Анатомія гермафродіту. Справжній гермафродит. Вгорі - схема будови здвоєної статевої системи гермафродіту; внизу — схожість статевих систем чоловіка та жінки

У поодиноких випадках діти народжуються з первинними статевими ознаками, що нечітко диференціюються. У такій ситуації вкрай важливий делікатний медичний підхід, тому що приналежність до підлоги відіграє одну з ключових ролей у формуванні самосвідомості. Статевою диференціацією називають процес фізичних змін ембріона, у яких він набуває чоловічі чи жіночі первинні статеві ознаки. Зазвичай цей процес розвивається в одному напрямі.

32 1548878

Фотогалерея: Гермафродит: будова репродуктивних органів

Однак іноді статева диференціація може порушуватись, і при народженні буває складно визначити приналежність дитини до статі. Гермафродит, будова репродуктивних органів – що може бути з дитиною?

Основні терміни

Для опису індивіда, що має ознаки як жіночої, так і чоловічої статі, використовується термін «гермафродит». У деяких видів тварин це норма. Людина така патологія належить до порушень статевої диференціації.

Гермафродитизм

Слово «гермафродит» походить від імені бога, сина Гермеса та Афродіти, за давньогрецькою міфологією, поєднаною в одному тілі з жінкою-німфою. У медицині цей термін використовується для визначення деяких видів інтерсексуальних станів:

Справжній гермафродитизм

Характеризується розвитком у плода одночасно чоловічих та жіночих репродуктивних органів. У такого індивіда є як чоловічі, так і жіночі гонади, а в деяких випадках - комбінована статева залоза (овотестіс), що має тканинні елементи яєчників і яєчок. Справжній гермафродитизм зустрічається дуже рідко. У світовій медичній літературі описано лише близько 400 таких випадків. У цих пацієнтів відзначалася значна варіабельність будови внутрішніх та зовнішніх статевих органів. Більшість новонароджених гермафродитів, однак, мали більш виражені ознаки чоловічої статі.

Гермофродити

Псевдогермафродитизм

Характеризується наявністю змішаних зовнішніх статевих органів, тоді як статеві залози сформовані правильно за чоловічим чи жіночим типом.

Псевдогермабоодитизм

Псевдогермафродитизм - група патологічних станів, при яких у індивідуума є зовнішні ознаки обох статей, а статеві залози сформовані за чоловічим або жіночим типом. У таких людей є або яєчка, або яєчники, а не водночас і те, й інше. Псевдогермафродитизм - досить рідкісне захворювання, проте воно зустрічається набагато частіше, ніж гермафродитизм. Існує два основних типи псевдогермафродитизму: чоловічий та жіночий. При жіночому гермафродитизмі збільшені статеві губи та клітор нагадують мошонку та пеніс.

Причини

Статева двоїстість псевдогермафродітів чоловічої статі може бути обумовлена ​​кількома причинами, наприклад, порушенням формування сім'яників у періоді ембріонального розвитку (дисгенезією гонад), нечутливістю тканин організму до тестостерону, дефіцитом ферментів, що забезпечують реакцію тканин на тестостерон.

Жіночий псевдогермафродитизм

Псевдогермафродити жіночої статі мають жіночий хромосомний набір (46, XX), та їх зовнішні статеві органи сформовані частково чи цілком за чоловічим типом. Вони можуть мати гіпертрофований клітор, що нагадує пеніс. Вагінальний отвір часто буває закритим. Чоловікоподібна зовнішність зазвичай обумовлена ​​надлишковою продукцією чоловічих гормонів наднирниками в період ембріонального розвитку.

Ферментна недостатність

Причиною цього незвичайного захворювання може бути порушення вироблення ферментів наднирниками, найчастіше 21-гідроксилази. Цей фермент необхідний продукції двох найважливіших гормонів надниркових залоз - кортизолу і альдостерону. При дефіциті 21-гідроксилази ці гормони виробляються в недостатній кількості. На гормональний дисбаланс організм реагує посиленням вироблення адренокортикотропного гормону, що у свою чергу стимулює функцію надниркових залоз.

Чоловічі статеві гормони

При підвищенні рівня адренокортикотропного гормону надниркові залози активізуються, продукуючи серед інших чоловічі статеві гормони - андрогени. Під їх впливом у жіночому організмі проявляються чоловічі ознаки. Дітям з такими відхиленнями протягом усього життя потрібна замісна терапія аналогами кортизолу та альдостерону. Однак заповнити недостатній фермент неможливо. Якщо у дитини є статева двоїстість, необхідно прийняти рішення, чи буде вона чоловічої статі чи жіночої. У цьому необхідно враховувати інтереси дитини. Статева двоїстість буває, очевидна вже при народженні. Тому вкрай важливо вжити екстрених заходів. Неделікатне поводження з дитиною-гермафродитом може призвести до серйозних проблем як у нього самого, так і у батьків. Відповідне лікування зазвичай призначається відразу після появи малюка світ.

Хлопчик чи дівчинка?

Всі матері, і батьки хочуть знати, якої статі їхній новонароджений. Коли виникають сумніви щодо цього, швидку відповідь давати не слід. Однак для медичних працівників буває важко не відповісти на головне запитання батьків – вони змушені сказати, хлопчик це чи дівчинка.

Затягування із рішенням

Проблема полягає ще й у тому, що рішення про статеву приналежність, прийняте відразу після народження, надалі дуже складно змінити. Із самого початку батьки, і родичі поводяться з хлопчиками та дівчатками по-різному. Ця різниця проявляється відразу ж – наприклад, новонароджених хлопчиків одягають у блакитний одяг, а дівчаток – у рожевий. Понад те, усвідомлення дитиною своєї статі формується приблизно півтора року. Тому в деяких випадках краще відкласти оголошення статі, ніж ухвалити поспішне та некоректне рішення.

Психологічні наслідки

Лікарі та пацієнти повинні замислюватися про майбутнє та враховувати, що критичне ставлення людини до своєї зовнішності – і особливо до статі – може спричинити серйозні психологічні наслідки.

Дитинство

Діти-гермафродити можуть усвідомлювати, що вони відрізняються від інших, коли починають спілкуватися зі своїми ровесниками у школі. Вони також можуть помічати стурбованість батьків їхньою статевою двоїстістю.

Пубертатний період

Пубертатний період є важливим етапом розвитку кожної людини. Проблеми в цьому віці, пов'язані зі статевою ідентичності або зовнішнім виглядом, загальновідомі і можуть бути дуже травмуючими. У гермафродітів пубертатний період може проходити ще важче. У деяких із них можлива затримка статевого дозрівання. Інших можуть турбувати помітні зміни тіла, наприклад, зростання волосся на обличчі та збільшення клітора у дівчини, розвиток молочних залоз у юнака.

Встановлення статі

Перед прийняттям рішення про вибір статі гермафродиту лікар повинен докладно обговорити з батьками, що краще для дитини. Правильна тактика дій щодо дитини-гермафродиту передбачає утримання від поспішної заяви про її статеву приналежність.

Консиліум

Для кожного пацієнта збирається консиліум за участю лікарів-педіатрів, а також профільних спеціалістів. Спираючись на генетичні дослідження та результати УЗД, визначається найбільш прийнятна стать для дитини. Ультразвукове дослідження дозволяє візуалізувати внутрішні органи, такі як матка або яєчка, що не досягли нормального положення. Батьки при цьому часто відчувають різні емоції: потрясіння, безпорадність, роздратування або страх. Ця складна ситуація потребує досконалого обговорення та проведення розмов з батьками.

Прийняття рішення

Лікарям іноді потрібно не один день, для прийняття рішення, яка стать найбільш прийнятна для дитини. У той же час, враховуючи стурбованість батьків, на це має піти якнайменше часу. До того, як буде зроблено остаточний висновок, свідоцтво про народження не може бути видане. До остаточного висновку всі зацікавлені особи (у тому числі друзі та родичі) по відношенню до дитини повинні утримуватися від вживання слів, що позначають статеву приналежність, наприклад, «він» або «вона».

Участь батьків

Остаточне рішення щодо статі дитини приймається разом із батьками. При цьому враховується хромосомний набір, спадковість, активність ферментів, а також особливості анатомії та фізіології організму. Буває важко донести до свідомості родичів цю інформацію. Проте завдання фахівців, які стосуються вирішення цієї проблеми, входить викласти ключові моменти якнайдохідливіше, одночасно виявляючи співпереживання і співчуття. Остаточним рішенням має бути вибір статі, з якою дитина зможе благополучно прожити все своє життя. Найчастіше фахівці рекомендують виховувати дитину як дівчинку. Це тим, що гермафродитам жіночої статі з допомогою пластичної операції легше скоригувати зовнішні ознаки чоловічої статі. Як правило, надалі вони успішно вписуються у соціум як жінки. Зовсім інше – фемінізований хлопчик, чию зовнішність важко змінити настільки, щоб надати йому чоловічих рис. Тому таку дитину краще виховувати як дівчинку. Надалі він виглядатиме як звичайна дівчинка, а пізніше як жінка (проте мати дітей вона не зможе). Відповідно до закону у свідоцтві про народження дитини буде вказано жіночу стать. Якщо таке рішення ухвалено, вся тестикулярна тканина видаляється. По-перше, тому, що в яєчках може вироблятися тестостерон, що може призвести до прояву деяких чоловічих ознак (наприклад, росту волосся на обличчі). По-друге, у тестикулярній тканині у пізнішому віці можуть спостерігатися пухлинні зміни. Якщо прийнято рішення вирощувати дитину-гермафродиту як хлопчика і має дуже маленький пеніс (мікропеніс), необхідно якомога раніше почати лікування. Таким чином, можна досягти того, що в міру дорослішання у нього формуватиметься близька до норми чоловіча зовнішність.

Заглядаючи наперед

При прийнятті будь-якого рішення необхідно думати про майбутнє, припускаючи, який спосіб життя вестиме дитина надалі і як вона адаптується в суспільстві.

Гермафродит – людина, в організмі якої одночасно присутні чоловічі та жіночі статеві ознаки. Тому однозначно сказати, якої статі гермафродит неможливо. Багато фахівців таких пацієнтів відносять до середньої статі. Гермафродит – це та людина, яка не може мати дітей. Досить часто у дівчат-гермафродітів замість яєчників є суміш тканин з яєчників і сім'яників. Ця гібридна тканина не в змозі синтезувати жодні гормони, оскільки в ній немає фолікулів та яйцеклітин.

Гермафродит – це досить рідкісне явище, оскільки така патологія зустрічається в середньому у одного із 2 тис. новонароджених. Розрізняють хибний та істинний гермафродитизм.

Етіологія хвороби

Насправді причин, які провокують гермафродитизм, дуже багато:

Псевдогермафродитизм у жінок

Хибний жіночий гермафродит – це жінка, але з чоловічими геніталіями. Зазвичай, зазначена патологія розвивається і натомість деяких захворювань (арренобластоми, адростероми, гіперплазія кори надниркових залоз). У ряді випадків етіологія хвороби залишається невідомою. Дівчата-гермафродити мають жіночий набір статевих хромосом (46, ХХ), змішану будову зовнішніх геніталій. Більшість пацієнтів з хибним жіночим гермафродитизмом яєчники сформовані правильно. Крім того, вони здатні ефективно функціонувати протягом усього життя.

Псевдогермафродитизм у чоловіків

Хибний чоловічий гермафродит – це чоловік, але з жіночими статевими ознаками. Така аномалія зустрічається в одного на 300-400 немовлят. Гермафродит – людина, яка має дві аномалії. Одна з них – неправильна локалізація сім'яників, а інша – неправильний розвиток чоловічої уретри. Ті, кому цікаво, як виглядають гермафродити, фото людей, які страждають на цю патологію, можуть знайти у спеціалізованій літературі.

Справжній гермафродитизм

Справжня інтерсексуальність у людей зустрічається дуже рідко (за всю історію людства в спецлітературі описано близько 200 випадків). Під цією патологією розуміють стан, за якого в одному організмі присутні як тестикулярні, так і оваріальні елементи. Якщо вас цікавить тема: «Гермафродити-дівчата», фото будуть представлені нижче.

Симптоматика

Симптоми гермафродитизму різноманітні та залежать від форми та причин захворювання. До основних ознак патології відносять такі ознаки:

• недорозвинення статевого члена;
• аномалію зовнішніх геніталій;
• викривлення пеніса;
• крипторхізм;
• змішаний тип фігури;
• розвиток молочних залоз у хлопчика;
• гіпертригосп;
• передчасне статеве дозрівання;
• відсутність менструацій;
• невідповідність статури та тембру голосу паспортній підлозі;
• проблеми у статевому житті;
• безпліддя.

Методи діагностики

Для діагностування гермафродитизму лікарі проводять низку обстежень та аналізів:

• аналіз анамнестичних даних (як протікала вагітність у матері, стан здоров'я новонароджених, чи є аномалії у будові геніталій, як відбувалося статеве дозрівання, чи є скарги на статеве життя, безпліддя тощо);
• фізикальний огляд потрібно для виявлення аномалій у розвитку вторинних статевих ознак (тип оволосіння та статури, розвиток м'язової тканини та молочних залоз), можливих симптомів патології внутрішніх органів (візуальний огляд шкірних покривів, зміна артеріального тиску, ваги, росту, кола);
• магнітно-резонансна чи комп'ютерна томографія;
• лапароскопія;
• дослідження інтелектуального розвитку;
• огляд у ендокринолога;
• біопсія статевих залоз;
• генетичний аналіз;
• уретроскопія (вагіноскопія);
• гінекографія;
• рентгенографія;
• каріотипування (дослідження мутацій хромосомного складу);
• огляд уролога (фахівець здійснює огляд зовнішніх геніталій щодо аномалій розвитку, пальпує область мошонки, досліджує стан простати);
• ультразвукове дослідження надниркових залоз та органів черевної порожнини;
• біохімічний аналіз крові (визначення концентрації 17-кетостероїдів та гонадотропіну).

Методи терапії

Лікування вищезгаданої патології суворо індивідуальне. Залежно від етіології хвороби призначається гормональна терапія:

• стероїдні гормони;
• глюкокортикоїди (гормони кори надниркових залоз);
• тиреотропні гормони;
• гормональні препарати, що впливають на регуляторну функцію аденогіпофізу.

Корекцію аномалій статевих органів проводять оперативним шляхом. Чоловікам виробляють пластичну корекцію зовнішніх геніталій за чоловічим типом (пластичні хірурги формують мошонку, роблять опускання насінників у мошонку, збільшують і випрямляють пеніс, виробляють пластику уретри, видаляють недорозвинені сім'яники, оскільки вони дуже часто піддаються злоякісно).

Наслідки та ускладнення

До основних ускладнень хвороби відносять такі:

• безпліддя;
• відсутність сексуального життя;
• соціальну дезорієнтацію;
• злоякісні новоутворення у сім'яниках;
• патологію сечовипускання при неправильному розташуванні уретри;
• збочену сексуальну поведінку (гомосексуалізм, бісексуальність, трансвестизм, транссексуалізм).

Гермафродит – людина, в організмі якої одночасно присутні чоловічі та жіночі статеві ознаки. Тому однозначно сказати, якої статі гермафродит неможливо. Багато фахівців таких пацієнтів відносять до середньої статі. Гермафродит – це та людина, яка не може мати дітей. Досить часто у дівчат-гермафродітів замість яєчників є суміш тканин з яєчників і сім'яників. Ця гібридна тканина не в змозі синтезувати жодні гормони, оскільки в ній немає фолікулів та яйцеклітин.

Гермафродит – це досить рідкісне явище, оскільки така патологія зустрічається в середньому у одного із 2 тис. новонароджених. Розрізняють хибний та істинний гермафродитизм.

Етіологія хвороби

Насправді причин, які провокують гермафродитизм, дуже багато:

Псевдогермафродитизм у жінок

Хибний жіночий гермафродит – це жінка, але з чоловічими геніталіями. Зазвичай, зазначена патологія розвивається і натомість деяких захворювань (арренобластоми, адростероми, гіперплазія кори надниркових залоз). У ряді випадків етіологія хвороби залишається невідомою. Дівчата-гермафродити мають жіночий набір статевих хромосом (46, ХХ), змішану будову зовнішніх геніталій. Більшість пацієнтів з хибним жіночим гермафродитизмом яєчники сформовані правильно. Крім того, вони здатні ефективно функціонувати протягом усього життя.

Псевдогермафродитизм у чоловіків

Хибний чоловічий гермафродит – це чоловік, але з жіночими статевими ознаками. Така аномалія зустрічається в одного на 300-400 немовлят. Гермафродит – людина, яка має дві аномалії. Одна з них – неправильна локалізація сім'яників, а інша – неправильний розвиток чоловічої уретри. Ті, кому цікаво, як виглядають гермафродити, фото людей, які страждають на цю патологію, можуть знайти у спеціалізованій літературі.

Справжній гермафродитизм

Справжня інтерсексуальність у людей зустрічається дуже рідко (за всю історію людства в спецлітературі описано близько 200 випадків). Під цією патологією розуміють стан, за якого в одному організмі присутні як тестикулярні, так і оваріальні елементи. Якщо вас цікавить тема: «Гермафродити-дівчата», фото будуть представлені нижче.

Симптоматика

Симптоми гермафродитизму різноманітні та залежать від форми та причин захворювання. До основних ознак патології відносять такі ознаки:

• недорозвинення статевого члена;
• аномалію зовнішніх геніталій;
• викривлення пеніса;
• крипторхізм;
• змішаний тип фігури;
• розвиток молочних залоз у хлопчика;
• гіпертригосп;
• передчасне статеве дозрівання;
• відсутність менструацій;
• невідповідність статури та тембру голосу паспортній підлозі;
• проблеми у статевому житті;
• безпліддя.

Методи діагностики

Для діагностування гермафродитизму лікарі проводять низку обстежень та аналізів:

• аналіз анамнестичних даних (як протікала вагітність у матері, стан здоров'я новонароджених, чи є аномалії у будові геніталій, як відбувалося статеве дозрівання, чи є скарги на статеве життя, безпліддя тощо);
• фізикальний огляд потрібно для виявлення аномалій у розвитку вторинних статевих ознак (тип оволосіння та статури, розвиток м'язової тканини та молочних залоз), можливих симптомів патології внутрішніх органів (візуальний огляд шкірних покривів, зміна артеріального тиску, ваги, росту, кола);
• магнітно-резонансна чи комп'ютерна томографія;
• лапароскопія;
• дослідження інтелектуального розвитку;
• огляд у ендокринолога;
• біопсія статевих залоз;
• генетичний аналіз;
• уретроскопія (вагіноскопія);
• гінекографія;
• рентгенографія;
• каріотипування (дослідження мутацій хромосомного складу);
• огляд уролога (фахівець здійснює огляд зовнішніх геніталій щодо аномалій розвитку, пальпує область мошонки, досліджує стан простати);
• ультразвукове дослідження надниркових залоз та органів черевної порожнини;
• біохімічний аналіз крові (визначення концентрації 17-кетостероїдів та гонадотропіну).

Методи терапії

Лікування вищезгаданої патології суворо індивідуальне. Залежно від етіології хвороби призначається гормональна терапія:

• стероїдні гормони;
• глюкокортикоїди (гормони кори надниркових залоз);
• тиреотропні гормони;
• гормональні препарати, що впливають на регуляторну функцію аденогіпофізу.

Корекцію аномалій статевих органів проводять оперативним шляхом. Чоловікам виробляють пластичну корекцію зовнішніх геніталій за чоловічим типом (пластичні хірурги формують мошонку, роблять опускання насінників у мошонку, збільшують і випрямляють пеніс, виробляють пластику уретри, видаляють недорозвинені сім'яники, оскільки вони дуже часто піддаються злоякісно).

Наслідки та ускладнення

До основних ускладнень хвороби відносять такі:

• безпліддя;
• відсутність сексуального життя;
• соціальну дезорієнтацію;
• злоякісні новоутворення у сім'яниках;
• патологію сечовипускання при неправильному розташуванні уретри;
• збочену сексуальну поведінку (гомосексуалізм, бісексуальність, трансвестизм, транссексуалізм).

Поняттям «синдром гермафродитизму» позначають групу порушень статевої диференціювання, що супроводжують багато вроджених захворювань і досить різноплановими симптомами. Хворі, які страждають на таку патологію, мають ознаки як чоловіків, так і жінок.

Нижче ми розповімо у тому, чому виникає гермафродитизм, якими клінічними проявами може супроводжуватися, і навіть ознайомимо читача з принципами діагностики та лікування даної патології.

Вирізняють помилковий гермафродитизм, коли будова геніталій відповідає статевої власності статевих залоз (гонад). Генетичну стать при цьому визначають за приналежністю гонад і називають псевдогермафродитизмом чоловічим або жіночим відповідно. Якщо в людини визначаються елементи і яєчка, і яєчника одночасно, такий стан називають гермафродитизмом.

У структурі урологічної та гінекологічної патології гермафродитизм реєструється у 2-6% хворих. Офіційна статистика щодо цієї патології сьогодні відсутня, але негласно вважається, що гермафродитизм зустрічається частіше, ніж його реєструють медики. Такі хворі часто ховаються під іншими діагнозами («дисгенезія гонад», «адреногенітальний синдром» та іншими), а також отримують терапію в психіатричних відділеннях, оскільки їх сексуальні розлади невірно розцінюються лікарями як хвороби сексуальних центрів мозку.

Класифікація

Залежно від механізму розвитку гермафродитизму виділяють 2 основні його форми: порушення диференціювання геніталій (статевих органів) та порушення диференціювання статевих залоз, або гонад.

Існують 2 види порушень генітального диференціювання:

1. Жіночий гермафродитизм (часткова поява чоловічих статевих ознак, набір хромосом при цьому 46 ХХ):
   • вроджена дисфункція кори надниркових залоз;
   • внутрішньоутробна вірилізація плода під впливом факторів ззовні (якщо мати страждає на будь-яку пухлину, що продукує чоловічі статеві гормони – андрогени, або приймає лікарські засоби, що мають андрогенну активність).
2. Чоловічий гермафродитизм (неадекватне формування чоловічих статевих ознак; каріотип у своїй виглядає так: 46 ХУ):
   • синдром тестикулярної фемінізації (тканини різко нечутливі до андрогенів, через що, незважаючи на чоловічий генотип, а значить, і приналежність людини до цієї статі, виглядає вона як жінка);
   • нестача ферменту 5-альфа-редуктази;
   • недостатній синтез тестостерону.

Порушення диференціювання статевих залоз представлені такими формами патології:

• синдром двостатевих гонад, або справжній гермафродитизм (одна і та сама людина поєднує в собі і чоловічі, і жіночі статеві залози);
• синдром Тернера;
• чиста агенезія гонад (повна відсутність у хворого статевих залоз, статеві органи жіночі, недорозвинені, вторинні статеві ознаки не визначаються);
• дисгенезія (порушення внутрішньоутробного розвитку) яєчок.

Причини виникнення та механізм розвитку патології

Порушити нормальний розвиток статевих органів плода можуть і спадкові фактори, і фактори, що впливають на нього ззовні.

Причинами дисембріогенезу, як правило, стають:

• мутації генів в аутосомах (нестатеві хромосоми);
• патологія у сфері статевих хромосом, як кількісна, і якісна;
• зовнішні фактори, що впливають на організм плода через його матір на певному терміні розвитку (критичний період у даній ситуації – 8 тижнів): пухлини в організмі матері, що виробляють чоловічі статеві гормони, прийом нею лікарських засобів з андрогенною активністю, вплив радіоактивного випромінювання, різного роду інтоксикації .

Кожен з цих факторів може вплинути на будь-який з етапів формування статі, внаслідок чого розвивається той чи інший комплекс порушень, характерних для гермафродитизму.

Симптоми

Розглянемо кожну форму гермафродитизму докладніше.

Жіночий псевдогермафродитизм

Пов'язана ця патологія з дефектом ферменту 21 або 11-гідроксилази. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом (тобто не пов'язана зі статтю). Набір хромосом у хворих жіночий - 46 ХХ, статеві залози також жіночі (яєчники), сформовані правильно. Зовнішні статеві органи мають ознаки і чоловічих, і жіночих. Ступінь виразності цих порушень залежить від тяжкості мутації та варіюється від легкої гіпертрофії (збільшення у розмірах) клітора до формування зовнішніх геніталій, практично аналогічних чоловічим.

Також хвороба супроводжується вираженими порушеннями рівня електролітів у крові, які пов'язані з дефіцитом гормону альдостерону. Крім того, у пацієнтки може бути виявлена ​​причиною якої є підвищений об'єм крові і високий рівень натрію в крові, що виникли через недостатність ферменту 11-гідроксилази.

Чоловічий псевдогермафродитизм

Як правило, він проявляється синдромом андрогенної нечутливості. Характер успадкування Х-зчеплений.

Через мутацію гена андрогенного рецептора може розвинутись синдром тестикулярної фемінізації. Супроводжується він нечутливістю тканин організму чоловіка до чоловічих статевих гормонів (андрогенів) і, навпаки, гарною чутливістю їх до жіночих гормонів (естрогенів). Ця патологія характеризується такими ознаками:

• набір хромосом 46 XY, але виглядає хворою як жінка;
• аплазія (відсутність) піхви;
• недостатнє для чоловіка оволосіння або повну відсутність останнього;
• характерний для жінок розвиток молочних залоз;
• первинна (хоч статеві органи та розвинені за жіночим типом, але відсутні);
• відсутність матки.

У хворих з цією патологією чоловічі статеві залози (яєчка) сформовані правильно, але розташовані не в мошонці (адже вона відсутня), а в пахових каналах, області великих статевих губ, в черевній порожнині.

Залежно від того, наскільки тканини організму хворого нечутливі до андрогенів, виділяють повну та неповну форми тестикулярної фемінізації. Існує різновид цієї патології, при якій зовнішні статеві органи хворого виглядають практично нормально, близькі на вигляд до таких у здорових чоловіків. Такий стан називають синдромом Райфенстайна.

Також помилковий чоловічий гермафродитизм може бути проявом порушень синтезу тестостерону, що виникли через дефіцит певних ферментів.

Порушення диференціювання статевих залоз

Синдром чистої агенезії гонад

Виникає ця патологія у зв'язку з точковими мутаціями Х-або Y-хромосоми. Хворі нормального зростання, вторинні статеві ознаки у них недорозвинені, має місце статевий інфантилізм та первинна аменорея (спочатку відсутні менструації).

Зовнішні геніталії, як правило, мають вигляд жіночих. У чоловіків іноді вони розвиваються за чоловічим типом.

Синдром Тернера

Причиною є генетична мутація – моносомія (повна чи часткова) по Х-хромосомі. Зустрічаються також аномалії структури цієї хромосоми чи мозаїчні варіанти мутації.

Внаслідок такої аномалії порушуються процеси диференціювання статевих залоз та функція яєчників. По обидва боки має місце дисгенез статевих залоз, які представлені стреками.

Гени нестатевих хромосом також страждають. Порушуються процеси зростання соматичних клітин та їх диференціювання. Такі хворі завжди низькоросли і мають безліч різних аномалій (наприклад, коротку шию, крилоподібні складки шиї, високе небо, вади серця, нирок та інші).

Дисгенезія яєчок (тестикул)

Розрізняють 2 її форми:

• білатеральна (двостороння) - яєчка недорозвинені з двох сторін, не виробляють нормальні сперматозоїди; каріотип - 46 XY, однак визначаються аномалії структури Х-хромосоми; внутрішні статеві органи розвинені за жіночим типом, зовнішні можуть мати ознаки і чоловічих, і жіночих; яєчка не виробляють тестостерон, тому рівень статевих гормонів у крові хворого різко знижений;
• змішана – статеві залози розвинені асиметрично; з одного боку, вони представлені нормальним яєчком із збереженою репродуктивною функцією, з іншого – рядком; у підлітковому віці у частини хворих формуються вторинні статеві ознаки на кшталт чоловічих; для дослідження хромосомного набору, зазвичай, виявляються аномалії як мозаїцизму.

Справжній гермафродитизм

Цю патологію називають синдромом двостатевих гонад. Це рідкісне захворювання, що характеризується наявністю в однієї людини структурних елементів і яєчка, і яєчника. Вони можуть бути сформовані окремо один від одного, але в ряді випадків у хворих виявляється так званий овотестис - тканини обох статевих залоз в одному органі.

Набір хромосом при справжньому гермафродитизмі, як правило, нормальний жіночий, але в ряді випадків – чоловічий. Також має місце мозаїцизм за статевою хромосомою.

Симптоматика цієї патології досить різноманітна залежить від активності тканини яєчка чи яєчника. Зовнішні статеві органи представлені як жіночими, і чоловічими елементами.

Принципи діагностики

Процес постановки діагнозу, як і в інших клінічних ситуаціях, включає 4 етапи:

• збір скарг, даних анамнезу (історії) життя та поточного захворювання;
• об'єктивне обстеження;
• лабораторну діагностику;
• інструментальну діагностику

Зупинимося на кожному з них докладніше.

Скарги та анамнез

Серед інших даних у разі підозри на гермафродитизм мають особливе значення такі моменти:

• чи страждають найближчі родичі пацієнта на аналогічні розлади;
• факт операції з видалення в дитинстві (цей і попередній пункти наштовхнуть лікаря на думки про синдром тестикулярної фемінізації);
• особливості та темпи зростання в дитинстві та юності (якщо темп зростання в перші роки життя дитини випереджав такий однолітків, а в 9-10 років зупинився або різко сповільнився, лікарю слід задуматися про діагноз «дисфункція кори надниркових залоз», що виник на тлі підвищеного рівня андрогенів у крові, також ця патологія може бути запідозрена у дитини з ).

Об'єктивне обстеження

Тут найважливішим моментом є оцінка статевого розвитку пацієнта та його статури. Виявлення окрім статевого інфантилізму порушень росту та малих аномалій розвитку інших органів та систем дозволяє ще до каріотипування виставити діагноз «синдром Тернера».

Якщо при пальпації яєчок чоловіки вони визначаються в паховому каналі або в товщі великих статевих губ, можна запідозрити чоловічий псевдогермафродитизм. Ще більше переконає лікаря у цьому діагнозі виявлення факту відсутності матки.

Лабораторна діагностика

Найінформативнішим методом діагностики даної патології є каріотипування – цитогенетичне дослідження хромосом – їх кількості та структури.

Також пацієнтам з підозрою на гермафродитизм визначають концентрацію в крові лютеїнізуючого та фолікулостимулюючого гормонів, тестостерону та естрадіолу, рідше – мінерало- та глюкокортикоїдів.

У складних діагностичних ситуаціях проводять пробу з ХГЛ.

Методи інструментальної діагностики

Щоб оцінити стан статевих органів, хворому призначають УЗД органів малого тазу, а окремих випадках і комп'ютерну томографію цієї області.

Найбільш інформативним є ендоскопічне дослідження внутрішніх статевих органів та біопсія їх.

Принципи лікування

Головний напрямок лікування при гермафродитизмі - хірургічне втручання з метою корекції статі хворого. Останній вибирає собі стать, відповідно до цього рішення хірурги проводять реконструкцію зовнішніх статевих органів.

Також у багатьох клінічних ситуаціях таким пацієнтам рекомендується провести двосторонню гонадектомію – повністю видалити статеві залози (яєчка чи яєчники).

Пацієнтам жіночої статі, якщо вони виявлено гіпогонадизм, призначають гормональну терапію. Також її показано хворим, у яких видалили гонади. У разі метою прийому гормонів є запобігти розвитку посткастрационного синдрому (недостатності статевих гормонів).

Отже, хворим можуть бути призначені такі препарати:

• естрадіол (одна з торгових його назв – Прогінова, існують та інші);
• КОКи (комбіновані оральні контрацептиви) – Мерсилон, Логест, Новінет, Ярина, Жанін та інші;
• препарати для проведення замісної гормонотерапії розладів, що виникли після настання (клімодієн, фемостон тощо);
• синтетичні аналоги глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів (залежно від того, дефіцит якого з гормонів має місце у конкретного хворого); призначають їх при дисфункції надниркових залоз, наслідком якої стали статеві розлади;
• щоб стимулювати зростання хворого, особам, які страждають на синдром Тернера, призначають препарати соматотропного гормону (Нордітропін та інші);
• тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано застосовувати його з метою гормональної терапії осіб чоловічої статі.

Пацієнти, які страждають на гермафродитизм, навіть після операції повинні перебувати під наглядом лікаря-ендокринолога. Також багатьом із них бувають показані консультації психотерапевта, сексолога чи психолога.

Гермафродитизм у перекладі з грецької означає двопорожнину. Існують два види гермафродитизму – істинний та хибний (псевдогермафродитизм).

Гермафродитизм обумовлений вродженими аномаліями як гонад, і зовнішніх статевих органів людини і формується у період до вісімнадцятого тижня розвитку ембріона.

Код МКБ-10

Q56.0 Гермафродитизм, не класифікований в інших рубриках

Q96 Синдром Тернера

Q97 Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках

Q98 Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках

Q99 Інші аномалії хромосом, не класифіковані в інших рубриках

Епідеміологія

У структурі гінекологічних та урологічних захворювань гермафродитизм зустрічається у 2-6% випадків. Можливо, що частота гермафродитизму значно вища. Офіційної географічної статистики цього захворювання нині немає. Хворі, які страждають на справжній або хибний гермафродитизм, проходять обстеження та лікування в центрах планування сім'ї та репродукції, гінекологічних та урологічних стаціонарах та "ховаються" під діагнозами "адреногенітальний синдром", "тестикулярна фемінізація", "дисгенезіяшонс", -промежинна гіпоспадія з пахвинним або "черевним крипторхізмом"

Більше того, пацієнти, які страждають на гермафродитизм, нерідко перебувають на лікуванні в психіатричних клініках, оскільки симптоми істинного і хибного гермафродитизму у вигляді транссексуалізму, гомосексуалізму і бісексуалізму (підлога, що перемежується) помилково вважають захворюваннями "сексуальних центрів". Тому проблема діагностики та лікування істинного та помилкового гермафродитизму носить соціальний характер і набуває особливої ​​актуальності в сучасному суспільстві.

Форми

Хибний чоловічий гермафродитизм

Хибний гермафродитизм (псевдогермафродитизм) - захворювання, у якому в людини гонади однієї статі, а зовнішні статеві органи, внаслідок вади розвитку, нагадують органи протилежної статі. Потрібно розрізняти чоловічий та жіночий псевдогермафродитизм. Хибний чоловічий гермафродит - це чоловік, але з жіночими зовнішніми статевими органами та жіночим паспортом. Хибний жіночий гермафродит - це жінка, але з зовнішніми чоловічими статевими органами і чоловічим паспортом.

Хибний чоловічий гермафродитизм - це стан, коли чоловіки мають місце аномалії зовнішніх статевих органів. Зовнішні статеві органи чоловіка схожі на зовнішні статеві жінки. Ці аномалії давно відомі і добре вивчені, оскільки зустрічаються в одного на 300-400 новонароджених хлопчиків. Зазвичай це поєднання двох аномалій. Одна з них - неправильний розвиток чоловічого сечівника, а інша - неправильне розташування яєчок.

Закладка яєчок у ембріона відбувається в ділянці нирок, а потім опускаються вниз, проходять через пахові канали і опускаються в мошонку. В результаті порушеного ембріогенезу, яєчка можуть залишитися в черевній порожнині або пахвинних каналах і не опускаються в мошонку. Ця аномалія називається крипторхізм. Розрізняють дві форми крипторхізму: черевний та паховий. При цій аномалії мошонка порожня або її повна аплазія.

Інша аномалія при хибному чоловічому гермафродітізм - гіпоспадія. Вона є недорозвиненням периферичних відділів чоловічого сечівника з заміщенням недостатнього відділу цього каналу щільним рубцевим тяжем і деформацією статевого члена. Виділяють кілька форм цієї аномалії в залежності від розташування зовнішнього отвору сечівника.

Гіпоспадія головки статевого члена

Зовнішній отвір сечівника відкривається біля основи головки статевого члена. Цю форму аномалії самі хворі не помічають і вважають, що у всіх людей зовнішній отвір сечівника знаходиться не на полюсі головки статевого члена, а біля основи. Ця форма аномалії не порушує ні акт сечовипускання, ні статевий акт і не потребує лікування.

Стовбурова форма гіпоспадії полягає в тому, що зовнішній отвір сечівника відкривається на задній поверхні стовбура статевого члена. Від цього отвору до головки статевого члена йде короткий рубцевий тяж, який підтягує головку до зовнішнього отвору сечівника і тим самим викривляє статевий член у вигляді гачка. Ця форма захворювання завдає неприємності хворим. У дитини при сечовипусканні розбризкується струмінь сечі. У дорослих неможливий статевий акт тому, що викривлений і фіксований донизу статевий член не можна ввести в піхву.

Члено-мошонкова форма гіпоспадії

Зовнішній отвір сечівника відкривається біля кореня статевого члена, там, де починається мошонка. Відзначають гіпоплазію статевого члена, а також він вигнутий гачком. Акт сечовипускання здійснюється за жіночим типом, сидячи навпочіпки. Статевий акт неможливий.

Мошонкова гіпоспадія

За цієї аномалії мошонка розщеплена на дві половини, які виглядають як великі статеві губи у жінок. Зовнішній отвір сечівника відкривається між половинами розщепленої мошонки. Статевий член недорозвинений і виглядає як жіночий клітор. Акт сечовипускання за жіночим типом.

Проміжна гіпоспадія

Сечівник короткий, як у жінки, і відкривається він на промежині. Мошонка розщеплена чи відсутня. Підлоговий член підтягнутий до зовнішнього отвору сечівника і виглядає як клітор. Як правило, при мошонковій та проміжній гіпоспадії спостерігають і крипторхізм, тобто яєчка знаходяться або в черевній порожнині або в пахвинних каналах.

Новонароджених хлопчиків, які страждають на мошонкову та проміжну гіпоспадію, часто реєструють у пологових будинках як дівчаток. У такої дівчинки зовнішні статеві органи виглядають за жіночим типом. Є статеві губи (розщеплена мошонка), є клітор (погано розвинений і викривлений статевий член). Нерідко у таких хворих зберігається так званий сечостатевий синус. Це порожнина, у яку в ембріона (у періоді ембріонального розвитку) впадає сечівник і відкривається піхву. Отвір цього сечостатевого синуса виглядає як вхід у піхву. Іноді таких хворих сечостатевий синус перетворюється на рудимент піхви. Така дівчинка мочиться за жіночим типом, сидячи навпочіпки, і виховується як дівчинка.

Коли настає статеве дозрівання, виникає конфлікт між біологічною та соціальною статтю.

Жіночий псевдогермафродитизм

Жіночий псевдогермафродитизм полягає в тому, що у жінки, яка має жіночу генетичну (хромосомну) стать і нормальну будову внутрішніх статевих органів (матка з трубами та яєчниками), зовнішні статеві органи нагадують чоловічі статеві органи. При народженні таким хворим нерідко помилково встановлюють чоловічу паспортну стать. Після досягнення статевої зрілості такий «чоловік» поводиться як жінка і стає пасивним гомосексуалістом.

Існує п'ять ступенів вірилізації (маскулінізації, тобто чоловічого вигляду) зовнішніх статевих органів у хибних жіночих гермафродітів.

• I ступінь – ізольоване збільшення клітора.
• II ступінь – малі статеві губи недорозвинені. Є звуження входу у піхву та збільшення клітора.
• III ступінь – збільшення клітора. Малі статеві губи відсутні. Великі статеві губи недорозвинені. Збережено сечостатевий синус. Отвір збереженого сечостатевого синуса розташований біля основи збільшеного клітора.
• IV ступінь – клітор великий і схожий на гіпоспадний статевий член. Він має голівку та крайню плоть. В основі такого клітора відкривається сечостатевий синус, в який впадають і сечівник і піхву. Великі статеві губи набувають вигляду розщепленої мошонки. Малі статеві губи відсутні. Таким чином, зовнішні статеві органи при IV ступеня помилкового жіночого гермафродитизму виглядають так само, як і зовнішні статеві органи помилкового чоловічого гермафродиту, який страждає на мошоночно-промежинной гіпоспадії. Але у хибного жіночого гермафродиту є матка та яєчники, а у хибного чоловічого гермафродиту є простата та яєчка.
• V ступінь маскулінізації зовнішніх статевих органів при помилковому жіночому гермафродитизмі виражається тим, що є нормально розвинений чоловічий статевий член з чоловічим сечівником. Піхва або відкривається біля кореня полового члена або відкривається в задній відділ чоловічого сечівника. Чоловічий сечівник формується з сечостатевого синуса. Це пояснює той факт, що піхва може відкриватися в задньому відділі сечівника. Мошонка може бути розщепленою, а може бути нормально розвиненою, але без яєчок. Акт сечовипускання у таких хворих здійснюється стоячи, за чоловічим типом. При V ступені помилкового жіночого гермафродитизму при народженні завжди помилково встановлюють чоловічу стать, і хворі потрапляють у поле зору урологів.

І в жіночих і чоловічих гермафродитів є «статевий член-клітор», в якому є два печеристі тіла. Цей член завжди загнутий донизу і при ерекції набуває дугоподібної форми через рубцеві залишки недорозвиненого сечівника, які підтягують головку статевого члена до зовнішнього отвору сечівника (у чоловіків) або до отвору сечостатевого синуса (у жінок).

Сечостатевий синус у хибних і справжніх гермафродітов являє собою порожнину, яка відкривається біля кореня клітор або статевого члена, в яку впадають сечівник і піхву або рудимент піхви. Іноді глибина сечостатевого синуса досягає 10-14 см. Таким чином, ще раз підкреслюємо, що при хибному жіночому і при хибному чоловічому гермафродитізм зовнішні статеві органи можу виглядати абсолютно однаково. Хворим, які страждають на псевдогермафродитизм, необхідно робити хірургічну корекцію статевих органів і змінювати юридичну стать, якщо вона при народженні була визначена неправильно. Помилковий гермафродитизм клінічно проявляється гомосексуалізмом та трансвестизмом.

Справжній гермафродитизм та справжні гермафродити

Справжній гермафродитизм видається дивовижним біологічним феноменом. Але все життя землі пішла від гермафродитизму. У вірусів, бактерій та найпростіших організмів немає статей. Для розмноження достатньо однієї особини. Не лише у примітивних тварин організмів спостерігається гермафродитизм. Він як норма має місце і у високоорганізованих тварин. Наприклад, хробаки мають повний набір як жіночих, так і чоловічих статевих органів і для розмноження достатньо однієї особини.

Гермафродитизм широко поширений серед комах та рослинного світу. Гермафродитизм як норма існує у риб, п'явок, креветок і навіть у ящірок. Так як людина в процесі ембріонального, внутрішньоутробного розвитку приблизно за 1-2 місяці повторює весь процес еволюційного розвитку тваринного світу на планеті «Земля», у людей як аномалії (потворності) завжди був, є і буде гермафродитизм у тих чи інших варіантах.

Справжні гермафродити - це люди, у яких в організмі є гонади як чоловічої, так і жіночої статі, і, отже, в крові є статеві гормони як жіночі, так і чоловічі. Істинний гермафродитизм - це аномалії гонад або у вигляді наявності окремих чоловічих та жіночих гонад, або у вигляді овотестису.

Необхідно розрізняти два варіанти справжнього гермафродитизму.

• Справжні гермафродити з аномаліями зовнішніх статевих органів.
• Справжні гермафродити без аномалій зовнішніх статевих органів.

Якщо є аномалії розвитку зовнішніх статевих органів, справжній гермафродитизм може бути діагностовано у дитячому віці. Якщо немає ніяких аномалій зовнішніх статевих органів, справжній гермафродитизм може бути діагностований лише після статевого дозрівання. У справжніх гермафродитів також часто спостерігають такі клінічні симптоми як трансвестизм та гомосексуалізм при невідповідності юридичної статі гормональній статі, у випадках, коли превалюють у крові статеві гормони протилежні юридичній статі.

У випадках, коли у істинних гермафродитів зовнішні статеві органи правильно розвинені за чоловічим або жіночим типом і вторинні статеві ознаки відповідають будові зовнішніх статевих органів, діагностика істинного гермафродитизму можлива тільки після статевого дозрівання за наявністю двох симптомів, які спостерігають тільки при істинності. Це транссексуалізм і бісексуалізм (підлога, що перемежується). Транссексуалізм полягає в тому, що нормально розвинений чоловік вважає себе жінкою і звертається до лікарів із проханням змінити йому стать, він не може жити в чоловічому тілі.

Або нормально розвинена жінка (іноді навіть має дітей) вважає цього чоловіка, і наполягає на юридичній та хірургічній зміні статі. Як правило, транссексуалізм розвивається поступово, у тому сенсі, що аутоідентифікація статі протилежної фізичному статусу людини стає все глибшою і глибшою, і може навіть призвести до самогубства. Пояснюється це тим, що в гонаді протилежної фенотипному статусу хворого часто розвивається пухлина (частіше аденома), яка продукує величезну кількість гормонів статі, протилежного соматичному статусу цієї людини.

Такий гермафродит у вигляді чоловіка може мати дітей, але потім у нього з'являється трансвестизм, потім гомосексуалізм і, зрештою, він стає транссексуалом. Або справжній гермафродит у вигляді жінки також може мати дітей, але потім у неї з'являється трансвестизм, гомосексуалізм і доходить до транссексуалізму. Другий симптом, який спостерігається тільки при істинному гермафродитизмі, - бісексуалізм або підлога, що перемежується. Людина у різні періоди життя має то чоловічу, то жіночу сексуальну поведінку. Сексуальна поведінка залежить від переважання крові андрогенів або естрогенів.

Таким чином, зазвичай чіткого розмежування між трансвестизмом, гомосексуалізмом, транссексуалізмом і бісексуалізмом немає, і всі ці чотири симптоми можуть поєднуватися при істинному гермафродітізм. В даний час ці сексуальні стани намагаються лікувати впливом на головний мозок, аж до хірургічних операцій на головному мозку. Вплив на мозок не може вилікувати клінічні симптоми гермафродитизму. Потрібно домогтися того, щоб у головний мозок з кров'ю надходили гормони лише однієї статі (чоловічої чи жіночої).

З клінічної точки зору, істинний гермафродитизм доцільно розділити на дві категорії:

• справжній гермафродитизм у поєднанні з аномаліями зовнішніх статевих органів;
• істинний гермафродитизм без аномалій зовнішніх статевих органів та без вторинних статевих ознак контрлатеральної статі.

Справжній гермафродитизм разом із аномаліями зовнішніх статевих органів. До таких аномалій зазвичай відносять піноскротальну, мошонкову або проміжну гіпоспадії. Нерідко у своїй спостерігають збереження сечостатевого синуса разом із крипторхизмом. Іноді присутні вторинні статеві ознаки статі, протилежної паспортному. Буває різко збільшений клітор як гіпоспадного статевого члена.

Такі люди звертаються за допомогою до урологів, андрологів та гінекологів, і іноді у них діагностують справжній гермафродитизм. Але зазвичай зовнішні статеві органи хірургічно реконструюють і підганяють до юридичної статі, а гермафродитизм (істинний) не діагностують.

У справжніх гермафродітів, у яких немає ніяких аномалій зовнішніх статевих органів і немає жодних інверсій вторинних статевих ознак, як правило, є повний набір всіх статевих органів чоловічих чи жіночих, і є гонада або тканина гонади контрлатеральної статі. У таких хворих гермафродитизм практично ніколи не діагностують, хоча вони мають яскраві симптоми гермафродитизму у вигляді трансвестизму, гомосексуалізму, транссексуалізму і бісексуалізму. Якщо такі люди звертаються до уролога, андролога, гінеколога чи ендокринолога, ці лікарі констатують правильний розвиток зовнішніх статевих органів і відправляють їх на психотерапію до сексолога. Сексологи що неспроможні ні діагностувати, ні вилікувати гермафродитизм.

Трансвестити, гомосексуалісти та бісексуали зазвичай упокорюються зі своєю аномалією статі. А транссексуали всіма правдами та неправдами домагаються зміни юридичної статі. Синдром транссексуалізму виникає у таких істинних гермафродітів, які мають повний набір всіх статевих органів однієї статі, що дозволяє їм бути матір'ю або батьком дитини. Але вони мають гонаду протилежної статі. Транссексуалізм починає наростати у міру виникнення в гонаді протилежної статі гормоноутворюючої пухлини протилежної статі у вигляді аденоми. І радикальне лікування транссексуалізму полягає у знаходженні та видаленні цієї гонади протилежної статі з пухлиною. Розрізняють три варіанти аномалій гонад при істинному гермафродітізм:

• у людини одна або дві гонади тестикули, і в нього ж один чи два яєчники;
• у людини одна чи дві гонади побудовані на кшталт овотестис;
• у людини одна чи дві гонади збудовані мозаїчно. У гонаді тканини тестикула та яєчника переплетені мозаїчно.

Сексологи вважають, що й зовнішні статеві органи (чоловічі чи жіночі) розвинені нормально і немає ніяких аномалій, то може бути ніякого гермафродитизму. При справжньому гермафродітізм зовнішні статеві органи можуть бути розвинені абсолютно нормально. Справжній гермафродитизм - це аномалії не зовнішніх статевих органів, а аномалії гонад.

Існують три основні морфологічні варіанти істинного гермафродитизму:

• Перший варіант: у людини є повний набір статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої) і ще в організмі є одна або дві гонади протилежної статі без жодних аномалій зовнішніх статевих органів.
• Другий варіант: у людини є повний набір статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої), одна або дві гонади протилежної статі, а також інші (крім гонад) статеві органи протилежної статі. У "чоловіків" (за повним набором статевих органів) - піхву або матка, або молочні залози. У «жінок» (за повним набором статевих органів) – мошонка, статевий член, простата.
• Третій варіант істинного гермафродитизму: у людини є гонади обох статей та неповні набори інших статевих органів у різних поєднаннях. Цей варіант характеризується різними аномаліями зовнішніх статевих органів і тому урологи, андрологи та гінекологи його діагностують найчастіше.

Безперечно, існує ще один, четвертий, морфологічний варіант істинного гермафродитизму, коли людина має повні набори статевих органів. як чоловіки, і жінки. У таких гермафродітів є мошонка і яєчка в мошонці, є придатки яєчок, сім'явивідні протоки, насінні бульбашки, простата і статевий член з чоловічою уретрою. Але в цієї ж людини між коренем статевого члена і початком мошонки є вхід у піхву, піхву, шийку матки, матку, маткові труби та яєчники. Варіант такого істинного гермафродитизму у людини у вітчизняній медичній літературі ще не описано.

Гермафродитизм може розвинутися на тлі будь-якої генетичної, хромосомної статі. При чоловічому хромосомному полі 46XY частіше гермафродитизм супроводжується мошоночно-промежинной гіпоспадії з крипторхізмом, і наявністю сечостатевого синуса, або без нього. При жіночому хромосомному полі 46ХХ найчастіше гермафродитизм спостерігають за наявності гіпертрофії клітора та вагінальної ектопії сечівника з наявністю урогенітального синуса або без нього.

Набагато рідше гермафродитизм спостерігають за мозаїчної будови хромосом: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Можливі інші варіанти набору статевих хромосом.

З клінічних спостережень розроблено робочу класифікацію форм і варіантів гермафродитизму.

Класифікація форм та варіантів гермафродитизму

• Хибний гермафродитизм
  • Чоловічий фальшивий гермафродитизм.
  • Жіночий фальшивий гермафродитизм.
• Справжній гермафродитизм
  • Наявність гонад обох статей.
  • Овотестіс.
  • Мозаїчна будова гонад.
• Справжній гермафродитизм без аномалій зовнішніх статевих органів
  • З чоловічими вторинними статевими ознаками.
  • З жіночими вторинними статевими ознаками.
  • З вторинними статевими ознаками обох статей.
  • Повний набір статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої) гонада (або тканина гонади) протилежної статі з гормоноутворюючою пухлиною в ній, що проявляється транссексуалізмом.
• Справжній гермафродитизм із наявністю аномалій зовнішніх подових органів
  • Повний набір статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої) та наявність органів протилежної статі.
  • Неповні набори статевих органів обох статей у різних поєднаннях.
  • Повні набори статевих органів обох статей чоловічого та жіночого.

Діагностика гермафродитизму

Підлога - дуже важлива характеристика абсолютно кожної людини. У всіх документах, які супроводжують людину від моменту народження до смерті, другою графою після прізвища, імені та по батькові стоїть позначення статі. Підлога позначена у свідоцтві про народження, у всіх анкетах, що заповнюються протягом життя та у свідоцтві про смерть.

Діагностика статі при гермафродитизмі заснована на визначенні шести основних статевих критеріїв. Тому іноді говорять і пишуть про те, що кожна людина має не одну, а цілих шість статей, причому вони можуть збігатися і не збігатися. У кожної людини є генетична стать, гонадна стать, гормональна стать, фенотипова стать, психологічна (психічна) стать і юридична (паспортна) стать.

Генетична підлога закладається у момент запліднення. Він ще називається хромосомною статтю.

Нормальний хромосомний набір людини містить 22 пари хромосом. Крім цього, існують ще дві статеві хромосоми. Усього хромосом у людини 46. Статеві жіночі хромосоми позначаються знаком X. Їх у жінок дві. Хромосомний генотип жінки позначається 46ХХ. Статеві клітини (гамети) містять половинний набір хромосом, який включає лише одну статеву хромосому. Яйцеклітини утворюються в жіночій гонаді (яєчнику) і містять 22 хромосоми (аутосоми) та одну статеву Х-хромосому. Сперматозоїди (спермін) утворюються в чоловічій гонаді (яєчку), містять 22 аутосоми та одну статеву хромосому (або Х-хромосому, або Y-хромосому). Y позначення хромосоми, що визначає чоловічу стать. Якщо результаті запліднення яйцеклітини спермієм вийде набір статевих хромосом XX, в ембріона розвиваються жіночі статеві органи. Якщо вийде набір статевих хромосом XY, у зародка формуються чоловічі статеві органи. Так «задумано» природою, але трапляються відхилення. Каріотип чоловіка позначається 46XY. Якщо в результаті запліднення вийде так званий мозаїчний набір статевих хромосом (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY і т.д.), то у ембріона сформуються і жіночі та чоловічі статеві органи, тобто розвинеться двостатевий організм у вигляді хибного чи істинного гермафродиту. Втім, гермафродитизм може сформуватися і за нормального жіночого каріотипу (46ХХ) і за нормального чоловічого каріотипу (46XY).

Діагностику хромосомної, генетичної статі, генотипу, каріотипу проводять шляхом вивчення хромосом, але це потребує спеціального обладнання та кваліфікації. Широко поширена методика діагностики генотипу методом визначення статевого хроматину ядер клітин. Для цього виконують зріз шкіри або зіскрібок зі слизової оболонки рота, або мазок крові. Препарат піддають спеціальному фарбуванню. Розташування частин, що фарбуються в ядрах клітин різне у чоловіків і жінок. Методика визначення генетичної статі за статевим хроматином недосконала тому, що типове для жіночої статі розташування статевого хроматину зустрічається у жінок лише у 70-90% всіх клітин, водночас таке розташування статевого хроматину виявляють у 5-6% клітин чоловічого організму.

Хромосомний підлогу сам по собі (в ізольованому вигляді) не точний визначник статевої приналежності людини. З нормальним чоловічим генотипом (46XY) людина не може бути жінкою, але вона може виявитися гермафродитом (двостатевим) або євнухом (безстатевим). Так при анорхізм (гонадної агенезії) аплазії обох яєчок каріотип може бути чоловічим (46XY), статеві органи розвиваються або за жіночим типом або мають рудиментарну будову. Це класичний евнухоїдизм за чоловічого генотипу.

Друга стать (статевий критерій), яка є у кожної людини, - гонадна. Цю підлогу ще називають справжньою статтю або біологічною статтю. Гонадних статей у людини чотири:

• жіноча стать - в організмі є яєчники:
• чоловіча стать - в організмі є яєчка;
• двопорожнина (справжній гермафродитизм) - в організмі є і тканина яєчника і тканина яєчка:
• безпорожнина (євнухоїдизм) - в організмі немає статевих залоз (гонад).

Гонадну підлогу визначають за допомогою біопсії та гістологічного дослідження. Шматочки для гістологічного дослідження беруть із обох залоз, оскільки одна з них може виявитися яєчком, а інша – яєчником. Необхідно досліджувати гонаду з одного та іншого полюсів, тому що одна половина залози може бути яєчником, а інша – яєчком. Така гонада називається овотестисом. Заліза також може мати мозаїчну будову (у тканині яєчника є ділянки тканини яєчка, або, навпаки, тканини яєчка є ділянки тканини яєчника). Для того щоб взяти шматочок гонади на дослідження її потрібно знайти та оголити. Гонади у людини в нормі знаходяться у чоловіків у мошонці, у жінок – у черевній порожнині з боків від матки. При гермафродитизмі яєчко може бути в черевній порожнині" а яєчник може бути в мошонці. До речі, в мошонці може бути і матка. Гонади можуть бути також у великих статевих губах, в пахових каналах, в промежині і в пахових грижах. Статеві залози в мошонці, У пахових каналах і в статевих губах можна пропальпувати.Для визначення наявності гонад в черевній порожнині проводять УЗД і лапароскопію, яку можна поєднувати з біопсією. аномалій статі.

Третя підлога (статевий критерій) – гормональна. Його також називають біологічною або істинною статтю. Здавалося б, гонадна підлога повинна завжди збігатися з гормональною статтю тому, що статеві гормони виробляються гонадами. Яєчник завжди виробляє естрогени, а яєчко завжди має виробляти андрогени.

Діагностують гормональну стать шляхом визначення рівня вмісту андрогенів та естрогенів у крові. Гормональних статей у людини також чотири:

• чоловічий – у крові нормальний рівень андрогенів;
• жіночий – у крові нормальний рівень естрогенів;
• гермафродитизм у крові високий рівень та андрогенів та естрогенів (кількість чоловічих та жіночих статевих гормонів у крові коливається в широких межах);
• безпорожнина - у крові немає чи майже немає ні жіночих, ні чоловічих статевих гормонів.

У нормі генетичний, гонадний і гормональний підлоги повинні збігатися, тобто всі вони повинні бути чоловічими або всі повинні бути жіночими. Якщо вони не збігаються, виникає аномалія статі.

Четверта стать (статевий критерій) кожної людини соматична або стать фенотипу. Це загальний вигляд людини, будова зовнішніх статевих органів, вторинні статеві ознаки, одяг та взуття, зачіска та прикраси. Всі ці ознаки залежать від впливу статевих гормонів і можуть змінюватись в залежності від віку та виникнення пухлин у тканині гонад. Зміни фенотипічної картини завжди зумовлені змінами гормональної активності статевих залоз. Фенотипових підлог у людини чотири:

• чоловіча стать - людина виглядає як чоловік;
• жіноча стать - людина виглядає як жінка;
• двопорожнина у вигляді людини є і чоловічі та жіночі риси;
• евнухоїдизм - людина у зовнішньому вигляді немає ні чоловічих, ні жіночих чорт. Він інфантильний і виглядає як дитина.

Фенотипова підлога завжди збігається з гонадною та гормональною статтю, але може не збігатися з генетичною статтю. Фенотипова підлога може бути діагностована тільки у статевозрілих людей за їх зовнішнім виглядом. У дітей немає вторинних статевих ознак, і соматичний підлогу діагностують лише за будовою зовнішніх статевих органів. І за його діагностиці нерідкі помилки, оскільки будова зовнішніх статевих органів може відповідати гонадному і гормональному підлозі. Соматична стать може змінюватися під впливом гормонального лікування деяких захворювань.

П'ята стать (статевий критерій) людини - психологічний чи психічний. Ця підлога повністю визначається наявністю або відсутністю статевих гормонів у крові. Діти не мають статевих гормонів у Крові і немає сексуальної поведінки.

Психічна стать у дітей визначається статевою психоорієнтацією, яку дитина отримує від батьків та оточуючих людей. У статевозрілих людей психологічна стать визначається статевою аутоідентифікацією: ким себе почуває людина - чоловіком або жінкою. Психічних статей чотири:

• чоловіча стать - чоловіча сексуальна поведінка;
• жіноча стать - жіноча сексуальна поведінка;
• двопорожнина проявляється то чоловічою, то жіночою сексуальною поведінкою (перемежується стать; бісексуальність);
• безпорожність - немає жодної сексуальної поведінки.

Шоста стать (статевий критерій) людини - це юридична, паспортна, метрична, громадянська, соціальна, легальна стать. Це стать, яка позначена в особистих документах людини. Юридичних статей лише два: чоловіча та жіноча. Паспортна підлога може не збігатися ні з генетичною статтю, ні з гонадною статтю, ні з гормональною статтю, ні з соматичною статтю, ні з психологічною статтю. Гермафродити та євнухи мають чи чоловічі, чи жіночі документи. У перші дні після народження дитини офіційно реєструють стать чоловічу або жіночу. При цьому підлога може бути визначена неправильно. Неправильне визначення статі має місце у випадках аномалій зовнішніх статевих органів. При типово жіночих або чоловічих зовнішніх статевих органах підлога може бути визначена неправильно, так як дитина може виявитися хибним або гермафродитом.

Таким чином, в даний час урологи та гінекологи можуть, застосовуючи хірургічне лікування гермафродитизму, створювати чоловічі та жіночі зовнішні статеві органи. У чоловічу сторону: шляхом випрямлення деформованого тіла статевого члена та створення артифікаційного чоловічого сечівника з власних тканин пацієнта, а також хірургічного або гормонального (з використанням хоріонічного гонадотропіну) низведення яєчок у мошонку. Мошонку у свою чергу створюють зі шкіри промежини або «статевих губ» пацієнта.

Корекція зовнішніх статевих органів в жіночу сторону полягає в хірургічному зменшенні в розмірах «клітора-статевого члена», а також у створенні піхви з використанням тканин та порожнини сечостатевого синуса, або алопластичних матеріалів або фрагмента очеревини. Більше того, зараз відкриваються можливості створювати хірургічним шляхом статеві гонади за допомогою трансплантації в організм чоловічої чи жіночої гонади на судинній ніжці, що забезпечить відповідну гонадну та гормональну стать. Гормональний підлогу можна створити і шляхом підсадки в організм культур ембріональних клітин, що виробляють статеві гормони. Ці методи позбавляють хворих від щоденного запровадження синтетичних статевих гормонів.

У дітей немає клінічних проявів істинного та хибного гермафродитизму у вигляді трансвестизму, гомосексуалізму, транссексуалізму та бісексуалізму, але профілактика цих явищ повністю залежить від педіатрів. Вони повинні розбиратися в аномаліях зовнішніх статевих органів і всіх таких дітей повинні направляти до урологічних, гінекологічних або дитячих хірургічних клінік.

Справжній гермафродитизм можна вилікувати, якщо в організмі буде знайдено та видалено гонаду (або тканину гонади) протилежної статі. Шукати гонаду потрібно в дугласовому просторі, в мошонці, в пахвинних каналах та у великих статевих губах. Якщо окрема гонада не буде знайдена, потрібно робити біопсію гонад і у випадках овотестіс робити резекцію гонади, а у випадках мозаїчної будови гонад необхідно порушувати питання про кастрацію з подальшою гормонотерапією або трансплантацією донорської гонади та корекцією зовнішніх статевих органів.

Лікування гермафродитизму дуже ефективно і полягає у видаленні статевих залоз однієї статі та залишенні статевих залоз іншої статі. Напрямок корекції статі в чоловічу чи жіночу сторону залежить від розвитку та аномалій інших статевих органів, крім статевих залоз. Статевозрілі хворі зазвичай самі вибирають напрямок корекції статі. Вони самі почуваються або чоловіками або жінками. Це статеве самовідчуття залежить лише від того, які статеві гормони (чоловічі чи жіночі) превалюють в організмі.

Динамічне спостереження за пацієнтами з помилковим та справжнім гермафродитизмом полягає у періодичному визначенні концентрації гіпофізарно-гонадних гормонів у крові, у виконанні УЗД статевих органів та гонад. Необхідний контроль стабільності статевої аутоідентифікації пацієнта та його фенотипних вторинних статевих ознак.

Профілактика

Профілактика гермафродитизму - мінімізація впливу факторів, що викликають дисембріогенез, у тому числі і правильне застосування гормональних естрогеновмісних контрацептивних препаратів жінками, що планують вагітність. Доведено, що при зачатті плода, що сталося на тлі тривалої гіперестрогенізації жіночого організму, підвищується ризик формування аномалій зовнішніх статевих органів та статевих залоз, зокрема різних форм гіпоспадії у плодів чоловічої статі.

Прогноз

Прогноз для життя пацієнтів з гермафродитизмом загалом сприятливий, але не можна забувати про можливість малігнізації аномальної гонади, у тому числі овотестис. І тут прогноз захворювання залежить від гістологічної форми новоутворення гонади. З метою профілактики та раннього попередження захворювання доцільно проводити УЗД структури тканин гонад приблизно один раз на шість місяців. У разі виявлення новоутворення в обов'язковому порядку необхідно виконати біопсію та гістологічне дослідження освіти для вирішення питання необхідності виконання радикальної операції.

На жаль, нині пацієнти з хибним і справжнім гермафродитизмом, особливо ті, у яких відсутні зовнішні аномалії зовнішніх статевих органів, які завжди отримують своєчасну кваліфіковану допомогу. Це пов'язано з двома факторами - недостатньою освітленістю цієї проблеми у медичній літературі (проблема гермафродитизму не включена до навчальних програм медичних вузів), і небажанням самих пацієнтів афішувати свій стан, враховуючи специфічні клінічні прояви цього захворювання у вигляді гомосексуалізму, транссекусуалізму, бісексуалізму. товариства.

Тому більшість цих пацієнтів перебувають у категорії сексуальних меншин. Звучить абсурдно, але у кращому становищі виявляються пацієнти з гермафродитизмом, які мають зовнішні аномалії зовнішніх статевих органів. Вони, як правило, привертають увагу урологів або гінекологів, їх піддають спеціальному обстеженню, в результаті якого нерідко виявляють аномалії гонад.