Genleri içeren. "Kromozom" adı Yunanca kelimelerden gelir (chrōma - renk, renk ve sōma - vücut) ve hücreler bölündüğünde, bazik boyaların (örneğin anilin) ​​varlığında yoğun bir şekilde renklenmeleri gerçeğinden kaynaklanmaktadır.

20. yüzyılın başlarından itibaren pek çok bilim adamı şu soruyu düşünmüştür: "Bir insanda kaç kromozom vardır?" Yani 1955 yılına kadar tüm “insanlığın akılları” insandaki kromozom sayısının 48 olduğuna, yani 24 çift. Bunun nedeni, Theophilus Painter'ın (Teksaslı bilim adamı) mahkeme kararına göre (1921) insan testislerinin hazırlık bölümlerinde yanlışlıkla bunları saymasıydı. Daha sonra farklı hesaplama yöntemleri kullanan diğer bilim adamları da bu görüşe vardılar. Araştırmacılar, kromozomları ayırmaya yönelik bir yöntem geliştirdikten sonra bile Painter'ın sonucuna itiraz etmediler. Hata, 1955'te bir kişinin kaç kromozom çiftine, yani 23'e sahip olduğunu doğru bir şekilde hesaplayan bilim adamları Albert Levan ve Jo-Hin Thio tarafından keşfedildi (bunları saymak için daha modern teknoloji kullanıldı).

Biyolojik türlerde somatik ve germ hücrelerinin farklı bir kromozom seti içermesi, kromozomların sabit olan morfolojik özellikleri hakkında söylenemez. Morfoloji (yapı) ve boyut bakımından benzer olan aynı (homolog) kromozom çiftlerine bölünmüş iki katına (diploid set) sahiptir. Bir kısmı her zaman baba kökenli, diğeri ise anne kökenlidir. İnsan cinsiyet hücreleri (gametler) haploid (tek) bir kromozom seti ile temsil edilir. Bir yumurta döllendiğinde, haploid dişi ve erkek gamet grupları bir zigot çekirdeğinde birleşir. Bu durumda çift arama geri yüklenir. Bir kişinin kaç kromozoma sahip olduğunu kesin olarak söylemek mümkündür; bunlardan 46 tanesi vardır; bunların 22 çifti otozom ve bir çifti cinsiyet kromozomudur (gonozom). Cinsiyetlerin hem morfolojik hem de yapısal (gen bileşimi) farklılıkları vardır. Dişi bir organizmada, bir gonozom çifti iki X kromozomu (XX çifti) ve bir erkek organizmasında bir X ve bir Y kromozomu (XY çifti) içerir.

Morfolojik olarak kromozomlar, hücre bölünmesi sırasında iki katına çıktıklarında değişir (çoğalmanın meydana gelmediği germ hücreleri hariç). Bu defalarca tekrarlanır ancak kromozom setinde herhangi bir değişiklik gözlenmez. Kromozomlar en çok hücre bölünmesinin aşamalarından birinde (metafaz) fark edilir. Bu aşamada, kromozomlar, birincil daralma veya sentromer (kromozomun zorunlu bir elemanı) adı verilen bölgede daralan ve birleşen iki uzunlamasına bölünmüş oluşum (kardeş kromatitler) ile temsil edilir. Telomerler bir kromozomun uçlarıdır. Yapısal olarak insan kromozomları, onları oluşturan genleri kodlayan DNA (deoksiribonükleik asit) ile temsil edilir. Genler ise belirli bir özellik hakkında bilgi taşır.

Bireysel gelişim, kişinin kaç kromozoma sahip olduğuna bağlı olacaktır. Anöploidi (bireysel kromozom sayısındaki değişiklik) ve poliploidi (haploid setlerin sayısı diploid olandan daha fazladır) gibi kavramlar vardır. İkincisi birkaç türde olabilir: homolog bir kromozomun kaybı (monozomi) veya görünüm (trizomi - bir ekstra, tetrazomi - iki ekstra, vb.). Bütün bunlar, Klinefelter sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu ve diğer hastalıklar gibi patolojik durumlara yol açabilen genomik ve kromozomal mutasyonların bir sonucudur.

Böylece, tüm sorulara yalnızca yirminci yüzyıl cevap verdi ve artık Dünya gezegeninin her eğitimli sakini, bir kişinin kaç kromozomu olduğunu biliyor. Doğmamış çocuğun cinsiyeti, 23 çift kromozomun (XX veya XY) bileşimine bağlıdır ve bu, döllenme ve dişi ve erkek üreme hücrelerinin füzyonu sırasında belirlenir.

Bazen bize inanılmaz sürprizler yapıyorlar. Mesela kromozomların ne olduğunu ve nasıl etkilendiklerini biliyor musunuz?

İ'leri kesin olarak belirlemek için bu konuyu incelemeyi öneriyoruz.

Aile fotoğraflarına baktığınızda muhtemelen aynı ailenin üyelerinin birbirine benzediğini fark etmişsinizdir: çocuklar ebeveynlere, ebeveynler büyükanne ve büyükbabalara benzer. Bu benzerlik, şaşırtıcı mekanizmalarla nesilden nesile aktarılıyor.

Tek hücreli organizmalardan Afrika fillerine kadar tüm canlı organizmaların hücre çekirdeğinde, yalnızca elektron mikroskobuyla görülebilen ince, uzun iplikler olan kromozomlar bulunur.

Kromozomlar (eski Yunanca χρῶμα - renk ve σῶμα - gövde), kalıtsal bilgilerin (genlerin) çoğunun yoğunlaştığı hücre çekirdeğindeki nükleoprotein yapılarıdır. Bu bilgiyi depolamak, uygulamak ve iletmek için tasarlanmıştır.

Bir insanın kaç kromozomu vardır

19. yüzyılın sonlarında bilim insanları farklı türlerdeki kromozom sayısının aynı olmadığını keşfettiler.

Örneğin bezelyenin 14 kromozomu var, seninki ise 42, ve insanlarda – 46 (yani 23 çift). Dolayısıyla, ne kadar çok yaratık varsa, onlara sahip olan yaratığın da o kadar karmaşık olduğu sonucuna varma eğilimi ortaya çıkıyor. Ancak gerçekte durum kesinlikle böyle değildir.

23 çift insan kromozomunun 22 çifti otozom ve bir çifti gonozomdur (cinsiyet kromozomları). Cinsiyetler arasında morfolojik ve yapısal (gen bileşimi) farklılıklar vardır.

Dişi bir organizmada, bir gonozom çifti iki X kromozomu (XX çifti) ve bir erkek organizmasında bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY çifti) içerir.

Doğmamış çocuğun cinsiyeti yirmi üçüncü çiftin (XX veya XY) kromozomlarının bileşimine bağlıdır. Bu, döllenme ve dişi ve erkek üreme hücrelerinin füzyonu ile belirlenir.

Bu gerçek garip görünebilir, ancak kromozom sayısı açısından insanlar birçok hayvandan daha aşağıdır. Örneğin talihsiz bir keçinin 60, bir salyangozun ise 80 kromozomu vardır.

Kromozomlarçift ​​sarmala benzer şekilde bir protein ve bir DNA (deoksiribonükleik asit) molekülünden oluşur. Her hücrede yaklaşık 2 metre DNA bulunur ve vücudumuzdaki hücrelerde toplamda yaklaşık 100 milyar km DNA bulunur.

İlginç bir gerçek şu ki, fazladan bir kromozom varsa veya 46 kromozomdan en az biri eksikse, kişide bir mutasyon ve ciddi gelişimsel anormallikler (Down hastalığı vb.) ortaya çıkar.

Kromozom Hücre çekirdeğinde doğrusal bir düzende düzenlenmiş genleri, kalıtım birimlerini taşıyan DNA'yı içeren iplik benzeri bir yapıdır. İnsanlarda 22 çift normal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlar, genlerin yanı sıra düzenleyici elementler ve nükleotid dizileri de içerir. DNA fonksiyonlarını kontrol eden DNA bağlayıcı proteinleri barındırırlar. İlginçtir ki, "kromozom" kelimesi Yunanca "renk" anlamına gelen "krom" kelimesinden gelmektedir. Kromozomlar farklı tonlarda renklenebilme özelliğine sahip oldukları için bu ismi almıştır. Kromozomların yapısı ve doğası organizmadan organizmaya değişir. İnsan kromozomları genetik alanında çalışan araştırmacıların her zaman sürekli ilgi konusu olmuştur. İnsan kromozomlarının belirlediği çok çeşitli faktörler, sorumlu oldukları anormallikler ve bunların karmaşık doğası her zaman birçok bilim insanının dikkatini çekmiştir.

İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler

İnsan hücreleri 23 çift nükleer kromozom içerir. Kromozomlar genleri içeren DNA moleküllerinden oluşur. Kromozomal DNA molekülü, replikasyon için gerekli olan üç nükleotid dizisini içerir. Kromozomlar boyandığında mitotik kromozomların bantlı yapısı belirginleşir. Her şerit çok sayıda DNA nükleotid çifti içerir.

İnsanlar, iki takım kromozom içeren diploid somatik hücrelere sahip, cinsel olarak üreyen bir türdür. Bir takım anneden, diğeri ise babadan miras kalır. Üreme hücreleri, vücut hücrelerinden farklı olarak tek bir kromozom setine sahiptir. Kromozomlar arasında geçiş, yeni kromozomların oluşmasına yol açar. Yeni kromozomlar her iki ebeveynden de miras alınmaz. Bu, hepimizin doğrudan ebeveynlerimizden birinden aldığımız özellikleri sergilemediğimiz gerçeğini açıklıyor.

Otozomal kromozomlara boyutları küçüldükçe azalan sırayla 1'den 22'ye kadar numaralar verilir. Her insanda, anneden bir X kromozomu ve babadan bir X veya Y kromozomu olmak üzere 22 kromozomdan oluşan iki takım bulunur.

Bir hücrenin kromozomlarının içeriğindeki bir anormallik, insanlarda bazı genetik bozukluklara neden olabilir. İnsanlardaki kromozom anormallikleri genellikle çocuklarda genetik hastalıkların ortaya çıkmasından sorumludur. Kromozom anormallikleri olan kişiler genellikle hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır, çocuklarında ise hastalık gelişir.

Kromozomal sapmalar (kromozomlardaki yapısal değişiklikler), bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya çoğaltılması, bir kromozomun yönünün tersine değişmesi olan inversiyon veya bir kromozomun bir kısmının yer değiştirdiği translokasyon gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanır. koparılıp başka bir kromozoma bağlanır.

Down sendromu adı verilen çok iyi bilinen bir genetik bozukluktan 21. kromozomun fazladan bir kopyası sorumludur.

Trizomi 18, bebeklik döneminde ölüme neden olabilen Edwards sendromuna neden olur.

Beşinci kromozomun bir kısmının silinmesi, Cri-Cat Sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olur. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde sıklıkla zeka geriliği görülür ve çocukluktaki ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer.

Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar arasında kadın cinsel özelliklerinin mevcut olduğu ancak az gelişmişlik ile karakterize Turner sendromunun yanı sıra etkilenen bireylerde disleksiye neden olan kızlarda XXX sendromu ve erkeklerde XXY sendromu yer alır.

Kromozomlar ilk olarak bitki hücrelerinde keşfedildi. Van Beneden'in döllenmiş yuvarlak kurt yumurtaları üzerine monografisi daha fazla araştırmaya yol açtı. August Weissman daha sonra germ soyunun somadan farklı olduğunu gösterdi ve hücre çekirdeklerinin kalıtsal materyal içerdiğini keşfetti. Ayrıca döllenmenin yeni bir kromozom kombinasyonunun oluşumuna yol açtığını öne sürdü.

Bu keşifler genetik alanında temel taşları haline geldi. Araştırmacılar halihazırda insan kromozomları ve genleri hakkında önemli miktarda bilgi biriktirdi, ancak keşfedilecek daha çok şey var.

Video

Mitozun geç profaz ve metafazındaki kromozom yapısının şeması. 1 kromatid; 2 sentromer; 3 kısa omuz; 4 uzun omuz ... Vikipedi

I Tıp Tıp, amaçları sağlığı güçlendirmek ve korumak, insanların ömrünü uzatmak, insan hastalıklarını önlemek ve tedavi etmek olan bilimsel bilgi ve pratik faaliyetler sistemidir. Bu görevleri gerçekleştirmek için M. yapıyı inceliyor ve... ... Tıp ansiklopedisi

Bitkilerin doğal sınıflandırmasıyla ilgilenen botanik dalı. Pek çok benzer özelliğe sahip örnekler, tür adı verilen gruplara ayrılır. Kaplan zambakları bir türdür, beyaz zambaklar başka bir türdür vb. Birbirine benzeyen türler... ... Collier Ansiklopedisi

ex vivo genetik tedavi- * ex vivo gen terapisi * gen terapisi ex vivo gen terapisi, hastanın hedef hücrelerinin izolasyonuna, bunların yetiştirme koşulları altında genetik modifikasyonuna ve otolog transplantasyona dayanmaktadır. Germ hattı kullanılarak genetik tedavi... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

Hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar genetik araştırmaların en yaygın nesneleridir.1 Acetabularia acetabularia. Devasa (çapı 2 mm'ye kadar) bir çekirdek ile karakterize edilen, sifon sınıfından tek hücreli yeşil alg cinsi... ... Moleküler biyoloji ve genetik. Sözlük.

Polimer- (Polimer) Polimer tanımı, polimerizasyon türleri, sentetik polimerler Polimer tanımı, polimerizasyon türleri, sentetik polimerler hakkında bilgiler İçindekiler Tanım Tarihsel arkaplan Polimerizasyon Türleri Bilimi ... ... Yatırımcı Ansiklopedisi

Dünyanın özel bir niteliksel durumu belki de Evrenin gelişiminde gerekli bir adımdır. Hayatın özüne doğal olarak bilimsel bir yaklaşım, onun kökeni, maddi taşıyıcıları, canlı ve cansız arasındaki farklar ve evrim sorununa odaklanır... ... Felsefi Ansiklopedi

32. Mitotik kromozomlar. Morfolojik organizasyon ve işlevler. Karyotip (bir kişinin örneğini kullanarak).

Mitoz sırasında hücrede mitotik kromozomlar oluşur. Bunlar çalışmayan kromozomlardır ve içlerindeki DNA molekülleri son derece sıkı bir şekilde paketlenmiştir. Metafaz kromozomlarının toplam uzunluğunun, çekirdekte bulunan tüm DNA'nın uzunluğundan yaklaşık 104 kat daha az olduğunu söylemek yeterli olacaktır. Mitotik kromozomların bu kompaktlığı nedeniyle, mitoz sırasında genetik materyalin yavru hücreler arasında eşit dağılımı sağlanır. Karyotip- belirli bir biyolojik türün hücrelerinde bulunan tam kromozom setinin bir dizi özelliği (sayı, boyut, şekil vb.) ( tür karyotipi ), bu organizma ( bireysel karyotip ) veya hücrelerin satırı (klonu). Bir karyotipe bazen tam kromozom setinin (karyogram) görsel temsili de denir.

Karyotipin belirlenmesi

Kromozomların görünümü hücre döngüsü sırasında önemli ölçüde değişir: interfaz sırasında kromozomlar çekirdekte lokalize olur, kural olarak despiralize edilir ve gözlemlenmesi zordur, bu nedenle karyotipi belirlemek için hücreler bölünme aşamalarından birinde kullanılır - Mitozun metafazı.

Karyotip belirleme prosedürü

Karyotipi belirleme prosedürü için, bölünen hücrelerin herhangi bir popülasyonu kullanılabilir; insan karyotipini belirlemek için, ya mitojenlerin eklenmesiyle bölünmesi tetiklenen bir kan örneğinden ekstrakte edilen mononükleer lökositler ya da hızla gelişen hücre kültürleri kullanılabilir. Normal bölünen (deri fibroblastları, kemik iliği hücreleri) kullanılır. Hücre kültürü popülasyonu, mikrotübüllerin oluşumunu ve kromozomların hücre bölünmesinin kutuplarına "gerilmesini" engelleyen ve böylece mitozun tamamlanmasını önleyen bir alkaloid olan kolşisin eklenerek mitozun metafaz aşamasında hücre bölünmesi durdurularak zenginleştirilir.

Metafaz aşamasında ortaya çıkan hücreler sabitlenir, boyanır ve mikroskop altında fotoğrafları çekilir; Ortaya çıkan fotoğraf setinden sözde fotoğraflar oluşturulur. sistematik karyotip - numaralandırılmış bir homolog kromozom çifti (otozomlar) seti, kromozomların görüntüleri kısa kollar yukarı bakacak şekilde dikey olarak yönlendirilir, azalan büyüklük sırasına göre numaralandırılır, setin sonuna bir çift cinsiyet kromozomu yerleştirilir (bkz. .1).

Tarihsel olarak, kromozom morfolojisine göre sınıflandırmayı mümkün kılan ilk ayrıntılı olmayan karyotipler, Romanovsky-Giemsa boyamasıyla elde edildi, ancak diferansiyel kromozom boyama tekniklerinin ortaya çıkmasıyla karyotiplerdeki kromozom yapısının daha fazla detaylandırılması mümkün hale geldi.

Klasik ve spektral karyotipler.

33. Pro- ve ökaryotlarda kromozomların üremesi, hücre döngüsü ile ilişkisi.

Tipik olarak ökaryotlardaki hücre döngüsü dört zaman diliminden oluşur: mitoz(M),sentetik öncesi(G1),sentetik(S) Ve postsentetik(G2) aşamalar (dönemler). Hem tüm hücre döngüsünün hem de bireysel aşamalarının toplam süresinin, yalnızca farklı organizmalarda değil, aynı organizmanın farklı doku ve organlarındaki hücrelerde de önemli ölçüde değiştiği bilinmektedir.

Hücre döngüsünün evrensel teorisi, hücrenin bir bütün olarak hücre döngüsü boyunca bir dizi durumdan geçtiğini öne sürmektedir ( Hartwell L., 1995). Her türlü kritik durumda düzenleyici proteinler Bu proteinlerin aktif veya inaktif duruma geçişini, ilişkilerini ve/veya hücresel lokalizasyonunu belirleyen fosforilasyon veya defosforilasyona uğrarlar.

Döngünün belirli noktalarında hücre durumlarındaki değişiklikler, özel bir protein kinaz sınıfı tarafından organize edilir. sikline bağımlı kinazlar(Sikline bağımlı kinazlar - CDK).Cdk spesifik kısa ömürlü proteinlerle kompleksler oluşturur - siklinler diğer yardımcı proteinlerin yanı sıra aktivasyonlarına neden olur.

Öyle varsayılıyor en basit hücre döngüsü karşılık gelen cdk tarafından düzenlenen yalnızca iki fazdan oluşabilir - S ve M. Bu varsayımsal hücre döngüsü, Xenopus ve Drosophila gibi büyük yumurta hücrelerine sahip organizmalarda erken embriyogenez sırasında meydana gelir. Bu yumurtalarda çoklu bölünme için gerekli tüm bileşenler oogenez sırasında önceden sentezlenir ve sitoplazmada depolanır. Bu nedenle döllenmeden sonra son derece hızlı bir şekilde bölünmeler meydana gelir ve adet dönemleri G1 Ve G2 kayıp.

Hücre proliferasyonu, hücre döngüsünün başlatılmasına ve sürdürülmesine veya hücrelerin hücre dışına çıkışına yol açan hücre dışı ve hücre içi olaylardan oluşan karmaşık bir ağ tarafından kontrol edilir. dinlenme aşaması.

Hücre döngüsünün merkezi olayı DNA replikasyonudur.

DNA replikasyonu oldukça geniş bir dizi enzim ve protein faktörünün varlığını gerektirir; yeni sentezlenen DNA'nın kromatin halinde paketlenmesi de histonların de novo sentezini gerektirir. İfade genler Listelenen proteinleri kodlayan S fazına spesifiktir.

Çoğaltma tamamlandıktan sonra genetik materyal kopyalandığında hücre postsentetik duruma girer. faz G2 Mitoz için hazırlık meydana gelir.Mitozun bir sonucu olarak ( M fazı) hücre iki yavru hücreye bölünür. Genellikle fazlar arasında iki kritik geçiş vardır: G1/S Ve G2/M 0.

Hücre döngüsü diyagramına dayanarak hücrelerin duracağı sonucuna varabiliriz. sınırlama noktası R V faz G1 G1 aşaması, genel protein sentezinin inhibisyonuna döngüdeki diğer faza özgü reaksiyonlardan çok daha duyarlı bir biyosentetik reaksiyon olsaydı.

R kısıtlama noktasını geçebilmek için bazı tetikleyici proteinlerin konsantrasyonunun belirli bir eşik seviyesini aşması gerektiği öne sürüldü.

Bu modele göre genel yoğunluğu azaltan herhangi bir durum protein sentezi tetikleyici proteinin eşik konsantrasyonunun birikmesini geciktirmeli, G1 fazını uzatmalı ve hücre bölünme hızını yavaşlatmalıdır. Gerçekten de, hücreler çeşitli konsantrasyonlarda protein sentezi inhibitörlerinin varlığında in vitro büyüdüğünde, hücre döngüsü büyük ölçüde uzar, ancak S, G2 ve M fazları boyunca ilerlemek için gereken süre önemli ölçüde değişmez. G1 fazında gözlemlenen uzatma, her bir tetikleyici protein molekülünün hücrede yalnızca birkaç saat aktif kaldığı varsayılarak bu modelle tutarlıdır. Bu model aynı zamanda hücre yoğunluğu arttığında veya açlık sırasında hücre büyümesinin inhibisyonunu açıklamayı da mümkün kılar; Bilindiği gibi bu faktörlerin her ikisi de protein sentezini azaltır ve G1 fazının en hassas noktası olan R noktasında hücre döngüsünü durdurur.

Görünüşe göre dokudaki hücre büyümesini kontrol eden mekanizmalar, hücrelerdeki protein sentezinin genel yoğunluğunu doğrudan etkiliyor; Bu hipoteze göre, spesifik uyarıcı faktörlerin yokluğunda (ve/veya engelleyici faktörlerin varlığında), hücreler yalnızca statükoyu koruyan belirli bir bazal seviyede protein sentezleyecektir. Santimetre RB proteini: hücre döngüsü düzenlemesindeki rolü. Bu durumda, ortalama yenilenme hızına sahip proteinlerin sayısı, büyüyen hücrelerdeki ile aynı seviyede tutulacak ve kararsız proteinlerin (tetikleyici protein dahil) konsantrasyonu, sentez hızlarının azalmasıyla orantılı olarak azalacaktır. Genel protein sentezinin hızlanmasına yardımcı olan koşullar altında, tetikleyici protein miktarı bir eşik seviyesini aşacak ve bu da hücrelerin R sınırlama noktasını geçmesine ve bölünmeye başlamasına olanak tanıyacaktır.