Благовещенский собор Московского Кремля
Один из древнейших храмов Московского Кремля стоит на краю Соборной площади на бровке Боровицкого холма. Много веков...
В редких случаях дети рождаются с нечетко дифференцируемыми первичными половыми признаками. В такой ситуации крайне важен деликатный медицинский подход, так как принадлежность к полу играет одну из ключевых ролей в формировании чувства самосознания. Половой дифференциацией называют процесс физических изменений эмбриона, в результате которых он приобретает мужские либо женские первичные половые признаки. Обычно этот процесс развивается в одном направлении.
32
1548878Фотогалерея: Гермафродит: строение репродуктивных органов
Однако иногда половая дифференциация может нарушаться, и при рождении бывает сложно определить принадлежность ребенка к полу. Гермафродит, строение репродуктивных органов – что может быть с ребенком?
Основные термины
Для описания индивидуума, имеющего признаки как женского, так и мужского пола, используется термин «гермафродит». У некоторых видов животных это является нормой. У человека такая патология относится к нарушениям половой дифференциации.
Гермафродитизм
Слово «гермафродит» происходит от имени бога, сына Гермеса и Афродиты, по древнегреческой мифологии соединенного в одном теле с женщиной-нимфой. В медицине этот термин используется для обозначения некоторых видов интерсексуальных состояний:
Истинный гермафродитизм
Характеризуется развитием у плода одновременно мужских и женских репродуктивных органов. У такого индивидуума имеются как мужские, так и женские гонады, а в некоторых случаях - комбинированная половая железа (овотестис), имеющая тканевые элементы яичников и яичек. Истинный гермафродитизм встречается очень редко. В мировой медицинской литературе описано лишь около 400 таких случаев. У этих пациентов отмечалась значительная вариабельность строения внутренних и наружных половых органов. Большинство новорожденных гермафродитов, однако, имели более выраженные признаки мужского пола.
Гермофродиты
Псевдогермафродитизм
Характеризуется наличием смешанных наружных половых органов, в то время как половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу.
Псевдогермабоодитизм
Псевдогермафродитизм - группа патологических состояний, при которых у индивидуума имеются наружные признаки обоих полов, а половые железы сформированы по мужскому или женскому типу. У таких людей имеются либо яички, либо яичники, а не одновременно и то и другое. Псевдогермафродитизм - достаточно редкое заболевание, однако оно встречается гораздо чаще, чем истинный гермафродитизм. Существует два основных типа псевдогермафродитизма: мужской и женский. При женском гермафродитизме увеличенные половые губы и клитор напоминают мошонку и пенис.
Причины
Половая двойственность псевдогермафродитов мужского пола может быть обусловлена несколькими причинами, например нарушением формирования семенников в периоде эмбрионального развития (дисгенезией гонад), нечувствительностью тканей организма к тестостерону, дефицитом ферментов, обеспечивающих реакцию тканей на тестостерон.
Женский псевдогермафродитизм
Псевдогермафродиты женского пола имеют женский хромосомный набор (46, XX), но их наружные половые органы сформированы частично или полностью по мужскому типу. Они могут иметь гипертрофированный клитор, напоминающий пенис. Вагинальное отверстие часто бывает закрыто. Мужеподобная внешность обычно обусловлена избыточной продукцией мужских гормонов надпочечниками в период эмбрионального развития.
Ферментная недостаточность
Причиной этого необычного заболевания может быть нарушение выработки ферментов надпочечниками, чаще всего 21-гидроксилазы. Этот фермент необходим для продукции двух важнейших гормонов надпочечников - кортизола и альдостерона. При дефиците 21-гидроксилазы эти гормоны вырабатываются в недостаточном количестве. На гормональный дисбаланс организм реагирует усилением выработки адренокортикотропного гормона, в свою очередь стимулирующего функцию надпочечников.
Мужские половые гормоны
При повышении уровня адренокортикотропного гормона надпочечники активизируются, продуцируя среди прочих мужские половые гормоны - андрогены. Под их влиянием в женском организме проявляются мужские признаки. Детям с такими отклонениями на протяжении всей жизни необходима заместительная терапия аналогами кортизола и альдостерона. Однако восполнить недостающий фермент невозможно. Если у ребенка имеется половая двойственность, необходимо принять решение, будет ли он мужского пола или женского. При этом необходимо учитывать интересы ребенка. Половая двойственность бывает, очевидна уже при рождении. Поэтому крайне важно принять экстренные меры. Неделикатное обращение с ребенком-гермафродитом может привести к серьезным проблемам как у него самого, так и у его родителей. Соответствующее лечение обычно назначается сразу после появления малыша на свет.
Мальчик или девочка?
Все матери, и отцы хотят знать, какого пола их новорожденный. Когда возникают сомнения по этому поводу, быстрый ответ давать не следует. Однако для медицинских работников бывает трудно не ответить на главный вопрос родителей - они вынуждены сказать, мальчик это или девочка.
ГермофрадитыЗатягивание с решением
Трудность заключается еще и в том, что решение о половой принадлежности, принятое сразу после рождения, в последующем очень сложно поменять. С самого начала родители, и родственники обращаются с мальчиками и девочками по-разному. Эта разница проявляется сразу же - например, новорожденных мальчиков одевают в голубую одежду, а девочек - в розовую. Более того, осознание ребенком своего пола формируется приблизительно до полутора лет. Поэтому в некоторых случаях лучше отложить объявление пола, чем принять поспешное и некорректное решение.
Психологические последствия
Доктора и пациенты должны задумываться о будущем и учитывать, что критическое отношение человека к своей внешности - и особенно к полу - может повлечь серьезные психологические последствия.
Детство
Дети-гермафродиты могут осознавать, что они отличаются от других, когда начинают общаться со своими ровесниками в школе. Они также могут замечать обеспокоенность родителей их половой двойственностью.
Пубертатный период
Пубертатный период является важным этапом развития для каждого человека. Проблемы в этом возрасте, связанные с половой идентичностью или внешним видом, общеизвестны и могут быть очень травмирующими. У гермафродитов пубертатный период может проходить еще тяжелее. У некоторых из них возможна задержка полового созревания. Других могут беспокоить заметные изменения тела, например рост волос на лице и увеличение клитора у девушки, развитие молочных желез у юноши.
Установление пола
Перед принятием решения о выборе пола гермафродита врач должен подробно обсудить с родителями, что лучше для ребенка. Правильная тактика действий в отношении ребенка-гермафродита подразумевает воздержание от поспешного заявления о его половой принадлежности.
Консилиум
Для каждого пациента собирается консилиум с участием врачей-педиатров, а также профильных специалистов. Опираясь на генетические исследования и результаты УЗИ, определяется наиболее приемлемый пол для ребенка. Ультразвуковое исследование позволяет визуализировать внутренние органы, такие как матка или не достигшие нормального положения яички. Родители при этом часто испытывают самые разные эмоции: потрясение, беспомощность, раздражение или страх. Эта сложная ситуация требует досконального обсуждения и проведения бесед с родителями.
Принятие решения
Врачам иногда требуется не один день, для принятия решения, какой пол наиболее приемлем для ребенка. В то же время, учитывая обеспокоенность родителей, на это должно уйти как можно меньше времени. До того как будет сделан окончательный вывод, свидетельство о рождении не может быть выдано. До окончательного вывода все заинтересованные лица (в том числе друзья и родственники) по отношению к ребенку должны воздерживаться от употребления слов, обозначающих половую принадлежность, например «он» или «она».
Участие родителей
Окончательное решение относительно пола ребенка принимается совместно с родителями. При этом учитывается хромосомный набор, наследственность, активность ферментов, а также особенности анатомии и физиологии организма. Бывает трудно донести до сознания родственников эту информацию. Однако в задачу специалистов, имеющих отношение к решению этой проблемы, входит изложить ключевые моменты как можно более доходчиво, одновременно проявляя сопереживание и сочувствие. Окончательным решением должен быть выбор пола, с которым ребенок сможет благополучно прожить всю свою жизнь. Чаще специалисты рекомендуют воспитывать ребенка как девочку. Это объясняется тем, что гермафродитам женского пола с помощью пластической операции легче скорректировать внешние признаки мужского пола. Как правило, в дальнейшем они успешно вписываются в социум как женщины. Совсем другое - феминизированный мальчик, чью внешность трудно изменить настолько, чтобы придать ему мужские черты. Поэтому такого ребенка предпочтительнее воспитывать как девочку. В дальнейшем он будет выглядеть как обычная девочка, а позже как женщина (однако иметь детей она не сможет). В соответствии с законом в свидетельстве о рождении ребенка будет указан женский пол. Если такое решение принято, вся тестикулярная ткань удаляется. Во-первых, потому что в яичках может вырабатываться тестостерон, что может привести к проявлению некоторых мужских признаков (например, росту волос на лице). Во-вторых, в тестикулярной ткани в более позднем возрасте могут наблюдаться опухолевые изменения. Если принято решение растить ребенка-гермафродита как мальчика и у него имеется очень маленький пенис (микропенис), необходимо как можно раньше начать лечение. Таким образом, можно добиться того, что по мере взросления у него будет формироваться близкая к норме мужская внешность.
Заглядывая вперед
При принятии любого решения необходимо думать о будущем, предполагая, какой образ жизни будет вести ребенок в дальнейшем и как он адаптируется в обществе.
Гермафродит - человек, в организме которого одновременно присутствуют мужские и женские половые признаки. Поэтому однозначно сказать, какого пола гермафродит, невозможно. Многие специалисты таких пациентов относят к среднему полу. Гермафродит - это тот человек, который не может иметь детей. Довольно-таки часто у девушек-гермафродитов вместо яичников имеется смесь тканей из яичников и семенников. Эта гибридная ткань не в состоянии синтезировать никакие гормоны, поскольку в ней нет фолликулов и яйцеклеток.
Гермафродит - это достаточно редкое явление, поскольку такая патология встречается в среднем у одного из 2 тыс. новорожденных. Различают ложный и истинный гермафродитизм.
В действительности причин, провоцирующих гермафродитизм, очень много:
Ложный женский гермафродит - это женщина, но с мужскими гениталиями. Как правило, указанная патология развивается на фоне некоторых заболеваний (арренобластомы, адростеромы, гиперплазия коры надпочечников). В ряде случаев этиология болезни остается неизвестной. Девушки-гермафродиты имеют женский набор половых хромосом (46, ХХ), смешанное строение наружных гениталий. У большинства пациентов с ложным женским гермафродитизмом яичники сформированы правильно. Кроме того, они способны эффективно функционировать в течение всей жизни.
Псевдогермафродитизм у мужчин
Ложный мужской гермафродит - это мужчина, но с женскими половыми признаками. Такая аномалия встречается у одного на 300-400 новорожденных малышей. Гермафродит - человек, который имеет две аномалии. Одна из них - неправильная локализация семенников, а другая - неправильное развитие мужской уретры. Те, кому интересно, как выглядят гермафродиты, фото людей, страдающих от этой патологии, могут найти в специализированной литературе.
Истинная интерсексуальность у людей встречается крайне редко (за всю историю человечества в спецлитературе описано около 200 случаев). Под этой патологией понимают состояние, при котором в одном организме присутствуют как тестикулярные, так и овариальные элементы. Если вас интересует тема: «Гермафродиты-девушки», фото будут представлены ниже.
Симптомы гермафродитизма разнообразные и зависят от формы и причин заболевания. К основным признакам патологии относят следующие признаки:
Для диагностирования гермафродитизма врачи производят ряд обследований и анализов:
Лечение вышеуказанной патологии строго индивидуально. В зависимости от этиологии болезни назначается гормональная терапия:
Коррекцию аномалий половых органов производят оперативным путем. Мужчинам производят пластическую коррекцию наружных гениталий по мужскому типу (пластические хирурги формируют мошонку, производят опускание семенников в мошонку, увеличивают и выпрямляют пенис, производят пластику уретры, удаляют недоразвитые семенники, поскольку они очень часто подвергаются злокачественному перерождению).
К основным осложнениям болезни относят следующие:
Гермафродит - человек, в организме которого одновременно присутствуют мужские и женские половые признаки. Поэтому однозначно сказать, какого пола гермафродит, невозможно. Многие специалисты таких пациентов относят к среднему полу. Гермафродит - это тот человек, который не может иметь детей. Довольно-таки часто у девушек-гермафродитов вместо яичников имеется смесь тканей из яичников и семенников. Эта гибридная ткань не в состоянии синтезировать никакие гормоны, поскольку в ней нет фолликулов и яйцеклеток.
Гермафродит - это достаточно редкое явление, поскольку такая патология встречается в среднем у одного из 2 тыс. новорожденных. Различают ложный и истинный гермафродитизм.
В действительности причин, провоцирующих гермафродитизм, очень много:
Ложный женский гермафродит - это женщина, но с мужскими гениталиями. Как правило, указанная патология развивается на фоне некоторых заболеваний (арренобластомы, адростеромы, гиперплазия коры надпочечников). В ряде случаев этиология болезни остается неизвестной. Девушки-гермафродиты имеют женский набор половых хромосом (46, ХХ), смешанное строение наружных гениталий. У большинства пациентов с ложным женским гермафродитизмом яичники сформированы правильно. Кроме того, они способны эффективно функционировать в течение всей жизни.
Псевдогермафродитизм у мужчин
Ложный мужской гермафродит - это мужчина, но с женскими половыми признаками. Такая аномалия встречается у одного на 300-400 новорожденных малышей. Гермафродит - человек, который имеет две аномалии. Одна из них - неправильная локализация семенников, а другая - неправильное развитие мужской уретры. Те, кому интересно, как выглядят гермафродиты, фото людей, страдающих от этой патологии, могут найти в специализированной литературе.
Истинная интерсексуальность у людей встречается крайне редко (за всю историю человечества в спецлитературе описано около 200 случаев). Под этой патологией понимают состояние, при котором в одном организме присутствуют как тестикулярные, так и овариальные элементы. Если вас интересует тема: «Гермафродиты-девушки», фото будут представлены ниже.
Симптомы гермафродитизма разнообразные и зависят от формы и причин заболевания. К основным признакам патологии относят следующие признаки:
Для диагностирования гермафродитизма врачи производят ряд обследований и анализов:
Лечение вышеуказанной патологии строго индивидуально. В зависимости от этиологии болезни назначается гормональная терапия:
Коррекцию аномалий половых органов производят оперативным путем. Мужчинам производят пластическую коррекцию наружных гениталий по мужскому типу (пластические хирурги формируют мошонку, производят опускание семенников в мошонку, увеличивают и выпрямляют пенис, производят пластику уретры, удаляют недоразвитые семенники, поскольку они очень часто подвергаются злокачественному перерождению).
К основным осложнениям болезни относят следующие:
Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.
Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.
Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.
В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.
В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.
Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:
Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:
Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.
Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:
Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.
Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.
Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.
Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.
Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.
Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:
У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.
В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.
Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.
Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).
Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.
Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.
В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.
Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).
Различают 2 ее формы:
Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.
Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.
Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.
Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:
Остановимся на каждом из них подробнее.
Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:
Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».
Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.
Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.
Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.
В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.
Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.
Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.
Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.
Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).
Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).
Итак, больным могут быть назначены такие препараты:
Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.
Гермафродитизм в переводе с греческого означает двуполость. Существуют два вида гермафродитизма - истинный и ложный (псевдогермафродитизм).
Гермафродитизм обусловлен врождёнными аномалиями как гонад, так и наружных половых органов человека и формируется в период до восемнадцатой недели развития эмбриона.
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q96 Синдром Тернера
Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках
Q98 Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках
Q99 Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках
В структуре гинекологических и урологических заболеваний гермафродитизм встречается в 2-6% случаев. Возможно, что частота гермафродитизма значительно выше. Официальной географической статистики этого заболевания в настоящее время нет. Больные, страдающие истинным или ложным гермафродитизмом, проходят обследование и лечение в центрах планирования семьи и репродукции, гинекологических и урологических стационарах и "скрываются" под диагнозами "адреногенитальный синдром", "тестикулярная феминизация", "дисгенезия гонад", "овотестис", "мошоночно-промежностная гипоспадия с паховым или "брюшным крипторхизмом".
Более того, пациенты, страдающие гермафродитизмом, нередко находятся на лечении в психиатрических клиниках, поскольку симптомы истинного и ложного гермафродитизма в виде транссексуализма, гомосексуализма и бисексуализма (перемежающийся пол) ошибочно считают заболеваниями "сексуальных центров" головного мозга. Поэтому проблема диагностики и лечения истинного и ложного гермафродитизма носит социальный характер и приобретает особую актуальность в современном обществе.
Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) - заболевание, при котором у человека гонады одного пола, а наружные половые органы, в результате порока развития, напоминают органы противоположного пола. Нужно различать мужской и женский псевдогермафродитизм. Ложный мужской гермафродит - это мужчина, но с женскими наружными половыми органами и женским паспортом. Ложный женский гермафродит - это женщина, но с мужскими наружными половыми органами и мужским паспортом.
Ложный мужской гермафродитизм - это состояние, когда у мужчины имеют место аномалии наружных половых органов. Наружные половые органы мужчины похожи на наружные половые органы женщины. Эти аномалии давно известны и хорошо изучены, так как встречаются у одного на 300-400 новорождённых мальчиков. Обычно это сочетание двух аномалий. Одна из них - неправильное развитие мужского мочеиспускательного канала, а другая неправильное расположение яичек.
Закладка яичек у эмбриона происходит в поясничной области, а затем опускаются вниз, проходят через паховые каналы и опускаются в мошонку. В результате нарушенного эмбриогенеза, яички могут остаться в брюшной полости или в паховых каналах и не опускаются в мошонку. Эта аномалия называется крипторхизмом. Различают две формы крипторхизма: брюшной и паховый. При этой аномалии мошонка пуста или имеется её полная аплазия.
Другая аномалия при ложном мужском гермафродитизме - гипоспадия. Она представляет собой недоразвитие периферических отделов мужского мочеиспускательного канала с замещением недостающего отдела этого канала плотным рубцовым тяжом и деформацией полового члена. Выделяют несколько форм этой аномалии в зависимости от расположения наружного отверстия мочеиспускательного канала.
Наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается у основания головки полового члена. Эту форму аномалии сами больные не замечают и считают, что у всех людей наружное отверстие мочеиспускательного канала находится не на полюсе головки полового члена, а у основания. Эта форма аномалии не нарушает ни акт мочеиспускания, ни половой акт и не требует лечения.
Стволовая форма гипоспадии заключается в том, что наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается на задней поверхности ствола полового члена. От этого отверстия к головке полового члена идёт короткий рубцовый тяж, который подтягивает головку к наружному отверстию мочеиспускательного канала и тем самым искривляет половой член в виде крючка. Эта форма заболевания причиняет неприятность больным. У ребёнка при мочеиспускании разбрызгивается струя мочи. У взрослых невозможен половой акт потому, что искривлённый и фиксированный книзу половой член нельзя ввести во влагалище.
Наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается у корня полового члена, там, где начинается мошонка. Отмечают гипоплазию полового члена, а также он изогнут крючком. Акт мочеиспускания осуществляется по женскому типу, сидя на корточках. Половой акт невозможен.
При этой аномалии мошонка расщеплена на две половины, которые выглядят как большие половые губы у женщин. Наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается между половинами расщепленной мошонки. Половой член недоразвит и выглядит как женский клитор. Акт мочеиспускания по женскому типу.
Мочеиспускательный канал короткий, как у женщины, и открывается он на промежности. Мошонка расщеплена или отсутствует. Половой член подтянут к наружному отверстию мочеиспускательного канала и выглядит как клитор. Как правило, при мошоночной и промежностной гипоспадии наблюдают и крипторхизм, то есть яички находятся или в брюшной полости или в паховых каналах.
Новорождённых мальчиков, страдающих мошоночной и промежностнои гипоспадией, часто регистрируют в родильных домах как девочек. У такой девочки, наружные половые органы выглядят по женскому типу. Есть половые губы (расщеплённая мошонка), есть клитор (плохо развитый и искривленный половой член). Нередко у таких больных сохраняется так называемый мочеполовой синус. Это полость, в которую у эмбриона (в периоде эмбрионального развития) впадает мочеиспускательный канал и открывается влагалище. Отверстие этого мочеполового синуса выглядит как вход во влагалище. Иногда таких больных мочеполовой синус переходит в рудимент влагалища. Такая девочка мочится по женскому типу, сидя на корточках, и воспитывается как девочка.
Когда наступает половое созревание, возникает конфликт между биологическим и социальным полом.
Женский псевдогермафродитизм заключается в том, что у женщины, имеющей женский генетический (хромосомный) пол и нормальное строение внутренних половых органов (матка с трубами и яичниками), наружные половые органы напоминают мужские половые органы. При рождении таким больным нередко ошибочно устанавливают мужской паспортный пол. По достижении половой зрелости такой «мужчина» ведёт себя как женщина и становится пассивным гомосексуалистом.
Существует пять степеней вирилизации (маскулинизации, т.е. мужского облика) наружных половых органов у ложных женских гермафродитов.
И у женских и у мужских гермафродитов есть «половой член-клитор», в котором имеются два пещеристых тела. Этот член всегда загнут книзу и при эрекции приобретает дугообразную форму из-за рубцовых остатков недоразвитого мочеиспускательного канала, которые подтягивают головку полового члена к наружному отверстию мочеиспускательного канала (у мужчин) или к отверстию мочеполового синуса (у женщин).
Мочеполовой синус у ложных и истинных гермафродитов представляет собой полость, которая открывается у корня клитор или полового члена, в которую впадают мочеиспускательный канал и влагалище или рудимент влагалища. Иногда глубина мочеполового синуса достигает 10-14 см. Таким образом, ещё раз подчеркиваем, что при ложном женском и при ложном мужском гермафродитизме наружные половые органы могу выглядеть совершенно одинаково. Больным, страдающим псевдогермафродитизмом, необходимо делать хирургическую коррекцию половых органов и менять юридический пол, если он при рождении был определён неправильно. Ложный гермафродитизм клинически проявляется гомосексуализмом и трансвестизмом.
Истинный гермафродитизм кажется удивительным биологическим феноменом. Но ведь вся жизнь на земле пошла от гермафродитизма. У вирусов, бактерий и простейших организмов нет полов. Для размножения достаточно одной особи. Не только у примитивных животных организмов наблюдается гермафродитизм. Он в качестве нормы имеет место и у высокоорганизованных животных. Например, у червей есть полный набор как женских, так и мужских половых органов и для размножения достаточно одной особи.
Гермафродитизм широко распространён среди насекомых и растительного мира. Гермафродитизм как норма существует у рыб, пиявок, креветок и даже у ящериц. Так как человек в процессе эмбрионального, внутриутробного развития примерно за 1-2 мес повторяет весь процесс эволюционного развития животного мира на планете «Земля», у людей в качестве аномалии (уродства) всегда был, есть и будет гермафродитизм в тех или иных вариантах.
Истинные гермафродиты - это люди, у которых в организме есть гонады как мужского, так и женского полов, и, следовательно, в крови есть половые гормоны как женские, так и мужские. Истинный гермафродитизм - это аномалии гонад или в виде наличия отдельных мужских и женских гонад, или в виде овотестис.
Необходимо различать два варианта истинного гермафродитизма.
Если есть аномалии развития наружных половых органов, истинный гермафродитизм может быть диагностирован в детском возрасте. Если нет никаких аномалий наружных половых органов, истинный гермафродитизм может быть диагностирован только после полового созревания. У истинных гермафродитов также часто наблюдают такие клинические симптомы как трансвестизм и гомосексуализм при несоответствии юридического пола гормональному полу, в случаях, когда превалируют в крови половые гормоны противоположные юридическому полу.
В случаях, когда у истинных гермафродитов наружные половые органы правильно развиты по мужскому или женскому типу и вторичные половые признаки соответствуют строению наружных половых органов, диагностика истинного гермафродитизма возможна только после полового созревания по наличию двух симптомов, которые наблюдают только при истинном гермафродитизме. Это транссексуализм и бисексуализм (перемежающийся пол). Транссексуализм заключается в том, что нормально развитый мужчина считает себя женщиной и обращается к врачам с просьбой переменить ему пол, он не может жить в мужском теле.
Или нормально развитая женщина (иногда даже имеющая детей) считает се°я мужчиной, и настаивает на юридической и хирургической смене пола. Как правило, транссексуализм развивается постепенно, в том смысле, что аутоидентификация пола противоположного физическому статусу человека становится всё глубже и глубже, и может даже привести к самоубийству. Объясняется это тем, что в гонаде противоположной фенотипическому статусу больного весьма часто развивается опухоль (чаще аденома), которая продуцирует огромное количество гормонов пола, противоположного соматическому статусу этого человека.
Такой гермафродит в облике мужчины может иметь детей, но затем у него появляется трансвестизм, затем гомосексуализм и, в конце концов, он становится транссексуалом. Или истинный гермафродит в облике женщины также может иметь детей, но затем у неё появляется трансвестизм, гомосексуализм и дело доходит до транссексуализма. Второй симптом, который наблюдается только при истинном гермафродитизме, - бисексуализм или перемежающийся пол. Человек в разные периоды жизни имеет то мужское, то женское сексуальное поведение. Сексуальное поведение зависит от преобладания в крови андрогенов или эстрогенов.
Таким образом, обычно чёткого разграничения между трансвестизмом, гомосексуализмом, транссексуализмом и бисексуализмом нет, и все эти четыре симптома могут сочетаться при истинном гермафродитизме. В настоящее время эти сексуальные состояния пытаются лечить воздействием на головной мозг, вплоть до хирургических операций на головном мозгу. Воздействие на головной мозг не может излечить клинические симптомы гермафродитизма. Нужно добиться того, чтобы в головной мозг с кровью поступали гормоны только одного пола (мужского или женского).
С клинической точки зрения истинный гермафродитизм целесообразно разделить на две категории:
Истинный гермафродитизм в сочетании с аномалиями наружных половых органов. К таким аномалиям обычно относят пеноскротальную, мошоночную или промежностную гипоспадию. Нередко при этом наблюдают сохранение мочеполового синуса в сочетании с крипторхизмом. Иногда присутствуют вторичные половые признаки пола, противоположного паспортному. Бывает резко увеличен клитор в виде гипоспадного полового члена.
Такие люди обращаются за помощью к урологам, андрологам и гинекологам, и иногда у них диагностируют истинный гермафродитизм. Но обычно наружные половые органы хирургически реконструируют и подгоняют к юридическому полу, а гермафродитизм (истинный) не диагностируют.
У истинных гермафродитов, у которых нет никаких аномалий наружных половых органов и нет никаких инверсий вторичных половых признаков, как правило, имеется полный набор всех половых органов мужских или женских, и есть гонада или ткань гонады контрлатерального пола. У таких больных гермафродитизм практически никогда не диагностируют, хотя у них есть яркие симптомы гермафродитизма в виде трансвестизма, гомосексуализма, транссексуализма и бисексуализма. Если такие люди обращаются к урологу, андрологу, гинекологу или эндокринологу, эти врачи констатируют правильное развитие наружных половых органов и отправляют их на психотерапию к сексологу. Сексологи не могут ни диагностировать, ни вылечить гермафродитизм.
Трансвеститы, гомосексуалисты и бисексуалы обычно смиряются со своей аномалией пола. А транссексуалы всеми правдами и неправдами добиваются смены юридического пола. Синдром транссексуализма возникает у таких истинных гермафродитов, у которых есть полный набор всех половых органов одного пола, что позволяет им быть матерью или отцом ребёнка. Но у них есть гонада противоположного пола. Транссексуализм начинает нарастать по мере возникновения в гонаде противоположного пола гормонообразующей опухоли противоположного пола в виде аденомы. И радикальное лечение транссексуализма заключается в нахождении и удалении этой гонады противоположного пола с опухолью. Различают три варианта аномалий гонад при истинном гермафродитизме:
Сексологи считают, что если наружные половые органы (мужские или женские) развиты нормально и не имеют никаких аномалий, то не может быть никакого гермафродитизма. При истинном гермафродитизме наружные половые органы могут быть развиты абсолютно нормально. Истинный гермафродитизм - это аномалии не наружных половых органов, а аномалии гонад.
Существуют три основных морфологических варианта истинного гермафродитизма:
Несомненно, существует еще один, четвертый, морфологический вариант истинного гермафродитизма, когда у человека есть полные наборы половых органов. как мужчины, так и женщины. У таких гермафродитов есть мошонка и яички в мошонке, есть придатки яичек, семявыводящие протоки, семенные пузырьки, простата и половой член с мужской уретрой. Но у этого же человека между корнем полового члена и началом мошонки имеется вход во влагалище, влагалище, шейка матки, матка, маточные трубы и яичники. Вариант такого истинного гермафродитизма у человека в отечественной медицинской литературе еще не описан.
Гермафродитизм может развиться на фоне любого генетического, хромосомного пола. При мужском хромосомном поле 46XY чаще гермафродитизм сопровождается мошоночно-промежностной гипоспадией с крипторхизмом, и наличием мочеполового синуса, или без него. При женском хромосомном поле 46ХХ чаще всего гермафродитизм наблюдают при наличии гипертрофии клитора и влагалищной эктопии мочеиспускательного канала с наличием урогенитального синуса или без него.
Гораздо реже гермафродитизм наблюдают при мозаичном строении хромосом: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Возможны и другие варианты набора половых хромосом.
На основании клинических наблюдений разработана рабочая классификация форм и вариантов гермафродитизма.
Классификация форм и вариантов гермафродитизма
Пол - весьма важная характеристика абсолютно каждого человека. Во всех документах, которые сопровождают человека от момента рождения до смерти, второй графой после фамилии, имени и отчества стоит обозначение пола. Пол обозначен в свидетельстве о рождении, во всех анкетах, заполняемых в течение жизни и в свидетельстве о смерти.
Диагностика пола при гермафродитизме основана на определении шести основных половых критериев. Поэтому иногда говорят и пишут о том, что у каждого человека есть не один, а целых шесть полов, причём они могут совпадать и не совпадать. У каждого человека есть генетический пол, гонадный пол, гормональный пол, фенотипический пол, психологический (психический) пол и юридический (паспортный) пол.
Генетический пол закладывается в момент оплодотворения. Он еще называется хромосомным полом.
Нормальный хромосомный набор человека содержит 22 пары хромосом. Кроме этого, существуют ещё две половые хромосомы. Всего хромосом у человека 46. Половые женские хромосомы обозначаются знаком X. Их у женщин две. Хромосомный генотип женщины обозначается 46ХХ. Половые клетки (гаметы) содержат половинный набор хромосом, который включает в себя только одну половую хромосому. Яйцеклетки образуются в женской гонаде (яичнике) и содержат 22 хромосомы (аутосомы) и одну половую Х-хромосому. Сперматозоиды (спермин) образуются в мужской гонаде (яичке), содержат 22 аутосомы и одну половую хромосому (либо Х-хромосому, либо Y-хромосому). Y обозначение хромосомы, определяющей мужской пол. Если в результате оплодотворения яйцеклетки спермием получится набор половых хромосом XX, у эмбриона развиваются женские половые органы. Если получится набор половых хромосом XY, у зародыша формируются мужские половые органы. Так «задумано» природой, но встречаются отклонения. Кариотип мужчины обозначается 46XY. Если в результате оплодотворения получится так называемый мозаичный набор половых хромосом (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY и тд.), то у эмбриона сформируются и женские и мужские половые органы, то есть разовьётся двуполый организм в виде ложного или истинного гермафродита. Впрочем, гермафродитизм может сформироваться и при нормальном женском кариотипе (46ХХ) и при нормальном мужском кариотипе (46XY).
Диагностику хромосомного, генетического пола, генотипа, кариотипа проводят путём изучения хромосом, но это требует специального оборудования и квалификации. Широко распространена методика диагностики генотипа методом определения полового хроматина ядер клеток. Для этого выполняют срез кожи или соскоб со слизистой оболочки рта, или мазок крови. Препарат подвергают специальному окрашиванию. Расположение окрашивающихся частей в ядрах клеток разное у мужчин и женщин. Методика определения генетического пола по половому хроматину несовершенна потому, что типичное для женского пола расположение полового хроматина встречается у женщин лишь в 70-90% всех клеток, вместе с тем такое расположение полового хроматина обнаруживают в 5-6% клеток мужского организма.
Хромосомный пол сам по себе (в изолированном виде) не точный определитель половой принадлежности человека. С нормальным мужским генотипом (46XY) человек не может быть женщиной, но он может оказаться гермафродитом (двуполым) или евнухом (бесполым). Так при анорхизме (гонадной агенезии) аплазии обоих яичек кариотип может быть мужским (46XY), половые органы развиваются или по женскому типу или имеют рудиментарное строение. Это классический евнухоидизм при мужском генотипе.
Второй пол (половой критерий), который есть у каждого человека, - гонадный. Этот пол еще называют истинным полом или биологическим полом. Гонадных полов у человека четыре:
Гонадный пол определяют с помощью биопсии и гистологического исследования. Кусочки для гистологического исследования берут из обеих желёз, так как одна из них может оказаться яичком, а другая - яичником. Необходимо исследовать гонаду с одного и другого полюсов, так как одна половина железы может быть яичником, а другая - яичком. Такая гонада называется овотестис. Железа также может иметь мозаичное строение (в ткани яичника имеются участки ткани яичка, или, наоборот, в ткани яичка имеются участки ткани яичника). Для того чтобы взять кусочек гонады на исследование её нужно найти и обнажить. Гонады у человека в норме находятся у мужчин в мошонке, у женщин - в брюшной полости по бокам от матки. При гермафродитизме яичко может быть в брюшной полости" а яичник может быть в мошонке. Кстати, в мошонке может быть и матка. Гонады могут быть также в больших половых губах, в паховых каналах, в промежности и в паховых грыжах. Половые железы в мошонке, в паховых каналах и в половых губах можно пропальпировать. Для определения наличия гонад в брюшной полости проводят УЗИ и лапароскопию, которую можно сочетать с биопсией. В норме генетический пол должен совпадать с гонадным полом, но они могут и не совпадать, и тогда наблюдают разные варианты аномалий пола.
Третий пол (половой критерий) - гормональный. Его также называют биологическим или истинным полом. Казалось бы, гонадный пол должен всегда совпадать с гормональным полом потому, что половые гормоны вырабатываются гонадами. Яичник всегда вырабатывает эстрогены, а яичко всегда должно вырабатывать андрогены.
Диагностируют гормональный пол путём определения уровня содержания андрогенов и эстрогенов в крови. Гормональных полов у человека также четыре:
В норме генетический, гонадный и гормональный полы должны совпадать, то есть все она должны быть мужскими или все должны быть женскими. Если они не совпадают, то возникает аномалия пола.
Четвертый пол (половой критерий) каждого человека соматический или пол фенотипа. Это общий облик человека, строение наружных половых органов, вторичные половые признаки, одежда и обувь, прическа и украшения. Все эти признаки зависят от влияния половых гормонов и могут меняться в зависимости от возраста и возникновения опухолей в ткани гонад. Изменения фенотипической картины всегда обусловлено изменениями гормональной активности половых желёз. Фенотипических полов у человека четыре:
Фенотипический пол всегда совпадает с гонадным и гормональным полом, но может не совпадать с генетическим полом. Фенотипический пол может быть диагностирован только у половозрелых людей по их внешнему виду. У детей нет вторичных половых признаков, и соматический пол диагностируют только по строению наружных половых органов. И при его диагностике нередки ошибки, так как строение наружных половых органов может не соответствовать гонадному и гормональному полу. Соматический пол может меняться под влиянием гормонального лечения некоторых заболеваний.
Пятый пол (половой критерий) человека - психологический или психический. Этот пол полностью определяется наличием или отсутствием половых гормонов в крови. У детей нет половых гормонов в Крови и нет сексуального поведения.
Психический пол у детей определяется половой психоориентацией, которую ребёнок получает от родителей и окружающих людей. У половозрелых людей психологический пол определяется половой аутоидентификацией: кем себя чувствует человек - мужчиной или женщиной. Психических полов четыре:
Шестой пол (половой критерий) человека - это юридический, паспортный, метрический, гражданский, социальный, легальный пол. Это пол, который обозначен в личных документах человека. Юридических полов только два: мужской и женский. Паспортный пол может не совпадать ни с генетическим полом, ни с гонадным полом, ни с гормональным полом, ни с соматическим полом, ни с психологическим полом. Гермафродиты и евнухи имеют или мужские, или женские документы. В первые дни после рождения ребёнка официально регистрируют пол мужской или женский. При этом пол может быть определён неправильно. Неправильное определение пола имеет место не только в случаях аномалий наружных половых органов. При типично женских или мужских наружных половых органах пол может быть определён неправильно, так как ребёнок может оказаться ложным или истинным гермафродитом.
Таким образом, в настоящее время урологи и гинекологи могут, применяя хирургическое лечение гермафродитизма, создавать мужские и женские наружные половые органы. В мужскую сторону: путем выпрямления деформированного тела полового члена и создания артифициальной мужского мочеиспускательного канала из собственных тканей пациента, а также хирургического или гормонального (с использованием хорионического гонадотропина) низведения яичек в мошонку. Мошонку в свою очередь создают из кожи промежности или «половых губ» пациента.
Коррекция наружных половых органов в женскую сторону заключается в хирургическом уменьшении в размерах «клитора-полового члена», а также в создании влагалища с использованием тканей и полости мочеполового синуса, или аллопластических материалов, или фрагмента брюшины. Более того, сейчас открываются возможности создавать хирургическим путём половые гонады с помощью трансплантации в организм мужской или женской гонады на сосудистой ножке, что обеспечит соответствующий гонадный и гормональный пол. Гормональный пол можно создать и путём подсадки в организм культур эмбриональных клеток, вырабатывающих половые гормоны. Эти методы избавляют больных от ежедневного введения синтетических половых гормонов.
У детей нет клинических проявлений истинного и ложного гермафродитизма в виде трансвестизма, гомосексуализма, транссексуализма и бисексуализма, но профилактика этих явлений полностью зависит от педиатров. Они должны разбираться в аномалиях наружных половых органов и всех таких детей должны направлять в урологические, гинекологические или в детские хирургические клиники.
Истинный гермафродитизм можно вылечить, если в организме будет найдена и удалена гонада (или ткань гонады) противоположного пола. Искать гонаду нужно в дугласовом пространстве, в мошонке, в паховых каналах и в больших половых губах. Если отдельная гонада не будет найдена, нужно делать биопсию гонад и в случаях овотестис делать резекцию гонады, а в случаях мозаичного строения гонад необходимо ставить вопрос о кастрации с последующей гормонотерапией или трансплантацией донорской гонады и коррекцией наружных половых органов.
Лечение гермафродитизма весьма эффективно и заключается в удалении половых желёз одного пола и оставлении половых желёз другого пола. Направление коррекции пола в мужскую или женскую сторону зависит от развития и аномалий других половых органов, кроме половых желёз. Половозрелые больные обычно сами выбирают направление коррекции пола. Они сами себя чувствуют или мужчинами или женщинами. Это половое самоощущение зависит только от того, какие половые гормоны (мужские или женские) превалируют в организме.
Динамическое наблюдение за пациентами с ложным и истинным гермафродитизмом заключается в периодическом определении концентрации гипофизарно-гонадных гормонов в крови, в выполнении УЗИ половых органов и гонад. Необходим контроль стабильности половой аутоидентификации пациента и его фенотипических вторичных половых признаков.
Профилактика гермафродитизма - минимизация влияния факторов, вызывающих дисэмбриогенез, в том числе и правильное применение гормональных эстрогенсодержащих контрацептивных препаратов женщинами планирующими беременность. Доказано, что при зачатии плода, произошедшем на фоне длительной гиперэстрогенизации женского организма, повышается риск формирования аномалий наружных половых органов и половых желёз, в частности различных форм гипоспадии у плодов мужского пола.
Прогноз для жизни пациентов с гермафродитизмом в целом благоприятен, но нельзя забывать о возможности малигнизации аномальной гонады, в том числе овотестис. В этом случае прогноз заболевания зависит от гистологической формы новообразования гонады. С целью профилактики и раннего предупреждения заболевания целесообразно проводить УЗИ структуры тканей гонад приблизительно один раз в шесть месяцев. В случае выявления новообразования в обязательном порядке необходимо выполнить биопсию и гистологическое исследование образования для решения вопроса о необходимости выполнения радикальной операции.
К сожалению, в настоящее время пациенты с ложным и истинным гермафродитизмом, особенно те, у которых отсутствуют внешние аномалии наружных половых органов, далеко не всегда получают своевременную квалифицированную помощь. Это связано с двумя факторами - недостаточной освещённостью этой проблемы в медицинской литературе (проблема гермафродитизма не включена в учебные программы медицинских вузов), и нежеланием самих пациентов афишировать своё состояние, учитывая специфические клинические проявления этого заболевания в виде гомосексуализма, транссекусуализма, бисексуализма и отношение к ним общества.
Поэтому большинство этих пациентов пребывает в категории сексуальных меньшинств. Звучит абсурдно, но в лучшем положении оказываются пациенты с гермафродитизмом, у которых имеются внешние аномалии наружных половых органов. Они, как правило, обращают на себя внимание урологов или гинекологов, их подвергают специальному обследованию, в результате которого нередко выявляют аномалии гонад.