Захарен диабет MODY: симптоми и методи за лечение на патология. Какво представлява диабетът MODY? Причини за появата и възможни усложнения

• Диабет MODY означава диабет с начало в зрялост при млади хора.
• Диабетът MODY е моногенна форма на диабет, характеризираща се с
  • ранно начало
  • автозомно-доминантен тип наследяване,
  • се основава на генна мутация,
    • причинявайки смущения във функционирането на островния апарат на панкреаса.
• Разпространението на диабет MODY е по-малко от 2% от всички случаи на диабет,
  • обикновено погрешно диагностициран като диабет тип 1 или тип 2.
• Диабетът MODY може да бъде диагностициран само въз основа на резултатите от молекулярно-генетично изследване.
• Към днешна дата са известни 13 вида диабет MODY, за да се определи кой е необходимо да се открият мутации в определени гени.
• Правилната генетична диагноза е изключително важна, защото:
  • различните видове диабет изискват различни тактики за лечение на пациентите,
  • Необходимо е предиктивно генетично изследване на роднини на пациента без признаци на диабет.

ВЪВЕДЕНИЕ

• Диабетът MODY е описан за първи път от R. Tattersall през 1974 г. в три семейства като
  • лек диабет,
  • с автозомно-доминантен тип наследяване,
  • възникващи при млади хора.
• През 1975 г. R. Tattersall и S. Fajans за първи път въвеждат акронима MODY, за да дефинират леко прогресиращ диабет при млади хора с наследствена обремененост.
• Едва през 90-те години напредъкът в молекулярната генетика и наличието на големи родословия помогнаха за идентифицирането на гените, отговорни за тази форма на диабет.
• Диабетът MODY вече е добре описан в европейските и северноамериканските популации, но разпространението в азиатските популации все още не е известно.

КЛАСИФИКАЦИЯ И ФЕНОТИПНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ НА МОДИ ДИАБЕТ

Генетична хетерогенност на MODY

Диабетът MODY е моногенна форма на диабет, която има

• генетичен,
• метаболитни
• клинична хетерогенност.

Гени, за които понастоящем е известно, че са мутирани, за да причинят диабет MODY:

1. Ген на хепатоцитен ядрен фактор 4α ( HNF4A; MODY1),
2. Глюкокиназен ген ( GCK; MODY2),
3. Ген на хепатоцитен ядрен фактор 1α ( HNF1A; MODY3),
4. Ген на транскрипционен фактор PDX1 ( PDX1; MODY4),
5. Ген на транскрипционен фактор 2 ( TCF2) или хепатоцитен ядрен фактор 1β ( HNF1B; MODY5),
6. Ген на фактор 1 на неврогенна диференциация ( НЕВРОД 1; MODY6),
7. Круппел-подобен фактор ген 11 ( KLF11; MODY7),
8. Ген на карбоксил етер липаза ( CEL; MODY8),
9. PAX4 ген ( PAX4; MODY9),
10. инсулинов ген ( INS; MODY10),
11. В-лимфоцитна киназа ( ЧЕРНО; MODY11),
12. ATP-свързваща касета, подсемейство C ( CFTR/MRP), член 8 ( ABCC8; MODY12),
13. ген KCNJ11(MODY13).

Понастоящем 13-те известни гена не обясняват всички случаи на диагностициран диабет MODY, което предполага наличието на все още неизвестни генни мутации.

Най-честите причини за MODY диабет са мутации в гени:

• G.C.К— 32% от всички случаи на диабет MODY в Обединеното кралство,
• HNF1A - 52%,
• HNF4A— 10%,
• HNF1B - 6%.

При пациенти от азиатски страни гените, чиито мутации водят до диабет MODY, са различни:

• В Корея само 10% от пациентите с MODY диабет или ранно начало на захарен диабет тип 2 (T2DM) са имали известни MODY генни мутации ( HNF1A 5%, GCK 2,5% и 2,5% HNF1B),
• в Япония и Китай - от 10% до 20%.
• Това показва необходимостта от откриване на нови гени, чиито дефекти могат да доведат до диабет MODY в азиатските страни.

КЛИНИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА НА ТИПОВЕ ДИАБЕТ MODY

GCK-MODY(MODY2)

Глюкокиназата е гликолитичен ензим

• катализира превръщането на глюкозата в глюкозо-6-фосфат,
• контролира медиираното от глюкоза освобождаване на инсулин от β-клетките.

GCK-MODY, най-често срещаната форма (приблизително 48%) сред кавказците.

• Въпреки това, само малка част (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны G.C.К-МОДИ.

Клиничната картина се проявява като:

• умерена хипергликемия на гладно от раждането (от 5,5 до 8,0 mmol/l, гликозилиран хемоглобин в диапазона от 5,8% до 7,6%),
• леко влошаване с възрастта,
• е асимптоматичен - често се диагностицира за първи път по време на рутинен скрининг или по време на бременност,
• рядко води до сериозни усложнения.

Пациенти със GCK-MODY не изискват лечение извън бременността, защото:

• хипогликемичната терапия е неефективна,
• няма късни усложнения.

По време на бременност може да се наложи инсулинова терапия, за да се предотврати прекомерният растеж на плода.

HNF1A-МОДИ (МОДИ3)

Хетерозиготни мутации HNF1Aводят до прогресивна β-клетъчна дисфункция, водеща до диабет в ранна възраст:

• при 63% от носителите на този ген до 25-годишна възраст,
• почти 100% до 55-годишна възраст.

При носителите глюкозурията се появява дори преди проявата на диабет поради намалена бъбречна реабсорбция на глюкоза.

• Хипергликемията може да бъде тежка
• се влошава през целия живот
• рисковете от микро- и макроваскуларни усложнения са подобни на захарен диабет тип 1 (T1DM) и тип 2 DM.

Необходим е внимателен гликемичен контрол!

Пациенти със HNF1A-MODY са чувствителни към терапия:

• сулфонилурейни лекарства (първа линия терапия),
• С течение на времето може да се наложи инсулин.

HNF4A-МОДИ (МОДИ1)

• Първият описан тип диабет е MODY.
• HNF4A- транскрипционен фактор, открит в черния дроб, червата, бъбреците и панкреаса.
  • Участва в регулирането на гените, необходими за метаболизма и транспорта на глюкозата.
• HNF4Aмутациите представляват по-малко от 10% от случаите на MODY в Европа и досега са идентифицирани повече от 103 мутации в 173 семейства.
• Хетерозиготните HNF4A мутации водят до
  • значителна фетална макрозомия поради повишена секреция на инсулин,
  • развитие на неонатална хипогликемия в плода.
• Характеризира се с липсата на глюкозури и ниски аполипопротеини (apoA11, apoCIII и apoB) HNF4A-МОДИ.
• Сулфонилурейните препарати са първа линия на лечение при тези пациенти.

PDX1-MODY (MODY4)

• ПDX1 (инсулин промотор фактор 1 [ IPF1]) - транскрипционен фактор,
  • участва в развитието на панкреаса и експресията на инсулиновия ген.
• Хомозиготна мутация може да доведе до постоянен неонатален диабет поради недоразвитие на панкреаса.
• Хетерозиготни мутации PDX1водят до β-клетъчна и MODY4 дисфункция.
• PDX1— MODY е много рядка причина за диабет MODY.

HNF1B-МОДИ (МОДИ5)

• HNF1Bкодирани от гена TCF2,
• експресира се в черния дроб, бъбреците, червата, стомаха, белите дробове, яйчниците, β-клетките на панкреаса и засяга тяхното ембрионално развитие.
• Хетерозиготна мутация в HNF1Bхарактеризиращ се с прогресивна недиабетна нефропатия, атрофия на панкреаса и анормално развитие на гениталните органи.
• Теглото при раждане може да бъде значително намалено чрез намаляване на секрецията на инсулин.
• Половината от тези, които носят гена, развиват диабет.
• Спонтанните De Novo мутации се срещат относително често, така че диагнозата не винаги се потвърждава от фамилната анамнеза.
• HNF1B-MODY фенотипите се различават от HNF1A-MODY поради факта, че диабетът HNF1B-MODY се развива
  • поради инсулинова резистентност,
  • и дефект в секрецията на инсулин.
• Пациенти със HNF1B-MODY обикновено изискват ранно започване на инсулинова терапия.

НЕВРОД1-MODY (MODY6)

• NEUROD1 —транскрипционен фактор, който регулира диференциацията на панкреатичните β-клетки и някои неврони на ретината, вътрешното ухо, малкия мозък и хипокампуса.
• Хетерозиготни мутации НЕВРОД1може да доведе до диабет, както в детството, така и в зряла възраст.
• Мутациите в двата алела могат да доведат до неонатален захарен диабет с
  • неврологични разстройства,
  • намалена способност за учене.

KLF11-МОДИ (МОДИ7)

• KLF11—транскрипционен фактор, който регулира органогенезата на панкреаса и активността на произвеждащите инсулин β-клетки на възрастния панкреас.
• Два редки генни варианта KLF11са идентифицирани в три френски семейства с ранен диабет тип 2.

CEL-МОДИ (МОДИ8)

• CELекспресирани в млечните жлези и ацинарните клетки на панкреаса.
• Хетерозиготни мутации в гена CELводи до:
  • атрофия,
  • фиброза,
  • липоматоза на панкреаса,
    • което от своя страна води до екзокринна и ендокринна недостатъчност и захарен диабет.

PAX4-МОДИ (МОДИ9)

• PAX4- транскрипционен фактор,
• участва в диференциацията на произвеждащите инсулин β-клетки на панкреаса.
• Когато този ген е дефектен, често се появява захарен диабет с развитие на кетоацидоза.

INS-МОДИ (МОДИ10)

• Мутации INS- честа причина за неонатален диабет,
• но рядка причина за диабет MODY в детството или в зряла възраст.
• Хетерозиготните INS мутации нарушават
  • производство на проинсулин,
  • може да причини апоптоза на β-клетките в ендоплазмения ретикулум.
• Лечението обикновено започва с инсулин, въпреки че някои пациенти могат да се справят с перорални лекарства за понижаване на глюкозата.

ЧЕРНО-МОДИ (МОДИ11)

• ЧЕРНО- чрез транскрипционни фактори PDX1 и NKX6.1стимулира синтеза и секрецията на инсулин в β-клетките на панкреаса.
• Индивидите с MODY11 имат по-висока честота на затлъстяване в сравнение с други видове MODY.
• В момента мутации ЧЕРНОидентифицирани в три семейства.

ABCC8-МОДИ (МОДИ12)

• ABCC8кодира сулфонилуреен рецептор 1 ( SUR1) субединица на ATP-чувствителни калиеви канали (K-ATP) в панкреатичните β-клетки.
• Хомо- и хетерозиготни мутации водят до развитие на неонатален захарен диабет,
• хетерозиготните мутации също могат да причинят диабет MODY, клинично подобен на HNF1A/4A-МОДИ.
• Необходима е внимателна молекулярно-генетична диагностика, тъй като тя определя тактиката на лечение на пациента.
• Препоръчително е да започнете терапия със сулфонилурейни лекарства.

KCNJ11-МОДИ (МОДИ13)

• KCNJ11кодира Kir6.2, част от K-ATP канала.
• Хомозиготните мутации водят до неонатален диабет,
• хетерозиготни мутации могат да доведат до голямо разнообразие от прояви на захарен диабет.
  • Възрастта при поставяне на диагнозата варира от 13 до 59 години.
• Лечението на тези пациенти се провежда в зависимост от тежестта на заболяването:
  • диета,
  • перорална глюкозопонижаваща терапия,
  • инсулин.

ПРОУЧВАНЕ ЗА ДИАБЕТ НА MODY В КОРЕЯ.

• Разпространението на MODY в Корея все още не е известно.
• В проучване на корейско население, само 10% от 40 случая на ранно начало на MODY диабет или диабет тип 2 са имали известни MODY генни мутации ( HNF1A 5%, GCK 2,5% и HNF1B 2,5%).
• Тези резултати са подобни на тези от Китай и Япония.
• Има нужда от изследвания на диабет MODY в азиатските страни, за да се идентифицират неизвестни мутации.

ДИАГНОСТИКА MODY

• Разпространението на диабет MODY е 1% до 2% от всички случаи на диабет.
• Правилната диагноза определя оптималната тактика на лечение.
  • Пациенти на инсулинова терапия поради погрешна диагноза на диабет тип 1
    • може да се премине към перорална хипогликемична терапия (сулфонилурейни препарати) при диагностициране HNF1A-МОДИ или HNF4A-МОДИ,
    • което не само ще подобри качеството им на живот, но и гликемичния контрол.
• Генетичната диагноза на MODY също може да повлияе на прогнозата на пациента.
  • Пациенти с лека хипергликемия в юношеска възраст и диагноза GCK-МОДИ, HNF1A-MODY или T1DM изисква различен подход към управлението и терапията.
• Членовете на семейството на пациенти с MODY трябва да преминат молекулярно-генетично изследване, за да се определи статусът на носителство и вероятността от развитие на заболяването.

Според британски диабетолози 80% от пациентите с MODY са били неправилно диагностицирани с T1DM и T2DM, което е довело до неправилна тактика на лечение с влошаване на качеството на живот на пациентите.

Тази диаграма изобразява диагностичен алгоритъм за провеждане на молекулярно-генетично изследване за откриване на диабет MODY при млади хора с диабет.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

• Диабетът MODY е честа причина за моногенен диабет,
  • съставлява 1% до 2% от всички случаи на диабет.
• Въпреки ниското си разпространение, идентифицирането на MODY гените е важно при поставянето на диагнозата.
• Разнообразната клинична изява на диабета MODY се обяснява с генетична хетерогенност.
• Само навременната диагностика на диабет MODY може да осигури правилно лечение и управление на пациентите, както и идентифициране на генни мутации при роднини на пациенти.
• Необходими са национален MODY регистър и систематичен подход за бързо диагностициране и насочване на подходящо управление на MODY диабета.

Източник:

1. Ким С-Х. Диабет при младите в зрялост: Какво трябва да знаят клиницистите? Журнал за диабет и метаболизъм. 2015;39(6):468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.

Една от атипичните форми на захарен диабет е Зрелият диабет на младите или зрелият тип диабет при младите. Това е група от подобни наследствени заболявания, които възникват поради генни мутации и не са напълно лечими, а само се поддават на облекчаване. Заболяването се характеризира с дисфункция на островния апарат на панкреаса (PG), бавно развитие, бавен, асимптоматичен и относително лек ход за дълъг период от време, уникална клинична картина, тежест на диагнозата и изисква специфично лечение.

Видове патология

Заболяването се диагностицира в 5-7% от случаите от общия брой хора с различни видове диабет, най-често се проявява при деца от 10-годишна възраст, юноши и млади хора до 25-годишна възраст, поради патологични промени в метаболизма.

Има няколко вида заболяване, базирано на мутирали гени. Патологичните промени в гените водят до такава аномалия. Пациентите имат различни прояви, протичане на заболяването и се използват различни терапевтични методи. Основните видове захарен диабет са показани в таблицата:

Захарта пада моментално! Диабетът с течение на времето може да доведе до цял куп заболявания, като проблеми със зрението, състоянието на кожата и косата, появата на язви, гангрена и дори ракови тумори! Хората, поучени от горчив опит, използват...

Защо се развива?

Диабетът MODY има автозомно-доминантен модел на унаследяване. Заболяването се предава по низходящ начин в 50% от случаите, ако патологичният ген се окаже доминиращ. В този случай полът на детето няма значение. Ако са открити дефектни гени в 2 или повече поколения от семейството, това е повишен рисков фактор за появата на патология при детето.

Причини за заболяването:

• мутации на гени, регулиращи функционирането на островния апарат на панкреаса;
• патологични промени в инсулин-секретиращата активност на ендокринните бета клетки на панкреаса, причинени от генетична предразположеност.

Мутации възникват в 1 от 13 гена, което определя вида на заболяването, неговата клинична картина и симптоми:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• Pax4.

Симптоми на MODI диабет

Захарният диабет тип MODY се различава от основните форми на заболяването по своята клинична картина, протичане и симптоми. Диабетът MODY се характеризира със специфични клинични прояви като:

• поддържане на стандартно ниво на С-пептид в кръвта;
• няма нужда от увеличаване на дозата инсулин за повече от 1 година;
• периодично повишаване на кръвната захар до 8,0 mmol/l при малки деца, без други симптоми;
• нарушен въглехидратен толеранс;
• няма връзка с HLA системата;
• дълъг период на ремисия на заболяването;
• поддържане на нормална компенсация дори при леко инжектиране на инсулин;
• след диагностициране на захарен диабет тип 1 няма прогресия на заболяването;
• бета клетките също отсъстват;
• наличието на излишък от глюкоза в урината, със стандартното й количество в кръвта;
• липса на периоди на декомпенсация;
• адекватно функциониране на клетките, които произвеждат глюкоза;
• кетоацидозата не се появява при представяне (първа поява);
• гликираният хемоглобин остава на ниво не повече от 8%;
• след диагностициране захарният диабет тип 2 не е придружен от затлъстяване и се диагностицира преди 25-годишна възраст.

Симптомите на патологията зависят от вида на диабета MODY и се появяват главно в напреднал стадий:

• често уриниране;
• систематично възникващи дерматологични проблеми;
• анемия;
• смущения във функционирането на нервната система;
• дълготрайни незаздравяващи рани;
• замъглено, неясно зрение;
• панкреатична недостатъчност;
• мускулна слабост;
• промяна на теглото нагоре или надолу;
• дехидратация;
• проблеми със сърдечно-съдовата система;
• конвулсии;
• повтарящи се гъбични инфекции;
• постоянна жажда;
• диария;
• бъбречна и чернодробна дисфункция.

Диабетът MODI е един от най-специфичните видове на представеното състояние. Тази форма на патология се отнася до Зрелия диабет на младите хора, а именно зрял тип диабет при млади хора. Точните данни за разпространението на заболяването не са установени, приблизително два до пет процента от всички пациенти с диабет са засегнати.

Основни симптоми на диабет MODI

Първите клинични прояви на диабет MODY се появяват при деца, юноши и млади хора. 50% от всички случаи са идентифицирани при момичета по време на бременност, а именно под формата на гестационен диабет.

Диабетът MODY е свързан със значителен списък от симптоми, които варират в зависимост от конкретната форма на патологията (това ще бъде обсъдено по-долу). Появяват се често уриниране и чести кожни проблеми. Има анемия, леки или по-значителни нарушения, свързани с нервната система и дълготрайни незаздравяващи рани. Симптомите и признаците на заболяването могат да бъдат свързани с:

• замъглено или неясно зрение;
• недостатъчност на панкреаса;
• мускулна слабост;
• промени в теглото, както нагоре, така и надолу;
• дехидратация.

В допълнение, детето може да развие проблеми, свързани със сърдечно-съдовата система и гърчове. Вероятни са случайни гъбични инфекции, постоянна жажда и диария. Доста често се среща дисфункционално увреждане на бъбреците и черния дроб. Тези симптоми не се появяват наведнъж и следователно, за да се определи коя патология се развива, е необходимо да се разберат причините за заболяването.

Причини за развитието на болестта

Представеното патологично състояние се предава по низходящ начин в 50% от случаите, ако дефектният ген се окаже доминиращ. В същото време полът на детето няма значение. Ако преди това са идентифицирани проблемни гени в две или повече поколения от семейството, това трябва да се счита за повишен рисков фактор за развитието на заболяването при детето.

Причините за заболяването са предимно мутации на гени, които регулират активността на островния апарат на панкреаса. Друг фактор трябва да се считат за патологични промени, свързани с инсулиносекретиращата активност на бета-клетките на жлезата. Такива процеси се провокират от наследствени патологии.

Видове диабет MODY

Класификацията на диабета MODY е доста сложна и включва осем типа. По честота на поява те се разпределят в обратен ред:

• MODY-3 - най-честият (70% от всички случаи);
• MODY-2 - образува се по-рядко;
• MODY-1 е най-рядката форма от трите представени (до 1%);
• други видове заболяване се образуват още по-рядко и следователно нямат практическо значение.

MODY-3 се характеризира с най-леко начало на възраст между 20 и 40 години, липса на кетоацидоза, тоест няма миризма на ацетон от устата, както и кетонни тела в урината. Поради нарушение на бъбречната бариера често се открива повишена захар в урината, дори при нормално съотношение в кръвта, и се образува дълъг (по-дълъг от три години) период на „меден месец“ (временно намаляване на нуждата от инсулин).

Подтипове MODY-4, MODY-6, MODY-7 се проявяват като форма на захарен диабет, която няма инсулинова зависимост. Те обаче са изключително редки и затова практикуващите ендокринолози не се препоръчват да ги търсят и се предписва симптоматично лечение. Преди започване на рехабилитационен курс трябва да се обърне специално внимание на диагностиката на всякакъв вид заболяване.

Диагностични методи

Надеждното определяне на конкретен тип заболяване е възможно само чрез молекулярно-генетично изследване. Говорим за PCR, а именно полимеразната верижна реакция, която потвърждава наличието на мутации в даден ген. Списъкът с изследвания включва определяне на съотношението на глюкоза, инсулин и С-пептид, тест за глюкозен толеранс.

Диагнозата може да включва откриване на автоантитела към различни панкреатични бета-клетъчни антигени. Може също да имате нужда от:

• определяне на гликозилиран хемоглобин за идентифициране на тежестта и продължителността на хипергликемия;
• Ултразвук на панкреаса;
• изследване на урината за нива на захар, микроалбумин;
• идентифициране на амилаза в кръв, урина и фекален трипсин.

Следващата важна диагностична мярка трябва да бъде липидният спектър на кръвта. Задължителна е консултацията с офталмолог, а именно за оценка на състоянието на очните дъна, тъй като диабетът се характеризира с усложнения, засягащи конкретно зрителните органи. След това ендокринолозите настояват за генотипиране (PCR) и копрограма. Само след пълна диагноза може да се говори за специфичен рехабилитационен курс.

Лечение на диабет в зряла възраст при млади хора

Курсът на възстановяване зависи от конкретната форма на патология. Обикновено балансираната диета и нормализирането на метаболизма са достатъчни мерки. Лечението с MODI-2 няма да бъде ефективно без пълна физическа активност, която има най-положителен ефект върху функционирането на панкреаса.

Захарният диабет MODY може да се лекува чрез прилагане на мерки като:

• специална йога за диабетици и други видове дихателни упражнения;
• въвеждане в диетата на храни, които помагат за намаляване на нивата на кръвната захар;
• използване на хипогликемични лекарствени наименования;
• изключване от диетата на такива видове храни като пържени, мазни и прекалено солени.

Важна терапевтична и превантивна мярка е въздържанието от алкохолни напитки и използването на народни средства, ако са одобрени от ендокринолог. За всеки тип диабет е изключително важно пациентът да бъде прегледан възможно най-рано. Такива пациенти трябва редовно да посещават ендокринолог и да бъдат регистрирани при него, особено когато става въпрос за деца.

Нашите пътища са неразгадаеми, често човек дори не може да си представи какво ще му бъде интересно след 5-10 години. Ако четете нашите страници, тогава концепцията моди диабетВие не сте запознати и се интересувате сериозно от самата болест и как да я излекувате.

Сред многото загадки на природата човешкото тяло интересува най-много учените. Проблемите, свързани с тежкото протичане на почти всички хронични заболявания, принуждават лекарите да търсят нови начини за лечение и да поставят най-точните диагнози.

Съвсем наскоро всеки млад пациент, който дойде при лекарите със сериозни гликемични нарушения, получи недвусмислена диагноза диабет тип 1. Понякога дори инсулиновата терапия имаше строго заповеден характер, тъй като нито един лекар просто не смееше да предложи друго.

Днес знанията за проблема са значително разширени. Съвременните лекари много добре знаят, че в природата има специфична форма, която се среща сред много млади пациенти. Тази патология се нарича още моди диабет.

Диагностика

Това заболяване има наследствен характер и е свързано с повреда в гените. Официалната статистика класифицира този тип диабет като доста рядък. Но лекарите казват, че процентът на разпространението му в действителност е доста висок (около 12%-17%). Понякога може да се нарече диабет тип 2 при деца, но въпреки това това е малко по-различно заболяване. За разлика от типичния диабет, диабет тип 2 може да се появи при млади хора с ниско или нормално телесно тегло.

Маркирайте 6 модни подвида. Всеки от тях има свои специфики, изисква отделен режим на лечение и се коригира лесно или сравнително трудно. Често развитието на заболяването е бавно, без резки скокове, на фона на добра компенсация.

Моди се среща по-често от нарушена гликемия при мъжете. Специфични характеристики на тялото + силно нервно напрежение са основните виновници за сегашната тенденция. Общоприето е, че протичането на самото заболяване при представителите на по-силния пол е по-леко, отколкото при жените.

Широко разпространеното мнение на много родители е, че детето се е разболяло, защото е яло много сладко неправилно. Генетично предразположение + задействащ момент - това са причините за бързото развитие на патологията. Едно здраво дете може да яде колкото си иска сладко и е малко вероятно нормогликемията му да бъде нарушена. Въпреки че такава храна наистина не може да се нарече здравословна.

Режим на лечение на диабет

Първо. Диагнозата и лечението на диабета не е много трудно. Кръвната захар се контролира лесно със строга диета и организирана физическа активност. Освен това 2-рата точка дава отлични резултати. Понякога редовната тренировъчна терапия е напълно достатъчна дори при сравнително лека диета.

За коригиране на нивата на кръвната захар активно се използват различни методи за понижаване на захарта: традиционно лечение на диабет, дихателни упражнения, консумация на понижаващи захарта храни (йерусалимски артишок, зелен фасул, растителни фибри, трици).

Постепенно състоянието се влошава. Обикновено през този период, в допълнение към диетата и упражненията, се предписват глюкозопонижаващи таблетки. С течение на времето тяхното действие също престава да носи забележим ефект, след което се добавя традиционната инсулинова терапия. Режимът на лечение на такива пациенти непрекъснато се коригира, така че е необходимо особено внимателно наблюдение от страна на медицинския персонал и хората около диабета.

Децата и юношите, които развиват диабет в ранна възраст, са изложени на най-голям риск от развитие на тежки усложнения. Резкият преход от добра компенсация без лекарства към употребата на инсулин в повечето случаи се случва през пубертета. Тази функция е свързана преди всичко с промените в хормоналния статус на тялото.

Не забравяйте, че всички методи за лечение на ендокринни патологии могат да се използват само след съгласуване с лекуващия лекар! Предоставената информация е само за информационни цели. Самолечението може да бъде опасно.

Определянето на вида на захарния диабет не винаги е лесно, тъй като има вариации на заболяването, чиито симптоми могат да бъдат приписани както на първия, така и на втория тип. Постоянното повишаване на глюкозата в млада възраст, както при тип 1, с леко протичане, характерно за тип 2, се нарича диабет на Моди.

Важно е да се знае! Нов продукт, препоръчван от ендокринолозите за Постоянен контрол на диабета!Всичко, от което се нуждаете, е всеки ден...

MODY е съкращение за „диабет с начало на зрялост при младите“, което може да се преведе като „диабет при възрастни при млади“. Възрастта, на която заболяването дебютира, не надвишава 25 години. Диабетът на Моди има няколко форми. Някои от тях имат явни признаци на повишена захар - жажда и увеличен обем на урината, но повечето са безсимптомни и се откриват само при медицински преглед.

Разлики между диабета Моди и други видове

Диабетът на Моди е доста рядко заболяване. Според различни оценки делът на пациентите варира от 2 до 5% от всички диабетици. Причината за заболяването е генна мутация, в резултат на което се нарушава функционирането на островите на Лангерханс. Това са клъстери от специални клетки в панкреаса, които произвеждат инсулин.

Диабетът Mody се предава по автозомно-доминантен начин. Ако едно дете получи поне един дефектен ген от родителите си, то ще развие болестта в 95% от случаите. Вероятността за трансфер на ген е 50%. Пациент от предишни поколения трябва да има преки роднини с диабет на Моди; тяхната диагноза може да звучи като диабет тип 1 или 2, ако не е извършена генетична диагноза.

Може да се подозира диабет на Mody, ако кръвната захар се повишава спорадично, това увеличение остава на същото ниво за дълго време и не причинява тежка кетоацидоза. Характерна особеност е реакцията към: меденият месец след началото му не продължава 1-3 месеца, както при диабет тип 1, а много по-дълго. Инсулиновите лекарства, дори при правилно изчисляване на дозата, редовно причиняват непредсказуеми симптоми.

Диагностични критерии за разграничаване на диабета на Моди от по-често срещаните видове заболяване:

Таблица № 2

Видове диабет на Моди

Заболяването се класифицира в зависимост от мутиралия ген. Досега са идентифицирани общо 13 възможни мутации, които повишават кръвната глюкоза, и същият брой видове диабет на Моди. Всички случаи на диабет с нестандартен курс не попадат в тях, така че непрекъснато се провеждат изследвания за откриване на нови дефектни гени. Постепенно броят на известните форми на заболяването ще се увеличи.

Тип статистика за кавказката раса:

• Modi-3 - 52% от случаите;
• Моди-2 – 32%;
• Моди-1 – 10%;
• Моди-5 – 5%.

Приблизителна честота при азиатците:

• Modi-3 - 5% от случаите;
• Моди-2 – 2,5%;
• Моди-5 – 2,5%.

Сега е възможно да се класифицира диабет от този тип само при 10% от пациентите от монголоидната раса, така че изследванията за откриване на нови гени се провеждат специално в тази група от населението.

Характеристики на най-често срещаните видове:

Какви са признаците за подозрение

Доста трудно е да се разпознае диабетът на Моди в началото на заболяването, тъй като най-често нарушенията започват постепенно и очевидните симптоми напълно липсват. Неспецифичните признаци могат да включват проблеми със зрението (временно замъглено зрение, затруднено фокусиране върху обект). Рискът от гъбични инфекции се увеличава, жените се характеризират с чести рецидиви на млечница.

С повишаването на кръвната захар започват обичайните симптоми на диабета:

• жажда;
• често уриниране;
• повишен апетит;
• отслабена имунна система;
• лошо зарастващи кожни лезии;
• промяна на теглото, в зависимост от формата на диабета на Моди, пациентът може или да отслабне, или да наддаде.

Струва си да се изследвате за диабет Modi, ако дете или млад човек има няколко пъти ниво на кръвната захар над 5,6 mmol/l, но няма симптоми на диабет. Предупредителен знак е ниво на захар над 7,8 mmol/L в края на теста за глюкозен толеранс. При деца диабетът на Mody също се проявява чрез липса на загуба на тегло в началото на заболяването и нивата на глюкозата след хранене не надвишават 10 единици.

Доктор на медицинските науки, ръководител на Института по диабетология - Татяна Яковлева

От много години изучавам проблема с диабета. Страшно е, когато толкова много хора умират и още повече остават инвалиди поради диабет.

Бързам да съобщя добра новина - Ендокринологичният изследователски център на Руската академия на медицинските науки успя да разработи лекарство, което напълно лекува захарния диабет. В момента ефективността на това лекарство се доближава до 98%.

Друга добра новина: Министерството на здравеопазването постигна приемането на специална програма, която компенсира високата цена на лекарството. Диабетици в Русия до 18 май (включително)може да го получи - Само за 147 рубли!

Лабораторно потвърждение на диабет Modi

Въпреки сложността на лабораторното потвърждение на диабета Mody, генетичните изследвания са много важни, тъй като ни позволяват да определим правилната тактика на лечение не само за пациента, но и за неговите по-възрастни роднини.

Пълният преглед включва:

• кръвна захар;
• захар и протеин в урината;
• С-пептид;
• тест за глюкозен толеранс;
• автоимунни антитела срещу инсулин;
• гликиран хемоглобин;
• кръвни липиди;
• Ултразвук на панкреаса;
• амилаза в кръвта и урината;
• фекален трипсин;
• молекулярно-генетични изследвания.

Първите 10 теста можете да направите по местоживеене. Последното проучване ви позволява да определите вида на диабета на Моди, което се прави само в Москва и Новосибирск. Диагностиката се извършва на базата на ендокринологични изследователски центрове. За изследването те вземат кръв, извличат ДНК от клетката, разбиват я на секции и изследват фрагментите, в които има най-вероятни дефекти.

Лечение

Предписаните лекарства зависят от видаМоди-диабет:

Лечението е по-ефективно, ако нямате наднормено тегло. Поради това на пациентите със затлъстяване се предписва допълнителна диета с ограничение на калориите.

Още полезни статии:

Учете задължително! Мислите ли, че приемането на хапчета и инсулин през целия живот е единственият начин да поддържате захарта си под контрол? Не е вярно! Можете да се уверите в това сами, като започнете да използвате...