Лечение абиотрофии сетчатки глаза. Причины абиотрофии сетчатки глаза у детей и взрослых – диагностика и лечение патологии. Лечение абиотрофии сетчатки

Пигментная абиотрофия сетчатки – это наследственное дистрофическое заболевание, при котором происходит повреждение преимущественно палочек сетчатки.

Встречается пигментная абиотрофия сетчатки достаточно редко.

Впервые симптомы и проявления заболевания описаны Donders в 1857 г. под названием «пигментный ретинит». В последующем, при детальном изучении причин и проявлений данного заболевания его обозначали как «первичная тапеторетинальная дистрофия», «палочково-колбочковая дистрофия», поскольку преимущественно происходит поражение палочек, но на поздних стадиях заболевания также повреждаются и колбочки. В итоге было решено использовать термин «пигментная абиотрофия сетчатки», так как он более детально отражает суть заболевания.

Светочувствительная оболочка глаза или сетчатка состоит из двух видов рецепторных клеток: палочек и колбочек, получивших такие названия из-за своей формы. Колбочки располагаются, большей частью в центральной зоне сетчатки, обеспечивая высокую остроту зрения и цветовое зрение. Палочки, напротив, расположены по всей сетчатке, но относительно палочек, их больше на периферии, чем в центральной зоне. Палочки обеспечивают периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещенности.

При повреждении определенных генов, отвечающих за питание и функционирование сетчатки глаза, происходит постепенное разрушение наружного слоя сетчатки – того, где находятся палочки и колбочки. Это повреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки.

Как правило, в равной степени поражаются оба глаза, первые признаки заболевания обнаруживаются уже в детском возрасте и при нарастании симптомов болезни уже к 20 годам больные теряют трудоспособность. Хотя возможны и различные варианты течения болезни: поражение только одного глаза, повреждение отдельного сектора сетчатки, более позднее начало заболевания.

У больных с пигментной абиотрофией сетчатки повышен риск развития глаукомы, отека центральной зоны сетчатки, раннего помутнения хрусталика или катаракты.

Симптомы

Для пигментной абиотрофии сетчатки характерны следующие симптомы:

• «Ночная слепота» или гемералопия – возникает за счет повреждения палочек сетчатки, страдающие этим заболеванием люди с трудом ориентируются в условиях пониженной освещенности. Нарушение ориентации в темноте является первым проявлением заболевания и может появиться за много лет до первых видимых проявлений на сетчатке.
• Прогрессирующее изменение периферического зрения – повреждение палочек сетчатки идет от периферии к центру, поэтому первоначально сужение границ периферического зрения будет незначительным, но в последующем при прогрессировании может доходить до полного отсутствия периферического зрения, которое называется трубчатым или тоннельным зрением, когда остается лишь маленький островок зрения в центре.
• Снижение остроты зрения и цветового зрения наблюдается на поздних стадиях заболевания и связано с поражением колбочек центральной зоны сетчатки. Неуклонное прогрессирование болезни приводит к слепоте.

Диагностика

При осмотре проверяется острота зрения и периферическое зрение. Тщательно обследуется глазное дно, где в зависимости от выраженности могут быть выявлены характерные изменения сетчатки. Наиболее характерные изменения, выявляемы при осмотре глазного дна – это, так называемые, костные тельца – участки дистрофического разрушения рецепторных клеток, сужение артерий сетчатки и побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза проводятся электрофизиологические исследования, которые наиболее объективно оценивают функциональные возможности сетчатки. Также с помощью специальных методов оценивается темновая адаптация и ориентировка человека в темном помещении.

При подозрении или установлении диагноза пигментной абиотрофии сетчатки, учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется осмотреть прямых родственников пациента с целью раннего выявления болезни.

Лечение

В настоящее время отсутствует специфическое лечение пигментной абиотрофии сетчатки. Для того, чтобы приостановить прогрессирование заболевания применяются витамины, препараты, улучшающие кровоснабжение и питание сетчатки, а также группа, так называемых пептидных биорегуляторов, которые улучшают питание и восстановительные возможности сетчатки глаза.

С развитием науки и технологических возможностей современной медицины, появляются сообщения о ряде новых экспериментальных направлений в лечении пигментной абиотрофии сетчатки – это генная терапия, позволяющая восстанавливать поврежденные гены, а также специальные электронные имплантаты, действующие аналогично сетчатке глаза и позволяющие слепым людям достаточно свободно ориентироваться в пространстве и обслуживать себя самостоятельно.

Наследственная дистрофическая патология, при которой происходит преимущественное повреждение палочек сетчатки. Она встречается довольно редко. Первые упоминания о симптомах заболевания появились в медицинской специальной литературе в 1857 году. Проявления заболевания были описаны Donders под названием «пигментный ретинит». Далее оно стало называться «палочково-колбочковой дистрофией», так как при этом заболевании преимущественно поражаются .

Впоследствии было установлено, что на поздних стадиях развития заболевания также происходит повреждение и колбочек. В конце концов, было принять решение использовать более приемлемый термин «пигментная абиотрофия сетчатки». Он более детально отображает саму суть заболевания.

Суть повреждения сетчатки при патологии

Сетчатка глаза (ретина, или светочувствительная оболочка) состоит из двух видов рецепторов: палочек и колбочек, которые получили свои названия из-за необычной формы. преимущественно располагаются в центральной зоне сетчатки. Они обеспечивают не только высокую остроту зрения, но и цветовое зрение. Палочки, напротив, разбросаны по всей поверхности сетчатки. Все же их больше находится на периферии ретины, чем в ее центральной зоне. Основная функция палочек заключается в том, чтобы обеспечивать периферическое и сумеречное зрение (остроту зрения в условиях низкой освещенности).

При повреждении определенных генов, которые отвечают за питание и работу сетчатки глаза, постепенно разрушается ее наружный слой (тот, на котором находятся палочки и колбочки). Разрушение ретины начинается на периферии и постепенно распространяется к центральной зоне сетчатки. Это происходит в течение нескольких десятков лет.

В большинстве случаев оба глаза поражаются в равной степени. Первые симптомы болезни можно выявить уже в детском возрасте. К сожалению, заболевание довольно быстро прогрессирует и к двадцати годам пациент может полностью потерять трудоспособность. Но это не единственный вариант течения.

Известны случаи, когда поражается лишь один глаз или же отдельный сектор сетчатки. Иногда патологический процесс начинается в более позднем возрасте. Пациенты, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, входят в группу повышенного риска развития , раннего помутнения или же развития .

Симптомы пигментной абиотрофии сетчатки

Абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

• «Ночной слепотой», или гемералопией. Она возникает из-за того, что происходит повреждение палочек сетчатки. Пациенты, страдающие этим заболеванием, с трудом могут ориентироваться в сумерках или условиях пониженной освещенности. Первое проявление заболевания - это нарушение ориентации в темное время суток. Оно может появиться за несколько лет до первых проявлений, видимых на сетчатке.
• Прогрессирующим изменением . Происходит повреждение палочек сетчатки от периферии к центру. Вначале границы периферического зрения будут снижаться несущественно, а в случае прогрессирования заболевания может доходить дело до полного отсутствия периферического зрения. Оно называется трубчатым или тоннельным зрением. Это происходит в том случае, когда остается лишь маленький островок в центре сетчатки, обеспечивающий зрительную функцию.
• На поздних стадиях заболевания снижается острота зрения и цветовое восприятие. Это связано с тем, что на этой стадии развития патологического процесса поражаются колбочки в центральной зоне сетчатки. Пи неуклонном прогрессировании заболевания происходит полная потеря зрения.

Методы диагностики заболевания

При первичном осмотре производится проверка остроты зрения и периферического зрения. Также врач тщательно обследует . На нем в зависимости от степени выраженности патологических изменений могут быть выявлены изменения сетчатки, характерные для этого заболевания. Это могут быть такие проявления абиотрофии сетчатки, как костные тельца (участки дистрофического разрушения рецепторных клеток), сужение артериальных сосудов сетчатки и значительное побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза дополнительно проводятся электрофизиологические исследования. С их помощью можно наиболее объективно оценить функциональные возможности сетчатки. Специальными методами проверяют возможность пациента адаптироваться к темноте и ориентироваться в темном помещении.

Если есть подозрение, что имеется пигментная абиотрофия сетчатки или уже установлен этот диагноз, то целесообразно обследовать и прямых родственников пациента с целью ранней диагностики заболевания. Это следует из того, что абиотрофия сетчатки является наследственно детерминированным заболеванием.

Лечение пигментной абиотрофии сетчатки

К сожалению, к настоящему времени не найдено специфического лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Приостановить прогрессирование заболевания можно при помощи приема витаминов, препаратов, улучшающих кровоснабжение и питание сетчатки. Применяется для лечения заболевания и группа так называемых «пептидных биорегуляторов». Они улучшают питание и репаративные возможности сетчатки глаза.

Технические возможности современной медицины неукоснительно возрастают. В настоящее время появляются новые сообщения о ряде абсолютно новых экспериментальных направлений в медицине. Они разрабатывают методику лечения пигментной абиотрофии сетчатки при помощи генной инженерии, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены. Предприняты попытки внедрять в орган зрения специальные электронные имплантаты, которые действуют аналогично сетчатке глаза и позволяют абсолютно слепым людям более или менее свободно ориентироваться в пространстве и самостоятельно себя обслуживать.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где можно пройти диагностику и лечение пигментной абиотрофии сетчатки.

Указанная патология существенно влияет на качество жизни пациента, и в ряде случаев приводит к его инвалидности. На сегодняшний день не существует средства, способного вылечить абиотрофию сетчатки. Однако, при своевременной и правильной терапии, можно замедлить дегенеративные процессы и предупредить развитие обострений. Поэтому так важно при появлении дискомфортных состояний в глазах немедленно обращаться к офтальмологу.

Причины абиотрофии сетчатки глаза у детей и взрослых – все факторы риска

Рассматриваемый недуг возникает вследствие мутации одного или нескольких генов, принимающих участие в синтезе специфических белков, которые обеспечивают жизнедеятельность клетчатки.

Абиотрофия сетчатки чаще диагностируется у мужчин .

Заболевание может дать о себе знать в любом возрасте, но зачастую первые признаки проявляются в подростковом возрасте .

Врожденный тип патологии характеризуется агрессивным течением, и за короткое время может привести к абсолютной слепоте.

На сегодняшний день, точная причина развития указанного недуга неизвестна.

Особенности механизма развития абиотрофии сетчатки следующие:

1. Патологические изменения начинаются с нарушения обменных процессов в сосудистом слое глаза, сетчатке.
2. Далее в дегенеративный процесс вовлекается внешний слой сетчатки, который состоит из чувствительных рецепторов: палочек и колбочек. Палочки находятся в крайних зонах сетчатки, и они разрушаются первыми. Это сказывается на световосприятии предметов.
3. Поражение центрального участка сетчатки связанно с активным разрушением ее колбочкового аппарата. Подобное явление негативно отображается на детальном зрении.
4. От начала разрушения палочек до момента поражения колбочек может уйти пару десятков лет. Этим моментом объясняется медленное прогрессирование рассматриваемой патологии.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки глаза — виды абиотрофии сетчатки

В медицинской науке указанную болезнь классифицируют следующим образом:

1. Исходя из способа передачи мутационного гена по наследству, различают несколько форм абиотрофии сетчатки:

• Аутосомно-доминантная . Одна из самых распространенных разновидностей указанного недуга. Патологические изменения начинают происходить в более позднем возрасте. Состояние ухудшается стабильно, но медленно. В крайне редких случаях могут возникнуть обострения в виде катаракты
• Аутосомно-рецессивная . Может давать о себе знать в разном возрасте, что обуславливает ее деление на два подвида:
  — Ранняя . Зачастую проявляется в первые годы жизни ребенка и имеет достаточно агрессивное течение, что сопровождается резким ухудшением зрения. Нередко ранняя аутосомно-рецессивная абиотрофия приводит к развитию катаракты либо макулярной дегенерации.
  — Поздняя . Диагностируются после пересечения 30-летнего рубежа и прогрессирует очень медленно.
• Х-сцепленная . Наиболее редкая разновидность абиотрофии сетчатки. Дегенерационные явления привязаны к Х-хромосоме, поэтому у женской части населения данный вид патологии диагностируется крайне редко, и протекает в относительно легкой форме. Мужчины же, имея в своем анамнезе указанную болезнь, к 40 годам полностью утрачивают зрение.

2. В зависимости от местонахождения дегенеративного процесса, различают три вида рассматриваемого заболевания:

1. Генерализованная . Мутационные изменения затрагивают всю сетчатку глаза, и они развиваются на фоне других наследственных патологий (амавроз Лебера, косоглазие и т.д.). Стационарная ночная слепота – типичный симптом генерализованной абиотрофии сетчатки.
2. Центральная . Денегеративным процессам подвергаются центральный участок глазного дна, желтое пятно. Больной жалуется на ухудшение зрения, неспособностью полноценно воспринимать цвета.
3. Периферическая . Зачастую все нарушения сосредотачиваются возле внешней части глазного дна. Однако в некоторых случаях они могут распространяться ближе к центру, поражая желтое пятно. Это проявляется плохой адаптацией глаза к темноте, развитием «куриной» слепоты. Кроме того, значительно ухудшается периферическое зрение.

В зависимости от вида рассматриваемого недуга, его симптоматика будет несколько различаться степенью своей выраженности.

Однако, характерными для всех типов абиотрофии сетчатки являются следующие признаки:

• Плохая адаптация в ночное время . Подобное явление возникает на фоне разрушения палочкового аппарата сетчатки. При недостаточной освещенности больной не способен свободно передвигаться. На более запущенных стадиях заболевания может произойти никталопия – абсолютная утрата ночного зрения.
• Нарушение периферического зрения . Данный симптом развивается через 4-5 лет после появления первых симптомов. При прогрессировании недуга участок периферического зрения сужается от краев к центру. При отсутствии правильного лечения возникает т.н. «тоннельное» зрение, когда пациент будто смотрит на окружающий мир через узкую длинную трубочку.
• Ухудшение остроты зрения; нарушения, связанные с восприятием цветовой гаммы . Указанное состояние – следствие вовлеченности в разрушительный процесс колбочек. В тех случаях, если имеет место быть центральная абиотрофия сетчатки, ночное и периферическое зрение практически не страдают. При масштабных разрушениях колбочек больной полностью слепнет.
• Быстрая утомляемость глаз

Зачастую, данная патология дает о себе знать к 20 годам .

Те случаи, когда первые признаки болезни начали проявляться в дошкольном возрасте, являются не слишком благоприятными. Дети в таком возрасте не способны полностью изъявить свои жалобы, поэтому болезнь остается без должного внимания и лечения, продолжая с каждым годом прогрессировать.

Диагностики абиотрофии глаз сегодня

При подозрении на указанный недуг следует обращаться за помощью к офтальмологу .

Данный специалист, после сбора анамнеза и осмотра, может назначить следующие мероприятия:

1. Консультация у генетика. Указанный доктор выясняет, были ли случаи заболевания у ближайших родственников. На дополнительную консультацию и обследование могут быть приглашены члены семьи больного.
2. Проверка остроты зрения посредством таблицы Сивцева.
3. Исследование структуры сетчатки, выявление дефектов на отдельных ее зонах при помощи периметрии. Данная аппаратная методика помогает оценить качество бокового зрения, а также выявить глаукому.
4. Тонометрия. При развитии обострений в виде закрытоугольной глаукомы, внутриглазное давление будет повышено.
5. Изучения состояния глазного дна при помощи офтальмоскопа. Здесь доктор обращает внимание на наличие костных телец и их распространенность; исследует диск зрительного нерва и структуру капилляров сосудистой оболочки.
6. Определение темновой адаптации с применением одной из существующих, неаппаратных методик.
7. Флюоресцентная ангиография. С помощью монитора возможно визуализировать сосудистую оболочку глаза, вплоть до мельчайших капилляров. Данная методика дает возможность увидеть качество кровотока в кровеносных сосудах сетчатки.
8. Электроретинография способствует определению количества фоторецепторов в сетчатке по уровню амплитуды всех существующих волн.
9. Оптическая когерентная томография помогает получить детальную информацию о дегенеративных процессах в сетчатке и зрительно нерве. Данный вид диагностики проводят с применением томографа, который послойно сканирует глазные ткани.
10. Исследование внутренних компонентов глаза посредством .

У маленьких пациентов рассматриваемою патологию сетчатки выявляют после 6 лет . Именно в таком возрасте дают о себе знать первые проявления недуга в виде плохой адаптации в темноте.

Лечение сетчатки при пигментной дегенерации и профилактика – излечима ли патология?

Прогноз в отношении данной болезни, в целом, является неблагоприятным, так как излечить его на сегодняшний невозможно.

Существует ряд мероприятий, посредством которых удается притормозить развитие болезни, а в некоторых случаях — даже улучшить состояние пациента.

К подобным методам лечения относят:

Медикаментозную терапию

Заключается в использовании следующих групп препаратов:

• Положительно влияющих на обменные процессы в клетчатке: Тауфон, Эмоксилин и т.п.
• Способствующих улучшению остроты зрения. В состав подобных лекарственных средств включены нуклеиновые кислоты. Маленьким пациентам назначают специальные упражнения для зрения.
• Витаминотерапию. Витамины группы А и В пациентам необходимо принимать регулярно, в течение всей жизни.
• Сосудорасширяющие глазные капли и инъекции, благоприятствующие качественному кровоснабжению тканей сетчатки.

Физиотерапевтические процедуры

1. Главная их задача – активация восстановительных процессов в сетчатке, сохранение оставшихся палочек и колбочек. К наиболее распространенным манипуляциям относят:
2. Ношение очков Сидоренко дома.
3. Озонотерапия.
4. Воздействие на глазные структуры слабыми электрическими токами. Это положительно сказывается на синтезе коллагена и белка, улучшает питание тканей глаза.

Хирургическое вмешательство

Используется в тех случаях, когда терапия неспособна воздействовать на патологический процесс, негативно сказываясь на состоянии сетчатки.

Тапеторетинальная абиотрофия - это врожденное заболевание, характеризующееся дистрофическим повреждением рецепторных клеток сетчатки, преимущественно палочек. Патология встречается достаточно редко. Впервые она была описана в 1857 году Donders, тогда болезнь называли «пигментный ретинит». Дальнейшее изучение причин появления заболевания и клинических признаков привело к изменению термина на «первичную тапеторетинальную дистрофию» или «палочково-колбочковую дистрофию». Но затем ученые выяснили, что в начале болезни преимущественно поражаются и только на поздних стадиях в процесс вовлекаются , поэтому стали использовать термин «Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки», который более точно отражает суть патологии.

Патогенез тапеторетинальной абиотрофии сетчатки

Сетчатка - это светочувствительная оболочка глаза, которая представлена двумя видами рецепторных клеток: палочками и колбочками, имеющими одноименную форму. Колбочки преимущественно располагаются в центральной области, они отвечают за остроту зрения и восприимчивость цвета. Палочки локализуются по всей поверхности, но, по сравнению с колбочками, их большая часть определяется по периферии, они обеспечивают и видимость при низкой освещенности.

Повреждение определенных генов, функция которых заключается в регуляции питания и нормализации деятельности сетчатки, приводит к постепенному разрушению ее наружного слоя. Именно в этой области располагаются рецепторные клетки (палочки и колбочки). Патологические процессы начинаются с периферии и на протяжении нескольких десятилетий продвигаются к центральной зоне.

Симптомы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки

Ранний признак патологии - гемералопия, или «ночная слепота»; это связано с повреждением палочек. Пациенты жалуются, что не могут ориентироваться в условиях низкой освещенности. Подобное расстройство может появиться за несколько лет до характерных видимых изменений сетчатки.

Прогрессирующее повреждение палочек приводит к нарушению периферического зрения. Первоначально сужение границ зрения незначительно, но в дальнейшем оно может дойти до полного отсутствия периферического зрения, остается лишь небольшой островок видимости в центральной области. Такое зрение называется трубчатым или тоннельным.

На поздних стадиях заболевания происходит снижение остроты зрения и изменение цветового восприятия, это характерные признаки разрушения колбочек. Прогрессирование болезни приводит к полной потере зрения.

В большинстве случаев наблюдается двустороннее поражение глаз, первые симптомы регистрируются уже в детском возрасте. Часто нарастание симптоматики к 20 годам приводит к потере пациентами работоспособности. Хотя не исключены различные варианты течения патологии: одностороннее поражение, дефект отдельных секторов сетчатки, отсроченное начало болезни и т.п.

Диагностические мероприятия заключаются в проведении офтальмологического осмотра и дополнительных методов обследования. Врач тщательно изучает , в зависимости от степени тяжести и выраженности процессов он может определить характерные изменения сетчатки и наличие костных телец - участки разрушенных рецепторных клеток с сужеными сосудами и побледневшим диском зрительного нерва. Офтальмолог проверяет остроту зрения и периферическое зрение.

Для постановки точного диагноза следует провести электрофизиологическое обследование, позволяющее объективно оценить функциональные способности сетчатки. Также при помощи специальных методик врач оценивает механизмы темновой адаптации и ориентацию пациента в условиях низкой освещенности.

При подозрении на тапеторетинальную абиотрофию сетчатки или после установки точного диагноза следует провести осмотр прямых родственников с целью раннего выявления патологии, так как она носит наследственный характер.

Лечение

Специфического лечения тапеторетинальной абиотрофии сетчатки не разработано. Приостановить прогрессирование заболевания можно при помощи витаминов, лекарственных препаратов, улучшающих обмен веществ и кровоток в области сетчатки. Врачи также назначают пептидные биорегуляторы, действие которых направлено на улучшение процессов регенерации и питания светочувствительной оболочки глаза.

Развитие медицины и техники позволяет разрабатывать новые современные методы лечения множества заболеваний, в том числе и тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. В последнее время появляется информация об экспериментальных терапевтических мероприятиях: генной инженерии, которая позволяет восстанавливать функции дефектных генов, и электронных имплантатах, являющихся аналогами сетчатки и позволяющих слепым людям вернуть способность свободной ориентации в пространстве и самостоятельного обслуживания.

Лучшие глазные клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где можно пройти диагностику и лечение тапеторетинальной абиотрофии сетчатки.

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом. Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация. В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки. Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов. Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота). В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

• Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и .
• Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
• Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
• Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

• тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
• гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
• ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
• снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
• дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

К какому врачу обратиться при абиотрофии?

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Методы диагностики

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование. Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия. Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

• отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
• сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
• выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Осложнения

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, катаракта или другие заболевания.

Профилактика

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Полезное видео о причинах и лечении тапеторетинальной абиотрофии сетчатки