Análise para identificar predisposição genética ao câncer. Câncer de mama e ovário - básico. Que dados podem ser úteis?

O câncer é causado por erros no DNA, e um novo estudo descobriu que, na maioria dos casos de câncer, esses erros são completamente aleatórios. Eles não são causados ​​por predisposição hereditária ou fatores ambientais, mas pelo resultado de falhas aleatórias.

O estudo sugere que erros ou mutações contribuem para o desenvolvimento do cancro porque mesmo um pequeno erro no ADN pode fazer com que as células se multipliquem incontrolavelmente.

Os cientistas acreditam que estas mutações são causadas principalmente por duas coisas: ou a mutação tem uma base genética, ou é causada por factores externos que podem danificar o ADN, como o fumo do cigarro ou a radiação ultravioleta.

Mas a terceira razão reside em erros aleatórios. Um novo relatório científico publicado na revista Science afirma que este factor é, na verdade, responsável por dois terços destas mutações. Quando uma célula se divide, ela copia seu DNA. Assim, cada nova célula terá sua própria versão do material genético. Mas cada vez que tal cópia ocorre, é criada a possibilidade de erro subsequente. E, em alguns casos, esses erros podem levar ao câncer.

Pesquisa de cientistas

“A pesquisa mostrou que o câncer crescerá no corpo independentemente da exposição ambiental”, disse o cientista sênior Dr. Bert Vogelstein, patologista do Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center da Universidade Johns Hopkins.

Num novo estudo científico, os cientistas decidiram calcular a percentagem de casos de cancro causados ​​por factores hereditários, ambientais e erros aleatórios. Os cientistas desenvolveram um modelo matemático que incluía dados de registros de câncer em todo o mundo, bem como indicadores de sequenciamento de DNA.

Erro aleatório

O estudo afirma que cerca de 66% dos cancros foram causados ​​por erros acidentais, 29% dos cancros foram desencadeados por factores ambientais ou más escolhas de estilo de vida das pessoas. E apenas 5% dos casos de desenvolvimento de cancro foram desencadeados por mutações hereditárias.

Os investigadores observam que esta avaliação difere um pouco das opiniões de outros cientistas que estudaram o cancro. Por exemplo, investigadores do Reino Unido afirmam que 42% dos cancros poderiam ser prevenidos através de uma mudança no estilo de vida dos pacientes.

O artigo científico argumenta que alguns tipos de câncer, como tumores cerebrais e de próstata, são quase inteiramente devidos a erros aleatórios. Os cientistas descobriram que erros aleatórios causaram mais de 95% dos casos de doenças examinados no estudo científico.

Representação gráfica do estudo

Num gráfico, os cientistas usaram a coloração vermelha para indicar a percentagem de lesões cancerígenas nas mulheres. As doenças atribuídas a mutações herdadas localizavam-se no lado esquerdo. Os relacionados aos erros aleatórios estão no centro e os relacionados aos fatores ambientais estão no lado direito.

Para cada órgão, a cor representou o percentual atribuído a um fator específico, variando do branco (0%) ao vermelho (100%).

Os cânceres foram identificados como:

• B - cérebro.
• Bl - bexiga.
• BR - peito.
• C - cervical.
• CR - colorretal.
• E - esôfago.
• HN - cabeça e pescoço.
• K - rins.
• Lee - fígado.
• Lk - leucemia.
• Lu - pulmões.
• M-melanoma.
• LNH - linfoma não-Hodgkin.
• O - ovário.
• P - pâncreas.
• S - estômago.
• Th—glândula tireóide.
• U - útero.

Influência de fatores externos

De acordo com os resultados do trabalho dos cientistas, os factores ambientais desempenham um papel importante para alguns tipos de cancro. Por exemplo, as influências ambientais negativas, principalmente o tabagismo, causaram 65% de todos os casos de cancro do pulmão. Os pesquisadores descobriram que apenas 35% dos casos de câncer de pulmão foram causados ​​por erros aleatórios.

“É improvável que uma única mutação numa célula cause cancro”, disse Vogelstein num relatório científico preparado pela Johns Hopkins. “Em vez disso, quanto mais mutações houver, maior será a probabilidade de a célula se tornar maligna”, disse o especialista.

Combinação de erros de DNA e fatores externos

“Portanto, mutações causadas por erros aleatórios são suficientes para causar câncer, que em alguns casos se desenvolve sozinho”, diz Vogelstein. Mas, segundo o cientista, em outros casos, uma combinação de erros aleatórios, bem como erros causados ​​por fatores ambientais, acaba levando ao câncer celular. Por exemplo, as células da pele têm um nível básico de mutação devido a erros aleatórios e à exposição à luz ultravioleta. “Tais factores podem adicionar ainda mais mutações que levam ao cancro”, diz Vogelstein.

Três causas de mutações no nível celular

Christian Tomasetti, professor assistente de bioestatística na Johns Hopkins, mencionou três causas de mutação usando o exemplo de erros de digitação que ocorrem ao usar um teclado. Alguns desses erros de digitação podem ser resultado do cansaço ou distração do digitador. Eles podem ser considerados fatores ambientais. “E se faltar uma tecla no teclado que o digitador usa, então isso é um fator hereditário”, disse Tomasitti em seu relatório.

“Mas mesmo em um ambiente ideal, quando o digitador está bem descansado e usando um teclado funcionando perfeitamente, ainda ocorrerão erros de digitação”, diz o cientista. E este é um erro aleatório.

O que a pesquisa significa para a prevenção?

Existem estratégias específicas para prevenir o câncer causado por fatores ambientais ou genéticos. Para ajudar a reduzir o risco de contrair câncer de pulmão, um fumante pode parar de fumar e uma mulher que foi diagnosticada com câncer de mama pode fazer uma mastectomia profilática.

Estas estratégias de prevenção primária são consideradas a melhor forma de reduzir as taxas de mortalidade por cancro, relatam os investigadores. Os autores observam que essa prevenção primária não é possível para cancros causados ​​por mutações aleatórias, mas a prevenção secundária ainda pode ajudar a salvar a vida dos pacientes.

Segundo o estudo, a prevenção secundária refere-se à detecção precoce do câncer. “Precisamos nos concentrar mais na detecção precoce porque o processo não é uma mutação evitável”, disse Tomasitti no relatório.

Chefe de
"Oncogenética"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Graduado pela Faculdade de Pediatria da Universidade Estadual de Medicina de Voronezh. N.N. Burdenko em 2014.

2015 - estágio em terapia no Departamento de Faculdade de Terapia da VSMU. N.N. Burdenko.

2015 - curso de certificação na especialidade “Hematologia” no Centro de Pesquisa em Hematologia de Moscou.

2015-2016 – terapeuta do VGKBSMP nº 1.

2016 - foi aprovado o tema da dissertação para o grau de Candidato em Ciências Médicas “estudo da evolução clínica da doença e prognóstico em doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica com síndrome anémica”. Coautor de mais de 10 trabalhos publicados. Participante de conferências científicas e práticas sobre genética e oncologia.

2017 - curso de formação avançada sobre o tema: “interpretação dos resultados de estudos genéticos em pacientes com doenças hereditárias”.

Desde 2017, residência na especialidade “Genética” com base na RMANPO.

Chefe de
"Genética"

Kanivets
Ilia Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticista, candidato a ciências médicas, chefe do departamento de genética do centro genético médico Genomed. Assistente do Departamento de Genética Médica da Academia Médica Russa de Educação Profissional Continuada.

Formou-se na Faculdade de Medicina da Universidade Estadual de Medicina e Odontologia de Moscou em 2009, e em 2011 - residência na especialidade “Genética” no Departamento de Genética Médica da mesma universidade. Em 2017, defendeu a sua dissertação para o grau científico de Candidato a Ciências Médicas sobre o tema: Diagnóstico molecular de variações no número de cópias de secções de ADN (CNVs) em crianças com malformações congénitas, anomalias fenotípicas e/ou atraso mental utilizando SNP de alta densidade microarranjos de oligonucleotídeos.”

De 2011 a 2017 trabalhou como geneticista no Hospital Clínico Infantil que leva seu nome. N. F. Filatov, departamento de assessoria científica da Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro de Pesquisa Genética Médica”. De 2014 até o presente, dirige o departamento de genética do Centro Médico Genomed.

Principais áreas de atuação: diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças hereditárias e malformações congênitas, epilepsia, aconselhamento médico e genético de famílias em que nasceu uma criança com patologia hereditária ou defeitos de desenvolvimento, diagnóstico pré-natal. Durante a consulta são analisados ​​dados clínicos e genealógicos para determinar a hipótese clínica e a quantidade necessária de testes genéticos. Com base nos resultados da pesquisa, os dados são interpretados e as informações recebidas são explicadas aos consultores.

É um dos fundadores do projeto “Escola de Genética”. Regularmente faz apresentações em conferências. Ministra palestras para geneticistas, neurologistas e obstetras-ginecologistas, bem como para pais de pacientes com doenças hereditárias. É autor e coautor de mais de 20 artigos e resenhas em revistas russas e estrangeiras.

A área de interesse profissional é a implementação de pesquisas modernas do genoma na prática clínica e a interpretação de seus resultados.

Horário de recepção: Quarta, Sexta, 16-19

Chefe de
"Neurologia"

Tubarão
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologista, epileptologista

Em 2012, estudou no programa internacional “Medicina Oriental” na Universidade Daegu Haanu, na Coreia do Sul.

Desde 2012 - participação na organização do banco de dados e algoritmo de interpretação de testes genéticos xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Gerente de Projetos - Igor Ugarov)

Em 2013, ele se formou na Faculdade de Pediatria da Universidade Nacional Russa de Pesquisa Médica em homenagem a N.I. Pirogov.

De 2013 a 2015, realizou residência clínica em neurologia na Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro Científico de Neurologia”.

Desde 2015, trabalha como neurologista e pesquisador no Instituto Clínico de Pesquisa Científica de Pediatria em homenagem ao Acadêmico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Também atua como neurologista e médico no laboratório de monitoramento de vídeo-EEG das clínicas do Centro de Epileptologia e Neurologia que leva seu nome. AA Kazaryan" e "Centro de Epilepsia".

Em 2015, concluiu a formação em Itália na escola “2º Curso Residencial Internacional sobre Epilepsias Resistentes a Medicamentos, ILAE, 2015”.

Em 2015, formação avançada - “Genética clínica e molecular para médicos”, RDKB, RUSNANO.

Em 2016, formação avançada - “Fundamentos de genética molecular” sob orientação de um bioinformático, Ph.D. Konovalova F.A.

Desde 2016 - chefe da direção neurológica do laboratório Genomed.

Em 2016, completou a formação em Itália na escola “Curso avançado internacional San Servolo: Exploração Cerebral e Cirurgião de Epilepsia, ILAE, 2016”.

Em 2016, formação avançada - “Tecnologias genéticas inovadoras para médicos”, “Instituto de Medicina Laboratorial”.

Em 2017 – escola “NGS em Genética Médica 2017”, Centro de Pesquisa do Estado de Moscou

Atualmente realiza pesquisas científicas na área de genética da epilepsia sob orientação do Professor Doutor em Ciências Médicas. Belousova E.D. e professor, doutor em ciências médicas. Dadali E.L.

O tema da dissertação para o grau de Candidato em Ciências Médicas “Características clínicas e genéticas das variantes monogénicas das encefalopatias epilépticas precoces” foi aprovado.

As principais áreas de atuação são o diagnóstico e tratamento da epilepsia em crianças e adultos. Especialização restrita – tratamento cirúrgico da epilepsia, genética da epilepsia. Neurogenética.

Publicações científicas

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Otimização do diagnóstico diferencial e interpretação dos resultados dos testes genéticos usando o sistema especialista XGenCloud para algumas formas de epilepsia.” Genética Médica, nº 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Cirurgia de epilepsia para lesões cerebrais multifocais em crianças com esclerose tuberosa." Resumos do XIV Congresso Russo "TECNOLOGIAS INOVADORAS EM PEDIATRIA E CIRURGIA INFANTIL". Boletim Russo de Perinatologia e Pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Abordagens genéticas moleculares para o diagnóstico de epilepsias monogênicas idiopáticas e sintomáticas." Tese do XIV Congresso Russo "TECNOLOGIAS INOVADORAS EM PEDIATRIA E CIRURGIA INFANTIL". Boletim Russo de Perinatologia e Pediatria, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali EL, Sharkova I.V. “Uma variante rara de encefalopatia epiléptica precoce tipo 2 causada por mutações no gene CDKL5 em um paciente do sexo masculino.” Conferência "Epileptologia no sistema das neurociências". Coleção de materiais da conferência: / Editado por: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. São Petersburgo: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorov P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Uma nova variante alélica da epilepsia mioclonia tipo 3, causada por mutações no gene KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Características clínicas e genéticas e métodos modernos para diagnosticar epilepsias hereditárias.” Coleção de materiais “Tecnologias biológicas moleculares na prática médica” / Ed. Membro correspondente CHUVA A.B. Maslennikova.- Edição. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia na esclerose tuberosa. Em "Doenças cerebrais, aspectos médicos e sociais" editado por Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Doenças hereditárias e síndromes acompanhadas de convulsões febris: características clínicas e genéticas e métodos diagnósticos. //Jornal Russo de Neurologia Infantil.- T. 11.- No. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova ED, Dadali E.L. Abordagens genéticas moleculares para o diagnóstico de encefalopatias epilépticas. Coleção de resumos “VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY” / Editado pelo Professor Guzeva V.I. São Petersburgo, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia para epilepsia resistente a medicamentos em crianças com lesão cerebral bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Coleção de resumos “VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY” / Editado pelo Professor Guzeva V.I. São Petersburgo, 2016, p. 157.
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*
Artigo: Genética e tratamento diferenciado das encefalopatias epilépticas precoces. A.A. Sharkov*, I. V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Sim eles fizeram. Jornal de Neurologia e Psiquiatria, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Tratamento cirúrgico da epilepsia na esclerose tuberosa" editado por Dorofeeva M.Yu., Moscou; 2017; pág.274
*
Novas classificações internacionais de epilepsias e crises epilépticas da Liga Internacional Contra a Epilepsia. Jornal de Neurologia e Psiquiatria. CC Korsakov. 2017. T. 117. Nº 7. S. 99-106

Chefe de
"Diagnóstico pré-natal"

Kyiv
Yulia Kirillovna

Em 2011, ela se formou na Universidade Estadual de Medicina e Odontologia de Moscou. IA Evdokimova é formada em Medicina Geral e fez residência no Departamento de Genética Médica da mesma universidade com graduação em Genética.

Em 2015, realizou estágio em Obstetrícia e Ginecologia no Instituto Médico de Formação Avançada de Médicos da Instituição Educacional Orçamentária do Estado Federal de Ensino Superior Profissional “MSUPP”

Desde 2013 realiza consultas na Instituição Orçamental do Estado “Centro de Planeamento Familiar e Reprodução” do Ministério da Saúde.

Desde 2017 é chefe da direção de “Diagnóstico Pré-Natal” do laboratório Genomed

Faz regularmente apresentações em conferências e seminários. Ministra palestras para diversos médicos especialistas na área de reprodução e diagnóstico pré-natal

Presta aconselhamento médico e genético a gestantes sobre diagnóstico pré-natal, a fim de prevenir o nascimento de crianças com malformações congênitas, bem como a famílias com patologias presumivelmente hereditárias ou congênitas. Interpreta os resultados de diagnóstico de DNA obtidos.

ESPECIALISTAS

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich é médico geneticista da mais alta categoria de qualificação.

Depois de se formar na faculdade de medicina do Instituto Médico do Estado de Kazan em 1976, trabalhou por muitos anos, primeiro como médico no consultório de genética médica, depois como chefe do centro médico-genético do Hospital Republicano do Tartaristão, o especialista-chefe do Ministério da Saúde da República do Tartaristão e como professor nos departamentos da Universidade Médica de Kazan.

Autor de mais de 20 artigos científicos sobre problemas de genética reprodutiva e bioquímica, participante de diversos congressos e conferências nacionais e internacionais sobre problemas de genética médica. Ele introduziu métodos de triagem em massa de mulheres grávidas e recém-nascidos para doenças hereditárias no trabalho prático do centro e realizou milhares de procedimentos invasivos para suspeitas de doenças hereditárias do feto em diferentes fases da gravidez.

Desde 2012, ela trabalha no Departamento de Genética Médica com curso de diagnóstico pré-natal na Academia Russa de Educação de Pós-Graduação.

Área de interesse científico: doenças metabólicas em crianças, diagnóstico pré-natal.

Os médicos são atendidos com hora marcada.

Geneticista

Gabelko
Denis Igorevich

Em 2009 graduou-se na Faculdade de Medicina da KSMU. S. V. Kurashova (especialidade “Medicina Geral”).

Estágio na Academia Médica de Pós-Graduação de São Petersburgo da Agência Federal de Saúde e Desenvolvimento Social (especialidade “Genética”).

Estágio em Terapia. Reciclagem primária na especialidade “Diagnóstico por ultrassom”. Desde 2016 é funcionário do Departamento de Princípios Fundamentais de Medicina Clínica do Instituto de Medicina Fundamental e Biologia.

Área de interesse profissional: diagnóstico pré-natal, utilização de métodos modernos de triagem e diagnóstico para identificação de patologia genética do feto. Determinar o risco de recorrência de doenças hereditárias na família.

Participante de conferências científicas e práticas sobre genética e obstetrícia e ginecologia.

Experiência profissional 5 anos.

Os médicos são atendidos com hora marcada.

Geneticista

Grishina
Kristina Alexandrovna

Ela se formou na Universidade Estadual de Medicina e Odontologia de Moscou em 2015 em Medicina Geral. No mesmo ano, ingressou na residência na especialidade 30/08/30 “Genética” na Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro de Pesquisas Genéticas Médicas”.
Ela foi contratada no Laboratório de Genética Molecular de Doenças Complexamente Herdadas (liderado pelo Dr. AV Karpukhin) em março de 2015 como assistente de pesquisa. Desde setembro de 2015, foi transferida para o cargo de assistente de pesquisa. Ele é autor e coautor de mais de 10 artigos e resumos sobre genética clínica, oncogenética e oncologia molecular em revistas russas e estrangeiras. Participante regular em conferências sobre genética médica.

Área de interesse científico e prático: aconselhamento médico e genético de pacientes com patologia hereditária sindrômica e multifatorial.

Uma consulta com um geneticista permite responder às seguintes questões:

Os sintomas da criança são sinais de uma doença hereditária? que pesquisa é necessária para identificar a causa determinar uma previsão precisa recomendações para conduzir e avaliar os resultados do diagnóstico pré-natal tudo que você precisa saber ao planejar uma família consulta ao planejar a fertilização in vitro consultas presenciais e online

participou na escola científica e prática "Tecnologias genéticas inovadoras para médicos: aplicação na prática clínica", na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) e noutras conferências dedicadas à genética humana.

Realiza aconselhamento médico e genético para famílias com suspeita de patologias hereditárias ou congênitas, incluindo doenças monogênicas e anomalias cromossômicas, determina indicações para estudos genéticos laboratoriais e interpreta os resultados de diagnósticos de DNA. Consulta gestantes sobre diagnóstico pré-natal para prevenir o nascimento de crianças com malformações congênitas.

Geneticista, obstetra-ginecologista, candidato a ciências médicas

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticista, obstetra-ginecologista, candidato a ciências médicas.

Especialista na área de aconselhamento reprodutivo e patologia hereditária.

Formou-se na Academia Médica do Estado de Ural em 2005.

Residência em Obstetrícia e Ginecologia

Estágio na especialidade “Genética”

Requalificação profissional na especialidade “Diagnóstico por ultrassom”

Atividades:

• Infertilidade e aborto espontâneo
Vasilisa Yuryevna



Ela é formada pela Academia Médica do Estado de Nizhny Novgorod, Faculdade de Medicina (especialidade “Medicina Geral”). Ela se formou em residência clínica na FBGNU “MGNC” com graduação em Genética. Em 2014, realizou estágio na Clínica de Maternidade e Infância (IRCCS materno infantil Burlo Garofolo, Trieste, Itália).

Desde 2016, trabalha como médico consultor na Genomed LLC.

Participa regularmente em conferências científicas e práticas sobre genética.

Principais atividades: Consultoria em diagnóstico clínico e laboratorial de doenças genéticas e interpretação de resultados. Manejo de pacientes e seus familiares com suspeita de patologia hereditária. Consultoria no planejamento da gravidez, bem como durante a gravidez, sobre diagnóstico pré-natal para prevenir o nascimento de filhos com patologias congênitas.

Análise genética – o caminho para um tratamento preciso

Uma parte integrante do tratamento oncológico tradicional é o efeito em todo o corpo com a ajuda de medicamentos quimioterápicos. No entanto, o efeito clínico deste tratamento nem sempre é suficientemente elevado. Isso acontece devido ao complexo mecanismo do câncer e às diferenças individuais no organismo dos pacientes, na resposta ao tratamento e no número de complicações. Para melhorar a eficácia do tratamento em geral, o mundo começou a prestar cada vez mais atenção à individualização do tratamento.

A seleção individual do tratamento em oncologia tornou-se de grande importância após o desenvolvimento e introdução de medicamentos direcionados na prática clínica generalizada, e a análise genética ajuda a selecioná-los corretamente.

Tratamento individual– trata-se, antes de tudo, do tratamento preciso de um tumor específico. Não há necessidade de explicar por que o tratamento deve ser realizado com precisão. Portanto, obter informações mais úteis sobre o corpo dá esperança de vida: 76% dos pacientes com câncer apresentam certas variantes de mutações genéticas. Os testes genéticos ajudarão a encontrar esse alvo, eliminar tratamentos ineficazes, para não perder o tempo mais produtivo do tratamento. E também reduzir a carga física e psicológica do paciente e de sua família.

Os testes genéticos para oncologia são testes que determinam mutações em genes que estabelecem sequências de DNA e RNA. Cada tumor tem seu próprio perfil genético individual. A análise genética ajuda a selecionar medicamentos terapêuticos direcionados que sejam adequados especificamente para o seu tipo de tumor. E irão ajudá-lo a fazer uma escolha em favor de um tratamento mais eficaz. Por exemplo, em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas com mutação EGFR, a eficácia do tratamento com Gefitinibe é de 71,2% e a eficácia da quimioterapia com Carboplatina + Paclitaxel é de 47,3%. Se o valor do EGFR for negativo, a eficácia do Gefitinibe é de 1,1%, ou seja, o medicamento não é eficaz. A análise desta mutação deixa claro diretamente qual tratamento é melhor escolher...

Quem é adequado para testes genéticos?

• Pacientes nos estágios iniciais do câncer.

Com a ajuda de testes genéticos, você pode selecionar com precisão o medicamento mais eficaz, o que evitará perda de tempo e estresse desnecessário ao corpo.

• Pacientes nos estágios mais avançados do câncer.

A seleção de uma terapia direcionada eficaz pode prolongar significativamente a vida de pacientes em estágios avançados, cujo tratamento com métodos tradicionais não é mais possível.

• Pacientes com tipos raros de câncer ou câncer de origem desconhecida.

Nesses casos, a seleção do tratamento padrão é muito difícil e os testes genéticos permitem selecionar um tratamento preciso mesmo sem determinar o tipo específico de câncer.

• Pacientes cuja situação não pode ser tratada com métodos tradicionais.

É uma boa escolha para pacientes que esgotaram as opções de tratamento tradicionais porque os testes genéticos podem identificar uma série de medicamentos adicionais que podem ser usados.

• Pacientes com recaídas. Recomenda-se que os testes genéticos sejam retestados em caso de recidivas porque as mutações genéticas podem mudar. E então, com base em novas análises genéticas, serão selecionados novos medicamentos terapêuticos direcionados.

Testes genéticos em Harbin

Na China, um país com elevadas taxas de incidência de cancro, a individualização do tratamento tornou-se amplamente aceite e os testes genéticos para seleccionar a terapia alvo tornaram-se firmemente estabelecidos na prática clínica. Em Harbin, os testes genéticos são realizados no Departamento de Oncologia do Hospital Central Heilongjiang Nongken.

A maneira mais informativa de ir gama completa de testes genéticosé o sequenciamento de segunda geração realizado usando fluxo de nêutrons de alta densidade. A tecnologia de análises genéticas de segunda geração permite testar 468 genes tumorais importantes por vez, é possível identificar todos os tipos de todas as regiões genéticas relacionadas ao tumor e detectar tipos especiais de suas mutações genéticas.

O complexo inclui:

• Genes diretos para medicamentos direcionados – mais de 80 genes

São identificados alvos de medicamentos aprovados pela FDA e alvos de medicamentos experimentais.

• Genes que determinam caminhos de drogas até os alvos – mais de 200 genes
• Genes que reparam DNA – mais de 50 genes

Radiação e quimioterapia, inibidores de PARP, terapia imunológica

• Genes hereditários indicativos - cerca de 25 genes

Relevante para certos alvos e eficácia da quimioterapia.

• Outros genes mutantes de alta frequência

Relacionado ao prognóstico e diagnóstico.

Por que preciso verificar tantos indicadores se o meu tipo de câncer já é conhecido?

Devido ao grande número de pacientes, os oncologistas chineses têm tradicionalmente ido mais longe do que os seus colegas de outros países no desenvolvimento e utilização de terapia direcionada.

Estudos de terapia direcionada em diversas variações de sua aplicação levaram a resultados interessantes. Diferentes medicamentos direcionados atuam nas mutações genéticas correspondentes. Mas as próprias mutações genéticas, ao que parece, não estão tão estritamente ligadas a um tipo específico de câncer.

Por exemplo, num paciente com cancro do fígado, após uma série de testes genéticos, foi identificada uma mutação na qual o medicamento Iressa, destinado ao cancro do pulmão, apresenta um efeito elevado. O tratamento deste paciente com um medicamento para câncer de pulmão levou à regressão do tumor hepático! Este e outros casos semelhantes deram um significado completamente novo à definição de mutações genéticas.

Atualmente, a verificação de uma gama completa de testes genéticos permite ampliar a lista de medicamentos de terapia direcionada com aqueles medicamentos que não foram originalmente destinados ao uso, o que aumenta significativamente a eficácia clínica do tratamento.

Os testes genéticos são determinados pelo tecido tumoral (isso é preferível! O material tumoral após a cirurgia ou após uma biópsia por punção é adequado) ou pelo sangue (sangue de uma veia).

Para determinar com maior precisão as mutações genéticas, principalmente em caso de recidivas, recomenda-se a repetição da biópsia com coleta de novo material tumoral. Se a biópsia for impraticável ou arriscada, o teste será realizado com sangue venoso.

O resultado está pronto em 7 dias. A conclusão contém não apenas o resultado, mas também recomendações específicas com nomes de medicamentos adequados.

Você provavelmente já fez essa pergunta mais de uma vez se um de seus parentes foi diagnosticado com câncer. Muitas pessoas ficam perplexas - o que fazer se avós e bisavós morreram aos 30-40 anos e não há informações sobre suas doenças? E se eles morressem aos 60 anos “de velhice”, como todo mundo naquela época, seria câncer? Isso poderia acontecer comigo?

Quando um parente tem câncer, ficamos com medo. Até certo ponto, também estou assustado com a minha saúde – o câncer é herdado? Antes de tirar conclusões precipitadas e entrar em pânico, vamos entender essa questão.

Nas últimas décadas, cientistas de todo o mundo têm estudado de perto o cancro e até aprenderam a tratar alguns dos seus tipos. Também estão a ocorrer descobertas importantes no campo da genética, por exemplo, no final do ano passado, biólogos moleculares alemães descobriram a causa de cerca de um terço dos casos de cancro. Os geneticistas conseguiram identificar as causas da cromotripse, o chamado “caos cromossômico”. Com isso, os cromossomos se desintegram e, se forem reunidos acidentalmente, a célula morre ou se torna o início de um tumor cancerígeno.

Na clínica, tentamos aplicar ativamente as conquistas dos geneticistas na prática cotidiana: determinamos a predisposição para vários tipos de câncer e a presença de mutações por meio de estudos genéticos. Se você faz parte de um grupo de risco – falaremos sobre isso um pouco mais tarde – deve ficar atento a esses estudos. Enquanto isso, voltemos à questão.

Em sua essência, o câncer é uma doença genética que ocorre como resultado de uma quebra no genoma da célula. Repetidamente, ocorre um acúmulo consistente de mutações na célula, e ela gradualmente adquire propriedades malignas - torna-se maligna.

Existem vários genes envolvidos na degradação e eles não param de funcionar ao mesmo tempo.

• Os genes que codificam sistemas de crescimento e divisão são chamados proto-oncogenes. Quando eles se decompõem, a célula começa a se dividir e a crescer incessantemente.
• Existem genes supressores de tumor responsáveis ​​pelo sistema que detecta sinais de outras células e inibe o crescimento e a divisão. Eles podem inibir o crescimento celular e, quando se decompõem, esse mecanismo é desligado.
• E, finalmente, existem genes de reparo de DNA, que codificam proteínas que reparam o DNA. A sua quebra contribui para a acumulação muito rápida de mutações no genoma celular.

Predisposição genética ao câncer

Existem dois cenários para a ocorrência de mutações que causam câncer: não hereditário e hereditário. Mutações não hereditárias aparecem em células inicialmente saudáveis. Ocorrem sob a influência de fatores cancerígenos externos, como tabagismo ou radiação ultravioleta. O câncer se desenvolve principalmente em pessoas na idade adulta: o processo de ocorrência e acúmulo de mutações pode levar várias décadas.

No entanto, em 5-10% dos casos, a hereditariedade desempenha um papel predeterminado. Isso acontece quando uma das mutações oncogênicas aparece em uma célula germinativa que tem a sorte de se tornar humana. Nesse caso, cada uma das aproximadamente 40*1012 células do corpo dessa pessoa também conterá a mutação inicial. Portanto, cada célula precisaria acumular menos mutações para se tornar cancerosa.

Um risco aumentado de desenvolver câncer é transmitido de geração em geração e é chamado de síndrome do tumor hereditário. Esta síndrome ocorre com bastante frequência - em aproximadamente 2-4% da população.

Apesar de a maior parte do câncer ser causada por mutações aleatórias, o fator hereditário também precisa receber muita atenção. Saber sobre as mutações hereditárias existentes pode prevenir o desenvolvimento de uma doença específica.

Quase todo câncer tem formas hereditárias. São conhecidas síndromes tumorais que causam câncer de estômago, intestino, cérebro, pele, glândula tireóide, útero e outros tipos de tumores menos comuns. Esses mesmos tipos podem não ser hereditários, mas esporádicos (únicos, ocorrendo de vez em quando).

A predisposição ao câncer é herdada como um traço dominante mendeliano, ou seja, como um gene comum com frequências variadas de ocorrência. Além disso, a probabilidade de ocorrência em idade precoce nas formas hereditárias é maior do que nas esporádicas.

Estudos genéticos comuns

Falaremos brevemente sobre os principais tipos de estudos genéticos indicados para pessoas em risco. Todos esses estudos podem ser realizados em nossa clínica.

Determinação de mutação no gene BRCA

Em 2013, graças a Angelina Jolie, o mundo inteiro discutiu ativamente o cancro hereditário da mama e dos ovários; até mesmo os não especialistas agora sabem sobre mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Devido a mutações, as funções das proteínas codificadas por estes genes são perdidas. Como resultado, o principal mecanismo de reparo (restauração) de quebras de fita dupla na molécula de DNA é interrompido e surge um estado de instabilidade genômica - uma alta frequência de mutações no genoma da linhagem celular. A instabilidade genômica é um fator central na carcinogênese.

Em termos simples, os genes BRCA1/2 são responsáveis ​​pela reparação dos danos no ADN, e as mutações nestes genes perturbam esta mesma reparação, perdendo assim a estabilidade da informação genética.

Os cientistas descreveram mais de mil mutações diferentes nestes genes, muitas das quais (mas não todas) estão associadas a um risco aumentado de cancro.

Mulheres com anomalias BRCA1/2 têm um risco de 45-87% de desenvolver cancro da mama, enquanto o risco médio é de apenas 5,6%. A probabilidade de desenvolver tumores malignos em outros órgãos também aumenta: os ovários (de 1 a 35%), o pâncreas e, nos homens, a próstata.

Predisposição genética para câncer colorretal hereditário sem polipose (síndrome de Lynch)

O câncer colorretal é um dos cânceres mais comuns no mundo. Cerca de 10% da população tem predisposição genética para isso.

Um teste genético para a síndrome de Lynch, também conhecido como câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), detecta a doença com 97% de precisão. A síndrome de Lynch é uma doença hereditária na qual um tumor maligno afeta as paredes do intestino grosso. Acredita-se que cerca de 5% de todos os casos de câncer colorretal estejam associados a esta síndrome.

Determinação de mutação no gene BRaf

Se você tem melanoma, tumores de tireoide ou próstata, tumores ovarianos ou intestinais, é recomendado (e em alguns casos obrigatório) fazer o teste para a mutação BRaf. Este estudo ajudará a escolher a estratégia necessária de tratamento do tumor.

BRAF é um oncogene responsável por codificar uma proteína localizada na via de sinalização Ras-Raf-MEK-MARK. Esta via normalmente regula a divisão celular sob o controle de fatores de crescimento e vários hormônios. Uma mutação no oncogene BRaf leva à proliferação excessiva e descontrolada e à resistência à apoptose (morte programada). O resultado é uma reprodução celular e um crescimento tumoral várias vezes acelerados. Com base nas evidências deste estudo, o especialista conclui que é possível utilizar inibidores BRaf, que demonstraram vantagens significativas em comparação à quimioterapia padrão.

Metodologia de análise

Qualquer análise genética é um procedimento complexo de várias etapas.
O material genético para análise é retirado de células, geralmente células sanguíneas. Mas recentemente, os laboratórios estão migrando para métodos não invasivos e, às vezes, extraindo DNA da saliva. O material isolado é submetido a sequenciamento - determinação da sequência de monômeros por meio de analisadores químicos e reações. Essa sequência é o código genético. O código resultante é comparado com o de referência e é determinado quais seções pertencem a quais genes. Com base na sua presença, ausência ou mutação, é feita uma conclusão sobre os resultados do teste.

Hoje existem muitos métodos de análise genética em laboratórios, cada um deles é bom em determinadas situações:

• Método FISH (hibridização fluorescente in situ). Um corante especial é injetado no biomaterial obtido do paciente - uma amostra de DNA com rótulos fluorescentes que pode apresentar aberrações (desvios) cromossômicos significativos para determinar a presença e o prognóstico do desenvolvimento de certos processos malignos. Por exemplo, o método é útil na determinação de cópias do gene HER-2, uma característica importante no tratamento do cancro da mama.
• Método de hibridização genômica comparativa (CGH). O método permite comparar o DNA do tecido saudável e do tecido tumoral do paciente. Uma comparação precisa deixa claro quais partes do DNA estão danificadas e isso fornece ferramentas para a escolha do tratamento direcionado.
• Sequenciamento de próxima geração (NGS) - ao contrário dos métodos de sequenciamento anteriores, ele “pode ler” várias seções do genoma de uma só vez e, portanto, acelera o processo de “leitura” do genoma. É usado para determinar polimorfismos (substituição de nucleotídeos na cadeia de DNA) e mutações associadas ao desenvolvimento de tumores malignos em certas partes do genoma.

Devido à grande quantidade de reagentes químicos, os procedimentos de pesquisa genética são bastante caros financeiramente. Tentamos estabelecer o custo ideal de todos os procedimentos, portanto, nosso preço para tais pesquisas começa em 4.800 rublos.

Grupos de risco

Pessoas que apresentam pelo menos um dos seguintes fatores correm risco de câncer hereditário:

• Vários casos do mesmo tipo de câncer em uma família
  (por exemplo, câncer de estômago em avô, pai e filho);
• Doenças em idade precoce para esta indicação
  (por exemplo, câncer colorretal em paciente com menos de 50 anos de idade);
• Um único caso de um tipo específico de câncer
  (por exemplo, câncer de ovário ou câncer de mama triplo negativo);
• Câncer em cada um dos órgãos emparelhados
  (por exemplo, cancro do rim esquerdo e direito);
• Um parente tem mais de um tipo de câncer
  (por exemplo, uma combinação de cancro da mama e cancro dos ovários);
• Câncer não característico do sexo do paciente
  (por exemplo, câncer de mama em um homem).

Se pelo menos um fator da lista for típico de uma pessoa e sua família, você deve consultar um geneticista. Ele determinará se há indicações médicas para fazer um teste genético.

Para detectar o câncer em um estágio inicial, os portadores da síndrome do tumor hereditário devem passar por um exame minucioso do câncer. Em alguns casos, o risco de desenvolver cancro pode ser significativamente reduzido através de cirurgia preventiva e profilaxia medicamentosa.

A “aparência” genética de uma célula cancerosa muda durante o desenvolvimento e perde sua aparência original. Portanto, para utilizar as características moleculares do câncer no tratamento, não basta estudar apenas as mutações herdadas. O teste molecular de amostras obtidas em biópsia ou cirurgia é necessário para identificar pontos fracos no tumor.

Durante o teste, o tumor é analisado e um passaporte molecular individual é compilado. Em combinação com um exame de sangue, dependendo do teste necessário, é realizada uma combinação de vários testes de genoma e proteínas. Como resultado deste teste, torna-se possível prescrever uma terapia direcionada e eficaz para cada tipo de tumor presente.

Prevenção

Existe a opinião de que para determinar a predisposição ao câncer, pode-se fazer uma análise simples para a presença de marcadores tumorais - substâncias específicas que podem ser resíduos do tumor.

No entanto, mais de metade dos oncologistas do nosso país admitem que este indicador não é informativo para a prevenção e detecção precoce - dá uma percentagem demasiado elevada de resultados falsos positivos e falsos negativos.

Um aumento na taxa pode depender de uma série de razões completamente não relacionadas ao câncer. Ao mesmo tempo, há exemplos de pessoas com câncer cujos valores dos marcadores tumorais permaneceram dentro dos limites da normalidade. Os especialistas usam marcadores tumorais como método para rastrear o progresso de uma doença já detectada, cujos resultados precisam ser verificados novamente.

Para identificar a probabilidade de herança genética, antes de mais nada, se você estiver em risco, é necessário consultar um oncologista. O especialista, com base no seu histórico médico, tirará uma conclusão sobre a necessidade de realizar determinados estudos.

É importante entender que a decisão de realizar qualquer exame deve ser tomada pelo médico. A automedicação em oncologia é inaceitável. Resultados interpretados incorretamente podem não apenas causar pânico prematuro, mas você pode simplesmente não perceber a presença de câncer em desenvolvimento. A detecção do câncer em um estágio inicial com tratamento oportuno e correto oferece uma chance de recuperação.

Devemos entrar em pânico?

O câncer é um companheiro inevitável de um organismo de vida longa: a probabilidade de uma célula somática acumular um número crítico de mutações é diretamente proporcional ao seu tempo de vida. Só porque o câncer é uma doença genética não significa que seja hereditário. É transmitido em 2-4% dos casos. Se o seu parente for diagnosticado com câncer, não entre em pânico, isso prejudicará você e ele. Contate seu oncologista. Conclua os estudos que ele atribui a você. É melhor que seja um especialista que monitore o progresso na área de diagnóstico e tratamento do câncer e esteja ciente de tudo o que você acabou de aprender. Siga suas recomendações e não fique doente.

O teste genético molecular é parte integrante do exame e tratamento de pacientes com câncer em todo o mundo.

A razão para o aparecimento de um tumor são as mutações, ou seja, distúrbios genéticos que ocorrem em um dos bilhões de células do corpo humano. Essas mutações perturbam o funcionamento normal das células, o que leva ao seu crescimento, reprodução e disseminação descontrolados e ilimitados por todo o corpo - metástase. Porém, a presença de tais mutações permite distinguir as células tumorais das saudáveis ​​​​e utilizar esse conhecimento no tratamento de pacientes.

A análise do tumor de cada paciente individual e a formação de uma lista individual de potenciais moléculas-alvo tornaram-se possíveis graças à introdução de técnicas de análise genética molecular na prática clínica. Laboratório Científico de Oncologia Molecular Centro Nacional de Pesquisa Médica em Oncologia. N.N. A Petrova realiza uma gama completa de estudos modernos de genética molecular para pacientes com câncer e seus familiares.

Quem pode se beneficiar da pesquisa genética e como?

• Para pacientes com diagnóstico de câncer estabelecido, ajudará a selecionar uma terapia medicamentosa eficaz.
• Para pacientes com menos de 50 anos com diagnóstico de câncer de mama, câncer de ovário, câncer de estômago ou câncer de pâncreas, determinar a presença de predisposição ao câncer e ajustar o tratamento.
• Pessoas saudáveis ​​​​com “história oncológica” familiar desfavorável devem determinar a presença de predisposição oncológica e tomar medidas preventivas com antecedência para detectar precocemente o tumor.

Centro Nacional de Pesquisa Médica de Oncologia em homenagem. N.N. A Petrova desenvolve uma ampla gama de atividades relacionadas ao diagnóstico de predisposição hereditária ao câncer de mama.

Qualquer pessoa é portadora de algumas mutações que são perigosas para nós ou para nossos descendentes. A primeira direção de pesquisa dos oncogeneticistas é a identificação de mutações hereditárias por meio do sequenciamento do genoma. A segunda direção é o estudo do próprio tumor, o espectro de mutações adquiridas pela célula, em conexão com as quais ele surgiu. Isto também requer um estudo do genoma de todo o organismo para comparar a sequência de DNA do tumor com a sequência de DNA do corpo. Portanto, no futuro será necessário tratar qualquer tumor.

Estudos de genética molecular podem ser feitos remotamente

Para se submeter a um exame genético no Centro Nacional de Pesquisa Médica de Oncologia. N.N. Petrova não precisa vir a São Petersburgo. O Laboratório Científico de Oncologia Molecular aceita materiais de pesquisa por correio. Você pode enviar o item por carta ou pacote postal por correio russo (o prazo médio de entrega é de 2 semanas) ou por correio expresso (prazo de entrega de 2 a 3 dias).

Leia atentamente as informações sobre onde e como enviar materiais biológicos para que cheguem ao Centro Nacional de Pesquisa Médica em Oncologia que leva seu nome. N.N. Petrov, bem como pagar por pesquisas e obter resultados:

• todos os materiais patomorfológicos: blocos de parafina e vidros. Se a qualidade das secções for fraca ou para identificar detalhes importantes, poderão ser necessárias secções adicionais;
• sangue desoxigenado.

• uma carta de referência para testes genéticos moleculares preenchida por um médico
• cópias dos passaportes do paciente e do pagador - spread com informações básicas + registro (obrigatório fornecer comprovante de pagamento)
• Informações de contato:
  - número de celular (para notificação por SMS sobre a prontidão da análise)
  - endereço de e-mail (para enviar o resultado por e-mail)
• uma cópia do resumo de alta ou relatório de consulta (se disponível)
• cópia do laudo histológico do material fornecido (se disponível)

Preço:

Os preços dos estudos de genética molecular estão indicados na tabela de preços, secção 11.9

Quais estudos de genética molecular exigem o sangue do paciente:

• mutações hereditárias (BRCA1,2, etc.)
• polimorfismo UGT1A1*28
• detecção de codeleção 1p/19q + blocos e óculos
• confirmação de que o material patológico pertence ao paciente

Recursos de envio de tubos de sangue

• O volume necessário de sangue venoso é de 3-5 ml.
• A coleta de sangue pode ser feita a qualquer hora do dia, independentemente da ingestão alimentar.
• O sangue é coletado em tubos de EDTA (tampa roxa).
• Para misturar o sangue com o anticoagulante com o qual o tubo é revestido por dentro, o tubo fechado deve ser virado suavemente de cabeça para baixo várias vezes.
• À temperatura ambiente, um tubo de sangue pode ser transportado durante duas semanas.

Importante! Devoluções de blocos e vidros por correio não são aceitas temporariamente. Você mesmo deve retirar seus materiais no Centro Nacional de Pesquisa Médica de Oncologia ou no representante do paciente por procuração.

Não se esqueça de incluir documentos na encomenda. Certifique-se de deixar seu número de telefone e endereço de e-mail.