Благовещенский собор Московского Кремля
Один из древнейших храмов Московского Кремля стоит на краю Соборной площади на бровке Боровицкого холма. Много веков...
Болезнь Шильдера, или диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера (ДПЭ) [син.: подострый склерозирующий панэнцефалит, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, симметричный интерглобулярный склероз] - это редкое, неуклонно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся формированием патологических обширных очагов демиелинизации в белом веществе обоих полушарий головного мозга, часто асимметричных, с четко очерченными и заостренными краями. Также участки демиелинизации могут первично встречаться в мозжечке и стволе мозга.
Некоторые авторы описывают случаи, когда наряду с основными, большими очагами, также встречаются участки несколько меньшего размера, округлой формы, напоминающие бляшковидные участки демиелинизации при рассеянном склерозе. Их появление более характерно для заболевания, начавшегося в подростковом и зрелом возрасте. При патогистологическом исследовании выявляются участки фибриллярного глиоза с гигантскими многоядерными астроцитами и периваскулярная инфильтрация плазматическими клетками.
Этиология ДПЭ остается неизвестной. Вопрос возрастного дебюта заболевания остается спорным и имеет неоднозначные данные. Зарубежные авторы в своих наблюдениях подчеркивают, что для ДПЭ характерно начало в детском возрасте (7 - 12 лет). Однако ряд отечественных ученых настаивают, что частота заболеваемости не зависит от возрастной категории и отмечаются одинаково часто как у детей, так и у взрослых.
Клиническая картина болезни ДПЭ полиморфна и неспецифична. Выделяют следующие основные группы симптомов: [1 ] психические расстройства, сопровождающиеся нарушением поведения по апато-абулическому типу, а также когнитивным снижением, вплоть до тотальной деменции; [2 ] поражение черепно-мозговых нервов (глухота, офтальмоплегия, парез лицевого нерва, бульбарный синдром, оптический неврит; [3 ] поражение мозжечка (нистагм, интенционный тремор, скандированная речь, атаксия); [4 ] поражение зрительной коры (корковая слепота, гемианопсия); [5 ] судорожный синдром (чаще всего не сопровождающийся специфическими изменениями на ЭЭГ); [6 ] экстрапирамидные нарушения; [7 ] общемозговые симптомы.
Прижизненная диагностика ДПЭ остается затруднительной и требует тщательного анализа данных и дифференцирования от ряда других клинически схожих заболеваний. Основным методом диагностики является МРТ-исследование головного мозга, которое должно показать наличие одного большого или двух сливающихся между собой участков демиелинизации в белом веществе головного мозга, чаще всего расположенных перивентрикулярно, била- терально или монолатерально. ЭЭГ-данные при ДПЭ неспецифичны и проявляются в виде дезорганизации волн и снижении a-активности, что свидетельствует о диффузном поражении головного мозга. Возможное наличие латерализованных эпилептиформных разрядов (PLEDS) указывает на развитие подострого склерозирующего энцефалита, особенно если дебют заболевания приходится на детский возраст.
Для окончательной постановки диагноза ДПЭ необходимо руководствоваться клиническими критериями, которые разработал C.M. Poser в 1985 г.:
Литература : статья "Болезнь Шильдера" Д.В. Иванов, Николаевская областная психиатрическая больница № 1 (журнал "Нейроnews: неврология и нейропсихиатрия" №5, 2015); статья "Лейкоэнцефалит Шильдера" Линьков В.В., Андреев А. Г., Лебедева Л.В2, Виноградов В.В., Кустова И.Р., Гаранина Е.С.; ГБОУ ВПО «Ивановская государственная медицинская академия» Минздравсоцразвития России, г. Иваново; МУЗ «Городская клиническая больница № 3», г. Иваново (журнал "Вестник Ивановской медицинской академи", №1, 2012).
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
Демиелинизирующие заболевания (ДЗ) центральной нервной системы - это гетерогенная группа болезней, которая характеризуется разрушением миелиновой…
Острая некротическая энцефалопатия (ANE) - это определенный тип острой энцефалопатии, развивающейся на фоне или после вирусной инфекции, чаще…
Купить дешевые лекарства от гепатита С
Сотни поставщиков везут Софосбувир, Даклатасвир и Велпатасвир из Индии в Россию. Но доверять можно лишь немногим. В их числе интернет-аптека с безупречной репутацией Главное Здоровье . Избавьтесь от вируса гепатита С навсегда всего за 12 недель. Качественные препараты, быстрая доставка, самые дешевые цены.
Болезнь Шильдера, или диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера (ДПЭ) [син.: подострый склерозирующий панэнцефалит, периаксиальный диффузный лейкоэнцефалит, симметричный интерглобулярный склероз] — это редкое, неуклонно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся формированием патологических обширных очагов демиелинизации в белом веществе обоих полушарий головного мозга, часто асимметричных, с четко очерченными и заостренными краями. Также участки демиелинизации могут первично встречаться в мозжечке и стволе мозга.
Некоторые авторы описывают случаи, когда наряду с основными, большими очагами, также встречаются участки несколько меньшего размера, округлой формы, напоминающие бляшковидные участки демиелинизации при рассеянном склерозе. Их появление более характерно для заболевания, начавшегося в подростковом и зрелом возрасте. При патогистологическом исследовании выявляются участки фибриллярного глиоза с гигантскими многоядерными астроцитами и периваскулярная инфильтрация плазматическими клетками.
Этиология ДПЭ остается неизвестной. Вопрос возрастного дебюта заболевания остается спорным и имеет неоднозначные данные. Зарубежные авторы в своих наблюдениях подчеркивают, что для ДПЭ характерно начало в детском возрасте (7 — 12 лет). Однако ряд отечественных ученых настаивают, что частота заболеваемости не зависит от возрастной категории и отмечаются одинаково часто как у детей, так и у взрослых.
Клиническая картина болезни ДПЭ полиморфна и неспецифична. Выделяют следующие основные группы симптомов: [1 ] психические расстройства, сопровождающиеся нарушением поведения по апато-абулическому типу, а также когнитивным снижением, вплоть до тотальной деменции; [2 ] поражение черепно-мозговых нервов (глухота, офтальмоплегия, парез лицевого нерва, бульбарный синдром, оптический неврит; [3 ] поражение мозжечка (нистагм, интенционный тремор, скандированная речь, атаксия); [4 ] поражение зрительной коры (корковая слепота, гемианопсия); [5 ] судорожный синдром (чаще всего не сопровождающийся специфическими изменениями на ЭЭГ); [6 ] экстрапирамидные нарушения; [7 ] общемозговые симптомы.
Прижизненная диагностика ДПЭ остается затруднительной и требует тщательного анализа данных и дифференцирования от ряда других клинически схожих заболеваний. Основным методом диагностики является МРТ-исследование головного мозга, которое должно показать наличие одного большого или двух сливающихся между собой участков демиелинизации в белом веществе головного мозга, чаще всего расположенных перивентрикулярно, била- терально или монолатерально. ЭЭГ-данные при ДПЭ неспецифичны и проявляются в виде дезорганизации волн и снижении a-активности, что свидетельствует о диффузном поражении головного мозга. Возможное наличие латерализованных эпилептиформных разрядов (PLEDS) указывает на развитие подострого склерозирующего энцефалита, особенно если дебют заболевания приходится на детский возраст.
Для окончательной постановки диагноза ДПЭ необходимо руководствоваться клиническими критериями, которые разработал C.M. Poser в 1985 г.:
Прогноз при ДПЭ неблагоприятный, заболевание приводит к быстрой инвалидизации и смерти. Специфических методов лечения не разработано. Рекомендовано назначение метилпреднизолона в дозе 20 — 30 мг/кг массы тела парентерально, с последующим переводом на пероральный прием.
Литература : статья «Болезнь Шильдера» Д.В. Иванов, Николаевская областная психиатрическая больница № 1 (журнал «Нейроnews: неврология и нейропсихиатрия» №5, 2015); статья «Лейкоэнцефалит Шильдера» Линьков В.В., Андреев А. Г., Лебедева Л.В2, Виноградов В.В., Кустова И.Р., Гаранина Е.С.; ГБОУ ВПО «Ивановская государственная медицинская академия» Минздравсоцразвития России, г. Иваново; МУЗ «Городская клиническая больница № 3», г. Иваново (журнал «Вестник Ивановской медицинской академи», №1, 2012).
Source: laesus-de-liro.livejournal.com
Периаксиальный энцефалит Шильдера (диффузный периаксиальный склероз) - это заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов. Морфологическую основу болезни составляет диффузная демиелинизация, происходящая главным образом в белом веществе головного мозга с последующим разрастанием глии. Осевые цилиндры страдают, но IB нерезкой степени; позднее происходит их гибель. Пролиферация глии приводит к склерозу, очаги которого заметны и макроскопически на вскрытии. Кроме полушарий мозга, в процесс. вовлекаются мозжечок, варолиев мост, продолговатый мозг. Заболевают лица обоего пола, чаще в возрасте 8-15 лет, хотя возможно развитие болезни и у взрослых людей, нарастание болезни, как правило, постепенное, но может быть и острым; продолжительность ее от нескольких месяцев до нескольких лет. Этиология заболевания не установлена.
Клиническая картина весьма полиморфна, но все же имеются характерные признаки. Чаще всего вначале отмечаются изменения психики, на что обращают внимание окружающие; больные в состоянии возбуждения с галлюцинаторным синдромом могут попасть в психиатрическую больницу. В дальнейшем нарастает снижение интеллекта. Появляются эпилаптиформные припадки, в основном общего типа, гиперкинезы хореоатетоидного типа. Диффузный процесс в белом веществе полушарий и подкоркового аппарата приводит к парезам с нарастающим спастическим тонусом, в дальнейшем и к тетраплегии, а также симптомам поражения экстрапирамидной системы; последние присоединяются к имеющимся уже пирамидным изменениям. Из черепных нервов чаще всего страдает II пара, что приводит к снижению зрения, атрофии зрительных нервов вплоть до слепоты, иногда наблюдаются застойные диски зрительных нервов. В части случаев снижение зрения и даже слепота носят центральный характер вследствие поражения затылочной доли. Сохранность зрачковых реакций при амаврозе - весьма характерный симптом болезни Шильдера.
В меньшей степени поражается по центральному типу слух. Глубокие пирамидно-экстрапирамидные парезы полностью обездвиживают больного. В спинномозговой жидкости чаще изменений не обнаруживают.
Прижизненная диагностика остается затруднительной. Почти постоянно возникает подозрение об опухоли мозга, что требует проведения ангиографии. Гепатоцеребральную дистрофию отличает нарушение медного обмена и наличие кольца Кайзера - Флейшера.
Что такое периаксиальный энцефалит Шильдера и другие статьи по теме неврология.
Schilder P., 1912]. Редкое заболевание, обусловленное неуклонно прогредиентным демиелинизирующим процессом, поражающим вещество головного мозга, его больших полушарий и мозжечка.
Характеризуется нарастанием деменции и расстройств речи, эпилептиформными припадками, очаговыми поражениями, в зависимости от локализации процесса, слуха и зрения, вплоть до полной глухоты и амавроза, образованием спастических параличей и появлением псевдобульбарных симптомов. Смерть в течение двух-трех лет при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности.
Начало заболевания чаще всего в молодом и, особенно, в детском возрасте, хотя не исключена возможность заболевания и в другие возрастные периоды.
Этиология неизвестна. Предположительно указывают на близость между Ш.б. и рассеянным склерозом.
Син.: диффузный склероз нервной системы, прогрессирующая мозговая лейкопатия, диффузный прогрессирующий склеротический периаксиальный энцефалит, прогрессирующая склеротическая энцефалолейкопатия.
Син.: Лейкоэнцефалит диффузный периаксиллярный подострый. Редкое прогрессирующее демиелинизирующее заболевание головного мозга, проявляющееся в детском возрасте или у взрослых. Характеризуется поражением белого вещества больших полушарий, формированием в них чаще симметричных обширных (2х2 см и больше) очагов области семиовального центра. Дебютирует головной болью, небольшими подъемами температуры, недомоганием. В дальнейшем – хореоатетоидные гиперкинезы, судорожные припадки, спастические парезы или параличи, псевдобульбарные, мозжечковые, тазовые расстройства, гемианопсия, корковая слепота, межъядерная офтальмоплегия, расстройство обоняния, слуха, высших корковых функций. Когнитивные расстройства, прогрессирующая деменция. Течение подострое или хроническое. Описал в 1912 г. немецкий психиатр Schilder.
Schilder, 1912) – редкое заболевание неизвестной этиологии, обусловленное прогрессирующим демиелинизирующим процессом в веществе головного мозга (полушария, мозжечок). Начало заболевания относится к молодому и детскому, реже более позднему возрасту. Характерными признаками заболевания являются: 1. нарастающая деменция; 2. расстройства речи, зрения и слуха (до глухоты и амавроза); 3. эпилептические припадки; 4. очаговая неврологическая патология; 5. спастические параличи; 6. псевдобульбарная симптоматика. Спустя 2-3 года пациенты погибают при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Предполагается близость заболевания к рассеянному склерозу. Синонимы: Диффузный склероз нервной системы, Прогрессирующая мозговая лейкопатия, Диффузный прогрессирующий склеротический периаксиальный энцефалит, Прогрессирующая склеротическая энцефалолейкопатия.
Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.
Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.
К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.
Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):
У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрастелет во время обследования по другому поводу.
Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.
Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:
Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:
Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:
Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).
Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:
Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.
Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на% говорит о положительной пробе.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.
Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.
Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.
Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие - терапевт).
В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.
Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).
Прием пищи - не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.
Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.
В периоды обострения назначается прием:
Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.
Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.
Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.
Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.
Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.
Болезнь Шильдера относится к группе демиелинизирующих заболеваний с прогрессивным течением. Впервые была описана как самостоятельное заболевание Шильдером (P. Schilder) под названием диффузного периаксиального энцефалита, однако нозологическое место ее до сих пор не уточнено. Заболевание встречается во всех возрастных группах, но чаще в детском возрасте.
Патологический процесс характеризуется первичным поражением миелина и вторичной пролиферацией астроцитов и микроглии, приводящих к склерозу в области полушарий головного мозга. Этиология окончательно не выяснена. Поиски инфекционно-токсических факторов оказались безуспешными. В настоящее время думают о нарушениях регуляции метаболизма липидов и о близости болезни Шильдера к рассеянному склерозу.
Клиническая симптоматика вначале мало специфична. Появляется прогрессирующая деградация психики, к которой присоединяются судорожные припадки и расстройства зрения, слуха и речи, связанные с локализацией процесса в белом веществе затылочной и височной областей. Нарастают спастические параличи, начинающиеся с ног, с псевдобульбарными расстройствами. На ЭЭГ обнаруживается дезорганизация основного ритма с наличием медленных волн во всех отведениях. Спинномозговая жидкость не изменена. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, с продолжительностью от нескольких месяцев до 2-3 лет. Дифференциальный диагноз труден. Отличие болезни Шильдера от других форм лейкодистрофий и семейно-дегенеративных заболеваний с прогрессирующей демиелинизацией возможно только на основании гистологических исследований. Радикального лечения нет. Симптоматическое лечение также не приносит улучшения: все случаи заканчиваются летальным исходом.
Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.
Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.
Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.
При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.
Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:
Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.
Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:
При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.
К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:
Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.
Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.
При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.
У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.
При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.
В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.
Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.
Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.
Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.
Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.
Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.
Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.
Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:
Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.
Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.
Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.
Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.
Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.
На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.
При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:
Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.
Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:
В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.
В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.
Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.
Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.
Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.
В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.
Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:
Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают покапель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.
Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.
Перед применением лекарственных средств обязательно проконсультируйтесь со своим врачом!
Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.
Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.
Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.
Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.
Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.
Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.
Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.
Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.
Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:
Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:
В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.
фото проявления синдрома Жильберта
В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.
Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.
Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.
Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:
При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – моча приобретает темный оттенок, а кал становится бесцветным.
В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:
Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.
После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:
Другие методы диагностики:
Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).
В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.
Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:
Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.
Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.
Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.
При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.
Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.
Лечебное питание предусматривает использование меню стола №5, при котором разрешаются:
Полное вегетарианство противопоказано.
Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.
Информация предоставлена в информационно-справочных целях, ставить диагноз и назначать лечение должен профессиональный врач. Не занимайтесь самолечением. | Пользовательское соглашение | Контакты | Реклама | © 2018 Мед.Консультант - Здоровье On-Line