Contendo genes. O nome “cromossomo” vem das palavras gregas (chrōma – cor, cor e sōma – corpo), e se deve ao fato de que quando as células se dividem, elas ficam intensamente coloridas na presença de corantes básicos (por exemplo, anilina).

Muitos cientistas, desde o início do século XX, têm pensado na questão: “Quantos cromossomos uma pessoa tem?” Assim, até 1955, todas as “mentes da humanidade” estavam convencidas de que o número de cromossomos nos humanos é 48, ou seja, 24 pares. A razão foi que Theophilus Painter (cientista do Texas) os contou incorretamente em seções preparatórias de testículos humanos, de acordo com uma decisão judicial (1921). Posteriormente, outros cientistas, utilizando diferentes métodos de cálculo, também chegaram a esta opinião. Mesmo depois de desenvolver um método para separar cromossomos, os pesquisadores não contestaram o resultado de Painter. O erro foi descoberto pelos cientistas Albert Levan e Jo-Hin Thio em 1955, que calcularam com precisão quantos pares de cromossomos uma pessoa possui, ou seja, 23 (foi usada tecnologia mais moderna para contá-los).

As células somáticas e germinativas contêm um conjunto cromossômico diferente nas espécies biológicas, o que não pode ser dito sobre as características morfológicas dos cromossomos, que são constantes. possuem um conjunto duplicado (conjunto diplóide), que é dividido em pares de cromossomos idênticos (homólogos), que são semelhantes em morfologia (estrutura) e tamanho. Uma parte é sempre de origem paterna, a outra de origem materna. As células sexuais humanas (gametas) são representadas por um conjunto haplóide (único) de cromossomos. Quando um óvulo é fertilizado, conjuntos haplóides de gametas femininos e masculinos são unidos em um núcleo zigoto. Neste caso, a discagem dupla é restaurada. É possível dizer com precisão quantos cromossomos uma pessoa possui – são 46, sendo 22 pares deles autossomos e um par sendo cromossomos sexuais (gonossomos). Os sexos apresentam diferenças - tanto morfológicas quanto estruturais (composição genética). Em um organismo feminino, um par de gonossomos contém dois cromossomos X (par XX) e em um organismo masculino, um cromossomo X e um cromossomo Y (par XY).

Morfologicamente, os cromossomos mudam durante a divisão celular, quando se duplicam (com exceção das células germinativas, nas quais não ocorre duplicação). Isso é repetido muitas vezes, mas nenhuma alteração no conjunto de cromossomos é observada. Os cromossomos são mais visíveis em um dos estágios da divisão celular (metáfase). Durante esta fase, os cromossomos são representados por duas formações divididas longitudinalmente (cromátides irmãs), que se estreitam e se unem na área da chamada constrição primária, ou centrômero (elemento obrigatório do cromossomo). Telômeros são as extremidades de um cromossomo. Estruturalmente, os cromossomos humanos são representados pelo DNA (ácido desoxirribonucléico), que codifica os genes que os compõem. Os genes, por sua vez, carregam informações sobre uma característica específica.

O desenvolvimento individual dependerá de quantos cromossomos uma pessoa possui. Existem conceitos como: aneuploidia (mudança no número de cromossomos individuais) e poliploidia (o número de conjuntos haplóides é maior que o diplóide). Este último pode ser de vários tipos: perda de um cromossomo homólogo (monossomia) ou aparecimento (trissomia - um extra, tetrassomia - dois extras, etc.). Tudo isso é consequência de mutações genômicas e cromossômicas, que podem levar a condições patológicas como a síndrome de Klinefelter, a síndrome de Shereshevsky-Turner e outras doenças.

Assim, apenas o século XX deu respostas a todas as perguntas, e agora todo habitante instruído do planeta Terra sabe quantos cromossomos uma pessoa possui. O sexo do nascituro depende da composição dos 23 pares de cromossomos (XX ou XY), e isso é determinado durante a fertilização e a fusão das células reprodutivas femininas e masculinas.

Às vezes eles nos dão surpresas incríveis. Por exemplo, você sabe o que são cromossomos e como eles afetam?

Propomos analisar esta questão para pontuar os i’s de uma vez por todas.

Olhando as fotos de família, você provavelmente deve ter notado que os membros de uma mesma família se parecem: os filhos parecem os pais, os pais parecem os avós. Essa semelhança é transmitida de geração em geração através de mecanismos surpreendentes.

Todos os organismos vivos, desde organismos unicelulares até elefantes africanos, contêm cromossomos no núcleo da célula - fios finos e longos que só podem ser vistos com um microscópio eletrônico.

Os cromossomos (grego antigo χρῶμα - cor e σῶμα - corpo) são estruturas nucleoproteicas no núcleo da célula, nas quais se concentra a maior parte das informações hereditárias (genes). Eles são projetados para armazenar essas informações, implementá-las e transmiti-las.

Quantos cromossomos uma pessoa tem

No final do século 19, os cientistas descobriram que o número de cromossomos nas diferentes espécies não é o mesmo.

Por exemplo, as ervilhas têm 14 cromossomos, você tem 42, e em humanos – 46 (ou seja, 23 pares). Daí surge a tentação de concluir que quanto mais existem, mais complexa é a criatura que os possui. No entanto, na realidade, este não é absolutamente o caso.

Dos 23 pares de cromossomos humanos, 22 pares são autossomos e um par são gonossomos (cromossomos sexuais). Os sexos apresentam diferenças morfológicas e estruturais (composição genética).

Em um organismo feminino, um par de gonossomos contém dois cromossomos X (par XX) e em um organismo masculino, um cromossomo X e um cromossomo Y (par XY).

O sexo do feto depende da composição dos cromossomos do vigésimo terceiro par (XX ou XY). Isto é determinado pela fertilização e pela fusão das células reprodutivas femininas e masculinas.

Este fato pode parecer estranho, mas em termos de número de cromossomos, os humanos são inferiores a muitos animais. Por exemplo, alguma cabra infeliz tem 60 cromossomos e um caracol tem 80.

Cromossomos consistem em uma proteína e uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico), semelhante a uma dupla hélice. Cada célula contém cerca de 2 metros de DNA e, no total, existem cerca de 100 bilhões de km de DNA nas células do nosso corpo.

Um fato interessante é que se houver um cromossomo extra ou se faltar pelo menos um dos 46, a pessoa sofre uma mutação e graves anormalidades de desenvolvimento (doença de Down, etc.).

Cromossomaé uma estrutura semelhante a um fio que contém DNA no núcleo da célula, que carrega genes, unidades de hereditariedade, dispostos em ordem linear. Os humanos têm 22 pares de cromossomos regulares e um par de cromossomos sexuais. Além dos genes, os cromossomos também contêm elementos reguladores e sequências de nucleotídeos. Eles abrigam proteínas de ligação ao DNA que controlam as funções do DNA. Curiosamente, a palavra “cromossomo” vem da palavra grega “cromo”, que significa “cor”. Os cromossomos receberam esse nome porque possuem a capacidade de serem coloridos em diferentes tons. A estrutura e a natureza dos cromossomos variam de organismo para organismo. Os cromossomos humanos sempre foram objeto de constante interesse dos pesquisadores que atuam na área da genética. A ampla gama de fatores determinados pelos cromossomos humanos, as anomalias pelas quais são responsáveis ​​e sua natureza complexa sempre atraíram a atenção de muitos cientistas.

Fatos interessantes sobre cromossomos humanos

As células humanas contêm 23 pares de cromossomos nucleares. Os cromossomos são constituídos por moléculas de DNA que contêm genes. A molécula de DNA cromossômico contém três sequências de nucleotídeos necessárias para replicação. Quando os cromossomos são corados, a estrutura em faixas dos cromossomos mitóticos torna-se aparente. Cada tira contém numerosos pares de nucleotídeos de DNA.

Os humanos são uma espécie de reprodução sexual com células somáticas diplóides contendo dois conjuntos de cromossomos. Um conjunto é herdado da mãe, enquanto o outro é herdado do pai. As células reprodutivas, ao contrário das células do corpo, possuem um conjunto de cromossomos. O cruzamento entre cromossomos leva à criação de novos cromossomos. Novos cromossomos não são herdados de nenhum dos pais. Isso explica o fato de que nem todos nós exibimos características que recebemos diretamente de um de nossos pais.

Os cromossomos autossômicos recebem números de 1 a 22 em ordem decrescente à medida que seu tamanho diminui. Cada pessoa tem dois conjuntos de 22 cromossomos, um cromossomo X da mãe e um cromossomo X ou Y do pai.

Uma anormalidade no conteúdo dos cromossomos de uma célula pode causar certos distúrbios genéticos nas pessoas. As anomalias cromossómicas nas pessoas são frequentemente responsáveis ​​pela ocorrência de doenças genéticas nos seus filhos. Aqueles que apresentam anomalias cromossômicas muitas vezes são apenas portadores da doença, enquanto seus filhos desenvolvem a doença.

As aberrações cromossómicas (alterações estruturais nos cromossomas) são causadas por vários factores, nomeadamente eliminação ou duplicação de parte de um cromossoma, inversão, que é uma mudança na direcção de um cromossoma para o oposto, ou translocação, na qual parte de um cromossoma é arrancado e anexado a outro cromossomo.

Uma cópia extra do cromossomo 21 é responsável por uma doença genética muito conhecida chamada síndrome de Down.

A trissomia 18 resulta na síndrome de Edwards, que pode causar morte na infância.

A exclusão de parte do quinto cromossomo resulta em um distúrbio genético conhecido como Síndrome de Cri-Cat. As pessoas afetadas por esta doença geralmente apresentam retardo mental e seu choro na infância lembra o de um gato.

Os distúrbios causados ​​por anomalias dos cromossomos sexuais incluem a síndrome de Turner, na qual as características sexuais femininas estão presentes, mas caracterizadas por subdesenvolvimento, bem como a síndrome XXX em meninas e a síndrome XXY em meninos, que causam dislexia nos indivíduos afetados.

Os cromossomos foram descobertos pela primeira vez em células vegetais. A monografia de Van Beneden sobre ovos fertilizados de lombrigas levou a pesquisas adicionais. August Weissman mostrou mais tarde que a linhagem germinativa era distinta do soma e descobriu que os núcleos das células continham material hereditário. Ele também sugeriu que a fertilização leva à formação de uma nova combinação de cromossomos.

Essas descobertas se tornaram pedras angulares no campo da genética. Os pesquisadores já acumularam uma quantidade significativa de conhecimento sobre cromossomos e genes humanos, mas ainda há muito a ser descoberto.

Vídeo

Esquema da estrutura cromossômica na prófase tardia e na metáfase da mitose. 1 cromátide; 2 centrômeros; 3 ombros curtos; 4 ombros longos ... Wikipedia

I Medicina A medicina é um sistema de conhecimento científico e de atividades práticas que tem como objetivo fortalecer e preservar a saúde, prolongar a vida das pessoas, prevenir e tratar doenças humanas. Para realizar essas tarefas, M. estuda a estrutura e... ... Enciclopédia médica

O ramo da botânica que se preocupa com a classificação natural das plantas. Espécimes com muitas características semelhantes são agrupados em grupos chamados espécies. Os lírios-tigre são um tipo, os lírios brancos são outro, etc. Espécies semelhantes entre si, por sua vez... ... Enciclopédia de Collier

terapia genética ex vivo- * terapia genética ex vivo * terapia genética ex vivo terapia genética baseada no isolamento das células alvo do paciente, sua modificação genética em condições de cultivo e transplante autólogo. Terapia genética usando linha germinativa... ... Genética. dicionário enciclopédico

Animais, plantas e microrganismos são os objetos mais comuns de pesquisa genética.1 Acetabularia acetabularia. Gênero de algas verdes unicelulares da classe dos sifões, caracterizadas por um núcleo gigante (até 2 mm de diâmetro)... ... Biologia molecular e genética. Dicionário.

Polímero- (Polímero) Definição de polímero, tipos de polimerização, polímeros sintéticos Informações sobre a definição de polímero, tipos de polimerização, polímeros sintéticos Conteúdo Conteúdo Definição Antecedentes históricos Ciência dos Tipos de Polimerização ... ... Enciclopédia do Investidor

Um estado qualitativo especial do mundo é talvez um passo necessário no desenvolvimento do Universo. Uma abordagem naturalmente científica da essência da vida concentra-se no problema da sua origem, nos seus portadores materiais, na diferença entre coisas vivas e não vivas e na evolução... ... Enciclopédia Filosófica

32. Cromossomos mitóticos. Organização morfológica e funções. Cariótipo (usando o exemplo de uma pessoa).

Os cromossomos mitóticos são formados em uma célula durante a mitose. Esses são cromossomos que não funcionam e as moléculas de DNA neles contidas estão extremamente compactadas. Basta dizer que o comprimento total dos cromossomos em metáfase é aproximadamente 104 vezes menor que o comprimento de todo o DNA contido no núcleo. Devido a esta compactação dos cromossomos mitóticos, é garantida uma distribuição uniforme do material genético entre as células-filhas durante a mitose. Cariótipo- um conjunto de características (número, tamanho, forma, etc.) do conjunto completo de cromossomos inerentes às células de uma determinada espécie biológica ( espécie cariótipo ), este organismo ( cariótipo individual ) ou linha (clone) de células. Às vezes, um cariótipo também é chamado de representação visual do conjunto completo de cromossomos (cariograma).

Determinação do cariótipo

O aparecimento dos cromossomos muda significativamente durante o ciclo celular: durante a interfase, os cromossomos ficam localizados no núcleo, via de regra, despiralizados e de difícil observação, portanto, para determinar o cariótipo, as células são utilizadas em uma das etapas de sua divisão - metáfase da mitose.

Procedimento de determinação de cariótipo

Para o procedimento de determinação do cariótipo pode ser utilizada qualquer população de células em divisão; para determinar o cariótipo humano, podem ser utilizados leucócitos mononucleares extraídos de uma amostra de sangue, cuja divisão é provocada pela adição de mitógenos, ou culturas de células que rapidamente normalmente (fibroblastos da pele, células da medula óssea). A população da cultura celular é enriquecida pela interrupção da divisão celular no estágio de metáfase da mitose pela adição de colchicina, um alcalóide que bloqueia a formação de microtúbulos e o “alongamento” dos cromossomos até os pólos da divisão celular, evitando assim a conclusão da mitose.

As células resultantes no estágio de metáfase são fixadas, coradas e fotografadas ao microscópio; do conjunto de fotografias resultantes, formam-se as chamadas fotos. cariótipo sistemático - um conjunto numerado de pares de cromossomos homólogos (autossomos), as imagens dos cromossomos são orientadas verticalmente com os braços curtos para cima, são numeradas em ordem decrescente de tamanho, um par de cromossomos sexuais é colocado no final do conjunto (ver Fig. .1).

Historicamente, os primeiros cariótipos não detalhados que possibilitaram a classificação de acordo com a morfologia cromossômica foram obtidos pela coloração de Romanovsky-Giemsa, mas o detalhamento adicional da estrutura cromossômica nos cariótipos tornou-se possível com o advento das técnicas de coloração diferencial dos cromossomos.

Cariótipos clássicos e espectrais.

33. Reprodução de cromossomos em pró e eucariotos, relação com o ciclo celular.

Normalmente, o ciclo celular em eucariotos consiste em quatro períodos de tempo: mitose(M),pré-sintético(G1),sintético(S) E pós-sintético(G2) fases (períodos). Sabe-se que a duração total de todo o ciclo celular e de suas fases individuais varia significativamente não apenas em diferentes organismos, mas também em células de diferentes tecidos e órgãos de um mesmo organismo.

A teoria universal do ciclo celular sugere que a célula como um todo passa por uma série de estados durante o ciclo celular ( Hartwell L., 1995). Em todas as condições críticas proteínas reguladoras sofrem fosforilação ou desfosforilação, o que determina a transição dessas proteínas para um estado ativo ou inativo, suas relações e/ou localização celular.

As mudanças nos estados celulares em determinados pontos do ciclo são organizadas por uma classe especial de proteínas quinases - quinases dependentes de ciclina(quinases dependentes de ciclina - CDK).CDK formam complexos com proteínas específicas de vida curta - ciclinas, causando sua ativação, assim como com outras proteínas auxiliares.

É assumido que ciclo celular mais simples pode consistir em apenas duas fases - S e M, reguladas pelo cdk correspondente. Este ciclo celular hipotético ocorre durante o início da embriogênese em organismos com óvulos grandes, como Xenopus e Drosophila. Nestes ovos, todos os componentes necessários para múltiplas divisões são pré-sintetizados durante a ovogênese e armazenados no citoplasma. Portanto, após a fertilização, as divisões ocorrem extremamente rapidamente e os períodos G1 E G2 estão faltando.

A proliferação celular é controlada por uma rede complexa de eventos extracelulares e intracelulares que levam ao início e manutenção do ciclo celular ou à saída das células para o ciclo celular. fase de repouso.

O evento central do ciclo celular é a replicação do DNA.

A replicação do DNA requer a presença de um conjunto bastante grande de enzimas e fatores proteicos; o empacotamento do DNA recém-sintetizado na cromatina também requer a síntese de novo de histonas. Expressão genes, que codifica as proteínas listadas, é específico da fase S.

Após a conclusão da replicação, quando o material genético é duplicado, a célula entra no estado pós-sintético. fase G2, durante o qual ocorre a preparação para a mitose. Como resultado da mitose ( Fase M) a célula se divide em duas células-filhas. Normalmente existem duas transições críticas entre fases - G1/S E G2/M 0.

Com base no diagrama do ciclo celular, podemos concluir que as células parariam em ponto de restrição R V fase G1, se o estágio G1 fosse uma reação biossintética muito mais sensível à inibição da síntese proteica global do que quaisquer outras reações específicas de fase no ciclo.

Foi sugerido que, para passar o ponto de restrição R, a concentração de algumas proteínas desencadeantes deve exceder um certo nível limite.

De acordo com este modelo, quaisquer condições que reduzam a intensidade global síntese proteíca, deve atrasar o acúmulo da concentração limite da proteína desencadeadora, prolongar a fase G1 e diminuir a taxa de divisão celular. De facto, quando as células crescem in vitro na presença de várias concentrações de inibidores da síntese proteica, o ciclo celular é grandemente prolongado, enquanto o tempo necessário para progredir através das fases S, G2 e M não se altera significativamente. O prolongamento observado da fase G1 é consistente com este modelo, assumindo que cada molécula de proteína desencadeadora permanece activa na célula durante apenas algumas horas. Este modelo também permite explicar a inibição do crescimento celular quando a densidade celular aumenta ou durante a fome; Como se sabe, ambos os fatores reduzem a síntese protéica e interrompem o ciclo celular no ponto mais sensível da fase G1 - o ponto R.

Aparentemente, os mecanismos que controlam o crescimento celular nos tecidos afetam diretamente a intensidade geral da síntese protéica nas células; De acordo com esta hipótese, na ausência de factores estimulantes específicos (e/ou na presença de factores inibitórios), as células sintetizarão proteínas apenas num determinado nível basal que mantém o status quo. Cm Proteína RB: papel na regulação do ciclo celular. Neste caso, o número de proteínas com uma taxa média de renovação será mantido no mesmo nível que nas células em crescimento, e a concentração de proteínas instáveis ​​​​(incluindo a proteína desencadeadora diminuirá proporcionalmente à diminuição da taxa de sua síntese. Sob condições que conduzam à aceleração da síntese geral de proteínas, a quantidade de proteína desencadeadora excederá um nível limite, o que permitirá que as células passem o ponto de restrição R e comecem a se dividir.