Холестерол
19.07.2019

Болест на Ренду-Ослер: причини, симптоми, диагноза и лечение. Наследствени заболявания. Симптоми и лечение на болестта на Osler-Weber randu Лечение на Osler randu

Болестта на Ранду-Вебер-Ослер е наследствено заболяване и се характеризира главно с кървене от множество телеангиектазии, които освен в стомашно-чревния тракт могат да се появят по скалпа, горната половина на тялото, лигавицата на носа, устата, бронхите , и пикочния мехур. В литературата това заболяване е известно и под наименованията наследствена хеморагична телеангиектазия, наследствен хеморагичен ангиом. Заболяването се отнася до наследствена съдова аномалия и се предава по автозомно-доминантен начин, без да е свързано с пола. При някои пациенти не може да се установи наследствена обремененост. В тези случаи трябва да се мисли за ремисивен тип наследство.

Обострянията на заболяването често съвпадат с хормонални промени в организма по време на пубертета, бременност, раждане, инволюция, а също така се провокират от инфекциозни заболявания, професионална интоксикация и увреждане на нервната система. Стомашно-чревно кървене при това заболяване се наблюдава при 13-20% от пациентите, а изолираното стомашно кървене е много по-рядко. А. Б. Сухомлинов и Л. А. Сухомлинова, от 20 пациенти с болестта на Ранду-Вебер-Ослер, стомашно кървене се наблюдава при 2. Според Н. Н. Петрова, от 1000 стомашни кървене, болестта на Ранду-Вебер-Ослер е възникнала при 1 пациент, а според други данни, от 1168 пациенти с остро гастродуоденално кървене - при 5.

Заболяването се среща еднакво при хора от двата пола, често се проявява в детството под формата на кървене от носа и се комбинира с вродени сърдечни дефекти и артериовенозни аневризми. Различават се назална, фарингеална, кожна, висцерална и смесена форма на болестта на Ранду-Вебер-Ослер. При децата това заболяване рядко се проявява като стомашно кървене. Повтарящото се стомашно кървене при болестта на Ранду-Вебер-Ослер често се тълкува като усложнение на язва на стомаха и дванадесетопръстника, рак на стомаха и портална хипертония, докато рентгеновото изследване като правило не разкрива патология в хранопровода, стомаха и дванадесетопръстника. J. Weingart и др. съобщават за пациент, който е имал стомашно кървене 48 пъти. След ендоскопска електрокоагулация на кървяща телеангиектазия, кървенето се повтори два пъти през първите 3 месеца, след което спря и повече не се повтори. Болестта на Rendu-Weber-Osler като причина за стомашно кървене може да се приеме при липса на анамнеза за пептична язва, синдром на болка и диспепсия. Диагнозата се улеснява от наличието на телеангиектазии по кожата.

При изследване на пациенти с болест на Randu-Weber-Osler често се открива увеличен черен дроб. Рентгеновото изследване разкрива множество дефекти на пълнене в антралната част на стомаха, свободно движещи се при компресия и наподобяващи остатъци от храна. Когато тези дефекти на пълнене се изместят, под тях се откриват нормални гънки на лигавицата. Същите дефекти на пълнене се виждат и в луковицата на дванадесетопръстника. Установено е, че тези дефекти на пълнене се създават поради плътни кръвни съсиреци.

При диагностицирането на стомашно кървене при болест на Randu-Weber-Osler ендоскопското изследване е от голямо значение. Откриването на телеангиектазии върху лигавицата почти решава диагностичния проблем. Някои автори, в неясни случаи, предлагат да се използва изследване на склералните съдове с прорезна лампа. При наследствена хеморагична телеангиектазия капилярите на склерата придобиват неправилна форма с вретеновидни и цилиндрични разширения. Кръвотокът в тях се забавя, наблюдава се агрегация и махалообразни движения на червените кръвни клетки. Понякога прибягват до биопсия на кожата, чиито съдове в такива случаи са представени само от ендотелиум, капилярите на горните части на дермата са рязко разширени, луменът на венулите в долната част е стеснен и броят на адвенциалните клетки се увеличават.

Тези пациенти се характеризират с ниска киселинност на стомашния сок. Въпреки използването на всички горепосочени методи за изследване, правилната диагноза на болестта на Ранду-Вебер-Ослер често е трудна за поставяне.

V. S. Pomelov и B. A. Naumov съобщават за 44-годишен пациент, който е приет за лечение на стомашно-чревно кървене. Майката и двама чичовци на пациента страдаха от болестта на Ранду-Вебер-Ослер. В миналото пациентът е бил хоспитализиран 4 пъти за стомашно кървене, като при едно такова кървене е извършена гастротомия, но източникът на кървенето не е открит. Предполагайки, че пациентът има рефлуксен езофагит, усложнен с кървене, е извършена фундопликация по Nissen, след което кървенето се повтаря. По време на повтарящо се кървене гастроскопията разкри единична яркочервена телеангиектазия и 8 телеангиектазии в луковицата на дванадесетопръстника на задната стена на стомаха. Консервативната терапия няма ефект, пациентът е подложен на субтотална гастректомия. Хистологичното изследване на пробата потвърди диагнозата болест на Randu-Weber-Osler. По време на наблюдението на пациента стомашно кървене не се повтаря, но периодично се наблюдава кървене от носа.

Диференциалната диагноза на стомашно кървене при болест на Randu-Weber-Osler понякога може да бъде много трудна. Първата група заболявания, с които е необходимо да се диференцира тази патология, се отнася до хеморагичната диатеза. Втората група включва заболявания с придобита телеангиектазия (склеродермия, сифилис и др.). Третата група се състои от най-честите заболявания, усложнени от кървене: язва на стомаха и дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, портална хипертония.

При морфологично изследване на стомашни препарати, отстранени поради болестта на Randu-Weber-Osler, лигавицата на антрума има шагренен вид и се откриват множество малки телеангиектазии. Лигавицата отсъства в много области, отбелязва се нейното преструктуриране според чревния тип, дифузни кръвоизливи и огнища на ангиоматоза. Стената на кръвоносните съдове е лишена от мускулни и еластични слоеве.

Стратегията за лечение на болестта на Rendu-Weber-Osler остава неясна. Някои автори се придържат към консервативна терапия, други използват ендоскопска коагулация на засегнатите области на лигавицата. Въпреки това, при масивно и постоянно кървене е показано хирургично лечение под формата на стомашна резекция.

Прогнозата за болестта на Ранду-Вебер-Ослер най-често е неблагоприятна, в редки случаи се наблюдава възстановяване.

А. Киригина, Ю. Стойко, С. Багненко

Болест на Ренду-Вебер-Ослер и други материали по гастроентерология.

Кръвоносната система на здраво тяло се състои от три вида съдове - артерии, вени, капиляри, като последните свързват артериите с вените за понижаване на кръвното налягане. Ако възникне мутация в гените на детето, някои от капилярите не се образуват, а вместо това се образуват необичайни връзки, в резултат на което кръвта веднага тече от артерията към вената, което води до някои нарушения. Това явление се нарича болест на Ранду-Ослер - доста често срещана наследствена патология, която се среща в 1 случай от 5 хиляди.

Точните причини за развитието на болестта на Ранду-Ослер (синдром на Ранду-Ослер-Вебер, хеморагична ангиоматоза) все още са известни. не е ясно. Основният фактор, който провокира развитието на патологията, се счита за генна мутация, водеща до неправилно образуване на кръвоносни съдове - в тях липсват мембрани от еластична и мускулна тъкан, а разхлабената съединителна тъкан лесно се поврежда, което причинява кървене.

Болестта се предава на деца от родители според доминиращия тип, т.е. анормалните гени могат да бъдат наследени от един от родителите.

По-рядко се срещат спорадични случаи на развитие на този синдром, когато гените мутират по време на зачеването. Факторите, които могат да предизвикат генетични промени, включват:

  • лоши навици на майката (тютюнопушене, алкохолизъм);
  • излагане на йонизиращи лъчения, тежки метали и други вредни вещества;
  • инфекциозни заболявания, претърпени от жената в тежка форма;
  • неконтролирана употреба на определени лекарства.
Развитие на патология не зависи от пола, и се среща еднакво както при мъжете, така и при жените.

Симптоми

Въпреки факта, че болестта на Ранду-Ослер се развива в утробата, първите признаци се наблюдават едва на възраст 6-10 години. Пациентът развива характерни съдови лезии, които се наричат ​​телеангиектазии, като всяка степен на патология се характеризира със специфичен тип.

  1. Ранен тип. По кожата и лигавиците се появяват малки червеникави петна с неправилни очертания.
  2. Междинен тип. По кожата се образуват съдови мрежи, „звезди“ и „паяци“.
  3. Възел тип. Лезиите изглеждат като ярко оцветени възли с кръгла или овална форма с диаметър 5-7 mm, които изпъкват леко над повърхността на тъканта.
Броят и тежестта на телеангиектазията зависи от тежестта и клиничния ход на заболяването.

В повечето случаи те се появяват първо в областта на лицето(устни, крила на носа, устна лигавица), след което могат да се разпространят във всяка част на тялото, включително скалпа и дланите. С развитието на патологичния процес пациентите развиват хеморагични и анемични явления - кървене от носа, стомашно-чревния тракт, дихателните пътища, вътрешни кръвоизливи. Наред с тези прояви се появяват и признаци на анемия - световъртеж, шум в ушите, умора, задух, болка в сърцето. С възрастта кървенето става по-често и симптомите на анемия стават по-тежки.

За да се идентифицира патологичният процес, пациентът трябва да премине редица диагностични процедури и изследвания.

  1. Ендоскопски изследвания. Ендоскопията (фиброгастродуоденоскопия, бронхоскопия, торакоскопия) дава възможност за откриване на телеангиектазии и кръвоизливи в дихателните пътища и стомашно-чревния тракт. През ларинкса или хранопровода на пациента се вкарва специална тръба с оптично устройство в края, което показва изображение на вътрешните органи на екрана.
  2. ЯМР. MRI на съдовете позволява да се оцени тяхното състояние и да се идентифицират структурни аномалии, характерни за болестта на Ранду-Ослер. В зависимост от това кои органи са засегнати от патологичния процес, може да се извърши изследване на мозъка, белите дробове и др.
  3. Кръвни изследвания. В първите стадии на заболяването обикновено няма значителни промени в кръвните тестове. В общия анализ за тази патология няма признаци на възпалителен процес (ESR е нормален или леко повишен) и хронична анемия, т.е. нивата на хемоглобина също не намаляват значително. Промени в биохимичните изследвания се наблюдават само в случаите, когато заболяването засяга черния дроб - съдържанието на билирубин и AST се увеличава. Коагулограмата (изследване на хемостазата) при пациенти също не разкрива сериозни нарушения, които могат да обяснят кървенето - възможни са вторични реакции, свързани с обширна загуба на кръв (повишено съсирване на кръвта и др.).
  4. Други методи. Диагностичните техники, които могат да открият болестта на Randu-Osler, включват ултразвук на далака и черния дроб с помощта на доплер за оценка на съдовата система на органите, както и рентгенови лъчи на белите дробове. На пациентите се препоръчва да преминат тест на урината, за да изключат съдови лезии в пикочните пътища.

Диагнозата е поставена въз основа на липса на значителни променипри кръвни изследвания на фона на често кървене и промени в структурата на кръвоносните съдове.

Освен това се взема предвид фамилната анамнеза - наличието или отсъствието на болестта на Ранду-Ослер при близки роднини.

Гледайте видеоклип за това заболяване

Лечение

Терапията на заболяването е насочена към спиране на кървенето, подобряване на общото състояние на организма, попълване на дефицита на важни микроелементи в организма и предотвратяване на тежки увреждания на вътрешните органи.

Поддържаща и симптоматична терапия

Най-често се използва за лечение на болестта на Ренду-Ослер Използват се хормонални лекарства, които повишават съдържанието на хормони в организма и смекчават проявите на патология, както и хемостатично средство за подобряване на общото състояние.

« Етинил естрадиол“ и неговите аналози. Продукт, съдържащ естрогенни хормони, който се използва при нарушения на менструалния цикъл, заболявания на яйчниците, менопаузални нарушения и безплодие. Противопоказанията включват туморни процеси, възпалителни заболявания на репродуктивните органи, кървене от матката. Цената е 400-500 рубли.

« Метилтестостерон“ и неговите аналози. Лекарство, което има андрогенен ефект - ефект, подобен на този на мъжките полови хормони. Използва се при сексуална дисфункция при мъжете, маточно кървене, тумори на гърдата и яйчниците при жените. Не се използва при рак на простатата. Приблизителна цена - 1000 рубли.

« Адроксон" Кръвоспиращ агент, който намалява пропускливостта на капилярните стени и в същото време не засяга сърдечно-съдовата дейност. Предписва се при кървене с различна етиология, противопоказан при пациенти със свръхчувствителност към компонентите. Цена - 30-60 рубли.

Най-честата проява на болестта на Ранду-Ослер е кървене от носа, което може да бъде спряно само в медицинско заведение.

За тази цел кървящи повърхности напояване с препарати, съдържащи вещества, които предотвратяват резорбцията на кръвни съсиреци– аминокапронова киселина, тромбопластин, тромбин.

Освен това могат да се използват перорални хемостатични лекарства (Vikasol, Dicynon), въпреки че употребата им не винаги дава желания резултат.

Болест на Rendu-Osler (вродена хеморагична телеангиектазия) - автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с множество телеангиектазии на кожата и лигавиците, както и хеморагичен синдром с различни локализации. Заболяването се среща с честота 1 случай на 50 000 души население, а по Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 случай на 16 500 души население.

Сега е установен генетичен дефект при това заболяване. Макдоналд и др. и Shovlm откриха гена на болестта на Randu-Osler в областта на хромозома 9 9q33-34 (OWR1 локус) в някои семейства на пациенти. Този ген е идентифициран като ендоглинов ген (McAllister, Grogg, Johnson). Ендоглин е интегрален мембранен гликопротеин, експресиран от ендотелни клетки на артериоли, венули и капиляри. Този гликопротеин служи като свързващ протеин за цитокина TGF-β (трансформиращ растежен фактор). Cholvin откри гена на болестта на Randu-Osler в областта на хромозома 12 12q (OWR2 локус) в други семейства. Последният ген не е идентифициран, но се смята, че е свързан с други TGF-β рецептори.

Механизмът на осъществяване на генетичните дефекти в Болест на Ренду-Ослерне е напълно ясно. Доминиращата идея е, че вроденият мезенхимален дефицит причинява появата на телеангиектазия. Съдовата стена е лишена от мускулни и еластични влакна, състои се почти изцяло от ендотел и е заобиколена от рехава съединителна тъкан. Венулите и капилярите, образуващи телеангиектазии, са рязко изтънени, посткапилярните венули са разширени и анастомозират с артериолите чрез капилярни сегменти (артериално-венуларните анастомози са характерен признак на заболяването). Има и дегенеративни промени в мезенхима (разхлабване на съединителната тъкан), натрупване на левкоцити и хистиоцити около съдовете, недоразвитие на кожните папили и слабо развитие на потните жлези, намаляване на броя на космените фоликули.

Кървене по време на Болест на Ренду-Ослерпоради изключителната чупливост на малките кръвоносни съдове. В същото време някои пациенти също имат тромбоцитна дисфункция (Endo, Mamiya, Niitsu) и активиране на фибринолизата. Тези промени обаче са редки и не се считат за характерни за болестта на Randu-Osler.

Клинична картина

Симптомите на заболяването под формата на кървене на различни места могат да се появят в ранна детска възраст, дори в неонаталния период, и естествено да се запазят през целия живот. Въпреки това, кожните прояви на заболяването обикновено стават ясно видими много по-късно, обикновено на възраст между 20 и 40 години.
Телеангиектазията е патогномоничен признак на болестта на Randu-Osler. Представляват малки яркочервени лилави петна или съдови „паяци“, изпъкнали над повърхността на кожата, или яркочервени възелчета с диаметър от 1 до 7 mm. При натискане на телеангиектазията възлите стават бледи и се отличават с това
от други хеморагични прояви. В ранна детска възраст типичните телеангиектазии по кожата са много рядко видими. Подобни телеангиектазии се появяват по лигавицата на устата, носа и стомашно-чревния тракт. Те могат да бъдат локализирани и по кожата на лицето, устните, в областта на нокътното легло и по ръцете. По честота локализацията на телеангиектазията в лигавиците се разпределя, както следва: нос, устни, небце, гърло, венци, бузи, дихателни пътища, стомашно-чревен тракт, пикочно-полова система (Н. А. Алексеев).

При микротравми, инфекциозни заболявания (вирусни, бактериални), особено при развитие на ринит, при интензивно физическо натоварване и дори при остра психо-емоционална стресова ситуация, телеангиектазията може да кърви, тежестта на кървенето варира. Доста често се развива спонтанно кървене от телеангиектазия.

кървене - най-характерният признак на заболяването.

90% от пациентите получават кървене от носа, което често се повтаря.

При 5-30% от пациентите се наблюдава артериовенозна анастомоза в белите дробове, по-често при индивиди с мутации в областта на хромозома 9q. Артериовенозните анастомози най-често се локализират в долните лобове на белите дробове и обикновено са множествени. Такива пациенти изпитват задух, обща слабост, намалена работоспособност и
толерантност към физическо натоварване, цианоза (поради смесване на артериална и венозна кръв в белите дробове), хемоптиза (често тежък белодробен кръвоизлив), хипоксемична еритроцитоза.Впоследствие може да се развие белодробна и белодробно-сърдечна недостатъчност.

Приблизително 20% от пациентите имат кървене от стомашно-чревния тракт, но те обикновено се появяват на възраст 40-50 години. Около 40% от всички стомашно-чревни кръвотечения възникват от горните отдели, около 10% от дебелото черво, а при 1/2 от пациентите не е възможно точно да се определи от кой отдел на стомашно-чревния тракт се развива кървенето. Няма спонтанно намаляване на честотата на стомашно-чревното кървене, напротив, честотата и интензивността на кървенето постепенно нараства.

Черният дроб рядко участва в патологичния процес. Може да има увеличение на черния дроб и нарушаване на неговата функционална способност. Развитието на артериовенозни шънтове в черния дроб може да доведе до образуване на чернодробна цироза. Бърнард, Мион, Хенри и др. описват аниктерична холестаза и атипична цироза на черния дроб при пациенти с болест на Randu-Osler.

В някои случаи могат да се появят неврологични симптоми под формата на клинични интрацеребрални кръвоизливи и локални симптоми на мозъчно-съдов инцидент. Неврологичните симптоми са причинени от развитието на телеангиектазии, артериовенозни аневризми или кавернозни хемангиоми в мозъка.
Трябва да се подчертае, че често основните клинични прояви на болестта на Ранду-Ослер могат да бъдат изолирано стомашно-чревно кървене или кървене от пикочните пътища или хемоптиза при пълна липса на телеангиектазии по кожата и видимите лигавици. В такава ситуация ендоскопските методи на изследване помагат при поставянето на диагнозата.

Лабораторни данни

Общ кръвен анализ.При чести, повтарящи се кръвоизливи се развива хронична постхеморагична хипохромна анемия. Обикновено няма други промени в общия кръвен тест.

Общ анализ на урината.С развитието на телеангиектазия в пикочните пътища и кървене се открива макро- или микрохематурия.

Химия на кръвта.По правило не се откриват значителни промени. Въпреки това, когато черният дроб е включен в патологичния процес, особено по време на образуването на чернодробна цироза, се наблюдава повишаване на съдържанието на билирубин, аланин и аспарагинова аминотрансфераза в кръвта.

Изследване на системата за хемостаза.При повечето пациенти лабораторните параметри, отразяващи състоянието на хемостатичната система, са нормални. Само в някои случаи се наблюдават незначителни промени в коагулограмата.

Ултразвуково изследване на черен дроб и далакразкрива тяхното увеличение, като правило, с образуването на цироза на черния дроб. С помощта на доплер ултрасонография понякога е възможно да се открият артериовенозни аневризми в съдовата система на черния дроб.

Рентгенова снимка на белите дробовеВ редки случаи разкрива малки фокални сенки по време на образуването на артериовенозни шънтове в белите дробове. В някои случаи компютърната томография на белите дробове може да бъде информативна.

Определяне на насищането на кръвта с кислород.Когато се образуват артериовенозни шънтове в белите дробове, може да се установи намаляване на насищането на кръвта с кислород.

Фиброезофагогастродуоденоскопияоткрива телеангиектазии на лигавицата на хранопровода, стомаха и дванадесетопръстника.

Диагноза

Диагнозата на болестта на Ранду-Ослер се основава на следните основни признаци:

    • откриване на телеангиектазии по кожата и лигавиците;
    • фамилен характер на заболяването;
    • липса на патология в хемостатичната система.

Болестта на Rendu-Osler е наследствена патология, която се проявява чрез увреждане на стените на кръвоносните съдове. Поради генетично обусловени лезии се наблюдават множество малки кръвоизливи, наречени в медицинската литература телеангиектазии.

Болест на Ренду-Ослер

Това заболяване е описано за първи път от лекар от френски произход Луис Ранду. В началото на 19-ти и 20-ти век информацията е допълнена от данни на лекарите Ослер и Вебер. Но истинската причина за появата на кръвоизливи при пациентите беше установена едва наскоро.

Според статистиката болестта на Rendu-Osler, известна още като хеморагична телеангиектазия, се среща приблизително 1 път на 5 хиляди души. Патологията не е свързана с пола и се проявява преди 50-годишна възраст.

МКБ-10

В Международната класификация на болестите хеморагичната телеангиектазия има код 178.0. Класифицира се в подклас „Капилярни болести”.

Класификация

Според клиничните прояви патологията е разделена на няколко вида. Те се основават на оценка на местоположението на кръвоизливите.

Идентифицирани са следните видове болест на Rendu-Osler:

  1. Назално – увреждат се съдовете на носната лигавица, което причинява чести кръвотечения от носа.
  2. Фарингеален - обриви се откриват по лигавицата на фаринкса.
  3. Кожа – кръвоизливи са локализирани в отделни участъци от кожата.
  4. Висцерална – наблюдава се увреждане на мембраните на вътрешните органи.
  5. Смесен - обриви има както по кожата, така и по външните и вътрешните лигавици.

причини

Това заболяване е наследствено, т.е. предава се с генетичен материал от майка на дете. Появата на болестта на Ранду-Ослер може да е следствие от нарушения в структурата на два гена.

Първият ген отговаря за нормалния синтез на колаген в организма. Това вещество не само отговаря за нормалната еластичност на кожата, но и е част от стените на кръвоносните съдове. Поради нарушения в структурата на веществото стават възможни точковидни кръвоизливи.

Вторият ген е отговорен за синтеза на клетъчен рецептор, който е чувствителен към туморни растежни фактори.

Синдромът на Randu-Osler е доминираща характеристика. Ако един от родителите има дефектен ген, той ще бъде предаден на детето.

Има случаи, когато мутация в гена възниква спонтанно, но те са доста редки. Смята се, че причината за въздействието върху плода в утробата са инфекциозни агенти или химикали и това все още е само теория.

Патогенеза

Нормалната съдова стена се състои от три слоя:

  1. Вътрешен;
  2. Средно аритметично
  3. Външен.

Които съдържат:

  • Съединителната тъкан;
  • Нервни окончания;
  • Гладки мускули.

Поради генетичен дефект, съдовете не получават обичайната си структура. При пациентите те имат само ендотел, заобиколен от свободни колагенови влакна.

Това води до патологично разширяване на капилярите в определени области. Среща се и явлението ангиоматоза - прекомерно разрастване на съдовата мрежа.

В резултат на нарушенията възникват:

  • Телеангиектазия - "звезди" по кожата и лигавиците, които всъщност са разширени капиляри;
  • Артериовенозните шънтове са патологични връзки на съдове, в които артериалните и;
  • Аневризмите са издутини по повърхността на съдовите стени.

Поради патологията на съединителната тъкан, артериите стават по-крехки. Зачестяват случаите на тяхното увреждане, което води до кръвоизливи.

Клинична картина

Характерни прояви на заболяването са "звезди" от кръвоносни съдове, които изпъкват върху лигавиците и повърхността на кожата. Това е телеангиектазия, която позволява на лекаря да подозира наличието на наследствена болест на Ранду-Ослер при пациент и да го потвърди.

Първоначално обривът се проявява като обикновено зачервяване под формата на петна. Постепенно дефектът се превръща в алено възелче. Най-често се появяват телеангиектазии:

  • В областта на назолабиалния триъгълник;
  • На главата;
  • пръсти;
  • Носни лигавици;
  • Фаринкс, трахея, хранопровод.

Видове телеангиектазии Най-важните симптоми на болестта на Ранду-Ослер:

  1. телеангиектазия.
  2. Кървене от ангиоми - ясно видими плексуси на кръвоносните съдове на повърхността на кожата и лигавиците.
  3. Чести кръвотечения от носа. Понякога хемоптиза, което показва кръвоизлив от стената на стомаха или бронхите.
  4. CBC (пълна кръвна картина) показва признаци на анемия. Нивото на хемоглобина и броят на червените кръвни клетки намаляват (понякога се увеличават в резултат на компенсаторни реакции), което причинява съответните клинични симптоми.

Най-важните синдроми за това заболяване са хеморагичен и анемичен. Последното е пряко следствие от първото. Поради честото незначително кървене кръвта губи червени кръвни клетки и хемоглобин.

Признаци на кръвоизлив са хемоптиза, следи от кръв в урината или изпражненията, външно кървене от носната кухина или фарингеалната лигавица.

Поради прогресираща анемия, пациентът става летаргичен, появява се задух, умора, бледа или синкава кожа.

Постоянната загуба на кръв води до бавно изчерпване на хемопоетичната система, белодробна сърдечна недостатъчност и други патологии.

Рискови фактори

Леките битови наранявания могат да провокират появата на кървене при болестта на Rendu-Osler.

Същото важи и за други фактори:

  1. Стрес и нервно напрежение.
  2. Нарушения на съня.
  3. Постоянна употреба на аспирин.
  4. Ринит, синузит.
  5. Алкохол.

Диагностика

Лекарят може да постави диагноза „хеморагична телеангиектазия“, като използва данни от анамнезата, потвърждавайки своите предположения с помощта на лабораторни и инструментални методи на изследване.

Основният симптом, на който специалистът ще обърне внимание, са характерните „звезди“ по кожата и лигавиците.След това той ще попита пациента колко често има кървене и какви допълнителни оплаквания има.

Наличието на неразположение, задух по време на тренировка и замайване ще помогне на лекаря бързо да определи очакваната диагноза.

За да се потвърди, се извършват следните лабораторни изследвания:

  • CBC (пълна кръвна картина) - ще покаже понижение на хемоглобина (нормално при мъжете - 130 - 170, при жените - 120 - 160);
  • биохимичен кръвен тест - най-често разкрива дефицит на желязо, което е следствие от постоянната загуба на елемента по време на кървене;
  • тестове за съсирване - понякога се открива вътресъдова коагулация;
  • OAM (общ анализ на урината) - често се откриват червени кръвни клетки, които влизат в урината по време на кървене от лигавиците на пикочните пътища.

За откриване на телеангиектазии върху лигавиците на вътрешните органи се извършва инструментална диагностика.


Бронхоскопия

Използват се следните методи:

  1. FEGDS (фиброезофагогастродуоденоскопия) – изследва хранопровода, стомаха и началните отдели на тънките черва.
  2. Колоноскопията е изследване на дебелото черво.
  3. Бронхоскопия - откриване на кръвоизливи по бронхиалната лигавица.
  4. Цистоскопията е ендоскопско изследване на пикочните пътища.

Възможни усложнения

Най-опасните усложнения на това заболяване са:

  • масивна загуба на кръв, водеща до кома и неврологични разстройства;
  • вътрешно кървене, което е трудно да се диагностицира;
  • хеморагични инсулти, чиято операция заплашва с още по-големи кръвоизливи.

Бременност и болест на Ренду-Ослер

Бременните жени с тази патология се считат за група с висок риск. По време на наблюдението (изследването) на бременността участва хематолог, който консултира жената за възможни усложнения.

Най-често проблемите възникват през втория и третия триместър. Често по това време жената е хоспитализирана в отдела за наблюдение.

Всякакви инструментални изследвания с помощта на ендоскоп са противопоказани при бременни жени с хеморагична телеангиектазия. Те също не се подлагат на ЯМР (магнитен резонанс).

Тази наследствена патология рядко причинява сериозно кървене по време на раждане. Но такива жени трябва да бъдат под строг надзор на специалисти.

Лечение

Тъй като тази патология е резултат от генетичен дефект, всички лечения са симптоматични и са насочени към намаляване на загубата на кръв и предотвратяване на нейните усложнения.

Режимът на лечение на болестта на Ранду-Ослер се състои от няколко точки:

  • Спиране и предотвратяване на кървене.
  • Възстановяване на нормалния кръвен състав при големи кръвозагуби.
  • Елиминиране на паякообразни вени.
  • Хирургични интервенции при големи съдови заболявания.

Най-ефективният метод за спиране на кървенето от носа е напояването на лигавицата с 5-8% разтвор на аминокапронова киселина.

Също така, след действително спиране на кръвта, локално се използват лекарства, съдържащи ланолин, декспантенол и витамин Е. Тези вещества помагат на хороидеята да възстанови целостта си.

По-малко ефективни методи за борба с такава загуба на кръв са напояването на лигавицата с водороден прекис. Може да се използва у дома за намаляване на интензивността на кървенето.

За предотвратяване на съдови увреждания при болест на Rendu-Osler се използва и системна хормонална терапия с тестостерон или естроген.

Предотвратяване

Превантивните мерки за болестта на Ранду-Ослер включват:

  1. Позоваване на хора с телеангиектазия за съвет от генетик при планиране на бременност.
  2. Достатъчно и пълноценно хранене.
  3. Закаляване на тялото.
  4. Поддържане на дневен режим.
  5. Избягване на стресови ситуации.
  6. Отказ от тютюнопушене и алкохол.

Здравословен начин на живот

Превенцията на болестта на Ренду-Ослер е насочена към подобряване на качеството на живот. Няма начин да се елиминира генетичната причина за патологията, но като се придържате към тези препоръки, можете да избегнете често кървене и свързаните с него усложнения.

Прогноза за живота

Пациент с болест на Ранду-Ослер има положителна прогноза за живота, ако посети лекар навреме за лечение и следва превантивните препоръки. Най-често усложненията се появяват при хора, които пренебрегват описаните по-горе симптоми и пренебрегват консултацията с лекар.

Характеризира се с телеангиектазия - локално разширяване на малките съдове (венули и капиляри) поради тяхната структурна непълноценност; се проявява като кръвоизливи.

Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин. Повечето пациенти имат хетерозиготна форма на заболяването; хомозиготната форма е изключително рядка. Някои изследователи смятат, че локалното разширяване на кръвоносните съдове възниква в резултат на наследствена непълноценност на мезенхима и нарушаване на метаболизма на серотонина, докато други предполагат, че телеангиектазията е микросъд, новообразуван от останките на ембрионална тъкан.

Клинична картина. Телеангиектазията започва да се образува на възраст 6-10 години, като най-ясно се проявява на възраст 40-50 години. Имат малки (1-3 мм) плоски, непулсиращи, лилаво-виолетови образувания, които бледнеят при натиск, често кървящи при лека травма. Телеангиектазията може да бъде локализирана върху лигавицата на носа, устните, венците, езика, бузите, кожата на скалпа, лицето (телеангиектазията на крилата на носа и ушните миди е особено патогномонична), крайниците, торса, както и върху конюнктивата и под ноктите; в генерализирана форма и във вътрешните органи (бели дробове, далак) и костите (обикновено гръбначния стълб). Характеризира се с чести, обилни кръвотечения от носа, които не са свързани с външни причини, които се наблюдават при 80% от пациентите. По-редки са кървене от стомашно-чревния тракт, белодробни кръвоизливи, кръвоизливи в и около ретината. Открива се хипохромен дефицит на желязо (виж Анемия), а след тежка загуба на кръв - еритроидни елементи на костния мозък, тромбоцитоза. Тестовете, отразяващи състоянието на коагулацията и тромбоцитната хемостаза, не са променени.

Заболяването често се комбинира със съдови аномалии (белодробни съдови аневризми и ангиоми в белодробната тъкан), водещи до образуване на белодробни артериовенозни анастомози, които се установяват при 15% от пациентите и членовете на техните семейства при рентгеново изследване. Клинично се наблюдава комбинация от симптоми на кръвозагуба и хипоксемия поради смесването на артериална и венозна кръв. Когато преобладава хипоксемията, пациентите често развиват вторична (вж. Полицитемия). В някои случаи на заболяването се откриват артериовенозни анастомози в мозъка, ретината, както и аневризми на чернодробните и далачните артерии и аортата. При пациенти с обширни хемангиоматозни лезии на чернодробните съдове, спленомегалия, Портална хипертония с признаци на чернодробна цироза (Osler).

Диагнозасе установява въз основа на клиничната картина и данните от анамнезата. Търсенето на източника на вътрешно кървене се извършва с помощта на ендоскопски методи - езофагогастродуоденоскопия (виж Гастроскопия, езофагоскопия), колоноскопия (колоноскопия), бронхоскопия (бронхоскопия), цистоскопия (цистоскопия), както и рентгенови (вж. Ангиография) методи. Диференциалът се извършва с редица наследствени, леки коагулопатии, които се характеризират с промени в коагулацията и тромбоцитната хемостаза, например с болестта на фон Вилебранд (вижте Хеморагична диатеза).

Лечениесимптоматично. Провежда се амбулаторно, при значителна кръвозагуба - в терапевтична или хематологична болница. За коригиране на дефицита на желязо са показани лекарства (gemostimulin, ferroplex, ferrocal); при по-тежка анемия масата на червените кръвни клетки. При кървене от носа, в зависимост от тежестта им, се извършва тампонада на носната кухина, носната лигавица, лигавицата със засегнати съдове и др. (виж Кървене от носа). При наличие на кървяща телеангиектазия се извършва криогенна деструкция. Когато кървенето се влоши по време на менопаузата, се предписва хормонална терапия.

Прогнозаблагоприятни за живота в повечето случаи.

Библиография:Касирски И.А. и Алексеев Г.А. Клинична, М., 1970; Ръководство по хематология, изд. ИИ Воробьова, т. 2, с. 334, М., 1985; Селдин М.А. и др.. Криотерапия при болестта на Osler, Ter. ., т. 50, № 7, с. 97, 1978, библиогр.


1. Малка медицинска енциклопедия. - М.: Медицинска енциклопедия. 1991-96 2. Първа помощ. - М.: Велика руска енциклопедия. 1994 3. Енциклопедичен речник на медицинските термини. - М.: Съветска енциклопедия. - 1982-1984 г.

Вижте какво е „болест на Ослер-Ранду“ в други речници:

    Osler ICD 10 I ... Уикипедия

    БОЛЕСТ НА РАНДУ-ОСЛЕР-ВЕБЕР- пчелен мед Болестта на Rendu Osler Weber е наследствена ангиопатия, проявяваща се с множество телеангиектазии и хеморагичен синдром. Честота. 1:16 000 население. Генетична класификация Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект в генния синтез... ... Справочник на болестите

    - (W. Osler, 1849 1919, английски лекар; N. J. L. M. Rendu, 1844 1902, френски лекар; синоним: наследствена хеморагична ангиома, болест на Osler, болест на Randu Weber Osler, наследствена хеморагична телеангиектазия) наследствено заболяване, ... ... Голям медицински речник- (гръцки haimorrhagia кървене) група от заболявания и патологични състояния с наследствен или придобит характер, общата проява на които е хеморагичен синдром (склонност към повтарящи се интензивни дългосрочни, най-често ... ... Медицинска енциклопедия

    - (еритроцитози; еритроцит/и/ + ōsis) повишаване на съдържанието на хемоглобина и броя на червените кръвни клетки; не са причинени от заболявания на кръвоносната система. Има абсолютни (първични и вторични) Е., причинени от реактивно усилване на нормалното... ... Медицинска енциклопедия

    Основна статия: д-р Хаус ... Wikipedia

    I Гастрит (гастрит; гръцки gaster стомах + itis) възпалителни или възпалително-дистрофични промени в стомашната лигавица. Тя може да бъде първична и разглеждана като самостоятелно заболяване и вторична, придружаваща серия от... ... Медицинска енциклопедия
Случайни статии

нагоре