Tipos de determinação cromossômica do sexo em vários organismos. Veja o que é “Determinação de Gênero” em outros dicionários. Cromossomo Y e doenças hereditárias

Determinação do gênero

Determinação ambiental do sexo

Com este mecanismo de determinação do sexo, o desenvolvimento de um organismo em macho ou fêmea é determinado por fatores externos, como a temperatura (na maioria dos crocodilos).

Determinação hormonal do sexo

A determinação do sexo pode ser considerada uma corrida de revezamento que o mecanismo cromossômico passa para as gônadas indiferenciadas que se desenvolvem em órgãos reprodutivos masculinos ou femininos. Ao estudar o papel dos cromossomos sexuais no desenvolvimento das gônadas, foi demonstrado que a presença ou ausência do cromossomo Y é decisiva no ser humano. Na ausência do cromossomo Y, as gônadas se diferenciam em ovários e a mulher se desenvolve. Na presença do cromossomo Y, ele se desenvolve sistema masculino. Aparentemente o cromossomo Y produz uma substância que estimula a diferenciação testicular. "Parece que o plano mestre da natureza era criar uma mulher, e que a adição de um cromossomo Y produz uma variação masculina." A próxima etapa da corrida de revezamento continua com os hormônios que determinam o processo de diferenciação sexual do feto e seu desenvolvimento anatômico. Ao nascer, termina a primeira parte do programa. Após o nascimento, o bastão passa para os fatores ambientais que completam a formação do sexo – geralmente, mas nem sempre, de acordo com o sexo genético. A determinação do sexo é um processo complexo de múltiplas etapas, que no ser humano depende, além dos biológicos, de fatores psicossociais. Isso pode levar ao surgimento da transexualidade, ao surgimento de comportamentos e estilos de vida heterossexuais, bissexuais ou homossexuais.

Veja também

Notas

Fundação Wikimedia. 2010.

Veja o que é “Determinação de Gênero” em outros dicionários:

Determinação do gênero- * não específico do sexo * determinação do sexo…

DETERMINAÇÃO DO SEXO, o sexo de um organismo é determinado pela sua base genética. O sexo depende da combinação dos CROMOSSOMOS sexuais. Mamíferos que possuem um par de cromossomos sexuais possuem dois tipos de cromossomos, X e Y. Todos os ovos possuem um X... ... Dicionário enciclopédico científico e técnico

Ocorre de acordo com o mecanismo XY (ver também Determinação do sexo). Neste caso, o sexo heterogamético é masculino e o sexo homogamético é feminino. A determinação do sexo é dividida em três etapas: cromossômica, gonadal e fenotípica. Conteúdo 1 Duas regras básicas... ... Wikipedia

Determinação primária do sexo- * determinação primária do sexo * determinação primária do sexo determinação do sexo com base nas características sexuais primárias (ver) ... Genética. dicionário enciclopédico

Autosexing autosexing, determinação indireta de gênero. Uso de genes essenciais ligados ao sexo (fenotipicamente claramente identificáveis) ou mutações visualmente aparentes para definição externa sexo em organismos imaturos, por exemplo, galinhas, ... ... Biologia molecular e genética. Dicionário.

Autosexing determinação indireta de gênero- Autosexing, determinação indireta do sexo * autosexing, determinação acelerada do sexo * autosexing o uso de genes básicos ligados ao sexo que são claramente definidos fenotipicamente, ou mutações visualmente manifestadas para determinação externa... ... Genética. dicionário enciclopédico

A determinação de gênero é epígama- *epígamo semi-identificado* determinação do sexo epigâmico determinação do sexo durante o desenvolvimento do zigoto, após a fecundação, observada, por exemplo, no verme marinho Bonellia viridis: larvas do verme, nadando livremente, desenvolvem-se em fêmeas, e.... .. Genética. dicionário enciclopédico

Determinação do sexo eusingamous- *determinação do sexo eusingâmico semi-identificado *determinação do sexo eusingâmico, dependendo se o óvulo está fecundado ou não. É observada em insetos himenópteros (abelhas, mosca ichneumon, etc.), nos quais a fecundação depende do útero e... ... Genética. dicionário enciclopédico

A determinação do sexo é fenotípica- * fenotípico semi-identificado * fenotípico tipo de determinação do sexo (), quando na formação dos gametas femininos e masculinos, dos órgãos genitais e do sexo em geral, não são os estimulantes genéticos que são decisivos, mas os correspondentes fatores externos… … Genética. dicionário enciclopédico

Determinação de sexo tipo X0- *determinação do sexo do tipo X0 *determinação do sexo do tipo X0 mecanismo cromossômico de determinação do sexo, em que o sexo homogamético (XX) carrega dois, e o heterogamético (X0) um cromossomo X. O sexo homogamético durante o processo de meiose forma gametas de apenas um... ... Genética. dicionário enciclopédico

Livros

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Genética do sexo

O problema do género, ou seja, a questão dos mecanismos que determinam o desenvolvimento dos indivíduos masculinos e femininos continua a ser uma das mais prementes e ainda não foi completamente resolvida.

Sexo do indivíduo – conjunto de características genéticas, morfológicas e fisiológicas que garantem a reprodução sexuada dos organismos.

É sabido que os organismos podem ser bissexual (hermafroditas) ou dióico . Nas plantas hermafroditas e em alguns animais hermafroditas, fêmeas e machos órgãos reprodutores e as células germinativas se desenvolvem a partir Geneticamente idênticos células sob influência condições internas(em relação às células individuais podem ser consideradas externas). O mecanismo de troca de células para desenvolver órgãos reprodutivos femininos em um caso e em outro masculino não foi totalmente divulgado.

Considerando que os mecanismos de determinação do sexo em animais e plantas dióicas foram bastante bem estudados. Vamos dar uma olhada neles.

O sexo de um indivíduo de um organismo dióico pode ser determinado por mecanismos genéticos ou sob a influência de condições ambientais externas.

Mecanismos cromossômicos de determinação do sexo

Todos os organismos, incluindo os dióicos, são geneticamente bissexual (bissexual), porque seus zigotos recebem informações genéticas que potencialmente possibilitam o desenvolvimento de características masculinas e femininas. No entanto mecanismos cromossômicos especiais garantir a transmissão de genes femininos para metade da prole e de genes masculinos para a outra. E existem dois desses mecanismos:

No primeiro caso, a presença ou ausência de um dos cromossomos sexuais desempenha um papel ativo;

No segundo, certo equilíbrio entre autossomos e cromossomos sexuais.

Agora vamos conhecê-los melhor. E vamos começar com disposições gerais. O que são autossomos e cromossomos sexuais?

Verificou-se que nos animais os indivíduos são do sexo masculino e fêmea diferem nos conjuntos de cromossomos. As mulheres geralmente têm todos os seus cromossomos em pares, enquanto os homens têm dois cromossomos heteromórficos, um dos quais é igual ao da mulher.

Os cromossomos que diferenciam homens e mulheres são chamados cromossomos sexuais . Aqueles que estão emparelhados em um dos sexos são chamados Cromossomos X . O cromossomo sexual não pareado, presente apenas em indivíduos de um sexo e ausente no outro, foi denominado S -cromossoma . Os cromossomos nos quais os sexos masculino e feminino não diferem são chamados autossomos .

O estudo dos cromossomos sexuais mostrou que eles diferem dos autossomos não apenas geneticamente, mas também citologicamente. Os cromossomos sexuais são ricos em heterocromatina. Sua duplicação ocorre de forma assíncrona com os autossomos. Na meiose, eles costumam estar altamente enrolados. E os cromossomos sexuais X e Y não se conjugam ou se conjugam apenas parcialmente, o que indica a homologia apenas de seções individuais. Em relação à morfologia: o cromossomo Y costuma ser muito menor, um braço é mais curto e pode nem ser expresso.

Agora vamos examinar os próprios mecanismos.

Muitas vezes, o sexo é determinado pela presença ou ausência no genótipo cromossomo heteromórfico S *(ou W). Com este tipo de determinação do sexo, o cromossomo Y está ativo e desempenha papel vital na manifestação de características de gênero. O gene S fica no braço curto do cromossomo Y. Ele codifica uma proteína que muda o corpo do caminho de desenvolvimento feminino para o masculino. Esta proteína reguladora normalmente forma um complexo com o hormônio testosterona e, assim, estimula o funcionamento de vários genes estruturais responsáveis ​​pelo desenvolvimento das características sexuais secundárias masculinas. O gene mutante produz uma proteína que não reage com a testosterona e, consequentemente, a diferenciação do indivíduo como homem é interrompida.

Porque na maioria dos casos especificamente em mulheres Os cromossomos X estão emparelhados; como resultado da meiose, eles formarão óvulos idênticos, cada um com um cromossomo X. Um sexo que produz gametas idênticos em relação aos cromossomos sexuais é chamado homogamético , gametas diferentes - heterogamético .

Assim, em humanos, o sexo masculino é heterogamético. Um tipo semelhante de determinação do sexo é encontrado em todos os mamíferos, insetos dípteros e alguns peixes.

A heterogametia nem sempre é inerente precisamente macho. Por exemplo, em pássaros, alguns peixes e borboletas, o sexo feminino é heterogamético e o sexo masculino é homogamético. Nesse caso, os cromossomos sexuais emparelhados são geralmente designados pela letra Z, o heterocromossomo por W. Eles têm dois tipos de óvulos - com cromossomos Z e W, e os espermatozoides carregam apenas o cromossomo Z.

Isto é verdade para a maioria dos organismos.

Mas K. Bridges mostrou em 1921 que em alguns organismos, em particular na Drosophila, o sexo é determinado pela proporção (equilíbrio) do número de cromossomos sexuais e autossomos. A teoria de K. Bridges foi chamada teoria do equilíbrio da determinação do sexo.

Por exemplo, se as moscas têm o genótipo 2A:2X (conjunto haplóide de autossomos e dois cromossomos X), de modo que há um cromossomo X por conjunto haplóide de autossomos, então é uma fêmea. Se esta proporção no zigoto for 0,5 (1X:2A), então um macho se desenvolve. Com uma proporção intermediária (2X:3A = 0,67 - observam-se organismos triplóides que carregam três conjuntos de cromossomos em vez de dois) se desenvolvem pessoas intersexuais- moscas que possuem fenótipo intermediário - algo entre machos e fêmeas. Com uma proporção de 3X:2A=1,5, são obtidas superfêmeas; Bridges também obteve moscas com o genótipo 3A:X, nas quais a razão entre o número de cromossomos sexuais e o número de autossomos é 1/3, ou seja, ainda menos do que a dos homens normais. A partir desses zigotos, desenvolveram-se os supermachos. Superfêmeas e supermachos morrem cedo. De acordo com a suposição de Bridges, o cromossomo Y na Drosophila na verdade não desempenha um papel na determinação do sexo (descobriu-se agora que o cromossomo Y das moscas contém um gene que determina fertilidade machos).

Assim, foi realmente demonstrado que o desenvolvimento do sexo em Drosophila depende da proporção de proteínas codificadas pelos autossomos e pelos cromossomos X. Os genes que codificam essas proteínas determinantes do sexo foram encontrados nos autossomos e no cromossomo X.

Assim, o mecanismo cromossômico de determinação do sexo é dividido em dois tipos principais (característicos tanto de plantas quanto de animais):

1. O cromossomo Y desempenha um papel ativo na determinação do sexo;

2. O sexo é determinado pelo equilíbrio dos autossomos e dos cromossomos X, enquanto o cromossomo Y é praticamente inerte.

Alguns animais (abelhas, formigas, vespas) têm um tipo especial de determinação do sexo denominado haplo-diplóide . Esses insetos não possuem cromossomos sexuais. As fêmeas se desenvolvem a partir de óvulos fertilizados e são diplóides, enquanto os machos se desenvolvem a partir de óvulos não fertilizados e são haplóides. Durante a espermatogênese, o número de cromossomos não é reduzido

O papel das condições ambientais na determinação do sexo

O papel das condições ambientais na determinação do sexo deve ser especificamente considerado. Na maioria dos organismos dióicos conhecidos, as condições ambientais não controlam o sexo do indivíduo. O sexo é determinado apenas por um mecanismo genético.

Em alguns animais, o ambiente externo determina o sexo do indivíduo. EM em casos raros em espécies dióicas, zigotos potencialmente bissexuais desenvolvem-se em fêmeas ou machos sob a influência de condições externas. Por exemplo, no mar micose A larva Bonellia, instalando-se na tromba de uma fêmea, transforma-se em macho e, no fundo do mar, em fêmea. Na planta Arisaema japonica, tubérculos grandes e ricos em nutrientes produzem plantas com flores femininas, e tubérculos pequenos produzem plantas com flores masculinas. A determinação do sexo sob a influência de condições externas é chamada fenotípica ou modificação. Por exemplo, em animais ovíparos, o sexo dos futuros descendentes é significativamente influenciado pela temperatura ambiente. A 300C as fêmeas se desenvolvem, a 320C - machos e fêmeas, a 330C - machos.

Evolutivamente, este método é provavelmente o mais primitivo em animais dióicos e o mais antigo.

Resumindo, podemos dizer que em todos os níveis da organização da natureza viva, os organismos são geneticamente bissexuais, ou seja, têm duas possibilidades de desenvolvimento, e a determinação do sexo é resultado de um equilíbrio de genes, cujo mecanismo de manutenção pode ser diferente. O mais comum é o sistema autorregulador dos cromossomos sexuais.

Herança de características ligadas ao sexo

Os cromossomos Y e X possuem regiões homólogas e não homólogas.

Essencialmente, os genes alélicos estão localizados em regiões homólogas. A herança desses genes difere apenas ligeiramente da herança de genes autossômicos.

E existem regiões não homólogas. Os genes localizados nessas áreas possuem características próprias de herança.

Se os genes estão localizados no cromossomo Y desemparelhado de um homem heterogamético, então as características que eles causam são herdadas apenas pelos filhos, e quando os genes estão localizados no cromossomo W de uma mulher heterogamética, apenas pelas filhas. As características herdadas desta forma são chamadas holandês . Este tipo de herança é encontrado em algumas espécies de peixes e insetos.

Existem genes que não possuem homólogos no cromossomo Y. Eles têm suas próprias características de herança. Na mosca Drosophila, o gene que determina a cor vermelha ou branca dos olhos está localizado no cromossomo X. O alelo dominante determina a cor vermelha, o recessivo branco. Se você realizar cruzamentos recíprocos, poderá obter resultados diferentes:

a) cruzaram uma fêmea de olhos vermelhos e um macho de olhos brancos - a primeira geração foi uniforme, ao cruzar indivíduos da primeira geração entre si observou-se uma divisão na segunda geração 3: 1, as fêmeas têm olhos vermelhos , os machos têm olhos brancos e olhos vermelhos;

b) cruzou uma fêmea de olhos brancos com um macho de olhos vermelhos - na primeira geração foi observada uma divisão de 1:1, sendo apenas os machos de olhos brancos e todas as fêmeas de olhos vermelhos, ou seja, as filhas herdaram as características do pai e os filhos herdaram as da mãe.

Este tipo de transferência de caracteres é chamado cruzado ou cruzado .

Na segunda geração, a partir do cruzamento de indivíduos da primeira, obteve-se uma divisão 1:1 de acordo com a característica, tanto entre fêmeas quanto entre machos. Anote os números das perguntas e dê a resposta... 24. Os termos e conceitos mais importantes: “ Genética chão" Defina os termos ou expanda...

A grande maioria das plantas superiores são bissexuais (hermafroditas). As diferenças morfológicas e fisiológicas entre os sexos feminino e masculino se expressam apenas nos processos de diferenciação dos elementos sexuais. Os gametas de tais organismos são geneticamente completamente idênticos. Mas cerca de 5% das plantas com flores são dióicas: apresentam flores estaminadas e pistiladas em diferentes indivíduos (femininos e masculinos). Em tais organismos, o dimorfismo sexual é claramente expresso.

Os cromossomos sexuais também são encontrados em algumas plantas dióicas. São eles: cochilo branco; espargos; cânhamo; salto comum; espinafre; espécies do gênero Willow; espécies do gênero Poplar; espécies do gênero Sorrel. Todos eles são femininos - homogaméticos, masculinos - heterogaméticos. No lúpulo japonês e em duas espécies de azeda, o genótipo é masculino XYY. Nas espécies poliplóides de morango, o sexo feminino é heterogamético, o sexo masculino é homogamético. Em Dioscoreia ♀ XX, ♂ XO.

Muitas plantas dióicas não possuem cromossomos sexuais especiais. Todos os cromossomos masculinos e femininos são morfologicamente idênticos. Seu gênero está associado à presença de certos genes em seus autossomos.

Na grande maioria dos organismos, o sexo é determinado no momento da fertilização - singamno– e está associado à presença de cromossomos sexuais especiais, que, ao contrário de outros cromossomos (autossomos), são designados pelas letras X e Y. Existem quatro tipos principais determinação cromossômica chão.

Tipos de sexo na singamia

Da Tabela 3.1 fica claro que nos tipos I e II o sexo feminino é homogamético (forma óvulos idênticos nos cromossomos sexuais), e o sexo masculino é heterogamético (forma dois tipos de espermatozóides: com X E S cromossomos). Nos tipos II e IV ocorre o contrário. A heterogametia de um sexo e a homogametia do outro em cada espécie animal garantem um número igual de descendentes femininos e masculinos, ou seja, na proporção de 1:1.

Nas plantas, assim como nos animais, existem dois tipos principais de controle genético do sexo. O primeiro deles é inteiramente determinado pela presença ou ausência do cromossomo X. A herança do sexo nesse tipo ocorre, por exemplo, na pequena azeda e no guardanapo branco. Nessas plantas, um cromossomo Y determina o sexo masculino, independente do número de cromossomos X, que pode ser aumentado diversas vezes nas espécies poliplóides desta planta. Somente com respeito X: Y igual a 8:1, normal formas masculinas não estão se desenvolvendo.

O segundo tipo, característico da azeda comum, está associado a fatores localizados nos cromossomos sexuais e autossomos, e o desenvolvimento das características de um determinado sexo neste caso, como na Drosophila, é determinado pela proporção de cromossomos sexuais e autossomos. Na azeda comum, as formas femininas e masculinas e os intersexos são caracterizados pelo índice HA.

Os dados da genética do sexo nas plantas são utilizados no trabalho de melhoramento para criar formas monóicas de cânhamo e na seleção de outras culturas dióicas.

O sexo de um organismo, como qualquer característica, desenvolve-se não apenas sob a influência do genótipo, mas também sob a influência de fatores ambiente externo. Porém, vale dizer que para diferentes organismos o grau de influência do genótipo e dos fatores ambientais na determinação do sexo é diferente, ou seja, Em alguns organismos (humanos, a maioria dos mamíferos) o genótipo é decisivo, enquanto noutros (peixes, alguns vermes) é determinado por factores ambientais. Assim, existem três tipos de determinação sexual na natureza: epígama, progâmica e síngama. No primeiro caso, o sexo é determinado após a fecundação, no segundo - antes da fecundação e no terceiro - no momento da fecundação. Exemplo epígamo fertilização é a fertilização no verme marinho Bonnelia. Na Bonnelia, machos muito pequenos vivem no útero de fêmeas muito maiores (Fig. 3.1). Uma larva de Bonnelia assexuada e nadadora livre, ao pousar na tromba de uma fêmea, sob a influência de substâncias secretadas por essa tromba, transforma-se em macho, que então migra para os órgãos genitais da fêmea. Se a larva não encontrar uma fêmea, ela se fixa ao fundo e se transforma em fêmea. Em casos raros, a determinação do sexo epígamo ocorre em plantas dióicas. Assim, no Arizema japonês, as plantas cultivadas a partir de grandes tubérculos formam flores femininas. As plantas que produzem flores masculinas desenvolvem-se a partir de tubérculos insignificantes. Em alguns animais (crocodilo, tartaruga), o sexo da prole é determinado pela temperatura em que o embrião se forma em um ovo enterrado na areia.

Alguns vermes e rotíferos têm programático determinação de gênero. As fêmeas põem dois tipos de ovos não fertilizados: grandes, ricos em citoplasma, e pequenos, relativamente pobres nele. Após a fertilização, os primeiros se desenvolvem em fêmeas e os últimos em machos (Fig. 3.2).

Às vezes, os fatores ambientais têm um impacto significativo na determinação do sexo nos mamíferos. Sim, o grande gado com o desenvolvimento simultâneo de dois gêmeos de sexos opostos, os touros nascem normais e as novilhas muitas vezes nascem intersexuais (um organismo no qual, de uma forma ou de outra, as características de um e do outro sexo são desenvolvidas simultaneamente). Isso é explicado mais alta precoce hormônios sexuais masculinos e sua influência no sexo do segundo gêmeo. Foram descritos casos de manifestação em humanos de fenótipo masculino com conteúdo de cromossomos sexuais XX e feminino (síndrome de Maurice ou feminização testicular) com genótipo XY. Com a síndrome de Maurice e a embriogênese, ocorre a formação de testículos, que passam a produzir hormônios sexuais masculinos. No entanto, esses embriões não desenvolvem a proteína receptora (mutação genética recessiva), que garante a sensibilidade das células dos órgãos em desenvolvimento à testosterona. Como resultado, o desenvolvimento do tipo masculino é interrompido e o fenótipo feminino aparece. A redesignação sexual pode ser observada no arenque do Atlântico. O arenque vive em pequenos cardumes, cada um com um macho e várias fêmeas. Se o macho morrer, depois de algum tempo a maior fêmea se transformará em macho.

Genética do sexo

O sexo é caracterizado por um complexo de características determinadas por genes localizados nos cromossomos. Nas células do corpo humano, os cromossomos são constituídos por conjuntos diplóides emparelhados. Em espécies com indivíduos dióicos, o complexo cromossômico de machos e fêmeas não é o mesmo e difere em um par de cromossomos (cromossomos sexuais). Os cromossomos idênticos desse par foram chamados de cromossomo X (X), o cromossomo desemparelhado, ausente no outro sexo, foi chamado de cromossomo Y (Y); os demais, para os quais não há diferenças, são autossomos (A).

As células da mulher contêm dois cromossomos sexuais idênticos, designados XX, nos homens são representados por dois cromossomos X e Y não pareados. Assim, o conjunto de cromossomos de um homem e de uma mulher difere em apenas um cromossomo: o conjunto de cromossomos de um mulher contém 44 autossomos + XX, homens - 44 autossomos + XY.

Durante a divisão e maturação das células germinativas em humanos, formam-se gametas com um número haplóide de cromossomos: os ovos, via de regra, contêm 22 + cromossomos X. Assim, as mulheres produzem apenas um tipo de gameta (gametas com cromossomo X). Nos homens, os gametas contêm 22 + X ou 22 + Y cromossomos, e dois tipos de gametas são produzidos (gameta com cromossomo X e gameta com cromossomo Y). Se, durante a fertilização, um espermatozóide com cromossomo X entrar no óvulo, um embrião feminino é formado e um embrião masculino com cromossomo Y é formado.

Consequentemente, a determinação do sexo de uma pessoa depende da presença de cromossomos X ou Y nas células germinativas masculinas – espermatozoides que fertilizam o óvulo.

Existem quatro tipos principais de determinação cromossômica do sexo:

1. O sexo masculino é heterogamético; 50% dos gametas carregam o cromossomo X, 50% -Y, por exemplo, humanos, mamíferos, dípteros, besouros, insetos (Slide 4).

2. O sexo masculino é heterogamético; 50% dos gametas carregam X, 50% não possuem cromossomo sexual, por exemplo, gafanhotos, cangurus (Slide 7).

3. O sexo feminino é heterogamético; 50% dos gametas carregam o cromossomo X, 50% dos gametas carregam o cromossomo Y, por exemplo, pássaros, répteis, anfíbios com cauda, ​​bichos-da-seda (Slide 7).

4. O sexo feminino é heterogamético; 50% dos gametas carregam X-, 50% não possuem cromossomo sexual, por exemplo, mariposa.

A herança de características cujos genes estão localizados nos cromossomos sexuais é chamada de herança. aderiu ao chão.

26. Genótipo como sistema integral. Interação genética, ação genética múltipla.

Genótipo como um sistema integral

Propriedades dos genes. Baseado conhecido Com exemplos de herança de características durante cruzamentos mono e diíbridos, pode-se ter a impressão de que o genótipo de um organismo é composto pela soma de genes individuais que atuam de forma independente, cada um dos quais determina o desenvolvimento apenas de sua própria característica ou propriedade. . Essa ideia de uma conexão direta e inequívoca entre um gene e uma característica muitas vezes não corresponde à realidade. Na verdade, há um grande número de características e propriedades dos organismos vivos que são determinadas por dois ou mais pares de genes e vice-versa, um gene geralmente controla muitas características. Além disso, o efeito de um gene pode ser modificado pela proximidade de outros genes e pelas condições ambientais. Assim, na ontogênese, não são os genes individuais que atuam, mas todo o genótipo como um sistema integral com conexões e interações complexas entre seus componentes. Este sistema é dinâmico: o surgimento de novos alelos ou genes como resultado de mutações, a formação de novos cromossomos e até de novos genomas levam a uma mudança perceptível no genótipo ao longo do tempo.

A natureza da manifestação da ação de um gene como parte do genótipo como sistema pode mudar em diferentes situações e sob influência vários fatores. Isso pode ser facilmente verificado se considerarmos as propriedades dos genes e as características de sua manifestação em traços:

O gene é discreto em sua ação, ou seja, é isolado em sua atividade de outros genes.

O gene é específico em sua manifestação, ou seja, é responsável por uma característica ou propriedade estritamente definida do organismo.

Um gene pode atuar gradativamente, ou seja, aumentar o grau de manifestação de uma característica com aumento no número de alelos dominantes (dosagem gênica).

Um gene pode influenciar o desenvolvimento sinais diferentes- esta é uma ação múltipla ou pleiotrópica de um gene.

Genes diferentes podem ter o mesmo efeito no desenvolvimento da mesma característica (geralmente características quantitativas) - são genes múltiplos ou poligenes.

Um gene pode interagir com outros genes, resultando em novas características. Essa interação é realizada indiretamente - por meio dos produtos de suas reações sintetizados sob seu controle.

A ação de um gene pode ser modificada por mudanças em sua localização no cromossomo (efeito de posição) ou pela exposição a diversos fatores ambientais.

Interações de genes alélicos. O fenômeno quando vários genes (alelos) são responsáveis ​​por uma característica é chamado de interação genética. Se estes são alelos do mesmo gene, então tais interações são chamadas alélico, e no caso de alelos de genes diferentes - não-alélico.

Existem os seguintes tipos principais de interações alélicas: dominância, dominância incompleta, sobredominância e codominância.

Dominação -um tipo de interação entre dois alelos de um gene, quando um deles exclui completamente a manifestação da ação do outro. Este fenômeno é possível nas seguintes condições: 1) o alelo dominante no estado heterozigoto proporciona a síntese de produtos suficientes para manifestar uma característica da mesma qualidade que no estado homozigoto dominante da forma parental; 2) o alelo recessivo está completamente inativo, ou os produtos de sua atividade não interagem com os produtos da atividade do alelo dominante.

Exemplos dessa interação de genes alélicos incluem a dominância do roxo coloração flores de ervilha sobre sementes brancas e lisas sobre sementes enrugadas, cabelo escuro sobre os leves, olhos castanhos sobre os azuis em humanos, etc.

Dominância incompleta ou natureza intermediária da herança, observado no caso em que o fenótipo do híbrido (heterozigoto) difere do fenótipo de ambos os pais homozigotos, ou seja, a expressão da característica acaba sendo intermediária, com maior ou menor preconceito para um ou outro genitor. O mecanismo desse fenômeno é que o alelo recessivo está inativo e o grau de atividade do alelo dominante é insuficiente para garantir nível requerido manifestações de um traço dominante.

Um exemplo de dominância incompleta é a herança coloração flores em plantas de beleza noturna (Fig. 3.5). Como pode ser visto no diagrama, as plantas homozigotas têm vermelho (AA), ou branco (aa) flores e heterozigotos (Ah)- rosa. Ao cruzar uma planta com flores vermelhas e uma planta com flores brancas em F1, todas as plantas apresentam flores rosa, ou seja, natureza intermediária da herança. Ao cruzar híbridos Com cor rosa das flores F 2 há uma coincidência de divisão por fenótipo e genótipo, uma vez que o homozigoto dominante (AA) diferente do heterozigoto (Ah). Assim, no exemplo em consideração com plantas de beleza noturna, dividindo-se em F 2 A cor das flores é geralmente a seguinte - 1 vermelha (AA): 2 rosa (Aa): 1 branco (aa).

Arroz. 3. 5. Herança da cor das flores com domínio incompleto na beleza noturna.

A dominância incompleta parece ser um fenómeno generalizado. É observada na herança dos cabelos crespos em humanos, na cor do gado, na cor da plumagem nas galinhas e em muitas outras características morfológicas e fisiológicas em plantas, animais e humanos.

Excesso de domínio- mais manifestação forte característica em um indivíduo heterozigoto (Ah) do que qualquer um dos homozigotos (AA E ah). Supõe-se que este fenômeno esteja subjacente à heterose (ver § 3.7).

Codinome- participação de ambos os alelos na determinação da característica em um indivíduo heterozigoto. Um exemplo notável e bem estudado de codominância é a herança do grupo sanguíneo IV em humanos (grupo AB).

Os glóbulos vermelhos das pessoas deste grupo possuem dois tipos de antígenos: antígeno A(determinado pelo gene /\ presente em um dos cromossomos) e antígeno EM(determinado pelo gene /a, localizado em outro cromossomo homólogo). Somente neste caso ambos os alelos exercem seu efeito - 1 A (V estado homozigoto controla grupo sanguíneo II, grupo A) e EU B(no estado homozigoto controla o grupo sanguíneo III, grupo B). Alelos 1 A E EU B funcionam em heterozigotos como se fossem independentes um do outro.

Exemplo de herança grupos sangue também ilustra a manifestação alelismo múltiplo: um gene / pode ser representado por três alelos diferentes, e existem genes que possuem dezenas de alelos. Todos os alelos de um gene são chamados série de múltiplos alelos, dos quais cada organismo diplóide pode ter quaisquer dois alelos (e somente). Todas as variantes listadas de interações alélicas são possíveis entre esses alelos.

O fenômeno do alelismo múltiplo é comum na natureza. São conhecidas extensas séries de alelos múltiplos que determinam o tipo de compatibilidade durante a fertilização em fungos, polinização em plantas com sementes, determinação da cor do pelo dos animais, etc.

Interações de genes não alélicos Interações de genes não alélicos foram descritas em muitas plantas e animais. Eles levam ao aparecimento na prole de um diheterozigoto de uma divisão fenotípica incomum: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, ou seja modificações da fórmula mendeliana geral 9:3:3:1. Existem casos conhecidos de interação entre dois, três ou mais genes não alélicos. Entre eles podem ser distinguidos os seguintes tipos principais: complementaridade, epistasia e polimerização.

Complementar ou adicional, Esta é a interação de genes dominantes não alélicos que resulta no aparecimento de uma característica ausente em ambos os pais. Por exemplo, o cruzamento de duas variedades de ervilhas com flores brancas produz descendentes com flores roxas. Se designarmos o genótipo de uma variedade Abb, e o outro - aaBB, Que

Híbrido de primeira geração com dois genes dominantes (A E EM) recebeu a base bioquímica para a produção do pigmento roxo antocianina, enquanto individualmente nenhum gene A, nenhum dos genes B proporcionou a síntese desse pigmento. A síntese de antocianinas é uma cadeia complexa de reações bioquímicas sequenciais controladas por vários genes não alélicos e apenas na presença de pelo menos dois genes dominantes. (AB-) uma cor roxa se desenvolve. Em outros casos (aaB- E A-bb) as flores da planta são brancas (o sinal “-” na fórmula genotípica significa que este lugar pode ser ocupado por um alelo dominante ou recessivo).

Ao autopolinizar plantas de ervilha-de-cheiro de F 1 V F 2 a divisão em formas de flores roxas e brancas foi observada em uma proporção próxima de 9:7. Flores roxas foram encontradas em 9/1 6 plantas, brancas - 16/07. A grelha de Punnett mostra claramente a razão deste fenómeno (Fig. 3.6).

Epistasia- este é um tipo de interação genética em que os alelos de um gene suprimem a expressão de um par alélico de outro gene. Genes, suprimindo a ação de outros genes são chamados epistático, inibidores ou supressores. O gene suprimido é chamado hipostático.

De acordo com a mudança no número e proporção de fenótipo e classes sexuais durante a divisão diíbrida em F 2 considere vários tipos de interações epistáticas: epistasia dominante (A>B ou B>A) com divisão 12:3:1; epistasia recessiva (a>B ou b >A), que é expresso na divisão de 9:3:4, etc.

Polimerismo se manifesta no fato de que um signo é formado sob influência vários genes com a mesma expressão fenotípica. Tais genes são chamados polímero. Nesse caso, aceita-se o princípio da ação inequívoca dos genes no desenvolvimento de uma característica. Por exemplo, ao cruzar plantas em bolsa de pastor com frutos (vagens) triangulares e ovais em F 1, formam-se plantas com frutos de formato triangular. Quando eles se autopolinizam F 2 observa-se a divisão em plantas com vagens triangulares e ovais na proporção de 15:1. Isso se explica pelo fato de existirem dois genes que atuam de forma única. Nestes casos, eles são designados da mesma forma - A 1 E A 2 .

Arroz. 3.6 . Herança da cor da flor em ervilhas

Então todos os genótipos (A 1 ,-A 2 ,-, A 1 -A 2 A 2 , a 1 a 1 A 2 -) terão o mesmo fenótipo - vagens triangulares e apenas plantas A 1 A 1 A 2 a 2 será diferente - formará vagens ovais. Este é o caso polímero não cumulativo.

Os genes poliméricos também podem agir de acordo com o tipo polímero cumulativo. Quanto mais genes semelhantes no genótipo de um organismo, mais forte será a manifestação dessa característica, ou seja, com o aumento da dose genética (A 1 A 2 A 3 etc.) sua ação é resumida ou acumulada. Por exemplo, a intensidade da cor do endosperma dos grãos de trigo é proporcional ao número de alelos dominantes de diferentes genes num cruzamento tri-híbrido. Os grãos mais coloridos foram A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 ,A 3 A grãos um 1 A 1 A 2 a 2 A 3 A 3 não tinha pigmento.

Pelo tipo de polímero cumulativo, muitas características são herdadas: produção de leite, produção de ovos, peso e outras características dos animais de fazenda; muitos parâmetros importantes da força física, saúde e habilidades mentais de uma pessoa; comprimento da espiga em cereais; teor de açúcar nas raízes da beterraba sacarina ou lipídios em sementes de girassol etc.

Assim, inúmeras observações indicam que a manifestação da maioria das características é o resultado da influência de um complexo de genes e condições ambientais em interação na formação de cada característica específica.

Interação genética

A relação entre genes e características é bastante complexa. Num organismo, um gene nem sempre determina apenas uma característica e, inversamente, uma característica é determinada por apenas um gene. Mais frequentemente, um gene pode contribuir para a manifestação de várias características ao mesmo tempo e vice-versa. O genótipo de um organismo não pode ser considerado uma simples soma de genes independentes, cada um dos quais funciona independentemente dos outros. As manifestações fenotípicas de uma determinada característica são o resultado da interação de muitos genes.

A ação genética múltipla (pleiotropia) é o processo de influência de um gene na formação de várias características.

Por exemplo, em humanos, o gene que determina a cor do cabelo ruivo causa pele mais clara e aparecimento de sardas.

Às vezes, os genes que determinam as características morfológicas afetam as funções fisiológicas, reduzindo a vitalidade e a fertilidade, ou são letais. Assim, o gene que causa a coloração azul no vison reduz a sua fertilidade. O gene dominante da cor cinza em ovelhas astracã no estado homozigoto é detalhado, uma vez que tais cordeiros têm estômago subdesenvolvido e morrem quando passam a se alimentar de grama.

Interação genética complementar. Vários genes podem influenciar o desenvolvimento de uma característica. A interação de vários genes não alélicos, levando ao desenvolvimento de uma característica, é chamada de complementar. Por exemplo, as galinhas possuem quatro formas de crista, a manifestação de qualquer uma delas está associada à interação de dois pares de genes não alélicos. O pente em forma de rosa é causado pela ação do gene dominante de um alelo, o pente pisiforme é causado pelo gene dominante do outro alelo. Nos híbridos, na presença de dois genes dominantes não alélicos, forma-se um favo em forma de noz e, na ausência de todos os genes dominantes, ou seja, um homozigoto recessivo para dois genes não alélicos desenvolve um pente simples.

O resultado da interação dos genes é a cor da pelagem de cães, ratos, cavalos, o formato de uma abóbora e a cor das flores da ervilha-de-cheiro.

O polimerismo é uma interação de genes não alélicos quando o grau de desenvolvimento de uma característica depende do número total de genes dominantes. De acordo com esse princípio, a cor dos grãos de aveia, trigo e a cor da pele dos humanos são herdadas. Por exemplo, os negros possuem 4 genes dominantes em dois pares de genes não alélicos, enquanto as pessoas de pele branca não possuem nenhum, todos os genes são recessivos. Combinações quantidades diferentes dominante e genes recessivos levam à formação de mulatos com diferentes intensidades de cor de pele: do escuro ao claro.

Existem dois grupos principais de interações genéticas: interação entre genes alélicos e interação entre genes não alélicos. Porém, deve-se entender que não se trata da interação física dos genes em si, mas da interação de produtos primários e secundários que irão determinar esta ou aquela característica. No citoplasma ocorre interação entre proteínas - enzimas, cuja síntese é determinada por genes, ou entre substâncias que se formam sob a influência dessas enzimas.

Os seguintes tipos de interação são possíveis:

1) para a formação de uma determinada característica é necessária a interação de duas enzimas, cuja síntese é determinada por dois genes não alélicos;

2) uma enzima que foi sintetizada com a participação de um gene suprime ou inativa completamente a ação de uma enzima que foi formada por outro gene não alélico;

3) duas enzimas, cuja formação é controlada por dois genes não alélicos que influenciam uma característica ou um processo de forma que sua ação conjunta leve ao surgimento e intensificação da manifestação da característica.

Interação de genes alélicos

Genes que ocupam loci idênticos (homólogos) em cromossomos homólogos são chamados de alélicos. Cada organismo possui dois genes alélicos.

São conhecidas as seguintes formas de interação entre genes alélicos: dominância completa, dominância incompleta, codominância e sobredominância.

A principal forma de interação é a dominância completa, descrita pela primeira vez por G. Mendel. Sua essência reside no fato de que em um organismo heterozigoto a manifestação de um dos alelos domina a manifestação do outro. Com dominância completa, a divisão genotípica 1:2:1 não coincide com a divisão fenotípica 3:1. EM prática médica Das duas mil doenças hereditárias monogênicas, quase metade apresenta uma manifestação dominante de genes patológicos sobre os normais. Nos heterozigotos, o alelo patológico se manifesta na maioria dos casos como sinais da doença (fenótipo dominante).

A dominância incompleta é uma forma de interação em que em um organismo heterozigoto (Aa), o gene dominante (A) não suprime completamente o gene recessivo (a), resultando em um traço intermediário entre os pais. Aqui a divisão por genótipo e fenótipo coincide e é 1:2:1

Quando codominante em organismos heterozigotos Cada um dos genes alélicos provoca a formação de um produto dependente dele, ou seja, aparecem produtos de ambos os alelos. Um exemplo clássico de tal manifestação é o sistema de grupos sanguíneos, em particular o sistema ABO, quando os glóbulos vermelhos humanos carregam antígenos em sua superfície que são controlados por ambos os alelos. Essa forma de manifestação é chamada de codominância.

A sobredominância ocorre quando um gene dominante em um estado heterozigoto é expresso mais fortemente do que em um estado homozigoto. Assim, Drosophila com genótipo AA tem expectativa de vida normal; Aa - trivatismo prolongado da vida; aa - resultado letal.

Alelismo múltiplo

Cada organismo possui apenas dois genes alélicos. Ao mesmo tempo, muitas vezes na natureza o número de alelos pode ser superior a dois, se algum locus puder estar em estados diferentes. Nesses casos, falamos de alelos múltiplos ou alelomorfismo múltiplo.

Alelos múltiplos são designados por uma letra com índices diferentes, por exemplo: A, A1, A3... Os genes alélicos estão localizados em regiões idênticas de cromossomos homólogos. Como um cariótipo sempre contém dois cromossomos homólogos, mesmo com múltiplos alelos, cada organismo pode ter simultaneamente apenas dois alelos idênticos ou diferentes. Apenas um deles entra na célula germinativa (junto com a diferença nos cromossomos homólogos). Para alelos múltiplos, o efeito característico de todos os alelos na mesma característica. A diferença entre eles está apenas no grau de desenvolvimento do traço.

A segunda característica é que as células somáticas ou células de organismos diplóides contêm no máximo dois alelos entre vários, uma vez que estão localizadas no mesmo locus cromossômico.

Outra característica é inerente a múltiplos alelos. De acordo com a natureza da dominância, os traços alelomórficos são colocados em uma série sequencial: mais frequentemente um traço normal e inalterado domina os outros, o segundo gene da série é recessivo em relação ao primeiro, mas domina o próximo, etc. Um exemplo da manifestação de múltiplos alelos em humanos é o grupo sanguíneo ABO.

O alelismo múltiplo tem importante significado biológico e prático, pois aumenta a variabilidade combinativa, especialmente a variabilidade genotípica.

Interação de genes não alélicos

Existem muitos casos em que uma característica ou propriedades são determinadas por dois ou mais genes não alélicos que interagem entre si. Embora aqui a interação seja condicional, porque não são os genes que interagem, mas os produtos por eles controlados. Neste caso, há um desvio dos padrões mendelianos de divisão.

Existem quatro tipos principais de interação genética: complementaridade, epistasia, polimerização e efeito modificador (pleiotropia).

Complementaridade é um tipo de interação de genes não alélicos quando um gene dominante complementa a ação de outro gene dominante não alélico e, juntos, determinam uma nova característica que está ausente nos pais. Além disso, a característica correspondente desenvolve-se apenas na presença de ambos os genes não alélicos. Por exemplo, a cor da pelagem cinza em camundongos é controlada por dois genes (A e B). O gene A determina a síntese do pigmento, porém, tanto os homozigotos (AA) quanto os heterozigotos (Aa) são albinos. Outro gene, B, proporciona acúmulo de pigmentos principalmente na base e nas pontas do cabelo. O cruzamento de diheterozigotos (AaBb x AaBb) leva à divisão dos híbridos na proporção de 9:3:4. As proporções numéricas durante a interação complementar podem chegar a 9:7; 9:6:1 (modificação da divisão mendeliana).

Um exemplo de interação genética complementar em humanos pode ser a síntese de uma proteína protetora - o interferon. Sua formação no organismo está associada à interação complementar de dois genes não alélicos localizados em cromossomos diferentes.

Epistasia é uma interação de genes não alélicos em que um gene suprime a ação de outro gene não alélico. A opressão pode ser causada por genes dominantes e recessivos (A>B, a>B, B>A, B>A) e, dependendo disso, distinguem-se epistasia dominante e recessiva. O gene supressor é chamado de inibidor ou supressor. Os genes inibidores geralmente não determinam o desenvolvimento de uma característica específica, mas apenas suprimem a ação de outro gene.

O gene cujo efeito é suprimido é denominado hipostático. Com interação epistática de genes, a divisão fenotípica em F2 é 13:3; 12:3:1 ou 9:3:4, etc. A cor dos frutos da abóbora e a cor dos cavalos são determinadas por esse tipo de interação.

Item pesquisa genética- fenômenos de hereditariedade e variabilidade. americano cientista T-X. Morgan criou teoria dos cromossomos hereditariedade, comprovando que cada espécie biológica pode ser caracterizada por um cariótipo específico, que contém tipos de cromossomos como cromossomos somáticos e sexuais. Estes últimos são representados por um par separado, diferenciado por indivíduos masculinos e femininos. Neste artigo estudaremos qual a estrutura dos cromossomos femininos e masculinos e como eles diferem entre si.

O que é um cariótipo?

Cada célula contendo um núcleo é caracterizada por um certo número de cromossomos. É chamado de cariótipo. Em diferentes espécies biológicas, a presença de unidades estruturais de hereditariedade é estritamente específica, por exemplo, o cariótipo humano tem 46 cromossomos, os chimpanzés têm 48, lagostim- 112. Sua estrutura, tamanho e forma diferem em indivíduos pertencentes a diferentes táxons sistemáticos.

O número de cromossomos em uma célula do corpo é chamado de conjunto diplóide. É característico de órgãos e tecidos somáticos. Se, como resultado de mutações, o cariótipo mudar (por exemplo, em pacientes com síndrome de Klinefelter, o número de cromossomos é 47, 48), então esses indivíduos apresentam fertilidade reduzida e, na maioria dos casos, são inférteis. Outra doença hereditária associada aos cromossomos sexuais é a síndrome de Turner-Shereshevsky. Ocorre em mulheres que têm 45 em vez de 46 cromossomos no cariótipo. Isso significa que em um par sexual não existem dois cromossomos X, mas apenas um. Fenotipicamente, isso se manifesta no subdesenvolvimento das gônadas, características sexuais secundárias fracamente expressas e infertilidade.

Cromossomos somáticos e sexuais

Eles diferem tanto na forma quanto no conjunto de genes que os compõem. Os cromossomos masculinos de humanos e mamíferos estão incluídos no par sexual heterogamético XY, que garante o desenvolvimento das características sexuais masculinas primárias e secundárias.

Em pássaros machos, o par sexual contém dois cromossomos masculinos ZZ idênticos e é chamado de homogamético. Ao contrário dos cromossomos que determinam o sexo de um organismo, o cariótipo contém estruturas hereditárias que são idênticas tanto em homens quanto em mulheres. Eles são chamados de autossomos. Existem 22 pares deles no cariótipo humano. Os cromossomos sexuais masculinos e femininos formam um 23º par, então o cariótipo de um homem pode ser representado como Fórmula geral: 22 pares de autossomos + XY, e mulheres - 22 pares de autossomos + XX.

Meiose

A formação de células germinativas - gametas, cuja fusão forma um zigoto, ocorre nas glândulas sexuais: testículos e ovários. Em seus tecidos ocorre a meiose - o processo de divisão celular que leva à formação de gametas contendo um conjunto haplóide de cromossomos.

A oogênese nos ovários leva à maturação de óvulos de apenas um tipo: 22 autossomos + X, e a espermatogênese garante a maturação de dois tipos de gomes: 22 autossomos + X ou 22 autossomos + Y. Em humanos, o sexo do feto é determinado no momento da fusão dos núcleos do óvulo e do espermatozóide e depende do cariótipo do espermatozóide.

Mecanismo cromossômico e determinação do sexo

Já vimos o momento em que o sexo é determinado em uma pessoa - no momento da fertilização, e isso depende do conjunto cromossômico do esperma. Em outros animais, representantes de sexos diferentes diferem no número de cromossomos. Por exemplo, em vermes marinhos, insetos e gafanhotos, no conjunto diplóide de machos existe apenas um cromossomo do par sexual, e nas fêmeas - ambos. Assim, o conjunto haplóide de cromossomos do verme marinho macho Acirocanthus pode ser expresso pelas fórmulas: 5 cromossomos + 0 ou 5 cromossomos + x, e as fêmeas possuem apenas um conjunto de 5 cromossomos + x em seus ovos.

O que influencia o dimorfismo sexual?

Além do cromossômico, existem outras formas de determinar o sexo. Em alguns invertebrados - rotíferos - o sexo é determinado antes mesmo da fusão dos gametas - fertilização, como resultado da formação de pares homólogos de cromossomos masculinos e femininos. As fêmeas do poliqueta marinho Dinophyllus produzem dois tipos de ovos durante a ovogênese. Os primeiros são pequenos, sem gema, e a partir deles os machos se desenvolvem. Outros são grandes, com uma margem enorme nutrientes- servir para o desenvolvimento do sexo feminino. Nas abelhas melíferas - insetos da série Hymenoptera - as fêmeas produzem dois tipos de ovos: diplóides e haplóides. A partir de ovos não fertilizados, desenvolvem-se machos - zangões, e a partir de ovos fertilizados - fêmeas, que são abelhas operárias.

Hormônios e seu efeito na formação de gênero

Em humanos glândulas masculinas- testículos - produzem hormônios sexuais como a testosterona. Eles influenciam tanto o desenvolvimento ( estrutura anatômicaórgãos genitais externos e internos), bem como nas características fisiológicas. Sob a influência da testosterona, são formadas características sexuais secundárias - estrutura esquelética, traços de figura, pelos corporais, timbre de voz.No corpo da mulher, os ovários produzem não apenas células sexuais, mas também hormônios, sendo hormônios sexuais, como o estradiol, progesterona, estrogênio, contribuem para o desenvolvimento dos órgãos genitais externos e internos, pelos corporais do tipo feminino, regulam ciclo menstrual e o curso da gravidez.

Alguns vertebrados, peixes e anfíbios possuem características biológicas substâncias ativas, produzidos pelas gônadas, influenciam fortemente o desenvolvimento das características sexuais primárias e secundárias, e os tipos de cromossomos não têm um impacto tão grande na formação do sexo. Por exemplo, as larvas de poliquetas marinhos - Bonellias - sob a influência dos hormônios sexuais femininos param de crescer (tamanho 1-3 mm) e tornam-se machos anões. Eles vivem no trato genital das mulheres, que têm comprimento corporal de até 1 metro. Nos peixes limpadores, os machos mantêm haréns de várias fêmeas. As fêmeas, além dos ovários, possuem os rudimentos dos testículos. Assim que o macho morre, uma das fêmeas do harém assume sua função (as gônadas masculinas que produzem hormônios sexuais começam a se desenvolver ativamente em seu corpo).

Regulamentação sexual

É realizado de acordo com duas regras: a primeira determina a dependência do desenvolvimento das gônadas rudimentares da secreção de testosterona e do hormônio MIS. A segunda regra indica o papel excepcional desempenhado pelo cromossomo Y. Gênero masculino e todos os dados anatômicos e sinais fisiológicos desenvolvem-se sob a influência de genes localizados no cromossomo Y. A inter-relação e dependência de ambas as regras na genética humana é chamada de princípio do crescimento: num embrião que é bissexual (isto é, tendo os rudimentos glândulas femininas- Ducto de Mülleriano e gônadas masculinas - Canal de Wolff) a diferenciação da gônada embrionária depende da presença ou ausência do cromossomo Y no cariótipo.

Informações genéticas no cromossomo Y

Pesquisa de cientistas genéticos em particular T-X. Morgan, descobriu-se que em humanos e mamíferos a composição genética dos cromossomos X e Y não é a mesma. Os cromossomos masculinos humanos não possuem alguns dos alelos presentes no cromossomo X. No entanto, o seu pool genético contém o gene SRY, que controla a espermatogênese, levando à formação do sexo masculino. Distúrbios hereditários este gene no embrião leva ao desenvolvimento doença genética- Síndrome de Swire. Como resultado, o indivíduo feminino que se desenvolve a partir de tal embrião contém no cariótipo XY um par sexual ou apenas uma seção do cromossomo Y contendo o locus do gene. Ativa o desenvolvimento das gônadas. Nas mulheres doentes, as características sexuais secundárias não são diferenciadas e são inférteis.

Cromossomo Y e doenças hereditárias

Conforme observado anteriormente, o cromossomo masculino difere do cromossomo X tanto no tamanho (é menor) quanto na forma (parece um gancho). O conjunto de genes também é específico para ele. Assim, uma mutação em um dos genes do cromossomo Y se manifesta fenotipicamente pelo aparecimento de um tufo de pelos grossos no lóbulo da orelha. Este sinal é típico apenas para homens. Existe uma doença hereditária conhecida chamada síndrome de Klinefelter. Um homem doente tem cromossomos femininos ou masculinos extras em seu cariótipo: XXY ou XXYY.

Principal sinais de diagnósticoé o crescimento patológico das glândulas mamárias, osteoporose, infertilidade. A doença é bastante comum: para cada 500 meninos recém-nascidos, há 1 paciente.

Resumindo, notamos que no homem, como em outros mamíferos, o sexo do futuro organismo é determinado no momento da fertilização, devido a uma certa combinação dos cromossomos sexuais X e Y no zigoto.