Cukrinis diabetas MODY: patologijos simptomai ir gydymo metodai. Kas yra MODY diabetas? Išvaizdos priežastys ir galimos komplikacijos

• MODY diabetas reiškia jaunų žmonių brandos diabetą.
• MODY diabetas yra monogeninė diabeto forma, kuriai būdinga
  • ankstyva pradžia
  • autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas,
  • yra pagrįsta genų mutacija,
    • sukeliantys kasos salelių aparato veikimo sutrikimus.
• MODY diabeto paplitimas yra mažesnis nei 2% visų diabeto atvejų.
  • dažniausiai klaidingai diagnozuojamas 1 ar 2 tipo diabetas.
• MODY diabetą galima diagnozuoti tik remiantis molekulinio genetinio tyrimo rezultatais.
• Iki šiol yra žinoma 13 MODY diabeto tipų, kuriems nustatyti būtina nustatyti tam tikrų genų mutacijas.
• Teisinga genetinė diagnozė yra labai svarbi, nes:
  • skirtingiems diabeto tipams reikalinga skirtinga pacientų valdymo taktika,
  • Būtinas nuspėjamasis paciento artimųjų genetinis tyrimas be diabeto požymių.

ĮVADAS

• Pirmą kartą MODY diabetą R. Tattersallas aprašė 1974 metais trijose šeimose kaip
  • lengvas diabetas,
  • su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu,
  • pasireiškiantis jauniems žmonėms.
• 1975 m. R. Tattersall ir S. Fajans pirmą kartą įvedė akronimą MODY, kad apibūdintų silpnai progresuojantį diabetą jauniems žmonėms, turintiems paveldimą naštą.
• Tik 1990-aisiais molekulinės genetikos pažanga ir didelių kilmės dokumentų prieinamumas padėjo nustatyti genus, atsakingus už šią diabeto formą.
• MODY diabetas dabar gerai aprašytas Europos ir Šiaurės Amerikos populiacijose, tačiau paplitimas Azijos populiacijose vis dar nežinomas.

MODY CIABETO KLASIFIKACIJA IR FENOTIPINĖS Ypatybės

MODY genetinis heterogeniškumas

MODY diabetas yra monogeninė diabeto forma, kuri

• genetinė,
• medžiagų apykaitos
• klinikinis nevienalytiškumas.

Šiuo metu žinomi genai, kurie mutavo ir sukelia MODY diabetą:

1. Hepatocitų branduolio faktoriaus 4α genas ( HNF4A; MODY1),
2. Gliukokinazės genas ( GCK; MODY2),
3. Hepatocitų branduolio faktoriaus 1α genas ( HNF1A; MODY3),
4. Transkripcijos faktoriaus genas PDX1 ( PDX1; MODY4),
5. 2 transkripcijos faktoriaus genas ( TCF2) arba hepatocitų branduolinis faktorius 1β ( HNF1B; MODY5),
6. Neurogeninio diferenciacijos faktoriaus 1 genas ( NEUROD 1; MODY6),
7. Kruppelio tipo faktoriaus genas 11 ( KLF11; MODY7),
8. karboksilo eterio lipazės genas ( CEL; MODY8),
9. PAX4 genas ( PAX4; MODY9),
10. insulino genas ( INS; MODY10),
11. B-limfocitų kinazė ( BLK; MODY11),
12. ATP surišanti kasetė, C pogrupis ( CFTR/MRP), narys 8 ( ABCC8; MODY12),
13. Gene KCNJ11(MODY13).

Šiuo metu 13 žinomų genų nepaaiškina visų diagnozuoto MODY diabeto atvejų, o tai reiškia, kad yra dar nežinomų genų mutacijų.

Dažniausios MODY diabeto priežastys yra genų mutacijos:

• G.C.K- 32% visų MODY diabeto atvejų JK,
• HNF1A – 52%,
• HNF4A – 10%,
• HNF1B – 6%.

Pacientams iš Azijos šalių genai, kurių mutacijos sukelia MODY diabetą, yra skirtingi:

• Korėjoje tik 10 % pacientų, sergančių MODY diabetu arba ankstyvu 2 tipo cukriniu diabetu (T2DM), buvo žinomos MODY genų mutacijos. HNF1A 5%, GCK 2,5% ir 2,5% HNF1B),
• Japonijoje ir Kinijoje – nuo ​​10% iki 20%.
• Tai rodo poreikį atrasti naujus genus, kurių defektai gali sukelti MODY diabetą Azijos šalyse.

MODY CIABETO TIPŲ KLINIKINĖS CHARAKTERISTIKOS

GCK-MODY (MODY2)

Gliukokinazė yra glikolitinis fermentas

• katalizuoja gliukozės pavertimą gliukozės-6-fosfatu,
• kontroliuoja gliukozės sukeltą insulino išsiskyrimą iš β-ląstelių.

GCK-MODY, labiausiai paplitusi forma (apie 48%) tarp baltaodžių.

• Tačiau tik nedidelė dalis (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны G.C.K-MODY.

Klinikinis vaizdas atrodo taip:

• vidutinio sunkumo hiperglikemija nevalgius nuo gimimo (nuo 5,5 iki 8,0 mmol/l, glikozilintas hemoglobinas nuo 5,8% iki 7,6%),
• nedidelis pablogėjimas su amžiumi,
• yra besimptomis – dažnai pirmą kartą diagnozuojamas įprastinės patikros metu arba nėštumo metu,
• retai sukelia rimtų komplikacijų.

Pacientai su GCK- MODY nereikia gydyti ne nėštumo metu, nes:

• hipoglikeminis gydymas yra neveiksmingas,
• nėra vėlyvų komplikacijų.

Nėštumo metu gali prireikti insulino terapijos, kad būtų išvengta per didelio vaisiaus augimo.

HNF1A-MODY (MODY3)

Heterozigotinės mutacijos HNF1A gali sukelti progresuojančią β-ląstelių disfunkciją, sukeliančią diabetą ankstyvame suaugusiųjų gyvenime:

• 63% šio geno nešiotojų iki 25 metų amžiaus,
• beveik 100% sulaukus 55 metų.

Nešiotojams glikozurija atsiranda dar prieš pasireiškus diabetui dėl sumažėjusios gliukozės reabsorbcijos per inkstus.

• Hiperglikemija gali būti sunki
• blogėja visą gyvenimą
• mikro- ir makrovaskulinių komplikacijų rizika yra panaši į 1 tipo cukrinio diabeto (T1DM) ir 2 tipo DM.

Būtina atidi glikemijos kontrolė!

Pacientai su HNF1A-MODY yra jautrūs terapijai:

• sulfonilkarbamido vaistai (pirmosios eilės gydymas),
• Laikui bėgant gali prireikti insulino.

HNF4A-MODY (MODY1)

• Pirmasis aprašytas diabeto tipas buvo MODY.
• HNF4A- transkripcijos faktorius, esantis kepenyse, žarnyne, inkstuose ir kasoje.
  • Dalyvauja reguliuojant genus, būtinus gliukozės apykaitai ir transportavimui.
• HNF4A mutacijos sudaro mažiau nei 10 % MODY atvejų Europoje, o iki šiol buvo nustatytos daugiau nei 103 mutacijos 173 šeimose.
• Heterozigotinės HNF4A mutacijos sukelia
  • reikšminga vaisiaus makrosomija dėl padidėjusios insulino sekrecijos,
  • naujagimių hipoglikemijos vystymasis vaisiui.
• Būdingas gliukozurio nebuvimas ir mažas apolipoproteinų kiekis (apoA11, apoCIII ir apoB) HNF4A-MODY.
• Sulfonilkarbamidai yra pirmos eilės šių pacientų gydymas.

PDX1-MODY (MODY4)

• PDX1 (insulino promotoriaus faktorius 1 [ IPF1]) – transkripcijos faktorius,
  • dalyvauja kuriant kasą ir ekspresuojant insulino geną.
• Homozigotinė mutacija gali sukelti nuolatinį naujagimių diabetą dėl nepakankamo kasos išsivystymo.
• Heterozigotinės mutacijos PDX1 sukelti β ląstelių ir MODY4 disfunkciją.
• PDX1— MODY yra labai reta MODY diabeto priežastis.

HNF1B-MODY (MODY5)

• HNF1B užkoduotas geno TCF2,
• išreiškiamas kepenyse, inkstuose, žarnyne, skrandyje, plaučiuose, kiaušidėse, kasos β ląstelėse ir turi įtakos jų embriono vystymuisi.
• Heterozigotinė mutacija HNF1B būdinga progresuojanti nediabetinė nefropatija, kasos atrofija ir nenormalus lytinių organų vystymasis.
• Gimimo svorį galima žymiai sumažinti sumažinus insulino sekreciją.
• Pusė tų, kurie turi šį geną, suserga diabetu.
• Spontaniškos De Novo mutacijos pasitaiko gana dažnai, todėl diagnozę ne visada patvirtina šeimos istorija.
• HNF1B-MODY fenotipai skiriasi nuo HNF1A-MODY dėl to, kad diabetas HNF1B-MODY vystosi
  • dėl atsparumo insulinui,
  • ir insulino sekrecijos sutrikimas.
• Pacientai su HNF1B- MODY paprastai reikia anksti pradėti gydymą insulinu.

NEUROD1-MODY (MODY6)

• NEUROD1 — transkripcijos faktorius, reguliuojantis kasos β ląstelių ir kai kurių tinklainės, vidinės ausies, smegenėlių ir hipokampo neuronų diferenciaciją.
• Heterozigotinės mutacijos NEUROD1 gali sukelti diabetą tiek vaikystėje, tiek suaugus.
• Abiejų alelių mutacijos gali sukelti naujagimių diabetą su
  • neurologiniai sutrikimai,
  • sumažėjęs mokymosi gebėjimas.

KLF11-MODY (MODY7)

• KLF11— transkripcijos faktorius, reguliuojantis kasos organogenezę ir insuliną gaminančių suaugusiųjų kasos β-ląstelių aktyvumą.
• Du reti genų variantai KLF11 buvo nustatyti trijose prancūzų šeimose, kuriose anksti prasidėjo 2 tipo diabetas.

CEL-MODY (MODY8)

• CEL išreikštas pieno liaukose ir kasos acinarinėse ląstelėse.
• Heterozigotinės mutacijos genuose CEL Vesti į:
  • atrofija,
  • fibrozė,
  • kasos lipomatozė,
    • o tai savo ruožtu sukelia egzokrininį ir endokrininį nepakankamumą bei diabetą.

PAX4-MODY (MODY9)

• PAX4- transkripcijos faktorius,
• dalyvauja insuliną gaminančių kasos β ląstelių diferenciacijoje.
• Kai šis genas yra sugedęs, cukrinis diabetas dažnai atsiranda, kai išsivysto ketoacidozė.

INS-MODY (MODY10)

• Mutacijos INS- dažna naujagimių diabeto priežastis,
• bet reta MODY diabeto priežastis vaikystėje ar suaugus.
• Sutrinka heterozigotinės INS mutacijos
  • proinsulino gamyba,
  • gali sukelti β ląstelių apoptozę endoplazminiame tinkle.
• Gydymas paprastai pradedamas nuo insulino, nors kai kurie pacientai gali gydyti geriamuosius gliukozės kiekį mažinančius vaistus.

BLK-MODY (MODY11)

• BLK- per transkripcijos veiksnius PDX1 ir NKX6.1 stimuliuoja insulino sintezę ir sekreciją kasos β ląstelėse.
• Asmenys, sergantys MODY11, turi didesnį nutukimo paplitimą nei kiti MODY tipai.
• Šiuo metu mutacijos BLK nustatyta trijose šeimose.

ABCC8-MODY (MODY12)

• ABCC8 koduoja sulfonilkarbamido receptorių 1 ( SUR1) ATP jautrių kalio kanalų (K-ATP) subvienetas kasos β ląstelėse.
• Homo- ir heterozigotinės mutacijos sukelia naujagimių cukrinio diabeto vystymąsi,
• heterozigotinės mutacijos taip pat gali sukelti MODY diabetą, kliniškai panašų į HNF1A/4A-MODY.
• Būtina kruopšti molekulinė genetinė diagnostika, nes ji lemia paciento gydymo taktiką.
• Rekomenduojama pradėti gydymą sulfonilkarbamido dariniais.

KCNJ11-MODY (MODY13)

• KCNJ11 koduoja Kir6.2, K-ATP kanalo dalį.
• Homozigotinės mutacijos sukelia naujagimių diabetą,
• heterozigotinės mutacijos gali sukelti įvairiausių cukrinio diabeto pasireiškimų.
  • Amžius diagnozuojant svyruoja nuo 13 iki 59 metų.
• Šių pacientų gydymas atliekamas atsižvelgiant į ligos sunkumą:
  • dieta,
  • geriamasis gliukozės kiekį mažinantis gydymas,
  • insulino.

MODY DIABETO TYRIMAS KORĖJOJE.

• MODY paplitimas Korėjoje vis dar nežinomas.
• Korėjos gyventojų tyrime tik 10 % iš 40 ankstyvo MODY diabeto arba 2 tipo diabeto atvejų buvo žinomos MODY genų mutacijos. HNF1A 5%, GCK 2,5% ir HNF1B 2,5%).
• Šie rezultatai yra panašūs į gautus iš Kinijos ir Japonijos.
• Norint nustatyti nežinomas mutacijas, Azijos šalyse reikia atlikti MODY diabeto tyrimus.

DIAGNOSTIKOS MODY

• MODY diabeto paplitimas yra nuo 1% iki 2% visų diabeto atvejų.
• Teisinga diagnozė nustato optimalią gydymo strategiją.
  • Pacientai, gydomi insulinu dėl klaidingos 1 tipo diabeto diagnozės
    • Nustačius diagnozę, gali būti pakeistas geriamuoju hipoglikeminiu gydymu (sulfonilkarbamido dariniais). HNF1A-MODY arba HNF4A- MODY,
    • kurie pagerins ne tik jų gyvenimo kokybę, bet ir glikemijos kontrolę.
• Genetinė MODY diagnozė taip pat gali turėti įtakos paciento prognozei.
  • Pacientai, sergantys lengva hiperglikemija paauglystėje ir diagnozė GCK-MODY, HNF1A-MODY arba T1DM reikalauja kitokio požiūrio į valdymą ir gydymą.
• MODY sergančių pacientų šeimos nariai turi atlikti molekulinį genetinį tyrimą, kad nustatytų nešiotojo statusą ir ligos išsivystymo tikimybę.

Didžiosios Britanijos diabetologų teigimu, 80% pacientų, sergančių MODY, buvo neteisingai diagnozuotas T1DM ir T2DM, todėl buvo pasirinkta neteisinga gydymo taktika ir pablogėjo pacientų gyvenimo kokybė.

Šioje diagramoje pavaizduotas molekulinio genetinio tyrimo diagnostikos algoritmas, siekiant nustatyti MODY diabetą diabetu sergantiems jauniems žmonėms.

IŠVADA

• MODY diabetas yra dažna monogeninio diabeto priežastis,
  • sudaro 1–2 % visų diabeto atvejų.
• Nepaisant mažo paplitimo, MODY genų nustatymas yra svarbus diagnozuojant.
• Įvairus MODY diabeto klinikinis vaizdas paaiškinamas genetiniu nevienalytiškumu.
• Tik laiku diagnozuotas MODY diabetas gali užtikrinti teisingą pacientų gydymą ir valdymą, taip pat pacientų artimųjų genų mutacijų nustatymą.
• Norint greitai diagnozuoti ir tinkamai valdyti MODY diabetą, reikalingas visos šalies MODY registras ir sistemingas požiūris.

Šaltinis:

1. Kim S-H. Subrendęs jaunų žmonių diabetas: ką turi žinoti gydytojai? Diabeto ir metabolizmo žurnalas. 2015;39(6):468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.

Viena iš netipinių cukrinio diabeto formų yra brandos pradžios jaunų arba brandaus tipo jaunų diabetas. Tai grupė panašių paveldimų ligų, kurios atsiranda dėl genų mutacijų ir nėra visiškai išgydomos, tik palengvėja. Liga pasižymi kasos salelių aparato (PG) disfunkcija, lėta raida, vangia, besimptome ir gana lengva eiga ilgą laiką, unikalus klinikinis vaizdas, diagnozės sunkumas ir reikalaujantis specifinio gydymo.

Patologijos tipai

Liga diagnozuojama 5-7% visų sergančiųjų įvairaus tipo diabetu, dažniausiai pasireiškia vaikams nuo 10 metų, paaugliams ir jaunimui iki 25 metų, dėl patologinių pakitimų. metabolizme.

Yra keletas ligos tipų, pagrįstų mutavusiais genais. Tokią anomaliją lemia patologiniai genų pokyčiai. Pacientai turi skirtingus pasireiškimus, ligos eigą, taikomi įvairūs gydymo metodai. Pagrindiniai cukrinio diabeto tipai pateikiami lentelėje:

Cukrus sumažėja akimirksniu! Diabetas laikui bėgant gali sukelti daugybę ligų, tokių kaip regėjimo, odos ir plaukų būklės, opų, gangrenos ir net vėžinių navikų atsiradimo! Žmonės, išmokyti karčios patirties, naudojasi...

Kodėl jis vystosi?

MODY diabetas turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Liga perduodama mažėjimo būdu 50% atvejų, jei patologinis genas yra dominuojantis. Šiuo atveju vaiko lytis neturi reikšmės. Jei genų defektai buvo nustatyti 2 ir daugiau kartų šeimoje, tai yra padidėjęs vaiko patologijos atsiradimo rizikos veiksnys.

Ligos priežastys:

• kasos salelių aparato funkcionavimą reguliuojančių genų mutacijos;
• patologiniai kasos endokrininių beta ląstelių insulino išskyrimo aktyvumo pokyčiai, kuriuos sukelia genetinis polinkis.

Mutacijos atsiranda 1 iš 13 genų, kurie lemia ligos tipą, klinikinį vaizdą ir simptomus:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• Pax4.

MODI diabeto simptomai

Cukrinis diabetas MODY tipas skiriasi nuo pagrindinių ligos formų savo klinikiniu įvaizdžiu, eiga ir simptomais. MODY diabetui būdingi specifiniai klinikiniai požymiai, tokie kaip:

• palaikyti standartinį C-peptido kiekį kraujyje;
• insulino dozės didinti nereikia ilgiau nei 1 metus;
• periodiškas cukraus kiekio kraujyje padidėjimas iki 8,0 mmol/l mažiems vaikams, be jokių kitų simptomų;
• angliavandenių tolerancijos sutrikimas;
• nėra ryšio su HLA sistema;
• ilgas ligos remisijos laikotarpis;
• palaikyti normalią kompensaciją net sušvirkštus insulino;
• diagnozavus 1 tipo cukrinį diabetą, liga neprogresuoja;
• taip pat nėra beta ląstelių;
• gliukozės perteklius šlapime su standartiniu kiekiu kraujyje;
• dekompensacijos laikotarpių nebuvimas;
• tinkamas ląstelių, gaminančių gliukozę, funkcionavimas;
• ketoacidozė nepasireiškia pristatymo metu (pirmasis pasirodymas);
• glikuotas hemoglobinas išlieka ne didesnis kaip 8%;
• po diagnozės 2 tipo cukrinis diabetas nėra lydimas nutukimo ir diagnozuojamas iki 25 metų amžiaus.

Patologijos simptomai priklauso nuo MODY diabeto tipo ir dažniausiai pasireiškia pažengusioje stadijoje:

• Dažnas šlapinimasis;
• sistemingai atsirandančios dermatologinės problemos;
• anemija;
• nervų sistemos veikimo sutrikimai;
• ilgalaikės negyjančios žaizdos;
• neryškus, neaiškus matymas;
• kasos nepakankamumas;
• raumenų silpnumas;
• svorio keitimas aukštyn arba žemyn;
• dehidratacija;
• problemų su širdies ir kraujagyslių sistema;
• traukuliai;
• pasikartojančios mielių infekcijos;
• nuolatinis troškulys;
• viduriavimas;
• inkstų ir kepenų funkcijos sutrikimas.

MODI diabetas yra vienas specifiškiausių šios būklės tipų. Ši patologijos forma reiškia jaunų žmonių diabetą, ty brandaus tipo diabetą jauniems žmonėms. Tikslių duomenų apie ligos paplitimą nenustatyta, susirūpinę maždaug 2–5 procentai visų diabetu sergančių pacientų.

Pagrindiniai MODI diabeto simptomai

Pirmieji klinikiniai MODY diabeto pasireiškimai pasireiškia vaikams, paaugliams ir jauniems suaugusiems. 50% visų atvejų nustatomi mergaitėms nėštumo metu, būtent gestacinio diabeto forma.

MODY diabetas yra susijęs su daugybe simptomų, kurie skiriasi priklausomai nuo konkrečios patologijos formos (tai bus aptarta toliau). Atsiranda dažnas šlapinimasis ir dažnos odos problemos. Yra mažakraujystė, nedideli ar didesni sutrikimai, susiję su nervų sistema, ilgai negyjančios žaizdos. Ligos simptomai ir požymiai gali būti susiję su:

• neryškus ar neaiškus matymas;
• kasos nepakankamumas;
• raumenų silpnumas;
• svorio pokyčiai tiek aukštyn, tiek žemyn;
• dehidratacija.

Be to, vaikui gali atsirasti problemų, susijusių su širdies ir kraujagyslių sistema bei traukuliais. Tikėtinos kartais grybelinės infekcijos, nuolatinis troškulys ir viduriavimas. Gana dažnai pasireiškia disfunkciniai inkstų ir kepenų pažeidimai. Šie simptomai pasireiškia ne visi iš karto, todėl norint nustatyti, kuri patologija vystosi, būtina suprasti ligos priežastis.

Ligos vystymosi priežastys

Pateikta patologinė būklė perduodama mažėjimo būdu 50% atvejų, jei defektinis genas pasirodo dominuojantis. Tuo pačiu metu vaiko lytis neturi reikšmės. Jei probleminiai genai anksčiau buvo nustatyti dviejose ar daugiau šeimos kartų, tai turėtų būti laikoma padidintu rizikos veiksniu vaiko ligai išsivystyti.

Ligos priežastys pirmiausia yra genų, reguliuojančių kasos salelių aparato veiklą, mutacijos. Kitu veiksniu reikėtų laikyti patologinius pokyčius, susijusius su liaukos beta ląstelių insulino išskyrimo veikla. Tokius procesus provokuoja paveldimos patologijos.

MODY diabeto tipai

MODY diabeto klasifikacija yra gana sudėtinga ir apima aštuonis tipus. Pagal atsiradimo dažnumą jie paskirstomi atvirkštine tvarka:

• MODY-3 - labiausiai paplitęs (70% visų atvejų);
• MODY-2 - susidaro rečiau;
• MODY-1 yra rečiausia forma iš trijų pateiktų (iki 1%);
• kitos ligos rūšys formuojasi dar rečiau, todėl praktinės reikšmės neturi.

MODY-3 būdinga švelniausia pradžia nuo 20 iki 40 metų, ketoacidozės nebuvimas, tai yra, nėra acetono kvapo iš burnos, taip pat ketoninių kūnų šlapime. Dėl inkstų barjero pažeidimo šlapime dažnai nustatomas padidėjęs cukraus kiekis, net esant normaliam santykiui kraujyje, susidaro ilgas (ilgesnis nei treji metai) „medaus mėnesio“ laikotarpis (laikinas poreikio sumažėjimas). insulinas).

MODY-4, MODY-6, MODY-7 potipiai pasireiškia kaip cukrinio diabeto forma, kuri neturi priklausomybės nuo insulino. Tačiau jie itin reti, todėl praktikuojantiems endokrinologams jų ieškoti nerekomenduojama, skiriamas simptominis gydymas. Prieš pradedant reabilitacijos kursą, ypatingas dėmesys turi būti skiriamas bet kokios rūšies ligos diagnozei.

Diagnostikos metodai

Patikimas tam tikros rūšies ligos nustatymas įmanomas tik atliekant molekulinius genetinius tyrimus. Mes kalbame apie PGR, būtent polimerazės grandininę reakciją, kuri patvirtina mutacijų buvimą genuose. Tyrimų sąraše yra gliukozės, insulino ir C-peptido santykio nustatymas, gliukozės tolerancijos tyrimas.

Diagnozė gali apimti autoantikūnų prieš įvairius kasos beta ląstelių antigenus aptikimą. Jums taip pat gali prireikti:

• glikozilinto hemoglobino nustatymas, siekiant nustatyti hiperglikemijos sunkumą ir trukmę;
• Kasos ultragarsas;
• šlapimo tyrimas dėl cukraus kiekio, mikroalbumino;
• amilazės nustatymas kraujyje, šlapime ir tripsino išmatose.

Kita svarbi diagnostinė priemonė turėtų būti kraujo lipidų spektras. Būtina pasikonsultuoti su oftalmologu, būtent įvertinti akių dugno būklę, nes cukriniam diabetui būdingos komplikacijos, konkrečiai pažeidžiančios regos organus. Toliau endokrinologai reikalauja genotipų nustatymo (PGR) ir koprogramos. Tik atlikus pilną diagnozę galime kalbėti apie konkretų reabilitacijos kursą.

Suaugusiųjų diabeto gydymas jauniems žmonėms

Atsigavimo eiga priklauso nuo konkrečios patologijos formos. Paprastai pakanka subalansuotos mitybos ir medžiagų apykaitos normalizavimo. Gydymas MODI-2 nebus efektyvus be pilno fizinio aktyvumo, kuris teigiamai veikia kasos veiklą.

Cukrinis diabetas MODY gali būti gydomas taikant tokias priemones kaip:

• speciali joga diabetikams ir kiti kvėpavimo pratimai;
• įtraukti į dietą maisto produktų, kurie padeda sumažinti cukraus kiekį kraujyje;
• hipoglikeminių vaistų pavadinimų naudojimas;
• iš raciono pašalinkite tokius maisto produktus kaip keptas, riebus ir per sūrus.

Svarbi gydomoji ir profilaktinė priemonė – alkoholinių gėrimų abstinencija ir liaudiškų priemonių naudojimas, jeigu juos patvirtino gydytojas endokrinologas. Sergant bet kokio tipo diabetu, itin svarbu pacientą įvertinti kuo anksčiau. Tokie pacientai turėtų reguliariai lankytis pas endokrinologą, taip pat registruotis pas jį, ypač kai kalbama apie vaikus.

Mūsų keliai nesuvokiami, dažnai žmogus net neįsivaizduoja, kas jam bus įdomu po 5-10 metų. Jei skaitote mūsų puslapius, tada koncepcija modifikuotas diabetas Jūs nesate svetimi ir rimtai domitės pačia liga ir kaip ją išgydyti.

Iš daugelio gamtos paslapčių mokslininkus labiausiai domina žmogaus kūnas. Bėdos, susijusios su beveik visų lėtinių ligų sunkia eiga, verčia gydytojus ieškoti naujų gydymo būdų ir nustatyti kuo tikslesnę diagnozę.

Visai neseniai bet kuris jaunas pacientas, atvykęs pas gydytojus su rimtais glikemijos sutrikimais, gavo vienareikšmę 1 tipo diabeto diagnozę. Kartais net insulino terapija buvo griežtai pagal užsakymą, nes ne vienas gydytojas tiesiog išdrįso pasiūlyti kitaip.

Šiandien žinios apie šią problemą labai išsiplėtė. Šiuolaikiniai gydytojai puikiai žino, kad gamtoje yra specifinė forma, kuri randama tarp labai jaunų pacientų. Ši patologija taip pat vadinama modifikuotas diabetas.

Diagnostika

Ši liga yra paveldima ir yra susijusi su genų skilimu. Oficiali statistika priskiria šį diabeto tipą gana retai. Tačiau gydytojai teigia, kad jo išplitimo procentas realybėje yra gana didelis (apie 12%-17%). Kartais tai gali būti vadinama 2 tipo vaikų diabetu, tačiau vis dėlto tai yra šiek tiek kitokia liga. Skirtingai nuo įprasto diabeto, 2 tipo cukrinis diabetas gali pasireikšti jauniems žmonėms, kurių kūno svoris mažas arba normalus.

Paryškinti 6 modų potipiai. Kiekvienas iš jų turi savo specifiką, reikalauja atskiro paciento valdymo režimo ir yra lengvai arba gana sunkiai koreguojamas. Dažnai ligos vystymasis yra vangus, be staigių bangų, geros kompensacijos fone.

Mody pasitaiko dažniau nei sutrikusi glikemija vyrams. Specifinės kūno savybės + stipri nervinė įtampa yra pagrindiniai dabartinės tendencijos kaltininkai. Visuotinai pripažįstama, kad pačios ligos eiga stipriosios lyties atstovams yra švelnesnė nei moterų.

Daugelio tėvų paplitusi nuomonė, kad vaikas susirgo todėl, kad neteisingai suvalgė daug saldumynų. Genetinis polinkis + trigerio momentas – tai greito patologijos vystymosi priežastys. Sveikas vaikas gali valgyti tiek saldumynų, kiek nori ir vargu ar jam sutriks normoglikemija. Nors tokio maisto tikrai negalima pavadinti sveiku.

Diabeto gydymo būdas

Iš pradžių. Diagnozuoti ir gydyti diabetą nėra labai sunku. Cukraus kiekis kraujyje lengvai kontroliuojamas laikantis griežtos dietos ir organizuoto fizinio aktyvumo. Be to, būtent 2-asis taškas duoda puikių rezultatų. Kartais pakanka reguliarios mankštos terapijos net ir laikantis gana švelnios dietos.

Gliukozės kiekiui kraujyje koreguoti aktyviai naudojami įvairūs cukraus kiekį mažinantys metodai: tradicinis cukrinio diabeto gydymas, kvėpavimo pratimai, cukraus kiekį mažinančių maisto produktų (topinambų, šparaginių pupelių, augalinių skaidulų, sėlenų) vartojimas.

Palaipsniui būklė blogėja. Paprastai šiuo laikotarpiu, be dietos ir fizinio krūvio, skiriamos gliukozės kiekį mažinančios tabletės. Laikui bėgant, jų poveikis taip pat nustoja duoti pastebimą poveikį, tada pridedama tradicinė insulino terapija. Tokių pacientų gydymo režimas nuolat koreguojamas, todėl ypač atidus medicinos personalo ir sergančiojo diabeto aplinkinių stebėjimas.

Vaikams ir paaugliams, kuriems diabetas suserga jauname amžiuje, yra didžiausia rizika susirgti sunkiomis komplikacijomis. Staigus perėjimas nuo geros kompensacijos be vaistų prie insulino vartojimo daugeliu atvejų įvyksta brendimo metu. Ši savybė visų pirma siejama su organizmo hormoninės būklės pokyčiais.

Atminkite, kad bet kokie endokrininių patologijų gydymo metodai gali būti naudojami tik susitarus su gydančiu gydytoju! Pateikta informacija skirta tik informaciniams tikslams. Savarankiškas gydymas gali būti pavojingas.

Nustatyti cukrinio diabeto tipą ne visada lengva, nes yra ligos variantų, kurių simptomus galima priskirti tiek pirmajam, tiek antrajam tipui. Nuolatinis gliukozės kiekio padidėjimas jauname amžiuje, kaip ir 1 tipo, su lengva eiga, būdinga 2 tipui, buvo vadinamas Modi diabetu.

Svarbu žinoti! Naujas produktas, kurį rekomenduoja endokrinologai Nuolatinė diabeto kontrolė! Viskas, ko jums reikia, yra kiekvieną dieną...

MODY yra santrumpa, reiškianti „jaunų žmonių brandos diabetas“, kuris gali būti išverstas kaip „jaunų suaugusiųjų diabetas“. Amžius, kai liga debiutuoja, neviršija 25 metų. Modi diabetas turi keletą formų. Kai kuriems iš jų būdingi akivaizdūs didelio cukraus kiekio požymiai – troškulys ir padidėjęs šlapimo kiekis, tačiau dauguma yra besimptomiai ir nustatomi tik medicininės apžiūros metu.

Modi diabeto ir kitų tipų skirtumai

Modi diabetas yra gana reta liga. Įvairiais skaičiavimais, sergančiųjų dalis svyruoja nuo 2 iki 5% visų sergančiųjų cukriniu diabetu. Ligos priežastis – genų mutacija, dėl kurios sutrinka Langerhanso salelių funkcionavimas. Tai yra specialių kasos ląstelių sankaupos, gaminančios insuliną.

Mody diabetas perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Jei vaikas iš savo tėvų gavo bent vieną sugedusį geną, 95% atvejų jis susirgs šia liga. Genų perdavimo tikimybė yra 50%. Ankstesnių kartų pacientas turi turėti tiesioginių giminaičių, sergančių Modi diabetu; jų diagnozė gali atrodyti kaip 1 ar 2 tipo diabetas, jei genetinė diagnozė nebuvo atlikta.

Mody diabetą galima įtarti, jei gliukozės kiekis kraujyje pakyla sporadiškai, šis padidėjimas išlieka toks pat ilgą laiką ir nesukelia sunkios ketoacidozės. Būdingas bruožas yra reakcija į: medaus mėnuo po jo pradžios trunka ne 1-3 mėnesius, kaip sergant 1 tipo cukriniu diabetu, o daug ilgiau. Insulino vaistai, net ir teisingai apskaičiuojant dozę, reguliariai sukelia nenuspėjamus simptomus.

Diagnostiniai kriterijai, leidžiantys atskirti Modi diabetą nuo įprastesnių ligos tipų:

Lentelė Nr.2

Modi diabeto tipai

Liga klasifikuojama priklausomai nuo mutavusio geno. Iš viso iki šiol buvo nustatyta 13 galimų mutacijų, kurios padidina gliukozės kiekį kraujyje, ir tiek pat Modi-diabeto tipų. Į juos nepatenka visi nestandartinės eigos diabeto atvejai, todėl nuolat atliekami tyrimai ieškant naujų brokuotų genų. Palaipsniui daugės žinomų ligos formų.

Kaukazo rasės tipo statistika:

• Modi-3 - 52% atvejų;
• Modi-2 – 32%;
• Modi-1 – 10%;
• Modi-5 – 5%.

Apytikslis dažnis azijiečiams:

• Modi-3 - 5% atvejų;
• Modi-2 – 2,5%;
• Modi-5 – 2,5%.

Šiuo metu šio tipo diabetą galima klasifikuoti tik 10% mongoloidų rasės pacientų, todėl tyrimai, siekiant rasti naujų genų, atliekami būtent šioje gyventojų grupėje.

Dažniausiai pasitaikančių tipų charakteristikos:

Kokius požymius galima įtarti

Mody diabetą gana sunku atpažinti ligos pradžioje, nes dažniausiai sutrikimai prasideda palaipsniui, o akivaizdžių simptomų visiškai nėra. Nespecifiniai požymiai gali būti regėjimo sutrikimai (laikinas neryškus matymas, sunkumai sutelkiant dėmesį į objektą). Padidėja grybelinių infekcijų rizika, moterims būdingi dažni pienligės atkryčiai.

Padidėjus cukraus kiekiui kraujyje, prasideda įprasti diabeto simptomai:

• troškulys;
• Dažnas šlapinimasis;
• padidėjęs apetitas;
• susilpnėjusi imuninė sistema;
• blogai gyjantys odos pažeidimai;
• svorio pokytis, priklausomai nuo Mody diabeto formos, pacientas gali numesti svorio arba priaugti svorio.

Verta pasitikrinti dėl Modi diabeto, jei vaiko ar jaunuolio gliukozės kiekis kraujyje kelis kartus viršija 5,6 mmol/l, tačiau diabeto simptomų nėra. Įspėjamasis ženklas yra didesnis nei 7,8 mmol/l cukraus kiekis gliukozės tolerancijos tyrimo pabaigoje. Vaikams Mody diabetą taip pat rodo svorio netekimas ligos pradžioje, o gliukozės kiekis po valgio yra ne didesnis kaip 10 vienetų.

Medicinos mokslų daktarė, Diabetologijos instituto vadovė – Tatjana Jakovleva

Daug metų tyrinėju diabeto problemą. Baisu, kai tiek daug žmonių miršta, o dar daugiau tampa neįgaliais dėl diabeto.

Skubu pranešti gerų naujienų – Rusijos medicinos mokslų akademijos Endokrinologinių tyrimų centrui pavyko sukurti vaistą, kuris visiškai išgydo nuo diabeto. Šiuo metu šio vaisto veiksmingumas artėja prie 98%.

Dar viena gera žinia: Sveikatos apsaugos ministerija pasiekė, kad priimta speciali programa, kompensuojanti didelę vaisto kainą. Diabetikai Rusijoje iki gegužės 18 d. (imtinai) gali gauti - Tik už 147 rublius!

Laboratorinis Modi diabeto patvirtinimas

Nepaisant Mody diabeto laboratorinio patvirtinimo sudėtingumo, genetiniai tyrimai yra labai svarbūs, nes leidžia nustatyti teisingą gydymo taktiką ne tik pacientui, bet ir vyresniems jo artimiesiems.

Visas egzaminas apima:

• cukraus kiekis kraujyje;
• cukrus ir baltymai šlapime;
• C-peptidas;
• gliukozės tolerancijos testas;
• autoimuniniai antikūnai prieš insuliną;
• glikuotas hemoglobinas;
• kraujo lipidai;
• Kasos ultragarsas;
• kraujo ir šlapimo amilazė;
• išmatų tripsinas;
• molekuliniai genetiniai tyrimai.

Pirmus 10 testų galite atlikti savo gyvenamojoje vietoje. Naujausias tyrimas leidžia nustatyti Modi diabeto tipą, tai daroma tik Maskvoje ir Novosibirske. Diagnostika atliekama endokrinologinių tyrimų centrų pagrindu. Tyrimui jie paima kraują, iš ląstelės išskiria DNR, suskaido ją į dalis ir tiria fragmentus, kuriuose defektai labiausiai tikėtini.

Gydymas

Skiriami vaistai priklauso nuo rūšiesMody-diabetas:

Gydymas veiksmingesnis, jei neturite antsvorio. Todėl nutukusiems pacientams papildomai skiriama ribojama kalorijų dieta.

Daugiau naudingų straipsnių:

Būtinai mokykis! Ar manote, kad tablečių ir insulino vartojimas visą gyvenimą yra vienintelis būdas kontroliuoti cukraus kiekį? Netiesa! Tuo galite įsitikinti patys pradėdami naudoti...