Padrões de variabilidade. variabilidade não hereditária (modificação). norma de reação. variabilidade hereditária: mutacional, combinativa. tipos de mutações e suas causas. o significado da variabilidade na vida dos organismos e na evolução

Variabilidade- a capacidade dos organismos de adquirir novas características. Isso leva a uma variedade de propriedades e características nos indivíduos graus variantes parentesco. Mudanças no fenótipo podem estar associadas a influências ambientais na expressão gênica ou a mudanças no próprio material genético. Dependendo disso, é feita uma distinção entre variabilidade não hereditária (modificação) e variabilidade hereditária (genética).

Variabilidade não hereditária (modificação)

Variabilidade não hereditária

• afeta apenas o fenótipo (o genótipo não muda);
• não herdado;
• é de natureza adaptativa às condições ambientais.

A base da variabilidade de modificação é o fato de que não é a característica em si que é herdada, mas apenas a capacidade de desenvolvê-la. Dependendo das condições ambientais, a característica pode se manifestar em graus variados. Os limites de variação (variabilidade) de uma característica são chamados norma de reação. A norma de reação depende dos genes, e as condições ambientais determinam qual opção dentro desta norma de reação é realizada em um determinado caso.

Normas de reação vários sinais não são os mesmos. Via de regra, as características qualitativas possuem uma norma de reação estreita (por exemplo, tipo sanguíneo), enquanto as características quantitativas possuem uma norma de reação ampla (por exemplo, altura e peso corporal).
Dar avaliação objetiva uma característica variável só é possível analisando um grande número de indivíduos. Para avaliar uma característica, é construída uma curva de variação e encontrado o valor médio da característica. Os valores do tamanho do atributo formam uma série contínua em torno tamanho médio. Os mais comuns são indivíduos com valores médios de desenvolvimento do traço, e o que mais sinal se desvia do valor médio, menos indivíduos o possuem.
Conforme observado, um genótipo não é um conjunto mecânico de genes, ou seja, se existe um gene, então a característica deve necessariamente se desenvolver. Da interação dos genes no genótipo e da influência ambiente o grau de expressão e a frequência de manifestação de genes individuais no fenótipo dependem.

Expressividade- grau de manifestação de uma característica variável. A expressividade caracteriza o grau de desvio de uma característica em relação ao seu valor médio.

Penetração- o grau de penetração dos genes em uma característica.

Medido como uma porcentagem do número de indivíduos portadores este sinal, ao número de indivíduos portadores de um gene que pode potencialmente ser transformado em uma característica. A penetrância de um gene pode ser completa (100%) se esta característica for observada em todos os indivíduos, e incompleta se aparecer apenas em parte da população.

Variabilidade hereditária (genotípica)

Variabilidade hereditária

• afeta o genótipo;
• é herdado;
• é aleatório.

A variabilidade hereditária pode ser combinativa e mutacional.
Variabilidade combinativa surge como resultado da formação nos descendentes de novas combinações de genes já existentes durante a reprodução sexuada.
As fontes de variabilidade combinativa são

1. divergência independente de cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica e sua combinação aleatória durante a fertilização;
2. recombinação de genes como resultado de cruzamento.

Assim, no processo de variabilidade combinativa, a estrutura molecular dos genes não muda, mas novas combinações de alelos nos genótipos levam ao aparecimento de organismos com novos fenótipos.
Variabilidade mutacional ocorre como resultado de mutações. Mutações - alterações qualitativas ou quantitativas no DNA dos organismos, levando a alterações no seu genótipo.

As mutações são caracterizadas pelo seguinte propriedades:

• estas são mudanças repentinas e abruptas na hereditariedade;
• são mudanças persistentes no material hereditário (transmitidas por herança);
• são mudanças qualitativas (discretas) (não formam uma série contínua em torno do valor médio);
• estas são mudanças não direcionadas (de natureza aleatória);
• podem ser benéficos (muito raros), prejudiciais (a maioria das mutações) e neutros (indiferentes às condições dadas de existência do organismo);
• pode ser repetida (mutações semelhantes podem ocorrer repetidamente).

Existem vários princípios de classificação mutações:

• por mudança no genótipo: a) genético; b) cromossômico; c) genômico;
• por alterações no fenótipo: a) morfológico; b) bioquímico; c) fisiológico; d) letal, etc.;
• em relação ao caminho generativo: a) somático; b) generativo;
• de acordo com a manifestação da mutação em heterozigoto: a) dominante; b) recessivo;
• por localização na célula: a) nuclear, b) citoplasmática;
• por motivos de ocorrência: a) espontâneo, b) induzido.

Mutações gerativas - mutações em células germinativas (transmitidas durante a reprodução sexual). Mutações somáticas - mutações de células somáticas (transmitidas durante a propagação vegetativa).
Mutações genéticas (pontuais) associado a alterações na sequência de nucleotídeos do DNA de um gene. Existem dois mecanismos de mutações genéticas: a substituição de um nucleotídeo por outro e a perda ou inserção de um deles. Como resultado, ocorre uma alteração na transcrição do RNA e na síntese de proteínas, o que provoca o aparecimento de características novas ou alteradas. A inserção e deleção de nucleotídeos levam a consequências mais significativas do que sua substituição, uma vez que os tripletos são deslocados e não muda um aminoácido, mas toda a sequência adicional de aminoácidos.

Mutações cromossômicas estão associadas ao movimento de seções cromossômicas. Mudanças na estrutura dos cromossomos podem envolver seções de um cromossomo ou de cromossomos diferentes e não homólogos. Distinguir tipos diferentes mutações cromossômicas:

O mecanismo das mutações cromossômicas é a formação de quebras cromossômicas sob a influência de mutagênicos com possível perda de alguns fragmentos e reunificação de partes do cromossomo em ordem diferente do cromossomo original.
Mutações genômicas associada a alterações no número de cromossomos. Existem poliploidia e heteroploidia. Poliploidia- aumento do número de cromossomos, múltiplo do conjunto haplóide (3n - triploidia, 4n - tetraploidia, etc.). As razões da poliploidia podem ser diferentes: formação de gametas com número não reduzido de cromossomos durante a meiose; fusão de células somáticas ou de seus núcleos; duplicação de cromossomos sem subseqüente divisão celular. A poliploidia é comum em plantas e rara em animais. Heteroploidia- uma alteração no número de cromossomos que não é um múltiplo do conjunto haplóide (2n-1 - monossomia; 2n+1 - trissomia; polissomia, etc. em cromossomos individuais). A causa da heteroploidia é a não disjunção de cromossomos homólogos individuais durante a gametogênese, resultando no aparecimento de gametas nos quais alguns cromossomos estão ausentes ou presentes em número duplo. Alterações no número de cromossomos costumam causar distúrbios de desenvolvimento e até letalidade. Por exemplo, a doença de Down é causada por a presença de três cromossomos 21 pares.

Fatores mutagênicos

Os fatores mutagênicos podem ser divididos em dois grupos. Por um lado, as mutações podem ocorrer espontaneamente devido a erros durante a replicação, reparação e recombinação do DNA. Por outro lado, podem ser causados razões externas- mutagênicos.
Mutágenos - fatores externos (ambientais) que causam mutação. Eles são divididos em físicos (ultravioleta, raios x e raios gama, aumentados ou temperatura baixa), químicos (benzopireno, ácido nitroso), biológicos (alguns vírus).
Atualmente, como resultado atividades de produção a poluição ambiental com mutagênicos aumenta. Como resultado, o número de mutações está crescendo tanto entre as pessoas como entre outros organismos vivos. A grande maioria das mutações é prejudicial, ou seja, aumenta a morbidade e a mortalidade.
Freqüentemente, os mutagênicos são ambos cancerígenos - fatores, causando desenvolvimento Tumores malignos.

A informação hereditária de uma célula é registrada na forma de uma sequência de nucleotídeos de DNA. Existem mecanismos para proteger o DNA de influências externas para evitar a violação da informação genética, no entanto, tais violações ocorrem regularmente, são chamadas mutações.

Mutações- alterações ocorridas na informação genética de uma célula; essas alterações podem ter diferentes escalas e são divididas em tipos.

Tipos de mutações

Mutações genômicas- alterações relativas ao número de cromossomos inteiros no genoma.

Mutações cromossômicas- alterações que afetam áreas dentro de um cromossomo.

Mutações genéticas- mudanças que ocorrem dentro de um gene.

Como resultado de mutações genômicas, o número de cromossomos no genoma muda. Isso se deve à interrupção da função do fuso, de modo que os cromossomos homólogos não divergem para os diferentes pólos da célula.

Como resultado, uma célula adquire o dobro de cromossomos que deveria (Fig. 1):

Arroz. 1. Mutação genômica

O conjunto haplóide de cromossomos permanece o mesmo, apenas o número de conjuntos de cromossomos homólogos (2n) muda.

Na natureza, essas mutações são frequentemente fixadas na prole, sendo mais frequentemente encontradas em plantas, bem como em fungos e algas (Fig. 2).

Arroz. 2. Plantas superiores, fungos, algas

Tais organismos são chamados poliplóides; as plantas poliplóides podem conter de três a cem conjuntos haplóides. Ao contrário da maioria das mutações, a poliploidia geralmente beneficia o corpo; os indivíduos poliplóides são maiores que o normal. Muitas variedades de plantas cultivadas são poliplóides (Fig. 3).

Arroz. 3. Plantas poliplóides

Os humanos podem induzir a poliploidia artificialmente, expondo as plantas à colchicina (Fig. 4).

Arroz. 4. Colchicina

A colchicina destrói os filamentos do fuso e leva à formação de genomas poliplóides.

Às vezes, durante a divisão, a não disjunção na meiose pode ocorrer não em todos, mas apenas em alguns cromossomos; tais mutações são chamadas aneuplóide. Por exemplo, uma pessoa é caracterizada pela mutação trissomia 21: neste caso, o vigésimo primeiro par de cromossomos não diverge, como resultado, a criança recebe não dois vigésimo primeiro cromossomos, mas três. Isso leva ao desenvolvimento da síndrome de Down (Fig. 5), em que a criança fica com deficiência mental e física e estéril.

Arroz. 5. Síndrome de Down

Um tipo de mutação genômica também é a divisão de um cromossomo em dois e a fusão de dois cromossomos em um.

As mutações cromossômicas são divididas em tipos:

- eliminação- perda de uma seção cromossômica (Fig. 6).

Arroz. 6. Exclusão

- duplicação- duplicação de alguma parte dos cromossomos (Fig. 7).

Arroz. 7. Duplicação

- inversão- rotação de uma seção cromossômica em 180 0, como resultado dos genes desta seção estarem localizados na sequência inversa em relação à norma (Fig. 8).

Arroz. 8. Inversão

- translocação- movimento de qualquer parte do cromossomo para outro local (Fig. 9).

Arroz. 9. Translocação

Mudanças com exclusões e duplicações total material genético, o grau de manifestação fenotípica dessas mutações depende do tamanho das áreas alteradas, bem como da importância dos genes nessas áreas.

Com inversões e translocações, a quantidade de material genético não muda, apenas muda sua localização. Tais mutações são necessárias evolutivamente, uma vez que os mutantes muitas vezes não conseguem mais cruzar com os indivíduos originais.

Bibliografia

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1. Portal da Internet “genetics.prep74.ru” ()
2. Portal da Internet “shporiforall.ru” ()
3. Portal da Internet “licey.net” ()

Trabalho de casa

1. Onde as mutações genômicas são mais comuns?
2. O que são organismos poliplóides?
3. Em que tipos de mutações cromossômicas são divididas?

Mutações

1. Quais células são chamadas de poliplóides
A) contendo mais de dois conjuntos de cromossomos homólogos
B) obtido como resultado de hibridização
B) contendo genes multialélicos
D) obtido pelo cruzamento de diversas linhagens puras

2. Girar uma seção de um cromossomo em 180 graus refere-se a mutações
A) genômico
B) genético
B) cromossômico
D) ponto

3. Mutações somáticas são transmitidas aos descendentes
A) plantas durante a propagação vegetativa
B) animais durante a reprodução sexuada
B) animais que se reproduzem partenogeneticamente
D) plantas com dupla fertilização

4. As causas das mutações genéticas são distúrbios que ocorrem quando
A) Reduplicação do DNA
B) biossíntese de carboidratos
B) formação de ATP
D) síntese de aminoácidos

5. Organismos poliplóides surgem como resultado
A) mutações genômicas
B) variabilidade de modificação
B) mutações genéticas
D) variabilidade combinativa

6. Que tipo de mutações são alterações na estrutura do DNA nas mitocôndrias?
A) genômico
B) cromossômico
B) citoplasmático
D) combinativo

7. É possível aos criadores obter variedades de trigo poliplóides devido à mutação
A) citoplasmático
B) genético
B) cromossômico
D) genômico

8. A perda de uma seção cromossômica, em contraste com o cruzamento das cromátides na meiose, é
A) conjugação
B) mutação
B) replicação
D) atravessar

9. A variação da beleza noturna e do snapdragon é determinada pela variabilidade
A) combinativo
B) cromossômico
B) citoplasmático
D) genético

10. Variedades de trigo poliplóides são o resultado da variabilidade
A) cromossômico
B) modificação
B) genético
D) genômico

12. Um animal em cuja descendência pode aparecer uma característica devido a uma mutação somática
A) hidra
B) lobo
B) ouriço
D) lontra

13. Uma mudança na sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA é uma mutação
A) genético
B) genômico
B) cromossômico
D) autossômico

14. A perda de quatro nucleotídeos no DNA é
A) mudança de modificação
B) mutação genética
B) mutação cromossômica
D) mutação genômica

15. A poliploidia é uma das formas de variabilidade
A) modificação
B) mutacional
B) combinativo
D) correlativo

16. Qual doença humana é resultado de uma mutação genética?
A) síndrome da imunodeficiência adquirida
B) gripe
B) anemia falciforme
D) hepatite

17. A doença de Down está associada ao aparecimento de um 21º par extra de cromossomos no genótipo humano, portanto tal alteração é chamada
A) mutação somática
B) mutação genômica
B) poliploidia
D) heterose

18. Mutações associadas à troca de seções de cromossomos não homólogos são classificadas como
A) cromossômico
B) genômico
B) ponto
D) genético

19. A variabilidade dos organismos causada por um aumento múltiplo nos conjuntos de cromossomos nas células é
A) mutação genética
B) poliploidia
B) heterose
D) mutação pontual

20. Você pode aumentar a frequência de mutações em uma população
A) ação raios X por indivíduo
B) cruzamentos interespecíficos
B) cruzando linhas puras
D) cruzamento de organismos heterozigotos

21. Mutações genéticas recessivas mudam
A) sequência de etapas do desenvolvimento individual
B) composição de trigêmeos em uma seção de DNA
B) conjunto de cromossomos em células somáticas
D) estrutura dos autossomos

22. Mutações somáticas
A) são causadas por alterações nos autossomos das células germinativas
B) associado à herança ligada ao sexo
C) transmitido aos descendentes nas plantas durante a propagação vegetativa
D) surgem em gametas em animais

23. A síndrome de Down é resultado de uma mutação
1) genômico
2) citoplasmático
3) cromossômico
4) recessivo

24. O nascimento de uma criança com síndrome de Down é um exemplo de variabilidade
A) modificação
B) combinativo
B) citoplasmático
D) genômico

25. Quais células são chamadas de poliplóides?
A) ter um número múltiplo aumentado de cromossomos
B) contendo genes dominantes
B) obtido como resultado de hibridização
D) obtido a partir do cruzamento de linhas puras

26. Mutações somáticas em humanos
A) não são herdados pelos descendentes
B) aumentar a taxa metabólica
C) servir de base para adaptação
D) surgem nos gametas

27. Mutações somáticas em vertebrados
A) são formados em gametas
B) são passados ​​para a próxima geração
C) surgem nas células dos órgãos do corpo
D) causada por distúrbios metabólicos

28. A variabilidade mutacional é devida a
A) recombinação de genes em cromossomos homólogos
B) uma mudança na sequência de nucleotídeos no DNA
C) uma mudança na característica dentro da faixa normal de reação
D) a formação de descendentes híbridos

Variabilidade hereditária (genotípica) manifesta-se na mudança do genótipo de um indivíduo, portanto é transmitido aos descendentes por meio da reprodução sexuada.

A variabilidade hereditária se deve à ocorrência de diferentes tipos de mutações e suas combinações em cruzamentos subsequentes. Em cada população de indivíduos suficientemente existente, várias mutações surgem espontânea e indiretamente, que são subsequentemente combinadas de forma mais ou menos aleatória com variantes genéticas existentes.

Tipos de variabilidade hereditária:

• combinativo: causado pela recombinação de genes como resultado da meiose e fertilização;
• mutacional: causado pela ocorrência de mutações.

Variabilidade combinativa

Combinativo chamada variabilidade, que é baseada na educação recombinações, isto é, combinações de genes que os pais não possuíam.

A base da variabilidade combinativa é a reprodução sexuada dos organismos, como resultado da qual surge uma enorme variedade de genótipos. Três processos servem como fontes virtualmente ilimitadas de variação genética durante a reprodução sexuada em eucariotos:

1. Segregação independente de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão meiótica.É a combinação independente de cromossomos durante a meiose que constitui a base da terceira lei de Mendel. O aparecimento de sementes de ervilha verdes lisas e amarelas enrugadas na segunda geração a partir do cruzamento de plantas com sementes amarelas lisas e verdes enrugadas é um exemplo de variabilidade combinativa.
2. Troca mútua de seções de cromossomos homólogos, ou cruzamento, na prófase da primeira divisão da meiose. Cria novos grupos de ligação, ou seja, serve como uma importante fonte de recombinação genética de alelos. Os cromossomos recombinantes, uma vez no zigoto, contribuem para o aparecimento de características atípicas para cada um dos pais.
3. Combinação aleatória de gametas durante a fertilização.

Essas fontes de variabilidade combinativa atuam de forma independente e simultânea, garantindo um constante “embaralhamento” de genes, o que leva ao surgimento de organismos com genótipo e fenótipo diferentes (os próprios genes não mudam). No entanto, novas combinações de genes se decompõem facilmente quando transmitidas de geração em geração. A variabilidade combinativa é a fonte mais importante de toda a colossal diversidade hereditária característica dos organismos vivos. Porém, via de regra, não gera mudanças estáveis ​​no genótipo, que, segundo a teoria evolucionista, são necessárias para o surgimento de novas espécies. Mudanças estáveis ​​e duradouras surgem como resultado de mutações.

Variabilidade mutacional

Mutaçãoé uma mudança estável e não direcional no genoma.

A mutação persiste indefinidamente ao longo de várias gerações.

A importância das mutações na evolução é enorme - graças a elas surgem novas variantes genéticas. Dizem que as mutações são a matéria-prima da evolução. As mutações são individuais (cada mutação em uma única molécula de DNA ocorre aleatoriamente) e não direcionais.

As mutações podem ou não levar a alterações nas características e propriedades do organismo.

Mutações ocorrem constantemente ao longo da ontogênese humana. Quanto mais cedo no desenvolvimento de um organismo ocorrer uma mutação específica, maior será o impacto que ela pode ter no desenvolvimento do organismo (Fig. 1).

Arroz. 1. Impacto das mutações em períodos diferentes ontogenia

As mutações são divididas em:

• neutro;
• prejudicial;
• útil.

Os geneticistas modernos acreditam que a maioria das mutações emergentes neutro, isto é, eles não afetam de forma alguma a aptidão do organismo. Mutações neutras ocorrem em regiões intergênicas - íntrons (seções de DNA que não codificam proteínas); ou isso mutações sinônimas na parte codificadora do gene - mutações que levam ao aparecimento de um códon que designa o mesmo aminoácido (isso é possível devido à degeneração do código genético).

Os próximos mais comuns são prejudicial mutações. O efeito prejudicial das mutações é explicado pelo fato de as mudanças dizerem respeito a características hereditárias que na maioria das vezes têm significado adaptativo, ou seja, características que são úteis em determinadas condições ambientais.

Apenas uma pequena parte das mutações aumenta a aptidão do organismo, ou seja, é útil(“quebrar não constrói”).

Contudo, a nocividade e a utilidade das mutações são conceitos relativos, uma vez que o que é útil (prejudicial) sob determinadas condições pode ter o efeito oposto quando as condições ambientais mudam. É por isso que as mutações são o material para a evolução.

Mutagênese- o processo de ocorrência de mutação.

As mutações podem aparecer tanto nas células somáticas quanto nas germinativas (Fig. 2).

Arroz. 2. Resultado das mutações

Apesar de as mutações ocorrerem constantemente, há uma série de fatores, os chamados mutagênicos, aumentando a probabilidade de ocorrência de mutações.

Mutagênicos são fatores que aumentam a probabilidade de mutações.

Os mutagênicos podem ser:

• produtos químicos (ácidos, álcalis, etc.);
• efeitos de temperatura;
• Radiação Uv;
• radiação;
• vírus.

Carcinógenos- fatores que aumentam a probabilidade de ocorrência Neoplasias malignas(tumores) em animais e humanos.

De acordo com a natureza da mudança no genoma, as mutações são diferenciadas:

• gene (ponto)
• cromossômico
• genômico

MUTAÇÕES GÉNICAS

Genético, ou mutações pontuais --o resultado de uma mudança na sequência de nucleotídeos em uma molécula de DNA dentro de um gene.

Se tal mutação ocorrer num gene, resulta numa alteração na sequência do ARNm. E uma mudança na sequência do mRNA pode levar a uma mudança na sequência de aminoácidos da cadeia polipeptídica. Como resultado, outra proteína é sintetizada e algumas alterações características no corpo.

Este é o tipo mais comum de mutação e a fonte mais importante de variabilidade hereditária nos organismos.

Existir tipos diferentes mutações genéticas associadas à adição, exclusão ou rearranjo de nucleotídeos em um gene:

• duplicações- repetição de uma seção genética,
• inserções- o aparecimento de um par extra de nucleotídeos na sequência,
• exclusões--perda de um ou mais pares de nucleotídeos,
• substituições de pares de nucleotídeos- EM -><- ГЦ; AT -> <- ЦГ; или AT -> <- ТА,
• inversões- inverter uma seção genética em 180°.

Os efeitos das mutações genéticas são extremamente variados.

Muitos deles são mutações neutras.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Mutações cromossômicas- São mudanças na estrutura dos cromossomos. Normalmente, eles podem ser identificados e estudados ao microscópio óptico.
Diferentes tipos de rearranjos cromossômicos são conhecidos:

• eliminação- perda de uma seção cromossômica em sua parte intermediária;
• duplicação- repetição dupla ou múltipla de genes localizados em determinada região do cromossomo;
• inversão- rotação de uma seção cromossômica em 180°, fazendo com que os genes desta seção estejam localizados na sequência inversa em relação à usual;
• translocação- mudança na posição de qualquer parte de um cromossomo no conjunto de cromossomos. O tipo mais comum de translocação é a troca de seções entre dois cromossomos não homólogos. Uma seção de um cromossomo pode mudar de posição sem troca, permanecendo no mesmo cromossomo ou sendo incluída em algum outro.

MUTAÇÕES GENÔMICAS

PARA mutações genômicasrefere-se a uma mudança no número de cromossomos:

• aneuploidia;
• poliploidia.

Aneuploidia- aumento ou diminuição do número de cromossomos no genótipo.

Ocorre quando os cromossomos não se separam na meiose ou as cromátides na mitose.

Os aneuploides são encontrados em plantas e animais e são caracterizados pela baixa viabilidade.

Devido à não disjunção de qualquer par de cromossomos homólogos na meiose, um dos gametas resultantes contém um cromossomo a menos e o outro contém um cromossomo a mais do que no conjunto haplóide normal. Ao se fundir com outro gameta, surge um zigoto com número menor ou maior de cromossomos em relação ao conjunto diplóide característico da espécie. Um exemplo é a trissomia 21 (cromossomo 21 extra), levando à síndrome de Down (Fig. 3).

Arroz. 3. Síndrome de Down

Poliploidia- este é um aumento múltiplo no conjunto haplóide de cromossomos (Зn, 4n, etc.).

Na maioria das vezes aparece quando há uma violação da divergência dos cromossomos para os pólos da célula durante a meiose ou mitose sob a influência de fatores mutagênicos.

É comum em plantas e protozoários e extremamente raro em animais.

Com o aumento do número de conjuntos de cromossomos no cariótipo, a confiabilidade do sistema genético aumenta e a probabilidade de diminuição da viabilidade em caso de mutações diminui. Portanto, a poliploidia muitas vezes acarreta um aumento na viabilidade, fertilidade e outras propriedades vitais (Fig. 4).

Arroz. 4. Planta de prímula comum e poliplóide

Na produção de plantas, esta propriedade é utilizada para obter artificialmente variedades poliplóides de plantas cultivadas que se caracterizam por alta produtividade.

Em animais superiores, a poliploidia, via de regra, não ocorre (exceções são conhecidas entre anfíbios e lagartos).

Doenças hereditárias

Num organismo diplóide, a maioria das novas mutações não se manifesta fenotipicamente porque são recessivas. Isto é muito importante para a existência da espécie, uma vez que a maioria das mutações que ocorrem recentemente são prejudiciais. No entanto, sua natureza recessiva permite que persistam por muito tempo em indivíduos da espécie em estado heterozigoto sem causar danos ao organismo e se manifestem no futuro na transição para o estado homozigoto.

Doenças hereditárias:

• interligado com o chão(genes nos cromossomos sexuais - daltonismo, hemofilia);
  
  A síndrome de Klinefelter é uma patologia caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (pelo menos um) em meninos, resultando na interrupção da puberdade. A doença foi descrita pela primeira vez por Klinefelter em 1942. Alguns meninos podem ter 3, 4 ou 5 cromossomos X com um cromossomo Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade dos defeitos de desenvolvimento e do retardo mental também aumenta. Por exemplo, a variante do conjunto cromossômico 43 XXXXXV possui tantos traços característicos que pode ser diagnosticada na infância (Fig. 5).
  

  

• Arroz. 5. Síndrome de Klinefelter

  • autossômico dominante(em autossomos, Aa e AA): aparecem com mais frequência → estão mais sujeitos à seleção natural;
  • autossômica recessiva(em autossomos, apenas aa): manifestam-se com menos frequência → estão menos sujeitos à seleção natural → persistem nas populações por mais tempo; manifesta-se mais frequentemente em cruzamentos estreitamente relacionados (populações isoladas, grupos étnicos e religiosos, dinastias governantes, etc.).

  Muitas doenças autossômicas recessivas estão associadas a distúrbios metabólicos.

  Por exemplo, fenilcetonúria- 1 em 1000 casos. Não existe enzima que converta o aminoácido fenilalanina em tirosina → acúmulo de fenilalanina → dano ao sistema nervoso → demência (Fig. 6).

  

  Arroz. 6. Paciente com fenilcetonúria

  Leucinose- uma doença hereditária grave, que está associada a uma violação do metabolismo de aminoácidos, tem um tipo de herança autossômica recessiva. A doença é mais conhecida como doença do xarope de bordo. A doença recebeu esse nome por causa do cheiro específico da urina, que é semelhante ao cheiro do xarope de bordo. Com esta patologia, o corpo da criança não consegue absorver aminoácidos: leucina, isoleucina, valina. A urina adquire um odor específico devido à presença de uma substância formada a partir da leucina.

  Ao mesmo tempo, há vários casos em que uma alteração em apenas uma base de um determinado gene tem um efeito perceptível no fenótipo (mutação genética).

  Um exemplo de mutação genética é anemia falciforme. O alelo recessivo que causa esta doença hereditária no estado homozigoto se expressa na substituição de apenas um resíduo de aminoácido na cadeia β da molécula de hemoglobina (ácido glutâmico → valina). Isso leva ao fato de que no sangue os glóbulos vermelhos com essa hemoglobina são deformados (de redondos para em forma de foice) e rapidamente destruídos (Fig. 7). Nesse caso, desenvolve-se anemia aguda e observa-se uma diminuição na quantidade de oxigênio transportado pelo sangue. A anemia causa fraqueza física, problemas cardíacos e renais e pode levar à morte precoce em pessoas homozigotas para o alelo mutante.

  

  Arroz. 7. Glóbulos vermelhos normais e glóbulos vermelhos na anemia falciforme
  

  Variabilidade citoplasmática

  Mutações citoplasmáticas- associado a mutações de genes localizados no DNA mitocondrial e no DNA plastidial.

  Durante a reprodução sexual mutações citoplasmáticasherdado pela linha materna, pois durante a fertilização o zigoto recebe todo o citoplasma do óvulo.

  Em plantas superiores, mutantes variados, em alguns casos, são um exemplo da ocorrência mutações plastidiais. Por exemplo: a variação da beleza noturna (Fig. 8) e do snapdragon (Fig. 9) está associada a mutações nos cloroplastos.

  

  Arroz. 8. Variegação da beleza noturna Fig. 9. Variegação de snapdragons

  Mutações citoplasmáticas espontâneas são detectadas com menos frequência do que mutações de genes cromossômicos. Isto pode ser explicado por uma série de razões. Obviamente, uma das razões reside na multiplicidade de estruturas citoplasmáticas e organelas. Qualquer mutação citoplasmática que surja em uma das muitas organelas idênticas não pode se manifestar até que se multiplique no citoplasma da célula.

  Uma mutação citoplasmática pode se manifestar em dois casos: se uma determinada organela de uma célula for única ou representada por um número pequeno e constante, ou se o mutagênico tiver efeito específico nas organelas celulares, causando uma alteração massiva nas mesmas.

  Chlamydomonas revelou-se um objeto muito conveniente para o estudo de mutações citoplasmáticas. A estreptomicina causa nela um grande número de mutações em genes não cromossômicos. Quando cepas sensíveis a este antibiótico foram tratadas com solução de estreptomicina, foram isolados mutantes resistentes à estreptomicina.

O que são mutações? Como eles surgem?

As mutações são mudanças estáveis ​​​​na estrutura do material hereditário em qualquer nível de sua organização. O resultado das mutações são mudanças nas características.

O termo foi introduzido na circulação científica pelo botânico holandês Hugo De Vries, que também é o criador da teoria da mutação – apesar de já ter passado quase um século e meio desde então, sua pesquisa ainda é relevante.

As mutações são transmitidas através de gerações?

As mutações são herdadas – em outras palavras, podem ser transmitidas de gerações anteriores para as seguintes.

Qual é a direção das mutações?

As mutações não são direcionadas. Qualquer locus pode sofrer mutação, e isso leva a mudanças tanto em características insignificantes quanto naquelas que são vitais. As mutações são chamadas de mudanças qualitativas. São individuais, ou seja, aparecem em organismos individuais. Mutações idênticas podem aparecer mais de uma vez. Mutagênese é o processo de formação de mutações. Fatores ambientais que promovem a mutagênese são chamados de mutagênicos.

Como as mutações diferem dependendo do tipo de célula do corpo em que ocorreram?

Com base no tipo de célula, costuma-se distinguir entre mutações generativas e somáticas. O primeiro tipo ocorre em células germinativas e não é de forma alguma capaz de influenciar as características de um determinado organismo. Eles aparecerão apenas entre os representantes da nova geração. Mutações do segundo tipo, somáticas, ocorrem nas células somáticas e podem se manifestar neste organismo.

As mutações somáticas são transmitidas aos descendentes? Por que?

Este tipo de mutação não pode ser transmitido aos descendentes durante a reprodução sexual. Este fenômeno se deve ao fato de que as próprias células somáticas são muito raramente transmitidas aos descendentes.

Que mutações podem ser transmitidas nas plantas - somáticas ou generativas? Por que?

Mas nas plantas, as mutações somáticas podem ser transmitidas aos descendentes - porém, apenas por meio da propagação vegetativa assexuada: com a ajuda de folhas, raízes, estacas de brotos, etc.

Quais são os três grupos de mutações que são distinguidos de acordo com seu valor adaptativo?

Os seguintes grupos são diferenciados: mutações benéficas, prejudiciais (ou letais ou semiletais) e neutras. A ciência acredita que a maioria das mutações é prejudicial. No entanto, os úteis aumentam a vitalidade do corpo. Foram eles que garantiram a aquisição de novos e diversos personagens durante a evolução. Mutações letais levam à morte, mutações semiletais reduzem a viabilidade, enquanto mutações neutras não têm efeito na viabilidade geral.

O valor adaptativo das mutações pode mudar sob a influência das condições ambientais?

As mesmas mutações sob condições diferentes podem causar danos e benefícios. Existe um exemplo bem conhecido de mutação falciforme heterozigótica em africanos (Aa) - esta disfunção no corpo, que leva a anomalias na hemoglobina, protege simultaneamente o portador da malária.

Quais são os dois tipos de mutações que se distinguem com base na natureza de sua manifestação?

Existem mutações dominantes e recessivas. No caso em que uma mutação dominante é perigosa, o organismo pode morrer num dos primeiros estágios da ontogênese. Mutações recessivas não podem aparecer em heterozigotos, por isso permanecem na população por muito tempo em estado latente.

Qual é o significado das mutações benéficas para os organismos?

Mutações recessivas benéficas criam uma reserva de variabilidade hereditária. Se o ambiente mudar, os portadores dessas mutações poderão ganhar superioridade na luta pela sobrevivência.

Que tipos de mutações são distinguidos dependendo se o mutagênico que levou à mutação foi identificado?

Com base na possibilidade ou não da detecção do mutagênico, distinguem-se dois tipos de mutações: induzidas e espontâneas. Via de regra, as mutações espontâneas ocorrem naturalmente, enquanto as mutações induzidas são causadas artificialmente.

Que tipos de mutações são diferenciadas de acordo com o critério de localização na célula?

Com base na sua localização na célula, as mutações nucleares e citoplasmáticas são diferenciadas. Exemplos de mutações citoplasmáticas são variegação de violeta, mirabilis ou beleza noturna, snapdragon (genes em cloroplastos), síntese de enzimas respiratórias na célula (genes em mitocôndrias).