Что такое наследственная болезнь талассемия. Что такое бета талассемия Талассемия что за болезнь

Талассемия – это достаточно тяжелая наследственная патология, которая в буквальном значении называется морской анемией. Имеет ряд отличительных проявлений и симптомов, тяжесть которых зависит от формы поражения. Также имеет некоторую особенность – пациентам с таким заболеванием приходится бороться с высоким содержанием железа в организме, то есть с его избытком. Бороться с этим заболеванием гораздо проще при своевременной диагностике и выявлении дефектного гена у пары.

Это заболевание относится к группе наследственных патологий, которые характеризуются нарушением синтеза в определенной цепи гемоглобина. Наиболее часто встречается форма бета – талассемии. Это редкое анемическое расстройство, при котором дефектный гемоглобин теряет свою функциональность и не снабжает ткани достаточным количеством кислорода. Потому зачастую у людей с этим диагнозом развивается гипоксия.

Симптомы талассемии

Клинические признаки достаточно разнообразны и в большинстве случаев зависят от формы этого заболевания. Зачастую патологическая болезнь проявляется именно в детском периоде. Талассемия у детей проявляется рядом характерных признаков:

1. Своеобразное строение черепа (практически квадратная форма).
2. Наличие сплющенной переносицы, суженный разрез глаз (монголоидный разрез).
3. Увеличение размеров верхней челюсти.
4. Ранний признак развития талассемии – увеличенные печень и селезенка.
5. Желтоватый или бледный оттенок кожных покровов.
6. Ранки и язвочки в области голени.
7. Значительное торможение процесса физического развития.
8. Слабость во всем теле, быстрая утомляемость, пониженная устойчивость к различным заболеваниям инфекционной природы.

Талассемия – это достаточно редкое анемическое расстройство. Прогрессирование талассемии у ребенка возможно лишь при условии, что дефектный ген присутствует сразу у обоих родителей. Активное развитие заболевания приводит к тому, что у человека в значительной мере снижаются защитные функции и его организм становится восприимчивым к разного рода болезням. Также сахарный диабет – это довольно частое осложнение при талассемии.

Бета талассемия

Далеко не каждому пациенту с этим диагнозом не всегда понятно: бета талассемия – что это за болезнь? Механизм прогрессирования этого заболевания таков: происходит поражение одной из цепей. В таком случае применяется классификация этого заболевания в зависимости от того, какая цепь была поражена. Одной из таких форм является b талассемия. В основе этой формы поражения лежит нарушение бета цепей.

Большая бета талассемия – это форма, которой присущи некоторые осложнения. Среди них наиболее часто встречаются следующие патологии: язвенный дефект кожных покровов, при которых наблюдается появление трофических язв, нарушение местного кровообращения, нарушения функциональности печени – вплоть до цирроза, частые случаи с воспалением легких, возможно заражение крови.

Форма, которая именуется как промежуточная, имеет умеренное и доброкачественное развитие, чем большая бета талассемия. Проявления появляются гораздо позже. Дети с этой формой зачастую не отстают в развитии, внешний вид никак не изменяется. Основное осложнение – это увеличенная селезенка.

Бета талассемия малой формы имеет следующие характеристики: проявляется, как легкая форма анемии. Малая талассемия отмечается сниженным уровнем гемоглобина и красных телец. Минимальная форма прогрессирует практически без каких либо признаков, обнаруживается путем случайного лабораторного анализа.

Альфа талассемия

Различают также альфа талассемию – это разновидность заболевания, которая непосредственно зависит от того, какая цепь была нарушена. При данной разновидности поражению поддаются такие альфа цепи: гетерозиготные носители немого гена, гетерозиготные носители манифестного гена, гемоглобинопатии, гомозиготная альфа талассемия.

Диагностика

Талассемия выявляется несколькими способами. При общем осмотре фиксируется измененная форма черепа и переносицы, суженный разрез глаза, методом УЗИ выявляется увеличенная селезенка и печень, ребенок с таким заболеванием значительно отстает в половом и физическом развитии. При проведении анализа выявляется сниженный уровень гемоглобина, гипохромия (недостаточная насыщенность эритроцитов гемоглобина), небольшие размеры эритроцитов.

Лечение

Полностью устранить заболевание даже на сегодняшний день не представляется возможным. Главный аспект всех лечебных мероприятий заключается в корректировке клинических признаков анемии. Назначаются также некоторые препараты, которые способствуют выведению избыточного накопления железа в организме.

Лечение данного заболевания напрямую зависит от формы и других сопутствующих явлений. Тяжелая форма талассемии (большая бета талассемия) устраняется при помощи переливания крови, однако эта процедура дает временный эффект, а также возрастает риск появления гемосидероза. Потому эта лечебная процедура практикуется достаточно редко и в крайних случаях.

Сейчас наиболее часто практикуется другой способ лечения талассемии – это переливание ранее замороженных кровяных телец (отмытых, фильтрованных). Такой лечебный метод намного реже становится причиной серьезных осложнений и редко провоцирует побочные действия. Когда происходит значительное увеличение размеров селезенки, тогда проводят операцию по её удалению.

Оптимальным и максимально продуктивным решением становится проведение пересадки костного мозга. Данное радикальное лечение характеризуется лучшим эффектом, однако поиски донора, который подходит для такой процедуры – это довольно проблематично. Также рекомендуется придерживаться определенной диеты, которую назначит лечащий врач. Продукты, которые входят в диету, должны препятствовать усвоению металла в организме.

На чтение 7 мин. Просмотров 74

Талассемия — это заболевание, из-за которого происходит нарушение синтеза гемоглобина. Название патологии дословно означает «анемия морского побережья». Заболевание наследуется по рецессивному типу, проявляется в результате генетических мутаций. Знания о том, что за болезнь талассемия, будут полезными при планировании семьи.

Классификация

Некоторое время ученым не удавалось выяснить, что такое талассемия. Только с открытием ДНК и свойств полипептидных цепей удалось определить такую классификацию патологии:

• Альфа-талассемия. При этом в организме подавляется синтез α-цепей гемоглобина А. Заболевание развивается в результате гетерозиготного носительства манифестного, или «немого», гена талассемии или гомозиготной водянки эмбриона. Иногда развивается гемоглобинопатия Н.
• Бета-талассемия. В организме подавляется механизм образования β-цепей гемоглобина А. Включает анемию Кули, гомо- и гетерозиготную δβ-талассемию.
• Гамма-талассемия. Происходит подавление γ-цепей гемоглобина.
• Дельта-талассемия. Происходит угнетение δ-цепей гемоглобина.
• Талассемия, из-за которой нарушается структура белка крови, отвечающего за передачу кислорода.
• Lepore-гемоглобинопатия.
• Гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

Чаще всего встречается бета-талассемия. Она может быть малой, большой и промежуточной. Малая форма заболевания характеризуется незначительной выраженностью симптомов. По тяжести протекания патологию делят:

• на легкую (больные могут дожить до наступления пубертатного периода);
• на среднетяжелую (продолжительность жизни пациентов не превышает 10 лет);
• на тяжелую (смерть происходит в первые годы жизни).

Гамма- и дельта-варианты заболевания встречаются чрезвычайно редко.

Как часто Вы сдаете анализ крови?

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.

Только по назначению лечащего врача 30%, 950 голосов

Один раз в год и считаю этого достаточно 18%, 554 голоса

Как минимум два раза в год 15%, 460 голосов

Чаще чем два раза в год но меньше шести раз 11%, 344 голоса

Я слежу за своим здоровьем и сдаю раз в месяц 6%, 197 голосов

Боюсь эту процедуру и стараюсь не сдавать 4%, 135 голосов

21.10.2019

Причины

Талассемия — это генетически обусловленная патология, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Непосредственными причинами развития болезни являются мутации в гене, который кодирует синтез какой-то отдельной цепи гемоглобина. Мутация происходит в результате синтеза аномальной РНК, неэффективной транскрипции генов. Вследствие мутаций происходит нарушение синтеза полипептидных цепей белка гемоглобина, из-за чего он утрачивает свои функции.

Избыток или недостаток некоторых полипептидных цепей гемоглобина приводит к нарушению процессов образования эритроцитов, к их постепенному разрушению. При бета-талассемии в эритроцитах накапливается «фетальный» гемоглобин. Он не может переносить кислород к тканям и клеткам, из-за чего они испытывают кислородное голодание.

Из-за разрастания костного мозга происходит нарушение структуры скелета. В результате кислородного голодания, анемии и неэффективного образования эритроцитов задерживается нормальное развитие ребенка.

Гомозиготная форма талассемии имеет 2 патологических гена, которые наследуются от двух родителей. При гетерозиготной талассемии человек имеет только 1 ген, унаследованный от одного родителя.

Симптомы

Если ребенок родился с талассемией, симптомы ее проявляются уже с первых недель и месяцев жизни. Общая клиническая картина заболевания включает в себя такие признаки:

• изменение формы черепа (он имеет почти квадратную форму);
• седловидную форму переносицы;
• наличие монголоидного разреза глаз (т.е. глазная щель у ребенка сужается);
• увеличение верхней челюсти;
• увеличение печени, селезенки (эти процессы развиваются уже с первых дней жизни пациента);
• гемосидероз (накопление в тканях пигмента гемосидерина, образующегося вследствие распада гемоглобина);
• бледность и желтушность кожи и слизистых;
• отложение камней из билирубина в желчных протоках;
• водянку плода (этот симптом является несовместимым с жизнью, потому что болезнь необратимо поражает головной мозг);
• отставание в половом и физическом развитии;
• нарушение прикуса;
• слабость;
• утомляемость;
• снижение иммунной защиты.

Накапливаясь в кожных покровах и в слизистых оболочках (слизистой полости рта, конъюнктиве глаза ), билирубин придает им характерный желтоватый оттенок. Наличие желтухи характерно для тяжелых форм заболевания и является неблагоприятным прогностическим признаком.

Увеличение селезенки (спленомегалия )
Селезенка является основным органом, обеспечивающим удаление из кровотока старых и поврежденных клеток крови. При талассемии основное число эритроцитов, образующихся в костном мозге и выделяющих в системный кровоток, имеют маленький размер и деформированную поверхность. Они не могут пройти через капилляры селезенки, в результате чего задерживаются и скапливаются в ней в больших количествах, обуславливая увеличение органа.

При длительной спленомегалии в селезенке начинают задерживаться не только деформированные эритроциты, но и другие, нормальные клетки крови (тромбоциты , лейкоциты ). Они не могут пройти через капилляры органа, так как те полностью заполнены и перекрыты эритроцитами. Результатом этого процесса является развитие гиперспленизма – патологического процесса, характеризующегося разрушением нормальных клеток крови в увеличенной селезенке.

Уратовый диатез
Одним из веществ, выделяемых в кровоток в процессе разрушения клеток крови, является пурин. Он входит в состав нуклеиновых кислот - ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты ) и РНК (рибонуклеиновой кислоты ), являющихся частью генетического аппарата клеток. Попавший в кровь пурин переносится в печень, где превращается в мочевую кислоту .

При повышении концентрации мочевой кислоты и ее солей (уратов ) в крови, они могут образовывать кристаллические соединения, оседающие в различных тканях организма, вызывая их повреждение.

Накопление мочевой кислоты и ее солей может проявляться:

• Повреждением суставов. В результате отложения солей мочевой кислоты на суставных поверхностях костей происходит их деформация, что проявляется болями при движениях. При длительном течении заболевания развивается деформация суставных хрящей и ограничение объема движений в пораженных суставах.
• Поражением почек. Ураты накапливаются в почечной ткани и разрушают ее, что может привести к почечной недостаточности.
• Образованием уратных камней. Кристаллы солей мочевой кислоты могут накапливаться и формировать камни в почках либо в мочевом пузыре. Клинически это проявляется болями в поясничной области, затрудненным и болезненным мочеиспусканием, а также склонностью к инфекциям мочеполовых органов.

Диагностика талассемии

Основными методами, применяемыми в процессе диагностики талассемии, являются:

• дополнительные лабораторные исследования;
• рентгенологическое исследование;
• ультразвуковое исследование;
• пункция костного мозга;
• полимеразная цепная реакция (ПЦР ).

Общий анализ крови

Процедура забора крови
Кровь берут утром, натощак. Забор крови для анализа производит медицинская сестра. С целью предотвращения инфицирования кожу кончика пальца (чаще безымянного на левой руке ) обрабатывают ватным тампоном, смоченным в 70% спирте, после чего специальной одноразовой игрой делают прокол на глубину 2 – 4 миллиметра. Первая капля удаляется ватным тампоном, после чего производится забор нескольких миллилитров крови.

Исследование крови в лаборатории
Часть полученной крови переносится на предметное стекло и окрашивается специальным красителем, после чего исследуется под микроскопом. Определяется количество эритроцитов (и других клеток крови ), их форма, размеры, окраска.

Другим вариантом является помещение исследуемого материала в специальный аппарат – гематологический анализатор, в котором автоматически производится количественный подсчет всех клеточных элементов крови. Данный метод более точно определяет количество клеток крови, но не дает информации об их форме и строении.

Изменения общего анализа крови при талассемии

Биохимический анализ крови

За 24 часа до взятия крови необходимо исключить:

• выраженную физическую активность;
• прием большого количества жирной пищи;
• прием некоторых медикаментов (по возможности );
• употребление алкоголя и/или наркотических препаратов;

Перед началом процедуры руку пациента перевязывают резиновым жгутом в области плеча (нарушается отток крови, вены руки переполняются кровью и становятся более заметными, что облегчает определение их расположения ).

Предварительно обработав место предполагаемого укола смоченным в спирте ватным тампоном, медсестра вводит в вену иглу, к которой присоединен пустой шприц. Игла должна вводиться по направлению к телу пациента, что соответствует направлению тока крови в вене (это предотвращает образование тромбов после процедуры ).

Вводя иглу в вену, медсестра постоянно оттягивает поршень шприца. Когда игла оказывается в вене (о чем свидетельствует появление в шприце крови темно-вишневого цвета ), с плеча пациента снимается жгут и в шприц набирается несколько миллилитров крови, после чего к месту укола прижимается ватный шарик со спиртом, и игла извлекается. Кровь переносится в пробирку и отправляется в лабораторию на анализ. Пациента просят посидеть в коридоре в течение 15 – 20 минут во избежание появления осложнений (головокружения, потери сознания ).

Биохимические показатели, определяемые при талассемии

Дополнительные лабораторные исследования

В диагностике талассемии применяются:

• определение общей железосвязывающей способности плазмы;
• определение концентрации ферритина в сыворотке крови;
• определение уровня эритропоэтина.

Общая железосвязывающая способность плазмы отображает количество свободных активных центров трансферрина в крови. Кровь берется из вены с соблюдением всех правил, описанных ранее. Суть метода довольно проста - в пробирку с кровью добавляют заранее известное избыточное количество свободного железа. Часть железа связывается со свободными активными центрами трансферрина, остальное удаляется и с помощью специальных приборов определяется его количество. На основании полученных данных делаются выводы об ОЖСС.

Нормальные значения ОЖСС находятся в интервале от 45 до 77 мкмоль/л. При талассемии количество свободного железа в крови значительно превышает норму. Все активные центры трансферрина находятся в связанном состоянии и практически лишены способности связывать железо, в результате чего ОЖСС снижается.

Определение концентрации ферритина в сыворотке крови
Исследованиями последних лет установлено, что количество ферритина в плазме находится в прямой зависимости от количества свободного железа в организме - при его увеличении увеличивается и концентрация ферритина.

На основании описанного механизма разработано множество методов определения концентрации данного белка в крови. Одним из наиболее часто используемых является радиоиммунный анализ. Кровь для данного исследования берется из вены, утром, натощак (правила забора описаны выше ).

Суть метода заключается в следующем - на определенном твердом носителе фиксируется специальное вещество (антитело ), которое способно избирательно связываться с ферритином. К нему добавляется образец исследуемой крови, при этом весь ферритин связывается с данным веществом, образуя прочное соединение.

Следующим этапом является добавление в раствор других специфических антител, к которым прикреплена радиоактивная метка (чаще используется атом йода ). Свободные антитела связываются с ферритином и при удалении раствора задерживаются на твердом носителе.

Последним этапом является исследование в специальном гамма-счетчике, позволяющее определить количество радиоактивного йода на прикрепленных к ферритину антителах. На основании полученных данных делают выводы о концентрации ферритина в крови.

Норма ферритина в сыворотке крови зависит от пола и составляет:

• у мужчин – 20 – 250 мкг/л;
• у женщин – 10 – 125 мкг/л.

Определение уровня эритропоэтина
Суть метода заключается в определении количества эритропоэтина в плазме крови. С данной целью также можно применять радиоиммунный анализ. Техника и правила выполнения такие же, только вместо антител к ферритину используются специфические антитела к эритропоэтину.

Нормальная концентрация эритропоэтина в крови составляет 10 – 30 мМЕ/мл (международных миллиединиц в 1 миллилитре ). При талассемии данный показатель увеличен в несколько раз, что обусловлено избыточной продукцией эритропоэтина почками.

Рентгенологическое исследование

Различные органы и ткани поглощают рентгеновские лучи с разной интенсивностью, в результате чего их теневые отображения на рентгеновской пленке будут более или менее четкими. Максимальной поглощающей способностью в организме человека обладает костная ткань, которая характеризуется наиболее светлыми участками на рентгеновских снимках. Воздух практически не поглощает рентгеновские лучи и определяется как наиболее темный участок на снимке.

При рентгенологическом исследовании больных талассемией можно выявить:

• Деформацию костей черепа. Отмечается их расширение и снижение плотности на рентгенограмме, что обусловлено разрастанием костномозгового вещества и уменьшением количества костной ткани.
• Деформацию длинных трубчатых костей. Проявляется уменьшением плотности костей, их утолщением и искривлением.
• Увеличение размеров селезенки и печени.

Противопоказаниями к выполнению рентгенологического исследования являются:

• ранний детский возраст;
• опухолевые процессы в организме;
• наличие металлических имплантатов в исследуемой области.

Ультразвуковое исследование

Метод основан на способности ультразвуковых волн (частота которых превышает 20 000 герц ) проходить через ткани организма и частично отражаться ими. Максимальная степень отражения ультразвука определяется на границе двух различных сред (например, воздуха и жидкости, воздуха и ткани органа, ткани органа и кости ). Таким образом возможно получить изображение внутренних тканей и органов, изучить их структуру, плотность и консистенцию.

Современные аппараты УЗИ довольно компактны и просты в применении, поэтому проведение исследования возможно прямо в кабинете врача. Пациент ложится на кушетку и оголяет исследуемую часть тела. На поверхность кожи наносится специальный гель, который заполняет микротрещины кожных покровов (содержащийся в них воздух может создать помехи при исследовании ), после чего к коже прикладывается датчик, излучающий ультразвук.

Отраженные ультразвуковые волны регистрируются специальным приемником, и после компьютерной обработки на экране появляется изображение исследуемого органа или области.

При диагностике талассемии проводится:

• УЗИ печени. Печень увеличена в размерах, повышенной плотности, неоднородной консистенции, с неровными краями. Могут отмечаться более плотные участки, соответствующие разрастанию рубцовой ткани.
• УЗИ селезенки. Селезенка значительно увеличена, неоднородной консистенции и повышенной плотности, переполнена кровью.
• УЗИ почек и мочевого пузыря. Позволяет выявить наличие камней, образующихся в результате повышенного выделения мочевой кислоты с мочой.

Пункция костного мозга

Забор материала для исследования проводится в стерильных условиях стерильными инструментами. Чаще всего костный мозг берут из грудины, однако возможна пункция и других плоских костей (костей таза, позвонков ).

После обработки места пункции раствором 70% спирта шприцом со специальной иглой прокалывают надкостницу и верхнюю часть кости. Иглу продвигают вглубь на 1 – 1,5 см, после чего производится забор 0,5 – 1 мл вещества костного мозга. Иглу извлекают, место пункции прикрывается стерильным пластырем. Полученный материал отправляется в лабораторию, где производится его окрашивание специальными красителями и исследование под микроскопом.

При исследовании пунктата костного мозга больных талассемией определяется выраженное увеличение количества клеток, в основном предшественников эритроцитов. Они имеют характерное строение и размер (маленькие светлые клетки со скоплением гемоглобина в центре ).

Полимеразная цепная реакция

Принцип метода заключается в образовании большого количества копий определенного гена с последующим его изучением. Для исследования необходимо небольшое количество биологического материала, содержащего клетки (кровь, слюна, моча и т. д. ). Исследуемый материал помещается в пробирку, и к нему добавляется набор специальных ферментов и реактивов, которые активируют процесс удвоения строго определенного гена на определенной хромосоме, и только в том случае, если этот ген присутствует в генетическом аппарате клетки.

Другими словами, для того чтобы получить копии гена, кодирующего, например, образование а-цепи глобина, необходимо, чтобы он присутствовал в 16 хромосоме и не был деформирован. В этом случае специальные вещества распознают этот ген, присоединяться и копируют его, после чего процесс повторится множество раз. Если же данного гена в хромосоме нет (при а-талассемии ), никаких реакций не происходит.

По такому же принципу определяется наличие или отсутствие всех генов, отвечающих за образование различных цепей глобина. Это помогает установить форму талассемии и определить вероятность передачи заболевания потомкам.

Устранение осложнений талассемии

Легкие формы талассемии часто не нуждаются в лечении. Таким пациентам рекомендуется профилактическая сдача общего анализа крови раз в полгода. При более тяжелых формах лечение следует начинать как можно раньше, так как недостаток кислорода в организме может привести к развитию необратимых изменений во внутренних органах.

Основными направлениями в лечении талассемии являются:

• повышение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови;
• устранение переизбытка железа;
• снижение уратового диатеза;
• хирургическое удаление селезенки;
• пересадка костного мозга.

Повышение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови

Единственным эффективным способом повышения количества эритроцитов и гемоглобина в крови является переливание донорской крови. Целевой уровень гемоглобина при этом составляет 100 – 120 г/л.

Показаниями к переливанию крови являются:

• подтвержденный (лабораторно ) диагноз талассемии;
• снижение общего гемоглобина ниже 70 г/л;
• задержка роста;
• деформация костей черепа;
• определение очагов экстрамедуллярного кроветворения.

Возможными побочными реакциями при переливании крови являются:

• повышение температуры тела;
• аллергические реакции;
• массивное разрушение эритроцитов (в результате переливания несовместимой крови );
• инфицирование реципиента (больного, которому переливается кровь ).

Методы повышения уровня эритроцитов и гемоглобина

Устранение переизбытка железа в организме

Медикаментозное лечение избытка железа в организме

Снижение уратового диатеза

Медикаментозное лечение уратового диатеза

Хирургическое удаление селезенки

Показаниями к хирургическому удалению селезенки при талассемии являются:

• Развитие гиперспленизма.
• Выраженное разрушение эритроцитов в селезенке, требующее частых переливаний эритроцитарной массы.
• Значительное увеличение мочевой кислоты и ее солей в крови, не поддающееся медикаментозной терапии.
• Выраженная желтуха , обусловленная выделением большого количества билирубина из разрушаемых эритроцитов.

Операция выполняется под общим наркозом. Доступ чаще всего лапаротомический - производится разрез в области живота, сосуды селезенки вначале перевязываются, а затем перерезаются, и орган удаляется. Место разреза ушивают стерильными нитками и накладывают стерильную повязку, которую меняют каждый день. После операции рекомендуется исключить физические нагрузки в течение как минимум одного месяца.

Пересадка костного мозга

Проведение пересадки костного мозга включает множество этапов, основными из которых являются:

• Поиск донора. Является наиболее важным и трудоемким процессом, так как костный мозг донора должен максимально соответствовать костному мозгу реципиента по множеству критериев. Рекомендуется, чтобы донор и реципиент не состоял в близком родстве, однако если другого варианте нет – перед пересадкой костного мозга проводится его генетическое исследование (ПЦР ), с целью выявления малых форм талассемии, не проявляющихся клинически.
• Подготовка донора и забор костного мозга. После проведения многочисленных тестов на совместимость донор госпитализируется. В стерильной операционной под общим наркозом специальной иглой, подсоединенной к шприцу, прокалываются кости таза и бедренные кости, из которых производится забор определенного количества костного мозга. Общий объем полученного материала не должен превышать 2000 мл. На следующий день донор может быть выписан из больницы.
• Подготовка реципиента. Чтобы донорский костный мозг прижился, необходимо в первую очередь полностью разрушить собственный костный мозг. С этой целью в течение нескольких дней перед выполнением пересадки реципиент получает максимальные дозы сильнодействующих цитостатических препаратов (бусульфана, циклофосфана ), что в идеале должно привести к гибели абсолютно всех кроветворных клеток организма (включая экстрамедуллярные очаги кроветворения в селезенке и печени ). Иногда с этой же целью может применяться радиационное облучение тела реципиента.
• Введение костного мозга реципиенту. Введение костного мозга производится через катетер – специальную трубку, установленную в центральную вену реципиента (чаще подключичную ). Сам процесс довольно прост и мало чем отличается от обычного переливания крови.
• Наблюдение за реципиентом . Первые 3 – 4 недели пациенту требуются постоянные переливания всех компонентов крови и прием больших доз антибиотиков , так как предшествующая химиотерапия уничтожила почти все защитные функции организма. Если костный мозг приживется, то через несколько месяцев уровень гемоглобина и всех клеточных элементов в крови пациента начнет повышаться. При нормализации лабораторных данных пациент выписывается из больницы (в среднем через 6 – 8 недель после пересадки ). В течение первого года необходим ежемесячный контроль показателей крови, а в дальнейшем сдача общего анализа крови производится раз в полгода.

Талассемии - это группа нарушений крови, которые передаются по наследству. Данные нарушения имеют общее основание, которое проявляется в недостаточном образовании гемоглобина, благодаря которому эритроциты переносят кислород и углекислый газ.

Говоря более научным языком, талассемии - это гетерогенная группа гемоглобинопатии, которая основана на снижении синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру правильного гемоглобина А. Данная форма патологии характеризуется гипохромной анемией при повышенном или нормальном содержании железа сыворотки.

Первый раз данное заболевание описали в 1925 году американские педиатры, которые наблюдали пятерых детей, принадлежащих к семьям итальянцев-эмигрантов. У них были симптомы гипохромной анемии, которая имела тяжелое течение. После того, как об этом опубликовали, появилось сообщение итальянских авторов, которые описали сходную форму талассемии, имеющей более легкое протекание.

Причины

При данном заболевании одна цепь глобина синтезируется не в сниженном количестве или же синтеза не происходит вообще. В нормальном состоянии синтез сбалансирован, количество свободных цепей глобина нет, так как число а- и не а-цепей одно и тоже. Из-за нарушения синтеза происходит нарушение баланса. Цепь, производимая в слишком большом количестве, откладывается в эритрокариоцитах, с чем связана основная часть клинических проявлений заболевания.

Также талассемии можно описать как мишеневидноклеточную анемию, которая имеет по биохимическим показателям нарушенное соотношение HbA и HbF. То есть может наблюдаться полное отсутствие определенной цепи в случае преобладания другой или же частичная недостаточность этой цепи. Например, если нарушен синтез в-цепи, то преобладать будут а-цепи. При бета-талассемии снижена продукция в-цепей гемоглобина.

Есть различные виды болезни. В этом разделе упомянем о нескольких из них.

1. Гомозиготная бета-талассемия. Это результат наследования от обоих родителей ребенком гена с данной патологией.
2. Гетерозиготная форма. При этом происходит наследование одного мутантного аллеля, который обуславливает снижение скорости синтеза бета-цепей.

Есть еще гетерозиготная дельтабета, являющаяся результатом мутации гена, который вызывает одновременное угнетение скорости синтеза бета- и дельта-цепей. Основу а-талассемии составляет нарушение синтеза а-цепей. Эта цепь является составляющей всех фракций гемоглобина, поэтому при обсуждаемом нами заболевании они равномерно снижены.

Симптомы

Клинические проявления наблюдаются уже в детском возрасте. Больные дети имеют своеобразный башенный череп и лицо монголоидного характера с большой верхней челюстью. Бета-талассемия имеет две формы: малая форма и анемия Кули, которую можно назвать большой формой. Ранним признаком болезни Кули является сплено- и гепатомегалия. Они развиваются из-за гемосидероза и экстрамедуллярного кроветворения. Впоследствии у таких пациентов развиваются:

• сахарный диабет;
• цирроз печени;
• застойная сердечная недостаточность.

Бета-талассемия гомозиготного характера, то есть анемия Кули, имеет следующие отличительные черты:

• увеличение содержания HbF;
• резкое снижение образования HbA1;
• повышенное, нормальное или низкое содержание HbA2.

Содержание HbF способно колебаться от тридцати до девяноста процентов, а может быть и ниже десяти процентов. Заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, которая проявляется в конце первого года жизни. Лицо монголоидное, череп башенный, также наблюдается гепато- и спленомегалия, бледность кожи, желтушность и отставание в развитии физического характера, в области голеней могут развиться язвы.

Гетерозиготные бета-талассемии могут протекать как бессимптомная форма, так и в виде манифестной формы, при которой наблюдается незначительное увеличение селезенки и специфические костные изменения. Также есть другие признаки, которые выявляются при обследовании больного.

Среди тех, у кого обнаруживается заболевание, есть лица с гомозиготными и гетерозиготными формами A2F-талассемии. Признаки, по которым они определяются, не особо отличаются от бета формы. В группе пациентов, у которых обнаружена бета форма заболевания, случаи большой талассемии, которая имеет выраженные проявления, встречаются не так часто, как малая форма недуга или промежуточная форма.

А-талассемии также бывают нескольких видов.

• Водянка плода. Гемоглобин Barts. Это гомозиготное состояние, которое с жизнью несовместимо. В таких случаях беременность прерывается непроизвольно, а у плода выявляется гепатомегалия и водянка мозга.
• Гемоглобинопатия H. Она проявляется как гемолитическая анемия. Наблюдаются тяжелые костные изменения и увеличение селезенки.
• А-талассемия-1. Данный вид характеризуется небольшой анемией. При этом нормальный ген синтеза а-цепи сочетается с геном a-th-1, из-за чего и возникает эта форма.
• А-талассемия-2. Считается минимальной формой заболевания. Происходит из-за сочетания нормального гена синтеза а-цепи с геном a-th-2. Клинических проявлений не наблюдается.

Диагностика

В первую очередь сдается анализ крови, который помогает определить степень тяжести гипохромной гиперрегенераторной анемии. Мазок крови дает информацию о гипохромных эритроцитах малых размеров, которые имеют различную форму. Также в мазке крови обнаруживается много нормоцитов.

Биохимический анализ крови позволяет выявить гипербилирубинемию из-за свободной фракции. Также выявляется повышение активности ЛДГ, снижение ОЖСС и гиперсидеремия. Уровень фетального гемоглобина в эритроцитах повышен.

Альфа-талассемии распространены в таких странах, как Китай, Юго-Восточная Азия, Африка, а также в Средиземноморье. При синтезе а-цепей происходит кодирование четырех генов, в связи с чем их синтез нарушен меньше, чем при бета форме. Дисбаланс наиболее выражен лишь в случае поражения всех четырех генов. При альфа форме гемолиз выражен не так сильно, как при бета форме, но более эффективен эритропоэз. Это связано с тем, что агрегаты из бета цепей (при альфа форме их больше, чем необходимо) растворимы больше, чем агрегаты из альфа цепей. Это дает основание полагать, что лабораторные и клинические данные при альфа форме заболевания не такие отчетливые, как при бета форме. Главное отличие проявляется в биохимическом составе гемоглобина.

При гомозиготной бета форме талассемии важные данные предоставляет рентгенологическое исследование. С помощью его проведения обнаруживается так называемый симптом «щетки» или «ежика». При большом содержании HbF он положителен, при недостаточном содержании HbF2 отрицателен. В возрастном детском промежутке от полугода до года истончение коркового слоя наблюдается в мелких костях кистей и стоп. Происходит вздутие кости, и образуется грубосетчатая структура костного мозга.

После первого года жизни нарушается развитие костей, что прогрессирует вплоть до начала полового созревания. В желчных путях часто образуются билирубиновые камни. Уровень гемоглобина от тридцати до пятидесяти. В мазках крови есть мишеневидные эритроциты, которые отличаются небольшим содержанием гемоглобина.

Лечение

Решение о лечении тяжелых форм талассемии принимают совместно родители с врачом. Конечно же, перед этим проводится полное обследование ребенка и делается прогноз его состояния.

Гетерозиготная бета форма талассемии чаще всего не требует лечения. Состояние больных удовлетворительное. Уровень гемоглобина обычно находится в пределах от 90 до 100. В редких случаях удаляют селезенку, если она достигает слишком больших размеров. Врач может назначить прием десферала в том случае, если после введения 500 мг этого препарата в моче наблюдается большое количество железа или сывороточного железа. Но этот препарат только предотвращает сидероз и не повышает уровень гемоглобина.

Если уровень гемоглобина снижен из-за инфекционного заболевания, то в период беременности врач назначит прием фолиевой кислоты. Это обусловлено тем, что при неэффективном кроветворении потребляется большое количество этой кислоты. При гетерозиготной талассемии нельзя принимать препараты железа. Самочувствие больных, которые все же делают это, значительно ухудшается.

А-талассемии лечатся практически так же, как и гетерозиготная форма, Исключение составляет гемоглобинопатия H. Этот гемоглобин нестабилен и выпадает в осадок, в связи с чем наблюдается неэффективное кроветворение и яркое разрушение эритроцитов периферической крови. Этот процесс главным образом происходит в селезенке, из-за чего она увеличивается. Зачастую это приводит к ее удалению, что становится главным методом лечения данного вида талассемии.

Последствия

Прогноз талассемии зависит от того, когда начинают проявляться клинические симптомы. Чем раньше это происходит, тем хуже последствия. В зависимости от того, насколько интенсивны признаки заболевания, выделяют три степени анемии средиземноморской.

1. Тяжелая форма. Она проявляется у новорожденных. Часто они умирают уже на первом году.
2. Менее тяжелая форма талассемии. Обычно она проявляется к концу первого года жизни. Дети часто доживают до школы.
3. Легкая форма талассемии. Клинические проявления наблюдаются на втором году после рождения. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.

Профилактика

Профилактика заболевания главным образом направлена на то, чтобы выявить лица, которые подвержены риску. Это можно сделать посредством скрининга носителей, а также с помощью изучения истории семьи.

Бета-талассемии имеют интересное свойство: здоровых носителей можно выявить точным, простым и недорогим анализом крови. То есть можно выявить пару носителей, что позволит информировать их о генетическом риске. Недорогим и доступным способом является скрининг.

Если человек предупрежден, он сам решает, что делать дальше. В любом случае, на него не нужно оказывать давление. Талассемии являются наследственным опасным заболеванием, однако, как мы увидели, не все его формы несут сильную угрозу жизни человека. Очень важно вовремя обследоваться не только уже существующим родителям, но и будущим семьям, чтобы быть готовыми к самым непредвиденным ситуациям.

Патологические нарушения кроветворения в организме человека чреваты серьёзными последствиями для больного, так как от качества циркулирующей крови зависит работоспособность абсолютно всех органов. Не каждый человек знает, что слово «талассемия» – это страшный медицинский термин, который идентифицирует одну из самых опасных наследственных болезней, относящуюся к гематологическому классу и не поддающуюся полному излечению. Изучить специфику болезни и способы терапии заставляет неутешительный диагноз «талассемия» у себя, родственников или знакомых.

В этой статье рассмотрим, что за болезнь талассемия, а также поговорим о причинах её зарождения, симптоматике и тактике лечения, а также о прогнозах для пациента с таким диагнозом.

Талассемия – что за болезнь?

Заболевание талассемия принадлежит к категории гемоглобинопатий, другими словами – это нарушение синтеза полипептидных цепей, включённых в структуризацию гемоглобина. Гемоглобин – это кровяной пигмент красного цвета, главная составляющая эритроцитов, которые несут ответственность за транспортировку кислорода из лёгких человека ко всем органам и тканям организма. Кроме этого, в функциональность гемоглобина входит очистка тканей от углекислого газа, а также выведение компонентов метаболизма из организма.

Сложная и жизненно важная функциональность гемоглобиновых клеток зависит от биохимической структуры пигмента, дееспособность которого обеспечивается на генном уровне. Любые аномальные явления в формировании эритроцита на микроуровне приводят к сложным последствиям, которые не позволяют нормальным образом выполнять глобиновым клеткам свои задачи. Талассемия – это болезнь, не искажающая эритроцитов, а прогрессирующая на фоне имеющихся клеток , что позволяет отнести недуг к категории наследственных, которые не формируются в процессе жизни, человек рождается с этим диагнозом, если для его развития есть предпосылки.

Деформированные на хромосомном уровне эритроциты не могут выполнять своего прямого назначения, что приводит к сложным последствиям, связанным с кислородным голоданием организма человека. Неправильное образование эритроцитов, их короткая продолжительность жизни и процесс их разрушения изнутри на фоне болезни могут стать причиной прогрессирования гемолитических анемий, которые выступают предвестником гомологического криза, смерти больного, если талассемия имеет сложную стадию развития.

Так как недуг относится к наследственным заболеваниям, вероятность рождения с такой аномалией ребёнка имеется только в том случае, если будущий отец или мать – носитель мутационного гена. Распространённость заболевания имеет эндемичный характер, который обуславливается родословной родителей, их местом рождения. В медицине существует версия, что мутация кровеносных эритроцитов произошла в странах африканских и латиноамериканских народов как реакция с защитной целью на распространённую в этой местности малярийную плазмодию, которая развивается в кровеносном русле человека. Что касается жителей России, перспективы рождения ребёнка с талассемией более высоки у людей, которые проживают в южных регионах страны и в средней её части, а также имеют мутационный ген в патогенезе.

Причины и биологическое объяснение формирования талассемии

Гемоглобин, как главный виновник развития заболевания, является белком сложной структуры, который состоит из белкового и пигментного фрагментов. Белковая часть эритроцита, в свою очередь, формируется за счёт наличия пары хромосомных наборов: бета и альфа последовательностей. За корректность формирования несут ответственность специфические участки, именуемые локусами, в генном коде человека. За корректную эволюцию бета-цепи несёт ответственность локус в четырнадцатой хромосоме, за формирование альфа-цепи отвечает локус одиннадцатой хромосомы.

При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме. Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.

Деградация эритроцитов сопровождается выбросом их составляющих компонентов с последующим их оседанием в тканях организма. Такой процесс в медицине называется гемосидерозом, при этом железо, которое содержится в гемоглобиновом пигменте, провоцирует разрушение тканей с дальнейшей их ликвидацией. Ткани, которые подверглись уничтожению, со временем заменяются соединительным эпителием, не имеющим возможности выполнять прямые функциональные задачи, что приводит к неправильной работе поражённого органа или к его полному отказу.

Интенсивность патологических процессов, а также возможность жизни больного с такой аномалией детерминируют вид и масштабы тяжести талассемии.

Классификация талассемии

Гемоглобинопатии, индуцированные талассемией, в медицине сепарируются на две больших категории:

1. Альфа талассемия, которая характеризуется дезорганизацией формирования альфа-цепей. Бета-цепи в этом случае продуцируют в соответствующем режиме, однако, через аномальное формирование альфа-цепей глобиновый набор генерируется неправильно, вследствие чего газовые компоненты не могут целесообразно транспортироваться по организму больного.
2. Бета талассемия относится к более распространённым патологиям, имеет больше сотни разновидностей. Объясняется это повышенной вариабельностью бета-цепей и способностью их к видоизменению под действием сопутствующих болезни факторов. Бета талассемия причисляется к аномалиям, при которых эритроциты характеризуются сверхнормативной способностью к саморазрушению, что провоцирует избыток железа в организме со всеми вытекающими последствиями.

Кроме этого, в медицине существует понятие смешанной талассемии, когда нарушены одновременно процессы формирования альфа и бета-последовательностей, однако, исследования подобной патологии находятся на невысоком уровне, так как при таком виде недуга плод умирает ещё до рождения.

Существует также ранжирование заболевания «талассемия» по сложности протекания недуга, которая зависит от количества поражённых мутацией генов в структуре эритроцита. Если мутационные гены передаются в наследство ребёнку от одного из родителей, тогда болезнь называют гетерозиготной. Ситуация, когда талассемия передаётся по наследству от обоих родителей, в медицине диагностируется как гомозиготная талассемия.

Прогнозы для больного в зависимости от формы патологии

Перспективы на жизнь при диагнозе «талассемия», а также её качество предопределяются тяжестью самой патологии.

Альфа талассемия по своей сложности разделяется на несколько категорий:

1. Повреждены все гены, отвечающие за формирование альфа-цепочек. В этом случае формирование красного пигмента в крови полностью отсутствует, патология гарантирует гибель плода ещё в утробе матери или в короткий период после рождения.
2. Наличие аномалии в трёх из четырёх генов характеризуется недостаточным количеством формирования гемоглобина, что выражается в серьёзных патологиях организма. Длительность жизни людей с такой патологией минимальна, они редко доживают до восьмилетнего возраста.
3. Наличие двух патологических генов, которые отвечают за формирование альфа-последовательностей, не подразумевает сложной клинической картины. Преимущественно при такой патологии образование гемоглобина происходит в достаточном количестве для функциональности организма и не требует сложной медицинской терапии. Человек с таким заболеванием имеет возможность нормально жить, однако, является носителем недуга и может впоследствии передать его своему ребёнку.
4. Если при талассемии категории альфа повреждён только один из информационных генов, отклонение не характеризуется сложным протеканием недуга, человек может жить нормальной жизнью. Риск появления на свет ребёнка с талассемией имеется, если второй из родителей также имеет аномальные гены в патогенезе.

Бета талассемия считается более распространённой гемоглобинопатией, сложность течения которой и прогнозы на длительность жизни определяются её зиготностью. В большинстве случаев гомозиготная b талассемия не позволяет полноценно вступить в половозрелую жизнь, забирая больного в рассвете сил. Гомозиготная бета-талассемия сложной категории диагностируется только у детей до одного года, так как больше малышам прожить не суждено в силу наличия патологических процессов, которые прогрессируют в организме. Гомозиготная бета-талассемия с отклонениями средней тяжести позволяет прожить ребёнку до подросткового возраста при проведении систематических терапевтических процедур, однако, дальнейшие прогнозы неблагоприятны, и шансов на выживание специалисты в области медицины не дают.

Менее ужасающе выглядит клиническая картина гетерозиготной бета-талассемии. Если носителем патологии был только один из родителей ребёнка, есть шансы, что он сможет жить нормальной жизнью при сопутствующих факторах. В ситуации, когда мутантным в организме является только один ген, отвечающий за комплектование бета-последовательностей, клиническая картина недуга имеет сглаженную симптоматику, гемоглобин формируется в достаточном количестве, аномальные процессы не отражаются на дееспособности человека и длительности его жизни. Если поражены оба гена, отвечающие за выстраивание бета-цепей, тогда болезнь может иметь форму промежуточной талассемии или обретать самую сложную конфигурацию патологии, называемую анемией Кули. В таком случае прогнозы на жизнь имеют неутешительный характер.

Специфика диагностирования заболевания

Существует масса диагностических методов, с помощью которых можно выявить гематологические диверсификации в крови больного талассемией, заключающиеся в крови и вспомогательных ультразвуковых исследованиях, дополняющиеся анамнезом пациента.

Первоначальная диагностика талассемии заключается в исследовании крови заболевшего, что на ранних этапах позволяет идентифицировать наличие недуга, а также обнаружить, в какой из цепей образования эритроцитов имеется патология. При талассемии анализ крови будет свидетельствовать о пониженных параметрах гемоглобина, которые редко превышают пятьдесят единиц. Низкий цветовой коэффициент, повышенное число ретикулоцитов и высокие критерии сывороточного железа также свидетельствуют о наличии талассемии. При лабораторных исследованиях крови будут видны искажённые гипохромные эритроциты мишеневидной или сплющенной формы.

К визуальным показателям наличия талассемии может относиться изменение цвета кожи больного до желтушного оттенка, а также черты лица, характерные для монголоидных рас. При сборе анамнеза жизни больного, целесообразно обратить внимание на этническую принадлежность пациента, так как более склонны к недугу латиноамериканцы, африканцы и жители Кавказа.

При подозрении на талассемию больной направляется на консультацию к гематологу и генетику для подтверждения или опровержения ориентировочного диагноза. Для верификации диагноза больному может быть назначено дополнительно ультразвуковое исследование.

Талассемия у детей преимущественно проявляется в очень яркой форме, что позволяет её выявить на ранних этапах и незамедлительно начать лечебную терапию. Современная медицина позволяет идентифицировать наличие недуга у плода ещё в период его вынашивания с помощью специального анализа, называемого скринингом. При тяжёлых формах болезни у плода талассемия может быть прямым показателем для искусственного прерывания беременности. Людям, у которых имеются в роду больные талассемией, или они сами являются носителями мутационного гена, перед планированием беременности важно посетить генетика с целью снижения вероятности рождения ребёнка с патологией.

Признаки и симптоматика болезни

Признаки талассемии у детей имеют яркую симптоматику, степень её экспрессивности зависит от сложности недуга и проявляется во всей своей окраске ближе к годовалому возрасту.

Репрезентативными наружными признаками наличия болезни считаются:

1. Изменения морфологии черепа. Голова ребёнка со сложной степенью талассемии приобретает неестественную структуру в виде квадрата, верхняя челюсть характеризуется укрупнёнными размерами. Переносица имеет сглаженную форму, а лицо приобретает монголоидные черты.
2. Бледность цвета кожи. Цвет кожных покровов может варьироваться от серого до жёлтого неестественных оттенков.
3. Выражены признаки физической и психологической отсталости.
4. Увеличение селезёнки и печени, которое можно обнаружить пальпируемым способом, без специальных исследований.

Симптомы талассемии имеют сходные с анемическими показателями признаки:

1. Головная боль и частые головокружения, нередко сопровождающиеся потерей сознания.
2. Упадок сил и понижение дееспособности без явных причин.
3. Возникновение одышки без наличия сложных .

При талассемии характерным считается наличие в организме железа в избыточном количестве, что отражается негативным образом на функциональности сердечной системы, может выражаться в аритмии или сердечной недостаточности. Симптоматикой накопления излишка железа в печени может служить снижение аппетита больного, уменьшение массы его тела, наличие частых инфекционных болезней, а также снижение свёртываемости крови. Отложения компонентов железа в почках и лёгких может проявляться почечной недостаточностью и патологиями дыхательных функций организма. Гастрит и болезни суставов являются нередкими спутниками недуга, объясняется их факт следствием гемосидероза, свойственного недугу.

Особенности лечения недуга

Талассемия – это врождённая патология, которая не поддаётся абсолютному излечению, однако, предусматривает терапию, позволяющую повысить функциональность организма и продлить жизнь больного.

Наиболее распространённым способом лечения талассемии считается процедура переливания эритроцитов, которая позволяет временно пополнить недостаток гемоглобина в крови больного. Потребность в переливании эритроцитных компонентов является систематичной процедурой, периодичность проведения которой зависит от тяжести недуга, проводится по показателям понижения эритроцитов в крови до небезопасного для жизни пациента критерия. При лёгкой степени талассемии подобная процедура даёт положительные результаты, в крови постепенно стабилизируется, а периодичность переливаний понижается с тенденцией к их отмене.

Параллельно с больному может понадобиться хелатная терапия, которая направлена на снижение количества компонентов железа в организме, редукцию его отложения в тканях. Преимущественно с этой целью больным назначаются препараты из категории хелатов, наиболее популярным и действенным среди которых считается «Десферал». Лечение «Десфералом» предусматривает многочасовое введение препарата инъекционным методом под кожу, для чего применяются специально предназначенные помпы, которые прикрепляются к одежде больного.

К радикальным методологиям лечения талассемии относятся удаление селезёнки или пересадка костного мозга больного. Удаление селезёнки производится не ранее восьмилетнего возраста больного. Показателями к проведению операции могут служить её увеличение в объёме, а также негативное влияние селезёнки на другие органы и на процесс кроветворения. Излечить от талассемии подобная операция не сможет, однако, может сопутствовать оптимизации качества жизни больного.

Трансплантация костного мозга в нынешнее время считается самым эффективным способом терапии недуга, однако, для проведения операции важно найти подходящего донора. В большинстве случаев родственники, максимально подходящие по биологическим показателям для реципиента, сами имеют в патогенезе мутационные гены и не могут выступать донорами. Поиск донора и операция – очень дорогостоящие мероприятия, потому на сегодня численность случаев лечения талассемии этим методом очень низкая. Высокие показатели результативности пересадки костного мозга наблюдаются у детей. У взрослых пациентов результативность будет зависеть от качества проводимого ранее лечения.

Вспомогательными методами терапии недуга считается приём препаратов из группы кортикостероидов, аскорбиновой и фолиевой кислоты, витамина B. Помимо этого, больному необходимо придерживаться специального образа питания с включением в меню продуктов, которые содержат в себе танин, а также ингредиентов, понижающих абсорбцию железа.

Подведём итоги

Диагноз «талассемия», особенно если недуг выражается сложной этиологией, для большинства людей является практически приговором, так как даже качественные современные методы излечения могут позволить лишь продлить жизнь до зрелого возраста и немного улучшить её качество. Больные большой талассемией умирают чаще всего, не дожив до года, или же в подростковом периоде, так и не насладившись жизнью.

При талассемии промежуточной и лёгкой степеней возможность нормальной жизни обеспечивается своевременной диагностикой недуга и качественным лечением, от которого зависят прогнозы для больного. Профилактика талассемии в современном мире направлена на снижение количества рождаемости детей с этой патологией, так как преодолеть болезнь нынешняя медицина не имеет возможностей. Для больных талассемией главным советом будет не отчаиваться и не падать духом, проводить доступную в терапию недуга, которая позволит усовершенствовать качество жизни, а также увеличить её продолжительность.