Genetikos vaidmuo praktinei medicinai. Genetikos svarba medicinai ir sveikatos priežiūrai. Šeiminis ligos pobūdis

Genetikos svarba medicinai ir sveikatos priežiūrai

Žmogaus genetikos dalykas ir uždaviniai. Žmogaus genetika, arba medicininė genetika, tiria paveldimumo ir kintamumo reiškinius įvairiose žmonių populiacijose, normalių (fizinių, kūrybinių, intelektualinių gebėjimų) ir patologinių savybių pasireiškimo ir vystymosi ypatumus, ligų priklausomybę nuo genetinio išankstinio apsisprendimo ir aplinkos sąlygų, t. įskaitant socialines gyvenimo sąlygas. Medicinos genetikos formavimasis prasidėjo 30-aisiais. XX a., kai pradėjo pasirodyti faktai, patvirtinantys, kad žmonių savybių paveldėjimui galioja tie patys dėsniai kaip ir kitiems gyviems organizmams.

Medicininės genetikos uždavinys – nustatyti, tirti, užkirsti kelią ir gydyti paveldimas ligas, taip pat kurti būdus, kaip užkirsti kelią žalingam aplinkos veiksnių poveikiui žmogaus paveldimumui.

Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai. Tiriant žmogaus paveldimumą ir kintamumą, naudojami šie metodai: genealoginis, dvynių, citogenetinis, biocheminis, dermatoglifinis, somatinių ląstelių hibridizacija, modeliavimas ir kt.

Genealoginis metodas leidžia išsiaiškinti šeimos ryšius ir atsekti normalių ar patologinių savybių paveldėjimą tarp artimų ir tolimų giminaičių tam tikroje šeimoje, remiantis kilmės knygos sudarymu - genealogija. Jei yra kilmės dokumentai, tada, naudojant suvestinius kelių šeimų duomenis, galima nustatyti bruožo paveldėjimo tipą – dominuojantį ar recesyvinį, su lytimi susijusį ar autosominį, taip pat jo monogeniškumą ar poligeniškumą. Genealoginis metodas įrodė daugelio ligų, tokių kaip diabetas, šizofrenija, hemofilija ir kt., paveldimumą.

Genealoginis metodas taikomas paveldimų ligų diagnostikai ir medicininei genetinei konsultacijai; tai leidžia atlikti genetinę profilaktiką (sergančio vaiko gimimo prevenciją) ir ankstyvą paveldimų ligų profilaktiką.

Dvynių metodas susideda iš dvynių savybių vystymosi tyrimo. Tai leidžia nustatyti genotipo vaidmenį paveldint sudėtingus bruožus, taip pat įvertinti tokių veiksnių kaip auklėjimas, mokymas ir kt.

Yra žinoma, kad žmogaus dvyniai yra identiški (monozigotiniai) ir broliški (dizigotiniai). Identiški arba identiški dvyniai išsivysto iš vienos kiaušialąstės, apvaisintos vienu spermatozoidu. Jie visada yra tos pačios lyties ir yra labai panašūs vienas į kitą, nes turi tą patį genotipą. Be to, jų kraujo grupė vienoda, pirštų atspaudai ir rašysena vienodi, net tėvai juos painioja ir negali atskirti pagal šuns kvapą. Tik identiški dvyniai yra 100% sėkmingi organų transplantacija, nes jie turi tą patį baltymų rinkinį ir persodintas audinys nėra atmetamas. Žmonių identiškų dvynių dalis sudaro apie 35–38% viso skaičiaus.

Broliški arba dizigotiniai dvyniai išsivysto iš dviejų skirtingų kiaušialąsčių, vienu metu apvaisintų skirtingų spermatozoidų. Dizigotiniai dvyniai gali būti tos pačios arba skirtingos lyties, o genetiniu požiūriu jie nėra panašesni už paprastus brolius ir seseris.

Identiškų dvynių tyrimas per visą jų gyvenimą, ypač jei jie gyvena skirtingomis socialinėmis, ekonominėmis ir klimato sąlygomis, yra įdomus tuo, kad fizinių ir psichinių savybių raidos skirtumai paaiškinami ne skirtingais genotipais, o aplinkos įtaka. sąlygos.

Citogenetinis metodas pagrįstas mikroskopiniu sveikų ir sergančių žmonių chromosomų struktūros tyrimu. Citogenetinė kontrolė naudojama diagnozuojant daugybę paveldimų ligų, susijusių su aneuploidija ir įvairiais chromosomų pertvarkymais. Tai taip pat leidžia tirti audinių senėjimą remiantis su amžiumi susijusios ląstelių struktūros dinamikos tyrimais, nustatyti aplinkos veiksnių mutageninį poveikį žmogui ir kt.

Pastaraisiais metais citogenetinis metodas įgauna didelę reikšmę, susijusią su žmogaus genetinės analizės galimybėmis, kurias atvėrė somatinių ląstelių hibridizacija kultūroje. Gavus tarprūšinius ląstelių hibridus (pavyzdžiui, žmogaus ir pelės), galima žymiai priartėti prie problemų, susijusių su nukreiptų kryžių negalėjimu, sprendimo, lokalizuoti geną konkrečioje chromosomoje, sukurti jungties grupę daugeliui požymių, tt Genealoginio metodo derinimas su citogenetiniu metodu, o Taip pat, naudojant naujausius genų inžinerijos metodus, žmonių genų kartografavimo procesas gerokai paspartėjo.

Biocheminiai žmogaus paveldimumo tyrimo metodai padeda nustatyti daugybę medžiagų apykaitos ligų (angliavandenių, aminorūgščių, lipidų ir kt.), naudojant, pavyzdžiui, biologinių skysčių (kraujo, šlapimo, vaisiaus vandenų) tyrimą atliekant kokybinę ar kiekybinę analizę. Šių ligų priežastis – pakitęs tam tikrų fermentų aktyvumas.

Naudojant biocheminius metodus, buvo atrasta apie 500 molekulinių ligų, atsirandančių dėl mutantinių genų pasireiškimo. Sergant įvairiomis ligomis, galima nustatyti patį nenormalų baltymą-fermentą arba nustatyti tarpinius medžiagų apykaitos produktus. Remiantis biocheminių tyrimų rezultatais, galima diagnozuoti ligą ir nustatyti gydymo metodus. Ankstyva diagnozė ir įvairių dietų taikymas pirmosiomis poembrioninio vystymosi stadijomis gali išgydyti kai kurias ligas ar bent jau palengvinti pacientų, kurių fermentų sistemos defektai, būklę.

Kaip ir bet kuri kita disciplina, šiuolaikinėje žmogaus genetikoje naudojami giminingų mokslų metodai: fiziologija, molekulinė biologija, genų inžinerija, biologinis ir matematinis modeliavimas ir kt. Svarbią vietą sprendžiant medicininės genetikos problemas užima ontogenetinis metodas, leidžiantis atsižvelgti į normalių ir patologinių savybių vystymąsi individualaus organizmo vystymosi metu.

Paveldimos žmogaus ligos, jų gydymas ir profilaktika. Iki šiol užregistruota daugiau nei 2 tūkstančiai žmonių paveldimų ligų, kurių dauguma yra susijusios su psichikos sutrikimais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, taikant naujus diagnostikos metodus kasmet užregistruojamos vidutiniškai trys naujos paveldimos ligos, su kuriomis susiduriama bet kurios specialybės gydytojo praktikoje: terapeuto, chirurgo, neurologo, akušerio-ginekologo, pediatras, endokrinologas ir tt Ligos, kurios visiškai nesusijusios su paveldimumu, praktiškai neegzistuoja. Įvairių ligų (virusinių, bakterinių, mikozių ir net traumų) eiga ir pasveikimas nuo jų vienokiu ar kitokiu laipsniu priklauso nuo paveldimų imunologinių, fiziologinių, elgesio ir psichinių individo ypatybių.

Tradiciškai paveldimas ligas galima suskirstyti į tris dideles grupes: medžiagų apykaitos ligas, molekulines ligas, kurias dažniausiai sukelia genų mutacijos, ir chromosomų ligas.

Genų mutacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Dėl genų mutacijų gali padidėti arba sumažėti tam tikrų fermentų aktyvumas arba netgi jų nebuvimas. Fenotipiškai tokios mutacijos pasireiškia kaip paveldimos medžiagų apykaitos ligos, kurias lemia atitinkamos biocheminės reakcijos produkto nebuvimas arba perteklius.

Genų mutacijos klasifikuojamos pagal jų fenotipinį pasireiškimą, t.y. prie ligų, susijusių su aminorūgščių, angliavandenių, lipidų, mineralų apykaitos ir nukleorūgščių apykaitos sutrikimais.

Aminorūgščių apykaitos sutrikimo pavyzdys yra albinizmas – gana nekenksminga Vakarų Europos šalyse liga, kurios dažnis yra 1:25 000. Ligos priežastis – fermento tirozinazės, blokuojančio tirozino virtimą melaninu, defektas. Albinosai turi pienišką odą, labai šviesius plaukus, o rainelėje nėra pigmento. Jie turi padidėjusį jautrumą saulės šviesai, todėl jiems atsiranda uždegiminės odos ligos.

Viena iš labiausiai paplitusių angliavandenių apykaitos ligų yra cukrinis diabetas. Ši liga yra susijusi su hormono insulino trūkumu, dėl kurio sutrinka glikogeno susidarymas ir padidėja gliukozės kiekis kraujyje.

Nemažai patologinių požymių (hipertenzija, aterosklerozė, podagra ir kt.) lemia ne vienas, o keli genai (polimerizacijos reiškinys). Tai paveldimo polinkio ligos, kurios labai priklauso nuo aplinkos sąlygų: palankiomis sąlygomis tokios ligos gali ir nepasireikšti.

Chromosomų ligos. Šio tipo paveldima liga yra susijusi su chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiais. Naujagimių chromosomų anomalijų dažnis svyruoja nuo 0,6 iki 1%, o 8-12 savaičių stadijoje jas turi apie 3% embrionų. Tarp spontaniškų persileidimų chromosomų anomalijų dažnis yra maždaug 30%, o ankstyvosiose stadijose (iki dviejų mėnesių) - 50% ir daugiau.

Žmonėms buvo aprašytos visų tipų chromosomų ir genominės mutacijos, įskaitant aneuploidiją, kuri gali būti dviejų tipų – monosomijos ir polisomijos. Monosomija yra ypač sunki.

X chromosomai aprašyta viso organizmo monosomija. Tai Šereševskio-Turnerio sindromas (44+X), pasireiškiantis moterims, kurioms būdingi patologiniai kūno sudėjimo pokyčiai (žemas ūgis, trumpas kaklas), reprodukcinės sistemos vystymosi sutrikimai (daugumos moterų antrinių lytinių požymių nebuvimas). , ir psichiniai apribojimai. Šios anomalijos pasireiškimo dažnis yra 1:4000-5000.

Trisominės moterys (44+XXX), kaip taisyklė, išsiskiria seksualinės, fizinės ir psichinės raidos sutrikimais, nors kai kurioms pacientėms šių požymių gali ir nepasireikšti. Yra žinomi tokių moterų vaisingumo atvejai. Sindromo dažnis yra 1:1000.

Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu (44+XXY), būdingas sutrikęs lytinių liaukų vystymasis ir veikla, eunuchoidinis kūno tipas (siauresnis už dubenį, pečius, moteriško tipo plaukų augimas ir riebalų nusėdimas ant kūno, pailgos rankos ir kojos, palyginti su kūnas). Taigi didesnis augimas. Šie požymiai kartu su tam tikru protiniu atsilikimu atsiranda gana normaliam berniukui nuo brendimo momento.

Klinefelterio sindromas stebimas esant polisomijai ne tik X chromosomoje (XXX XXXY, XXXXY), bet ir Y chromosomoje (XYY. XXYY. XXYYY). Sindromo dažnis yra 1:1000.

Iš autosominių ligų labiausiai ištirta 21 trisomija arba Dauno sindromas. Įvairių autorių duomenimis, Dauno sindromą turinčių vaikų gimstamumas yra 1:500-700 naujagimių, o per pastaruosius dešimtmečius išaugo trisomijos-21 dažnis.

Būdingi Dauno sindromu sergančių pacientų požymiai: maža nosis su plačiu plokščiu mostu, pasvirusios akys su epikantu – išsikišusi raukšlė virš viršutinio voko, deformuotos mažos ausytės, pusiau atvira burna, žemas ūgis, protinis atsilikimas. Maždaug pusė pacientų turi širdies ir didelių kraujagyslių defektų.

Yra tiesioginis ryšys tarp rizikos susilaukti vaikų su Dauno sindromu ir motinos amžiaus. Nustatyta, kad vyresnėms nei 40 metų motinoms gimsta 22-40% šia liga sergančių vaikų (2-3% vaisingo amžiaus moterų).

Čia nagrinėjame tik kelis žmogaus genetinių ir chromosomų ligų pavyzdžius, kurie vis dėlto suteikia tam tikrą supratimą apie jo genetinės organizacijos sudėtingumą ir trapumą.

Pagrindinis būdas išvengti paveldimų ligų yra jų prevencija. Tuo tikslu daugelyje pasaulio šalių, tarp jų ir Baltarusijoje, veikia gyventojų medicinines ir genetines konsultacijas teikiančių įstaigų tinklas. Visų pirma, jo paslaugomis turėtų naudotis besituokiantys asmenys, turintys genetiškai nepalankių giminaičių.

Giminaičių, vyresnių nei 30-40 metų asmenų, taip pat dirbančių gamyboje pavojingomis darbo sąlygomis, santuokai privaloma genetinė konsultacija. Gydytojai genetikai galės nustatyti genetiškai prastesnių palikuonių gimimo rizikos laipsnį ir užtikrinti vaiko stebėjimą jo intrauterinio vystymosi metu. Pažymėtina, kad būsimo vaiko motinos ar tėvo rūkymas, alkoholio ir narkotikų vartojimas smarkiai padidina tikimybę susilaukti kūdikio, sergančio sunkiomis paveldimomis ligomis.

Jei gimsta sergantis vaikas, kartais galimas ir medikamentinis, dietinis bei hormoninis gydymas. Ryškus pavyzdys, patvirtinantis medicinos galimybes kovojant su paveldimomis ligomis, yra poliomielitas. Šiai ligai būdingas paveldimas polinkis, tačiau tiesioginė ligos priežastis yra virusinė infekcija. Masinė imunizacija nuo ligos sukėlėjo leido nuo sunkių ligos pasekmių išgelbėti visus vaikus, turinčius paveldimą polinkį į ją. Dietinis ir hormoninis gydymas sėkmingai taikomas gydant fenilketonuriją, cukrinį diabetą ir kitas ligas.

Paskaita: Genetikos svarba medicinai

Žmogaus genetika yra viena iš genetikos posričių, kurioje atliekami žmonių kintamumo ir paveldėjimo modelių ir mechanizmų tyrimai.

Šis mokslas glaudžiai susijęs su antropologija ir medicina. Jis skirstomas į:

antropogenetika yra mokslas, tiriantis požymių paveldimumą ir kintamumą, kurie yra normos ribose;

medicininė genetika, tirianti patologinius genomo pokyčius ir užkertanti kelią jiems atsirasti.

Klinikinės (medicininės) genetikos, visų pirma, tyrimai:

patologinių ir normalių požymių pasireiškimo ypatybės;

lėtinių ligų tikimybė dėl genetinio polinkio ir aplinkos poveikio.

Pagrindiniai jos tikslai yra paveldimų ligų gydymas, jų tyrimas, prevencija, nustatymas, taip pat būdų, kaip užkirsti kelią mutageninių veiksnių poveikiui žmogaus genomui, nustatymas.

Statistika rodo, kad žmonių populiacijose genetinio pobūdžio ligų dažnis yra 2-4%. Tai įvairūs medžiagų apykaitos sutrikimai, o mutacijos taip pat sukelia neteisingą įvairių organų ir jų sistemų vystymąsi bei disfunkciją. Pavyzdžiui, pakitę genai sukelia paveldimą kurtumą, šešiapirščius, regos nervo atrofiją ir kt.

Jei yra geno, koduojančio fermento, galinčio fenilalaniną paversti tirozinu, struktūrą, defektas, atsiranda liga fenilketonurija. Tuo pačiu metu organizme besikaupiantis fenilalaninas virsta įvairiais toksinais, kurie neigiamai veikia vaiko nervų sistemą. Atsiranda traukulių priepuoliai, sutrinka refleksai, susilpnėja protinis vystymasis. Jo dažnis yra 1:8000.

Yra žinomos chromosomų ligos, tokios kaip Dauno sindromas, moterų X chromosomos polisomija ir kitos, kurios atsiranda dėl chromosomų skirtumų pažeidimo formuojant gametas. Diagnozuota 1 iš 700 kūdikių.
Daugelis chromosomų anomalijų yra tokios sunkios, kad net gimę vaikai turi daug vystymosi defektų ir miršta ankstyvame amžiuje.

Mutageniniai genų sutrikimų veiksniai

Genų sutrikimų priežastis – mutageniniai veiksniai, kurie skirstomi į fizinius, cheminius ir biologinius.

Fizinis. Tai įvairios spinduliuotės rūšys – saulės ultravioletinė, radioaktyvioji, kitos trumpųjų bangų formos, taip pat itin aukšta arba labai žema temperatūra.

Cheminis. Tai dažniausia genomo sutrikimų priežastis. Jie gali būti:

nitratai ir kiti, naudojami kaip trąšos;

chemiškai aktyvios deguonies formos, įskaitant peroksidą;

žemės ūkio nuodai;

kai kurie maisto priedai (ciklamatai ir kt.);

naftos produktai;

vaistai.

Taip pat daugelio rūšių chemikalai, nekontroliuojamai naudojami kosmetikoje ir kasdieniame gyvenime.

Biologinis. Tai įvairios biologinės medžiagos, kurios patenka į organizmą arba yra sintezuojamos jame:

kai kurie virusai ir jų toksinai (gripo virusai, raudonukės, tymai);

oksiduoti lipidai ir kiti medžiagų apykaitos produktai, kurie nepasišalina iš organizmo;

įvairių mikroorganizmų antigenai.

Chemiškai aktyvūs mutagenai gali sudaryti sudėtingus junginius su DNR. Tokia DNR, „pakabinta“ su svetimomis molekulėmis, ne tik negali dalyvauti transkripcijoje ir replikacijoje, ji keičiasi, reaguodama su agresyviomis medžiagomis, praranda savo struktūros gabalėlius, o tai sukelia rimtus genetinio aparato pažeidimus.

Šiuo metu vyksta aktyvūs tyrimai genetinės medicinos srityje. Netgi, palyginti su 20 metų senumo, yra sukurti ir praktiškai pritaikyti įvairūs vaisiaus genetinių sutrikimų ankstyvosiose nėštumo stadijose diagnostikos metodai, atliekamos įvairios kompleksinės analizės. Vyksta žmogaus genomo sekvenavimo (iššifravimo) darbas.

Tyrimo rezultatai leidžia sukurti naujus standartus įvairioms pramonės šakoms ir žemės ūkiui, ribojant cheminių junginių, galinčių sukelti mutacinius pokyčius, naudojimą.

Vykdomas nuolatinis aplinkos stebėjimas pagal įvairius parametrus.

Žmogaus genetikos dalykas ir uždaviniai. Žmogaus genetika, arba medicininė genetika, tiria paveldimumo ir kintamumo reiškinius įvairiose žmonių populiacijose, normalių (fizinių, kūrybinių, intelektualinių gebėjimų) ir patologinių savybių pasireiškimo ir vystymosi ypatumus, ligų priklausomybę nuo genetinio išankstinio apsisprendimo ir aplinkos sąlygų, t. įskaitant socialines gyvenimo sąlygas. Medicinos genetikos formavimasis prasidėjo 30-aisiais. XX a., kai pradėjo pasirodyti faktai, patvirtinantys, kad žmonių savybių paveldėjimui galioja tie patys dėsniai kaip ir kitiems gyviems organizmams.

Medicininės genetikos uždavinys – nustatyti, tirti, užkirsti kelią ir gydyti paveldimas ligas, taip pat kurti būdus, kaip užkirsti kelią žalingam aplinkos veiksnių poveikiui žmogaus paveldimumui.

Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai. Tiriant žmogaus paveldimumą ir kintamumą, naudojami šie metodai: genealoginis, dvynių, citogenetinis, biocheminis, dermatoglifinis, somatinių ląstelių hibridizacija, modeliavimas ir kt.

Genealoginis metodas leidžia išsiaiškinti šeimos ryšius ir atsekti normalių ar patologinių savybių paveldėjimą tarp artimų ir tolimų giminaičių tam tikroje šeimoje, remiantis kilmės knygos sudarymu - genealogija. Jei yra kilmės dokumentai, tada, naudojant suvestinius kelių šeimų duomenis, galima nustatyti bruožo paveldėjimo tipą – dominuojantį ar recesyvinį, su lytimi susijusį ar autosominį, taip pat jo monogeniškumą ar poligeniškumą. Genealoginis metodas įrodė daugelio ligų, tokių kaip diabetas, šizofrenija, hemofilija ir kt., paveldimumą.

Genealoginis metodas taikomas paveldimų ligų diagnostikai ir medicininei genetinei konsultacijai; tai leidžia atlikti genetinę profilaktiką (sergančio vaiko gimimo prevenciją) ir ankstyvą paveldimų ligų profilaktiką.

Dvynių metodas susideda iš dvynių savybių vystymosi tyrimo. Tai leidžia nustatyti genotipo vaidmenį paveldint sudėtingus bruožus, taip pat įvertinti tokių veiksnių kaip auklėjimas, mokymas ir kt.

Yra žinoma, kad žmogaus dvyniai yra identiški (monozigotiniai) ir broliški (dizigotiniai). Identiški arba identiški dvyniai išsivysto iš vienos kiaušialąstės, apvaisintos vienu spermatozoidu. Jie visada yra tos pačios lyties ir yra labai panašūs vienas į kitą, nes turi tą patį genotipą. Be to, jų kraujo grupė vienoda, pirštų atspaudai ir rašysena vienodi, net tėvai juos painioja ir negali atskirti pagal šuns kvapą. Tik identiški dvyniai yra 100% sėkmingi organų transplantacija, nes jie turi tą patį baltymų rinkinį ir persodintas audinys nėra atmetamas. Žmonių identiškų dvynių dalis sudaro apie 35–38% viso skaičiaus.

Broliški arba dizigotiniai dvyniai išsivysto iš dviejų skirtingų kiaušialąsčių, vienu metu apvaisintų skirtingų spermatozoidų. Dizigotiniai dvyniai gali būti tos pačios arba skirtingos lyties, o genetiniu požiūriu jie nėra panašesni už paprastus brolius ir seseris.

Identiškų dvynių tyrimas per visą jų gyvenimą, ypač jei jie gyvena skirtingomis socialinėmis, ekonominėmis ir klimato sąlygomis, yra įdomus tuo, kad fizinių ir psichinių savybių raidos skirtumai paaiškinami ne skirtingais genotipais, o aplinkos įtaka. sąlygos.

Citogenetinis metodas pagrįstas mikroskopiniu sveikų ir sergančių žmonių chromosomų struktūros tyrimu. Citogenetinė kontrolė naudojama diagnozuojant daugybę paveldimų ligų, susijusių su aneuploidija ir įvairiais chromosomų pertvarkymais. Tai taip pat leidžia tirti audinių senėjimą remiantis su amžiumi susijusios ląstelių struktūros dinamikos tyrimais, nustatyti aplinkos veiksnių mutageninį poveikį žmogui ir kt.

Pastaraisiais metais citogenetinis metodas įgauna didelę reikšmę, susijusią su žmogaus genetinės analizės galimybėmis, kurias atvėrė somatinių ląstelių hibridizacija kultūroje. Gavus tarprūšinius ląstelių hibridus (pavyzdžiui, žmogaus ir pelės), galima žymiai priartėti prie problemų, susijusių su nukreiptų kryžių negalėjimu, sprendimo, lokalizuoti geną konkrečioje chromosomoje, sukurti jungties grupę daugeliui požymių, tt Genealoginio metodo derinimas su citogenetiniu metodu, o Taip pat, naudojant naujausius genų inžinerijos metodus, žmonių genų kartografavimo procesas gerokai paspartėjo.

Biocheminiai žmogaus paveldimumo tyrimo metodai padeda nustatyti daugybę medžiagų apykaitos ligų (angliavandenių, aminorūgščių, lipidų ir kt.), naudojant, pavyzdžiui, biologinių skysčių (kraujo, šlapimo, vaisiaus vandenų) tyrimą atliekant kokybinę ar kiekybinę analizę. Šių ligų priežastis – pakitęs tam tikrų fermentų aktyvumas.

Naudojant biocheminius metodus, buvo atrasta apie 500 molekulinių ligų, atsirandančių dėl mutantinių genų pasireiškimo. Sergant įvairiomis ligomis, galima nustatyti patį nenormalų baltymą-fermentą arba nustatyti tarpinius medžiagų apykaitos produktus. Remiantis biocheminių tyrimų rezultatais, galima diagnozuoti ligą ir nustatyti gydymo metodus. Ankstyva diagnozė ir įvairių dietų taikymas pirmosiomis poembrioninio vystymosi stadijomis gali išgydyti kai kurias ligas ar bent jau palengvinti pacientų, kurių fermentų sistemos defektai, būklę.

Kaip ir bet kuri kita disciplina, šiuolaikinėje žmogaus genetikoje naudojami giminingų mokslų metodai: fiziologija, molekulinė biologija, genų inžinerija, biologinis ir matematinis modeliavimas ir kt. Svarbią vietą sprendžiant medicininės genetikos problemas užima ontogenetinis metodas, leidžiantis atsižvelgti į normalių ir patologinių savybių vystymąsi individualaus organizmo vystymosi metu.

Paveldimos žmogaus ligos, jų gydymas ir profilaktika. Iki šiol užregistruota daugiau nei 2 tūkstančiai žmonių paveldimų ligų, kurių dauguma yra susijusios su psichikos sutrikimais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, taikant naujus diagnostikos metodus kasmet užregistruojamos vidutiniškai trys naujos paveldimos ligos, su kuriomis susiduriama bet kurios specialybės gydytojo praktikoje: terapeuto, chirurgo, neurologo, akušerio-ginekologo, pediatras, endokrinologas ir tt Ligos, kurios visiškai nesusijusios su paveldimumu, praktiškai neegzistuoja. Įvairių ligų (virusinių, bakterinių, mikozių ir net traumų) eiga ir pasveikimas nuo jų vienokiu ar kitokiu laipsniu priklauso nuo paveldimų imunologinių, fiziologinių, elgesio ir psichinių individo ypatybių.

Tradiciškai paveldimas ligas galima suskirstyti į tris dideles grupes: medžiagų apykaitos ligas, molekulines ligas, kurias dažniausiai sukelia genų mutacijos, ir chromosomų ligas.

Genų mutacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Dėl genų mutacijų gali padidėti arba sumažėti tam tikrų fermentų aktyvumas arba netgi jų nebuvimas. Fenotipiškai tokios mutacijos pasireiškia kaip paveldimos medžiagų apykaitos ligos, kurias lemia atitinkamos biocheminės reakcijos produkto nebuvimas arba perteklius.

Genų mutacijos klasifikuojamos pagal jų fenotipinį pasireiškimą, t.y. prie ligų, susijusių su aminorūgščių, angliavandenių, lipidų, mineralų apykaitos ir nukleorūgščių apykaitos sutrikimais.

Aminorūgščių apykaitos sutrikimo pavyzdys yra albinizmas – gana nekenksminga Vakarų Europos šalyse paplitusi liga, kurios dažnis yra 1:25 000. Ligos priežastis – fermento tirozinazės, blokuojančio tirozino virtimą melaninu, defektas. Albinosai turi pienišką odą, labai šviesius plaukus, o rainelėje nėra pigmento. Jie turi padidėjusį jautrumą saulės šviesai, todėl jiems atsiranda uždegiminės odos ligos.

Viena iš labiausiai paplitusių angliavandenių apykaitos ligų yra cukrinis diabetas. Ši liga yra susijusi su hormono insulino trūkumu, dėl kurio sutrinka glikogeno susidarymas ir padidėja gliukozės kiekis kraujyje.

Nemažai patologinių požymių (hipertenzija, aterosklerozė, podagra ir kt.) lemia ne vienas, o keli genai (polimerizacijos reiškinys). Tai paveldimo polinkio ligos, kurios labai priklauso nuo aplinkos sąlygų: palankiomis sąlygomis tokios ligos gali ir nepasireikšti.

Chromosomų ligos. Šio tipo paveldima liga yra susijusi su chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiais. Naujagimių chromosomų anomalijų dažnis svyruoja nuo 0,6 iki 1%, o 8-12 savaičių stadijoje jas turi apie 3% embrionų. Tarp spontaniškų persileidimų chromosomų anomalijų dažnis yra maždaug 30%, o ankstyvosiose stadijose (iki dviejų mėnesių) - 50% ir daugiau.

Žmonėms buvo aprašytos visų tipų chromosomų ir genominės mutacijos, įskaitant aneuploidiją, kuri gali būti dviejų tipų – monosomijos ir polisomijos. Monosomija yra ypač sunki.

X chromosomai aprašyta viso organizmo monosomija. Tai Šereševskio-Turnerio sindromas (44+X), pasireiškiantis moterims, kurioms būdingi patologiniai kūno sudėjimo pokyčiai (žemas ūgis, trumpas kaklas), reprodukcinės sistemos vystymosi sutrikimai (daugumos moterų antrinių lytinių požymių nebuvimas). , ir psichiniai apribojimai. Šios anomalijos pasireiškimo dažnis yra 1: 4000-5000.

Trisominės moterys (44+XXX), kaip taisyklė, išsiskiria seksualinės, fizinės ir psichinės raidos sutrikimais, nors kai kurioms pacientėms šių požymių gali ir nepasireikšti. Yra žinomi tokių moterų vaisingumo atvejai. Sindromo dažnis yra 1:1000.

Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu (44+XXY), būdingas sutrikęs lytinių liaukų vystymasis ir veikla, eunuchoidinis kūno tipas (siauresnis už dubenį, pečius, moteriško tipo plaukų augimas ir riebalų nusėdimas ant kūno, pailgos rankos ir kojos, palyginti su kūnas). Taigi didesnis augimas. Šie požymiai kartu su tam tikru protiniu atsilikimu atsiranda gana normaliam berniukui nuo brendimo momento.

Klinefelterio sindromas stebimas esant polisomijai ne tik X chromosomoje (XXX XXXY, XXXXY), bet ir Y chromosomoje (XYY. XXYY. XXYYY). Sindromo dažnis yra 1:1000.

Iš autosominių ligų labiausiai ištirta 21 trisomija arba Dauno sindromas. Įvairių autorių duomenimis, Dauno sindromu sergančių vaikų gimimo dažnis siekia 1:500-700 naujagimių, o per pastaruosius dešimtmečius išaugo trisomijos-21 dažnis.

Būdingi Dauno sindromu sergančių pacientų požymiai: maža nosis plačiu plokščiu mostu, nuožulnios akys su epikantu – išsikišusi raukšlė virš viršutinio voko, deformuotos mažos ausytės, pusiau atvira burna, žemas ūgis, protinis atsilikimas. Maždaug pusė pacientų turi širdies ir didelių kraujagyslių defektų.

Yra tiesioginis ryšys tarp rizikos susilaukti vaikų su Dauno sindromu ir motinos amžiaus. Nustatyta, kad vyresnėms nei 40 metų motinoms gimsta 22-40% šia liga sergančių vaikų (2-3% vaisingo amžiaus moterų).

Čia nagrinėjame tik kelis žmogaus genetinių ir chromosomų ligų pavyzdžius, kurie vis dėlto suteikia tam tikrą supratimą apie jo genetinės organizacijos sudėtingumą ir trapumą.

Pagrindinis būdas išvengti paveldimų ligų yra jų prevencija. Tuo tikslu daugelyje pasaulio šalių, tarp jų ir Baltarusijoje, veikia gyventojų medicinines ir genetines konsultacijas teikiančių įstaigų tinklas. Visų pirma, jo paslaugomis turėtų naudotis besituokiantys asmenys, turintys genetiškai nepalankių giminaičių.

Giminaičių, vyresnių nei 30-40 metų asmenų, taip pat dirbančių gamyboje su pavojingomis darbo sąlygomis santuokai privaloma genetinė konsultacija. Gydytojai genetikai galės nustatyti genetiškai prastesnių palikuonių gimimo rizikos laipsnį ir užtikrinti vaiko stebėjimą jo intrauterinio vystymosi metu. Pažymėtina, kad būsimo vaiko motinos ar tėvo rūkymas, alkoholio ir narkotikų vartojimas smarkiai padidina tikimybę susilaukti kūdikio, sergančio sunkiomis paveldimomis ligomis.

Jei gimsta sergantis vaikas, kartais galimas ir medikamentinis, dietinis bei hormoninis gydymas. Ryškus pavyzdys, patvirtinantis medicinos galimybes kovojant su paveldimomis ligomis, yra poliomielitas. Šiai ligai būdingas paveldimas polinkis, tačiau tiesioginė ligos priežastis yra virusinė infekcija. Masinė imunizacija nuo ligos sukėlėjo leido nuo sunkių ligos pasekmių išgelbėti visus vaikus, turinčius paveldimą polinkį į ją. Dietinis ir hormoninis gydymas sėkmingai taikomas gydant fenilketonuriją, cukrinį diabetą ir kitas ligas.

Medicinos ir visuomenės raidos pažanga sąlygoja santykinį genetiškai nulemtos patologijos dalies sergamumo, mirštamumo ir socialinio dezadaptacijos (negalios) padidėjimą.

Yra žinoma daugiau nei 4000 nozologinių paveldimų ligų formų. Apie 5-5,5% vaikų gimsta su paveldimomis ar įgimtomis ligomis.

Vaikų paveldimos patologijos tipas ir paplitimas

Su amžiumi paveldimos patologijos „profilis“ keičiasi, tačiau patologijos „apkrova“ nemažėja. Nors sunkių paveldimų ligų formų dažnis mažėja dėl mirtingumo vaikystėje, naujų ligų atsiranda brendimo metu ir vėliau. Po 20-30 metų pradeda ryškėti ligos, turinčios paveldimą polinkį.

Pusė savaiminių abortų yra dėl genetinių priežasčių.

Mažiausiai 30% perinatalinio ir naujagimių mirtingumo yra dėl įgimtų apsigimimų ir paveldimų ligų su kitais pasireiškimais. Vaikų mirtingumo priežasčių analizė apskritai rodo ir didelę genetinių veiksnių svarbą.

Paveldimų ir įgimtų ligų indėlis į kūdikių ir vaikų mirtingumą išsivysčiusiose šalyse (remiantis PSO medžiaga)

Bent 25% visų ligoninės lovų užima pacientai, sergantys paveldimo polinkio ligomis.

Kaip žinoma, didelė socialinių išlaidų dalis išsivysčiusiose šalyse skiriama neįgaliesiems nuo vaikystės aprūpinti. Genetinių veiksnių vaidmuo neįgalumo būklių vaikystėje etiologijoje ir patogenezėje yra milžiniškas.

Įrodyta reikšminga paveldimo polinkio reikšmė išplitusioms ligoms (koronarinė širdies liga, pirminė hipertenzija, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opaligė, psoriazė, bronchinė astma ir kt.) atsirasti. Vadinasi, šios grupės ligų, su kuriomis susiduria visų specialybių gydytojų praktikoje, gydymui ir profilaktikai, būtina išmanyti aplinkos ir paveldimų veiksnių sąveikos mechanizmus jiems atsirandant ir vystantis.

Medicininė genetika padeda suprasti biologinių ir aplinkos veiksnių (taip pat ir specifinių) sąveiką žmogaus patologijoje.

Žmogus per visą savo evoliuciją susiduria su naujais aplinkos veiksniais, su kuriais anksčiau nebuvo susidūręs, patiria didelį socialinį ir aplinkosauginį stresą (informacijos perteklius, stresas, oro tarša ir kt.). Tuo pat metu išsivysčiusiose šalyse gerėja medicininė pagalba, kyla gyvenimo lygis, o tai keičia atrankos kryptį ir intensyvumą. Nauja aplinka gali padidinti mutacijos proceso lygį arba pakeisti genų pasireiškimą. Abu sukels papildomą paveldimos patologijos atsiradimą.

Medicininės genetikos pagrindų išmanymas leidžia gydytojui suprasti individualios ligos eigos mechanizmus ir parinkti tinkamus gydymo metodus. Remiantis medicinos genetinėmis žiniomis, įgyjami paveldimų ligų diagnostikos įgūdžiai, gebėjimas nukreipti pacientus ir jų šeimos narius į medicininę genetinę konsultaciją pirminei ir antrinei paveldimos patologijos profilaktikai.

Medicininių ir genetinių žinių įgijimas prisideda prie aiškių naujų medicinos ir biologinių atradimų suvokimo gairių formavimo, o tai yra būtina medicinos profesijai, nes mokslo pažanga greitai ir iš esmės keičia klinikinę praktiką.

Paveldimų ligų ilgai nebuvo galima gydyti, o vienintelis profilaktikos būdas buvo rekomendacija susilaikyti nuo gimdymo. Tie laikai baigėsi.

Šiuolaikinė medicinos genetika apginklavo gydytojus ankstyvos, ikisimptominės (ikiklinikinės) ir net prenatalinės paveldimų ligų diagnostikos metodais. Preimplantacijos (prieš embriono implantavimą) diagnostikos metodai intensyviai plėtojami, kai kurie centrai juos jau taiko.

Paveldimų ligų patogenezės molekulinių mechanizmų supratimas ir aukštosios medicinos technologijos užtikrino sėkmingą daugelio patologijos formų gydymą.

Susiformavo nuosekli paveldimų ligų profilaktikos sistema: medicininis ir genetinis konsultavimas, išankstinio pastojimo prevencija, prenatalinė diagnostika, masinė naujagimių paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostika, kurią galima koreguoti laikantis dietos ir vaistų, klinikinis pacientų ir jų šeimos narių ištyrimas. Šios sistemos įdiegimas užtikrina vaikų su įgimtais apsigimimais ir paveldimomis ligomis gimdymo dažnumo sumažėjimą 60-70 proc. Gydytojai ir sveikatos priežiūros vadovai gali aktyviai dalyvauti įgyvendinant medicininės genetikos pasiekimus.

Genetikos svarba medicinai ir sveikatos priežiūrai

Žmogaus genetikos dalykas ir uždaviniai. Žmogaus genetika, arba medicininė genetika, tiria paveldimumo ir kintamumo reiškinius įvairiose žmonių populiacijose, normalių (fizinių, kūrybinių, intelektualinių gebėjimų) ir patologinių savybių pasireiškimo ir vystymosi ypatumus, ligų priklausomybę nuo genetinio išankstinio apsisprendimo ir aplinkos sąlygų, t. įskaitant socialines gyvenimo sąlygas. Medicinos genetikos formavimasis prasidėjo 30-aisiais. XX a., kai pradėjo pasirodyti faktai, patvirtinantys, kad žmonių savybių paveldėjimui galioja tie patys dėsniai kaip ir kitiems gyviems organizmams.

Medicininės genetikos uždavinys – nustatyti, tirti, užkirsti kelią ir gydyti paveldimas ligas, taip pat kurti būdus, kaip užkirsti kelią žalingam aplinkos veiksnių poveikiui žmogaus paveldimumui.

Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai. Tiriant žmogaus paveldimumą ir kintamumą, naudojami šie metodai: genealoginis, dvynių, citogenetinis, biocheminis, dermatoglifinis, somatinių ląstelių hibridizacija, modeliavimas ir kt.

Genealoginis metodas leidžia išsiaiškinti šeimos ryšius ir atsekti normalių ar patologinių savybių paveldėjimą tarp artimų ir tolimų šios šeimos giminaičių, remiantis kilmės knyga - genealogija. Jei yra kilmės dokumentai, tada, naudojant suvestinius kelių šeimų duomenis, galima nustatyti bruožo paveldėjimo tipą – dominuojantį ar recesyvinį, su lytimi susijusį ar autosominį, taip pat jo monogeniškumą ar poligeniškumą. Genealoginis metodas įrodė daugelio ligų, tokių kaip diabetas, šizofrenija, hemofilija ir kt., paveldimumą.

Genealoginis metodas taikomas paveldimų ligų diagnostikai ir medicininei genetinei konsultacijai; tai leidžia atlikti genetinę profilaktiką (sergančio vaiko gimimo prevenciją) ir ankstyvą paveldimų ligų profilaktiką.

Dvynių metodas susideda iš dvynių savybių vystymosi tyrimo. Tai leidžia nustatyti genotipo vaidmenį paveldint sudėtingus bruožus, taip pat įvertinti tokių veiksnių kaip auklėjimas, mokymas ir kt.

Yra žinoma, kad žmogaus dvyniai yra identiški (monozigotiniai) ir broliški (dizigotiniai). Identiški arba identiški dvyniai išsivysto iš vienos kiaušialąstės, apvaisintos vienu spermatozoidu. Jie visada yra tos pačios lyties ir yra labai panašūs vienas į kitą, nes turi tą patį genotipą. Be to, jų kraujo grupė vienoda, pirštų atspaudai ir rašysena vienodi, net tėvai juos painioja ir negali atskirti pagal šuns kvapą. Tik identiški dvyniai yra 100% sėkmingi organų transplantacija, nes jie turi tą patį baltymų rinkinį ir persodintas audinys nėra atmetamas. Žmonių identiškų dvynių dalis sudaro apie 35–38% viso skaičiaus.

Broliški arba dizigotiniai dvyniai išsivysto iš dviejų skirtingų kiaušialąsčių, vienu metu apvaisintų skirtingų spermatozoidų. Dizigotiniai dvyniai gali būti tos pačios arba skirtingos lyties, o genetiniu požiūriu jie nėra panašesni už paprastus brolius ir seseris.

Identiškų dvynių tyrimas per visą jų gyvenimą, ypač jei jie gyvena skirtingomis socialinėmis, ekonominėmis ir klimato sąlygomis, yra įdomus tuo, kad fizinių ir psichinių savybių raidos skirtumai paaiškinami ne skirtingais genotipais, o aplinkos įtaka. sąlygos.

Citogenetinis metodas pagrįstas mikroskopiniu sveikų ir sergančių žmonių chromosomų struktūros tyrimu. Citogenetinė kontrolė naudojama diagnozuojant daugybę paveldimų ligų, susijusių su aneuploidija ir įvairiais chromosomų pertvarkymais. Tai taip pat leidžia tirti audinių senėjimą remiantis su amžiumi susijusios ląstelių struktūros dinamikos tyrimais, nustatyti aplinkos veiksnių mutageninį poveikį žmogui ir kt.

Pastaraisiais metais citogenetinis metodas įgauna didelę reikšmę, susijusią su žmogaus genetinės analizės galimybėmis, kurias atvėrė somatinių ląstelių hibridizacija kultūroje. Gavus tarprūšinius ląstelių hibridus (pavyzdžiui, žmogaus ir pelės), galima žymiai priartėti prie problemų, susijusių su nukreiptų kryžių negalėjimu, sprendimo, lokalizuoti geną konkrečioje chromosomoje, sukurti jungties grupę daugeliui požymių, tt Genealoginio metodo derinimas su citogenetiniu metodu, o Taip pat, naudojant naujausius genų inžinerijos metodus, žmonių genų kartografavimo procesas gerokai paspartėjo.

Biocheminiai žmogaus paveldimumo tyrimo metodai padeda nustatyti daugybę medžiagų apykaitos ligų (angliavandenių, aminorūgščių, lipidų ir kt.), naudojant, pavyzdžiui, biologinių skysčių (kraujo, šlapimo, vaisiaus vandenų) tyrimą atliekant kokybinę ar kiekybinę analizę. Šių ligų priežastis – pakitęs tam tikrų fermentų aktyvumas.

Naudojant biocheminius metodus, buvo atrasta apie 500 molekulinių ligų, atsirandančių dėl mutantinių genų pasireiškimo. Sergant įvairiomis ligomis, galima nustatyti patį nenormalų baltymą-fermentą arba nustatyti tarpinius medžiagų apykaitos produktus. Remiantis biocheminių tyrimų rezultatais, galima diagnozuoti ligą ir nustatyti gydymo metodus. Ankstyva diagnozė ir įvairių dietų taikymas pirmosiomis poembrioninio vystymosi stadijomis gali išgydyti kai kurias ligas ar bent jau palengvinti pacientų, kurių fermentų sistemos defektai, būklę.

Kaip ir bet kuri kita disciplina, šiuolaikinėje žmogaus genetikoje naudojami giminingų mokslų metodai: fiziologija, molekulinė biologija, genų inžinerija, biologinis ir matematinis modeliavimas ir kt. Svarbią vietą sprendžiant medicininės genetikos problemas užima ontogenetinis metodas, leidžiantis atsižvelgti į normalių ir patologinių savybių vystymąsi individualaus organizmo vystymosi metu.

Paveldimos žmogaus ligos, jų gydymas ir profilaktika. Iki šiol užregistruota daugiau nei 2 tūkstančiai žmonių paveldimų ligų, kurių dauguma yra susijusios su psichikos sutrikimais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, taikant naujus diagnostikos metodus kasmet užregistruojamos vidutiniškai trys naujos paveldimos ligos, su kuriomis susiduriama bet kurios specialybės gydytojo praktikoje: terapeuto, chirurgo, neurologo, akušerio-ginekologo, pediatras, endokrinologas ir tt Ligos, kurios visiškai nesusijusios su paveldimumu, praktiškai neegzistuoja. Įvairių ligų (virusinių, bakterinių, mikozių ir net traumų) eiga ir pasveikimas nuo jų vienokiu ar kitokiu laipsniu priklauso nuo paveldimų imunologinių, fiziologinių, elgesio ir psichinių individo ypatybių.

Tradiciškai paveldimas ligas galima suskirstyti į tris dideles grupes: medžiagų apykaitos ligas, molekulines ligas, kurias dažniausiai sukelia genų mutacijos, ir chromosomų ligas.

Genų mutacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Dėl genų mutacijų gali padidėti arba sumažėti tam tikrų fermentų aktyvumas arba netgi jų nebuvimas. Fenotipiškai tokios mutacijos pasireiškia kaip paveldimos medžiagų apykaitos ligos, kurias lemia atitinkamos biocheminės reakcijos produkto nebuvimas arba perteklius.

Genų mutacijos klasifikuojamos pagal jų fenotipinį pasireiškimą, t.y. prie ligų, susijusių su aminorūgščių, angliavandenių, lipidų, mineralų apykaitos ir nukleorūgščių apykaitos sutrikimais.

Aminorūgščių apykaitos sutrikimo pavyzdys yra albinizmas – gana nekenksminga Vakarų Europos šalyse liga, kurios dažnis yra 1:25 000. Ligos priežastis – fermento tirozinazės, blokuojančio tirozino virtimą melaninu, defektas. Albinosai turi pienišką odą, labai šviesius plaukus, o rainelėje nėra pigmento. Jie turi padidėjusį jautrumą saulės šviesai, todėl jiems atsiranda uždegiminės odos ligos.

Viena iš labiausiai paplitusių angliavandenių apykaitos ligų yra cukrinis diabetas. Ši liga yra susijusi su hormono insulino trūkumu, dėl kurio sutrinka glikogeno susidarymas ir padidėja gliukozės kiekis kraujyje.

Nemažai patologinių požymių (hipertenzija, aterosklerozė, podagra ir kt.) lemia ne vienas, o keli genai (polimerizacijos reiškinys). Tai paveldimo polinkio ligos, kurios labai priklauso nuo aplinkos sąlygų: palankiomis sąlygomis tokios ligos gali ir nepasireikšti.

Chromosomų ligos. Šio tipo paveldima liga yra susijusi su chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiais. Naujagimių chromosomų anomalijų dažnis svyruoja nuo 0,6 iki 1%, o 8-12 savaičių stadijoje jas turi apie 3% embrionų. Tarp spontaniškų persileidimų chromosomų anomalijų dažnis yra maždaug 30%, o ankstyvosiose stadijose (iki dviejų mėnesių) - 50% ir daugiau.

Žmonėms buvo aprašytos visų tipų chromosomų ir genominės mutacijos, įskaitant aneuploidiją, kuri gali būti dviejų tipų – monosomijos ir polisomijos. Monosomija yra ypač sunki.

X chromosomai aprašyta viso organizmo monosomija. Tai Šereševskio-Turnerio sindromas (44+X), pasireiškiantis moterims, kurioms būdingi patologiniai kūno sudėjimo pokyčiai (žemas ūgis, trumpas kaklas), reprodukcinės sistemos vystymosi sutrikimai (daugumos moterų antrinių lytinių požymių nebuvimas). , ir psichiniai apribojimai. Šios anomalijos pasireiškimo dažnis yra 1:4000-5000.

Trisominės moterys (44+XXX), kaip taisyklė, išsiskiria seksualinės, fizinės ir psichinės raidos sutrikimais, nors kai kurioms pacientėms šių požymių gali ir nepasireikšti. Yra žinomi tokių moterų vaisingumo atvejai. Sindromo dažnis yra 1:1000.

Vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu (44+XXY), būdingas sutrikęs lytinių liaukų vystymasis ir veikla, eunuchoidinis kūno tipas (siauresnis už dubenį, pečius, moteriško tipo plaukų augimas ir riebalų nusėdimas ant kūno, pailgos rankos ir kojos, palyginti su kūnas). Taigi didesnis augimas. Šie požymiai kartu su tam tikru protiniu atsilikimu atsiranda gana normaliam berniukui nuo brendimo momento.

Klinefelterio sindromas stebimas esant polisomijai ne tik X chromosomoje (XXX XXXY, XXXXY), bet ir Y chromosomoje (XYY. XXYY. XXYYY). Sindromo dažnis yra 1:1000.

Iš autosominių ligų daugiausia buvo ištirta 21 trisomija arba Dauno sindromas. Įvairių autorių duomenimis, Dauno sindromą turinčių vaikų gimstamumas yra 1:500-700 naujagimių, o per pastaruosius dešimtmečius išaugo trisomijos-21 dažnis.

Būdingi Dauno sindromu sergančių pacientų požymiai: maža nosis su plačiu plokščiu mostu, pasvirusios akys su epikantu – išsikišusi raukšlė virš viršutinio voko, deformuotos mažos ausytės, pusiau atvira burna, žemas ūgis, protinis atsilikimas. Maždaug pusė pacientų turi širdies ir didelių kraujagyslių defektų.

Yra tiesioginis ryšys tarp rizikos susilaukti vaikų su Dauno sindromu ir motinos amžiaus. Nustatyta, kad vyresnėms nei 40 metų motinoms gimsta 22-40% šia liga sergančių vaikų (2-3% vaisingo amžiaus moterų).

Čia nagrinėjame tik kelis žmogaus genetinių ir chromosomų ligų pavyzdžius, kurie vis dėlto suteikia tam tikrą supratimą apie jo genetinės organizacijos sudėtingumą ir trapumą.

Pagrindinis būdas išvengti paveldimų ligų yra jų prevencija. Tuo tikslu daugelyje pasaulio šalių, tarp jų ir Baltarusijoje, veikia gyventojų medicinines ir genetines konsultacijas teikiančių įstaigų tinklas. Visų pirma, jo paslaugomis turėtų naudotis besituokiantys asmenys, turintys genetiškai nepalankių giminaičių.

Giminaičių, vyresnių nei 30-40 metų asmenų, taip pat dirbančių gamyboje pavojingomis darbo sąlygomis, santuokai privaloma genetinė konsultacija. Gydytojai genetikai galės nustatyti genetiškai prastesnių palikuonių gimimo rizikos laipsnį ir užtikrinti vaiko stebėjimą jo intrauterinio vystymosi metu. Pažymėtina, kad būsimo vaiko motinos ar tėvo rūkymas, alkoholio ir narkotikų vartojimas smarkiai padidina tikimybę susilaukti kūdikio, sergančio sunkiomis paveldimomis ligomis.

Jei gimsta sergantis vaikas, kartais galimas ir medikamentinis, dietinis bei hormoninis gydymas. Ryškus pavyzdys, patvirtinantis medicinos galimybes kovojant su paveldimomis ligomis, yra poliomielitas. Šiai ligai būdingas paveldimas polinkis, tačiau tiesioginė ligos priežastis yra virusinė infekcija. Masinė imunizacija nuo ligos sukėlėjo leido nuo sunkių ligos pasekmių išgelbėti visus vaikus, turinčius paveldimą polinkį į ją. Dietinis ir hormoninis gydymas sėkmingai taikomas gydant fenilketonuriją, cukrinį diabetą ir kitas ligas.