Благовещенский собор Московского Кремля
Один из древнейших храмов Московского Кремля стоит на краю Соборной площади на бровке Боровицкого холма. Много веков...
MODY-диабет — это моногенная форма диабета, обладающая
Гены, известные в настоящее время, мутации в которых вызывают диабет MODY:
В настоящее время 13 известных генов не объясняют все случаи выявленного диабета MODY, что подразумевает наличие еще неизвестных генных мутаций.
Наиболее распространенные причины MODY-диабета это мутации в генах:
У пациентов из стран Азии гены, мутации которых приводят к MODY-диабету, отличаются:
Глюкокиназа — гликолитический фермент,
GCK -MODY, наиболее распространенная форма (примерно 48%) среди лиц европеоидной расы.
Клиническая картина проявляется в виде:
Пациенты с GCK -MODY не требуют лечения вне беременности, так как:
Во время беременности может потребоваться терапия инсулином, для предотвращения чрезмерного роста плода.
Гетерозиготные мутации HNF1A ведут к прогрессивной дисфункции β-клеток, что приводит к диабету в начале взрослой жизни:
У носителей глюкозурия появляется еще до манифестации диабета из-за пониженной почечной реабсорбции глюкозы.
Необходим тщательный гликемический контроль.!
Пациенты с HNF1A -MODY чувствительны к терапии:
По данным британских диабетологов, 80% пациентам с MODY был неправильно поставлен диагноз СД1 и СД2, что повлекло за собой неправильную тактику лечения с ухудшением качества жизни пациентов.
На данной схеме изображен диагностический алгоритм проведения молекулярно-генетического тестирования для выявления диабета MODY у молодых людей с диабетом.
Источник :
Одна из атипичных форм сахарного диабета - МОДИ диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых). Это группа подобных наследственных заболеваний, которые возникает из-за мутаций генов и не излечиваются полностью, поддаваясь только купированию. Недуг характеризуется дисфункцией островкового аппарата поджелудочной железы (ПжЖ), медленным развитием, вялым, бессимптомным и относительно легким течением на протяжении длительного промежутка времени, своеобразной клинической картиной, тяжестью диагностирования и нуждается в специфическом лечении.
Заболевание диагностируется в 5-7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.
Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:
Сахар снижается мгновенно!
Диабет со временем может привести к целому букету заболеваний, таких как проблемы со зрением, состоянием кожи и волос, появлению язв, гангрены и даже раковых опухолей! Люди, наученные горьким опытом для нормализации уровня сахара пользуются...Виды | Распространенность | Течение | Особенности |
MODY-1 | Возникает очень редко, в 1% случаев | Тяжелое | Необходимость приема инсулина возникает крайне редко |
MODY-2 | Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется | Легкое, не прогрессирует | Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении |
MODY-3 | Наблюдается очень часто, в 70% случаев | Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями | Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови |
MODY-4 | Возникает нечасто | Тяжелое | Возникает у молодых людей старше 17-ти лет |
MODY-5 | Появляется иногда | Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты | Сопровождается |
MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи - это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.
Причины возникновения заболевания:
Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:
Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:
Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:
МОДИ-диабет - это одна из наиболее специфичных разновидностей представленного состояния. Под указанной формой патологии подразумевают Maturity Onset Diabetes of the Young, а именно диабет зрелого типа у молодых. Точные данные в плане распространенности заболевания не установлены, ориентировочно речь идет о двух-пяти процентах всех пациентов с диабетом.
Первые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.
MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:
Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.
Представленное патологическое состояние передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если дефективный ген оказался доминирующим. При этом то, каким является пол ребенка, не имеет значения. Если проблемные гены были ранее идентифицированы в двух и более поколениях семьи, это следует считать повышенным фактором риска развития заболевания у ребенка.
Причины формирования болезни заключаются прежде всего в мутации генов, которые регулируют деятельность островкового аппарата поджелудочной. Еще одним фактором следует считать патологические изменения, связанные с инсулиносекретирующей деятельностью бета-клеток железы. Провоцируются такие процессы наследственными патологиями.
Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:
Для MODY-3 свойственно максимально мягкое начало в возрасте от 20 до 40 лет, отсутствие кетоацидоза, то есть отсутствует запах ацетона из ротовой полости, как и кетоновые тела в моче. Вследствие нарушения почечного барьера в моче часто идентифицируют повышенный сахар даже при нормальном его соотношении в крови, формируется длительный (дольше трех лет) период «медового месяца» (временное снижение потребности в инсулине).
Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в качестве такой формы сахарного диабета, которая не имеет инсулиновой зависимости. Однако встречаются они крайне редко, в связи с чем практикующим эндокринологам не рекомендуют их искать, а лечение назначается симптоматическое. Диагностике любого типа заболевания необходимо уделить особенное внимание перед началом восстановительного курса.
Достоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.
Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:
Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.
Восстановительный курс зависит от конкретной формы патологии. Обычно достаточной мерой оказывается сбалансированное питание и нормализация обмена веществ. Лечение МОДИ-2 не будет эффективным без полноценных физических нагрузок, что наиболее положительно сказывается на работе поджелудочной железы.
Сахарный диабет MODY может быть пролечен за счет внедрения таких мероприятий, как:
Важным лечебным и профилактическим мероприятием является отказ от алкогольных напитков, применение народных средств, если они были разрешены эндокринологом. При любом типе сахарного диабета чрезвычайно важно как можно раньше провести обследование пациента. Такие пациенты должны на регулярной основе посещать эндокринолога, а также состоять у него на учете, в особенности, если речь идет о детях.
Неисповедимы пути наши, часто человек даже представить себе не может, что будет ему интересно через 5-10 лет. Если Вы читаете наши страницы, значит, понятие моди диабет Вам не чуждо и Вы всерьез интересуетесь самим заболеванием и способами его излечения.
Среди многочисленных загадок природы человеческий организм интересует ученых больше всего. Неприятности, связанные с тяжелым течением почти всех хронических заболеваний, заставляют искать докторов новые пути терапии, ставить максимально точные диагнозы.
Совсем недавно любой молодой больной, попавший к врачам с серьезными нарушениями гликемии, получал однозначный диагноз СД 1 тип. Иногда даже инсулинотерапия носила строго приказной характер, поскольку предположить иное ни один врач просто не решался.
Сегодня знания о проблеме серьезно расширились. Современные медики прекрасно знают, что в природе существует специфическая форма , встречающаяся среди совсем юных пациентов. Такая патология носит и название моди диабет .
Данное заболевание носит наследственный характер, связано с поломкой в генах. Официальная статистика относит этот тип диабета к достаточно редким. Но врачи утверждают, что процент его распространения в реальности достаточно высок (порядка 12%-17%). Иногда его могут называть диабетом 2 типа у детей, но, все же, это несколько иное заболевание. В отличие от типичного СД 2, может наблюдаться у молодых с низким или нормальным весом тела.
Выделяют 6 подтипов mody . Каждый из них имеет свою специфику, требует отдельной схемы ведения пациентов, легко или относительно сложно поддается коррекции. Часто развитие болезни носит вялый характер, без резких всплесков, на фоне хорошей компенсации.
Mody возникает чаще, чем нарушение гликемии у мужчин. Специфические особенности организма + сильное нервное напряжение – главные виновники сложившейся тенденции. Принято считать, что и само течение недуга у представителей сильного пола более мягкое, чем у дам.
распространенное мнение многих родителей о том, что ребенок заболел, потому что ел много сладкого неверно. Генетическая предрасположенность + спусковой момент – вот причины бурного развития патологии. Здоровый ребенок может кушать сколько угодно сладкого и, вряд ли, у него нарушится нормогликемия. Хотя полезной такую еду, действительно, не назовешь.
На первых порах. Диагностика и лечение диабета не представляет большой сложности. Сахар в крови легко контролируется при помощи строгой диетой, организованных физических нагрузок. Причем именно 2-й пункт дает прекрасные результаты. Иногда регулярной ЛФК вполне достаточно даже при относительно мягкой диете.
Для коррекции уровня глюкозы в крови активно применяются различные сахароснижающие методики: народное лечение диабета, дыхательная гимнастика, употребление продуктов, снижающих сахар (топинамбур, фасоль стручковая, растительная клетчатка, отруби).
Постепенно состояние ухудшается. Обычно в этот период в дополнение к диете и физическим упражнениям назначаются сахароснижающие таблетированные препараты. С течением времени их действие также перестает приносить ощутимый эффект, тогда добавляется традиционная инсулинотерапия. Схема ведения таких пациентов постоянно корректируется, поэтому требуется особенно тщательное наблюдение со стороны медицинского персонала и окружения диабетика.
Дети и подростки, заболевшие диабетом пожилых в молодом возрасте подвержены наибольшему риску со стороны развития тяжелых осложнений. Резкий переход от хорошей компенсации без лекарств к применению инсулина в большинстве случаев приходится на пубертатный период. Такая особенность связана, в первую очередь, с изменением гормонального статуса организма.
Помните, любые способы терапии при эндокринных патологиях могут применяться только после согласования с лечащим врачом! Представленная информация носит информационно-ознакомительный характер. Самолечение может быть опасным.
Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.
Важно знать! Новинка, которую советуют врачи-эндокринологи для Постоянного контроля Диабета! Нужно всего лишь каждый день...
MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.
Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.
Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.
Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на : медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую .
Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:
1 тип | Mody -диабет |
Возможность передачи по наследству низкая, не превышает 5%. | Наследственный характер, высокая вероятность передачи. |
Для дебюта характерен . | В начале болезни выделения кетоновых тел не происходит. |
Лабораторные исследования показывают низкий уровень . | Нормальное количество С-пептида, что говорит о продолжающейся секреции инсулина. |
Первое время определяются антитела. | Антитела отсутствуют. |
Медовый месяц после начала инсулинотерапии менее 3 месяцев. | Нормальная глюкоза может держаться несколько лет. |
Дозы инсулина увеличиваются после полного прекращения функционирования бета-клеток. | Потребность в инсулине маленькая, не выше 8%. |
Таблица №2
Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.
Статистика типов для европеоидной расы:
Примерная частота у азиатов:
Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.
Характеристика наиболее распространенных типов:
Тип | Дефектный ген | Особенности протекания |
Моди-1 | HNF4A, регулирует функции нескольких генов, ответственных за метаболизм углеводов и переход глюкозы из крови в ткани. | Образование инсулина увеличено, сахар в моче отсутствует, холестерин и триглицериды крови чаще в норме. Сахар натощак может быть нормальным или немного повышенным, но показывает значительный (около 5 единиц) его подъем. Начало болезни мягкое, по мере прогрессирования начинаются типичные для диабета сосудистые осложнения. |
Моди-2 | GCK — ген глюкокиназы, способствует переводу лишней глюкозы крови в гликоген, регулирует выброс инсулина в ответ на повышение глюкозы. | Протекает мягче остальных форм, часто не требует лечения. Небольшое повышение сахара натощак может наблюдаться прямо с рождения, с возрастом цифры гликемии немного растут. Симптомы отсутствуют, тяжелые осложнения редки. Гликированный гемоглобин на верхней границе нормы, прирост сахара при глюкозотолерантном тесте меньше 3,5 единиц. |
Моди-3 | HNF1A, мутация ведет к прогрессирующему нарушению работы бета-клеток. | Диабет чаще начинается после 25 лет (63% случаев), может и позже, до 55 лет. При дебюте возможна тяжелая гипергликемия, поэтому Моди-3 часто путают с 1 типом диабета. Кетоацидоз отсутствует, глюкозотолерантный тест показывает прирост глюкозы более 5 единиц. Нарушается почечный барьер, поэтому сахар в моче может обнаруживаться даже при нормальном уровне в крови. С течением жизни заболевание прогрессирует, диабетикам нужен строгий контроль гликемии. При его отсутствии быстро прогрессируют осложнения. |
Моди-5 | TCF2 или HNF1B, влияют на развитие бета-клеток в эмбриональный период. | Наблюдается прогрессирующая недиабетического происхождения, атрофия поджелудочной железы, могут быть недоразвиты половые органы. Возможна спонтанная, ненаследственная мутация. Диабет начинается у 50% людей с данным нарушением. |
Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.
По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:
Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.
Доктор медицинских наук, глава Института Диабетологии - Татьяна Яковлева
Уже много лет я изучаю проблему диабета. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.
Спешу сообщить хорошую новость - Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 98%.
Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы , по которой компенсируется большая стоимость препарата. В России диабетики до 18 мая (включительно) могут получить его - Всего за 147 рублей!
Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.
В полное обследование входит:
Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске . Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.
Назначаемые препараты зависят от типа Mody -диабета:
Тип | Лечение |
Моди-1 | Хороший эффект дают производные сульфанилмочевины – препараты Глюкобене, Глиданил, Глидиаб. Они увеличивают синтез инсулина и позволяют длительное время держать глюкозу в норме. Препараты инсулина применяются в исключительных случаях. |
Моди-2 | Стандартная терапия неэффективна, поэтому для нормализации сахара нужно соблюдать диету со сниженным количеством углеводов и регулярно получать физические нагрузки. Чтобы предотвратить макросомию (большой размер) плода в период беременности, женщине назначают инъекции инсулина. |
Моди-3 | Когда дебютирует Mody-диабет 3-го типа, препаратами выбора являются производные сульфанилмочевины, эффективна и низкоуглеводная диета. По мере прогрессирования такое лечение заменяют инсулинотерапией. |
Моди-5 | Инсулин назначается сразу после выявления заболевания. |
Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.
Еще полезные статьи:
Обязательно изучите! Думаете пожизненный прием таблеток и инсулина единственный выход держать сахар под контролем? Неправда! Самостоятельно в этом убедиться вы можете начав использовать...