व्यावहारिक चिकित्सा के लिए आनुवंशिकी की भूमिका। चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के लिए आनुवंशिकी का महत्व। रोग की पारिवारिक प्रकृति

चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के लिए आनुवंशिकी का महत्व

मानव आनुवंशिकी का विषय और कार्य। मानव आनुवंशिकी, या चिकित्सा आनुवंशिकी, विभिन्न मानव आबादी में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं, सामान्य (शारीरिक, रचनात्मक, बौद्धिक क्षमताओं) और रोग संबंधी विशेषताओं की अभिव्यक्ति और विकास की विशेषताओं, आनुवंशिक पूर्वनिर्धारण और पर्यावरणीय स्थितियों पर रोगों की निर्भरता का अध्ययन करती है। जिसमें सामाजिक जीवन स्थितियाँ भी शामिल हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी का गठन 30 के दशक में शुरू हुआ। XX सदी, जब इस बात की पुष्टि करने वाले तथ्य सामने आने लगे कि मनुष्यों में लक्षणों की विरासत अन्य जीवित जीवों की तरह ही कानूनों के अधीन है।

चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना, अध्ययन करना, रोकथाम करना और उनका इलाज करना है, साथ ही मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरणीय कारकों के हानिकारक प्रभावों को रोकने के तरीके विकसित करना है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की विधियाँ। मानव आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते समय, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, त्वचाविज्ञान, दैहिक कोशिका संकरण, मॉडलिंग, आदि।

वंशावली पद्धति आपको पारिवारिक संबंधों का पता लगाने और वंशावली - वंशावली तैयार करने के आधार पर किसी दिए गए परिवार में करीबी और दूर के रिश्तेदारों के बीच सामान्य या रोग संबंधी विशेषताओं की विरासत का पता लगाने की अनुमति देती है। यदि वंशावली हैं, तो, कई परिवारों के लिए सारांश डेटा का उपयोग करके, किसी विशेषता की विरासत के प्रकार को निर्धारित करना संभव है - प्रमुख या अप्रभावी, सेक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल, साथ ही इसकी मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक प्रकृति। वंशावली पद्धति ने कई बीमारियों, जैसे मधुमेह, सिज़ोफ्रेनिया, हीमोफिलिया, आदि की वंशानुक्रम को सिद्ध किया है।

वंशावली पद्धति का उपयोग वंशानुगत रोगों के निदान और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए किया जाता है; यह आनुवंशिक रोकथाम (बीमार बच्चे के जन्म को रोकना) और वंशानुगत बीमारियों की शीघ्र रोकथाम की अनुमति देता है।

जुड़वां पद्धति में जुड़वा बच्चों में लक्षणों के विकास का अध्ययन किया जाता है। यह आपको जटिल लक्षणों की विरासत में जीनोटाइप की भूमिका निर्धारित करने के साथ-साथ पालन-पोषण, प्रशिक्षण आदि जैसे कारकों के प्रभाव का आकलन करने की अनुमति देता है।

यह ज्ञात है कि मानव जुड़वाँ समान (मोनोज़ायगोटिक) और भ्रातृ (डिज़ाइगॉटिक) होते हैं। एक ही शुक्राणु द्वारा निषेचित एक अंडे से एक जैसे या एक जैसे जुड़वाँ बच्चे विकसित होते हैं। वे हमेशा एक ही लिंग के होते हैं और एक-दूसरे के समान ही होते हैं, क्योंकि उनका जीनोटाइप एक ही होता है। इसके अलावा, उनका रक्त प्रकार एक जैसा है, उंगलियों के निशान और लिखावट एक जैसी है, यहां तक ​​कि उनके माता-पिता भी उन्हें भ्रमित करते हैं और कुत्ते की गंध से उन्हें अलग नहीं कर पाते हैं। केवल एक जैसे जुड़वाँ बच्चे ही अंग प्रत्यारोपण में 100% सफल होते हैं, क्योंकि उनमें प्रोटीन का सेट समान होता है और प्रत्यारोपित ऊतक अस्वीकार नहीं किया जाता है। मनुष्यों में एक जैसे जुड़वाँ बच्चों का अनुपात कुल संख्या का लगभग 35-38% है।

भ्रातृ, या द्वियुग्मज, जुड़वां बच्चे दो अलग-अलग अंडों से विकसित होते हैं, जो एक साथ अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। द्वियुग्मज जुड़वाँ या तो एक ही लिंग के हो सकते हैं या अलग-अलग लिंग के, और आनुवंशिक दृष्टिकोण से वे सामान्य भाइयों और बहनों से अधिक समान नहीं होते हैं।

अपने पूरे जीवन में एक जैसे जुड़वा बच्चों का अध्ययन, खासकर यदि वे अलग-अलग सामाजिक-आर्थिक और जलवायु परिस्थितियों में रहते हैं, दिलचस्प है क्योंकि शारीरिक और मानसिक गुणों के विकास में उनके बीच के अंतर को अलग-अलग जीनोटाइप द्वारा नहीं, बल्कि पर्यावरण के प्रभाव से समझाया गया है। स्थितियाँ।

साइटोजेनेटिक विधि स्वस्थ और बीमार लोगों में गुणसूत्रों की संरचना के सूक्ष्म अध्ययन पर आधारित है। साइटोजेनेटिक नियंत्रण का उपयोग एन्यूप्लोइडी और विभिन्न क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से जुड़े कई वंशानुगत रोगों के निदान में किया जाता है। यह कोशिका संरचना की आयु-संबंधित गतिशीलता के अध्ययन के आधार पर ऊतक उम्र बढ़ने का अध्ययन करना, मनुष्यों पर पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्तजन प्रभाव को स्थापित करना आदि भी संभव बनाता है।

हाल के वर्षों में, मानव आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं के संबंध में साइटोजेनेटिक विधि ने बहुत महत्व प्राप्त कर लिया है, जो संस्कृति में दैहिक कोशिकाओं के संकरण द्वारा खोले गए थे। कोशिकाओं के अंतर-विशिष्ट संकर (उदाहरण के लिए, मानव और माउस) प्राप्त करने से व्यक्ति को निर्देशित क्रॉस की असंभवता से जुड़ी समस्याओं के समाधान के लिए महत्वपूर्ण रूप से संपर्क करने की अनुमति मिलती है, एक विशिष्ट गुणसूत्र पर एक जीन को स्थानीयकृत करने के लिए, कई लक्षणों के लिए एक लिंकेज समूह स्थापित करने के लिए, आदि। वंशावली विधि को साइटोजेनेटिक विधि के साथ जोड़ना, और साथ ही, जेनेटिक इंजीनियरिंग के नवीनतम तरीकों के साथ, मनुष्यों में जीन मैपिंग की प्रक्रिया में काफी तेजी आई है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए जैव रासायनिक तरीके कई चयापचय रोगों (कार्बोहाइड्रेट, अमीनो एसिड, लिपिड, आदि) का पता लगाने में मदद करते हैं, उदाहरण के लिए, गुणात्मक या मात्रात्मक विश्लेषण के माध्यम से जैविक तरल पदार्थ (रक्त, मूत्र, एमनियोटिक द्रव) का अध्ययन। इन बीमारियों का कारण कुछ एंजाइमों की गतिविधि में बदलाव है।

जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करते हुए, उत्परिवर्ती जीनों की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप होने वाली लगभग 500 आणविक बीमारियों की खोज की गई है। विभिन्न प्रकार की बीमारियों में, या तो असामान्य प्रोटीन-एंजाइम को स्वयं निर्धारित करना या मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों की पहचान करना संभव है। जैव रासायनिक परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, रोग का निदान करना और उपचार के तरीकों का निर्धारण करना संभव है। प्रारंभिक निदान और भ्रूण के बाद के विकास के पहले चरण में विभिन्न आहारों का उपयोग कुछ बीमारियों को ठीक कर सकता है या कम से कम दोषपूर्ण एंजाइम सिस्टम वाले रोगियों की स्थिति को कम कर सकता है।

किसी भी अन्य अनुशासन की तरह, आधुनिक मानव आनुवंशिकी संबंधित विज्ञान के तरीकों का उपयोग करती है: शरीर विज्ञान, आणविक जीव विज्ञान, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैविक और गणितीय मॉडलिंग, आदि। चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं को हल करने में ओटोजेनेटिक विधि एक महत्वपूर्ण स्थान रखती है, जो हमें अनुमति देती है। जीव के व्यक्तिगत विकास के दौरान सामान्य और रोग संबंधी विशेषताओं के विकास पर विचार करें।

मानव में वंशानुगत रोग, उनका उपचार एवं रोकथाम। आज तक, 2 हजार से अधिक वंशानुगत मानव रोग पंजीकृत किए गए हैं, उनमें से अधिकांश मानसिक विकारों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, नई निदान विधियों के उपयोग के कारण, सालाना औसतन तीन नई वंशानुगत बीमारियाँ दर्ज की जाती हैं, जो किसी भी विशेषता के डॉक्टर के अभ्यास में सामने आती हैं: चिकित्सक, सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आदि। ऐसे रोग जिनका आनुवंशिकता से कोई लेना-देना नहीं है, व्यावहारिक रूप से अस्तित्वहीन हैं। विभिन्न बीमारियों (वायरल, बैक्टीरियल, मायकोसेस और यहां तक ​​कि चोटें) का कोर्स और उनसे उबरना एक डिग्री या किसी अन्य तक व्यक्ति की वंशानुगत प्रतिरक्षाविज्ञानी, शारीरिक, व्यवहारिक और मानसिक विशेषताओं पर निर्भर करता है।

परंपरागत रूप से, वंशानुगत बीमारियों को तीन बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: चयापचय रोग, आणविक रोग, जो आमतौर पर जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र रोग के कारण होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन और चयापचय संबंधी विकार। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कुछ एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि या कमी हो सकती है, या उनकी अनुपस्थिति भी हो सकती है। फेनोटाइपिक रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन स्वयं को वंशानुगत चयापचय रोगों के रूप में प्रकट करते हैं, जो संबंधित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया के उत्पाद की अनुपस्थिति या अधिकता से निर्धारित होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, यानी, अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय और न्यूक्लिक एसिड चयापचय के विकारों से जुड़े रोगों के रूप में।

अमीनो एसिड चयापचय के विकार का एक उदाहरण ऐल्बिनिज़म है, जो पश्चिमी यूरोपीय देशों में 1:25,000 की आवृत्ति के साथ होने वाली एक अपेक्षाकृत हानिरहित बीमारी है। रोग का कारण एंजाइम टायरोसिनेस में खराबी है, जो टायरोसिन को मेलेनिन में बदलने से रोकता है। एल्बिनो की त्वचा दूधिया होती है, बाल बहुत हल्के होते हैं, और परितारिका में कोई रंगद्रव्य नहीं होता है। उनमें सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, जिससे उनमें सूजन संबंधी त्वचा रोग हो जाते हैं।

कार्बोहाइड्रेट चयापचय की सबसे आम बीमारियों में से एक मधुमेह है। यह रोग हार्मोन इंसुलिन की कमी से जुड़ा है, जिससे ग्लाइकोजन निर्माण में व्यवधान होता है और रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है।

कई रोग संबंधी लक्षण (उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट, आदि) एक से नहीं, बल्कि कई जीनों (पोलीमराइजेशन की घटना) द्वारा निर्धारित होते हैं। ये वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियाँ हैं, जो काफी हद तक पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करती हैं: अनुकूल परिस्थितियों में, ऐसी बीमारियाँ स्वयं प्रकट नहीं हो सकती हैं।

गुणसूत्र रोग. इस प्रकार की वंशानुगत बीमारी गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन से जुड़ी होती है। नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की आवृत्ति 0.6 से 1% तक होती है, और 8-12 सप्ताह के चरण में लगभग 3% भ्रूण में ये होती है। सहज गर्भपात के बीच, गुणसूत्र असामान्यताएं की आवृत्ति लगभग 30% है, और प्रारंभिक चरण (दो महीने तक) में - 50% और अधिक।

मनुष्यों में सभी प्रकार के क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिसमें एन्यूप्लोइडी भी शामिल है, जो दो प्रकार के हो सकते हैं - मोनोसॉमी और पॉलीसोमी। मोनोसॉमी विशेष रूप से गंभीर है।

एक्स गुणसूत्र के लिए संपूर्ण जीव मोनोसॉमी का वर्णन किया गया है। यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (44+एक्स) है, जो उन महिलाओं में प्रकट होता है जिनके शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन (छोटा कद, छोटी गर्दन), प्रजनन प्रणाली के विकास में गड़बड़ी (अधिकांश महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति) होती है। , और मानसिक सीमाएँ। इस विसंगति के घटित होने की आवृत्ति 1:4000-5000 है।

ट्राइसोमिक महिलाएं (44+XXX), एक नियम के रूप में, यौन, शारीरिक और मानसिक विकास के विकारों से प्रतिष्ठित होती हैं, हालांकि कुछ रोगियों में ये लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं। ऐसी महिलाओं में प्रजनन क्षमता के मामले ज्ञात हैं। सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 है.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (44+XXY) वाले पुरुषों में जननांगों के विकास और गतिविधि में कमी, एक नपुंसक शरीर का प्रकार (श्रोणि, कंधों की तुलना में संकीर्ण, महिला प्रकार के बाल विकास और शरीर पर वसा का जमाव, लंबे हाथ और पैर की तुलना में) की विशेषता होती है। शरीर)। इसलिए उच्च वृद्धि. ये लक्षण, कुछ मानसिक मंदता के साथ मिलकर, यौवन के क्षण से ही अपेक्षाकृत सामान्य लड़के में दिखाई देते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम न केवल एक्स क्रोमोसोम (XXX XXXY, XXXXY) पर, बल्कि वाई क्रोमोसोम (XYY. XXYY. XXYYY) पर भी पॉलीसोमी के साथ देखा जाता है। सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 है.

ऑटोसोमल रोगों में, ट्राइसोमी 21, या डाउन सिंड्रोम, सबसे अधिक अध्ययन किया गया है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर 1:500-700 नवजात शिशुओं की है, और पिछले दशकों में ट्राइसॉमी-21 की आवृत्ति में वृद्धि हुई है।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के विशिष्ट लक्षण: चौड़े सपाट पुल के साथ छोटी नाक, एपिकेन्थस के साथ झुकी हुई आंखें - ऊपरी पलक पर एक लटकती हुई तह, विकृत छोटे कान, आधा खुला मुंह, छोटा कद, मानसिक मंदता। लगभग आधे रोगियों में हृदय और बड़ी वाहिका दोष हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के होने के जोखिम और मां की उम्र के बीच सीधा संबंध है। यह स्थापित किया गया है कि इस बीमारी से पीड़ित 22-40% बच्चे 40 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से पैदा होते हैं (2-3% बच्चे पैदा करने वाली उम्र की महिलाएं)।

यहां हम मानव आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों के केवल कुछ उदाहरणों पर विचार करते हैं, जो, हालांकि, इसके आनुवंशिक संगठन की जटिलता और नाजुकता का एक निश्चित विचार देते हैं।

वंशानुगत बीमारियों से बचाव का मुख्य उपाय उनकी रोकथाम है। इस उद्देश्य के लिए, बेलारूस सहित दुनिया के कई देशों में, आबादी को चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करने वाले संस्थानों का एक नेटवर्क है। सबसे पहले, इसकी सेवाओं का उपयोग विवाह में प्रवेश करने वाले उन व्यक्तियों द्वारा किया जाना चाहिए जिनके आनुवंशिक रूप से वंचित रिश्तेदार हैं।

रिश्तेदारों, 30-40 वर्ष से अधिक उम्र के व्यक्तियों, साथ ही खतरनाक कामकाजी परिस्थितियों वाले उत्पादन में काम करने वालों के विवाह के लिए आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य है। डॉक्टर और आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक रूप से निम्न संतानों को जन्म देने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने में सक्षम होंगे और इसके अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बच्चे की निगरानी सुनिश्चित करेंगे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अजन्मे बच्चे के माता या पिता द्वारा धूम्रपान, शराब और नशीली दवाओं के सेवन से गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

यदि कोई बीमार बच्चा पैदा होता है, तो दवा, आहार और हार्मोनल उपचार कभी-कभी संभव होता है। वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में दवा की क्षमताओं की पुष्टि करने वाला एक स्पष्ट उदाहरण पोलियो है। यह रोग एक वंशानुगत प्रवृत्ति की विशेषता है, लेकिन रोग का प्रत्यक्ष कारण एक वायरल संक्रमण है। रोग के कारक एजेंट के विरुद्ध बड़े पैमाने पर टीकाकरण करने से वंशानुगत रूप से इसके प्रति संवेदनशील सभी बच्चों को रोग के गंभीर परिणामों से बचाना संभव हो गया। फेनिलकेटोनुरिया, मधुमेह मेलेटस और अन्य बीमारियों के उपचार में आहार और हार्मोनल उपचार का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।

भाषण: चिकित्सा के लिए आनुवंशिकी का महत्व

मानव आनुवंशिकीआनुवंशिकी के उपक्षेत्रों में से एक है, जिसके अंतर्गत मनुष्यों में परिवर्तनशीलता और वंशानुक्रम के पैटर्न और तंत्र का अध्ययन किया जाता है।

इस विज्ञान का मानव विज्ञान और चिकित्सा से घनिष्ठ संबंध है। इसे इसमें विभाजित किया गया है:

एंथ्रोपोजेनेटिक्स एक विज्ञान है जो सामान्य सीमा के भीतर लक्षणों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करता है;

चिकित्सा आनुवंशिकी, जो जीनोम में रोग संबंधी परिवर्तनों का अध्ययन करती है और उनकी घटना को रोकती है।

नैदानिक ​​(चिकित्सा) आनुवंशिकी, विशेष रूप से, अध्ययन:

पैथोलॉजिकल और सामान्य संकेतों की अभिव्यक्ति की विशेषताएं;

आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय प्रभावों के कारण पुरानी बीमारियों की संभावना।

इसका मुख्य उद्देश्य वंशानुगत बीमारियों का उपचार, उनका अध्ययन, रोकथाम, पता लगाना और मानव जीनोम पर उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव को रोकने के तरीकों की पहचान करना है।

आंकड़े बताते हैं कि मानव आबादी में आनुवंशिक प्रकृति की बीमारियों की आवृत्ति 2-4% है। इनमें विभिन्न चयापचय संबंधी विकार शामिल हैं, और उत्परिवर्तन भी विभिन्न अंगों और उनकी प्रणालियों के गलत विकास और शिथिलता का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, परिवर्तित जीन वंशानुगत बहरापन, छह अंगुलियों वाले लोगों, ऑप्टिक तंत्रिका शोष और अन्य का कारण बनते हैं।

यदि जीन में कोई दोष है जो एंजाइम की संरचना को एन्कोड करता है जो फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित कर सकता है, तो फेनिलकेटोनुरिया रोग होता है। वहीं, शरीर में जमा होने वाला फेनिलएलनिन विभिन्न विषाक्त पदार्थों में बदल जाता है जो बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं। ऐंठन वाले दौरे, बिगड़ा हुआ प्रतिबिंब और कमजोर मानसिक विकास होता है। इसकी आवृत्ति 1:8000 है.

क्रोमोसोमल रोग ज्ञात हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम, महिलाओं में एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसॉमी और अन्य, जो युग्मकों के निर्माण के दौरान क्रोमोसोम विचलन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। 700 शिशुओं में से 1 में निदान किया गया।
कई गुणसूत्र असामान्यताएं इतनी गंभीर होती हैं कि अगर बच्चे पैदा भी होते हैं, तो उनमें कई विकासात्मक दोष होते हैं और कम उम्र में ही उनकी मृत्यु हो जाती है।

जीन विकारों के उत्परिवर्ती कारक

जीन विकारों का कारण उत्परिवर्ती कारक हैं, जिन्हें भौतिक, रासायनिक और जैविक में विभाजित किया गया है।

भौतिक।इनमें विभिन्न प्रकार के विकिरण शामिल हैं - सौर पराबैंगनी, रेडियोधर्मी, अन्य लघु-तरंग रूप, साथ ही अत्यधिक उच्च या बहुत कम तापमान।

रासायनिक. यह जीनोमिक विकारों का सबसे आम कारण है। शायद वो:

उर्वरक के रूप में उपयोग किए जाने वाले नाइट्रेट और अन्य;

ऑक्सीजन के रासायनिक रूप से सक्रिय रूप - पेरोक्साइड सहित;

कृषि विष;

कुछ खाद्य योजक (साइक्लामेट, आदि);

पेट्रोलियम उत्पाद;

दवाइयाँ।

साथ ही सौंदर्य प्रसाधनों और रोजमर्रा की जिंदगी में कई तरह के रसायनों का अनियंत्रित रूप से उपयोग किया जाता है।

जैविक. ये विभिन्न जैविक पदार्थ हैं जो शरीर में प्रवेश करते हैं या संश्लेषित होते हैं:

कुछ वायरस और उनके विषाक्त पदार्थ (इन्फ्लूएंजा वायरस, रूबेला, खसरा);

ऑक्सीकृत लिपिड और अन्य चयापचय उत्पाद जो शरीर से उत्सर्जित नहीं होते हैं;

विभिन्न सूक्ष्मजीवों के प्रतिजन।

रासायनिक रूप से सक्रिय उत्परिवर्तन डीएनए के साथ जटिल यौगिक बना सकते हैं। ऐसा डीएनए, विदेशी अणुओं के साथ "लटका", न केवल प्रतिलेखन और प्रतिकृति में भाग नहीं ले सकता है, यह बदलता है, आक्रामक पदार्थों के साथ प्रतिक्रिया करता है, इसकी संरचना के टुकड़े खो देता है, जिससे आनुवंशिक तंत्र को गंभीर क्षति होती है।

आनुवंशिक चिकित्सा के क्षेत्र में वर्तमान में सक्रिय अनुसंधान चल रहा है। 20 साल पहले की तुलना में भी, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण के आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए विभिन्न तरीकों को विकसित किया गया है और अभ्यास में लाया गया है, और विभिन्न जटिल विश्लेषण किए गए हैं। मानव जीनोम को अनुक्रमित (समझाने) का काम चल रहा है।

शोध के नतीजे विभिन्न उद्योगों और कृषि के लिए नए मानकों को विकसित करना संभव बनाते हैं, जिससे रासायनिक यौगिकों के उपयोग को सीमित किया जा सकता है जो उत्परिवर्तनीय परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

विभिन्न मापदंडों के अनुसार पर्यावरण की निरंतर निगरानी की जाती है।

मानव आनुवंशिकी का विषय और कार्य। मानव आनुवंशिकी, या चिकित्सा आनुवंशिकी, विभिन्न मानव आबादी में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं, सामान्य (शारीरिक, रचनात्मक, बौद्धिक क्षमताओं) और रोग संबंधी विशेषताओं की अभिव्यक्ति और विकास की विशेषताओं, आनुवंशिक पूर्वनिर्धारण और पर्यावरणीय स्थितियों पर रोगों की निर्भरता का अध्ययन करती है। जिसमें सामाजिक जीवन स्थितियाँ भी शामिल हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी का गठन 30 के दशक में शुरू हुआ। XX सदी, जब इस बात की पुष्टि करने वाले तथ्य सामने आने लगे कि मनुष्यों में लक्षणों की विरासत अन्य जीवित जीवों की तरह ही कानूनों के अधीन है।

चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना, अध्ययन करना, रोकथाम करना और उनका इलाज करना है, साथ ही मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरणीय कारकों के हानिकारक प्रभावों को रोकने के तरीके विकसित करना है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की विधियाँ। मानव आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते समय, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, त्वचाविज्ञान, दैहिक कोशिका संकरण, मॉडलिंग, आदि।

वंशावली विधि आपको पारिवारिक संबंधों का पता लगाने और वंशावली - वंशावली के संकलन के आधार पर किसी दिए गए परिवार में करीबी और दूर के रिश्तेदारों के बीच सामान्य या रोग संबंधी विशेषताओं की विरासत का पता लगाने की अनुमति देती है। यदि वंशावली हैं, तो, कई परिवारों के लिए सारांश डेटा का उपयोग करके, किसी लक्षण की विरासत के प्रकार को निर्धारित करना संभव है - प्रमुख या अप्रभावी, सेक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल, साथ ही इसकी मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक प्रकृति। वंशावली पद्धति ने कई बीमारियों, जैसे मधुमेह, सिज़ोफ्रेनिया, हीमोफिलिया, आदि की वंशानुक्रम को सिद्ध किया है।

वंशावली पद्धति का उपयोग वंशानुगत रोगों के निदान और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए किया जाता है; यह आनुवंशिक रोकथाम (बीमार बच्चे के जन्म को रोकना) और वंशानुगत बीमारियों की शीघ्र रोकथाम की अनुमति देता है।

जुड़वां पद्धति में जुड़वा बच्चों में लक्षणों के विकास का अध्ययन किया जाता है। यह आपको जटिल लक्षणों की विरासत में जीनोटाइप की भूमिका निर्धारित करने के साथ-साथ पालन-पोषण, प्रशिक्षण आदि जैसे कारकों के प्रभाव का आकलन करने की अनुमति देता है।

यह ज्ञात है कि मानव जुड़वाँ समान (मोनोज़ायगोटिक) और भ्रातृ (डिज़ाइगॉटिक) होते हैं। एक ही शुक्राणु द्वारा निषेचित एक अंडे से एक जैसे या एक जैसे जुड़वाँ बच्चे विकसित होते हैं। वे हमेशा एक ही लिंग के होते हैं और एक-दूसरे के समान ही होते हैं, क्योंकि उनका जीनोटाइप एक ही होता है। इसके अलावा, उनका रक्त प्रकार एक जैसा है, उंगलियों के निशान और लिखावट एक जैसी है, यहां तक ​​कि उनके माता-पिता भी उन्हें भ्रमित करते हैं और कुत्ते की गंध से उन्हें अलग नहीं कर पाते हैं। केवल एक जैसे जुड़वाँ बच्चे ही अंग प्रत्यारोपण में 100% सफल होते हैं, क्योंकि उनमें प्रोटीन का सेट समान होता है और प्रत्यारोपित ऊतक अस्वीकार नहीं किया जाता है। मनुष्यों में एक जैसे जुड़वाँ बच्चों का अनुपात कुल संख्या का लगभग 35-38% है।

भ्रातृ, या द्वियुग्मज, जुड़वां बच्चे दो अलग-अलग अंडों से विकसित होते हैं, जो एक साथ अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। द्वियुग्मज जुड़वाँ या तो एक ही लिंग के हो सकते हैं या अलग-अलग लिंग के, और आनुवंशिक दृष्टिकोण से वे सामान्य भाइयों और बहनों से अधिक समान नहीं होते हैं।

अपने पूरे जीवन में एक जैसे जुड़वा बच्चों का अध्ययन, खासकर यदि वे अलग-अलग सामाजिक-आर्थिक और जलवायु परिस्थितियों में रहते हैं, दिलचस्प है क्योंकि शारीरिक और मानसिक गुणों के विकास में उनके बीच के अंतर को अलग-अलग जीनोटाइप द्वारा नहीं, बल्कि पर्यावरण के प्रभाव से समझाया गया है। स्थितियाँ।

साइटोजेनेटिक विधि स्वस्थ और बीमार लोगों में गुणसूत्रों की संरचना के सूक्ष्म अध्ययन पर आधारित है। साइटोजेनेटिक नियंत्रण का उपयोग एन्यूप्लोइडी और विभिन्न क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से जुड़े कई वंशानुगत रोगों के निदान में किया जाता है। यह कोशिका संरचना की आयु-संबंधित गतिशीलता के अध्ययन के आधार पर ऊतक उम्र बढ़ने का अध्ययन करना, मनुष्यों पर पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्तजन प्रभाव को स्थापित करना आदि भी संभव बनाता है।

हाल के वर्षों में, मानव आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं के संबंध में साइटोजेनेटिक विधि ने बहुत महत्व प्राप्त कर लिया है, जो संस्कृति में दैहिक कोशिकाओं के संकरण द्वारा खोले गए थे। कोशिकाओं के अंतर-विशिष्ट संकर (उदाहरण के लिए, मानव और माउस) प्राप्त करने से व्यक्ति को निर्देशित क्रॉस की असंभवता से जुड़ी समस्याओं के समाधान के लिए महत्वपूर्ण रूप से संपर्क करने की अनुमति मिलती है, एक विशिष्ट गुणसूत्र पर एक जीन को स्थानीयकृत करने के लिए, कई लक्षणों के लिए एक लिंकेज समूह स्थापित करने के लिए, आदि। वंशावली विधि को साइटोजेनेटिक विधि के साथ जोड़ना, और साथ ही, जेनेटिक इंजीनियरिंग के नवीनतम तरीकों के साथ, मनुष्यों में जीन मैपिंग की प्रक्रिया में काफी तेजी आई है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए जैव रासायनिक तरीके कई चयापचय रोगों (कार्बोहाइड्रेट, अमीनो एसिड, लिपिड, आदि) का पता लगाने में मदद करते हैं, उदाहरण के लिए, गुणात्मक या मात्रात्मक विश्लेषण के माध्यम से जैविक तरल पदार्थ (रक्त, मूत्र, एमनियोटिक द्रव) का अध्ययन। इन बीमारियों का कारण कुछ एंजाइमों की गतिविधि में बदलाव है।

जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करते हुए, उत्परिवर्ती जीनों की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप होने वाली लगभग 500 आणविक बीमारियों की खोज की गई है। विभिन्न प्रकार की बीमारियों में, या तो असामान्य प्रोटीन-एंजाइम को स्वयं निर्धारित करना या मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों की पहचान करना संभव है। जैव रासायनिक परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, रोग का निदान करना और उपचार के तरीकों का निर्धारण करना संभव है। प्रारंभिक निदान और भ्रूण के बाद के विकास के पहले चरण में विभिन्न आहारों का उपयोग कुछ बीमारियों को ठीक कर सकता है या कम से कम दोषपूर्ण एंजाइम सिस्टम वाले रोगियों की स्थिति को कम कर सकता है।

किसी भी अन्य अनुशासन की तरह, आधुनिक मानव आनुवंशिकी संबंधित विज्ञान के तरीकों का उपयोग करती है: शरीर विज्ञान, आणविक जीव विज्ञान, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैविक और गणितीय मॉडलिंग, आदि। चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं को हल करने में ओटोजेनेटिक विधि एक महत्वपूर्ण स्थान रखती है, जो हमें अनुमति देती है। जीव के व्यक्तिगत विकास के दौरान सामान्य और रोग संबंधी विशेषताओं के विकास पर विचार करें।

मानव में वंशानुगत रोग, उनका उपचार एवं रोकथाम। आज तक, 2 हजार से अधिक वंशानुगत मानव रोग पंजीकृत किए गए हैं, उनमें से अधिकांश मानसिक विकारों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, नई निदान विधियों के उपयोग के कारण, सालाना औसतन तीन नई वंशानुगत बीमारियाँ दर्ज की जाती हैं, जो किसी भी विशेषता के डॉक्टर के अभ्यास में सामने आती हैं: चिकित्सक, सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आदि। ऐसे रोग जिनका आनुवंशिकता से कोई लेना-देना नहीं है, व्यावहारिक रूप से अस्तित्वहीन हैं। विभिन्न बीमारियों (वायरल, बैक्टीरियल, मायकोसेस और यहां तक ​​कि चोटें) का कोर्स और उनसे उबरना एक डिग्री या किसी अन्य तक व्यक्ति की वंशानुगत प्रतिरक्षाविज्ञानी, शारीरिक, व्यवहारिक और मानसिक विशेषताओं पर निर्भर करता है।

परंपरागत रूप से, वंशानुगत बीमारियों को तीन बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: चयापचय रोग, आणविक रोग, जो आमतौर पर जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र रोग के कारण होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन और चयापचय संबंधी विकार। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कुछ एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि या कमी हो सकती है, या उनकी अनुपस्थिति भी हो सकती है। फेनोटाइपिक रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन स्वयं को वंशानुगत चयापचय रोगों के रूप में प्रकट करते हैं, जो संबंधित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया के उत्पाद की अनुपस्थिति या अधिकता से निर्धारित होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, यानी, अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय और न्यूक्लिक एसिड चयापचय के विकारों से जुड़े रोगों के रूप में।

अमीनो एसिड चयापचय के विकार का एक उदाहरण ऐल्बिनिज़म है, जो 1:25,000 की आवृत्ति के साथ पश्चिमी यूरोपीय देशों में पाई जाने वाली एक अपेक्षाकृत हानिरहित बीमारी है। रोग का कारण एंजाइम टायरोसिनेस में खराबी है, जो टायरोसिन को मेलेनिन में बदलने से रोकता है। एल्बिनो की त्वचा दूधिया होती है, बाल बहुत हल्के होते हैं, और परितारिका में कोई रंगद्रव्य नहीं होता है। उनमें सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, जिससे उनमें सूजन संबंधी त्वचा रोग हो जाते हैं।

कार्बोहाइड्रेट चयापचय की सबसे आम बीमारियों में से एक मधुमेह है। यह रोग हार्मोन इंसुलिन की कमी से जुड़ा है, जिससे ग्लाइकोजन निर्माण में व्यवधान होता है और रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है।

कई रोग संबंधी लक्षण (उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट, आदि) एक से नहीं, बल्कि कई जीनों (पोलीमराइजेशन की घटना) द्वारा निर्धारित होते हैं। ये वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियाँ हैं, जो काफी हद तक पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करती हैं: अनुकूल परिस्थितियों में, ऐसी बीमारियाँ स्वयं प्रकट नहीं हो सकती हैं।

गुणसूत्र रोग. इस प्रकार की वंशानुगत बीमारी गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन से जुड़ी होती है। नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की आवृत्ति 0.6 से 1% तक होती है, और 8-12 सप्ताह के चरण में लगभग 3% भ्रूण में ये होती है। सहज गर्भपात के बीच, गुणसूत्र असामान्यताएं की आवृत्ति लगभग 30% है, और प्रारंभिक चरण (दो महीने तक) में - 50% और अधिक।

मनुष्यों में सभी प्रकार के क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिसमें एन्यूप्लोइडी भी शामिल है, जो दो प्रकार के हो सकते हैं - मोनोसॉमी और पॉलीसोमी। मोनोसॉमी विशेष रूप से गंभीर है।

एक्स गुणसूत्र के लिए संपूर्ण जीव मोनोसॉमी का वर्णन किया गया है। यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (44+एक्स) है, जो उन महिलाओं में प्रकट होता है जो शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन (छोटा कद, छोटी गर्दन), प्रजनन प्रणाली के विकास में गड़बड़ी (अधिकांश महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति) की विशेषता रखते हैं। , और मानसिक सीमाएँ। इस विसंगति के घटित होने की आवृत्ति 1:4000-5000 है।

ट्राइसोमिक महिलाएं (44+XXX), एक नियम के रूप में, यौन, शारीरिक और मानसिक विकास के विकारों से प्रतिष्ठित होती हैं, हालांकि कुछ रोगियों में ये लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं। ऐसी महिलाओं में प्रजनन क्षमता के मामले ज्ञात हैं। सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 है.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (44+XXY) वाले पुरुषों में जननांगों के विकास और गतिविधि में कमी, एक नपुंसक शरीर का प्रकार (श्रोणि, कंधों की तुलना में संकीर्ण, महिला प्रकार के बाल विकास और शरीर पर वसा का जमाव, लंबे हाथ और पैर की तुलना में) की विशेषता होती है। शरीर)। इसलिए उच्च वृद्धि. ये लक्षण, कुछ मानसिक मंदता के साथ मिलकर, यौवन के क्षण से ही अपेक्षाकृत सामान्य लड़के में दिखाई देते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम न केवल एक्स क्रोमोसोम (XXX XXXY, XXXXY) पर, बल्कि वाई क्रोमोसोम (XYY. XXYY. XXYYY) पर भी पॉलीसोमी के साथ देखा जाता है। सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 है.

ऑटोसोमल रोगों में, ट्राइसोमी 21, या डाउन सिंड्रोम, सबसे अधिक अध्ययन किया गया है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 1:500-700 नवजात शिशुओं की है, और पिछले दशकों में ट्राइसॉमी-21 की आवृत्ति में वृद्धि हुई है।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के विशिष्ट लक्षण: चौड़े सपाट पुल के साथ छोटी नाक, एपिकेन्थस के साथ झुकी हुई आंखें - ऊपरी पलक पर एक लटकती हुई तह, विकृत छोटे कान, आधा खुला मुंह, छोटा कद, मानसिक मंदता। लगभग आधे रोगियों में हृदय और बड़ी वाहिका दोष हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के होने के जोखिम और मां की उम्र के बीच सीधा संबंध है। यह स्थापित किया गया है कि इस बीमारी से पीड़ित 22-40% बच्चे 40 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से पैदा होते हैं (2-3% बच्चे पैदा करने वाली उम्र की महिलाएं)।

यहां हम मानव आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों के केवल कुछ उदाहरणों पर विचार करते हैं, जो, हालांकि, इसके आनुवंशिक संगठन की जटिलता और नाजुकता का एक निश्चित विचार देते हैं।

वंशानुगत बीमारियों से बचाव का मुख्य उपाय उनकी रोकथाम है। इस उद्देश्य के लिए, बेलारूस सहित दुनिया के कई देशों में, आबादी को चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करने वाले संस्थानों का एक नेटवर्क है। सबसे पहले, इसकी सेवाओं का उपयोग विवाह में प्रवेश करने वाले उन व्यक्तियों द्वारा किया जाना चाहिए जिनके आनुवंशिक रूप से वंचित रिश्तेदार हैं।

रिश्तेदारों, 30-40 वर्ष से अधिक उम्र के व्यक्तियों, साथ ही खतरनाक कामकाजी परिस्थितियों वाले उत्पादन में काम करने वालों के विवाह के लिए आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य है। डॉक्टर और आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक रूप से निम्न संतानों को जन्म देने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने में सक्षम होंगे और इसके अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बच्चे की निगरानी सुनिश्चित करेंगे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अजन्मे बच्चे के माता या पिता द्वारा धूम्रपान, शराब और नशीली दवाओं के सेवन से गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

यदि कोई बीमार बच्चा पैदा होता है, तो दवा, आहार और हार्मोनल उपचार कभी-कभी संभव होता है। वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में दवा की क्षमताओं की पुष्टि करने वाला एक स्पष्ट उदाहरण पोलियो है। यह रोग एक वंशानुगत प्रवृत्ति की विशेषता है, लेकिन रोग का प्रत्यक्ष कारण एक वायरल संक्रमण है। रोग के कारक एजेंट के विरुद्ध बड़े पैमाने पर टीकाकरण करने से वंशानुगत रूप से इसके प्रति संवेदनशील सभी बच्चों को रोग के गंभीर परिणामों से बचाना संभव हो गया। फेनिलकेटोनुरिया, मधुमेह मेलेटस और अन्य बीमारियों के उपचार में आहार और हार्मोनल उपचार का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।

चिकित्सा और समाज के विकास में प्रगति से रुग्णता, मृत्यु दर और सामाजिक कुसमायोजन (विकलांगता) में आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति विज्ञान की हिस्सेदारी में सापेक्ष वृद्धि होती है।

वंशानुगत रोगों के 4000 से अधिक नोसोलॉजिकल रूप ज्ञात हैं। लगभग 5-5.5% बच्चे वंशानुगत या जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

बच्चों में वंशानुगत विकृति का प्रकार और व्यापकता

उम्र के साथ, वंशानुगत विकृति विज्ञान का "प्रोफ़ाइल" बदल जाता है, लेकिन विकृति विज्ञान का "भार" कम नहीं होता है। हालाँकि बचपन में मृत्यु दर के कारण वंशानुगत बीमारियों के गंभीर रूपों की आवृत्ति कम हो जाती है, लेकिन युवावस्था के दौरान और बाद में नई बीमारियाँ सामने आती हैं। 20-30 वर्षों के बाद वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग प्रकट होने लगते हैं।

आधे सहज गर्भपात आनुवंशिक कारणों से होते हैं।

कम से कम 30% प्रसवपूर्व और नवजात मृत्यु दर जन्मजात विकृतियों और अन्य अभिव्यक्तियों के साथ वंशानुगत बीमारियों के कारण होती है। सामान्य तौर पर बाल मृत्यु दर के कारणों का विश्लेषण आनुवंशिक कारकों के महत्वपूर्ण महत्व को भी दर्शाता है।

विकसित देशों में शिशु और बाल मृत्यु दर में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों का योगदान (डब्ल्यूएचओ सामग्री के आधार पर)

अस्पताल के सभी बिस्तरों में से कम से कम 25% पर वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियों से पीड़ित मरीज़ रहते हैं।

जैसा कि ज्ञात है, विकसित देशों में सामाजिक व्यय का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बचपन से विकलांग लोगों को प्रदान करने के लिए जाता है। बचपन में अक्षम करने वाली स्थितियों के एटियलजि और रोगजनन में आनुवंशिक कारकों की भूमिका बहुत बड़ी है।

व्यापक बीमारियों (कोरोनरी हृदय रोग, आवश्यक उच्च रक्तचाप, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) की घटना में वंशानुगत प्रवृत्ति की महत्वपूर्ण भूमिका साबित हुई है। नतीजतन, सभी विशिष्टताओं के डॉक्टरों के अभ्यास में आने वाली बीमारियों के इस समूह के उपचार और रोकथाम के लिए, उनकी घटना और विकास में पर्यावरणीय और वंशानुगत कारकों के बीच बातचीत के तंत्र को जानना आवश्यक है।

चिकित्सा आनुवंशिकी मानव विकृति विज्ञान में जैविक और पर्यावरणीय कारकों (विशिष्ट कारकों सहित) की परस्पर क्रिया को समझने में मदद करती है।

एक व्यक्ति को नए पर्यावरणीय कारकों का सामना करना पड़ता है जिनका उसके पूरे विकास के दौरान पहले कभी सामना नहीं हुआ है, और वह सामाजिक और पर्यावरणीय प्रकृति (अतिरिक्त जानकारी, तनाव, वायु प्रदूषण, आदि) के महान तनाव का अनुभव करता है। इसी समय, विकसित देशों में, चिकित्सा देखभाल में सुधार हो रहा है और जीवन स्तर बढ़ रहा है, जिससे चयन की दिशा और तीव्रता बदल जाती है। एक नया वातावरण उत्परिवर्तन प्रक्रिया के स्तर को बढ़ा सकता है या जीन की अभिव्यक्ति को बदल सकता है। दोनों वंशानुगत विकृति विज्ञान की अतिरिक्त उपस्थिति को जन्म देंगे।

चिकित्सा आनुवंशिकी की मूल बातों का ज्ञान डॉक्टर को रोग के व्यक्तिगत पाठ्यक्रम के तंत्र को समझने और उचित उपचार विधियों का चयन करने की अनुमति देता है। चिकित्सा आनुवंशिक ज्ञान के आधार पर, वंशानुगत रोगों के निदान में कौशल हासिल किया जाता है, साथ ही वंशानुगत विकृति विज्ञान की प्राथमिक और माध्यमिक रोकथाम के लिए रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए संदर्भित करने की क्षमता हासिल की जाती है।

चिकित्सा और आनुवंशिक ज्ञान का अधिग्रहण नई चिकित्सा और जैविक खोजों की धारणा में स्पष्ट दिशानिर्देशों के निर्माण में योगदान देता है, जो चिकित्सा पेशे के लिए पूरी तरह से आवश्यक है, क्योंकि विज्ञान की प्रगति तेजी से और गहराई से नैदानिक ​​​​अभ्यास को बदल देती है।

वंशानुगत बीमारियों का इलाज लंबे समय तक नहीं किया जा सका, और रोकथाम का एकमात्र तरीका बच्चे पैदा करने से परहेज करने की सिफारिश थी। वो समय ख़त्म हो गया है.

आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिकी के पास चिकित्सकों के पास वंशानुगत रोगों के प्रारंभिक, प्रीसिम्प्टोमैटिक (प्रीक्लिनिकल) और यहां तक ​​कि प्रसवपूर्व निदान के तरीके उपलब्ध हैं। प्रीइम्प्लांटेशन (भ्रूण के आरोपण से पहले) निदान के तरीकों को गहनता से विकसित किया जा रहा है और कुछ केंद्र पहले से ही उनका उपयोग कर रहे हैं।

वंशानुगत रोगों के रोगजनन के आणविक तंत्र की समझ और उच्च चिकित्सा प्रौद्योगिकियों ने विकृति विज्ञान के कई रूपों का सफल उपचार सुनिश्चित किया है

वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम के लिए एक सुसंगत प्रणाली उभरी है: चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श, गर्भधारण पूर्व रोकथाम, प्रसवपूर्व निदान, नवजात शिशुओं में वंशानुगत चयापचय रोगों का बड़े पैमाने पर निदान, जिन्हें आहार और दवा द्वारा ठीक किया जा सकता है, रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों की नैदानिक ​​​​परीक्षा। इस प्रणाली की शुरूआत से जन्मजात विकृतियों और वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में 60-70% की कमी सुनिश्चित होती है। डॉक्टर और स्वास्थ्य देखभाल प्रबंधक चिकित्सा आनुवंशिकी की उपलब्धियों के कार्यान्वयन में सक्रिय रूप से भाग ले सकते हैं।

चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के लिए आनुवंशिकी का महत्व

मानव आनुवंशिकी का विषय और कार्य। मानव आनुवंशिकी, या चिकित्सा आनुवंशिकी, विभिन्न मानव आबादी में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं, सामान्य (शारीरिक, रचनात्मक, बौद्धिक क्षमताओं) और रोग संबंधी विशेषताओं की अभिव्यक्ति और विकास की विशेषताओं, आनुवंशिक पूर्वनिर्धारण और पर्यावरणीय स्थितियों पर रोगों की निर्भरता का अध्ययन करती है। जिसमें सामाजिक जीवन स्थितियाँ भी शामिल हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी का गठन 30 के दशक में शुरू हुआ। XX सदी, जब इस बात की पुष्टि करने वाले तथ्य सामने आने लगे कि मनुष्यों में लक्षणों की विरासत अन्य जीवित जीवों की तरह ही कानूनों के अधीन है।

चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना, अध्ययन करना, रोकथाम करना और उनका इलाज करना है, साथ ही मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरणीय कारकों के हानिकारक प्रभावों को रोकने के तरीके विकसित करना है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने की विधियाँ। मानव आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन करते समय, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, त्वचाविज्ञान, दैहिक कोशिका संकरण, मॉडलिंग, आदि।

वंशावली विधि आपको वंशावली - वंशावली तैयार करने के आधार पर पारिवारिक संबंधों का पता लगाने और इस परिवार में करीबी और दूर के रिश्तेदारों के बीच सामान्य या रोग संबंधी विशेषताओं की विरासत का पता लगाने की अनुमति देती है। यदि वंशावली हैं, तो, कई परिवारों के लिए सारांश डेटा का उपयोग करके, किसी विशेषता की विरासत के प्रकार को निर्धारित करना संभव है - प्रमुख या अप्रभावी, सेक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल, साथ ही इसकी मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक प्रकृति। वंशावली पद्धति ने कई बीमारियों, जैसे मधुमेह, सिज़ोफ्रेनिया, हीमोफिलिया, आदि की वंशानुक्रम को सिद्ध किया है।

वंशावली पद्धति का उपयोग वंशानुगत रोगों के निदान और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए किया जाता है; यह आनुवंशिक रोकथाम (बीमार बच्चे के जन्म को रोकना) और वंशानुगत बीमारियों की शीघ्र रोकथाम की अनुमति देता है।

जुड़वां पद्धति में जुड़वा बच्चों में लक्षणों के विकास का अध्ययन किया जाता है। यह आपको जटिल लक्षणों की विरासत में जीनोटाइप की भूमिका निर्धारित करने के साथ-साथ पालन-पोषण, प्रशिक्षण आदि जैसे कारकों के प्रभाव का आकलन करने की अनुमति देता है।

यह ज्ञात है कि मानव जुड़वाँ समान (मोनोज़ायगोटिक) और भ्रातृ (डिज़ाइगॉटिक) होते हैं। एक ही शुक्राणु द्वारा निषेचित एक अंडे से एक जैसे या एक जैसे जुड़वाँ बच्चे विकसित होते हैं। वे हमेशा एक ही लिंग के होते हैं और एक-दूसरे के समान ही होते हैं, क्योंकि उनका जीनोटाइप एक ही होता है। इसके अलावा, उनका रक्त प्रकार एक जैसा है, उंगलियों के निशान और लिखावट एक जैसी है, यहां तक ​​कि उनके माता-पिता भी उन्हें भ्रमित करते हैं और कुत्ते की गंध से उन्हें अलग नहीं कर पाते हैं। केवल एक जैसे जुड़वाँ बच्चे ही अंग प्रत्यारोपण में 100% सफल होते हैं, क्योंकि उनमें प्रोटीन का सेट समान होता है और प्रत्यारोपित ऊतक अस्वीकार नहीं किया जाता है। मनुष्यों में एक जैसे जुड़वाँ बच्चों का अनुपात कुल संख्या का लगभग 35-38% है।

भ्रातृ, या द्वियुग्मज, जुड़वां बच्चे दो अलग-अलग अंडों से विकसित होते हैं, जो एक साथ अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। द्वियुग्मज जुड़वाँ या तो एक ही लिंग के हो सकते हैं या अलग-अलग लिंग के, और आनुवंशिक दृष्टिकोण से वे सामान्य भाइयों और बहनों से अधिक समान नहीं होते हैं।

अपने पूरे जीवन में एक जैसे जुड़वा बच्चों का अध्ययन, खासकर यदि वे अलग-अलग सामाजिक-आर्थिक और जलवायु परिस्थितियों में रहते हैं, दिलचस्प है क्योंकि शारीरिक और मानसिक गुणों के विकास में उनके बीच के अंतर को अलग-अलग जीनोटाइप द्वारा नहीं, बल्कि पर्यावरण के प्रभाव से समझाया गया है। स्थितियाँ।

साइटोजेनेटिक विधि स्वस्थ और बीमार लोगों में गुणसूत्रों की संरचना के सूक्ष्म अध्ययन पर आधारित है। साइटोजेनेटिक नियंत्रण का उपयोग एन्यूप्लोइडी और विभिन्न क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था से जुड़े कई वंशानुगत रोगों के निदान में किया जाता है। यह कोशिका संरचना की आयु-संबंधित गतिशीलता के अध्ययन के आधार पर ऊतक उम्र बढ़ने का अध्ययन करना, मनुष्यों पर पर्यावरणीय कारकों के उत्परिवर्तजन प्रभाव को स्थापित करना आदि भी संभव बनाता है।

हाल के वर्षों में, मानव आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं के संबंध में साइटोजेनेटिक विधि ने बहुत महत्व प्राप्त कर लिया है, जो संस्कृति में दैहिक कोशिकाओं के संकरण द्वारा खोले गए थे। कोशिकाओं के अंतर-विशिष्ट संकर (उदाहरण के लिए, मानव और माउस) प्राप्त करने से व्यक्ति को निर्देशित क्रॉस की असंभवता से जुड़ी समस्याओं के समाधान के लिए महत्वपूर्ण रूप से संपर्क करने की अनुमति मिलती है, एक विशिष्ट गुणसूत्र पर एक जीन को स्थानीयकृत करने के लिए, कई लक्षणों के लिए एक लिंकेज समूह स्थापित करने के लिए, आदि। वंशावली विधि को साइटोजेनेटिक विधि के साथ जोड़ना, और साथ ही, जेनेटिक इंजीनियरिंग के नवीनतम तरीकों के साथ, मनुष्यों में जीन मैपिंग की प्रक्रिया में काफी तेजी आई है।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए जैव रासायनिक तरीके कई चयापचय रोगों (कार्बोहाइड्रेट, अमीनो एसिड, लिपिड, आदि) का पता लगाने में मदद करते हैं, उदाहरण के लिए, गुणात्मक या मात्रात्मक विश्लेषण के माध्यम से जैविक तरल पदार्थ (रक्त, मूत्र, एमनियोटिक द्रव) का अध्ययन। इन बीमारियों का कारण कुछ एंजाइमों की गतिविधि में बदलाव है।

जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करते हुए, उत्परिवर्ती जीनों की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप होने वाली लगभग 500 आणविक बीमारियों की खोज की गई है। विभिन्न प्रकार की बीमारियों में, या तो असामान्य प्रोटीन-एंजाइम को स्वयं निर्धारित करना या मध्यवर्ती चयापचय उत्पादों की पहचान करना संभव है। जैव रासायनिक परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, रोग का निदान करना और उपचार के तरीकों का निर्धारण करना संभव है। प्रारंभिक निदान और भ्रूण के बाद के विकास के पहले चरण में विभिन्न आहारों का उपयोग कुछ बीमारियों को ठीक कर सकता है या कम से कम दोषपूर्ण एंजाइम सिस्टम वाले रोगियों की स्थिति को कम कर सकता है।

किसी भी अन्य अनुशासन की तरह, आधुनिक मानव आनुवंशिकी संबंधित विज्ञान के तरीकों का उपयोग करती है: शरीर विज्ञान, आणविक जीव विज्ञान, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैविक और गणितीय मॉडलिंग, आदि। चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं को हल करने में ओटोजेनेटिक विधि एक महत्वपूर्ण स्थान रखती है, जो हमें अनुमति देती है। जीव के व्यक्तिगत विकास के दौरान सामान्य और रोग संबंधी विशेषताओं के विकास पर विचार करें।

मानव में वंशानुगत रोग, उनका उपचार एवं रोकथाम। आज तक, 2 हजार से अधिक वंशानुगत मानव रोग पंजीकृत किए गए हैं, उनमें से अधिकांश मानसिक विकारों से जुड़े हैं। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, नई निदान विधियों के उपयोग के कारण, सालाना औसतन तीन नई वंशानुगत बीमारियाँ दर्ज की जाती हैं, जो किसी भी विशेषता के डॉक्टर के अभ्यास में सामने आती हैं: चिकित्सक, सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आदि। ऐसे रोग जिनका आनुवंशिकता से कोई लेना-देना नहीं है, व्यावहारिक रूप से अस्तित्वहीन हैं। विभिन्न बीमारियों (वायरल, बैक्टीरियल, मायकोसेस और यहां तक ​​कि चोटें) का कोर्स और उनसे उबरना एक डिग्री या किसी अन्य तक व्यक्ति की वंशानुगत प्रतिरक्षाविज्ञानी, शारीरिक, व्यवहारिक और मानसिक विशेषताओं पर निर्भर करता है।

परंपरागत रूप से, वंशानुगत बीमारियों को तीन बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: चयापचय रोग, आणविक रोग, जो आमतौर पर जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र रोग के कारण होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन और चयापचय संबंधी विकार। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कुछ एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि या कमी हो सकती है, या उनकी अनुपस्थिति भी हो सकती है। फेनोटाइपिक रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन स्वयं को वंशानुगत चयापचय रोगों के रूप में प्रकट करते हैं, जो संबंधित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया के उत्पाद की अनुपस्थिति या अधिकता से निर्धारित होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन को उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, यानी, अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय और न्यूक्लिक एसिड चयापचय के विकारों से जुड़े रोगों के रूप में।

अमीनो एसिड चयापचय के विकार का एक उदाहरण ऐल्बिनिज़म है, जो पश्चिमी यूरोपीय देशों में 1:25,000 की आवृत्ति के साथ होने वाली एक अपेक्षाकृत हानिरहित बीमारी है। रोग का कारण एंजाइम टायरोसिनेस में खराबी है, जो टायरोसिन को मेलेनिन में बदलने से रोकता है। एल्बिनो की त्वचा दूधिया होती है, बाल बहुत हल्के होते हैं, और परितारिका में कोई रंगद्रव्य नहीं होता है। उनमें सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, जिससे उनमें सूजन संबंधी त्वचा रोग हो जाते हैं।

कार्बोहाइड्रेट चयापचय की सबसे आम बीमारियों में से एक मधुमेह है। यह रोग हार्मोन इंसुलिन की कमी से जुड़ा है, जिससे ग्लाइकोजन निर्माण में व्यवधान होता है और रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है।

कई रोग संबंधी लक्षण (उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट, आदि) एक से नहीं, बल्कि कई जीनों (पोलीमराइजेशन की घटना) द्वारा निर्धारित होते हैं। ये वंशानुगत प्रवृत्ति वाली बीमारियाँ हैं, जो काफी हद तक पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करती हैं: अनुकूल परिस्थितियों में, ऐसी बीमारियाँ स्वयं प्रकट नहीं हो सकती हैं।

गुणसूत्र रोग. इस प्रकार की वंशानुगत बीमारी गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन से जुड़ी होती है। नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की आवृत्ति 0.6 से 1% तक होती है, और 8-12 सप्ताह के चरण में लगभग 3% भ्रूण में ये होती है। सहज गर्भपात के बीच, गुणसूत्र असामान्यताएं की आवृत्ति लगभग 30% है, और प्रारंभिक चरण (दो महीने तक) में - 50% और अधिक।

मनुष्यों में सभी प्रकार के क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिसमें एन्यूप्लोइडी भी शामिल है, जो दो प्रकार के हो सकते हैं - मोनोसॉमी और पॉलीसोमी। मोनोसॉमी विशेष रूप से गंभीर है।

एक्स गुणसूत्र के लिए संपूर्ण जीव मोनोसॉमी का वर्णन किया गया है। यह शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (44+एक्स) है, जो उन महिलाओं में प्रकट होता है जिनके शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन (छोटा कद, छोटी गर्दन), प्रजनन प्रणाली के विकास में गड़बड़ी (अधिकांश महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति) होती है। , और मानसिक सीमाएँ। इस विसंगति के घटित होने की आवृत्ति 1:4000-5000 है।

ट्राइसोमिक महिलाएं (44+XXX), एक नियम के रूप में, यौन, शारीरिक और मानसिक विकास के विकारों से प्रतिष्ठित होती हैं, हालांकि कुछ रोगियों में ये लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं। ऐसी महिलाओं में प्रजनन क्षमता के मामले ज्ञात हैं। सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 है.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (44+XXY) वाले पुरुषों में जननांगों के विकास और गतिविधि में कमी, एक नपुंसक शरीर का प्रकार (श्रोणि, कंधों की तुलना में संकीर्ण, महिला प्रकार के बाल विकास और शरीर पर वसा का जमाव, लंबे हाथ और पैर की तुलना में) की विशेषता होती है। शरीर)। इसलिए उच्च वृद्धि. ये लक्षण, कुछ मानसिक मंदता के साथ मिलकर, यौवन के क्षण से ही अपेक्षाकृत सामान्य लड़के में दिखाई देते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम न केवल एक्स क्रोमोसोम (XXX XXXY, XXXXY) पर, बल्कि वाई क्रोमोसोम (XYY. XXYY. XXYYY) पर भी पॉलीसोमी के साथ देखा जाता है। सिंड्रोम की आवृत्ति 1:1000 है.

ऑटोसोमल रोगों में, ट्राइसोमी 21, या डाउन सिंड्रोम का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर 1:500-700 नवजात शिशुओं की है, और पिछले दशकों में ट्राइसॉमी-21 की आवृत्ति में वृद्धि हुई है।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के विशिष्ट लक्षण: चौड़े सपाट पुल के साथ छोटी नाक, एपिकेन्थस के साथ झुकी हुई आंखें - ऊपरी पलक पर एक लटकती हुई तह, विकृत छोटे कान, आधा खुला मुंह, छोटा कद, मानसिक मंदता। लगभग आधे रोगियों में हृदय और बड़ी वाहिका दोष हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के होने के जोखिम और मां की उम्र के बीच सीधा संबंध है। यह स्थापित किया गया है कि इस बीमारी से पीड़ित 22-40% बच्चे 40 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से पैदा होते हैं (2-3% बच्चे पैदा करने वाली उम्र की महिलाएं)।

यहां हम मानव आनुवंशिक और गुणसूत्र रोगों के केवल कुछ उदाहरणों पर विचार करते हैं, जो, हालांकि, इसके आनुवंशिक संगठन की जटिलता और नाजुकता का एक निश्चित विचार देते हैं।

वंशानुगत बीमारियों से बचाव का मुख्य उपाय उनकी रोकथाम है। इस उद्देश्य के लिए, बेलारूस सहित दुनिया के कई देशों में, आबादी को चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करने वाले संस्थानों का एक नेटवर्क है। सबसे पहले, इसकी सेवाओं का उपयोग विवाह में प्रवेश करने वाले उन व्यक्तियों द्वारा किया जाना चाहिए जिनके आनुवंशिक रूप से वंचित रिश्तेदार हैं।

रिश्तेदारों, 30-40 वर्ष से अधिक उम्र के व्यक्तियों, साथ ही खतरनाक कामकाजी परिस्थितियों वाले उत्पादन में काम करने वालों के विवाह के लिए आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य है। डॉक्टर और आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक रूप से निम्न संतानों को जन्म देने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने में सक्षम होंगे और इसके अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बच्चे की निगरानी सुनिश्चित करेंगे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अजन्मे बच्चे के माता या पिता द्वारा धूम्रपान, शराब और नशीली दवाओं के सेवन से गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे के जन्म की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

यदि कोई बीमार बच्चा पैदा होता है, तो दवा, आहार और हार्मोनल उपचार कभी-कभी संभव होता है। वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में दवा की क्षमताओं की पुष्टि करने वाला एक स्पष्ट उदाहरण पोलियो है। यह रोग एक वंशानुगत प्रवृत्ति की विशेषता है, लेकिन रोग का प्रत्यक्ष कारण एक वायरल संक्रमण है। रोग के कारक एजेंट के विरुद्ध बड़े पैमाने पर टीकाकरण करने से वंशानुगत रूप से इसके प्रति संवेदनशील सभी बच्चों को रोग के गंभीर परिणामों से बचाना संभव हो गया। फेनिलकेटोनुरिया, मधुमेह मेलेटस और अन्य बीमारियों के उपचार में आहार और हार्मोनल उपचार का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।