Хромосомное определение пола. Определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина - Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому - мужской.

Характеристика половых хромосом

первые годы XX в. некоторые гистологи, изучая число хромосом у разных видов животных, обнаружили, что у некоторых видов имеется два типа сперматозоидов с разным числом хромосом. В 1902 г. американский биолог К.Мак-Кланг впервые высказал гипотезу, что пол организма может определяться его хромосомным набором. Эта гипотеза была развита и проверена американским цитологом Вильсоном. В работах 1905-1906 гг. он показал, что у самцов и самок может быть разное число хромосом или что они имеют пару хромосом разной формы. Этот вопрос был детально изучен на плодовой мушке дрозофиле, излюбленном объекте исследований генетиков. В 1910 г. американские генетики Т.Г.Морган и его сотрудники А.Стертевант, К.Бриджес и Г.Меллерустановили роль хромосом в определении пола у этой мушки. Оказалось, что у дрозофил три пары хромосом не имеют отношения к определению пола. Такие хромосомы называют соматическими хромосомами, или аутосомами. А четвертая пара хромосом тесно связана с определением пола и их называют половыми хромосомами.

Половые хромосомы оказались двух типов: длинные палочковидные, которые назвали Х-хромосомами, и изогнутые, которые назвали Y-хромосомами. Их сочетание и определяло пол мухи. Если в зиготу попадало две X-хромосомы, то такая зигота давала самку. Если же в зиготу попадали Х-хромосома и Y-хромосома, то развивался самец (рис. 108). Яйцеклетки всегда имели X-хромосому, а сперматозоиды были двух типов: с Х-хромосомой и с Y-хромосомой. Если сперматозоиды обоих типов одинаково эффективны (сливаются с яйцеклетками одинаково часто и при этом возникают одинаково жизнеспособные зиготы), то число самцов и самок в потомстве получается одинаковым.

До работ по генетике пола не было ни одного доказательства, что какой-то признак организма связан с определенной хромосомой. В ходе этих работ было выяснено, что такой важный признак, как пол, обуславливается половыми хромосомами. Этот результат сам по себе был важным доказательством роли хромосом в наследственности. Но Морган и его сотрудники, кроме того установили, что один из генов, определяющих окраску глаз дрозофил, лежит в половой Х-хромосоме. (Про признаки, гены которых лежат в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Изучение наследования гена окраски глаз дало еще одно доказательство тому, что гены расположены в хромосомах.

У дрозофил самки образуют одинаковые гаметы, в каждой из которых имеется половая Х-хромосома. Говорят, что у дрозофил женский пол является гомогаметным. Напротив, самцы образуют разные гаметы: в одних содержится Х-хромосома, а в других - Y-хромосома. Такой пол называется гетерогаметным. Если нарисовать решетку Пеннета, то и она показывает, что самцов и самок в потомстве должно быть равное число.

Хромосомная теория

Сущность хромосомной теории определения пола. Очень давно люди заметили, что соотношение полов у раздельнополых организмов близко к 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто. Ниже указан процент мужских особей у разных организмов.

Еще Мендель обратил внимание, что такое же расщепление 1: 1 характерно для анализирующего скрещивания: АаХаа. Было высказано предположение, что один из полов должен быть гомозиготным, а другой - гетерозиготным. Первое экспериментальное доказательство в пользу этой гипотезы было получено К. Корренсом. Среди рода Bryonia (переступень) есть двудомные (В. dioica) и однодомные (В. alba) виды. Для того чтобы определить, как наследуют пол мужские и женские растения двудомного вида, было произведено скрещивание их с однодомным. Оказалось, что в потомстве женских растений были только женские, а в потомстве мужских - половина женских и половина мужских растений. Отсюда был сделан вывод, что женские растения Bryonia гомозиготны, а мужские - гетерозиготны.
Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, назвали гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, - гетерогаметным.
Решающее доказательство в пользу такого заключения, как было уже сказано (см. гл. 8), получили цитологи. Еще в конце прошлого века у клопа Lygaeus при изучении сперматогенеза были описаны гаплоидные сперматоциты II двух сортов: сХ-хромосомой и У-хромосомой, в отличие от самок, которые в яйцеклетках, кроме 6 аутосом, одинаковых с самцами, обязательно имели Х-хромосому (рис. 120). У другого клопа Protenor гетерогаметным полом также оказался мужской. Но у этого вида половина сперматоцитов, кроме 6 аутосом, имела Х-хромосому, а половина ее не имела (рис. 120).
Было высказано предположение, что Хи У-хромосомы имеют отношение к определению пола, их назвали половыми хромосомами. Экспериментальные доказательства этого были получены Т. Морганом и его сотрудниками при изучении наследования признаков, сцепленных с полом (см. гл. 8). Так была впервые сформулирована хромосомная теория определения пола.
Половые хромосомы и их роль в определении пола. Это открытие стимулировало дальнейшие цитологические исследования. Половые хромосомы были найдены у многих организмов. Среди растений впервые половые хромосомы были описаны у печеночного мха Sphaerocarpus. Известны они у высших растений: меландриума, щавеля, элодеи, хмеля и других. У животных они описаны для многих насекомых, птиц, млекопитающих. Описаны они и у человека.
Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически (см. гл. 8), но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином (см. гл. 2). Редупликация их происходит асинхронно с аутосомами, а у гомогаметного пола одна из Х-хромосом репродуцируется позже


остальных. В мейозе они часто сильно спирализованы (гетеропикноз). ПолоКариотипы С£ШЦ0В и самок вые хромосомы у гетерогаметного и хромосомные наборы гапола (гетерОМОрфные пары) не КОНЪмет гетерогаметного пола, югируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. Как уже говорилось (см. гл. 8), при расхождении Хи Ухромосом в редукционном делении образуются 2 разные клетки: одна с Х-хромосомой, другая - с У-хромосомой, следовательно, соотношение гамет с Хи У-хромосомой, образуемых гетерогаметный полом, бывает точно 1:1. Точно так же два сорта гамет образуются, если клетка содержит одну А-хромосому, при этом 50% гамет имеет Х-хромосому, а 50% не имеет ее. Гаметы, образуемые гомогаметным полом, все одинаковые и содержат Х-хромосому (название гомогаметный и указывает на это). В результате оплодотворения возникает равное количество самцов и самок. Иными словами, хромосомный механизм определения пола является идеальным саморегулирующимся механизмом. Анализ половых хромосом у различных организмов показал, что существуют разные типы хромосомного определения пола (табл. 14). Они получили название тип ХО и тип ХУ. Гетерогаметный полом может быть как мужской, так и женский. Сейчас описаны и более сложные комплексы половых хромосом, но они принципиально не отличаются от только что названных.

Гинандроморфизм. Иногда встречаются такие явления, которые как будто специально созданы природой для проверки правильности теории. В отношении хромосомной теории примером может служить явление гинандроморфизма. Организмы, совмещающие в себе части тела разных полов - мужского и женского, называют гинандроморфами (гин- 9, андр- d). Гинандроморфы существуют у тех видов, у которых четко выражен половой диморфизм (насекомые, птицы, человек), но встречаются они редко.
При латеральном гинандроморфизме, например у дрозофилы, одна половина тела имеет признаки женского пола, а другая - мужского (см. рис. на стр. 288). Как может возникнуть такой организм? Цитологические исследования показывают, что ткани гинандроморфа химерны: женская половина несет две Х-хромосомы, а мужская ■- одну.
На приведенном рисунке показан случай, когда у гинандроморфа рецессивный, сцепленный с полом ген white проявился на мужской стороне тела и не проявился на женской. Почему это так?
У гинандроморфа, возникшего из зиготы w+w, при первом делении дробления в силу каких-то необычных условий одна из Х-хромосом, несущая ген w+, в одной из дочерних клеток (бластомеров) утрачивается. Тогда две дочерние клетки окажутся неодинаковыми в отношении Z-хромосом: одна~~г, а вторая w.
Половина тела мухи, развившаяся из первой клетки, окажется женской и с красным глазом, а из второй разовьется половина тела с признаками мужского пола и с белым глазом, поскольку рецессивный ген w, содержащийся в единственной X-хромосоме, будет в гемизиготном состоянии.
Таким образом, и цитологический, и генетический анализ показывает, что в данном случае причиной гинандроморфизма может быть элиминация одной из Х-хромосом.
Кроме этого типа гинандроморфизма, который можно назвать монозиготным, известен также дизиготический гинандроморфизм. Он обнаружен у бабочек - Abraxas, тутового шелкопряда и у дрозофилы. Например, иногда в яйцеклетке тутового шелкопряда (самка гетерогаметна) образуются два женских пронуклеуса, один Из которых кроме аутосом (обозначим их А) содержит Х-хромосому (Х+А), а другой - У+А. При полиспермии оба пронуклеуса будут оплодотворены разными спермиями, тогда в одном из бластомеров будет ХХ + АА, а в другом - ХУ+АА. Это и приведет к развитию дизиготного гинандроморфа. Аналогично может возникать гинандроморф у дрозофилы, только здесь различия между бластомерами получаются за счет разных сперматозоидов (самцы гетерогаметны).
Исключения из хромосомной теории определения пола. По
мере накопления фактов хромосомная теория определения пола не только находила подтверждение, но и встречала некоторые трудности. Оставался открытым вопрос о том, не являются ли половые хромосомы индикаторами пола, вторично-половыми признаками?
Анализ исключительных особей у дрозофил, которые были получены в опытах Бриджеса, как результат нерасхождения половых хромосом (см. гл. 8) показал, что особи, имеющие, кроме аутосом, ХХУ-хромосомы (ХХУ+АА), являются самками, а особи ХО+АА - самцами. Эти факты убедительно говорили о том, что половые хромосомы отнюдь не индикаторы пола. Но как же они определяют пол, если особи ХУ+АА и ХО+АА являются самцами, а ХХ+АА и ХХУ+АА самками? Очевидно, дело обстоит не так просто, как это казалось вначале.

Балансовая теория

В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом. Например, при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY. Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными генотипами? Изучая этот вопрос, К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи с генотипом XXY - самки, а особи с генотипами XXX - "сверхсамки" с необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у дрозофил пол определяется соотношением (балансом; почему эта теория и получила название балансовой теории определения пола) числа половых хромосом и аутосом. По предположению Бриджэса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола. Например, если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Другие соотношения видны из табл. 128: Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы.

ТЕМА: Изменчивость и наследственность. Методы изучения наследственности. Генетика человека.

Цель: Изучить явление изменчивости и наследственности, виды изменчивости. Уметь давать оценку степени и характеру изменчивости и определяющим ее факторам, прогнозировать степень риска проявления наследственной патологии.

Задание для самоподготовки

Наследственность и изменчивость – функциональные свойства живого. Диалектическое единство наследственности и изменчивости.

Понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация.

Виды изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная.

Классификация мутаций:

а) соматические и генеративные;

б) спонтанные и индуцированные;

в) генные, хромосомные, геномные.

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

Цитологический и биохимический методы диагностики хромосомных нарушений человека, их значение для медицины.

Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

Дерматоглифика в изучении наследственности человека.

Наследственные болезни человека.

Заполнить таблицы 30, 31, 32, 33, 34 (см. Приложение 2).

Решить задачи 69-77 (см. Приложение 1).

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – это свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обуславливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ – это изменение наследственных факторов и проявление этих изменений в процессе развития. Благодаря изменчивости, организмы способны приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды. Различают изменчивость:

ненаследственную или фенотипическую

наследственную или генотипическую.

Наследственность и изменчивость неразрывно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира они находятся в диалектическом единстве . Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, т.е. наследуются.

ГЕНОТИП – совокупность наследственной информации, закодированной в генах. Элементарная единица наследственности – ген – участок ДНК, определяющий последовательность аминокислот в белке. ДНК хранится в ядре клетки. Ген имеет сложную структуру, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Гены могут не кодировать белок, а контролировать этот процесс. Под действием различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в клетке могут возникнуть повреждения.Репарация – способность клеток к исправлению повреждений в молекулах ДНК. Она может бытьсветовой итемновой . Присветовой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием ультрафиолетовых лучей, осуществляются на свету ферментом, активирующимся квантами видимого света. Притемновой репарации исправляются повреждения, появившиеся под влиянием физических и химических агентов, происходит без участия видимого света.

ФЕНОТИП – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, сформировавшихся в процессе онтогенеза в данных условиях среды.

Формирование того или иного фенотипа, т.е. особи с определенными признаками и свойствами, обусловлено, с одной стороны, генотипом этой особи, а с другой – теми конкретными условиями среды, в которых протекает развитие фенотипа.

Ненаследуемые фенотипические изменения, вызванные воздействием условий среды, называют МОДИФИКАЦИОННОЙ изменчивостью. Размах модификационной изменчивости зависит отнормы реакции организма.Норма реакции – диапазон изменений, при котором один генотип может давать различные фенотипы. Это предел модификационной изменчивости данного признака. Модификационная изменчивость соответствует условиям окружающей среды и является приспособительной.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа. Виды генотипической изменчивости:

комбинативная

мутационная

КОМБИНАТИВНАЯ изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате 3-х процессов (цитологическое обоснование комбинативной изменчивости):

независимого расхождения хромосом при мейозе,

случайного их сочетания при оплодотворении,

рекомбинации генов благодаря кроссинговеру.

При этом сами гены не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

МУТАЦИОННАЯ изменчивость – скачкообразные и устойчивые изменения генетическоего материала, передающиеся по наследству. При мутационной изменчивости изменяется структура гена, структура или число хромосом.

В зависимости от места возникновения различают мутации соматические и генеративные. СОМАТИЧЕСКИЕ – возникающие в соматических клетках. Они приводят к изменению только части организма, возникают мозаично. Особи, в которых они возникают, называют химерами или мозаиками. ГЕНЕРАТИВНЫЕ – возникающие в незрелых и зрелых половых клетках. Генеративные мутации передаются по наследству и проявляются при скрещивании в последующих поколениях.

В зависимости от причин возникновения мутации бывают спонтанные и индуцированные. СПОНТАННЫЕ возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами или в результате физиологических и биохимических изменений организма. ИНДУЦИРОВАННЫЕ возникают под влиянием специальных воздействий (ионизирующая радиация, рентгеновские лучи, химические вещества, экстремальные условия и прочее).

По характеру нарушения генотипа различают мутации генные, хромосомные и геномные. ГЕННЫЕ (или точковые) – изменения в структуре ДНК. ХРОМОСОМНЫЕ – связаны с нарушением структуры хромосом. ГЕНОМНЫЕ – связаны с изменением числа хромосом.

Таким образом, наследственность и изменчивость – общие свойства жизни, лежат в основе относительной стабильности видов. Они связаны между собой, составляя противоположные стороны одного и того же явления. В процессе филогенеза они находятся в непрерывном, диалектическом единстве.

Лекция

Генетика пола.

Хромосомный механизм определения пола

Одной из важных проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез о природе этого явления были опубликованы в трудах прошлых веков и особенно в XIX в. Однако только хромосомная теория позволила понять внутренний механизм определения пола и причину того, почему в природе в большинстве случаев рождается половина особей мужского и половина – женского пола. Хромосомный механизм наследования пола был открыт в лаборатории Т. Моргана Э. Вильсоном в 1914 г. при изучении кариотипа мушки дрозофилы. Он доказал, что из 4 пар хромосом самца и самки 3 пары были идентичны по строению. Четвертая пара отличалась. У самки обе хромосомные пары были одинаковые – субметацентрические. У самца хромосомы были разные: одна гомологичная хромосоме самки – субметацентрическая, другая маленькая – акроцентрическая. Субметацентрическую хромосому обозначили как Х, а акроцентрическую – У. Таким образом, кариотипы самки и самца различны, и это различие по одной паре хромосом, которые назвали половыми . Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, назвали аутосомами.

Таким образом, в генотипе дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые. У самки хромосомный набор – 6А+ХХ, у самца – 6А+ХУ. У женской особи образуется один тип гамет – все половые клетки содержат – 3А+Х. В данном случае такой пол называют гомогаметным. Мужской пол образует два типа гамет 3А+Х – 50% и 3А+У – 50%. Такой пол называют гетерогаметным.

Типы хромосомного определения пола

Самки имеют две ХХ хромосомы (гомогаметный пол), а самцы имеют одну Х-хромосому и непарную ей У – хромосому (гетерогаметный пол). Такой тип определения пола у млекопитающих, двукрылых, жуков.

Мужской пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% -- не имеют половой хромосомы. Кариотип самки 2А+ХХ, кариотип самца – 2А+ХО. Описан у большинства прямокрылых насекомых, многоножек, жуков, пауков, нематод.

Женский пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% гамет – несут ген У. В этом случае, для обозначения половых хромосом используют другие буквы: женский пол – ZW , мужской пол – ZZ . Такой тип определения пола характерен для птиц, бабочек, хвостатых амфибий.

У моли женский пол гетерогаметен, 50% гамет несут ген – Х, а 50% -- не имеют половой хромосомы.

Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, самцы в результате партеногенеза.

Определение пола у разных организмов может происходить на разной стадии жизненного цикла.

Пол организма может определяться еще в период созревания женских половых клеток – яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным , т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток, кольчатых червей. Яйцеклетки у этих организмов в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размерам. Из мелких клеток после оплодотворения развиваются самцы, из крупных – только самки.

Наиболее распространенным типом определения пола является определение его в момент оплодотворения. Это сингамное определение пола. Встречается у млекопитающих, птиц, рыб и т.д.

Пол может определяться на ранних этапах индивидуального развития особи. Это эпигамный тип определения пола. Например, у морского червя Bonelia viridis . Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если личинка остается прикрепленной к материнской особи, то из нее развивается самец. Начавшую развиваться в самца личинку отделить от самки, то изменяется направление дифференциации пола в женскую особь, и из нее развивается интерсекс – имеет признаки самца и самки.

Один из примеров полного переопределения пола описан в 1953 г. японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медиках, у которых доминантный ген красной окраски находится в Y – хромосоме. В таком случае самцы будут всегда красными, самки белыми. Фенотипически красных самцов кормили с добавлением в корм женского полового гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными яичниками и женскими вторичными половыми признаками.

Переопределение пола может быть следствием мутаций определенных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген tra , присутствие которого в гомозиготном состоянии обуславливает развитие женских зигот (ХХ) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY , гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми. Аналогичные гены обнаружены у растений. Например, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи, с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружено два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.

Наследование признаков сцепленных с полом

Генетические исследования показали, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма, они как и аутосомы, содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х - или Y - хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган. У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. 1) При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказалось красноглазым.

Р: ж. красноглазые Х м. белоглазые

2) Если скрестить между собой гибридов первого поколения, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление – 50% белоглазых и 50% красноглазых.

Р: ж. красноглазые Х м. красноглазые

F : ж. красноглазые, 50% м. красноглазые, 50% м. белоглазые

3) Если скрестить белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов – красноглазые, половина – белоглазые.

Р: ж. белоглазые Х м. красноглазые

F : ж. красноглазые, м. белоглазые

Какие можно сделать выводы?

Ген, отвечающий за окраску глаз у дрозофилы, локализован в Х-хромосоме, а Y - хромосома таких генов не содержит. Самки получают одну Х-хромосому от отца, другую от матери, а самцы Х-хромосому получают только от матери, а Y -хромосому от отца. Х и Y хромосомы не являются гомологичными. Гены, находящиеся на Х-хромосоме отсутствует на Y - хромосоме. Так у человека на Х- хромосоме находится 200 генов не связанных с развитием пола: гемофилия, цветная слепота, мышечная дистрофия, др. Если гены, отвечающие за развитие данных признаков, окажутся у представителя мужского пола, то они проявятся фенотипически, так как представлены в генотипе в единичном варианте. Такие гены получили название гемизиготных. Если гены локализованы в Y – хромосоме и не имеют аллелей в Х-хромосоме, то признаки, обусловленные ими, передаются от отца к сыну. Такое наследование является голандрическим . К голандрическим относят следующие признаки: гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.

Признаки, ограниченные полом

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся только у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом. Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембр голоса баритон или бас характерны только для мужчин. Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, отвечающих за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но молчат. Функциональная активность других генов определяется гормональной активностью организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка), но у быков они молчат, а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Признаки, зависимые от пола

Существуют признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах. Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак выражен слабее, чем у мужчин.

Длинные сегменты генов, которые содержат наследственную информацию. Они состоят из ДНК и белков, расположенных в наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Хромосомный механизм определения пола

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом . В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).

22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами . 23-я пара хромосом - половые хромосомы . В женском кариотипе одинаковые

Рис. 78. Кариотипы разных организмов. 1 - человека; 2 - комара; 3 - растения скерды.

половые хромосомы XX. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит - 22 аутосомы + Х-хромосома, а половина 22 аутосомы + Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому - мужской (рис. 79).

Рис. 79. Хромосомный механизм образования пола.

Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50%:50%. Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну X - хромосому (Х0), а самки - две (XX). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка - тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две XX-хромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом.

Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по X-хромосоме) по фенотипу - девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.

Организм с набором хромосом XXY(синдром Клайнфелътера) по фенотипу - мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.

Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) - определяют синдром Шерешевского-Тернера . Организм с таким набором - девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому - нежизнеспособен.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.

У человека в Х-хромосомах есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии. В Х-хромосоме есть ген (рецессивный), который отвечает за проявление дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия, дальтонизм) проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за него, будут находиться в двух Х-хромосомах: X h X h ; X d X d . Если в одной Х-хромосоме будет доминантный ген Н или D, а в другой - рецессивный h или d, то гемофилии или дальтонизма не будет. У мужчин одна Х-хромосома. Если в ней есть ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет этих генов.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если мать - носитель гена

Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование ), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца сыну. Например, через Y-хромосому наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары.

Y-хромосома содержит некоторые гены, гомологичные генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. Эти гены наследуются как через Х-, так и через Y-хромосому.

Вопросы для самоконтроля

1. Какие правила хромосом имеются?
2. Что такое кариотип?
3. Сколько аутосом у человека?
4. Какие хромосомы у человека отвечают за развитие пола?
5. Какова вероятность рождения мальчика или девочки?
6. Как определяют пол у кузнечиков и тараканов?
7. Как определяют пол у пчел?
8. Как определяют пол у бабочек и птиц?
9. Что такое тельце Барра?
10. Как можно определить наличие тельца Барра?
11. Чем можно объяснить появление большего или меньшего числа хромосом в кариотипе?
12. Что такое сцепленное с полом наследование?
13. Какие гены у человека наследуются сцепленно с полом?
14. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с полом у женщин?
15. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой у мужчин?

Ключевые слова темы "Хромосомное определение пола"

• аутосомы
• бабочки
• вероятность
• волосатость ушей
• гаметы
• генотип
• гетерогаметный пол
• глыбка хроматина
• гомогаметный пол
• дальтонизм
• девочка
• действие
• женщина
• зигота
• индивидуальность
• кариотип
• кузнечики
• мальчик
• мейоз
• млекопитающее
• момент
• моносомия
• мужчина
• набор
• насекомые
• наследование
• носитель
• обработка реактивом
• оплодотворение

• организм
• особь
• парность
• половые клетки
• потомство
• правила
• признак
• птицы
• пчелы
• развитие
• различия
• рождение
• свертывание крови
• семенники
• синдром Дауна
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шершевского-Тернера
• слепота
• созревание
• состояние
• сочетание
• сперматозоиды
• тараканы
• тельце Барра
• трисомия
• Y-хромосома
• фенотип
• хромосома
• Х-хромосома
• человек
• яйцеклетка