Каков удельный вес наследственных форм нарушений слуха. Наследственная патология органов слуха и зрения. Кондуктивные и сенсоневральные нарушения слуха

Если нарушение слуха носит семейный характер, то его генетическая природа очевидна. Она возможна и в том случае, если нарушение слуха вызвано внешними воздействиями. Так, в ряде семей азиатского происхождения обнаружена предрасположенность к ототоксическому действию аминогликозидов, обусловленная митохондриальной мутацией. В основе индивидуальной и семейной предрасположенности кстарческой тугоухостииакустической травметоже, вероятно, лежат генетические факторы. Частота врожденной тяжелой тугоухости или глухоты составляет 1:1000 новорожденных. Не менее половины этих случаев генетически обусловлены. Чаще наследственные нарушения слуха не являются врожденными, а развиваются в детстве или даже позже. В 70-80% случаев эти нарушения наследуются аутосомно-рецессивно, в 15-20% - аутосомно-доминантно и менее чем в 5% - Х-сцепленно.

Глухотаявляется одним из проявлений ряданаследственных синдромов, при которых поражены и другие системы. Гены многих этих синдромов картированы; этому способствовало, в частности, то, что проследить наследование глухоты сравнительно несложно.

К стойким нарушениям слуха относят глухоту и тугоухость . При глухоте из-за нарушения нейросенсорных систем (кортиева органа и/или нервного аппарата слухового анализатора) восприятие зву­чащей речи только на слух оказывается ни при каких условиях невозможным, так как не только существенно повышен порог слу­хового восприятия, но ограничен и частотный диапазон воспри­нимаемых звуков (до 3,5-4 кГц и менее). В зависимости от тяже­сти поражения при таких нарушениях могут восприниматься не­которые неречевые звуки, отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом оказывается недоступной. Тотальная глухота (когда не воспринимаются никакие звуки) составляет не более 2-3% от всех случаев этой патологии.

При тугоухости восприятие речи на слух затруднено, но при специальных условиях (усиление звука) возможно, так как укоро­чение тон-шкалы не затрагивает речевой диапазон частот, хотя порог слухового восприятия повышен на 30-80 дБ.

По данным отечественных авторов, около 60 % всех изолиро­ванных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами. Наследование чаще всего носит моногенный характер, причем по аутосомно-рецессивному типу наследуется примерно 80 % случаев нейросенсорных нарушений слуха, 19% - по аутосомно-доминантному типу и 1% - по Х-сцепленному рецессивному типу.

Многочисленные синдромальные формы стойких нарушений слуха Б.В.Конигсмарк и Р.Д. Гордин классифицируют по основ­ному сопутствующему признаку. Они выделили 8 основных групп, в которых стойкие нарушения слуха сочетаются с другими дефек­тами, такими, как:

микротия с атрезией наружного слухового про­хода и проводящей тугоухостью (рис.20). Заболевание проявляет­ся различными деформациями или отсутствием ушной раковины; иногда обнаруживается атрезия наруж­ного слухового прохода; снижение слуха чаще по проводящему (кондуктивному) типу, редко - по нейросенcорному; тип наследования - предпо­ложительно аутосомно-рецессивный;

Рис. 20. Микротия с атрезией наружного слухового про­хода

Наследственная тугоухость - нарушение слуха , наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости . Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну - от матери, другую - от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости .

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты . Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда - самый частый синдромальный вариант тугоухости - рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем - явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2) . Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290 ). Частота данного генетического типа тугоухости - 1: 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544 ) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210 ), Фовинкеля (OMIM 124500 ), Барта-Памфри (OMIM 149200 ), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350) . В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2 . Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2 , методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2 . При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6 )-D13S1830) в локусе DFBN1 .

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов , представленных в Таблице.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Универсальные программы скрининга новорожденных , которые подразумевают электрофизиологическое исследование функции слуха у всех новорожденных детей перед выпиской из роддома, были законодательно или добровольно приняты на всей территории США. И хотя эти программы сделали возможным раннее обнаружение снижения слуха у многих и многих детей, они никогда не позволят обнаружить абсолютно все случаи врожденной тугоухости, поскольку очень часто генетически обусловленное снижение слуха начинает проявлять себя далеко не сразу после рождения.

Ранняя диагностика тугоухости делает возможным и ранее проведение лечебных мероприятий (речевая терапия, слухопротезирование, кохлеарная имплантация), которые позволяют облегчить получение речевых и языковых навыков, улучшить результаты в учебе.

В развитых странах наследственные формы составляют около 60% всех форм тугоухости. Было обнаружено более 400 генов, которые отвечают за развитие тугоухости. Из всех наследственных форм снижения слуха около 70-80% приходится на несиндромальные формы (на остальные 20-30% приходятся синдромальные формы).

Термин врожденная тугоухость подразумевает, что слух снижен уже с самого рождения, например, при врожденной цитомегаловирусной инфекции. Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными. Иногда они могут варьировать даже в пределах одного генетического заболевания.

а) Менделевское наследование нарушения слуха (тугоухости) . К менделевским типам наследования относят аутосомно-доминантное (АД), аутосомно-рецессивное (АР), Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. При наследовании по аутосомно-доминантному типу часто один супруг (больной) оказывается гетерозиготен (один аллель гена изменен, второй нет), а второй супруг (здоровый) оказывается гомозиготен (оба аллеля не изменены).

Если мы посмотрим на так называемую решетку Пеннета в этой ситуации, то увидим, что вероятность того, что на свет появится потомок с тугоухостью составляет 50%. Потомок, не унаследовавший генотип Dd, не будет являться носителем аллели, отвечающей за формирование тугоухости. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что передача гена осуществляется вертикально, т.е. ген проявляется в нескольких последовательных поколениях.

При аутосомно-доминантном наследовании пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов. При построении решетки Паннета для двух больных родителей с генотипом Dd, мы увидим, что вероятность появления больного гомозиготного DD потомка составляет 25%, вероятность появления больного гетерозиготного Dd потомка составляет 50%, вероятность появления здорового гомозиготного потомка dd составляет 25%. Фенотип больного человека с генотипом DD обычно будет более тяжелым, чем фенотип гетерозиготного потомка Dd. Здоровый гомозиготный потомок dd не передаст заболевание своим детям.

Когда связанный с определенным состоянием генотип (например, Dd) не сопровождается его проявлением (например, тугоухости), считается, что генотип обладает неполной пенетрантностью. Под термином «экспрессивность» подразумевают вариабельность фенотипов, которые могут быть связаны с одним генотипом (например, Dd); таким образом, два человека с одинаковым генотипом могут иметь разные фенотипы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования обычно оба родителя оказываются здоровыми гетерозиготами (одна измененная аллель и одна нормальная аллель). В таком случае, посмотрев на решетку Паннета мы увидим, что с вероятностью в 25% у ребенка проявится тугоухость, а с вероятностью в 50% он окажется носителем. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что тугоухость передается «горизонтально», т.е. встречается у нескольких членов одного поколения, но не в нескольких последовательных поколениях. Так же как и при аутосомно-доминантном наследовании, пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов.

Если брак заключен между больными родителями, гомозиготными по рецессивному признаку (rr), значит, вероятность появления на свет потомка с тугоухостью составляет 100%.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании заболевание проявляется в фенотипе у мужчин, имеющих измененную аллель на X хромосоме, и у женщин, имеющих две копии измененной аллели. Наиболее типичной является передача от женщины-носителя и здорового отца. Согласно таблице Паннета, построенной для Х-сцепленного рецессивного наследования, вероятность таком случае рождения девочки-носителя составляет 50%, вероятность рождения больного мальчика также 50%. Больной мужчина никогда не передаст заболевание своим сыновьям; мальчик получит от отца здоровую Y хромосому и X хромосому от матери.

Женщина-носитель может передать измененную аллель и дочери, и сыну. При наличии больного мужчины (xY) и носителя-женщины (хХ) вероятность того, что мальчик будет страдать наследственной тугоухостью составляет 50%, вероятность того, что девочка будет страдать наследственной тугоухостью также составляет 50% (хх), вероятность того, что девочка будет носителем также равняется 50%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается гораздо реже, чем Х-сцепленный рецессивный. При Х-сцепленном доминантном наследовании обычно брак происходит между больной женщиной с генотипом хХ и здоровым мужчиной с генотипом XY. Как и при аутосомно-доминантном наследовании, при наличии генотипа хХ заболевание будет проявляться в фенотипе. В таблице ниже приведена решетка Паннета для больной женщины (обычно гетерозиготы) и здорового мужчины. Вероятность того, что потомок-девочка будет страдать от снижения слуха, составляет 50% (генотип хХ), вероятность того, что потомок-мальчик будет страдать от снижения слуха, также составляет 50% (генотип xY). Рассмотрим ситуацию брака между здоровой женщиной (XX) и больным мужчиной (xY).

В таком случае 100% потомков женского пола будут тугоухими, потому что они получают измененный доминантный аллель х от отца, но при этом все 100% потомков мужского пола будут здоровы, т.к. они получают неизмененную аллель X от матери.

При Х-сцепленном доминантном наследовании фенотип оказывается более выраженным у мужчин, чем у женщин. У женщин с генотипом хХ одна аллель оказывается нормальной, в то время как у мужчин имеется лишь одна измененная аллель на X хромосоме, в результате чего измененный ген начинает синтезировать патологический белок (или нарушать его синтез).

Благодаря совершенствованию языка глухонемых и появлению школ для глухих , у глухих людей появилась возможность более плотно общаться друг с другом, в результате чего число браков между ними (ассортативное скрещивание) возросло. Пациенты, страдающие от наследственно-рецессивной формы тугоухости, являются гомозиготами по одной и той же измененной аллели. Следовательно, 100% их потомков будут глухими. Такие браки, в которых 100% потомков оказываются глухими, называются некомплементарными. «Комплементарным» называют такой брак, при котором все потомки родителей с различными формами наследственной глухоты (или между родителями с приобретенной глухотой, или между одним родителем с приобретенной глухотой и другим с аутосомно-рецессивной глухотой) будут иметь нормальный слух.

б) Митохондриальное наследование нарушения слуха (тугоухости) . ДНК содержится не только в клеточных ядрах, но также и в митохондриях цитоплазмы. Митохондрии обеспечивают клетки энергией в форме аденозинтрифосфата (АТФ), а также участвуют в других клеточных процессах (дифференцировка клеток, апоптоз, передача сигнала). В каждой клетке имеется множество митохондрий. Если клетка содержит митохондрии с измененной и с нормальной ДНК, такое состояние называется гетероплазмией митохондриальной ДНК. Если в клетке имеются митохондрии только с измененной ДНК, такое состояние называется гомоплазмией митохондриальной ДНК. При гомоплазмии симптомы обычно оказываются более тяжелыми и проявляются раньше, чем при гетероплаз-мии. Гетероплазм ия встречается чаще, чем гомоплазмия; поскольку число измененных митохондрий может быть различным, при гетероплазмии вариабельность экспрессии фенотипа выше, чем при гомоплазмии.

Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, но не от отца, потому что митохондриальная ДНК имеется в яйцеклетках, но не в сперматозоидах. Митохондриальная потеря слуха составляет около 1% от всех случаев прелингвальной тугоухости и 5-10% от всех случаев постлингвальной, несиндромальной тугоухости.

в) Несиндромальная тугоухость . В большинстве случаев (70-80%) наследственная тугоухость бывает несиндромальной. Из них примерно 65-75% наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Локус каждого гена, связанного с несиндромальной потерей слуха по аутосомно-рецессивному типу, маркируется как DFNB и арабское число.

Тугоухость, связанная с повреждением белков-коннексинов . Наиболее часто несиндромальная тугоухость, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, оказывается связана с мутациями в семействе белков-коннексинов, особенно гена GJB2 (gap junction protein (36, белок щелевого контакта), который кодирует коннексин 30. Мутации гена GJB2 могут быть причиной до 50% всех случаев тяжелой несиндромальной тугоухости, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Гены семейства коннексинов отвечают за формирование белков щелевых контактов, которые отвечают за обратный захват ионов калия после того, как произошла чувствительная стимуляция волосковых клеток улитки.

Наиболее частой мутацией семейства коннексинов является мутации GJB2, наиболее частой мутацией коннексина 26 является 35delG/30delG (чаще всего встречается у европейцев и белых американцев). Мутация 167delT чаще всего встречается у евреев-ашкенази, 235delC - у азиатов, R143W - в некоторых африканских популяциях, W24X - у испанцев, словаков, некоторых индусов. На настоящий момент обнаружено около 90 различных мутаций GJB2. И хотя большая часть из них связана с несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухостью, некоторые из мутаций GJB2 связаны с синдромальными формами тугоухости, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу (например, синдром Фовинкеля или эктодермальная дисплазия при синдроме кератита-ихтиоза-тугоухости).

Самсонов Ф. А., Крапухин А. В.

Речь как одна из важнейших функций головного мозга не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).

Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:

а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;

в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.

Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.

Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.

По данным Н. А. Крышовой и К. М. Штейнгарт (1969) временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.

Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2-2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.

С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе «Врожденная дислексия» (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.

Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. А. Митринович-Моджеевская (1965) указывает, что лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцевыми близнецами.

С помощью клинико-генеалогического метода нами обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 Москворецкого района г. Москвы (старший логопед школы - А. В. Крапухин; в работе принимали участие студенты-логопеды дефектологического факультета МГПИ им. В. И. Ленина Заикина В. П. и Дубовик И. Э.). Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др.). Приводим родословную семьи Р., в которой задержка речевого развития отмечалась у нескольких членов семьи (см. рис. 1).

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Заикание.

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному - изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.

Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.

На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в 1/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман - в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тром-нер - в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд - в 42%; Седлачкова - в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.

При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 г. Москвы (в работе принимала участие студентка Благова Е. В.) нами установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.

Дислалия.

Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя - объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляпии), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.

Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука «Р». Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.

Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца - с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.

ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА

1. Анализ структуры заболевания.

По различным литературным источникам, от 4 до 6% нашей планеты страдают теми или иными расстройствами слуха. Примем в соответствии академика Н.А.Преображенского, что общее число глухих и слабослышащих составляет 5%. Если считать сто население Земли достигло уже 5млрд. человек, то число людей всех возрастов с дефектами слуха составит цифру 250 млн. она близка численности населения такой страны, как США. Учитывая социально-психологический характер такого состояния, каким является тугоухость, указанная проблема, несомненно, имеет особо важное значение в детском возрасте. Отечественные и многие зарубежные оториноларингологии обращают внимание на выраженную зависимость распространения и характера различного поражения слуха от возраста детей. Анализ истории болезни позволил установить, что основная масса детей – 82% - орган слуха страдает в первые два года жизни, т.е. до развития речи и в период ее становления.

При наличие структуры заболеваний органов слуха, по данным регионов России в 1991-1992гг. преобладало сенсоневральная форма тугоухости (72,6%), кондуктивная форма тугоухости была диагностирована у 13,3%, смешанная – у 14,1 % больных. В последующие годы картина изменилась за счет увеличения количества детей с кондуктивными и смешанными формами тугоухости. Стойкие нарушения слуха – поражение слуховой функции, которые не обнаруживают существенного улучшения, как самостоятельно, так и в результате лечения, т.е. являются необратимыми.

Причины стойких нарушений слуха в детском возрасте позволяют подразделить их на три группы: наследственные, врожденные и приобретенные.

1. Наследственные нарушения.

Генетические нарушения слуха проявляются глухотой и тугоухостью. Наследственная тугоухость является сенсоневральной, ее отличают необратимые изменения в структурах слуховой системы. Ее обычные характерные признаки:

Двухстороннее нарушение звуковосприятие;

Вовлечение в патологический процесс кортиевого органа;

Отсутствие вестибулярных расстройств.

Чаще всего наследственной является глухота. У 37% глухота передается по рецессивному типу, у 12% - по доминантному типу, у 2% - глухота связана с полом.

Наследственную глухоту разделяют на две категории:

Нарушение слуха как моносимптом;

Поражение слуха как второстепенный синдром в комплексе поражений различных органов и систем.

В первом случае различают следующие типы морфологических изменений слуховой системы, в зависимости от их распространенности и локализации:

Отсутствие внутреннего уха, а иногда и каменистой части височной кости при нормально развитых наружном и среднем ухе;

Различное недоразвитие костного и перепончатого отделов лабиринта (уменьшено количество завитков улитки, недоразвит вестибулярный лабиринт, расширен мешочек), отмечается при доминантной глухоте;

Недоразвитие сенсорных структур улитки;

Дегенеративные нарушения в клетках спирального ганглия и волокнах улиткового нерва.

Вторая категория наследственной глухоты наблюдается при многих наследственных болезнях, обусловленных заболеваниями наружных покровов тела, костной, нервной, эндокринной систем, заболеваниями внутренних органов.

Даже при синдроме леопарда (появление веснушек сразу после рождения) может быть глухота.

Некоторые наследственно обусловленные дефекты слуха являются прогрессирующими. Иногда они сочетаются с другими дефектами: нарушениями зрения, интеллекта, заболеванием почек, косно-мышечной системы, кожи и др. расстройсвами. Наследственные нарушения внутреннего уха часто развиваются вместе с аномалиями наружного и среднего уха.

В настоящее время различаю свыше 60 типов наследственной глухоты при поражении внутреннего уха. Все их можно сгруппировать следующим образом:

Тип Мишеля (отсутствие лабиринта или части пирамиды восточной кости с нормальным развитием наружного и среднего уха);

Тип Мондини, Шайбе, Александера (различные дефекты развития лабиринта);

Дегенеративные изменения клеток спирального узла и волокон улиткового нерва, которые проявляются в зрелом возрасте.

Синдром Альпорта: появление в моче эритроцитов, лейкоцитов и белка.

Синдром Альстрема: тяжелое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Кокейна: наследственное заболевание, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. После двух лет наблюдается отставание в психическом и физическом развитии.

1. Врожденные нарушения

При эндо- или экзогенных патологических воздействиях на орган слуха плода в момент родов или в период новорожденности при отсутствии наследственного отягощенного фона могут наступать глухота или тугоухость, которые называются врожденными. Врожденные нарушения слуховой функции встречаются часто и проявляются в патологии, как звуковосприятия, так и звукопроведения, чаще они имеют характер сенсоневральной тугоухости.

Среди причин, влияющих на слуховую функцию плода, наиболее частыми являются токсикозы 1, 2 половины беременности и внутриутробные инфекции: особенно краснуха, перенесенная матерью в 1 триместре беременности. А также: корь, грипп, вирусный гепатит, ветряная оспа, эпидемический паратит, цитомегалия, токсоплазмоз, врожденный сифилис и др.

Важную роль в возникновении нарушения слуха играет ядерная желтуха новорожденных, обусловленная конфликтом матери и ребенка по резус-фактору или по групповой принадлежности крови. Считается, что слуховые нервы особенно чувствительны к билирубиновой интоксикации, которая возникает при ядерной желтухе новорожденных.

Доказано повышение частоты нарушения слуха недоношенных детей, особенно при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и групповой несовместимости крови при наличии дефектов слуха в родословной у этих детей, при сочетании недоношенности с различными врожденными пороками развития нервной системы и других органов.

Нарушение слуха могут наблюдаться и при алкоголизме матери.

1. Приобретенные нарушения

Приобретенные нарушения возникают при самых разнообразных причинных, наиболее тяжелые при поражении звуковоспринимающего аппарата(внутреннего уха, слухового нерва).

Среди причин нарушения слуха у детей первое место занимают последствия острого, среднего отита. Тугоухость является одним из основных симптомов хронического гнойного отита. Частой причиной тугоухости являются заболевания носа и носоглотки и связанные с ними нарушения проходимости слуховой трубы (аденоиды).

После рождения дефекты слуха могут возникать в связи с различными инфекциями:

Распираторными заболеваниями;

Гриппом; корью; скарлотиной, минингитом, эпидимическим паратитом (свинкой);

Осложняющимся воспалением среднего уха или вызывающими явлениями токсического неврита слуховых нервов.

Значительное место в генезе тугоухости при миненгите отводится нарушению защитных свойств геметоинцефалического и гематолабиринтного барьеров.

При эпидемическом паратите быстро развивается односторонняя глухота, сочетающаяся с односторонним выпадением вестибулярной возбудимости. При гриппе степень изменения слуха может быть различной – от полной внезапной глухоты на одно ухо, до постепенного медленного снижения до полной глухоты в различные сроки после заболевания.

При инфекционном гепатите нарушение слуха связывают с изменением проницаемости сосудистых стенок в связи с интоксикацией в результате ослабления обезвреживающей функции печени.

Различают две форма нарушения слуха в зависимости от динамики процесса:

Быстрая, острая;

Медленная, хроническая.

1. Классификация стойких нарушений слуха

С чисто медицинской т.з. особо важными критериями для классификации служат:

Причины нарушения слуха;

Локализация процесса;

Течение поталогического процесса.

С психолого-педагогической т.з. на первый план выступают критерии, которые основываются на факторах, которые оказывают существенное влияние на развитие речи ребенка:

Степень нарушения слуха;

Время наступления слуховой недостаточности (с рождения или после формирования речи);

Характер возникновения нарушения (внезапное, постепенное).

В настоящее время критерием для разграничения двух основных категорий слуховой недостаточности – глухоты и тугоухости является разная степень потери слуха.

Глухота – стойкая потеря слуха, при которой невозможно самостоятельное овладение речью и разборчивое восприятие чужой речи даже на самом близком расстоянии от уха. При этом сохраняются остатки слуха, позволяющие воспринимать громкие неречевые звуки и некоторые звуки речи на близком расстоянии. Это не только снижение слуха более 80 дБ, но и потеря или снижение слуха на разных частотах, особенно речевых.

Тугоухость – стойкое понижение слуха, при котором возможно остаточное накопление минимального речевого запаса на основе сохранившихся остатков слуха, восприятие обращенной речи, хотя бы на самом близком расстоянии от ушной раковины. Снижение слуха менее 80 дБ.

1. Классификация тугоухости

Все применяющиеся в практике классификации тугоухости основаны на принципе определения остроты слуха количественным методом (таблицы №№ 8-9-10-11)

1.7. Классификация глухоты

1 группа – дети воспринимающие лишь самые низкие частоты (128-256Гц);

2 группа – дети, воспринимающие низкие частоты (до 512Гц);

3 группа – дети, вопринимающие низкие и средние частоты (до 1-0,24 Гц);

4 группа – дети, вопринимающие широкий диапазон частот (до 2-0,48 Гц и выше)

Таким образом по мере расширения частотного объема слуха явно увеличивается и способность к различению голоса и звуков речи, причем при наличии воприятия только низких частот (1 и 2 группы) способность к различению звуков речи практически отсутствует.

1. Педагогическая классификация детей с нарушением слуха

Разработал Л.М.Боскис. В основе лежит принцип развития речи. Она выделила в категории глухих и слабослышащих по две группы детей. Среди глухих:

1. глухие без речи (глухонемые);
2. глухие, сохранившие речь (позднооглохшие);

вреди слабослышащих:

1. слабослышащие, обладающие развитой речью с небольшими недостатками (отклонение в грамматике, ошибки в письме и произношении);
2. слабослышащие с глубоким недоразвитием речи (употребление отдельных слов, коротких фраз с неправильным построением)

Уровень развития речи зависит от степени снижения слуха, времени поражения слуховой функции, условий в которых находится ребенок до школы, индивидуальных особенностей.

По наблюдениям Боскис, можно выделить следующие периоды:

1. потеря слуха до 1,5-2 лет, т.е. до периода формирования речи, ведет к полному отсутствию речи (условный период формирования речи определяется возрастом от 2 до 7 лет);
2. потеря слуха от 3 до 3х лет, влечет за собой потерю той речи, которая уже сформировалась, когда слух ребенка соответствовал норме;
3. потеря слуха в 4-5 лет ведет к почти полной утрате речи, если не принимаются меры для ее сохранения;
4. потеря слуха к 7 годам, когда в основном закончилось формирование речи, увеличивает вероятность ее сохранения;
5. потеря слуха после 7 лет, когда дети уже овладели грамотой может создавать условия для сохранения речи, при систематической работе над ней.

Существенное влияние на речевое развитие оказывают условия воспитания ребенка до школы. Чем раньше осуществляется квалифицированная помощь ребенку в овладении речи, тем успешнее идет ее формирование. Посещение детьми специальных учреждений: ясли, сады, группы при лабораториях развития слуха и речи и т.д.

А также целенаправленная работа с ними родителей, способствует дальнейшему успешному развитию речи детей в школе.

Таким образом, уровень развития речи является одним из ведущих критериев, способствующих отнесению детей с нарушением слуха в соответствующие группы.

Имею ограниченные возможности для слухового подражания маленькие дети обнаруживают склонность к зрительно-мышечному подражанию, речевым движению, которые они видят у окружающих.

Из всего сказанного следует, что глухота влечет за собой настолько тяжелые последствия для устной речи и ее развития у ребенка (хотя поражения речевого аппарата нет), что без специального педагогического вмешательства они оказываются непреодолимыми.

1. Профилактика нарушений слуха у детей

Стойкие нарушения слуха у детей являются результатом перенесенных заболеваний или наследственных дефектов слухового органа. Лечебные мероприятия в большинстве случает оказываются неэффективными. Психолого-медико-педагогическая коррекция и реабилитация, а также слухопротезирование дают определенные результаты, но не компенсируют в полной мере слуховую недостаточность. Поэтому клиницисты и сурдопедагоги, считают, что необходимы меры про предупреждению и устранению факторов, приводящих к тугоухости и глухоте.

Таким образом, нарушение слуха поддаются профилактике, а устранение их причин привело бы к значительному снижению детей с тугоухостью и глухотой. По данным ВОЗ в половине случаев тугоухость можно было бы предотвратить самыми простыми стредствами (таблица №№ 12-13-14)

Первые года жизни ребенка во многих аспектах являются критическими для развития речи, что обуславливает первостепенную значимость нарушений слуха. Несвоевременное выявление нарушений слуха у детей первого года жизни ведет к развитию глухонемоты и как следствие к инвалидизации детей.

Врач неонатолог родильного дома отделения патологии новорожденных и выхаживании недоношенных на основании наличия хотябы одного из факторов риска по тугоухости и глухоте в обменной карте новорожденного отмечает угрожаемый по тугоухости и указывает фактор. Кроме того, врач неонатолог при выписке из стационара проводит беседу с родителями, ориентируя их на обследование ребенка на обследование ребенка в течении первого года жизни, а больных и недоношенных детей – после выписки из стационара.

При подозрении на снижение слуха ребенка направляют на аудиологическое обследование в сурдолокопедический центр.

В связи с этим крайне желательно проведение поведенческого скрининга у всех детей первого года жизни.

Как правило, в сурдологопидические кабинеты не берутся на учет дети с односторонними и слабыми потерями слуха. Однако эти дети составляют группу риска и требуют систематического наблюдения.

Следовательно, совершенно необходимо внедрять ранние (с первых месяцев жизни) выявления, реабилитация нарушений слуха у детей при двусторонней и односторонней тугоухости, при сенсоневральной, смешанной и кондуктивной тугоухости, а также не только при тяжелой тугоухости и глухоте, но и при слабой и умеренной.