Pratik tıp için genetiğin rolü. Tıp ve halk sağlığı için genetiğin değeri. Hastalığın ailesel doğası

Tıp ve sağlık hizmetleri için genetiğin önemi

İnsan genetiğinin konusu ve görevleri. İnsan genetiği veya tıbbi genetik, çeşitli insan popülasyonlarında kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini, normal (fiziksel, yaratıcı, entelektüel yetenekler) ve patolojik belirtilerin tezahürü ve gelişiminin özelliklerini, hastalıkların genetik önceden belirlemeye bağımlılığını inceler ve çevresel sosyal koşullar da dahil olmak üzere koşullar, yaşam. Tıbbi genetiğin oluşumu 1930'larda başladı. XX yüzyıl, insanlarda özelliklerin kalıtımının diğer canlı organizmalarda olduğu gibi aynı kalıplara uyduğunu doğrulayan gerçekler ortaya çıkmaya başladığında.

Tıbbi genetiğin görevi, kalıtsal hastalıkları tanımlamak, incelemek, önlemek ve tedavi etmek ve ayrıca çevresel faktörlerin insan kalıtımı üzerindeki zararlı etkilerini önlemenin yollarını geliştirmektir.

İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Bir kişinin kalıtımını ve değişkenliğini incelerken, aşağıdaki yöntemler kullanılır: soyağacı, ikiz, sitogenetik, biyokimyasal, dermatoglifik, somatik hücrelerin hibridizasyonu, modelleme vb.

Şecere yöntemi, bir soyağacı - şecere derlemesine dayalı olarak belirli bir ailedeki yakın ve uzak akrabalar arasındaki aile bağlarını bulmanızı ve normal veya patolojik özelliklerin kalıtımını izlemenizi sağlar. Soyağacı varsa, o zaman birkaç aile için özet verileri kullanarak, bir özelliğin kalıtım türünü - baskın veya resesif, cinsiyete bağlı veya otozomal ve ayrıca monojenitesi veya poligenisitesini belirlemek mümkündür. Şecere yöntemi, diyabet, şizofreni, hemofili vb. gibi birçok hastalığın kalıtımını kanıtlamıştır.

Soy yöntemi, kalıtsal hastalıkların teşhisi ve tıbbi genetik danışmanlık için kullanılır; genetik profilaksi (hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesi) ve kalıtsal hastalıkların erken önlenmesini sağlar.

İkiz yöntemi, ikizlerde özelliklerin gelişimini incelemekten oluşur. Karmaşık özelliklerin kalıtımında genotipin rolünü belirlemenin yanı sıra yetiştirme, eğitim vb. faktörlerin etkisini değerlendirmenizi sağlar.

İnsanlarda ikizlerin özdeş (monozigot) ve kardeş (dizigotik) olduğu bilinmektedir. Tek yumurta veya tek yumurta ikizleri, bir sperm tarafından döllenen bir yumurtadan gelişir. Her zaman aynı cinsiyettedirler ve aynı genotipe sahip oldukları için çarpıcı biçimde birbirlerine benzerler. Ayrıca aynı kan grubuna, aynı parmak izlerine ve el yazılarına sahipler, ebeveynleri bile onların kafasını karıştırıyor ve onları köpek kokusuyla ayırt etmiyorlar. Sadece tek yumurta ikizleri, aynı protein setine sahip oldukları ve nakledilen dokular reddedilmediği için organ nakillerinde %100 başarılıdır. İnsanlarda tek yumurta ikizlerinin oranı, toplam sayılarının yaklaşık %35-38'idir.

Çift yumurta veya dizigotik ikizler, aynı anda farklı spermatozoa tarafından döllenen iki farklı yumurtadan gelişir. Dizigotik ikizler aynı veya farklı cinsiyette olabilir ve genetik açıdan sıradan kardeşlerden daha fazla benzer değillerdir.

Tek yumurta ikizlerinin yaşamları boyunca, özellikle farklı sosyo-ekonomik ve doğal-iklimsel koşullarda yaşıyorlarsa, incelenmesi ilginçtir çünkü aralarındaki fiziksel ve zihinsel özelliklerin gelişimindeki farklılıklar, farklı genotiplerle değil, etki ile açıklanır. çevre koşullarından.

Sitogenetik yöntem, sağlıklı ve hasta insanlarda kromozom yapısının mikroskobik olarak incelenmesine dayanır. Sitogenetik kontrol, anöploidi ve çeşitli kromozomal yeniden düzenlemelerle ilişkili bir dizi kalıtsal hastalığın tanısında kullanılır. Ayrıca, hücre yapısının yaşa bağlı dinamikleri ile ilgili çalışmalara dayanarak doku yaşlanmasını incelemeyi, çevresel faktörlerin insanlar üzerindeki mutajenik etkisini vb. belirlemeyi mümkün kılar.

Son yıllarda, somatik hücrelerin kültürde hibridizasyonu ile açılan insan genetik analizi olanakları ile bağlantılı olarak sitogenetik yöntem büyük önem kazanmıştır. Türler arası hücre hibritlerinin (örneğin, bir insan ve bir fare) elde edilmesi, yönlendirilmiş çaprazlamaların imkansızlığı ile ilgili sorunları çözmeye, bir geni belirli bir kromozom üzerinde lokalize etmeye, bir dizi karakter için bir bağlantı grubu kurmaya çok daha fazla yaklaşmayı mümkün kılar. , vb. Şecere yöntemini sitogenetik yöntemle ve ayrıca en son genetik mühendisliği yöntemleriyle birleştirmek, insanlarda gen haritalama sürecini büyük ölçüde hızlandırdı.

İnsan kalıtımını incelemek için biyokimyasal yöntemler, örneğin biyolojik sıvıların (kan, idrar, amniyotik sıvı) kalitatif veya kantitatif analiz yoluyla incelenmesini kullanarak bir dizi metabolik hastalığı (karbonhidrat, amino asit, lipit vb.) tespit etmeye yardımcı olur. Bu hastalıkların nedeni bazı enzimlerin aktivitesindeki değişikliktir.

Biyokimyasal yöntemlerin yardımıyla, mutant genlerin tezahürünün bir sonucu olan yaklaşık 500 moleküler hastalık keşfedilmiştir. Çeşitli hastalık türlerinde, anormal protein enziminin kendisini belirlemek veya ara metabolik ürünleri oluşturmak mümkündür. Biyokimyasal analiz sonuçlarına göre hastalığın teşhisi ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesi mümkündür. Erken teşhis ve postembriyonik gelişimin ilk aşamalarında çeşitli diyetlerin kullanılması bazı hastalıkları iyileştirebilir veya en azından enzim sistemi bozuk olan hastaların durumunu hafifletebilir.

Diğer herhangi bir disiplin gibi, modern insan genetiği de ilgili bilimlerin yöntemlerini kullanır: fizyoloji, moleküler biyoloji, genetik mühendisliği, biyolojik ve matematiksel modelleme vb. bireysel gelişim sürecinde normal ve patolojik belirtilerin gelişimini dikkate almak.

İnsan kalıtsal hastalıkları, tedavisi ve önlenmesi. Bugüne kadar 2.000'den fazla kalıtsal insan hastalığı kaydedildi ve bunların çoğu zihinsel bozukluklarla ilişkilendirildi. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yeni teşhis yöntemlerinin kullanılması sayesinde, herhangi bir uzmanlık doktorunun muayenehanesinde ortaya çıkan yılda ortalama üç yeni kalıtsal hastalık kaydediliyor: terapist, cerrah, nöropatolog, kadın doğum uzmanı-jinekolog, çocuk doktoru , endokrinolog vb. Kalıtımla kesinlikle ilgisi olmayan hastalıklar pratikte yoktur. Çeşitli hastalıkların (viral, bakteriyel, fungal enfeksiyonlar ve hatta yaralanmalar) seyri ve sonrasında iyileşme bir dereceye kadar bireyin kalıtsal immünolojik, fizyolojik, davranışsal ve zihinsel özelliklerine bağlıdır.

Şartlı olarak kalıtsal hastalıklar üç büyük gruba ayrılabilir: metabolik hastalıklar, genellikle gen mutasyonlarının neden olduğu moleküler hastalıklar ve kromozomal hastalıklar.

Gen mutasyonları ve metabolik bozukluklar. Gen mutasyonları, belirli enzimlerin yokluğuna kadar aktivitelerinde bir artış veya azalma şeklinde ifade edilebilir. Fenotipik olarak, bu tür mutasyonlar, karşılık gelen biyokimyasal reaksiyon ürününün yokluğu veya fazlalığı ile belirlenen kalıtsal metabolik hastalıklar olarak kendilerini gösterir.

Gen mutasyonları, fenotipik tezahürlerine göre, yani bozulmuş amino asit, karbonhidrat, lipid, mineral metabolizması ve nükleik asit metabolizması ile ilişkili hastalıklar olarak sınıflandırılır.

Amino asit metabolizmasının ihlaline bir örnek, Batı Avrupa'da 1:25.000 sıklıkta görülen nispeten zararsız bir hastalık olan albinizmdir. Hastalığın nedeni, tirozinin melanine dönüşümünün engellenmesi sonucu tirozinaz enzimindeki bir kusurdur. Albinoların süt beyazı tenleri, çok sarı saçları vardır ve irislerinde hiç pigment yoktur. Güneş ışığına karşı artan bir hassasiyetleri vardır, bu da içlerinde iltihaplı cilt hastalıklarına neden olur.

Karbonhidrat metabolizmasının en yaygın hastalıklarından biri şeker hastalığıdır. Bu hastalık, glikojen oluşumunda bozulmaya ve kan şekeri seviyelerinde artışa yol açan insülin hormonu eksikliği ile ilişkilidir.

Bir dizi patolojik belirti (hipertansiyon, ateroskleroz, gut vb.) Bir değil, birkaç gen (polimerizasyon olgusu) tarafından belirlenir. Bunlar, kalıtsal yatkınlığı olan ve daha çok çevresel koşullara bağlı olan hastalıklardır: uygun koşullar altında, bu tür hastalıklar kendini göstermeyebilir.

Kromozomal hastalıklar. Bu tür kalıtsal hastalık, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikle ilişkilidir. Yenidoğanlarda kromozomal anormalliklerin sıklığı% 0,6 ila% 1'dir ve 8-12 hafta aşamasında embriyoların yaklaşık% 3'ünde bunlara sahiptir. Kendiliğinden düşükler arasında, kromozomal anormalliklerin sıklığı yaklaşık% 30'dur ve erken aşamalarda (iki aya kadar) -% 50 ve üstüdür.

İnsanlarda, monozomi ve polisomi olmak üzere iki tip olabilen anöploidi de dahil olmak üzere tüm kromozomal ve genomik mutasyon türleri tanımlanmıştır. Monozomi özellikle şiddetlidir.

X kromozomu için tüm vücut monozomisi tanımlanmıştır. Bu, fiziksel olarak patolojik değişiklikler (kısa boy, kısa boyun), üreme sisteminin gelişimindeki bozukluklar (çoğu kadın ikincil cinsel özelliğin yokluğu) ile karakterize olan kadınlarda kendini gösteren Shereshevsky-Turner sendromudur (44 + X). ), zihinsel sınırlama. Bu anomalinin görülme sıklığı 1:4000-5000'dir.

Trizomik kadınlar (44 + XXX), kural olarak, bazı hastalarda bu belirtiler görünmese de, cinsel, fiziksel ve zihinsel gelişim bozuklukları ile ayırt edilir. Bu tür kadınların doğurganlık vakaları bilinmektedir. Sendromun sıklığı 1:1000'dir.

Klinefelter sendromlu erkekler (44+XXY) gonadların gelişme ve aktivitesinde bozulma, ötekoid vücut tipi (pelvisten daha dar, omuzlar, kadın tipine göre vücutta kıl ve yağ birikmesi, kol ve bacaklara göre uzamış) ile karakterizedir. vücuda). Dolayısıyla daha yüksek büyüme. Biraz zeka geriliği ile birleşen bu belirtiler, ergenlik döneminden itibaren nispeten normal bir erkek çocukta ortaya çıkar.

Klinefelter sendromu polisomi ile sadece X kromozomunda (XXX XXXY, XXXXY) değil, Y kromozomunda da (XYY.XXYY.XXYYY) görülür. Sendromun sıklığı 1:1000'dir.

Otozomal hastalıklardan 21. kromozomdaki trizomi veya Down sendromu en çok çalışılanıdır. Çeşitli yazarlara göre, Down sendromlu çocukların doğum oranı 1:500--700 yenidoğandır ve son yıllarda trizomi-21 sıklığı artmıştır.

Down sendromlu hastaların tipik belirtileri: geniş düz bir burun köprüsüne sahip küçük bir burun, epikantuslu çekik gözler - üst göz kapağının üzerinde sarkan bir kıvrım, deforme olmuş küçük kulak kepçeleri, yarı açık ağız, kısa boy, zeka geriliği. Hastaların yaklaşık yarısında kalp hastalığı ve büyük damarlar bulunur.

Down sendromlu çocuk sahibi olma riski ile annenin yaşı arasında doğrudan bir ilişki vardır. Bu hastalığa sahip çocukların %22-40'ının 40 yaşın üzerindeki annelerden doğduğu tespit edilmiştir (doğurganlık çağındaki kadınların %2-3'ü).

Burada, genetik organizasyonunun karmaşıklığı ve kırılganlığı hakkında kesin bir fikir veren insan geni ve kromozomal hastalıkların yalnızca bazı örnekleri ele alınmaktadır.

Kalıtsal hastalıkları önlemenin ana yolu onların önlenmesidir. Bu amaçla, Belarus da dahil olmak üzere dünyanın birçok ülkesinde, nüfusa tıbbi genetik danışmanlık sağlayan bir kurumlar ağı bulunmaktadır. Her şeyden önce, hizmetlerinden genetik olarak dezavantajlı akrabaları olan evli kişiler tarafından yararlanılmalıdır.

Akraba evliliklerinde, 30-40 yaşını geçenlerde ve üretimde zararlı çalışma koşullarında çalışanlarda genetik danışma zorunludur. Doktorlar ve genetikçiler, genetik olarak kusurlu yavruların doğum riskinin derecesini belirleyebilecek ve rahim içi gelişimi sırasında çocuğun kontrolünü sağlayabilecekler. Doğmamış çocuğun annesi veya babası tarafından sigara, alkol ve uyuşturucu kullanımının ciddi kalıtsal rahatsızlıkları olan bir bebeğe sahip olma olasılığını önemli ölçüde artırdığına dikkat edilmelidir.

Hasta bir çocuğun doğumu durumunda bazen ilacı, diyeti ve hormonal tedavisi mümkündür. Çocuk felci, kalıtsal hastalıklarla mücadelede tıbbın olanaklarını doğrulayan açık bir örnek olabilir. Bu hastalık kalıtsal yatkınlık ile karakterizedir, ancak hastalığın doğrudan nedeni viral bir enfeksiyondur. Hastalığa neden olan ajana karşı toplu aşılama yapılması, kalıtsal olarak hastalığa yatkın olan tüm çocukları hastalığın ciddi sonuçlarından kurtarmayı mümkün kılmıştır. Diyet ve hormonal tedavi, fenilketonüri, diabetes mellitus ve diğer hastalıkların tedavisinde başarıyla kullanılmıştır.

Ders: Tıp için genetiğin değeri

insan genetiği- Bu, insanlarda değişkenlik ve kalıtımın kalıpları ve mekanizmaları üzerine çalışmaların yürütüldüğü genetiğin alt bölümlerinden biridir.

Bu bilim antropoloji ve tıp ile yakın ilişki içindedir. Alt bölümlere ayrılmıştır:

antropogenetik, normal aralıktaki özelliklerin kalıtımını ve değişkenliğini inceleyen bir bilimdir;

tıbbi genetik, genomdaki patolojik değişikliklerin incelenmesi ve bunların oluşumunun önlenmesi ile uğraşmaktadır.

Klinik (tıbbi) genetik, özellikle çalışmalar:

patolojik ve normal belirtilerin tezahürünün özellikleri;

genetik yatkınlık ve dış çevrenin etkisi nedeniyle kronik hastalık olasılığı.

Başlıca görevleri, kalıtsal nitelikteki hastalıkların tedavisi, bunların incelenmesi, önlenmesi, tespiti ve ayrıca mutajenik faktörlerin insan genomu üzerindeki etkisini önleme yollarının belirlenmesidir.

İstatistikler, insan popülasyonlarında genetik nitelikteki hastalıkların sıklığının% 2-4 olduğunu göstermektedir. Bunlar çeşitli metabolik bozuklukları içerir ve mutasyonlar ayrıca çeşitli organların ve sistemlerinin yanlış gelişmesine ve işlev bozukluğuna neden olur. Örneğin, değiştirilmiş genler kalıtsal sağırlığa, altı parmaklılığa, optik sinir atrofisine ve diğerlerine neden olur.

Fenilalanin'i tirozine dönüştürebilen bir enzimin yapısını kodlayan gendeki bir kusur ile fenilketonüri hastalığı ortaya çıkar. Aynı zamanda vücutta biriken fenilalanin, çocuğun sinir sistemini olumsuz etkileyen çeşitli toksinlere dönüşür. Konvülsif nöbetler, bozulmuş refleksler, zihinsel gelişimin zayıflaması vardır. Frekansı 1:8000'dir.

Down sendromu, kadınlarda X kromozomu polisomisi ve gamet oluşumu sırasında kromozom ayrışmasının ihlali sonucu ortaya çıkan diğerleri gibi kromozomal hastalıklar bilinmektedir. 700 bebekten 1'inde teşhis edilir.
Birçok kromozomal bozukluk o kadar şiddetlidir ki, çocuklar doğarlarsa çok sayıda malformasyona sahip olurlar ve erken yaşta ölürler.

Gen bozukluklarının mutajenik faktörleri

Gen bozukluklarının nedeni, fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak ayrılan mutajenik faktörlerdir.

Fiziksel. Bunlar, çeşitli radyasyon türlerini içerir - güneş ultraviyole, radyoaktif, diğer kısa dalga biçimleri ve ayrıca aşırı yüksek veya çok düşük sıcaklıklar.

Kimyasal. Bu, genomik bozuklukların en yaygın nedenidir. Olabilirler:

gübre olarak kullanılan nitratlar ve diğerleri;

reaktif oksijen türleri - peroksit dahil;

tarımsal zehirler;

bazı gıda katkı maddeleri (siklamatlar vb.);

petrol ürünleri;

ilaçlar.

Bunun yanı sıra kozmetikte ve günlük hayatta kontrolsüz bir şekilde kullanılan pek çok kimyasal çeşidi bulunmaktadır.

Biyolojik. Bunlar vücuda giren veya vücutta sentezlenen çeşitli biyolojik maddelerdir:

bazı virüsler ve toksinleri (grip, kızamıkçık, kızamık virüsleri);

vücuttan atılmayan oksitlenmiş lipitler ve diğer metabolik ürünler;

çeşitli mikroorganizmaların antijenleri.

Kimyasal olarak aktif maddeler-mutajenler, DNA ile karmaşık bileşikler oluşturabilir. Yabancı moleküllerle "asılı" bu tür DNA, yalnızca transkripsiyon ve replikasyonda yer alamamakla kalmaz, aynı zamanda agresif maddelerle reaksiyona girerek değişir, yapısının parçalarını kaybeder ve bu da genetik aparatın ciddi şekilde ihlal edilmesine yol açar.

Şu anda, genetik tıp alanında aktif araştırmalar yürütülmektedir. Hatta 20 yıl öncesi ile kıyaslandığında, fetüsün genetik bozukluklarının gebeliğin erken dönemlerinde teşhis edilebilmesi için çeşitli yöntemler geliştirilerek uygulamaya konulmakta ve çeşitli kapsamlı analizler yapılmaktadır. İnsan genomunu sıralamak (kodunu çözmek) için çalışmalar devam etmektedir.

Araştırma sonuçları, çeşitli endüstriler ve tarım için mutasyonel değişikliklere neden olabilecek kimyasal bileşiklerin kullanımını sınırlayan yeni standartlar geliştirmeyi mümkün kılmaktadır.

Çeşitli parametreler için ortam sürekli olarak izlenir.

İnsan genetiğinin konusu ve görevleri. İnsan genetiği veya tıbbi genetik, çeşitli insan popülasyonlarında kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini, normal (fiziksel, yaratıcı, entelektüel yetenekler) ve patolojik belirtilerin tezahürü ve gelişiminin özelliklerini, hastalıkların genetik önceden belirlemeye bağımlılığını inceler ve çevresel sosyal koşullar da dahil olmak üzere koşullar, yaşam. Tıbbi genetiğin oluşumu 1930'larda başladı. XX yüzyıl, insanlarda özelliklerin kalıtımının diğer canlı organizmalarda olduğu gibi aynı kalıplara uyduğunu doğrulayan gerçekler ortaya çıkmaya başladığında.

Tıbbi genetiğin görevi, kalıtsal hastalıkları tanımlamak, incelemek, önlemek ve tedavi etmek ve ayrıca çevresel faktörlerin insan kalıtımı üzerindeki zararlı etkilerini önlemenin yollarını geliştirmektir.

İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Bir kişinin kalıtımını ve değişkenliğini incelerken, aşağıdaki yöntemler kullanılır: soyağacı, ikiz, sitogenetik, biyokimyasal, dermatoglifik, somatik hücrelerin hibridizasyonu, modelleme vb.

Şecere yöntemi, bir soyağacı - şecere derlemesine dayalı olarak belirli bir ailedeki yakın ve uzak akrabalar arasındaki aile bağlarını bulmanızı ve normal veya patolojik özelliklerin kalıtımını izlemenizi sağlar. Soyağacı varsa, o zaman birkaç aile için özet verileri kullanarak, bir özelliğin kalıtım türünü - baskın veya resesif, cinsiyete bağlı veya otozomal ve ayrıca monojenitesi veya poligenisitesini belirlemek mümkündür. Şecere yöntemi, diyabet, şizofreni, hemofili vb. gibi birçok hastalığın kalıtımını kanıtlamıştır.

Soy yöntemi, kalıtsal hastalıkların teşhisi ve tıbbi genetik danışmanlık için kullanılır; genetik profilaksi (hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesi) ve kalıtsal hastalıkların erken önlenmesini sağlar.

İkiz yöntemi, ikizlerde özelliklerin gelişimini incelemekten oluşur. Karmaşık özelliklerin kalıtımında genotipin rolünü belirlemenin yanı sıra yetiştirme, eğitim vb. faktörlerin etkisini değerlendirmenizi sağlar.

İnsanlarda ikizlerin özdeş (monozigot) ve kardeş (dizigotik) olduğu bilinmektedir. Tek yumurta veya tek yumurta ikizleri, bir sperm tarafından döllenen bir yumurtadan gelişir. Her zaman aynı cinsiyettedirler ve aynı genotipe sahip oldukları için çarpıcı biçimde birbirlerine benzerler. Ayrıca aynı kan grubuna, aynı parmak izlerine ve el yazılarına sahipler, ebeveynleri bile onların kafasını karıştırıyor ve onları köpek kokusuyla ayırt etmiyorlar. Sadece tek yumurta ikizleri, aynı protein setine sahip oldukları ve nakledilen dokular reddedilmediği için organ nakillerinde %100 başarılıdır. İnsanlarda tek yumurta ikizlerinin oranı, toplam sayılarının yaklaşık %35-38'idir.

Çift yumurta veya dizigotik ikizler, aynı anda farklı spermatozoa tarafından döllenen iki farklı yumurtadan gelişir. Dizigotik ikizler aynı veya farklı cinsiyette olabilir ve genetik açıdan sıradan kardeşlerden daha fazla benzer değillerdir.

Tek yumurta ikizlerinin yaşamları boyunca, özellikle farklı sosyo-ekonomik ve doğal-iklimsel koşullarda yaşıyorlarsa, incelenmesi ilginçtir çünkü aralarındaki fiziksel ve zihinsel özelliklerin gelişimindeki farklılıklar, farklı genotiplerle değil, etki ile açıklanır. çevre koşullarından.

Sitogenetik yöntem, sağlıklı ve hasta insanlarda kromozom yapısının mikroskobik olarak incelenmesine dayanır. Sitogenetik kontrol, anöploidi ve çeşitli kromozomal yeniden düzenlemelerle ilişkili bir dizi kalıtsal hastalığın tanısında kullanılır. Ayrıca, hücre yapısının yaşa bağlı dinamikleri ile ilgili çalışmalara dayanarak doku yaşlanmasını incelemeyi, çevresel faktörlerin insanlar üzerindeki mutajenik etkisini vb. belirlemeyi mümkün kılar.

Son yıllarda, somatik hücrelerin kültürde hibridizasyonu ile açılan insan genetik analizi olanakları ile bağlantılı olarak sitogenetik yöntem büyük önem kazanmıştır. Türler arası hücre hibritlerinin (örneğin, bir insan ve bir fare) elde edilmesi, yönlendirilmiş çaprazlamaların imkansızlığı ile ilgili sorunları çözmeye, bir geni belirli bir kromozom üzerinde lokalize etmeye, bir dizi karakter için bir bağlantı grubu kurmaya çok daha fazla yaklaşmayı mümkün kılar. , vb. Şecere yöntemini sitogenetik yöntemle ve ayrıca en son genetik mühendisliği yöntemleriyle birleştirmek, insanlarda gen haritalama sürecini büyük ölçüde hızlandırdı.

İnsan kalıtımını incelemek için biyokimyasal yöntemler, örneğin biyolojik sıvıların (kan, idrar, amniyotik sıvı) kalitatif veya kantitatif analiz yoluyla incelenmesini kullanarak bir dizi metabolik hastalığı (karbonhidrat, amino asit, lipit vb.) tespit etmeye yardımcı olur. Bu hastalıkların nedeni bazı enzimlerin aktivitesindeki değişikliktir.

Biyokimyasal yöntemlerin yardımıyla, mutant genlerin tezahürünün bir sonucu olan yaklaşık 500 moleküler hastalık keşfedilmiştir. Çeşitli hastalık türlerinde, anormal protein enziminin kendisini belirlemek veya ara metabolik ürünleri oluşturmak mümkündür. Biyokimyasal analiz sonuçlarına göre hastalığın teşhisi ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesi mümkündür. Erken teşhis ve postembriyonik gelişimin ilk aşamalarında çeşitli diyetlerin kullanılması bazı hastalıkları iyileştirebilir veya en azından enzim sistemi bozuk olan hastaların durumunu hafifletebilir.

Diğer herhangi bir disiplin gibi, modern insan genetiği de ilgili bilimlerin yöntemlerini kullanır: fizyoloji, moleküler biyoloji, genetik mühendisliği, biyolojik ve matematiksel modelleme vb. bireysel gelişim sürecinde normal ve patolojik belirtilerin gelişimini dikkate almak.

İnsan kalıtsal hastalıkları, tedavisi ve önlenmesi. Bugüne kadar 2.000'den fazla kalıtsal insan hastalığı kaydedildi ve bunların çoğu zihinsel bozukluklarla ilişkilendirildi. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yeni teşhis yöntemlerinin kullanılması sayesinde, herhangi bir uzmanlık doktorunun muayenehanesinde ortaya çıkan yılda ortalama üç yeni kalıtsal hastalık kaydediliyor: terapist, cerrah, nöropatolog, kadın doğum uzmanı-jinekolog, çocuk doktoru , endokrinolog vb. Kalıtımla kesinlikle ilgisi olmayan hastalıklar pratikte yoktur. Çeşitli hastalıkların (viral, bakteriyel, fungal enfeksiyonlar ve hatta yaralanmalar) seyri ve sonrasında iyileşme bir dereceye kadar bireyin kalıtsal immünolojik, fizyolojik, davranışsal ve zihinsel özelliklerine bağlıdır.

Şartlı olarak kalıtsal hastalıklar üç büyük gruba ayrılabilir: metabolik hastalıklar, genellikle gen mutasyonlarının neden olduğu moleküler hastalıklar ve kromozomal hastalıklar.

Gen mutasyonları ve metabolik bozukluklar. Gen mutasyonları, belirli enzimlerin yokluğuna kadar aktivitelerinde bir artış veya azalma şeklinde ifade edilebilir. Fenotipik olarak, bu tür mutasyonlar, karşılık gelen biyokimyasal reaksiyon ürününün yokluğu veya fazlalığı ile belirlenen kalıtsal metabolik hastalıklar olarak kendilerini gösterir.

Gen mutasyonları, fenotipik tezahürlerine göre, yani bozulmuş amino asit, karbonhidrat, lipid, mineral metabolizması ve nükleik asit metabolizması ile ilişkili hastalıklar olarak sınıflandırılır.

Amino asit metabolizmasının ihlaline bir örnek, Batı Avrupa'da 1:25.000 sıklıkta görülen nispeten zararsız bir hastalık olan albinizmdir. Hastalığın nedeni, tirozinin melanine dönüşümünün engellenmesi sonucu tirozinaz enzimindeki bir kusurdur. Albinoların süt beyazı tenleri, çok sarı saçları vardır ve irislerinde hiç pigment yoktur. Güneş ışığına karşı artan bir hassasiyetleri vardır, bu da içlerinde iltihaplı cilt hastalıklarına neden olur.

Karbonhidrat metabolizmasının en yaygın hastalıklarından biri şeker hastalığıdır. Bu hastalık, glikojen oluşumunda bozulmaya ve kan şekeri seviyelerinde artışa yol açan insülin hormonu eksikliği ile ilişkilidir.

Bir dizi patolojik belirti (hipertansiyon, ateroskleroz, gut vb.) Bir değil, birkaç gen (polimerizasyon olgusu) tarafından belirlenir. Bunlar, kalıtsal yatkınlığı olan ve daha çok çevresel koşullara bağlı olan hastalıklardır: uygun koşullar altında, bu tür hastalıklar kendini göstermeyebilir.

Kromozomal hastalıklar. Bu tür kalıtsal hastalık, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikle ilişkilidir. Yenidoğanlarda kromozomal anormalliklerin sıklığı% 0,6 ila% 1'dir ve 8-12 hafta aşamasında embriyoların yaklaşık% 3'ünde bunlara sahiptir. Kendiliğinden düşükler arasında, kromozomal anormalliklerin sıklığı yaklaşık% 30'dur ve erken aşamalarda (iki aya kadar) -% 50 ve üstüdür.

İnsanlarda, monozomi ve polisomi olmak üzere iki tip olabilen anöploidi de dahil olmak üzere tüm kromozomal ve genomik mutasyon türleri tanımlanmıştır. Monozomi özellikle şiddetlidir.

X kromozomu için tüm vücut monozomisi tanımlanmıştır. Bu, fiziksel olarak patolojik değişiklikler (kısa boy, kısa boyun), üreme sisteminin gelişimindeki bozukluklar (çoğu kadın ikincil cinsel özelliğin yokluğu) ile karakterize olan kadınlarda kendini gösteren Shereshevsky-Turner sendromudur (44 + X). ), zihinsel sınırlama. Bu anomalinin görülme sıklığı 1:4000-5000'dir.

Trizomik kadınlar (44 + XXX), kural olarak, bazı hastalarda bu belirtiler görünmese de, cinsel, fiziksel ve zihinsel gelişim bozuklukları ile ayırt edilir. Bu tür kadınların doğurganlık vakaları bilinmektedir. Sendromun sıklığı 1:1000'dir.

Klinefelter sendromlu erkekler (44+XXY) gonadların gelişme ve aktivitesinde bozulma, ötekoid vücut tipi (pelvisten daha dar, omuzlar, kadın tipine göre vücutta kıl ve yağ birikmesi, kol ve bacaklara göre uzamış) ile karakterizedir. vücuda). Dolayısıyla daha yüksek büyüme. Biraz zeka geriliği ile birleşen bu belirtiler, ergenlik döneminden itibaren nispeten normal bir erkek çocukta ortaya çıkar.

Klinefelter sendromu polisomi ile sadece X kromozomunda (XXX XXXY, XXXXY) değil, Y kromozomunda da (XYY.XXYY.XXYYY) görülür. Sendromun sıklığı 1:1000'dir.

Otozomal hastalıklardan 21. kromozomdaki trizomi veya Down sendromu en çok çalışılanıdır. Çeşitli yazarlara göre, Down sendromlu çocukların doğum oranı 1:500-700 yenidoğandır ve son yıllarda trizomi-21 sıklığı artmıştır.

Down sendromlu hastaların tipik belirtileri: geniş düz bir burun köprüsüne sahip küçük bir burun, epikantuslu çekik gözler - üst göz kapağının üzerinde sarkan bir kıvrım, deforme olmuş küçük kulak kepçeleri, yarı açık ağız, kısa boy, zeka geriliği. Hastaların yaklaşık yarısında kalp hastalığı ve büyük damarlar bulunur.

Down sendromlu çocuk sahibi olma riski ile annenin yaşı arasında doğrudan bir ilişki vardır. Bu hastalığa sahip çocukların %22-40'ının 40 yaşın üzerindeki annelerden doğduğu tespit edilmiştir (doğurganlık çağındaki kadınların %2-3'ü).

Burada, genetik organizasyonunun karmaşıklığı ve kırılganlığı hakkında kesin bir fikir veren insan geni ve kromozomal hastalıkların yalnızca bazı örnekleri ele alınmaktadır.

Kalıtsal hastalıkları önlemenin ana yolu onların önlenmesidir. Bu amaçla, Belarus da dahil olmak üzere dünyanın birçok ülkesinde, nüfusa tıbbi genetik danışmanlık sağlayan bir kurumlar ağı bulunmaktadır. Her şeyden önce, hizmetlerinden genetik olarak dezavantajlı akrabaları olan evli kişiler tarafından yararlanılmalıdır.

Akraba evliliklerinde, 30-40 yaşını geçenlerde ve üretimde zararlı çalışma koşullarında çalışanlarda genetik danışma zorunludur. Doktorlar ve genetikçiler, genetik olarak kusurlu yavruların doğum riskinin derecesini belirleyebilecek ve rahim içi gelişimi sırasında çocuğun kontrolünü sağlayabilecekler. Doğmamış çocuğun annesi veya babası tarafından sigara, alkol ve uyuşturucu kullanımının ciddi kalıtsal rahatsızlıkları olan bir bebeğe sahip olma olasılığını önemli ölçüde artırdığına dikkat edilmelidir.

Hasta bir çocuğun doğumu durumunda bazen ilacı, diyeti ve hormonal tedavisi mümkündür. Çocuk felci, kalıtsal hastalıklarla mücadelede tıbbın olanaklarını doğrulayan açık bir örnek olabilir. Bu hastalık kalıtsal yatkınlık ile karakterizedir, ancak hastalığın doğrudan nedeni viral bir enfeksiyondur. Hastalığa neden olan ajana karşı toplu aşılama yapılması, kalıtsal olarak hastalığa yatkın olan tüm çocukları hastalığın ciddi sonuçlarından kurtarmayı mümkün kılmıştır. Diyet ve hormonal tedavi, fenilketonüri, diabetes mellitus ve diğer hastalıkların tedavisinde başarıyla kullanılmıştır.

Tıbbın ve toplumun gelişimindeki ilerleme, hastalık, ölüm ve sosyal uyumsuzlukta (sakatlık) genetik olarak belirlenmiş patolojinin payında görece bir artışa yol açmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların 4000'den fazla nozolojik formu bilinmektedir. Çocukların yaklaşık %5-5,5'i kalıtsal veya doğuştan hastalıklarla doğar.

Çocuklarda kalıtsal patolojinin tipi ve yaygınlığı

Yaşla birlikte kalıtsal patolojinin "profili" değişir, ancak patolojinin "yükü" azalmaz. Kalıtsal hastalıkların ağır formlarının sıklığı, çocukluk çağında ölüm nedeniyle azalsa da, ergenlik döneminde ve sonrasında yeni hastalıklar ortaya çıkar. 20-30 yıl sonra kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar ortaya çıkmaya başlar.

Spontan düşüklerin yarısı genetik nedenlere bağlıdır.

Perinatal ve neonatal mortalitenin en az %30'u konjenital malformasyonlara ve diğer belirtilerle birlikte kalıtsal hastalıklara bağlıdır. Genel olarak çocuk ölümlerinin nedenlerinin analizi, genetik faktörlerin önemli önemini de göstermektedir.

Kalıtsal ve doğumsal hastalıkların gelişmiş ülkelerde bebek ve çocuk ölümlerine katkısı (DSÖ'ye göre)

Tüm hastane yataklarının en az %25'i kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklardan muzdarip hastalar tarafından işgal edilmektedir.

Bildiğiniz gibi, gelişmiş ülkelerdeki sosyal harcamaların önemli bir kısmı, engellilerin çocukluktan itibaren ihtiyaçlarını karşılamaya gidiyor. Genetik faktörlerin çocukluktaki sakatlık durumlarının etiyolojisi ve patogenezindeki rolü çok büyüktür.

Yaygın hastalıkların (iskemik kalp hastalığı, esansiyel hipertansiyon, mide ve duodenum peptik ülseri, sedef hastalığı, bronşiyal astım vb.) oluşumunda kalıtsal yatkınlığın önemli rolü kanıtlanmıştır. Bu nedenle, tüm uzmanlık alanlarındaki doktorların muayenehanesinde karşılaşılan bu hastalık grubunun tedavisi ve önlenmesi için, bunların ortaya çıkmasında ve gelişmesinde çevresel ve kalıtsal faktörler arasındaki etkileşim mekanizmalarının bilinmesi gerekmektedir.

Tıbbi genetik, insan patolojisinde biyolojik ve çevresel faktörlerin (spesifik olanlar dahil) etkileşimini anlamaya yardımcı olur.

Bir kişi, evrimi boyunca daha önce hiç karşılaşmadığı yeni çevresel faktörlerle karşı karşıya kalır, büyük sosyal ve çevresel yükler yaşar (fazla bilgi, stres, atmosferik kirlilik vb.). Aynı zamanda gelişmiş ülkelerde tıbbi bakım gelişiyor, yaşam standartları yükseliyor, bu da seçimin yönünü ve yoğunluğunu değiştiriyor. Yeni bir ortam, mutasyon sürecinin seviyesini artırabilir veya genlerin ifadesini değiştirebilir. Her ikisi de kalıtsal patolojinin ek bir görünümüne yol açacaktır.

Tıbbi genetiğin temelleri bilgisi, doktorun hastalığın bireysel seyrinin mekanizmalarını anlamasına ve uygun tedavi yöntemlerini seçmesine olanak tanır. Tıbbi genetik bilgi temelinde, kalıtsal hastalıkları teşhis etme becerilerinin yanı sıra, kalıtsal patolojinin birincil ve ikincil önlenmesi için hastaları ve ailelerini tıbbi genetik danışmanlığa yönlendirme becerisi kazanılır.

Tıbbi genetik bilginin edinilmesi, tıp mesleği için tam anlamıyla gerekli olan yeni tıbbi ve biyolojik keşiflerin algılanmasında net kılavuzların oluşturulmasına katkıda bulunur, çünkü bilimin ilerlemesi klinik uygulamayı hızlı ve derinden değiştirir.

Kalıtsal hastalıklar uzun süre tedaviye yanıt vermedi ve tek önleme yöntemi çocuk doğurmaktan kaçınma önerisiydi. O zamanlar geride kaldı.

Modern tıbbi genetik, klinisyenleri kalıtsal hastalıkların erken, klinik öncesi (preklinik) ve hatta doğum öncesi teşhisi yöntemleriyle donatmıştır. İmplantasyon öncesi (embriyo implantasyonundan önce) teşhis yöntemleri yoğun bir şekilde geliştirilmekte ve bazı merkezlerde halihazırda kullanılmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların patogenezinin moleküler mekanizmalarının anlaşılması ve yüksek tıbbi teknolojiler, birçok patoloji formunun başarılı bir şekilde tedavi edilmesini sağlamıştır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi için tutarlı bir sistem geliştirildi: tıbbi genetik danışmanlık, gebe kalma öncesi profilaksi, doğum öncesi teşhis, yenidoğanlarda diyet ve ilaç düzeltmesi ile düzeltilebilen kalıtsal metabolik hastalıkların toplu teşhisi, hastaların ve ailelerinin klinik muayenesi. Bu sistemin getirilmesi, doğuştan malformasyonları ve kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğum sıklığını %60-70 oranında azaltmaktadır. Doktorlar ve halk sağlığı organizatörleri, tıbbi genetiğin kazanımlarının uygulanmasına aktif olarak katılabilir.

Tıp ve sağlık hizmetleri için genetiğin önemi

İnsan genetiğinin konusu ve görevleri. İnsan genetiği veya tıbbi genetik, çeşitli insan popülasyonlarında kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini, normal (fiziksel, yaratıcı, entelektüel yetenekler) ve patolojik belirtilerin tezahürü ve gelişiminin özelliklerini, hastalıkların genetik önceden belirlemeye bağımlılığını inceler ve çevresel sosyal koşullar da dahil olmak üzere koşullar, yaşam. Tıbbi genetiğin oluşumu 1930'larda başladı. XX yüzyıl, insanlarda özelliklerin kalıtımının diğer canlı organizmalarda olduğu gibi aynı kalıplara uyduğunu doğrulayan gerçekler ortaya çıkmaya başladığında.

Tıbbi genetiğin görevi, kalıtsal hastalıkları tanımlamak, incelemek, önlemek ve tedavi etmek ve ayrıca çevresel faktörlerin insan kalıtımı üzerindeki zararlı etkilerini önlemenin yollarını geliştirmektir.

İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri. Bir kişinin kalıtımını ve değişkenliğini incelerken, aşağıdaki yöntemler kullanılır: soyağacı, ikiz, sitogenetik, biyokimyasal, dermatoglifik, somatik hücrelerin hibridizasyonu, modelleme vb.

Şecere yöntemi, aile bağlarını bulmanızı ve bu ailedeki yakın ve uzak akrabalar arasındaki normal veya patolojik özelliklerin kalıtımını bir soyağacı - şecere oluşturmaya dayalı olarak izlemenizi sağlar. Soyağacı varsa, o zaman birkaç aile için özet verileri kullanarak, bir özelliğin kalıtım türünü - baskın veya resesif, cinsiyete bağlı veya otozomal ve ayrıca monojenitesi veya poligenisitesini belirlemek mümkündür. Şecere yöntemi, diyabet, şizofreni, hemofili vb. gibi birçok hastalığın kalıtımını kanıtlamıştır.

Soy yöntemi, kalıtsal hastalıkların teşhisi ve tıbbi genetik danışmanlık için kullanılır; genetik profilaksi (hasta bir çocuğun doğumunun önlenmesi) ve kalıtsal hastalıkların erken önlenmesini sağlar.

İkiz yöntemi, ikizlerde özelliklerin gelişimini incelemekten oluşur. Karmaşık özelliklerin kalıtımında genotipin rolünü belirlemenin yanı sıra yetiştirme, eğitim vb. faktörlerin etkisini değerlendirmenizi sağlar.

İnsanlarda ikizlerin özdeş (monozigot) ve kardeş (dizigotik) olduğu bilinmektedir. Tek yumurta veya tek yumurta ikizleri, bir sperm tarafından döllenen bir yumurtadan gelişir. Her zaman aynı cinsiyettedirler ve aynı genotipe sahip oldukları için çarpıcı biçimde birbirlerine benzerler. Ayrıca aynı kan grubuna, aynı parmak izlerine ve el yazılarına sahipler, ebeveynleri bile onların kafasını karıştırıyor ve onları köpek kokusuyla ayırt etmiyorlar. Sadece tek yumurta ikizleri, aynı protein setine sahip oldukları ve nakledilen dokular reddedilmediği için organ nakillerinde %100 başarılıdır. İnsanlarda tek yumurta ikizlerinin oranı, toplam sayılarının yaklaşık %35-38'idir.

Çift yumurta veya dizigotik ikizler, aynı anda farklı spermatozoa tarafından döllenen iki farklı yumurtadan gelişir. Dizigotik ikizler aynı veya farklı cinsiyette olabilir ve genetik açıdan sıradan kardeşlerden daha fazla benzer değillerdir.

Tek yumurta ikizlerinin yaşamları boyunca, özellikle farklı sosyo-ekonomik ve doğal-iklimsel koşullarda yaşıyorlarsa, incelenmesi ilginçtir çünkü aralarındaki fiziksel ve zihinsel özelliklerin gelişimindeki farklılıklar, farklı genotiplerle değil, etki ile açıklanır. çevre koşullarından.

Sitogenetik yöntem, sağlıklı ve hasta insanlarda kromozom yapısının mikroskobik olarak incelenmesine dayanır. Sitogenetik kontrol, anöploidi ve çeşitli kromozomal yeniden düzenlemelerle ilişkili bir dizi kalıtsal hastalığın tanısında kullanılır. Ayrıca, hücre yapısının yaşa bağlı dinamikleri ile ilgili çalışmalara dayanarak doku yaşlanmasını incelemeyi, çevresel faktörlerin insanlar üzerindeki mutajenik etkisini vb. belirlemeyi mümkün kılar.

Son yıllarda, somatik hücrelerin kültürde hibridizasyonu ile açılan insan genetik analizi olanakları ile bağlantılı olarak sitogenetik yöntem büyük önem kazanmıştır. Türler arası hücre hibritlerinin (örneğin, bir insan ve bir fare) elde edilmesi, yönlendirilmiş çaprazlamaların imkansızlığı ile ilgili sorunları çözmeye, bir geni belirli bir kromozom üzerinde lokalize etmeye, bir dizi karakter için bir bağlantı grubu kurmaya çok daha fazla yaklaşmayı mümkün kılar. , vb. Şecere yöntemini sitogenetik yöntemle ve ayrıca en son genetik mühendisliği yöntemleriyle birleştirmek, insanlarda gen haritalama sürecini büyük ölçüde hızlandırdı.

İnsan kalıtımını incelemek için biyokimyasal yöntemler, örneğin biyolojik sıvıların (kan, idrar, amniyotik sıvı) kalitatif veya kantitatif analiz yoluyla incelenmesini kullanarak bir dizi metabolik hastalığı (karbonhidrat, amino asit, lipit vb.) tespit etmeye yardımcı olur. Bu hastalıkların nedeni bazı enzimlerin aktivitesindeki değişikliktir.

Biyokimyasal yöntemlerin yardımıyla, mutant genlerin tezahürünün bir sonucu olan yaklaşık 500 moleküler hastalık keşfedilmiştir. Çeşitli hastalık türlerinde, anormal protein enziminin kendisini belirlemek veya ara metabolik ürünleri oluşturmak mümkündür. Biyokimyasal analiz sonuçlarına göre hastalığın teşhisi ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesi mümkündür. Erken teşhis ve postembriyonik gelişimin ilk aşamalarında çeşitli diyetlerin kullanılması bazı hastalıkları iyileştirebilir veya en azından enzim sistemi bozuk olan hastaların durumunu hafifletebilir.

Diğer herhangi bir disiplin gibi, modern insan genetiği de ilgili bilimlerin yöntemlerini kullanır: fizyoloji, moleküler biyoloji, genetik mühendisliği, biyolojik ve matematiksel modelleme vb. bireysel gelişim sürecinde normal ve patolojik belirtilerin gelişimini dikkate almak.

İnsan kalıtsal hastalıkları, tedavisi ve önlenmesi. Bugüne kadar 2.000'den fazla kalıtsal insan hastalığı kaydedildi ve bunların çoğu zihinsel bozukluklarla ilişkilendirildi. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yeni teşhis yöntemlerinin kullanılması sayesinde, herhangi bir uzmanlık doktorunun muayenehanesinde ortaya çıkan yılda ortalama üç yeni kalıtsal hastalık kaydediliyor: terapist, cerrah, nöropatolog, kadın doğum uzmanı-jinekolog, çocuk doktoru , endokrinolog vb. Kalıtımla kesinlikle ilgisi olmayan hastalıklar pratikte yoktur. Çeşitli hastalıkların (viral, bakteriyel, fungal enfeksiyonlar ve hatta yaralanmalar) seyri ve sonrasında iyileşme bir dereceye kadar bireyin kalıtsal immünolojik, fizyolojik, davranışsal ve zihinsel özelliklerine bağlıdır.

Şartlı olarak kalıtsal hastalıklar üç büyük gruba ayrılabilir: metabolik hastalıklar, genellikle gen mutasyonlarının neden olduğu moleküler hastalıklar ve kromozomal hastalıklar.

Gen mutasyonları ve metabolik bozukluklar. Gen mutasyonları, belirli enzimlerin yokluğuna kadar aktivitelerinde bir artış veya azalma şeklinde ifade edilebilir. Fenotipik olarak, bu tür mutasyonlar, karşılık gelen biyokimyasal reaksiyon ürününün yokluğu veya fazlalığı ile belirlenen kalıtsal metabolik hastalıklar olarak kendilerini gösterir.

Gen mutasyonları, fenotipik tezahürlerine göre, yani bozulmuş amino asit, karbonhidrat, lipid, mineral metabolizması ve nükleik asit metabolizması ile ilişkili hastalıklar olarak sınıflandırılır.

Amino asit metabolizmasının ihlaline bir örnek, Batı Avrupa'da 1:25.000 sıklıkta görülen nispeten zararsız bir hastalık olan albinizmdir. Hastalığın nedeni, tirozinin melanine dönüşümünün engellenmesi sonucu tirozinaz enzimindeki bir kusurdur. Albinoların süt beyazı tenleri, çok sarı saçları vardır ve irislerinde hiç pigment yoktur. Güneş ışığına karşı artan bir hassasiyetleri vardır, bu da içlerinde iltihaplı cilt hastalıklarına neden olur.

Karbonhidrat metabolizmasının en yaygın hastalıklarından biri şeker hastalığıdır. Bu hastalık, glikojen oluşumunda bozulmaya ve kan şekeri seviyelerinde artışa yol açan insülin hormonu eksikliği ile ilişkilidir.

Bir dizi patolojik belirti (hipertansiyon, ateroskleroz, gut vb.) Bir değil, birkaç gen (polimerizasyon olgusu) tarafından belirlenir. Bunlar, kalıtsal yatkınlığı olan ve daha çok çevresel koşullara bağlı olan hastalıklardır: uygun koşullar altında, bu tür hastalıklar kendini göstermeyebilir.

Kromozomal hastalıklar. Bu tür kalıtsal hastalık, kromozomların sayısındaki veya yapısındaki bir değişiklikle ilişkilidir. Yenidoğanlarda kromozomal anormalliklerin sıklığı% 0,6 ila% 1'dir ve 8-12 hafta aşamasında embriyoların yaklaşık% 3'ünde bunlara sahiptir. Kendiliğinden düşükler arasında, kromozomal anormalliklerin sıklığı yaklaşık% 30'dur ve erken aşamalarda (iki aya kadar) -% 50 ve üstüdür.

İnsanlarda, monozomi ve polisomi olmak üzere iki tip olabilen anöploidi de dahil olmak üzere tüm kromozomal ve genomik mutasyon türleri tanımlanmıştır. Monozomi özellikle şiddetlidir.

X kromozomu için tüm vücut monozomisi tanımlanmıştır. Bu, fiziksel olarak patolojik değişiklikler (kısa boy, kısa boyun), üreme sisteminin gelişimindeki bozukluklar (çoğu kadın ikincil cinsel özelliğin yokluğu) ile karakterize olan kadınlarda kendini gösteren Shereshevsky-Turner sendromudur (44 + X). ), zihinsel sınırlama. Bu anomalinin görülme sıklığı 1:4000-5000'dir.

Trizomik kadınlar (44 + XXX), kural olarak, bazı hastalarda bu belirtiler görünmese de, cinsel, fiziksel ve zihinsel gelişim bozuklukları ile ayırt edilir. Bu tür kadınların doğurganlık vakaları bilinmektedir. Sendromun sıklığı 1:1000'dir.

Klinefelter sendromlu erkekler (44+XXY) gonadların gelişme ve aktivitesinde bozulma, ötekoid vücut tipi (pelvisten daha dar, omuzlar, kadın tipine göre vücutta kıl ve yağ birikmesi, kol ve bacaklara göre uzamış) ile karakterizedir. vücuda). Dolayısıyla daha yüksek büyüme. Biraz zeka geriliği ile birleşen bu belirtiler, ergenlik döneminden itibaren nispeten normal bir erkek çocukta ortaya çıkar.

Klinefelter sendromu polisomi ile sadece X kromozomunda (XXX XXXY, XXXXY) değil, Y kromozomunda da (XYY.XXYY.XXYYY) görülür. Sendromun sıklığı 1:1000'dir.

Otozomal hastalıklardan 21. kromozomdaki trizomi veya Down sendromu büyük ölçüde incelenmiştir. Çeşitli yazarlara göre, Down sendromlu çocukların doğum oranı 1:500--700 yenidoğandır ve son yıllarda trizomi-21 sıklığı artmıştır.

Down sendromlu hastaların tipik belirtileri: geniş düz bir burun köprüsüne sahip küçük bir burun, epikantuslu çekik gözler - üst göz kapağının üzerinde sarkan bir kıvrım, deforme olmuş küçük kulak kepçeleri, yarı açık ağız, kısa boy, zeka geriliği. Hastaların yaklaşık yarısında kalp hastalığı ve büyük damarlar bulunur.

Down sendromlu çocuk sahibi olma riski ile annenin yaşı arasında doğrudan bir ilişki vardır. Bu hastalığa sahip çocukların %22-40'ının 40 yaşın üzerindeki annelerden doğduğu tespit edilmiştir (doğurganlık çağındaki kadınların %2-3'ü).

Burada, genetik organizasyonunun karmaşıklığı ve kırılganlığı hakkında kesin bir fikir veren insan geni ve kromozomal hastalıkların yalnızca bazı örnekleri ele alınmaktadır.

Kalıtsal hastalıkları önlemenin ana yolu onların önlenmesidir. Bu amaçla, Belarus da dahil olmak üzere dünyanın birçok ülkesinde, nüfusa tıbbi genetik danışmanlık sağlayan bir kurumlar ağı bulunmaktadır. Her şeyden önce, hizmetlerinden genetik olarak dezavantajlı akrabaları olan evli kişiler tarafından yararlanılmalıdır.

Akraba evliliklerinde, 30-40 yaşını geçenlerde ve üretimde zararlı çalışma koşullarında çalışanlarda genetik danışma zorunludur. Doktorlar ve genetikçiler, genetik olarak kusurlu yavruların doğum riskinin derecesini belirleyebilecek ve rahim içi gelişimi sırasında çocuğun kontrolünü sağlayabilecekler. Doğmamış çocuğun annesi veya babası tarafından sigara, alkol ve uyuşturucu kullanımının ciddi kalıtsal rahatsızlıkları olan bir bebeğe sahip olma olasılığını önemli ölçüde artırdığına dikkat edilmelidir.

Hasta bir çocuğun doğumu durumunda bazen ilacı, diyeti ve hormonal tedavisi mümkündür. Çocuk felci, kalıtsal hastalıklarla mücadelede tıbbın olanaklarını doğrulayan açık bir örnek olabilir. Bu hastalık kalıtsal yatkınlık ile karakterizedir, ancak hastalığın doğrudan nedeni viral bir enfeksiyondur. Hastalığa neden olan ajana karşı toplu aşılama yapılması, kalıtsal olarak hastalığa yatkın olan tüm çocukları hastalığın ciddi sonuçlarından kurtarmayı mümkün kılmıştır. Diyet ve hormonal tedavi, fenilketonüri, diabetes mellitus ve diğer hastalıkların tedavisinde başarıyla kullanılmıştır.