Холестерин
19.07.2019

Хвороба Рандю-Ослера: причини, симптоми, діагностика та лікування. Спадкові хвороби. Симптоми та лікування хвороби рандю-ослера-вебера Рандю ослера лікування

Хвороба Рандю-Вебера-Ослера відноситься до спадкових захворювань і характеризується головним чином кровотечами з множинних телеангіектазій, які, крім шлунково-кишкового тракту, можуть з'являтися на шкірі голови, верхній половині тулуба, слизової оболонки носа, рота, бронхів. У літературі це захворювання відоме і під назвами спадкова геморагічна телеангіектазія, спадкова геморагічна ангіома. Захворювання відноситься до спадкової аномалії судин і передається за аутосомно-домінантним типом, не пов'язаним зі статтю. У деяких хворих не вдається встановити спадкову обтяженість. У цих випадках слід думати про ремісивний тип наслідування.

Загострення захворювання часто збігаються з гормональною перебудовою організму під час статевого дозрівання, вагітності, пологів, інволюції, і навіть провокуються інфекційними захворюваннями, професійними інтоксикаціями, поразкою нервової системи. Шлунково-кишкові кровотечі при цьому захворюванні спостерігаються у 13-20% хворих, а ізольовані шлункові кровотечі трапляються значно рідше. А. Б. Сухомлінов і Л. А. Сухомлінова з 20 хворих з хворобою Рандю-Вебера-Ослера шлункову кровотечу спостерігали у 2. За даними Н. Н. Петрової, на 1000 шлункових кровотеч хвороба Рандю-Вебера-Ослера мала місце у , а за іншими даними, із 1168 хворих з гострим гастродуоденальною кровотечею - у 5.

Хвороба однаково зустрічається в осіб обох статей, нерідко проявляється у дитинстві у вигляді носових кровотеч, поєднується з вродженими вадами серця та артеріовенозними аневризмами. Розрізняють назальну, глоткову, шкірну, вісцеральну та змішану форми захворювання Рандю-Вебера-Ослера. У дітей ця хвороба рідко проявляється шлунковими кровотечами. Повторні шлункові кровотечі при хворобі Рандю-Вебера-Ослера нерідко трактують як ускладнення виразки шлунка та дванадцятипалої кишки, раку шлунка та портальної гіпертензії, при цьому рентгенологічне дослідження, як правило, у стравоході, шлунку та дванадцятипалій кишці патології не виявляє. J. Weingart та співавт. повідомили про хворого, у якого 48 разів виникали шлункові кровотечі. Після ендоскопічної електрокоагуляції кровоточивих телеангіектазій в перші 3 міс двічі повторювалися кровотечі, а потім припинилися і більше не відновлювалися. Хворобу Рандю-Вебера-Ослера як причину шлункової кровотечі можна припускати за відсутності виразкового анамнезу, больового синдрому та диспепсії. Діагностика полегшується за наявності на шкірі телеангіектазій.

При обстеженні хворих на хворобу Рандю-Вебера-Ослера часто виявляється збільшена печінка. При рентгенологічному дослідженні в антральному відділі шлунка визначаються множинні дефекти наповнення, що вільно переміщуються при компресії та нагадують залишки їжі. При усуненні цих дефектів наповнення під ними виявляються нормальні складки слизової оболонки. Такі ж дефекти наповнення видно у цибулини дванадцятипалої кишки. Встановлено, що зазначені дефекти наповнення утворюються за рахунок щільних згустків крові.

У діагностиці шлункових кровотеч за хвороби Рандю-Вебера-Ослера велике значення має ендоскопічне дослідження. Виявлення на слизовій оболонці телеангіектазій майже вирішує питання діагностики. Деякі автори у неясних випадках пропонують використовувати дослідження судин склер за допомогою щілинної лампи. При спадковій геморагічній телеангіектазії капіляри склер набувають неправильної форми з веретеноподібними і циліндричними розширеннями. Кровотік у них сповільнений, спостерігаються агрегація та маятникоподібні рухи еритроцитів. Іноді вдаються до біопсії шкіри, судини якої в таких випадках представлені одним ендотелієм, капіляри верхніх відділів дерми різко розширені, просвіт венул у нижній частині звужений, кількість адвентиційних клітин збільшено.

Для цих хворих характерна знижена кислотність шлункового соку. Незважаючи на використання всіх перерахованих методів дослідження, правильний діагноз хвороби Рандю-Вебера-Ослера поставити часто буває важко.

В. С. Помелов та Б. А. Наумов повідомили про хворого 44 років, який надійшов на лікування з приводу шлунково-кишкової кровотечі. Мати і два дядьки хворого страждали на хворобу Рандю-Вебера-Ослера. У минулому хворий 4 рази госпіталізувався з приводу шлункових кровотеч, і під час однієї такої кровотечі проводилася гастротомія, проте джерело кровотечі не було виявлено. Припускаючи, що хворий є рефлюкс-езофагіт, ускладнений кровотечею, проведена фундоплікація по Ніссену, після якої кровотеча повторилася. Під час рецидиву кровотечі при гастроскопії на задній стінці тіла шлунка виявлено одиночну телеангіектазію яскраво-червоного кольору та 8 телеангіектазій у цибулини дванадцятипалої кишки. Консервативна терапія ефекту не дала, хворому зроблено субтотальну резекцію шлунка. Під час гістологічного дослідження препарату діагноз хвороби Рандю-Вебера-Ослера підтвердився. При спостереженні хворим шлункові кровотечі не повторювалися, але періодично спостерігалися носові кровотечі.

Диференціальна діагностика шлункових кровотеч при хворобі Рандю-Вебера-Ослер іноді буває дуже важкою. Перша група захворювань, з якими необхідно диференціювати цю патологію, відноситься до геморагічних діатез. Друга група включає захворювання з набутими телеангіектазії (склеродермія, сифіліс та ін). Третю групу складають найбільш поширені захворювання, що ускладнюються кровотечею: виразки шлунка та дванадцятипалої кишки, ерозивний гастрит, портальна гіпертензія.

При морфологічному дослідженні препаратів шлунка, видалених з приводу хвороби Рандю-Вебера-Ослера, слизова оболонка антрального відділу має крокреневий вигляд, зустрічаються множинні дрібні телеангіектазії. Слизова оболонка на багатьох ділянках відсутня, відзначаються її перебудова за кишковим типом, розлиті крововиливи та осередки ангіоматозу. Стінка судин позбавлена ​​м'язового та еластичного шарів.

Лікувальна тактика при хворобі Рандю-Вебера-Ослер залишається неясною. Одні автори дотримуються консервативної терапії, інші застосовують ендоскопічну коагуляцію уражених ділянок слизової оболонки. Однак при масивній та завзятій кровотечі показано хірургічне лікування у вигляді резекції шлунка.

Прогноз при хворобі Рандю-Вебера-Ослера найчастіше несприятливий, одужання спостерігається рідко.

A. Kyригіна, Ю. Стійко, C. Багненко

Хвороба Рандю-Вебера-Ослера та інші матеріали щодо гастроентерології.

Кровоносна система здорового організму складається з трьох видів судин. артерії, вени, капіляри, причому останні з'єднують артерії з венами зниження кров'яного тиску. Якщо у генах дитини відбувається мутація, частина капілярів не формується, а замість них утворюються аномальні зв'язки, внаслідок чого кров одразу потрапляє з артерії у вену, що веде до деяких порушень. Дане явище зветься хвороба Рандю-Ослера - досить поширена спадкова патологія, яка зустрічається в 1 випадку з 5 тисяч.

Точні причини розвитку хвороби Рандю-Ослера (синдром Рандю-Ослера-Вебера, геморагічний ангіоматоз) поки що не з'ясовано. Основним фактором, який провокує розвиток патології, вважається генна мутація, що веде до неправильного формування судин – у них відсутні оболонки з еластичної та м'язової тканини, а пухка сполучна тканина легко ушкоджується, що викликає кровотечу.

Захворювання передається дітям від батьків за домінантним типом, тобто аномальні гени можуть бути успадковані від одного з батьків.

Рідше трапляються спорадичні випадки розвитку цього синдрому, коли гени мутують при зачатті. До факторів, які можуть спровокувати генні зміни, входять:

  • шкідливі звички матері (паління, алкоголізм);
  • вплив іонізуючого випромінювання, важких металів та інших шкідливих речовин;
  • інфекційні захворювання, які були перенесені жінкою у тяжкій формі;
  • неконтрольований прийом деяких медикаментозних засобів.
Розвиток патології не залежить від статевої приналежності, і однаково зустрічається як у чоловіків, і у жінок.

Симптоми

Незважаючи на те, що хвороба Рандю-Ослера розвивається ще в утробі, перші ознаки спостерігаються лише у віці 6-10 років. У хворого з'являються характерні ураження судин, які звуться телеангіектазії, причому для кожного ступеня патології характерний певний тип.

  1. Ранній тип. На шкірі і слизових оболонках з'являються невеликі плями червоного відтінку з неправильними контурами.
  2. Проміжний тип. На шкірних покривах утворюються судинні сітки, «зірочки» та «павучки».
  3. Вузолуватий тип. Поразки мають вигляд вузлів яскравого кольору, круглої чи овальної форми діаметром 5-7 мм, які злегка виступають над поверхнею тканин.
Кількість і вираженість телеангіектазій залежить від тяжкості та клінічного перебігу захворювання.

У більшості випадків вони спочатку з'являються в області обличчя(губи, крила носа, слизова оболонка порожнини рота), після чого можуть поширюватися на будь-які ділянки тіла, у тому числі волосисту частину голови та долоні. У міру розвитку патологічного процесу у хворих розвиваються геморагічні та анемічні явища – кровотечі з носа, шлунково-кишкового тракту, дихальних шляхів, внутрішні крововиливи. Разом з цими проявами виникають ознаки анемії – запаморочення, шум у вухах, стомлюваність, задишка, біль у серці. З віком кровотеч стає більше, а симптоми анемії виявляються сильнішими.

Для виявлення патологічного процесу хворому необхідно пройти цілу низку діагностичних процедур та аналізів.

  1. Ендоскопічні дослідження. Ендоскопія (фіброгастродуоденоскопія, бронхоскопія, торакоскопія) дає можливість виявити телеангіектазії та крововиливи в дихальних шляхах та шлунково-кишковому тракті. Через горло або стравохід хворого вводиться спеціальна трубка з оптичним пристроєм на кінці, який виводить зображення внутрішніх органів на екран.
  2. МРТ. МРТ судин дає можливість оцінити їх стан та виявити структурні аномалії, характерні для хвороби Рандю-Ослера. Залежно від цього, які органи були вражені патологічним процесом, може проводитися обстеження мозку, легенів тощо.
  3. Аналіз крові. На перших стадіях захворювання на аналізах крові, зазвичай, немає істотних змін. У загальному аналізі при даній патології немає ознак запального процесу (ШОЕ в нормі або трохи підвищена) та хронічної анемії, тобто показники гемоглобіну також суттєво не знижуються. Зміни у біохімічному дослідженні спостерігаються лише у випадках, коли захворювання вражає печінку – збільшується вміст білірубіну та АСТ. Коагулограма (дослідження гемостазу) у хворих також не виявляється серйозних порушень, здатних пояснити кровотечі – можливі вторинні реакції, пов'язані з великими крововтратами (підвищення згортання крові тощо).
  4. Інші методи. До діагностичних методик, які дозволяють виявити хворобу Рандю-Ослера, входять ультразвукове дослідження селезінки та печінки з використанням допплера для оцінки судинної системи органів, а також рентген легень. Хворим рекомендується здати аналіз сечі для виключення судинних уражень у ділянці сечовивідних шляхів.

Діагноз ставиться на основі відсутності істотних змінв аналізах крові на тлі частих кровотеч та змін у структурі судин.

Крім того, до уваги береться сімейний анамнез – наявність або відсутність хвороби Рандю-Ослер у близьких родичів.

Подивіться відео про цю хворобу

Лікування

Терапія захворювання спрямована на зупинку кровотеч, покращення загального стану організму, заповнення дефіциту важливих мікроелементів в організмі та профілактику тяжких уражень внутрішніх органів.

Підтримуюча та симптоматична терапія

Найчастіше для лікування хвороби Рандю-Ослера використовуються гормональні препарати, які підвищують вміст гормонів в організмі та пом'якшують прояви патології, а також гемостатичний засіб для покращення загального стану.

« Етинілестрадіол» та його аналоги. Засіб із вмістом гормонів естрогенового ряду, що застосовується при порушеннях місячного циклу, захворювань яєчників, клімактеричних розладах, безплідності. Протипоказання включають пухлинні процеси, запальні захворювання репродуктивних органів, маткові кровотечі. Ціна складає 400-500 рублів.

« Метилтестостерон» та його аналоги. Препарат, що має андрогенний ефект – вплив, аналогічний дії чоловічих статевих гормонів. Використовується при порушеннях статевої функції у чоловіків, маткових кровотечах, пухлинах молочної залози та яєчників у жінок. Не застосовується при ракових захворюваннях передміхурової залози. Орієнтовна вартість - 1000 рублів.

« Адроксон». Гемостатичний засіб, який зменшує проникність капілярних стінок, і водночас не впливає на серцево-судинну діяльність. Призначається при кровотечах різної етіології, протипоказаний хворим із гіперчутливістю до компонентів. Вартість - 30-60 рублів.

Найбільш поширеним проявом хвороби Рандю-Ослер є носові кровотечі, які можна зупинити тільки в умовах медичного закладу.

Для цього поверхні, що кровоточать зрошують препаратами із вмістом речовин, що перешкоджають розсмоктуванню кров'яних згустків- Амінокапронова кислота, тромбопластин, тромбін.

Крім того, можуть застосовуватися пероральні кровоспинні медикаменти (Вікасол, Діцинон), хоча їх використання не завжди дає необхідний результат.

Хвороба Рандю-Ослера (вроджена геморагічна телеангіектазія) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними телеангіектазії шкіри та слизових оболонок, а також геморагічний синдром різної локалізації. Захворювання зустрічається з частотою 1 випадок на 50 000 населення, а за даними Guttmacher, McKinnon, Upton – 1 випадок на 16 500 населення.

В даний час встановлено генетичний дефект при цьому захворюванні. McDonald та співавт. та Shovlm виявили в деяких сім'ях хворих на ген хвороби Рандю-Ослера в області 9-ї хромосоми 9q33-34 (локус OWR1). Цей ген ідентифікований як ген ендогліну (McAllister, Grogg, Johnson). Ендоглін є інтегральним мембранним глікопротеїном, що експресується ендотеліальними клітинами артеріол, венул і капілярів. Цей глікопротеїн служить зв'язуючим білком для цитокіну TGF-β (трансформуючого фактора росту). Cholvin в інших сім'ях виявив ген хвороби Рандю-Ослера в області 12 хромосоми 12q (локус OWR2). Останній ген не був ідентифікований, але передбачається, що він стосується інших рецепторів TGF-β.

Механізм реалізації генетичних дефектів при хвороби Рандю-Ослераостаточно не з'ясовано. Домінує уявлення про вроджену недостатність мезенхіми, що зумовлює виникнення телеангіектазій. Судинна стінка позбавлена ​​м'язових та еластичних волокон, складається майже з одного ендотелію та оточена пухкою сполучною тканиною. Венули та капіляри, що утворюють телеангіектазію, різко витончені, посткапілярні венули розширені та анастомозують з артеріолами через капілярні сегменти (артеріально-венулярні анастомози - характерна ознака захворювання). Відзначаються також дегенеративні зміни мезенхіми (розпушення сполучної тканини), скупчення лейкоцитів та гістіоцитів навколо судин, недорозвинення сосочків шкіри та слабкий розвиток потових залоз, зменшення кількості волосяних цибулин.

Кровотечі при хвороби Рандю-Ослераобумовлені надзвичайною крихкістю дрібних кровоносних судин. Разом з тим, у деяких хворих визначаються також порушення функції тромбоцитів (Endo, Mamiya, Niitsu), активація фібринолізу. Однак, ці зміни спостерігаються рідко і не вважаються характерними для хвороби Рандю-Ослера.

клінічна картина

Симптоматика захворювання у вигляді кровотеч різної локалізації може виявлятися вже в ранньому дитинстві, навіть у період новонародженості, природно, зберігається протягом усього життя. Однак шкірні прояви хвороби зазвичай стають чітко видно значно пізніше, зазвичай у віці 20-40 років.
Патогномонічною ознакою хвороби Рандю-Ослера є телеангіектазії. Вони являють собою невеликі, що виступають над поверхнею шкіри яскраво-червоних, пурпурові цятки або судинні павуки, або яскраво-червоні вузлики діаметром від 1 до 7 мм. При натисканні телеангіектазій, вузлики бліднуть і цим відрізняються.
з інших геморагічних проявів. У ранньому дитячому віці типові телеангіектазії на шкірі видно дуже рідко. Аналогічні телеангіектазії з'являються на слизовій оболонці порожнини рота, носа, шлунково-кишкового тракту. Вони можуть розташовуватися також на шкірі обличчя, губах, області нігтьового ложа, на руках. За частотою локалізація телеангіектазій у слизових оболонках розподіляється так: ніс, губи, небо, горло, ясна, щоки, дихальні шляхи, шлунково-кишковий тракт, сечостатева система (Н. А. Алексєєв).

При мікротравмах, інфекційних захворюваннях (вірусних, бактеріальних), особливо у розвитку риніту, при інтенсивних фізичних навантаженнях і навіть за гострої психоемоційної стресової ситуації телеангіектазії можуть кровоточити, вираженість кровотечі різна. Досить часто розвиваються спонтанні кровотечі з телеангіектазії.

Кровотечі - Найхарактерніший ознака захворювання.

У 90% хворих спостерігаються носові кровотечі, часто повторюються.

У 5-30% хворих спостерігаються артеріо-венозні сполучення у легенях, причому частіше у осіб, які мають мутації в ділянці хромосоми 9q. Артеріо-венозні анастомози частіше локалізуються в нижніх частках легень і зазвичай бувають множинними. У таких хворих відзначаються задишка, загальна слабкість, зниження працездатності та
толерантності до фізичного навантаження, ціаноз (за рахунок змішування в легенях артеріальної та венозної крові), кровохаркання (нерідко виражена легенева кровотеча), гіпоксемічний еритроцитоз. У подальшому може розвиватися легенева та легенево-серцева недостатність.

Приблизно у 20% хворих бувають кровотечі з шлунково-кишкового тракту, але вони зазвичай у віці 40-50 років. Близько 40% всіх шлунково-кишкових кровотеч походять із верхніх відділів, близько 10% - з товстого кишечника, а у 1/2 хворих не вдається точно встановити, з якого відділу шлунково-кишкового тракту розвивається кровотеча. Спонтанного зменшення частоти шлунково-кишкових кровотеч немає, навпаки, поступово частота і інтенсивність кровотеч збільшуються.

Печінка до патологічного процесу залучається рідко. Може відзначатись збільшення печінки, порушення її функціональної здатності. Розвиток артеріо-венозних шунтів у печінці може призвести до формування цирозу печінки. Bernard, Mion, Henry та співавт. описали безжовтяничний холестаз і атироз, що протікає цироз печінки у хворих з хворобою Рандю-Ослера.

У ряді випадків можлива поява неврологічної симптоматики у вигляді клініки внутрішньомозкових крововиливів, локальних симптомів порушення мозкового кровообігу. Неврологічна симптоматика обумовлена ​​розвитком телеангіектазій, артеріо-венозних аневризмів або кавернозних гемангіом у головному мозку.
Слід наголосити, що нерідко основними клінічними проявами хвороби Рандю-Ослера можуть бути ізольовані шлунково-кишкові кровотечі або кровотечі з сечовивідних шляхів, або кровохаркання при повній відсутності телеангіектазій на шкірі та видимих ​​слизових оболонках. У такій ситуації у постановці діагнозу допомагають ендоскопічні методи дослідження.

Лабораторні дані

Загальний аналіз крові.При частих кровотечах, що рецидивують, розвивається хронічна постгеморагічна гіпохромна анемія. Інших змін загального аналізу крові зазвичай немає.

Загальний аналіз сечі.При розвитку телеангіекгазій у сечовивідних шляхах та кровотеч виявляється макро-або мікрогематурія.

Біохімічний аналіз крові.Як правило, суттєвих змін не виявляється. Однак при залученні до патологічного процесу печінки, особливо при формуванні цирозу печінки, відзначається збільшення вмісту в крові білірубіну, аланінової та аспарагінової амінотрансфераз.

Дослідження системи гемостазу.Більшість хворих лабораторні показники, що відбивають стан системи гемостазу, нормальні. Лише окремих випадках спостерігаються незначні зміни коагулограммы.

Ультразвукове дослідження печінки та селезінкивиявляє їх збільшення, як правило, для формування цирозу печінки. За допомогою допплерівської ультрасонографії іноді вдається виявити артеріо-венозні аневризми в судинній системі печінки.

Рентгенографія легеньвиявляє в поодиноких випадках невеликі осередкові тіні при формуванні артеріо-венозних шунтів у легенях. У ряді випадків може бути інформативною комп'ютерна томографія легень.

Визначення насичення крові киснем.При формуванні артеріо-венозних шунтів у легенях можна виявити зниження насичення крові киснем.

Фіброезофагогастродуоденоскопіявиявляє телеангіекгаз на слизовій оболонці стравоходу, шлунка, 12-палої кишки.

Діагноз

Діагностика хвороби Рандю-Ослера здійснюється на підставі наступних основних ознак:

    • виявлення телеангіекгазій на шкірі та слизових оболонках;
    • сімейний характер захворювання;
    • відсутність патології у системі гемостазу.

Хвороба Рандю-Ослера – це спадкова патологія, яка проявляється через ураження стінок кровоносних судин. Через генетично обумовлені ураження спостерігається безліч дрібних крововиливів, в медичній літературі званих телеангіектазії.

Хвороба Рандю-Ослера

Вперше це захворювання було описано професором французького походження Луї Рандю. На рубежі XIX і XX століття інформація була доповнена даними професорів Ослера та Вебера. Але справжню причину появи у хворих на крововилив було визначено лише недавно.

За статистикою хвороба Рандю-Ослера, також відома як геморагічна телеангіектазія, зустрічається приблизно 1 раз на 5 тис. осіб. Патологія не пов'язана зі статтю і проявляється до 50 років.

МКБ-10

У Міжнародній класифікації хвороб геморагічна телеангіектазія має код 178.0. Вона віднесена до підкласу «Хвороби капілярів».

Класифікація

Відповідно до клінічних проявів патологія була поділена на кілька типів. Вони базуються на оцінці місць розташування крововиливів.

Виділено такі типи хвороби Рандю-Ослера:

  1. Назальний – пошкоджені судини слизової оболонки носа, через що спостерігаються часті носові кровотечі.
  2. Глотковий – висипання виявляються на слизовій оболонці глотки.
  3. Шкірний крововиливи локалізуються на деяких ділянках шкірного покриву.
  4. Вісцеральний – спостерігається ушкодження оболонок внутрішніх органів.
  5. Змішаний – висипання присутні як на шкірі, так і на зовнішніх та внутрішніх слизових.

Причини

Це є спадковим, тобто передається з генетичним матеріалом від матері дитині. Виникнення хвороби Рандю-Ослер може бути наслідком порушень структури двох генів.

Перший ген відповідає за нормальний синтез в організмі колагену. Ця речовина не тільки відповідає за нормальну еластичність шкіри, але також входить до складу стінок судин. Через порушення у структурі речовини стають можливими точкові крововиливи.

Другий ген відповідає за синтез клітинного рецептора, який чутливий до факторів росту пухлини.

Синдром Рандю-Ослер є домінантною ознакою. За наявності дефектного гена в одного з батьків він передасть дитині.

Трапляються випадки, коли мутація в гені відбувається спонтанно, але вони досить рідкісні. Причиною впливу на плід в утробі, вважають, інфекційні агенти, або хімічні препарати, і це поки що теорія.

Патогенез

Нормальна судинна стінка складається з трьох шарів:

  1. внутрішнього;
  2. Середнього
  3. Зовнішнього.

Які містять:

  • Сполучну тканину;
  • Нервові закінчення;
  • Гладкі м'язи.

Через генетичний дефект судини не отримують звичайної структури. У хворих вони мають лише ендотелій, оточений пухкими волокнами колагену.

Це призводить до патологічного розширення капілярів на певних ділянках. Також виникає явище ангіоматозу – надмірне розростання судинної мережі.

Внаслідок порушень виникають:

  • Телеангіектазії – «зірочки» на шкірі та слизових, які насправді є розширеними капілярами;
  • Артеріовенозні шунти – патологічні сполуки судин, в яких поєднується артеріальна та ;
  • Аневризми – опуклості на поверхні судинних стінок.

Через патологію сполучної тканини артерії стають більш крихкими. Почастішають випадки їх ушкодження, що веде до крововиливів.

клінічна картина

Характерними проявами захворювання є «зірочки» із судин, які виступають на слизових та поверхні шкіри. Саме телеангіектазії дозволяють лікарю запідозрити наявність у пацієнта спадкового захворювання Рандю-Ослера та підтвердити його.

Спочатку висип проявляється простим почервонінням у вигляді цяток. Поступово дефект перетворюється на вузлик червоного кольору. Найчастіше телеангіектазії з'являються:

  • У районі носогубного трикутника;
  • На голові;
  • Пальці рук;
  • Слизові оболонки носа;
  • Глотки, трахеї, стравоходу.

Види телеангіектазій Найважливіші симптоми хвороби Рандю-Ослера:

  1. Телеангіектазії.
  2. Кровотечі з ангіом – добре видимих ​​сплетень судин на поверхні шкіри та слизових.
  3. Часті носові кровотечі. Іноді кровохаркання, що говорить про крововилив зі стінки шлунка або бронхів.
  4. У ОАК (загальний аналіз крові) – ознаки анемії. Знижується рівень гемоглобіну та кількість еритроцитів (іноді підвищується внаслідок компенсаторних реакцій), що спричиняє відповідну клінічну симптоматику.

Найбільш важливі синдроми при даній хворобі – геморагічний та анемічний. Останній є прямим наслідком першого. Через часті дрібні кровотечі кров втрачає еритроцити і гемоглобін.

Ознаки крововиливів - це кровохаркання, сліди крові в сечі або калі, зовнішні кровотечі з порожнини носа або слизової оболонки глотки.

Через прогресуючу анемію пацієнт стає млявим, з'являється задишка, швидка стомлюваність, блідість або синюшність шкірних покривів.

Постійні втрати крові призводять до повільного виснаження кровотворної системи, легенево-серцевої недостатності та інших патологій.

Фактори ризику

Спровокувати появу кровотечі при хворобі Рандю-Ослер можуть як дрібні побутові травми.

Так і інші фактори:

  1. Стрес та нервова перенапруга.
  2. Порушення режиму сну.
  3. Постійне застосування аспірину.
  4. Риніти, гайморити.
  5. Алкоголь.

Діагностика

Поставити діагноз «геморагічна телеангіектазія» лікар може за допомогою даних анамнезу, підтвердивши свої припущення за допомогою лабораторних та інструментальних методів дослідження.

Головний симптом, на який зверне увагу фахівець – це характерні «зірочки» на шкірі та слизових.Після цього він уточнить у хворого, як часто відбуваються кровотечі та які додаткові скарги є.

Наявність нездужання, задишки при фізичних навантаженнях, запаморочення допоможуть лікареві швидше визначитися з передбачуваним діагнозом.

На його підтвердження проводять такі лабораторні дослідження:

  • ОАК (загальний аналіз крові) - покаже зниження гемоглобіну (у нормі у чоловіків - 130 - 170, у жінок - 120 - 160);
  • біохімічний аналіз крові – найчастіше виявляє дефіцит заліза, що наслідком постійної втрати елемента при кровотечах;
  • проби на згортання - іноді виявляється внутрішньосудинне згортання крові;
  • ОАМ (загальний аналіз сечі) – нерідко виявляються еритроцити, які потрапляють у сечу при кровотечах із слизових сечовивідних шляхів.

Для виявлення телеангіектазій на слизових внутрішніх органів проводять інструментальну діагностику.


Бронхоскопія

Застосовуються такі методи:

  1. ФЕГДС (фіброезофагогастродуоденоскопія) – досліджує стравохід, шлунок та початкові відділи тонкого кишечника.
  2. Колоноскопія - Вивчення товстого кишечника.
  3. Бронхоскопія – виявлення крововиливів на слизовій оболонці бронхів.
  4. Цистоскопія - ендоскопічне дослідження сечовивідних шляхів.

Можливі ускладнення

Найбільш небезпечними ускладненнями цього захворювання є:

  • масивні крововтрати, що ведуть до коми та неврологічним порушенням;
  • внутрішні кровотечі, які важко піддаються діагностиці;
  • геморагічні інсульти, проведення операції у яких загрожує ще більшими крововиливами.

Вагітність та хвороба Рандю-Ослера

Вагітні з цією патологією відносяться до групи високого ризику. При курації (обстеженні) вагітності підключається гематолог, який консультує жінку щодо можливих ускладнень.

Найчастіше проблеми виникають під час другого та третього триместрів. Часто тим часом жінку госпіталізують до відділення для спостереження.

Будь-які інструментальні дослідження із застосуванням ендоскопу протипоказані вагітним із геморагічною телеангіектазією. Також їм не проводять МРТ (магніторезонансну томографію).

Ця спадкова патологія рідко стає причиною серйозних кровотеч під час пологів. Однак такі жінки мають перебувати під пильним наглядом фахівців.

Лікування

Так як дана патологія є результатом генетичного дефекту, все лікування мають симптоматичний характер і спрямоване на зменшення крововтрати та профілактику її ускладнень.

Схема лікування хвороби Рандю-Ослера складається з кількох пунктів:

  • Зупинка та профілактика кровотеч.
  • Відновлення нормального складу крові у разі великих крововтрат.
  • Усунення «судинних зірочок».
  • Хірургічні втручання щодо великих судинних порушень.

Найбільш ефективним методом зупинки носової кровотечі є зрошення слизової оболонки 5-8% розчином амінокапронової кислоти.

Також після фактичної зупинки крові місцево застосовують медикаменти, що містять ланолін, декспантенол та вітамін Е. Ці речовини допомагають судинній оболонці відновити свою цілісність.

Менш ефективними методами боротьби з подібними крововтратами є зрошення слизовим перекисом водню. До нього можна вдаватися в домашніх умовах для зменшення інтенсивності кровотечі.

Для запобігання пошкодженню судин при хворобі Рандю-Ослера застосовують також системну гормональну терапію тестостероном або естрогеном.

Профілактика

До профілактичних заходів при хворобі Рандю-Ослера можна віднести:

  1. Звернення людей, хворих на телеангіектазію, за консультацією до лікаря-генетика при плануванні вагітності.
  2. Достатнє та комплексне харчування.
  3. Загартування організму.
  4. Дотримання режиму дня.
  5. Уникнення стресових ситуацій.
  6. Відмова від куріння та алкоголю.

Здоровий спосіб життя

Профілактика при хворобі Рандю-Ослера спрямовано підвищення якості життя. Немає можливості усунути генетичну причину патології, але, дотримуючись даних рекомендацій, можна уникнути частих кровотеч та супутніх ускладнень.

Прогноз на життя

Пацієнт із хворобою Рандю-Ослера має позитивний прогноз на життя в тому випадку, якщо він вчасно звертається до лікаря для лікування та дотримується профілактичних рекомендацій. Найчастіше ускладнення з'являються у людей, які ігнорують вищеописані симптоми та нехтують консультацією лікаря.

Характеризується телеангіектазією - локальним розширенням дрібних судин (венул і капілярів) внаслідок їх структурної неповноцінності; проявляється геморагіями.

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. У більшості хворих спостерігається гетерозиготна форма захворювання; Гомозиготна форма зустрічається вкрай рідко. Одні дослідники вважають, що локальне розширення кровоносних судин відбувається внаслідок спадкової неповноцінності мезенхіми та порушення серотонінового обміну, інші припускають, що телеангіектазії є мікросудинами, знову утвореними із залишків ембріональної тканини.

клінічна картина. Телеангіектазії починають формуватися у віці 6-10 років, найвиразніше проявляються у віці 40-50 років. Вони мають невеликі (1-3 мм) плоских непульсуючих пурпурно-фіолетового кольору утворень, що блідіють при натисканні, часто кровоточать при незначній травмі. Телеангіектазії можуть локалізуватися на слизовій оболонці носа, губ, ясен, язика, щік, на шкірі волосистої частини голови, обличчя (особливо патогномонічні телеангіектазії на крилах носа і мочках вушних раковин), кінцівок, тулуба, а також на кон'юнктиві; при генералізованій формі та у внутрішніх органах (легкі, селезінка, ) та кістках (частіше хребті). Характерні часті, профузні, не пов'язані із зовнішніми причинами носові кровотечі, які спостерігаються у 80% хворих. Рідше відзначаються кровотечі зі шлунково-кишкового тракту, легеневі кровотечі, крововиливи та його оболонки, сітківку ока. Виявляється гіпохромна, залізодефіцитна (див. Анемії), а після рясних крововтрат - еритроїдних елементів кісткового мозку, тромбоцитоз. Тести, що відображають стан коагуляційного та тромбоцитарного Гемостазу, не змінені.

Хвороба часто поєднується з судинними аномаліями (аневризмами судин легень та ангіомами в легеневій тканині), що призводять до утворення легеневих артеріовенозних анастомозів, які при рентгенологічному дослідженні виявляються у 15% хворих та членів їх сімей. Клінічно при цьому спостерігається поєднання симптомів крововтрати та гіпоксемії у зв'язку зі змішуванням артеріальної та венозної крові. При переважанні явищ гіпоксемії у хворих нерідко розвивається вторинний (див. Поліцитемія). У ряді випадків захворювання можуть виявлятися артеріовенозні анастомози в головному мозку, сітківці, а також аневризми печінкової та селезінкової артерій та аорти. У хворих з обширним гемангіоматозним ураженням печінкових судин виявляються , Спленомегалія, Портальна гіпертензія з ознаками цирозу печінки (ослерівська).

Діагнозвстановлюють виходячи з клінічної картини, даних анамнезу. Пошук джерела внутрішньої кровотечі здійснюють за допомогою ендоскопічних методів - езофагогастродуоденоскопії (див. Гастроскопія , Езофагоскопія), колоноскопії (Колоноскопія), бронхоскопії (бронхоскопія), цистоскопії (цістоскопія), а також рентгенологічних (див. Ангіографія) методів. Диференціальний проводять із низкою спадкових, м'яко протікають коагулопатій, котрим характерні зміни коагуляційного і тромбоцитарного гемостазу, наприклад із хворобою Виллебранда (див. Геморагічні діатези).

Лікуваннясимптоматичне. Його проводять амбулаторно, при значній крововтраті – у терапевтичному чи гематологічному стаціонарі. Для корекції залізодефіцитної показано препарати (гемостимулін, ферроплекс, феррокаль); за більш вираженої анемії еритроцитна маса. При носових кровотечах залежно від їх тяжкості виробляють тампонаду порожнини носа, слизової оболонки носа, слизової оболонки з ураженими судинами та ін. (див. Носова кровотеча). За наявності кровоточивих телеангіектазії здійснюють кріогенну деструкцію. При загостренні кровоточивості у клімактеричному періоді призначають гормональну терапію.

Прогноздля життя в більшості випадків сприятливий.

Бібліогр.:Касирський І.А. та Алексєєв Г.А. Клінічна, М., 1970; Посібник з гематології, під ред. А.І. Воробйова, т. 2, с. 334, М., 1985; Сельдін М.А. та ін Кріовплив при хворобі Ослера, Тер. ., т. 50, № 7, с. 97, 1978, бібліогр.


1. Мала медична енциклопедія. - М: Медична енциклопедія. 1991-96 р.р. 2. Перша медична допомога. - М: Велика Російська Енциклопедія. 1994 3. Енциклопедичний словник медичних термінів. - М: Радянська енциклопедія. - 1982-1984 рр..

Дивитись що таке "Ослера - Рандю хвороба" в інших словниках:

    Ослера МКБ 10 I … Вікіпедія

    ХВОРОБА РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЕБЕРА- Мед. Хвороба Рандю Ослера Уебера спадкова ангіопатія, що проявляється множинними телеангіектазії і геморагічний синдром. Частота. 1:16 000 населення. Генетична класифікація Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект синтезу гена… … Довідник з хвороб

    - (W. Osler, 1849 1919, англ. лікар; Н. J. L. М. Rendu, 1844 1902, франц. лікар; син.: ангіома спадкова геморагічна, Ослера хвороба, Рандю Вебера Ослера хвороба, телеангіектазія … Великий медичний словник- (грец. haimorrhagia кровотеча) група хвороб та патологічних станів спадкового або набутого характеру, загальним проявом яких є геморагічний синдром (схильність до рецидивуючих інтенсивних тривалих, найчастіше… Медична енциклопедія

    - (erythrocytoses; еритроцит/и/ + ?sis) збільшення вмісту гемоглобіну та кількості еритроцитів; не обумовлені захворюваннями крові. Розрізняють абсолютні (первинні та вторинні) Е., викликані реактивним посиленням нормального… Медична енциклопедія

    Основна стаття: Доктор Хаус … Вікіпедія

    I Гастрит (gastritis; грец. gaster шлунок + itis) запальні або запально-дистрофічні зміни слизової оболонки шлунка. Може бути первинним і розглядатися як самостійне захворювання та вторинним, що супроводжує ряд. Медична енциклопедія
Випадкові статті

Вгору