Заболевание нервной системы когда не чувствуешь боли. Синдром Бельмондо – что это такое, как он проявляется? Врожденная нечувствительность к боли

Cодержание статьи:

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли . Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

1. Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
2. Не замечает позывов сходить в туалет;
3. Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
4. Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
5. Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
6. Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

• Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
• Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
• Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
• При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
• Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
• Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
• Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения . Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да ». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

1. Сериал «Доктор Хаус»;
2. Аниме и манга «Loveless»;
3. Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
4. Сериал «Blacklist»;
5. Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
6. Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость . Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.

ПЯТИЛЕТНЯЯ Эшлин Блокер из городка Паттерсон (американский штат Джорджия) спокойно играет с любимой куклой, усевшись на землю. За ней наблюдают две камеры, а воспитательница детсада то и дело заглядывает в дверь - в ее кабинете в стол вмонтирована особая кнопка, мгновенно вызывающая "скорую помощь". Ее случай - один из самых редких в мире. В 1944 году Адольф Гитлер отдал приказ финансировать исследования подобного феномена, чтобы создать армию бесстрашных суперсолдат. Когда маленькая Эшлин падает и разбивает коленку в кровь, она не плачет - просто мечта любых родителей. Но ее отец и мать этому не рады.

Сожгла руку с улыбкой

РЕДЧАЙШЕЙ болезнью CIPA (отсутствие болевых ощущений) в США страдают 35 человек, на всей планете их около ста. "Исключительное генетическое нарушение, по одной из версий, может случиться, когда у родителей разная группа крови", - объясняют специалисты причины болезни. Может, но, как правило, у большинства не случается. А вот у Эшлин случилось. Что там боль! В три года она положила ручку на раскаленную плиту - так, что слезла вся кожа. Мать чуть не упала в обморок, увидев забрызганную кровью кухню и улыбающуюся дочь. С тех пор девочку не оставляют одну даже на минуту.

Многие родители были бы счастливы иметь такого младенца, который не плачет по ночам, - заявил в эксклюзивном интервью "АиФ" лечащий врач девчушки Джек Коллипп. - Сначала ее мама тоже восторгалась, какая у нее спокойная дочь, - даже не всхлипнула ни разу в колыбели, но потом стала подозревать: может быть, что-то не в порядке? Обследования ничего не дали - не догадались взять генетический анализ крови. Однако после того как у Эшлин в полгода прорез`ались зубки и она изжевала себе в клочья губы, ее подвергли осмотру в спецклинике и выяснили, в чем дело. Оба гена, отвечающих за развитие маленьких нервных волокон (именно они проводят болевые импульсы), у девочки оказались повреждены. Хотя крошка Блокер, как и любой нормальный человек, ощущает предметы и чувствует вкус еды, она нечувствительна к любым болевым ощущениям. Также ее тело не выделяет пот, что опасно, - она может умереть при сильной жаре. Вся беда в том, что у современной медицины нет лекарства от этой болезни, поэтому уже несколько лет все родственники Эшлин находятся в постоянном страхе за ее жизнь.

Умирают почти от всего

СТРАХ родителей маленькой девочки вполне понятен - очень редко те, кто не чувствует боли, доживают до двадцати лет. Часто эти люди погибают от аппендицита - они не могут пожаловаться на боль в правом боку, слишком поздно замечают, что у них проблемы, - к тому времени уже начинается смертельное воспаление. Они умирают от обморожения, тепловых ударов, от более банальных причин: например, заражения крови после незамеченной царапины, а при инфаркте они не чувствуют, что нужно вызвать врача. "Это не дар божий, а настоящее проклятье! - в сердцах кричит Тара Блокер, мать ребенка-феномена. - Только-только мы внушили ей: когда кровь появляется - это плохо, надо остановиться и позвать кого-нибудь на помощь. А в годовалом возрасте она запросто могла откусить себе кусок пальца, и мы не знали, что сделать, чтобы ей помешать. Да и сейчас Эшлин зачастую прокусывает себе язык насквозь, когда ест. Что будет дальше? Уже сейчас ей в наказание даже подзатыльника не дашь. А как она будет рожать, когда вырастет? Ведь наша дочь даже не почувствует в нужный момент схватки".

Один раз я зашел к родителям Эшлин Блокер, и девочка напомнила мне боксера, занявшего первое место: губа прокушена, передний зуб выбит, синяк под глазом, - рассказывает доктор Коллипп. - Мы не можем даже позволить ей кушать самостоятельно - приходится остужать каждое блюдо, иначе она обожжет себе рот.

Пятилетняя Эшлин все так же в полном одиночестве играет с куклой и не замечает занозы, вонзившейся ей в руку. Ей предстоит очень сложная, полная опасностей жизнь. И только глядя на нее, понимаешь: иногда ощущение боли может быть желанной, неосуществимой мечтой.

КСТАТИ

СРЕДИ детей чаще, чем среди взрослых, встречаются редкие, иногда полностью необъяснимые науке феномены. Например, температура тела 10-летнего жителя Синьцзян-Уйгурского района Китая - 43 градуса, хотя известно, что смерть наступает при сорока двух: несмотря на это, мальчик прекрасно себя чувствует и ни разу не болел простудой. Удивление врачей Грузии вызывает Лука Мелексишвили, малыш, родившийся всего год и три месяца назад, однако уже весящий... 26 килограммов (его занесли в Книгу рекордов Гиннесса)! В Гамбурге пятилетний ребенок, как показали исследования, обладает силой пятнадцатилетнего подростка, и неоднократно он наносил в шутливых потасовках серьезные травмы своим ровесникам. 13-летний Мухаммед Касим из священного иракского города Эн-Наджаф не спит уже более двух лет, хотя научного объяснения этому явлению официально также не существует.

Сильная зубная боль, мучительные мигрени, неприятные ощущения после травм и ушибов, длительное выздоровление. Каждый человек хотя бы раз в своей жизни задумывался о том, как не чувствовать боль и почему он должен терпеть такие мучения. Ведь если бы ее не существовало совсем, жизнь стала бы намного приятней. Но оказывается, не все так просто.

Что такое боль

Боль - это не что иное, как защита нашего организма, сигнал о том, что не все так ладно и необходимо принятие срочных мер. К примеру, девочка, не чувствующая боли, Алиса Рамбридж, страдает от этого необычного заболевания. Полушария ее мозга связаны между собой не так, как это положено.

Такая болезнь называется агенезией (АМТ). Человек, подверженный ей, не будет чувствовать ничего, даже прикасаясь к раскаленным предметам. Заболевание настолько редко, что известны не более пятидесяти человек по всему миру, страдающие им. Это говорит и о том, что школьница не сможет описать симптомы гриппа и ангины, даже переболев ими. Она падает, ударяется, разбивает локти и коленки, но не встает в слезах, как все остальные дети, и это ее большая проблема.

Девочка Алиса

Когда другие люди думают о том, как не чувствовать боль, ее родители мечтают только об обратном. Опасность заключается в том, что, когда ребенок заболевает, он не чувствует ничего и не может сообщить родителям о надвигающейся опасности. Взрослым приходится постоянно следить за тем, чтобы девочка не навредила себе по неосторожности.

А случаи бывают очень серьезные. Например, бегая по дому, маленькая Алиса положила руку на раскаленную поверхность плиты, а затем продолжила играть, как ни в чем не бывало. В другой ситуации она сильно расшибла лоб и хорошо, что рядом оказались взрослые.

Диагностировали данную болезнь у ребенка в возрасте 19 месяцев. Она характеризуется как частичное или полное отсутствие мозолистого тела в коре головного мозга. Здесь располагаются нервные волокна, а если их нет, значит, сигналы между полушариями передаваться не могут.

Агенезия вызывает и другие осложнения, поэтому, если ребенок не чувствует боли, он будет отставать в развитии, испытывать проблемы с глотанием, работой иммунной системы, у него снизится мышечный тонус, возникнут сенсорные трудности и экзема.

Жизнь Стивена

В США живет Стивен Питт. Он и его брат с самого рождения не чувствуют боли. И это сделало их жизнь сплошным кошмаром. Оставаясь без защиты, они постоянно подвергались различного рода травмам. Когда у маленького Стивена прорезались первые молочные зубы, он разжевал ими язык, а уже после первых шагов ежедневные серьезные ушибы, ранения, переломы рук и ног стали обыденностью.

Став взрослым, Стивен принимает все возможные меры для того, чтобы уберечь себя. Он чуть ли не ежедневно посещает медицинские учреждение, проверяя все ли в порядке в его организме. А его брат, напротив, отказывался от предложенного лечения и старался жить жизнью обычного человека, что привело его в плачевное состояние, грозящее инвалидной коляской. Такая участь ужасала мужчину, и единственным вариантом избавления от мучений он выбрал самоубийство.

Работа над собой

Вместе с тем, как не чувствовать боль, знают некоторые просветленные личности. Они просто могут "выключить" ее. Более того, эта так называемая кнопка выключения боли существует у каждого человека, просто он не помнит о ней или не знает.

Доказано, что головной мозг человека обладает способностью смягчить или полностью убрать даже сильные болевые ощущения. Например, если попросить заливающегося слезами малыша мысленно нажать такую кнопочку, на время он забудет о боли. И в большинстве случаев это происходит просто и легко. Если работать в этом направлении постоянно, из ребенка вполне может вырасти взрослый человек, сохранивший доступ к такой кнопке.

Простые техники

Любому человеку достаточно сложно переносить даже не слишком сильную боль. Она раздражает, вызывает приступы агрессии и отчаяния. Поэтому так важно знать, как перестать чувствовать боль, осваивать различные техники и правильно их применять. Немного терпения, ароматические масла и анальгетики помогут вам в такой ситуации.

Для начала необходимо избавиться от перенапряжения, лечь, закрыть глаза, расслабиться, сделать дыхательную гимнастику и подумать о чем-то хорошем. С непривычки может возникнуть ощущение легкого головокружения. Такое состояние для организма не опасно, напротив, оно приводит его в норму и помогает абстрагироваться.

Здесь более чем уместна ароматерапия. При отсутствии специальной лампы, можно использовать обычную лампу накаливания. Несколько капель лаванды снимут головную боль, ромашка избавит от мышечной, а миртовое масло поможет при болях невралгического характера.

О чем говорят ученые

Недавно учеными было обнаружено, что люди, которые не чувствуют боли, также лишены и обоняния. Видимо для этих чувств в мозге используется один и тот же канал, сигнализирующий о данном ощущении. Был проведен ряд исследований, участники которого подтвердили, что у них полностью отсутствуют обонятельные способности. Ни один участник не справился с определением предложенных им ароматов (бальзамических уксусов, кофе, мяты, цитрусовых). А ввиду того, что вкус тесно связан с обонянием, у людей с агенезией возможно и его отсутствие.

О том, как не чувствовать боль, задумывается каждый, но так ли это хорошо в итоге? Гораздо лучше научиться правильно на нее реагировать. При сильной боли следует незамедлительно обратиться к врачу, а с терпимыми и разовыми приступами можно вполне справиться самостоятельно. Для этого нужно изучить правильные дыхательные техники, научиться расслабляться, выделять себе обязательное время для отдыха.

Головная и мышечная боль чаще всего появляются в результате сильного перенапряжения. Освоив ряд нехитрых упражнений, можно быстро избавиться от них. Часто боль возникает по собственной неосторожности, невнимательности. Задумавшись, человек не заметил порог или угол стола, его толкнули на улице или наступили на ногу в транспорте. В таких случаях нужно избавиться от нахлынувшей агрессии, мысленно переключить свое внимание на что-то положительное, произнести стих любимого поэта или скороговорку. Такие мыслительные процессы помогут отвлечься от произошедшего, и боль быстро пройдет.

Удивительно, но около миллиона человек на всей Земле не могут ощущать боль. Переломы, ожоги, порезы остаются для этих людей незамеченными на протяжении длительного времени. Кроме того, инфекционные и воспалительные заболевания тоже часто оказываются запущенными из-за их позднего обнаружения. Рассмотрим суть нечувствительности к боли, ее причины и лечение.

Суть явления

Боль - неприятное ощущение, которое возникает в результате нанесения вреда организму человека. Она служит сигналом угрозы, природным механизмом реагирования на внешние и внутренние раздражители. Благодаря ей человек понимает, что находится в опасности, и делает все возможное, чтобы прекратить влияние на организм разрушающих факторов.

Чувство боли возникает при воздействии раздражителей на нервные окончания, которые передают сигнал в головной мозг. При нечувствительности к боли на этапе передачи сигнала по нервам происходит сбой. Из-за этого человек не чувствует воздействия на организм вредных и разрушающих факторов, он не способен вовремя осознать возникшую угрозу для здоровья. Данное состояние может нести огромную опасность для жизни.

Как называется нечувствительность к боли? Анальгезия - это частичная или полная потеря чувствительности. Человек может не ощущать боль на отдельных участках тела, он может слабо чувствовать ее или не чувствовать вовсе. Эффект может быть временным или постоянным.

Изучение этого заболевания способно помочь создать наиболее эффективные и безопасные обезболивающие препараты.

Причины

Человек может перестать чувствовать боль по следующим причинам:

Врожденная нечувствительность к боли

Ученые выяснили, что врожденная неспособность чувствовать боль является результатом генной мутации. В результате исследований было выяснено, что чаще всего подобный эффект является следствием мутации генов SCN9A и PRDM12. К тому же их блокирование лишает людей способности различать запахи. Мутацию гена ZFHX2 обнаружили у целой семьи, состоящей из шести человек. Он контролирует работу 16 других генов, некоторые из которых отвечают за восприятие боли человеком.

Выяснилось, что врожденная нечувствительность к боли передается по наследству. Наибольшее скопление людей с этой болезнью обнаружено в деревне на севере Швеции. Там живут сразу 60 человек, которые не ощущают боли.

Плюсы и минусы данного явления

Плюсов нечувствительности к боли немного, но все же они есть. Большое количество операционных вмешательств проводятся с применением местного или общего наркоза, который зачастую не лучшим образом влияет на человека. Люди, не чувствующие боль, не нуждаются как в наркозе, так и в обезболивающих препаратах.

Таким людям можно не бояться болевого шока, который вполне может привести к летальному исходу. В случае получения травм они лучше контролируют собственное тело и способны покинуть опасную зону, даже несмотря на серьезные повреждения.

Нечувствительность к боли открывает дорогу к демонстрированию необычных способностей своего тела окружающим, что может принести известность и деньги.

Главным минусом является неспособность человека понять, что его организм находится под влиянием вредных или разрушающих факторов. Такие люди чаще других получают переломы и травмы, они способны откусить себе кончик языка и не почувствовать этого. Еще они могут сами себе наносить неосознанный вред. Особо опасна данная болезнь для маленьких детей, которые еще не способны осознавать опасность.

Не чувствующие боль люди не обращаются вовремя за медицинской помощью, в связи с чем их болезни могут иметь серьезные осложнения.

Лечение

При лечении приобретенной нечувствительности к боли в первую очередь стоит диагностировать причину данного отклонения. В случае стресса обратиться необходимо к психотерапевту. Для лечения нервных отклонений необходимо попасть на прием к невропатологу. После определения точной причины заболевания врач назначит подходящее лечение.

Сложнее дело обстоит с врожденной нечувствительностью к боли. Пока врачи находятся в поисках решения этой проблемы. Иногда больным прописывают "Налоксон" и другие опиоидные антагонисты, однако они не всегда действенны.

Таким образом, нечувствительность к боли - болезнь, которая может привести к печальным последствиям. Человек с данной патологией не способен вовремя и адекватно воспринимать опасность, нависшую над его здоровьем. Потому в случае возникновения подобного отклонения необходимо как можно быстрее обратиться к врачу.

Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.