.000 anos no nordeste da África.
R1b- originou-se há 18.000 anos ao longo da costa Mar Cáspio e/ou Ásia Central.
R1a- originado há 17.000 anos no sul da Rússia.
G- originou-se há 17.000 anos no Oriente Médio.
I2- originou-se há 17.000 anos nos Balcãs.
E-V13- originou-se há 15.000 anos no sul do Líbano ou no norte da África.
I2b — originou-se há 13.000 anos na Europa Central.
N1c1 — originou-se há 12.000 anos na Sibéria.
E-M81- originou-se há 11.000 anos no noroeste da África.
I2a- originou-se há 11.000 anos nos Balcãs.
G2a- originou-se há 11.000 anos no Líbano ou na Anatólia.
R1b1b2- originado há 10.000 anos no norte ou sul do Cáucaso.
I2b1- originou-se há 9.000 anos na Alemanha.
I2a1- originou-se há 8.000 anos no sudoeste da Europa.
I2a2- originou-se há 7.500 anos no sudeste da Europa.
E1- originou-se há 5.000 anos na Escandinávia.
R1b-L21- originado há 4.000 anos na Europa Central e Oriental.
R1b-S28- originado há 3.500 anos na região dos Alpes.
R1b-S21- originou-se há 3.000 anos na Frísia (Frísia), na costa do Mar do Norte e na Europa Central.
I2b1a– originou-se há menos de 3.000 anos na Grã-Bretanha.

Começamos a análise do pool genético da Europa considerando a genogeografia de haplogrupos individuais. Isto é parcialmente uma continuação da seção anterior, que resumiu brevemente o que se sabia sobre a distribuição dos haplogrupos do cromossomo Y antes do nosso estudo, mas agora veremos mapas modernos e detalhados da distribuição de todos os principais haplogrupos europeus e dessas subvariantes para cujas frequências já são conhecidas em diversas populações da Europa.

Nosso banco de dados de base Y contém quase todas as informações publicadas sobre as frequências dos haplogrupos do cromossomo Y no mundo (e na Europa em particular), mas nem todas essas informações são adequadas para estudar a distribuição geográfica dos haplogrupos. Tal como acontece com a criação de outros atlas genogeográficos, para criar mapas da distribuição do cromossoma Y na Europa, os dados foram cuidadosamente selecionados e criados matriz de dados para mapas Cromossomos Y na Europa. Consideremos os critérios pelos quais essa matriz de dados foi formada.

ORGANIZAÇÃO DE DADOS

CONJUNTO DE DADOS PARA MAPAS: POPULAÇÕES.

Para determinar com segurança a frequência de marcadores genéticos uniparentais (cromossomo Y e mtDNA), é necessário um volume de amostra duas vezes maior que o dos marcadores autossômicos - portanto, o limite inferior da amostra deve ser de pelo menos 70-100 amostras. Amostras pequenas foram combinadas com amostras geograficamente adjacentes das mesmas pessoas ou (se a combinação não fosse possível) não foram incluídas na análise. Como resultado, o tamanho médio da amostra no conjunto de dados do mapa é N=136 amostras. Mas também foram feitas exceções à regra. Para alguns povos ou grupos regionais dentro de um povo, que por uma questão de exaustividade foi necessário apresentar no mapa, apenas estavam disponíveis pequenas amostras. Então, relutantemente, tivemos que incluir amostras menores na matriz dos mapas. Mas tais excepções raramente foram feitas - das 251 populações mapeadas, apenas um décimo (29 populações) tem um tamanho de amostra inferior a N=50, e a grande maioria (192 amostras) tem um tamanho de amostra de N=70 e superior.

Se para uma nação houvesse dados sobre suas populações regionais, então para o mapeamento não foram utilizadas amostras desse povo, cuja localização geográfica é desconhecida (se os autores apenas indicassem sua afiliação à nação durante a publicação).

Como resultado, a matriz de mapas incluiu dados de 251 populações (amostras), e o número total de amostras em todas as amostras foi de 34.294 amostras. Vale ressaltar que parte significativa desses dados foi obtida por meio de pesquisas de nossa equipe sob a liderança do autor destas falas: 45 populações e 4.880 amostras. Estes são os nossos dados sobre as populações russas, ucranianas, bielorrussas e algumas populações russas adicionais, populações do Norte do Cáucaso, bem como os nossos dados ainda não publicados sobre as populações dos tártaros da Crimeia e de Kazan, Moksha e Erzi. (Os dados sobre frequências de haplogrupos de três artigos publicados são apresentados nas Tabelas 2.1, 2.2, 2.3.) Acontece que de toda a gama de dados sobre a variabilidade do cromossomo Y na Europa, cada quinta população e cada sétima amostra foram estudadas pelo nosso (na Fig. 2.1. “as nossas » populações são mostradas em círculos azuis), embora várias dezenas de laboratórios em toda a Europa tenham estado e estejam envolvidos em investigação nesta área. Se acrescentarmos que a Europa é a região mais estudada do mundo, isto explica em parte porque a nossa equipa realizou uma análise geral do património genético da Europa. Para construir os mapas, foram também utilizados dados de base Y não só para as populações europeias, mas também para as populações de regiões próximas incluídas na área mapeada.

Além das 251 populações europeias estudadas utilizando painéis de haplogrupos cobrindo todo o seu espectro, cerca de mais 200 populações foram estudadas utilizando subvariantes de apenas um haplogrupo. Estes são principalmente artigos dedicados aos haplogrupos R1b e R1a, e uma série de artigos sobre os haplogrupos N, E e J. Como regra, as amostras usadas nestes artigos para genotipagem aprofundada de haplogrupos individuais foram previamente estudadas em todo o país. espectro de haplogrupos. Figura 2.1. dá uma ideia da densidade de cobertura da Europa e regiões adjacentes por populações estudadas não de acordo com um haplogrupo, mas em todo o seu espectro com o nível habitual de resolução filogenética.

MATRIZ DE DADOS PARA MAPAS: HAPLOGROUPS.

Este conceito do “nível filogenético usual” de estudo dos haplogrupos é muito condicional, e este nível cresce a cada ano. Se em 2000 o número de haplogrupos em um artigo típico não chegava a uma dúzia, então na década de 2010 a maioria dos artigos usa painéis de 40 a 70 haplogrupos. É claro que, desde cerca de 2013, o número de haplogrupos conhecidos descobertos através de sequenciamento completo já chegou a milhares. Mas descobri-los é apenas o primeiro passo, que requer muitos passos e esforços adicionais para analisar uma grande variedade de populações muito diferentes em busca da presença de novos haplogrupos. E até que as suas frequências tenham sido determinadas numa vasta gama de populações, a importância destes haplogrupos recentemente descobertos para a investigação do pool genético é pequena.

Combinando dados de dezenas de artigos de anos diferentes numa tabela, verifica-se inevitavelmente que alguns haplogrupos foram estudados num número muito grande de populações, e alguns foram estudados apenas para algumas populações. Felizmente, isto não representa um grande problema para o mapeamento (quase todos os haplogrupos seleccionados para mapeamento foram estudados em duas a três dezenas de populações, e este número de pontos de referência é normalmente suficiente para identificar as principais tendências). Mesmo assim, ao considerar os mapas, vale a pena ter em mente que os detalhes dos dados iniciais para diferentes haplogrupos não são os mesmos.

Para o mapeamento, foram selecionados haplogrupos que constituíam uma parte notável do pool genético em pelo menos algumas populações da Europa e foram estudados, como acabamos de mencionar, em várias dezenas de populações. 40 haplogrupos atenderam a estes critérios: E1b1a1-DYS271, E1b1b1a1b-L142.1, E1b1b1a1c-V22, E1b1b1b1-M81, E1b1b1c-M123, G2a1-P16, G2a3a-M406, G2a3b1-P303, I1-L118, I2 a-P37.2, I2b-L35, J1-L255, J1c3-P58, J2-L228, J2a-L152, J2a3b-M67, J2a3h-L207.1, J2b-L282, L-M11, N1b-P43, N1c-M46, O3-M122, Q-M242, R1a1-L120, R1a1a1g-M458, R1a-M558, R1a-Z284, R1a-Z93, R1b1a1-M478, R1b1a2-L265, R1b-L10, R1b1a2a1a1a-M405, R1b1a2a1a1a1-M467, R 1b1a2a1a1b-P312, R1b1a2a1a1b2a -M153, R1b1a2a1a1b2b1-M167, R1b1a2a1a1b4b-M222, R1b1c-V88, R2a-L266, T-L206.

Tabela 2.1. Nossos dados sobre as frequências dos haplogrupos do cromossomo Y nas populações russas

Tabela 2.2. Nossos dados sobre as frequências de haplogrupos do cromossomo Y em populações de povos balto-eslavos (publicados em).

Tabela 2.3. Nossos dados sobre as frequências dos haplogrupos do cromossomo Y nas populações do Cáucaso

Arroz. 2.1. Localização geográfica das populações na Europa e regiões adjacentes estudadas pelo polimorfismo do cromossomo Y. Os círculos azuis mostram nossos próprios dados, os círculos verdes mostram dados da literatura.

HAPLOGROUP R1a E SUAS VARIANTES

HAPLOGGRUPOR1 a(sem divisão em subramos).

Conforme indicado na revisão de trabalhos anteriores, o haplogrupo R1 aé um dos dois haplogrupos mais comuns na Europa. Além disso, é também o haplogrupo mais difundido na Eurásia como um todo. Para a sua genotipagem são utilizados diferentes marcadores - M198, M17, SRY1542, cuja diferença filogenética é quase ausente, sendo conhecidos muitos outros marcadores que definem este haplogrupo, pelo que qualquer um destes pode ser utilizado para o designar. Na matriz de dados para mapas, aparece como R1 a- eu120 .

Na Fig. 2.2 você pode ver uma tendência clara de distribuição geográfica R1 a- eu120 : Embora esteja distribuído por toda a Europa, a sua ampla área de frequência máxima está na Europa Oriental, e nestas populações representa quase metade do pool genético. No leste, a zona máxima é limitada pelo Volga, e ao longo de toda a sua extensão - do Alto Volga ao curso inferior. No sul, a zona máxima atinge quase o Mar Negro, no noroeste – até o Mar Báltico, e no sudoeste limita-se aos Cárpatos e aos Alpes. Mas os limites mais interessantes desta área estão no oeste: embora não existam barreiras geográficas lá, a zona de alta frequência R1a ainda é claramente limitada, e a queda de frequência em cerca de duzentos a trezentos quilómetros atinge quase 30% ( de cerca de 35-45% para os polacos e absorve até 10-15% entre os alemães). Vários artigos foram dedicados à análise desta “fronteira genética polaco-alemã”.

Ainda não mencionei o limite da zona de frequências máximas R1a no norte - embora a diferença de frequências lá não seja tão pronunciada como no oeste (não do vermelho para o verde, mas apenas dos tons de vermelho para amarelo, ou seja, em quinze por cento), mas a fronteira norte também é revelada. O mapa é bastante claro. Neste caso, passa dentro da área de um povo – os russos – marcando as diferenças entre o pool genético do Norte da Rússia e outras populações russas. Esses tons amarelos de frequências moderadas ocupam não apenas o norte da Rússia, mas também todo o espaço da Europa Oriental entre o Volga e os Urais, e apenas além da faixa de frequências dos Urais. R1 a caem para os mesmos valores baixos (tons verdes no mapa) que na Europa Ocidental, Escandinávia, Balcãs e Ásia Ocidental.

SUBVARIANTES DO HAPLOGROUPR1 a

Dentro de uma gama tão grande de haplogrupos R1a-eu120 Há, sem dúvida, quase o mesmo número de subvariantes deste haplogrupo, muitos dos quais podem ter distribuições geográficas distintas e relativamente pequenas. Mas com o tempo, os subtipos dentro R1 a eram desconhecidos. Até que, graças ao trabalho do laboratório de Peter Underhill na Universidade de Stanford, primeiro foram descobertas as duas primeiras e depois várias outras subvariantes. É claro que, actualmente, o número de subvariantes conhecidas R1 a números na casa das centenas: cada amostra para a qual todo o genoma ou cromossomo Y foi totalmente sequenciado forma seu próprio ramo na árvore filogenética. Mas até que pelo menos algumas destas variantes tenham sido rastreadas quanto à sua prevalência nas populações e as frequências da sua ocorrência em diferentes populações da Europa tenham sido determinadas, a construção de mapas genogeográficos é impossível. Agora só podemos especular sobre as áreas de distribuição destes sub-ramos, com base em informações por vezes instáveis ​​sobre os locais de origem daquelas amostras únicas a partir das quais cada uma destas centenas de ramos foi descoberta. O interesse neste haplogrupo é tão grande que, claro, tal triagem populacional será realizada por diferentes laboratórios ao redor do mundo (incluindo nossa equipe) nos próximos anos, e depois a genogeografia das subvariantes R1 a será muito mais detalhado. Mas neste momento estamos limitados aos marcadores para os quais o rastreio da população em massa foi realizado em artigos e no trabalho da nossa equipa: estes são os três principais marcadores do ramo europeu R1 a e um marcador de filial asiática.

FILIAL ASIÁTICAR1 A- Z93.

Deve-se notar que a divisão em ramos europeus e asiáticos aparece na árvore filogenética R1 a muito claro. O marcador da filial asiática é Z93 (e seus sinônimos), e na Europa esta filial está quase ausente. Para provar isto, apresentamos um mapa da sua distribuição (Fig. 2.3.), que mostra apenas frequências baixas (1-3%) e apenas em muito poucas populações da Europa de Leste, e passamos a considerar as subvariantes europeias.


Arroz. 2.3. Geografia dos haplogruposéR- Z93 Cromossomos Y emEuropa.

FILIAL EUROPEIAR1 A-M458.

O primeiro, R-M458, identifica a subvariante da Europa Central na matriz geral do haplogrupo R1a, ocupando metade da Europa. Portanto, após a descoberta deste marcador, genotipámo-lo especificamente em muitas populações eslavas e do norte do Cáucaso, o que permitiu pela primeira vez construir um mapa detalhado da sua distribuição, tendo em conta a Europa de Leste e o Cáucaso (Fig. 2.4 ).

O mapa mostra as frequências mais altas deste marcador entre os eslavos ocidentais (poloneses e tchecos), onde representa um quarto do pool genético, e frequências ligeiramente reduzidas nas populações vizinhas. A propagação deste marcador para oeste é limitada às populações adjacentes de alemães (que provavelmente assimilaram grupos eslavos ocidentais que anteriormente habitavam estas áreas). Mas a leste da zona de alta frequência do haplogrupo R-M458 se espalha muito, capturando toda a extensão dos eslavos orientais. É característico que esta expansão oriental seja mais pronunciada na zona de estepe florestal (entre os ucranianos) do que na zona florestal (bielorrussos e russos). Ainda mais curiosa é a expansão limitada para o sul: entre os eslavos do sul e os povos não eslavos dos Bálcãs (húngaros, romenos) a frequência deste haplogrupo é baixa e há uma correspondência com a “fronteira” genética de altas frequências R-M458 e a fronteira geográfica dos Cárpatos. Ao norte desta cordilheira existe uma zona de frequências máximas do haplogrupo, e ao sul dos Cárpatos a frequência diminui drasticamente. Aparentemente, os Cárpatos agiram como uma barreira geográfica ao fluxo genético, impedindo a propagação deste haplogrupo para os Balcãs. Observe que, ao contrário R1 a em geral, ocorrendo pelo menos com baixas frequências em qualquer região da Europa, R- M458 distribuído apenas por toda a Europa Oriental, territórios vizinhos da Europa Ocidental e dos Balcãs, mas está quase completamente ausente na maior parte da Europa Ocidental - a Península Ibérica, França, as Ilhas Britânicas, grandes partes das Penínsulas Apeninas e Escandinavas, e também está ausente fora Europa - e na Europa Ocidental, Ásia e Sibéria.

FILIAL EUROPEIAR1 A-M558.

Segunda subvariante europeia R1 a é indicado pelo nome do marcador R- M558 (Fig. 2.5.) Filogeneticamente, é fraterno (para o mtDNA nesses casos costuma-se dizer “irmã”, mas aqui estamos falando do cromossomo Y) para R- M458 . Ambos os marcadores são distribuídos de maneira semelhante: R- M558 também distribuído principalmente na Europa Oriental, também menos comum nos Balcãs, entra nas regiões vizinhas da Europa Ocidental com baixas frequências, e tal como R- M458 , está praticamente ausente fora da Europa. As áreas desses subtipos também se sobrepõem na zona de suas frequências máximas entre os eslavos ocidentais e orientais. Principal diferença entre padrões de propagação R- M458 E R- M558 consiste apenas em estar mais confinado à parte ocidental ou oriental da sua área de distribuição comum.

R- M458 tem tendência para oeste da sua distribuição. Entre os eslavos ocidentais ocorre com uma frequência média de 25% (ou seja, um quarto do pool genético), e entre os eslavos orientais ocorre com uma frequência média de 15%, embora aumente para 23% nos bielorrussos ocidentais e em algumas populações ucranianas (mas não as ocidentais e centrais).

R- M558 tende para o leste de sua distribuição comum. Ocorre com frequência acima de 30% em ambas as populações do sul da Rússia estudadas para este marcador; é de 20-25% entre bielorrussos, polacos, eslovacos e ucranianos ocidentais; diminui abaixo (ou significativamente abaixo) de 20% entre os russos centrais, checos, ucranianos centrais e orientais e checos. No entanto, R- M558 estudado em significativamente menos populações do que R- M458, e, portanto, o mapa da sua distribuição ainda poderá ser significativamente refinado no futuro. Vemos que mesmo esta diferença básica entre os padrões de distribuição R- M458 E R- M458 é expresso em pequenas diferenças de frequências e possui uma geografia bastante complexa.

Este exemplo mostra claramente que um aumento na resolução filogenética nem sempre conduz a um aumento na resolução geográfica: embora dentro do ramo europeu R1 a e foi possível identificar dois subtipos, mas sua distribuição geográfica é muito semelhante. Aparentemente, eles surgiram em populações relacionadas e se espalharam durante as mesmas migrações. Ou, mesmo tendo surgido em diferentes partes da faixa de populações que trocaram intensamente migrações entre si, espalharam-se por toda essa faixa. É claro que é necessário aumentar a resolução filogenética e, via de regra, os subtipos identificados possuem uma localização geográfica mais clara do que o ramo como um todo; os subtipos do nível seguinte têm uma zona de distribuição ainda mais estreita dentro das zonas dos subtipos do nível anterior e assim por diante. Mas esta clareza geográfica depende não só e nem tanto do nível de resolução filogenética, mas da estrutura do pool genético, da proporção historicamente dada de isolamento e cruzamento, isto é, em termos de genética populacional, do equilíbrio de deriva genética e migração.

Se este equilíbrio for deslocado para o isolamento (como no Cáucaso ou na Sibéria), então as frequências dos haplogrupos diferirão acentuadamente entre as populações, os haplogrupos terão áreas geograficamente estreitas com pouca sobreposição entre si, e os haplogrupos atingirão frequências muito altas “em suas ”populações. Se o equilíbrio for mudado para as migrações, então as frequências não diferirão tão dramaticamente, as áreas serão bastante amplas e sobrepostas umas com as outras, e os subhaplogrupos não atingirão frequências muito altas, porque o resto do pool genético será representado por outros haplogrupos cujas áreas se sobrepõem ao mesmo território. Todos esses recursos são claramente visíveis no exemplo R- M458 E R- M558 , porque a mudança no equilíbrio no sentido da migração, em vez do isolamento, é especialmente característica da Europa.

FILIAL EUROPEIAR1 A-Z284.

Mas há mais uma subopção R1 a– haplogrupo R- Z284 (Fig. 2.6.) tem um padrão completamente diferente, que pode ser chamado de “Escandinavo” ou “Norte Europeu”. De acordo com os dados actualmente disponíveis, a sua frequência é de 20% na Noruega, 7% na Dinamarca e 3% cada na Inglaterra e na Suécia, e fora do Norte da Europa. R- Z284 encontrado apenas em algumas amostras. Estas frequências serão certamente ajustadas à medida que novas populações são estudadas e os tamanhos das amostras dos povos já estudados aumentam, mas a associação geral com as populações do Norte da Europa já é indubitável.

HAPLOGROUP R1b E SUAS VARIANTES

HAPLOGGRUPOR1 b(GERALMENTE)

Haplogrupo R1 b, “fraterno” em relação ao haplogrupo R1 a e o segundo mais frequente na Europa, também tem um alcance amplo (Fig. 2.8), mas a principal zona das suas frequências máximas encontra-se na Europa Ocidental. Uma importante contribuição para o estudo do pool genético europeu foi a descoberta de novos marcadores SNP informativos dentro de um dos ramos do haplogrupo R1 b- haplogrupos R-M269(indicado em mapas usando um marcador filogeneticamente próximo como R-eu265 ). Este estudo em larga escala foi realizado por uma grande equipe internacional com a participação do autor e publicado em.

R1 b geralmente ( R- eu10 , arroz. 2.8.) mostra claramente que este é o componente principal, constituindo mais de metade do conjunto genético do cromossoma Y da Europa Ocidental. Apenas a população da parte sul da Península Apenina carrega frequências reduzidas deste haplogrupo, uma vez que entre eles predominam os haplogrupos mediterrâneos, e mesmo a Escandinávia, em termos de geografia dos haplogrupos, não pertence à Europa Ocidental, mas forma um domínio norte independente , em que predomina outro haplogrupo - EU1 .

Haplogrupo R1 b ainda mais característico da Europa Ocidental do que R1 a característica do Oriente, porque R1 b em muitas populações (Ilhas Britânicas, Bascos e várias outras populações da Península Ibérica) representa nem metade, mas mais de dois terços do património genético. No geral, a tendência do haplogrupo R1 b- frequências máximas nos Bascos e uma diminuição gradual da frequência a leste da Península Ibérica - muito semelhante à geografia do marcador clássico Rh-d(fator Rh). Aumento de frequência na Europa Oriental reflete aumento de frequência R1b em algumas populações Bashkir, conhecidas em [Lobov, 2009]. No entanto, a nossa equipa está agora a concluir um estudo detalhado da diversidade do cromossoma Y nas populações Bashkir (mais de 1000 amostras). Este estudo descobriu que a frequência R1 bé alto apenas em alguns grupos de clãs, enquanto a maioria dos grupos de clãs dos Bashkirs são caracterizados por outros haplogrupos, e as frequências R1 b os deles são pequenos. Portanto o respingo R1 b no leste da Europa não reflete um padrão pan-europeu, mas apenas padrões locais de origem de grupos genéricos individuais de populações de estepes da Eurásia.

Embora R1 b atinge altas frequências principalmente na Europa Ocidental, o mapa (Fig. 2.8.) mostra que (como R1 a) está distribuído por toda parte, ocupando toda a área mapeada e estendendo-se muito além de suas fronteiras por toda a Eurásia. Acredita-se que R1 bé de origem da Ásia Ocidental, e os seus vários ramos espalharam-se por várias partes do Velho Mundo, mas apenas o ramo que se espalhou pela Europa e atingiu frequências tão significativas nela teve especialmente “sorte”.

A figura mostra apenas ramos que são examinados detalhadamente por meio de mapas genogeográficos; a estrutura do diagrama corresponde à árvore completa do haplogrupo R1b-L10 de acordo com a versão ISOGG de outubro de 2015.

SUBVARIANTES DO HAPLOGROUPR1 b

Mapas na Fig. 2.9, 2.10 e 2.11 mostram três ramos principais R1 b(Fig. 2.7.), que - com muitas reservas - podem ser chamados de haplogrupos africanos, estepes da Eurásia e da Europa Ocidental. Na verdade, quando olhamos para o mapa R1 b em geral (Fig. 2.8.), vemos a sua presença também no Norte de África.

RAMO AFRICANOR- V88.

Mapa R- V88 (Fig. 2.9.) mostra apenas as frequências, embora baixas (1-6%, com aumento para 26% em apenas uma população), mas em todo o Norte de África (de Marrocos ao Egipto), e a quase completa ausência deste haplogrupo na Europa e na Ásia. Ou seja, a parte “africana” R1 b– este é quase exclusivamente um ramo R- V88 . Atinge o seu máximo muito além da área mapeada - na África Central.

FILIAL DE ESTEPER- M478 .

Mapa da próxima filial - R- M478 – mostra a sua associação com as populações de estepes da Eurásia (Fig. 2.10). A zona de suas frequências máximas também está localizada em sua maior parte fora da área mapeada - nos espaços dos Urais a Altai. No entanto, como pode ser visto no mapa, em “línguas” separadas este haplogrupo atinge o Cáucaso, permanecendo confinado às regiões de estepe dos Urais do Sul e da Ciscaucásia, e constituindo apenas 1-10%, raramente em qualquer população até 20 % do pool genético.

FILIAL DA EUROPA OCIDENTALR- eu265.

O terceiro dos principais ramos do haplogrupo R1 b- haplogrupo R-M269, ou, como denotamos aqui nos mapas, R- eu265 — constitui a parte principal (em frequência e área) de R1b. Portanto, o mapa de sua distribuição (Fig. 2.11) geralmente ecoa o mapa eu10 , apenas sem a parte africana da sua distribuição. Este haplogrupo é subdividido em muitos subhaplogrupos, muitos dos quais são específicos de uma área específica dentro do alcance do ramo. Vamos nos concentrar nos dois principais ramos internos R- eu265 : Haplogrupo da Europa Central R- M405 e o seu “irmão” ibero-britânico R- P312 com todos os seus ramos “filiais” (Fig. 2.12. - 2.17.).

FILIAL CENTRAL EUROPEIA R-M405 EM GERAL.

Haplogrupo R-M405(Fig. 2.12) é encontrado em quase toda a Europa Ocidental, Central e do Norte (com exceção das regiões do sul das Penínsulas Ibérica e Apenina, bem como na Península Balcânica no sul, na Finlândia e na Península de Kola no norte ), bem como na parte ocidental da Europa Oriental. Porém, com frequências máximas (18-36%), o haplogrupo R-M405 encontrado principalmente na população da Europa Central (na Alemanha, Suíça, Bélgica, Holanda, Dinamarca e sul da Grã-Bretanha). Datação do surgimento e identificação de subvariantes internas do haplogrupo R-M405 de acordo com www.yfull.com são cerca de 5 mil anos atrás (na faixa de 4,4-5,3 mil anos atrás), ou seja, remontam à Idade do Bronze. Parece que já nesta época ocorriam processos de migração, levando à disseminação do haplogrupo R- M405 para diferentes partes da Europa. É possível que os dados sobre o haplogrupo R- M405 indicam um dos episódios de difusão de falantes de línguas indo-europeias na Europa. Para uma das direções de distribuição dos portadores de haplogrupos R- M405, talvez indicado pela geografia de um de seus sub-ramos - o haplogrupo R- M467.

FILIAL "ALEMÃO-BRITÂNICA"R- M467.

Distribuição modesta do haplogrupo R- M467 (Fig. 2.13) - tanto em suas frequências (de um máximo de 4% no leste da Alemanha, passando por valores de cerca de 3% no norte e sul da Alemanha, Holanda e sul da Grã-Bretanha até 0,5% na França), quanto na geografia (não as áreas mais vastas, pelos padrões europeus, em torno do Mar do Norte) - no entanto, é de interesse. Geografia do haplogrupo R- M467 sugere a migração de seus falantes do território da Alemanha moderna ao longo do Mar do Norte para as costas das Ilhas Britânicas. Namoro para haplogrupo R- M467, apresentados no site www.yfull.com indicam seu surgimento há cerca de 4,7 mil anos (na faixa de 4,1-5,4 mil anos atrás), e o tempo de expansão (divisão em sub-ramos) mil anos depois é de cerca de 3,4 mil anos atrás (na faixa de 2,8-4,0 mil anos atrás). Comparando o alcance do haplogrupo R- M467 no mapa com as datas de ocorrência e propagação indicadas, podemos assumir dois modelos para o surgimento de tal situação. A primeira é quando os processos de migração do território das regiões centrais da Alemanha moderna durante a Idade do Bronze passaram ao longo da costa do Mar do Norte até às Ilhas Britânicas e deixaram a sua marca no património genético moderno. A segunda é quando este haplogrupo poderia ter sido distribuído um pouco mais ao sul, oeste e leste, mas como resultado da chegada de outra população lá, a já baixa frequência do haplogrupo R- M467 diminuiu no sul para valores quase indetectáveis ​​com os tamanhos de amostra atuais.

RAMO PIRENEU-BRITÂNICOR- P312 GERAL.

Distribuição de haplogrupos R- P312 (Fig. 2.14) é interessante porque reflete em grande parte as características gerais da distribuição na população da Europa como seu haplogrupo ancestral R- eu265 , e todo o haplogrupo R1 b geralmente. Frequências de haplogrupos mais altas R- P312 no extremo oeste da Europa (Península Ibérica, território do oeste da França, Ilhas Britânicas) com uma diminuição gradual da frequência para o leste e um aumento local no sul dos Urais - estas são quase as mesmas características que foram descritas acima quando caracterizando a área do haplogrupo R1 b geralmente. No entanto, seguir uma tendência geral não significa semelhança completa. Assim, uma vasta área de tons vermelho-violeta (frequências de 50-75%) na maior parte da Europa Ocidental, que foi anteriormente observada em mapas de haplogrupos R1 b- eu10 E R- eu265 (Fig. 2.8. e Fig. 2.11.), no mapa de haplogrupo R- P312 (Fig. 2.14) transforma-se num surto local de frequência (até 75%) no norte das Ilhas Britânicas e numa área de tonalidades amarelo-avermelhadas (frequência 30-50%) na Península Ibérica e em França. Explosão vermelho-violeta do Sul dos Urais de frequência geral R1 b no mapa do haplogrupo R- P312 é reduzido a um pequeno “olho” no ponto dos Bashkirs do norte, que é cercado por todos os lados por regiões de baixa frequência (não mais que 3%).

Haplogrupo R-P312, cobrindo assim uma parte significativa da diversidade de todo o haplogrupo R- eu265 , então seu alcance. Pode-se supor que, neste caso, dentro do haplogrupo R- P312 Existem também várias subfiliais locais com áreas mais estreitas. E esta suposição é justificada: hoje são conhecidos cinco grandes ramos, que por sua vez se dividem em várias dezenas de ramos mais profundos. No entanto, vamos nos concentrar apenas em três ramos R- P312 , cuja distribuição na Europa é bem estudada: haplogrupo R-M167 e sua subvariante R- M153 , bem como haplogrupo R- M222 (Fig. 2.15-2.17.).

HAPLOGRUPO "BASCO-ROMANO"R- M167.

Este é o nome do haplogrupo R- M167 condicionalmente: a sua geografia (Fig. 2.15) cobre a população da Península Ibérica e da França Ocidental, uma pequena área no sul da Alemanha e um único “olho mágico” na Holanda, bem como uma área na região ocidental do Mar Negro (romenos e Búlgaros). A maior parte da área de distribuição do haplogrupo é, portanto, habitada por povos que falam línguas do grupo românico (espanhol, português, francês e romeno) da família das línguas indo-europeias e da família das línguas bascas. No entanto, os alemães do sul e os búlgaros, que também têm um haplogrupo R- M167 , falam as línguas de outros grupos da família indo-europeia.

Área de frequências máximas de haplogrupos R- M167 (tons amarelados-esverdeados na Fig. 2.15, frequência de haplogrupos de 6% a 25%) cobre o território da Península Ibérica e sudoeste da França. Esta mesma área é o único território de distribuição do haplogrupo filho R- M167 – subvariante R- M153 (Fig. 2.16).

RAMO "BASCO"R- M153.

Como pode ser visto no mapa (Fig. 2.16), o haplogrupo R- M153 atinge a sua frequência máxima (quase 16%) entre os bascos, é metade da frequência na população dos Pirenéus espanhóis e cobre o resto da sua gama com frequências muito baixas (1-3%). Devido a esta geografia, o haplogrupo R- M153 pode ser condicionalmente chamado de “basco” e assumir que apareceu e se espalhou principalmente nas populações deste povo. A idade de origem deste haplogrupo segundo www.yfull.com é de cerca de 2,5 mil anos (variando de 3.500 a 1.500 anos atrás). Por outras palavras, este haplogrupo provavelmente apareceu nas populações das montanhas dos Pirenéus no início da nossa era e conseguiu espalhar-se em ambos os lados da cordilheira (e mais eficazmente para o sul dos Pirenéus) como resultado de migrações locais. .

FILIAL BRITÂNICAR- M222.

O haplogrupo pode ser considerado surpreendente, não apenas em termos da amplitude do seu alcance, mas precisamente em termos da sua compacidade R- M222 (Fig. 2.17). A distribuição deste haplogrupo quase exclusivamente nas Ilhas Britânicas sugere uma origem local. De acordo com estimativas do www.yfull.com, a expansão do haplogrupo R- M222 data de apenas 1,8 mil anos atrás (na faixa de 1,3-2,4 mil anos atrás). Ou seja, o haplogrupo surgiu nas populações das Ilhas Britânicas no II milénio a.C., e as migrações que o espalharam ocorreram no início da nossa era, ou seja, por volta da época romana.

Exemplo de filogeografia de haplogrupos R-eu265 mostra como a informação genética detalhada está oculta dentro de cada haplogrupo do cromossomo Y. Só podemos esperar que, à medida que os dados sobre genomas completos se acumulem, marcadores informativos sejam descobertos dentro de outros haplogrupos.

HAPLOGRUPO INDIANOR2 (R- eu266).

Haplogrupo R2 (R- eu266 ) vem da mesma raiz do haplogrupo R1 , que deu origem a haplogrupos R1 a E R1 b. Mapa de distribuição de haplogrupos R2 (R- eu266 ) (Fig. 2.18) mostra que para a população da Europa como um todo R2 não é típico: ocorre com frequências extremamente baixas (menos de 3%) apenas no norte da Península dos Apeninos e na Sardenha, entre a população turca perto do Estreito de Dardanelos, na Anatólia central e na Transcaucásia. Com uma frequência ligeiramente maior de 5% de haplogrupo R2 (R- eu266 ) visto no sudeste da Turquia, com uma frequência de 6% entre os Kalmyks. Uma geografia tão escassa do haplogrupo dentro da área mapeada talvez não seja surpreendente: afinal, a área principal R2 (R- eu266 ) cobre territórios distantes da Península Indiana e da Ásia Central, e com baixas frequências o haplogrupo atinge a China no leste e o sudoeste da Ásia no oeste de sua área de distribuição.

HAPLOGRUPO I E SEUS SUBVARIANTES

Continuando com o tema do alto conteúdo informativo da identificação de subtipos e da análise de sua distribuição geográfica, deixe-me lembrar o trabalho clássico em que o haplogrupo EU-M170 foi filogeneticamente dividido em três subtipos. Descobriu-se que esses subtipos têm localizações geográficas completamente diferentes : haplogrupo I1-M253(em mapas -I-L118) está confinado ao norte da Europa, I2a-P37– para a região dos Balcãs, e I2b-M223(em mapas -I-L35) está localizado principalmente no noroeste da Europa. Foi após este trabalho e vários outros semelhantes que ficou claro que a descoberta de novos marcadores SNP dividindo o haplogrupo em sub-ramos é a principal forma de aumentar o conteúdo de informação da análise do cromossomo Y. Mas por muito tempo o progresso nesse caminho foi lento e somente após a introdução do sequenciamento completo do cromossomo Y novos marcadores começaram a se acumular como uma avalanche. Assim, durante muito tempo não foi possível descobrir novos marcadores SNP dentro do haplogrupo EU, ou os marcadores SNP recém-descobertos não identificaram novos ramos com uma geografia clara. Por exemplo, o trabalho descobriu novos marcadores e reorganizou a topologia dos ramos do haplogrupo I-M170, mas os mesmos três ramos principais foram preservados, embora com novos nomes, e as novas variantes descobertas eram raras e não caracterizadas por tendências geográficas claras.

HAPLOGROUP "ESCANDINAVO" I-L118.

Mapa de distribuição do haplogrupo “escandinavo” I-L118(Fig. 2.19) mostra as suas frequências máximas não apenas na Escandinávia geográfica, mas também em territórios historicamente associados a ela: Dinamarca, Escócia e regiões ocidentais da Finlândia. Portanto, é interessante a região de frequências moderadas nas populações russas ao norte do Volga, que se destaca no contexto de baixas frequências na maioria das populações eslavas. Não se pode descartar que isto reflita o contato histórico com as populações normandas. Embora estes contactos tenham sido mais intensos para as populações do noroeste russo (no caminho “dos varangianos aos gregos”), os territórios do noroeste eram relativamente densamente povoados, pelo que a influência dos “varangianos” poderia ser mais significativa para os mais pequenos. populações da região Trans-Volga.

HAPLOGRUPO "BALCÃS" I-P37

Mapa de distribuição do haplogrupo “Balcânico” I-P37(Fig. 2.20) mostra as suas altas frequências também na Itália. Em geral, este haplogrupo está distribuído por quase toda a Europa, exceto a Escandinávia. Na Europa Oriental, um gradiente suave de frequência decrescente do sudoeste (Ucrânia) para o norte e leste lembra muito o mapa do primeiro componente principal baseado em marcadores genéticos clássicos [Rychkov et al., 2002]. É importante notar também a coincidência bastante pronunciada da área deste haplogrupo com as fronteiras geográficas da Europa - com elevada frequência na região do Mar Negro, o haplogrupo é muito raro no Norte do Cáucaso e quase ausente na Transcaucásia, e com frequências máximas nos Balcãs, é muito raro na vizinha Ásia Menor.

HAPLOGRUPO “VARYAGO-GREGO” I-eu35

Ao longo das costas dos mares do Norte e Báltico, e um pouco para o interior deles - é assim que se poderia descrever a geografia do haplogrupo EU-eu35, se não fosse por mais duas adições no Nordeste e Sudeste. Embora a frequência máxima do haplogrupo EU-eu35 ( 17%) é observado na Suécia (Fig. 2.21), uma zona de ocorrência mais rara do haplogrupo (3-7%) cobre a parte norte da Europa Central, no sudeste uma área separada de frequências muito baixas (1- 3%) cobre a Península Balcânica e a parte ocidental da Ásia Menor, e no Nordeste manifesta-se nas populações russas das regiões de Tver e Kostroma. Pode-se notar que o alcance do haplogrupo EU-eu35 — o haplogrupo é bastante moderado e homogêneo em valores de frequência (na maior parte da área a frequência varia de 2-3% a 7%, apenas o pico na Suécia é de até 17%) - conecta várias regiões extremas da Europa: Escandinávia, as regiões do norte da Europa Oriental e o leste do Sul da Europa. É bem possível que a geografia do haplogrupo EU-eu35 reflecte, na verdade, um dos traços genéticos das rotas comerciais entre o norte e o sul da Europa. Não é menos provável que cada uma destas zonas esteja associada à sua própria subvariante deste haplogrupo.

HAPLOGROUP N E SEUS SUBVARIANTES

Haplogrupo N na região europeia é representado por dois grandes ramos - haplogrupos N1c E N1b(mais adiante e nos mapas N-M46 E N-P43 respectivamente). Embora as áreas gerais destes dois haplogrupos na Europa se sobreponham, as zonas das suas frequências máximas são delimitadas a norte pelo rio Pechora e a sul pela cordilheira dos Urais: a oeste desta “fronteira” condicional permanecem zonas de aumento da ocorrência do haplogrupo N-M46, e do leste - a zona de frequências máximas N-P43. Consideremos a geografia desses dois ramos “fraternos” do haplogrupo N um pouco mais de detalhes.

GRUPO HAPLOGRO OCIDENTAL DO NORTE EUROPEU N-M46

Mapa de distribuição de haplogrupos N-M46(Fig. 2.22) mostra suas frequências máximas entre os finlandeses. As suas frequências também são elevadas noutras populações do nordeste da Europa. Embora em geral este haplogrupo pareça estar confinado às populações fino-úgricas, é igualmente comum entre os russos do norte (o que, aparentemente, é explicado pela assimilação da população pré-eslava, como será descrito nos capítulos seguintes). A área mais interessante parece ser a alta frequência deste haplogrupo entre os bálticos (letões e lituanos). Neste caso, os limites genéticos coincidem bem com os linguísticos: o limite das áreas dos Bálticos e dos Eslavos Ocidentais coincide com um “penhasco” pronunciado na frequência do haplogrupo. Um quadro semelhante é observado na fronteira com os bielorrussos.

HAPLOGROUP "NORTE URAL" N-P43

Mapa de distribuição de haplogrupos N-P43(Fig. 2.23) também revela uma faixa norte, mas muito mais estreita. As frequências máximas deste haplogrupo são observadas no extremo nordeste da Europa e fazem uma transição suave para o máximo mundial deste haplogrupo na Sibéria Ocidental. Com frequências moderadas, este haplogrupo está distribuído pelos Urais e pelos Urais. É perceptível um gradiente suave de frequência decrescente para oeste e sul, de modo que nas populações da Rússia Central e do baixo Volga este haplogrupo ainda é encontrado (embora com frequências mínimas), e em outras populações da Europa está quase completamente ausente.

HAPLOGROUP E E SEUS SUBVARIANTES

A maioria dos haplogrupos descritos acima caracterizaram principalmente a metade condicionalmente norte do continente europeu. Considerando a geografia do seguinte haplogrupo - E– iremos desviar a nossa atenção para o sul, para as margens do Mar Mediterrâneo. Quatro ramos principais do haplogrupo são encontrados na Europa E: E- eu142 E E- V22 (voltando a uma raiz comum - haplogrupo E-M78), E- M81 E E- M123 .

HAPLOGRUPO DO MEDITERRÂNEO ORIENTALE- eu142

Mapa de haplogrupo E- eu142 (Fig. 2.24) lembra um pouco um mapa de haplogrupo I-P37(Fig. 2.20) - as frequências máximas de ambos os haplogrupos estão confinadas à Península Balcânica. Seus padrões também são muito semelhantes: a frequência diminui para norte, oeste e leste. As principais diferenças entre as tendências destes dois haplogrupos são, em primeiro lugar, a menor frequência E- eu142 (na maioria dos territórios é “inferior” I-P37 por intervalo de escala do mapa) e, em segundo lugar, na distribuição E- eu142 não só na Europa, mas em todo o Mediterrâneo, incluindo o Médio Oriente e o norte de África. Dentro dos Bálcãs I-P37 especialmente comum entre bósnios e croatas, e E- eu142 predomina ao sul - entre os sérvios, albaneses e gregos.

HAPLOGRUPO "EGÍPCIO"E- V22

Dois pequenos “olhos” no norte e no sul da Península Ibérica e da Península Apenina – territórios com frequência do haplogrupo E- V22 até 5%, uma pequena área no noroeste da Ásia Menor (perto de Istambul) com uma frequência de até 6%: isto poderia completar a descrição da geografia do haplogrupo E-V22 dentro dos limites geográficos da Europa (Fig. 2.25). No entanto, a geografia do haplogrupo E-V22 na Europa segue principalmente a costa mediterrânica, pelo que vale a pena traçar a sua distribuição mais a sul. Mapa na Fig. 2.25 mostra um aumento suave na frequência do haplogrupo E- V22 em duas regiões opostas: o sudoeste e o sudeste do Mediterrâneo. No sudoeste do Mediterrâneo, ao largo da costa do Estreito de Gibraltar e no interior de Marrocos, a frequência do haplogrupo E-V22 sobe para 7%. No sudeste do Mediterrâneo, um aumento na frequência do haplogrupo E- V22 Observa-se desde a Ásia Menor ao sul - passando pelo Levante até o Delta do Nilo, onde atinge 14%, e ainda mais ao sul ao longo do Nilo, onde entre os árabes egípcios do oásis Bahariya atinge um máximo mundial de 22% . Destas duas regiões não europeias de distribuição do haplogrupo E- V22, É provável que tenha sido este último (com frequências mais altas e distribuição mais ampla) que serviu como principal fonte de distribuição do haplogrupo E- V22 para a Europa.

HAPLOGRUPO SAHARIANOE- M81

Se os dois ramos anteriores do haplogrupo E forem E- eu142 E E-V22 - demonstrou distribuição principalmente ao longo das costas norte e leste do Mar Mediterrâneo, às vezes com aprofundamento para norte e leste do continente, depois a geografia do terceiro ramo - haplogrupos E- M81- mais segue o sul do Mediterrâneo. Mapa de distribuição de haplogrupos E- M81 na Fig. 2.26, embora mostre uma presença notável do haplogrupo no Médio Oriente (frequência até 20%), no entanto, a principal zona de altas frequências encontra-se no noroeste de África. A partir deste máximo, foi observada uma diminuição suave na frequência na direção norte através do Estreito de Gibraltar com uma distribuição moderada (2-10%) do haplogrupo E- M81 no território da Península Ibérica e no sudoeste da França, áreas estreitas de baixas frequências (não mais de 3%) nas penínsulas dos Apeninos e dos Balcãs, bem como no nordeste da Ásia Menor.

PERTO DO HAPLOGROUP ASIÁTICOE- M123

Haplogrupo E- M123 atinge um máximo na Ásia Ocidental (20-25%), mais perto da Europa (na Ásia Menor) diminui para 15%. Na própria Europa, distribui-se com baixas frequências ao longo da costa norte do Mar Mediterrâneo e aparece em manchas isoladas na Europa Central (Fig. 2.27).

HAPLOGGRUPO G E SEUS SUBVARIANTES

Mapas de distribuição de haplogrupos de dois ramos do haplogrupo G- P15 – haplogrupos G- P303 eG- P16 – em geral, têm uma distribuição semelhante e mesmo à escala de um mapa pan-europeu é claro que ambos estão confinados principalmente ao Cáucaso. No entanto, atingem as suas frequências máximas em diferentes partes da região do Cáucaso: haplogrupo G- P303 predomina no extremo noroeste entre os Shapsugs do Mar Negro, e o haplogrupo G- P16 - no Cáucaso Central entre os Ossétios-Ironianos (Fig. 2.28 e Fig. 2.29). Isto é totalmente confirmado por um estudo separado do pool genético do Cáucaso.

HAPLOGRUPO CAUCASIANO OCIDENTALG- P303

O mapa mostra que o haplogrupo G- P303 (Fig. 2.28) também é comum no Oriente Médio e na Europa é encontrada principalmente nas regiões sudeste. Zonas de haplogrupos de alta frequência G- P303 estendem-se ao longo da costa oriental do Mar Negro e estão confinados às populações dos povos do Cáucaso Ocidental, principalmente do grupo linguístico Abkhaz-Adyghe. Com frequências mais baixas (até 10%) haplogrupo G- P303 distribuída na região norte do Mar Negro (no território da Península da Crimeia e na região de Azov), a região de baixas frequências (3-5%) estende-se mais ao norte até a zona de estepe florestal ucraniana. Aumento local na frequência de haplogrupos G- P303 até 13% também é observado na região do Volga entre a população Mordoviana Moksha e é cercada por uma região de baixas frequências.

HAPLOGRUPO CAUCASIANO CENTRALG- P16

Geografia do haplogrupo G- P16 (Fig. 2.29) mais estreito em comparação com seu ramo “irmão” G- P303 . Abrange exclusivamente a região do Cáucaso e da Ásia Menor. Dentro desta área, a frequência do haplogrupo G- P16 cai drasticamente de valores máximos entre os ossétios (73% entre os ossétios-ironianos e 56% entre os ossétios-digorianos) para valores na faixa de 10-20% entre os povos do noroeste do Cáucaso (abkhazianos, circassianos, Balkarians e Karachais) e depois diminui para marcas mínimas entre turcos, armênios e azerbaijanos.

HAPLOGROUP J E SEUS SUBVARIANTES

Haplogrupo J. representado por dois ramos principais: J.- eu255 (J.1) E J-L228 (J2), dos quais o segundo é mais difundido na Europa. Embora ambos os ramos sejam de origem no Médio Oriente e reflitam relações antigas entre a população da Europa e os habitantes de regiões muito mais meridionais da Eurásia, faz sentido considerar separadamente a geografia de cada uma destas linhas como um todo, e cada uma de os ramos internos do haplogrupo mais difundido na Europa J-L228 (J2).

HAPLOGGRUPOJ.- eu255 (J.1): da Ásia Ocidental aos picos do Cáucaso Oriental

Distribuição de haplogrupos J.- eu255 (Fig. 2.30) na área mapeada cobre principalmente as regiões sudeste: o Cáucaso, a Ásia Menor, a região norte do Mar Negro, a Península Balcânica; pequenas zonas - o sul da Península Apenina e França, o sudoeste da Península Ibérica. Dentro da região de frequências máximas - o Cáucaso - haplogrupo J.- eu255 destaca os povos do Cáucaso Oriental, onde representa a maior parte de todo o património genético. Haplogrupo máximo J.- eu255 atinge no Daguestão (entre os Kubachi, Dargins, Tabasarans e Avars suas frequências variam de 63 a 98%), e diminui para 44% entre os Lezgins e 21% entre os chechenos. No território da Ásia Menor, a participação do haplogrupo J.- eu255 varia de 5% a 15%.

HAPLOGGRUPOJ.-L228 (J2) EM GERAL

Mapa de distribuição de haplogrupos J-L228 (J2) pinta um quadro diferente (Fig. 2.31). Ao contrário da maioria dos haplogrupos discutidos acima, J-L228 (J2) distribuído com altas frequências não na Europa, mas no Médio Oriente e Norte de África. É claro que a sua distribuição também se estende às regiões meridionais da Europa vizinhas a estas regiões: Espanha (especialmente as regiões meridionais), Itália (também especialmente meridional) e o sul da Península Balcânica. Mas este haplogrupo atinge as suas frequências máximas (vermelho no mapa) em algumas populações do Norte do Cáucaso. Como foi demonstrado no nosso estudo, bem como no trabalho, o máximo caucasiano está confinado às populações do grupo Nakh (Chechenos e Inguches).

HAPLOGGRUPOJ.- eu152 E SUA SUBVARIANTEJ.- M67

Geografia do haplogrupo J.- eu152 na Europa é bastante extensa: a zona de baixa frequência estende-se desde o noroeste da Península Balcânica, passando pela Europa Central e até à Península Ibérica. A zona de altas frequências (de 15%) abrange a Ásia Menor e o Cáucaso. Quase repete este padrão, mas num âmbito geográfico mais restrito e geralmente com frequências mais baixas, a distribuição do seu ramo “filial” - o haplogrupo J-M67(Fig. 2.32). No entanto, o haplogrupo J-M67 na sua frequência está mais confinado ao Cáucaso, representando não mais do que 13% do património genético no território da Ásia Menor.

HAPLOGGRUPOJ.- eu282

Distribuição de haplogrupos J.- eu282 na Europa (Fig. 2.33) é visivelmente diferente do ramo anterior. Tendo como pano de fundo uma vasta zona de baixas frequências, destacam-se três áreas, onde a proporção do haplogrupo J.- eu282 no pool genético aumenta para 10-15%: o norte da Fennoscandia (no entanto, este máximo é baseado apenas em dados de uma população), a região do Volga (população Moksha de Mordovianos) e o norte da Península Balcânica (vários albaneses populações).

HAPLOGRUPOS RAROSeu, P, T

HAPLOGGRUPO L-M11

Haplogrupo L-M11(Fig. 2.34) na Europa está confinado às regiões do sudeste (com excepção de um caso isolado na Bélgica): a Península da Crimeia, a parte europeia da Turquia e o Norte do Cáucaso. Além disso, a frequência do haplogrupo L-M11 aumenta gradualmente na direção sudeste, atingindo 14% no Cáucaso Oriental entre os chechenos e 13% no nordeste da Ásia Menor entre os turcos. Além disso, a sua frequência aumenta no Próximo e Médio Oriente, atingindo o máximo indiano já muito além da área mapeada.

HAPLOGGRUPO Q-M242

Haplogrupo Q-M242 na Europa praticamente não é encontrado, com exceção de alguns pontos com baixas frequências (até 3%) na Europa Central e Oriental, na Península da Crimeia e na metade oriental da Ásia Menor (Fig. 2.35). Um corredor suave da costa noroeste do Mar Cáspio mais a leste com um aumento gradual na frequência é a área do haplogrupo Q-M242 passa para a Ásia Central e Sibéria, onde atinge o seu máximo.

HAPLOGGRUPO T

Frequência de haplogrupo T-L206 na população europeia não excede 5% (Fig. 2.36). A sua distribuição na Europa é uma colcha de retalhos e reduz-se a oeste a três regiões estreitas na Península Ibérica e na Sardenha, e a leste a uma zona na região norte do Mar Negro com uma transição para nordeste na estepe florestal ucraniana, isolada casos na região do Volga entre os tártaros de Kazan e no norte do Cáucaso entre os Kuban Nogais. Fora da Europa, a frequência do haplogrupo T é igualmente baixa, mas a sua distribuição já não é irregular, mas quase contínua, cobrindo toda a Ásia Menor, o Médio Oriente e o nordeste de África.

POOL Y-GENE DA EUROPA - O PRINCÍPIO DOS QUEBRA-CABEÇAS

Assim, o estudo da variabilidade do cromossoma Y nas populações europeias, baseado na combinação de extensos dados próprios com a literatura, confirmou e esclareceu a conclusão de que a principal característica da estruturação do pool genético é a identificação clara das zonas geográficas, cada uma das que é dominado por seu próprio haplogrupo. Isto é demonstrado de forma convincente pelos mapas de distribuição de haplogrupos (Fig. 2.2.-2.36).

No entanto, ao colocar dados para cada haplogrupo em um mapa separado, é difícil rastrear a sobreposição – ou, inversamente, a não sobreposição – das áreas dos haplogrupos. Portanto, combinamos as zonas de distribuição de todos os haplogrupos em um mapa (Fig. 2.37). Nesta figura, o contorno de cada um dos nove principais haplogrupos europeus corresponde estritamente ao território em que a frequência deste haplogrupo é superior a 35%, ou seja, mais de um terço do pool genético. Pode-se ver que cada haplogrupo na verdade ocupa sua própria área. As áreas que permanecem brancas são pequenas - estas são aquelas áreas onde a diversidade de haplogrupos é elevada e nenhum haplogrupo atinge o nível de 35%.

O mapa resultante demonstra claramente o “princípio do quebra-cabeça” – a alta especificidade geográfica dos haplogrupos do cromossomo Y. Graças a isso, em cada território, embora existam muitos haplogrupos, apenas um ou dois dominam. Assim, o pool genético da Europa acaba por ser composto, como num puzzle, pelas áreas de distribuição predominante dos diferentes haplogrupos.

Cada parte geográfica da Europa é dominada por um haplogrupo, raramente encontrado noutras partes. O mapa mostra a que partes da Europa cada um dos principais haplogrupos está confinado. O mapa é baseado em valores exatos de frequência. As zonas com frequência de haplogrupo acima do valor limite de 0,35 são mostradas em cores (ou seja, nas áreas destacadas em cores, mais de um terço do pool genético pertence a esse haplogrupo).

Notemos entre parênteses que a associação objetiva deste haplogrupo com populações eslavas neste território muito limitado, infelizmente, tornou-se uma das razões para anexar o rótulo “eslavo” a todo o haplogrupo R1a, tão difundido em fóruns amadores na Internet. Mas tal ligação de um haplogrupo - em toda a sua extensão eurasiana no espaço e existência estendida incomensurável com a dos eslavos no tempo - apenas ao grupo linguístico eslavo, infelizmente, não apenas beira a pseudociência, mas também cruza essa linha.

Se entre os povos europeus modernos da Europa podem ser distinguidos vários haplogrupos principais (mais de 5%), estes são, claro, R1b, R1a, I1, N1, I2, G2 no norte e J, E1b1, T no sul da Europa, então, no que diz respeito à população da Europa antiga, a situação é completamente diferente.

Origem do haplogrupo I

As origens dos antigos europeus podem, sem dúvida, ser identificadas com o DNA haplogrupo I, separados do Y que veio do Oriente Médio pelos haplogrupos IJ e C6, que eram Cro-Magnons.
Na genética populacional humana, (M170, P19, M258) Y é um haplogrupo cromossômico que supostamente se originou há 20-25 mil anos na Península Balcânica. ocorre em quase 1/5 da população europeia.

Alguns pesquisadores acreditam que o local de origem haplogrupo I pode ter existido uma cultura gravetiana, uma espécie de “oásis” habitado onde as pessoas vivenciaram o Último Máximo Glacial, ocorrido há aproximadamente 21 mil anos. Desde a chegada dos humanos modernos (Cro-Magnons) à Europa, há cerca de 40 mil anos, até à invasão indo-europeia, há cerca de 5 mil anos, aparentemente, haplogrupo I constituíam a maioria da população europeia, poderá ter existido um maior número de subclados, agora extintos, dos quais apenas dois foram agora identificados (I1 e I2). Os construtores dos megálitos da Europa Ocidental provavelmente pertenceram a haplogrupo I2a.

Distribuição etnogeográfica do haplogrupo I

Mais difundido haplogrupo I existe em 2 focos de distribuição: o primeiro é haplogrupo I1 centrado nos países escandinavos entre suecos, finlandeses, dinamarqueses e noruegueses.
O segundo é haplogrupo I2 centrado nos Balcãs, na Croácia e na Sérvia.
E haplogrupo I1 e I2 também são comuns no resto da Europa com um rácio médio de aproximadamente 15%.

é um haplogrupo europeu indígena. A maioria dos portadores modernos do haplogrupo I1 são falantes de línguas germânicas da família indo-europeia, embora inicialmente este haplogrupo estivesse aparentemente associado não aos povos indo-europeus, mas ao substrato pré-germânico (possivelmente a Cultura do Funnel Beaker) . I1 é identificado por pelo menos 15 mutações únicas, o que significa que este grupo esteve completamente isolado durante um longo período (o que é improvável) ou sofreu um sério gargalo em tempos relativamente recentes. Embora a primeira mutação que separou E1 de I, poderia ter ocorrido há 20 mil anos, todos os atuais portadores deste DNA haplogrupos vem de um homem que não viveu antes de 5 mil anos atrás. Isto coincide bem com a chegada dos indo-europeus à Escandinávia, que se acredita terem matado a maior parte da população masculina indígena ou colocado as suas famílias em desvantagem demográfica. Portanto, parece bastante plausível que apenas um clã de indígenas escandinavos tenha sobrevivido a esta invasão (ou, por exemplo, talvez um menino), cujos descendentes formaram mais tarde o haplogrupo I1, que se tornou assim uma marca confiável da Península Escandinava, e aqueles que se formaram em isto formações étnicas daquela época. Hoje, representantes deste grupo são encontrados em quase toda a Europa, alguns subclados se espalharam com as migrações alemãs, a única exceção pode ser o norte da parte europeia da Rússia (Carélia, Vologda) e a maior parte da região do Volga, onde o haplogrupo I1 foi transmitido através dos finlandeses.

O Haplogrupo I2 possui 3 subclados principais com diferentes distribuições etnogeográficas na Europa:

O subclado I2-M26 é uma das principais linhagens do cromossomo Y na Sardenha (atinge 40%) e entre os bascos. Também é encontrada com baixa frequência em todo o sudoeste da Europa: Espanha, França, Portugal, Itália.
O subclado I2-M423 é característico das populações dos Bálcãs e dos Cárpatos, mais frequentemente observado entre os eslavos dináricos (sérvios, croatas e bósnios), bem como na Moldávia e no sudoeste da Ucrânia. Também é encontrado com frequência notável na Albânia, norte da Grécia, Bulgária, Eslováquia, leste da Ucrânia, Bielorrússia e sudoeste da Rússia.
O subclado I2-M223 é característico do noroeste da Europa e atinge o máximo na Alemanha (Baixa Saxônia). Também encontrado na Roménia, Moldávia e com baixa frequência na Europa Oriental.

Haplogrupos de europeus modernos após a expansão indo-europeia e a Grande Migração



Entre os europeus étnicos modernos, os seguintes haplogrupos são comuns em ordem decrescente (incluindo o sul e o leste da Europa): haplogrupo R1b1a2 (33,71%), haplogrupo R1a1 (22,21%), haplogrupo I1(8,39%), haplogrupo I2a (7,97%), haplogrupo E1b1b1 (6,77%), haplogrupo J2 (6,48%), haplogrupo N1c1 (5,82%), haplogrupo G2a3 (3,92%), haplogrupo I2b (2,20%) e com baixa frequência são encontrados haplogrupos T (1,82%), Q1a (1,32%) e J1 (0,85%). Haplogrupos com frequência total inferior a 0,5% não são mostrados no diagrama.
Estas percentagens de haplogrupos entre os europeus têm em conta o tamanho da população indígena dos países europeus com uma população superior a 1 milhão de pessoas e a frequência média de haplogrupos para eles na tabela abaixo, o erro total não excede 5%.

Esses haplogrupos com frequências variadas de 0 a 95% são encontrados entre alemães, espanhóis, italianos, gregos, poloneses, húngaros, franceses, albaneses, ingleses, irlandeses, escoceses, portugueses, suíços, tchecos, eslovacos, sérvios, croatas, romenos, bielorrussos. , ucranianos, dinamarqueses, suecos, noruegueses, finlandeses, russos, estonianos, letões, lituanos, etc.

Genética europeia

Os próprios haplogrupos não carregam informação genética, porque A informação genética está localizada nos autossomos – os primeiros 22 pares de cromossomos. Ver distribuição

Na década de 80 do século XX, no âmbito do estudo da estrutura do código genético, ocorreu uma “revolução silenciosa” na antropologia. Surgiu um novo ramo da ciência chamado paleogenética ou paleontologia molecular. Descobriu-se que na própria pessoa, ou mais precisamente, em seu genótipo, que é a totalidade de todos os genes de um organismo, podem-se encontrar vestígios da história evolutiva da espécie. Pela primeira vez, os genes apareceram como documentos históricos confiáveis, com a única diferença de que não foram escritos em tinta, mas nos componentes químicos da molécula de DNA. Os geneticistas aprenderam a extrair informações literalmente do “pó da terra” - restos fossilizados que pertenceram a criaturas muito antigas. Os dados obtidos pela paleogenética transformaram radicalmente as ideias anteriores sobre os estágios iniciais da evolução “humana”.

Eva mitocondrial é o nome dado pelos biólogos moleculares à mulher que foi o último ancestral materno comum de todos os humanos vivos. Como o DNA mitocondrial é herdado apenas através da linha materna, todos os seres humanos vivos agora possuem esse DNA de “Eva”. Da mesma forma, o DNA do cromossomo Y masculino em todos os seres humanos do sexo masculino deve vir do “Adão biológico molecular”.

Ao contrário do DNA nuclear, que contém a grande maioria dos genes e sofre recombinação durante a reprodução sexual, de modo que a prole recebe metade dos genes do pai e a outra metade da mãe, a criança recebe mitocôndrias e seu DNA apenas do óvulo da mãe. Como o DNA mitocondrial não sofre recombinação, alterações nele só podem ocorrer por meio de mutações aleatórias raras, aproximadamente uma vez a cada 3.000 anos. Ao comparar a sequência do DNA mitocondrial e as mutações que nele surgiram ao longo do tempo, é possível não apenas determinar o grau de parentesco das pessoas vivas, mas também calcular aproximadamente o tempo necessário para o acúmulo de mutações em uma determinada população. de pessoas.

Tendo realizado uma análise comparativa do mtDNA, em 1980 A. Wilson construiu uma árvore genealógica que mostrou claramente a maior diferenciação de genes mitocondriais na África. Além disso, a origem de todos os seis mil milhões da população humana moderna remonta a uma única mulher que viveu na África Oriental, uma vez que todas as amostras de mtDNA estudadas podem ser rastreadas até uma única sequência de nucleótidos original. A. Wilson, tendo encontrado um lugar que é o “berço” da humanidade, seguiu em frente. Conhecendo a taxa de mutação, ele foi capaz de determinar o momento aproximado em que “Eva” apareceu na Terra. O “relógio mitocondrial” mostrou que ela viveu há aproximadamente 200-150 mil anos (surpreendentemente, “Eva” revelou-se ainda mais velha que o Neandertal, que os “pais evolucionistas” lhe impuseram persistentemente).

Os dados da análise do mtDNA foram obtidos de forma independente por muitos outros pesquisadores. “Análise de mtDNA”, escreve Satoshi Horai,- indica que o homem moderno surgiu há cerca de 200 mil anos na África, de onde se mudou para a Eurásia, onde rapidamente substituiu o Homo erectus e presumivelmente completamente (se o Pé Grande não for encontrado) o Neandertal. Ao mesmo tempo, praticamente não houve mistura de genótipos mitocondriais.”
Em 1987 Rebecca Cann e colegas sugeriram que a Eva mitocondrial poderia ter vivido entre 140 e 280 mil anos atrás. De acordo com cálculos mais recentes de 2004, a Eva mitocondrial viveu há cerca de 140 mil anos na África Oriental. As estimativas modernas de MP e ME de 2009 geralmente fornecem uma faixa etária para Eva de 140.000 a 230.000 anos, com uma probabilidade máxima de cerca de 180.000 a 200.000 anos.

De particular interesse é o esforço empreendido L. Cavalli-Sforza uma tentativa de comparar dados da genética molecular e da linguística. Ele mostrou que a difusão dos genes se correlaciona surpreendentemente bem com a difusão das línguas. Assim, a árvore genealógica construída com base na pesquisa genética corresponde à árvore genealógica linguística. Assim, a genogeografia foi combinada com a geografia étnica.

Mesmo durante a vida de A. Wilson, foi feita uma tentativa de analisar o cromossomo Y dos homens, a fim de traçar a “linhagem dos pais” na linhagem da humanidade. Os dados preliminares que relata, obtidos pelo cientista francês J. Lucotte, também confirmaram a origem africana de “Adão”.

Estudos mais detalhados foram conduzidos por um professor da Universidade de Stanford P. Underhall, que coletou material para análise em quase todas as regiões do mundo. Como se sabe, o cromossomo Y está presente apenas no genótipo dos homens e, portanto, é transmitido de geração em geração estritamente de pai para filho. O resultado do estudo de vários milhares de amostras colhidas de representantes de diferentes nacionalidades mostrou que o local de nascimento de “Adão” foi a mesma África Oriental. Segundo os pesquisadores, a época de aparecimento do representante masculino do Homo sapiens é de cerca de 150-160 mil anos. Algumas variações nas idades de “Eva” e “Adão” estão dentro dos limites do erro do método.
Dados semelhantes foram obtidos por outro grupo independente liderado por Michael Martelo(Universidade do Arizona, EUA). A idade especificada do hipotético “Adão” é de 160 a 180 mil anos.

Então, foi no continente africano que nossos ancestrais surgiram há cerca de 150-200 mil anos. Há cerca de 100 mil anos, seus descendentes migraram por todo o ecúmeno, substituindo todos os demais hominídeos que ali viviam, mas, principalmente, sem cruzar com estes últimos. Cerca de 40-60 mil anos atrás chegaram à Europa.

Mas as surpresas apresentadas pelos paleogeneticistas aos antropólogos não pararam por aí. Para o professor Svante Paabo conseguiu extrair o mtDNA de um fragmento de uma vértebra de Neandertal, descoberta pela primeira vez em 1856 e que viveu há cerca de 50 mil anos. Este trabalho é verdadeiramente o pico mais alto da arte genética molecular, e seu resultado é difícil de superestimar. Como demonstraram estudos comparativos do DNA mitocondrial dos humanos modernos e dos neandertais, este último não é de forma alguma nosso ancestral, nem mesmo um parente próximo. Através de uma análise comparativa dos genes “nossos” e “Neandertais”, constatou-se que as diferenças entre eles são tão grandes que os ramos evolutivos destas duas espécies poderiam (ou deveriam ter) divergido há 600 mil anos, ou seja, em um época em que as próprias espécies ainda existiam simplesmente não existiam.

conclusões S. Paabo estão mudando as ideias sobre a antropogênese tão radicalmente que surgiu a questão de verificar esses resultados por um grupo independente de pesquisadores. Desta vez trabalhei com um fragmento de osso de Neandertal Marcos Stoneking, cientista do grupo A. Wilson, também a autoridade máxima no campo da paleogenética. Tendo conduzido estudos de mtDNA a partir de outra amostra (os restos mortais de uma criança Neandertal que viveu há 30 mil anos), ele obteve os mesmos dados que S. Paabo, confirmando plenamente suas descobertas. A este respeito, numa entrevista, S. Paabo observou: “Aderimos aos critérios rigorosos da medicina forense, como se estivéssemos nos preparando para apresentar provas físicas ao tribunal”.
Alguns anos depois, um grupo de cientistas alemães também conduziu um estudo independente do mtDNA do Neandertal, que mostrou: “A hipótese de que os Neandertais representam um ramo evolutivo sem saída e não são os ancestrais dos humanos modernos está confirmada”.
Paleontólogo Cristóvão StringerÉ assim que ele vê o futuro: “Talvez estejamos prestes a criar uma teoria unificada que unirá evidências paleoantropológicas, arqueológicas, genéticas e linguísticas em favor do modelo monogenético africano”.
Na verdade, a síntese destas ciências provavelmente nos aproximará da compreensão do mistério da nossa origem.

Árvore de haplogrupos de mtDNA humano

Eva mitocondrial
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pré-JT N1a
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Árvore de haplogrupo Y-DNA humano(Haplogrupos Y-DNA por pessoas)

A1b A1a-T
A1a A2-T
A2 A3
IJK
K
K(xLT)

Vamos considerar K— Haplogrupo cromossômico Y com subclados subsequentes (L, T, M, NO, P e S). O haplogrupo do cromossomo K - Y apareceu há 40-50 mil anos. presumivelmente na Ásia Ocidental.

De acordo com os dados mais recentes, descendentes:

  • L haplogrupo(época de aparecimento 25-30 mil anos no Hindustão, os portadores modernos predominantes são os habitantes da Índia e do Paquistão, os Dravidianos; subclado - L1, L2 e L3).


Distribuição do haplogrupo L.


Hindu Médio . Para o haplogrupo L, há uma alta frequência e diversidade de subclasses no sudoeste do Paquistão, no Baluchistão, ao longo da costa (28%). A variedade nacional surgiu há 24-30 mil anos.

  • Mhaplogrupo(a época de aparecimento é de 32 a 47 mil anos atrás, presumivelmente na Oceania ou Sudeste Asiático, os portadores modernos predominantes são os habitantes da Oceania, o subclado são os papuas).


Papua. A variedade nacional surgiu há 32-47 mil anos.

  • Shaplogrupo(a época de aparecimento é de 28 a 41 mil anos atrás, presumivelmente na Oceania ou Sudeste Asiático, os portadores modernos predominantes são os habitantes da Oceania, os papuas Ekari 74%).


Papuas Ekari. A variedade nacional surgiu há 28-41 mil anos.

  • Thaplogrupo(época de aparecimento 19-34 mil anos atrás, possivelmente na Ásia Ocidental, os falantes modernos predominantes são Kurru Andhra Pradesh (56%), Bauris Bengala Ocidental (53), Fulani da África Ocidental (18%), Somalis (10,4%), Omanis (8,3%), Egípcios (8,2%), Iraquianos (7,2%) Representados na Europa, o mais elevado de todos os Sérvios (7%).Nos Russos do sudoeste da Rússia foi encontrado em 1,7% das pessoas, mas o o haplogrupo não foi encontrado em ninguém da parte norte da Europa da Rússia.


Distribuição do haplogrupo T.



Os Fulbe são um povo que vive numa vasta área da África Ocidental: desde a Mauritânia, a Gâmbia, o Senegal e a Guiné, a oeste, até aos Camarões e mesmo ao Sudão, a leste. Para o haplogrupo T, há alta frequência e diversidade de subclasses (18%). A variedade nacional surgiu há 19-34 mil anos.

  • NÃO (e seus descendentes N e O), ocorreu nos gametas de uma pessoa que pertencia ao haplogrupo K (XLT) e que provavelmente viveu em algum lugar da Ásia a leste do Mar de Aral há 34 ± 5 ​​mil anos. Este indivíduo tornou-se o ancestral masculino direto de uma grande porcentagem dos humanos modernos, pois é o progenitor dos haplogrupos N e O, que juntos são esmagadoramente dominantes na maioria das populações do norte e do leste da Eurásia. O NÃO em si é raro. A maior percentagem - cerca de 6% (ou 2 em 35 pessoas) foi encontrada entre os Buitianos (China). Depois, há os Yamatos japoneses 3% (6 em ​​210), entre os quais a maior distribuição se encontra na província de Tokushima (4 em 70). Além disso, o haplogrupo NO foi encontrado em alguns chineses han, malaios, mongóis, bem como em Daurs, Manchu Evenks, Nanais, Huizu, Yao e coreanos.
  • N haplogrupo. Este haplogrupo é encontrado na Europa Central e do Norte e em todas as partes europeias e asiáticas da Rússia. Os representantes geneticamente mais “puros” são os Yakuts (74%), Nenets (74%), Udmurts (68%), Finlandeses (61%), povos das línguas Urais e esquimós. A grande maioria dos representantes modernos deste grupo pertence ao ramo N1, cujo local de ocorrência mais provável é a região de Altai, região de Baikal, sul da Sibéria, Mongólia ou norte da China, e o tempo está entre 20.000 e 15.000 anos. atrás. Acredita-se que foi trazido através da Eurásia por uma grande migração de povos da floresta siberiana para o oeste, cuja última fase - colonização nos Urais e depois de lá para a região do Volga e nordeste da Europa (Norte da Rússia, Finlândia, Estados Bálticos) - está associado à difusão das línguas dos povos Urais nesta região.

Os Nenets são um povo Samoieda que habita a costa euro-asiática do Oceano Ártico, desde a Península de Kola até Taimyr. Haplogrupo T tem a taxa mais alta (74%) . A nacionalidade surgiu há 15-20 mil anos.


  • Haplogrupo O— O haplogrupo humano cromossômico Y, é descendente do haplogrupo Haplogrupo NO, apareceu pela primeira vez, segundo várias teorias, no Sudeste Asiático ou no Leste Asiático há 28-41 mil anos; característica dos representantes Raça mongolóide. Relacionado ao haplogrupo "finno-úgrico" N. Este haplogrupo aparece em 80-90% da maioria da população na região do Leste e Sudeste Asiático entre chineses, japoneses, filipinos, malaios, austronésios, bem como povos adjacentes influenciado por eles como substrato. Este haplogrupo está completamente ausente na Europa, Sibéria Ocidental, Médio Oriente, África e América. Representa cerca de 21% de toda a população humana global.


Distribuição do haplogrupo O.

Chinês médio - inclui todos os 56 grupos que vivem na China e são oficialmente reconhecidos pelo governo, como os mongóis, os manchus, os tibetanos e outros grupos étnicos estabelecidos que vivem na China pelo menos desde a dinastia Qing (1644-1911). Para o haplogrupo T é observado alta frequência e variedade de subclasses, a taxa mais alta (60-80%). A nacionalidade surgiu há 28-41 mil anos.

  • P(e seus descendentes Q e R). O haplogrupo surgiu há aproximadamente 32 mil anos e esteve presente em muitos dos ancestrais paternos da maioria dos europeus, entre os povos siberianos e do Extremo Oriente, quase todos os índios da América do Norte e do Sul, cerca de um terço entre vários povos da Ásia Central e do Sul, e os povos indígenas da Oceania.



Reconstrução da aparência física dos caucasianos neoantrópicos da planície russa do Paleolítico Superior:

à esquerda está um Sungiriano (assentamento de Sungir, Vladimir, cerca de 30 mil anos atrás), à direita está um Kostenkoviano (assentamento de Kostenki, região de Voronezh, cerca de 45 mil anos atrás). Reconstruções de M.M. Gerasimova.


Este haplogrupo é dividido em subclados Q e R:

  • Haplogrupo Q,época de aparecimento 15-20 mil anos AC. e., comum entre alguns povos siberianos, bem como entre os povos indígenas americanos e, até certo ponto, em toda a Ásia. Supõe-se que os portadores deste haplogrupo eram os hunos de origem siberiana. Na Eurásia encontra-se dentro de um triângulo com vértices na Noruega, Irã e Mongólia. Mas basicamente entre todos esses povos isso é raro. Na Europa, este haplogrupo é comum entre húngaros (2%) e eslovacos (5%). No entanto, é significativo entre os pequenos povos siberianos Kum (95%) e Selkups (70%). Típico também dos nativos americanos.

Família de Kets ou Yeniseis.

A antropologia é semelhante para os índios indígenas e os povos da Oceania, por exemplo, os polinésios (Nova Zelândia). Esta é uma imagem possível de uma pessoa deste haplogrupo há 15-20 mil anos.

  • Haplogrupo R, o haplogrupo R originou-se entre 30.000 e 35.000 anos atrás. Ao contrário de Q, sofre alterações e possui subclados, o que indica sua antiguidade. É provável que tenha sido para o grupo EU J pertencia aos Cro-Magnons (ou à maioria deles), os primeiros representantes

Distribuição do haplogrupo R entre os subclados R1a (lilás) e R1b (vermelho).

  • Haplogrupo R2- encontrado extremamente raramente, principalmente no Irã, na Índia, no Paquistão e no norte do Cáucaso.

  • Haplogrupo R1- o subgrupo mais comum do Haplogrupo R. Seus dois principais subclados R1a e R1b (outras variantes são extremamente raras) são os mais comuns em toda a Europa e na Eurásia Ocidental. Isto se deve às migrações após o Último Máximo Glacial. Supõe-se que o haplogrupo R1 poderia ter se originado há 25.000-30.000 anos.

  • Haplogrupo R1a, presumivelmente originou-se no sul da planície russa, cerca de 10-15 mil anos atrás. Acredita-se que a partir deles, em particular, se formou a etnia eslava. A área de distribuição vai da Islândia à Índia, o centro moderno do haplogrupo está localizado na Polônia. Este haplogrupo tornou-se um marcador da difusão da cultura Kurgan, que, por sua vez, é considerada pela maioria dos pesquisadores conceituados como o núcleo da cultura proto-indo-européia (hipótese Kurgan). A genética mostrou que os túmulos cita esqueletos contêm haplogrupo R1a. A expansão contribuiu para a migração do haplogrupo R1a para o Irão e a Índia, onde cerca de 30% dos homens das castas superiores são seus portadores. É mais difundido na Europa Oriental: entre os Lusacianos (63%), Poloneses (aproximadamente 56%), Russos (53%), Bielorrussos (49%), Ucranianos (aproximadamente 52%), Tártaros (34%), Bashkirs (26%) (entre os Bashkirs das regiões de Saratov e Samara até 48%); e na Ásia Central: entre Khujand Tadjiques (64%), Quirguizes (63%), Ishkashim (68%). Distribuição moderada nos países escandinavos (23% na Islândia, 18-22% na Suécia e Noruega), no Irão (25%?). Entre os brâmanes dos estados indianos de Bengala Ocidental e Uttar Pradesh, esse haplogrupo ocorre com frequência de 72% e 67%, respectivamente.

O polonês médio. Para o haplogrupo R1a é observada a taxa mais elevada (56%).

  • Haplogrupo R1b, diferentes autores atribuem o aparecimento deste haplogrupo a 16 - 5 mil anos AC. e.; É mais difundido no oeste do continente europeu; a percentagem de seus falantes é especialmente elevada entre os povos do oeste da Inglaterra, os bascos, os bashkirs no sul dos Urais e os espanhóis. Na Europa Oriental e no leste, o Haplogrupo R1b é encontrado entre os armênios, no Daguestão. O portador também era o Faraó Tutancâmon. A concentração atual de R1b é máxima em áreas no sul da Inglaterra - cerca de 70%, no norte e oeste da Inglaterra, País de Gales, Escócia, Irlanda - até 90% ou mais, na Espanha - 70%, na França - 60%, Bascos - 88,1% e espanhóis - 70%. Italianos - 40%, Alemães - 39%, Noruegueses - 25,9%

O inglês médio. Para o haplogrupo R1b é observada a taxa mais elevada (cerca de 70%).A nacionalidade surgiu há 10-15 mil anos.

Para um quadro completo do nascimento de ramos de nacionalidades modernas até o descrito acima haplogrupo K Devemos também destacar outros que definem ou fortalecem a nacionalidade.

Juntamente com o haplogrupo Kna, vários milhares de anos depois, o haplogrupoEU J (e seus descendentes EU E J. ) . A época de seu aparecimento é 38,5 (30,5-46,2) mil anos atrás. É provável que tenha sido a combinação do grupo IJ e P (com os descendentes de R) que pertenceu aos Cro-Magnons (ou à maioria deles), os primeiros representantes pessoas do tipo europeu moderno, que veio para a Europa há cerca de 40 mil anos, lá conheceu os neandertais e conviveu com eles por 15 mil anos até seu desaparecimento durante a última era glacial. Os descendentes desses Cro-Magnons (haplogrupo I+R) constituem hoje a maioria da população da Europa.

  • Haplogrupo I, que surgiu há 20-25 mil anos, separado do haplogrupo europeu local EU J, sendo assim o único haplogrupo "grande" a surgir na Europa, com exceção da parte sul do Mediterrâneo europeu, nomeadamente as regiões meridionais de Portugal, Espanha, França, Itália, Grécia e Antália. Os falantes predominantes são descendentes de alemães, eslavos (especialmente do sul), escandinavos, sardos, bascos, albaneses, romenos.


Distribuição do haplogrupo I.

  • haplogrupo J- um dos haplogrupos Y-DNA humano, haplogrupo ancestral EU J distribuído principalmente na parte norte do Mediterrâneo africano, na Península Arábica, Antália, bem como nas regiões meridionais de Portugal, Espanha, França, Itália, Grécia, Mesopotâmia e Ásia Central. Os falantes predominantes são árabes, residentes do Oriente Médio, Mediterrâneo e Nordeste do Cáucaso.


Distribuição do haplogrupo J.

O árabe médio da mídia, Arábia Saudita. O haplogrupo J tem a taxa mais alta (cerca de 50%). A nacionalidade surgiu há 20-25 mil anos.


Haplogrupo G QUEM

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