20 бяха изложени основните принципи на теорията за мутациите. Мутационна изменчивост

Теория на мутациитеили мутационна теория- клон на генетиката, който поставя основите на генетичната изменчивост и еволюция.

Възникване

Теорията за мутациите е една от основите на генетиката. Възниква малко след законите на Мендел в началото на 20 век. Може да се счита, че почти едновременно възниква в съзнанието на холандеца Хуго де Врис (1903) и местния ботаник С. И. Коржински (1899). Приоритетът в първенството и в по-голямото съвпадение на оригиналните разпоредби обаче принадлежи на руския учен. Признаването на основното еволюционно значение на дискретната изменчивост и отричането на ролята на естествения подбор в теориите на Коржински и Де Вриз се свързва с неразрешимото по това време противоречие в еволюционните учения на Чарлз Дарвин между важната роля на малки отклонения и тяхното „усвояване” по време на пресичане (вижте кошмара на Дженкин и История на еволюционната доктрина#Криза на дарвинизма).

Основни положения

Основните положения на теорията за мутацията на Коржински-Де Вриз могат да бъдат сведени до следните точки:

1. Мутациите са внезапни, като дискретни промени в чертите.
2. Новите форми са стабилни.
3. За разлика от ненаследствените промени, мутациите не образуват непрекъснати серии и не се групират около някакъв среден тип. Те представляват качествени скокове в промяната.
4. Мутациите се проявяват по различни начини и могат да бъдат или полезни, или вредни.
5. Вероятността за откриване на мутации зависи от броя на изследваните индивиди.
6. Подобни мутации могат да се появят многократно.

Изследванията на H. De Vries са проведени върху различни видове Oslinnik ( Енотера), които по време на експеримента не произвеждат мутации, но показват сложна комбинирана променливост, тъй като тези форми са сложни хетерозиготи за транслокации.

Строго доказателство за появата на мутации принадлежи на В. Йохансен въз основа на експерименти върху самоопрашващи се линии на боб и ечемик - изследвани са семенни маси, мутационни промени в този признак са открити от В. Йохансен (1908-1913). Трябва да се отбележи, че дори и да има мутационен характер, масата на семената е разпределена спрямо определени средни стойности, като по този начин поставя под съмнение третата точка от теорията за мутацията.

ТЕСТ

по дисциплина _____________________________

Завършено от: _____________________

_______________________________

Проверено: ____________________

_____________________________

Перм, 2016 г

Биологията е наука за моделите на взаимодействие на живите организми един с друг и околната среда.
Ученият, който създава първата еволюционна теория, основана на факти, е изключителният френски натуралист Ж. - Б. Ламарк. Въз основа на изучаваните обекти биологията се разделя на отделни науки:
-микробиология
-ботаника
- зоология
-генетика (наука за най-важните свойства на живата материя - наследственост и
Използват се методи и подходи на физиката, химията и математиката. Трябва да се отбележат значителни постижения в областта на биохимията, молекулярната биология и биофизиката. Според нивото на изучаване на живата материя има:
молекулярна биология
цитология (изследване на клетки)ü
хистология (изследване на тъканите)ü
анатомия (наука за органите)ü
биология на организмите
биология на групи организми (популации, видове и др.) .ü
Последните постижения в биологията доведоха до появата на принципно нови направления в науката, които се превърнаха в самостоятелни раздели в комплекс от независими дисциплини. Откриването на молекулярната структура на гените - структурните единици на наследствеността - послужи като основа за създаването на генното инженерство - набор от техники, с помощта на които се създават организми с нови (включително такива, които не се срещат в природата) комбинации от наследствени черти и свойства. Практическото приложение на постиженията на съвременната биология вече позволява получаването на индустриално значими количества биологично активни вещества, необходими на човека (антибиотици; инсулин, хормон на панкреаса; интерферон, вещество, изолирано от левкоцитите и използвано при лечението на различни инфекциозни заболявания). и профилактика на грип.)
Методите на изследване са разделени:

на обективни и субективни.
Сравнителен метод (XVIII) – чрез сравнение се изучават приликите и разликите на организмите и техните части. На нейните принципи се основава систематиката и се създава клетъчната теория. Използването му допринесе за установяването на еволюционни концепции в биологията и много науки.
Метод на наблюдениедава възможност за анализиране и описание на биологични явления. Методът на наблюдение описва описателния метод. Събирането и описването на факти е основният метод на изследване в ранния период от развитието на биологията, но не е загубил значението си и днес.
Експериментален– създадени с целенасочено създаване на ситуация, която помага да се изучават свойствата и явленията на живата природа. Позволява ви да изследвате изолирано и да постигнете веднъж създадените условия. По-дълбоко от другите методи, проникване в същността.
Наблюдения и експерименти – основни (физиологични) експерименти.
Исторически– изяснява закономерностите на появата и развитието на организмите, формирането на тяхната структура и функция.
Моделиране– съвременен метод – изследване на процес или явление чрез възпроизвеждане на самия него или негови съществени свойства под формата на модел. Предимствата на експеримент върху модел са, че по време на моделирането могат да се възпроизведат такива екстремни позиции, които понякога не могат да бъдат пресъздадени върху самия обект. Например, въз основа на моделиране е възможно да се установят последствията от ядрена война за биосферата.
Инструментална физиология– с помощта на специални апарати е възможно да се открият навреме заболявания и неправилно функциониране на организма.
Остри експерименти - хирургични интервенции и изолиране на органи бяха разрешени за изследване на функциите и промените в тялото.
Значението на биологията за човека е огромно. Благодарение на познаването на законите на наследствеността и изменчивостта в селското стопанство са постигнати големи успехи в създаването на нови високопродуктивни породи домашни животни и сортове културни растения. Разработени са стотици сортове зърнени, бобови, маслодайни и други култури,

Теория на мутациите. Видове мутации

Мутационна изменчивост

Мутациите са наследствени промени в генотипния материал. Те се характеризират като редки, случайни, ненасочени събития. Повечето мутации водят до различни нарушения на нормалното развитие, някои от тях са смъртоносни, но в същото време много мутации са изходен материал за естествения подбор и биологичната еволюция.

Честотата на мутациите се увеличава под въздействието на определени фактори - мутагени, които могат да променят материала на наследствеността. В зависимост от природата мутагените се разделят на физически (йонизиращо лъчение, ултравиолетово лъчение и др.), химични (голям брой различни съединения), биологични (вируси, мобилни генетични елементи, някои ензими). Разделянето на мутагените на ендогенни и екзогенни е много произволно. По този начин йонизиращото лъчение, в допълнение към първичното увреждане на ДНК, образува нестабилни йони (свободни радикали) в клетката, които могат вторично да причинят увреждане на генетичния материал. Много физични и химични мутагени също са канцерогени, т.е. предизвикват растеж на злокачествени клетки.

Степента на мутация следва разпределението на Поасон, което се използва в биометрията, когато вероятността за отделно събитие е много малка и извадката, в която може да се случи събитието, е голяма. Вероятността от мутации в един ген е доста ниска, но броят на гените в тялото е голям, а в генофонда на населението е огромен.

В литературата можете да намерите различни мутации: по проява в хетерозигота (доминантна, рецесивна), по йонизиращ фактор (спонтанна, индуцирана), по локализация (генеративна, соматична), по фенотипна проява (биохимична, морфологична, поведенческа, летална и др. .).

Мутациите се класифицират според естеството на промяната в генома. Въз основа на този показател се разграничават 4 групи мутации.

Генетични - промени в нуклеотидния състав на ДНК на отделните гени.

Хромозомни (аберации) – промени в структурата на хромозомите.

Геномни - промени в броя на хромозомите.

Цитоплазма – промени в неядрени гени.

Теория на мутациите

Теорията за мутациите или по-точно теорията за мутациите е една от основите на генетиката. Възниква малко след първото откриване на законите на Г. Мендел в трудовете на Г. Де Врис (1901-1903). Още по-рано руският ботаник S.I. стигна до идеята за резки промени в наследствените свойства. Коржински (1899) в работата си „Хетерогенезис и еволюция“. Справедливо е да се говори за мутационната теория на Корженевски - Де Врис, който посвети по-голямата част от живота си на изучаване на проблема с мутационната променливост в растенията.

Отначало теорията за мутациите се фокусира изцяло върху фенотипното проявление на наследствените промени, като практически не обръща внимание на механизма на тяхното проявление. В съответствие с определението на G. De Vries, мутацията е феноменът на спазматични, периодични промени в наследствена черта. Досега, въпреки многобройните опити, няма кратка дефиниция на мутацията, по-добра от тази, дадена от G. De Vries, въпреки че тя не е лишена от недостатъци.

Основните положения на мутационната теория на G. De Vries са следните:

1. Мутациите възникват внезапно като дискретни промени в характеристиките.

2. Новите форми са стабилни.

3. За разлика от ненаследствените промени, мутациите не образуват непрекъснати серии и не се групират около някакъв среден тип. Те представляват качествени промени.

4. Мутациите се проявяват по различни начини и могат да бъдат или полезни, или вредни.

5. Вероятността за откриване на мутация зависи от броя на изследваните индивиди.

6. Подобни мутации могат да се появят многократно.

Подобно на много генетици от ранния период, G. De Vries погрешно смята, че мутациите могат незабавно да доведат до нови видове, т.е. заобикаляйки естествения подбор.

G. De Vries създава своята мутационна теория въз основа на експерименти с различни видове Oenothera. Всъщност той не получава мутации, а наблюдава резултата от комбинираната изменчивост, тъй като формите, с които работи, се оказват сложни хетерозиготи за транслокация.

Честта на строгото доказателство за появата на мутации принадлежи на В. Йохансен, който изучава наследството в чисти (самоопрашващи се) линии на боб и ечемик. Резултатът, който получи, се отнася до количествена характеристика - маса на семената. Стойностите на размерите на такива характеристики непременно варират, като се разпределят около определена средна стойност. Мутационните промени в такива характеристики са открити от V. Johannsen (1908-1913). Самият този факт вече представлява една от разпоредбите на G. De Vries (точка 3, мутационна теория на G. De Vries).

По един или друг начин, хипотезата за възможността за резки наследствени промени - мутации, която беше обсъдена от много генетици в началото на века (включително У. Бейтсън), получи експериментално потвърждение.

Най-голямото обобщение на работата по изследване на променливостта в началото на 20 век. стана законът за хомоложните серии в наследствената променливост N.I. Вавилов, която той формулира през 1920 г. в доклад на III Всеруски селекционен конгрес в Саратов. Съгласно този закон сходните видове и родове организми се характеризират със сходни серии от наследствена променливост. Колкото по-близки са таксономично разглежданите организми, толкова по-голямо сходство се наблюдава в серията (спектъра) на тяхната променливост. Справедливостта на този закон Н.И. Вавилов го илюстрира с помощта на огромно количество ботанически материал.

Закон Н.И. Вавилова намира потвърждение в изследването на изменчивостта на животните и микроорганизмите не само на ниво цели организми, но и на отделни структури. Очевидно е, че законът на Н.И. Вавилова е сред научните постижения, довели до съвременните представи за универсалността на много биологични структури и функции.

Закон Н.И. Вавилова е от голямо значение за селекционната практика, тъй като предвижда търсенето на определени форми на култивирани растения и животни. Познавайки природата на променливостта на един или няколко тясно свързани вида, човек може целенасочено да търси форми, които все още не са известни в даден организъм, но вече са открити в неговите таксономични роднини.

Класификация на мутациите

Трудностите при дефинирането на понятието „мутация“ се илюстрират най-добре от класификацията на нейните видове.

Има няколко принципа за тази класификация.

А. По естеството на промяната на генома:

1. Геномни мутации – промени в броя на хромозомите.

2. Хромозомните мутации или хромозомните пренареждания са промени в структурата на хромозомите.

3. Генни мутации – изменения в гените.

B. По проявление в хетерозигота:

1. Доминантни мутации.

2. Рецесивни мутации.

Б. Чрез отклонение от нормата или така наречения див тип:

1. Директни мутации.

2. Реверсии. Понякога се говори за обратни мутации, но е очевидно, че те представляват само част от реверсиите, тъй като в действителност така наречените супресорни мутации са широко разпространени.

Г. В зависимост от причините, причиняващи мутации:

1. Спонтанен, възникващ без видима причина, т.е. без никакви индуциращи влияния от страна на експериментатора.

2. Индуцирани мутации.

Само тези четири метода за класифициране на промените в генетичния материал са доста строги и имат универсално значение. Всеки подход в тези методи за класификация отразява някои значими аспекти на появата или проявата на мутации във всякакви организми: еукариоти, прокариоти и техните вируси.

Има и по-специфични подходи за класифициране на мутациите:

Г. По локализация в клетката:

1. Ядрена.

2. Цитоплазмен. В този случай обикновено се подразбират мутации на неядрени гени.

Д. Във връзка с възможността за наследяване:

1. Генеративни, възникващи в зародишните клетки.

2. Соматични, възникващи в соматичните клетки.

Очевидно последните два метода за класифициране на мутациите са приложими за еукариоти, а разглеждането на мутациите от гледна точка на тяхното възникване в соматични или зародишни клетки е от значение само за многоклетъчните еукариоти.

Много често мутациите се класифицират според фенотипното им проявление, т.е. в зависимост от променящата се характеристика. След това се разглеждат летални, морфологични, биохимични, поведенчески, мутации на резистентност или чувствителност към увреждащи агенти и др.

Най-общо можем да кажем, че мутациите са наследствени промени в генетичния материал. Появата им се съди по промените в знаците. Това се отнася преди всичко за генни мутации. Хромозомните и геномните мутации също се изразяват в промени в естеството на наследяването на признаците.

"мутация" (от лат. mutatio– промяна) - терминът отдавна се използва в биологията за обозначаване на всякакви резки промени.

1899 - руски ботаник S.I. Коржинскиразработи еволюционна теория за хетерогенезата, основана на идеи за водещата еволюционна роля на дискретните (прекъснати) промени.

1901 г. - мутационна теория на холандския ботаник Хуго (Хуго) Де Врис.

въвежда модерната генетична концепция за мутация, за да обозначи редки варианти на черти в потомството на родители, които не са имали тази черта.

De Vries разработи теория за мутацията, основана на наблюдения на широко разпространен плевел - двугодишна иглика или вечерна иглика ( Енотера биенис). Това растение има няколко форми: едроцветни и дребноцветни, джуджета и гигантски. De Vries събра семена от растение с определена форма, зася ги и получи 1-2% растения с различна форма в потомството. По-късно беше установено, че появата на редки варианти на чертата при вечерната иглика не е мутация; този ефект се дължи на особеностите на организацията на хромозомния апарат на това растение. В допълнение, редки варианти на черти могат да се дължат на редки комбинации от алели (например белият цвят на оперението при вълнисти папагали се определя от рядка комбинация aabb).

Основни положения на мутационната теория на De Vries

Понастоящем се приема следната дефиниция на мутациите:

Мутациите са качествени промени в генетичния материал, които водят до промени в определени характеристики на организма.

Организъм, в който се открива мутация във всички клетки, се нарича мутант.

В някои случаи мутацията не се открива във всички соматични клетки на тялото; такъв организъм се нарича генетична мозайка. Това се случва, ако се появят мутации по време на онтогенезата - индивидуалното развитие.

И накрая, мутации могат да възникнат само в генеративни клетки (в гамети, спори и в зародишни клетки - клетките-предшественици на спори и гамети). В последния случай организмът не е мутант, но някои от неговите потомци ще бъдат мутанти.

Има „нови“ мутации (възникващи de novo) и „стари“ мутации. Старите мутации са мутации, които са се появили в популацията много преди да бъдат изследвани; Старите мутации обикновено се обсъждат в популационната генетика и еволюционната теория. Новите мутации са мутации, които се появяват в потомството на немутантни организми (♀ АА × ♂ АА → ааа); Обикновено точно такива мутации се обсъждат в генетиката на мутагенезата.

Мутацията е случайно явление, т.е. Невъзможно е да се предвиди къде, кога и каква промяна ще настъпи. Човек може да оцени само вероятността от мутация в популациите, като знае действителните честоти на определени мутации. Например, вероятността E. coli да развие резистентност към тетрациклин е 10 -10 (една на десет милиарда), тъй като само една на 10 милиарда клетки е резистентна към този антибиотик (но цялото потомство на тази бактерия ще бъде резистентно към тетрациклин) .

Установено е, че мутабилността на гена (т.е. честотата на поява на определена мутация) зависи от природата на гена: има гени, склонни към мутация, и относително стабилни гени.

Назад напред

внимание! Визуализациите на слайдове са само за информационни цели и може да не представят всички характеристики на презентацията. Ако се интересувате от тази работа, моля, изтеглете пълната версия.

Тип урок:изучаване на нова тема.

Целта на урока:

• разкриват същността на мутационната изменчивост, проблема с биологичната безопасност на храните и показват ролята на мутациите в природата и човешкия живот;

Цели на урока:

• Образователни: въз основа на знанията на учениците определят характеристиките на мутационната променливост, развиват умения за идентифициране на мутагенни фактори в околната среда, задълбочават знанията за същността на процесите, протичащи по време на мутационната променливост.
• Развитие: развиват способността да сравняват, анализират, правят изводи.
• Образователни: култивирайте грижовно отношение към вашето здраве и здравето на бъдещите поколения; разбиране на необходимостта от изучаване на собствения произход, за да се предотвратят заболявания, ако има предразположение към тях.

Оборудване: мултимедиен проектор или интерактивна дъска с подготвени диаграми, компютърна презентация „Мутационна изменчивост. Проблеми с биобезопасността”; манекени на полиплоидни плодове.

Цели на урока (за студенти):

• Научете за видовете наследствена изменчивост, причините за мутациите и тяхната материална основа.
• Определете значението на мутациите за еволюцията, селекцията и медицината.
• Разберете как можете да избегнете появата на мутации.

Методи на обучение: репродуктивни (разказ, евристичен разговор), проблемни задачи, технология за развитие на критичното мислене, метод на сравнение, комуникация, анализ, синтез и класификация, здравеопазващи технологии.

По време на часовете

I. Организационен момент

Учителят съобщава темата на урока.

План на урока:

1. Концепцията за "мутация".
2. Основни положения на теорията на мутациите.
3. Класификация на мутациите.
4. Факторите, причиняващи мутации, са мутагени.
5. Проблеми с биобезопасността.
6. Значението на мутациите.

II. Актуализиране на основните знания на учениците

Нека си припомним какво свойство на живите организми им позволява да придобиват нови свойства и характеристики? (Променливост).

Какви форми на променливост познавате? (Ненаследствено или модификационно, наследствено).

Как се различават тези форми на променливост? (Модификационната изменчивост не се предава от поколение на поколение, не засяга генотипа на организма; мутационната изменчивост е наследствена и засяга генотипа на организма).

III. Активиране на познавателния интерес

Когато минаваме покрай експонатите на Кунсткамерата, сърцата ни подскачат при вида на мутанти с излишни или липсващи части от тялото (двуглаво агне, сиамски близнаци, сиреномелия). Човешки и животински чудовища бяха събрани по заповед на Петър от цяла Русия, тъй като „във всички държави те бяха оценени като любопитство“. Мутантите предизвикват смесица от интерес и отвращение сред хората: сини омари, мишки с човешки уши на гърба, мухи с крака вместо антени, двуглави змии...

IV. Постановка на проблемен въпрос

По време на своето развитие човечеството е натрупало най-голямото богатство - ГЕННОФОНД, който определя състоянието на вида HOMO SAPIENS, който съдържа всичко животинско и човешко в нас. Но нашият генофонд като цяло и генотипът на конкретен човек са крехка система. Химизацията на селското стопанство, съвременната козметика, промишлените отпадъци, генетично модифицираните предмети, лекарствата са причините за генетични промени в организма - мутации.

Какви са последствията от мутациите?

Излага ли се човечеството на сериозен риск от непредвидени генетични промени?

V. Учене на нов материал

Днес в урока ще разгледаме подробно една от формите на наследствена изменчивост, а именно мутационната изменчивост.

Мутационната изменчивост се основава на появата на мутации. Мутациите (от лат. мутация – промяна, промяна) са внезапни, устойчиви промени в генотипа, които се предават по наследство. Терминът „мутация“ е въведен от холандския биолог Хуго де Врис през 1901 г. Докато провежда експерименти с растението вечерна иглика, той случайно открива екземпляри, които се различават по редица характеристики от останалите (голям растеж, гладки, тесни дълги листа, червени листни жилки и широка червена ивица на чашката на цвета...). Освен това, по време на размножаването на семена, растенията упорито запазват тези характеристики от поколение на поколение. В резултат на обобщаването на своите наблюдения De Vries създадено мутационна теория. Допълнителни изследвания показват, че такива отклонения са характерни за всички живи организми: растения, животни, микроорганизми. Въз основа на тези изследвания де Врис създава теорията за мутациите. Процесът на възникване на мутация Наречен мутагенеза , организми, които са претърпели мутации - мутанти , и фактори на околната среда, причиняващи мутации – мутагени . Генни мутации се срещат във всички класове и видове животни, висши и низши растения, многоклетъчни и едноклетъчни организми, бактерии и вируси. Мутационната изменчивост като процес на качествени резки промени е общо свойство на всички органични форми.

Основни положения на теорията на мутациите

1. Мутациите възникват внезапно, спазматично.

2. Мутациите се наследяват, тоест предават се от поколение на поколение.

3. Мутациите не са насочени: един ген може да мутира във всеки локус, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели.

4. Подобни мутации могат да се появят многократно.

5. Мутациите могат да бъдат доминиращи или рецесивни по естеството на тяхното проявление.

6. Мутациите имат индивидуален характер.

Класификация на мутациите

I. По естеството на промените в генома

Цитоплазмените мутации са резултат от изменения в ДНК на клетъчните органели – пластиди, митохондрии. Те се предават само по женска линия, т.к митохондриите и пластидите от спермата не влизат в зиготата. Пример при растенията е пъстротата.

Генни мутации

Най-честите мутации са генни мутации, наричани още точкови мутации - промени в нуклеотидната последователност на ДНК молекула в определен участък от хромозомата. Генните мутации се изразяват като загуба, добавяне или пренареждане на нуклеотиди в ген. Ефектите от генните мутации са разнообразни. Повечето от тях не се появяват във фенотипа, тъй като са рецесивни. Това им позволява да се запазят дълго време при индивиди в хетерозиготно състояние без вреда за тялото и да се появят в бъдеще, когато преминат в хомозиготно състояние.

Въпреки това, има случаи, когато заместването дори на една азотна база в нуклеотид влияе върху фенотипа. Пример за разстройство, причинено от такава мутация, е сърповидно-клетъчната анемия. При това заболяване червените кръвни клетки под микроскоп имат характерна сърповидна форма и имат намалена резистентност и намалена способност за транспортиране на кислород, поради което при пациенти със сърповидноклетъчна анемия се увеличава разрушаването на червените кръвни клетки в далака, тяхната продължителността на живота се съкращава, хемолизата се увеличава и често има признаци на хронична хипоксия (недостиг на кислород). Развиващата се анемия причинява физическа слабост, нарушаване на сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смърт при хора, хомозиготни за мутантния алел.

Хромозомните мутации са промени в структурата на хромозомите.

Самостоятелна работа с учебника.

Задание: След като проучихте материала, параграф 47 на стр. 167-168 “Хромозомни мутации” и фиг. 66 на стр. 168, попълнете таблицата „Видове хромозомни мутации“:

Геномните мутации водят до промени в броя на хромозомите. Това може да се случи по време на процеса на мейоза поради неразделяне на хромозомите.

При многократно увеличаване на броя на хромозомите се образуват полиплоиди. Те се наричат: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид, 6n – хексаплоид и др.

Повечето селскостопански растения са полиплоиди, имат висок добив, по-добра адаптивност към неблагоприятни условия, имат големи плодове, складови органи, цветове и листа. Академик П. М. Жуковски каза: „Човечеството се храни и облича главно от продуктите на полиплоидията.“ Полиплоидията е много рядка при животните. Защо мислиш?

(Полиплоидните животни не са жизнеспособни, следователно полиплоидията не се използва в животновъдството).

Единственото полиплоидно животно, използвано от хората, което е било използвано от хората, е копринената буба.

Геномните мутации, при които броят на хромозомите е силно намален, произвеждат мутанти, наречени хаплоиди.

Ако в резултат на мутация се появи или изчезне една хромозома, такива мутанти се наричат ​​анеуплоиди (2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n – 2...).

При хората анеуплоидията води до наследствени заболявания. Например, когато има една допълнителна хромозома в хромозомния набор и има 47 от тях в диплоидния набор, вместо 46, това ще причини геномна мутация, наречена синдром на Даун (тризомия 21). Клинично е описано през 1866 г. от английския педиатър Л. Даун. Това заболяване е кръстено на него - синдром на Даун (или болест). Болестта на Даун се проявява в значително намаляване на жизнеността и недостатъчно умствено развитие. Децата надолу са обучаеми, но значително изостават от връстниците си в развитието и изискват повече внимание. Освен това те имат късо, набито тяло, намалена устойчивост на болести, вродени сърдечни аномалии и др. Една от най-често срещаните хромозомни болести се среща средно с честота 1 на 700 новородени. Заболяването се среща еднакво често при момчета и момичета. Децата със синдром на Даун се раждат по-често от възрастни родители. Ако възрастта на майката е 35-46 години, тогава вероятността да имате болно дете се увеличава до 4,1%, с възрастта на майката рискът се увеличава. Възможността за втори случай на заболяването в семейство с тризомия 21 е 1 - 2%.

II. По място на произход:

Въз основа на резултата за тялото, какви мутации могат да възникнат?

Смъртоносен, полусмъртоносен, неутрален.

Смъртоносен – несъвместим с живота;

- полусмъртоносен –намаляване на жизнеността.

- неутрален– повишава годността и жизнеспособността на организмите. Те са материал за еволюционния процес и се използват от хората за отглеждане на нови сортове растения и породи животни.

Фактори, причиняващи мутации:

Учителят: Нека да разгледаме факторите, които причиняват мутации - мутагени.

Разпределете понятията според тези фактори: радиоактивно лъчение, ГМО, соли на тежки метали, температура, лекарства, вируси, аналози на азотни основи, бактерии, хранителни консерванти, рентгенови лъчи, кофеин, формалдехид, стрес.

Коя група мутагени срещаме най-често?

В ежедневието се сблъскваме с хранителни продукти, чиито производители използват ГМО. Понякога се глезим с шоколадови бонбони, готвим инстантни супи, ходим в ресторанти за бързо хранене за лека закуска и никога не мислим какви последствия може да доведе това в бъдеще.

Какво е ГМО?

ГМО означава генетично модифицирани организми; това са живи организми, създадени с помощта на генно инженерство. Тези технологии са много широко използвани в селското стопанство, тъй като растенията, отглеждани с помощта на генно инженерство, са устойчиви на вредители и имат повишена продуктивност.

Генетично модифицирани организми - това са организми, в чийто генетичен код чрез генно инженерство са въведени чужди гени. Например към гена на картофите се добавя ген на скорпион - никакви насекоми не го ядат! Или генът на полярната камбала беше въведен в домати - те спряха да се страхуват от замръзване.

Проблеми с биобезопасността

Проблемите с използването и контрола върху ГМО засягат правата на гражданите да получават навременна, пълна и надеждна информация за състоянието на околната среда, рисковете и заплахите за здравето, а широкомащабното неконтролирано разпространение на ГМ хранителни продукти на руския хранителен пазар може да има отрицателни последици засягат здравето на населението и бъдещето на нацията.

“Населението на Русия трябва да бъде по-широко информирано за опасностите от генетично модифицирани (ГМ) продукти. Колкото повече се говори за този проблем, толкова по-добре за гражданите и земеделските производители”, - вярва Владимир Путин. "Необходимо е да се използва европейският опит, където работата в тази посока се свежда до повишаване на информираността на обществото за опасностите от подобни продукти, доколкото е възможно.“, подчерта той.

Генният инженер, създавайки ГМО, нарушава една от основните забрани на еволюцията - забраната за обмен на генетична информация между отдалечени видове (например между растения и хора, между растение и риба или медуза). Опасността от ГМО се състои в нарушаване на стабилността на генома или на чужд ДНК фрагмент, вграден в него, в проявата на възможни алергични или токсични ефекти на чужд протеин, в промяна на „работата“ на генетичния апарат и клетъчния метаболизъм с непредвидими промени. биологични последствия. Един от основните недостатъци на съвременните генни технологии е наличието във вградения ДНК фрагмент, освен така наречения „целеви ген“, който променя едно или друго свойство на организма, „технологични отпадъци“, включително гени за устойчивост на антибиотици и вирусни промотори, които не са безопасни за природата и хората.

Значението на мутациите

Мутациите често са вредни, защото променят адаптивните характеристики на организмите и причиняват вродени заболявания при хора и животни, често несъвместими с живота (около 2 хиляди генетични дефекта, рак на соматичните клетки). Обаче именно мутациите създават резерв от наследствена изменчивост и играят важна роля в еволюцията.

И така, приключихме прегледа на материала по темата „Мутационна променливост“. Научихте за същността на мутационната променливост и значението на мутациите. Сега нека затвърдим знанията си, като решим 2 задачи. Предлагам ви условия, а вие трябва да дадете подробен отговор.

VI. Затвърдяване на научения материал

Отговори на въпросите:

1. Едното коте има мутация в хромозомите на зародишните клетки, а другото има мутация в автозомите. Как тези мутации ще се отразят на всеки организъм? В какъв случай мутацията ще се прояви фенотипно при коте?

2. Структурните особености и жизнените функции на всеки организъм се определят от протеините, които изграждат клетката. Защо се смята, че формирането на характеристиките на организма става под влияние на гените? Каква е връзката между гените, протеините и характеристиките на даден организъм?

VII. Обобщаване на урока

Учителят: Урокът е към своя край, нека обобщим.

Моля, отговорете ми на въпроса, който зададохме в началото на урока:

Можем ли да намалим вероятността от мутации?

(Отговорите на учениците)

Абсолютно да! Един от най-ефективните методи е знанието. Трябва да знаете собствените си характеристики, да знаете какво може да причини генетични нарушения при неродено дете... Вероятността от трагедия може да бъде намалена. ЗДРАВОСЛОВНИЯТ НАЧИН НА ЖИВОТ и ПРАВИЛНОТО ХРАНЕНЕ са начини за намаляване на този риск.

Хранителни продукти, които по принцип не могат да съдържат ГМО

ГМО не се срещат в почти всички зеленчуци и плодове: сливи, праскови, пъпеши... Соковете, водата, млякото и млечните продукти от натурално мляко. Несъмнено в минералната вода не може да има ГМО.

Не може ли да има ГМО в?bitten? картофи, които имат различна големина и неправилна форма. В ябълките с червей няма да има ГМО. Елдата не се поддава на генно инженерство.

Храни, които могат да съдържат ГМО

ГМО може да се съдържа в хранителни продукти, които съдържат основно соя, царевица и рапица. Това са любимите ни колбаси, кренвирши, колбаси, кнедли... Растителни масла, маргарин, майонеза, печива. Сладкиши, шоколад, сладолед, бебешки храни... Около 30% от пазара на чай и кафе съдържа ГМО. Прочетете внимателно какво пише върху кетчупа и кондензираното мляко.

Призовавам ви, преди да закупите горните продукти, да си зададете следния въпрос: „Какво са ГМО?“ Комплектът, който носите в дома си и храните любимите си хора, съдържа генномодифицирани организми. Може би понякога можете да се откажете от определени храни? Заменете наденицата с натурално месо, например.

Оценка на дейностите на учениците в урока:

За проверка на домашни

За устна работа в клас

За отговори на въпроси по нова тема

VIII. Отражение

На учениците се дава индивидуална карта, в която те трябва да подчертаят фрази, които характеризират работата на ученика в урока в три области.

Домашна работа по програмата на В. В. Пасечник: параграфи 47, 48 отговорете на въпросите в края на параграфа, научете наизуст теорията за мутациите, отговорете писмено на въпроса: Какво общо имат комбинираната и мутационната променливост и как се различават ?

Списък на използваните източници.

1. Гаврилова А. Ю. Биология. 10 клас: планове на уроци по учебника на Д. К. Беляева, П. М. Бородина, Н. Н. Воронцова Част II / - Волгоград: Учител, 2006 - 125 с.
2. Лисенко I. V. Биология. 10 клас: планове на уроци по учебника на А. А. Каменски, Е. А. Криксунова, В. В. Пасечник / - Волгоград: Учител, 2009. - 217 с.

Генни мутации

1. Променливост, нейните причини и методи за изследване. Класификация на формите на изменчивост. Фенотипна изменчивост и нейните компоненти. Наследственост на признаците

2. Мутационна изменчивост. Основни положения на теорията на мутациите. Общи свойства на мутациите.

3. Генни мутации. Последици от мутации. Методи за идентифициране на генни мутации.

4. Общи закономерности на мутационния процес. Механизми на възникване на генни мутации.

Изменчивост, нейните причини и методи на изследване. Класификация на формите на изменчивост. Фенотипна изменчивост и нейните компоненти. Наследственост на признаците

Самовъзпроизвеждането с промяна е едно от основните свойства на живота. Терминът "вариативност" служи за обозначаване на различни понятия; като повечето други термини, то полисемантичен(множество значения). Юрий Александрович Филипченко разграничава два основни подхода за определяне на променливостта.

1. Променливостта като състояние. В този смисъл терминът "променливост" служи за обозначаване на разликите между биологичните обекти един от друг в даден момент от време. Винаги има разлики между части от един и същи организъм, между различни организми в популация, между различни вътрешнопопулационни групи, между популации.

2. Променливостта като процес. В този смисъл терминът "променливост" служи за обозначаване на промяна в биологичен обект във времето. В този случай променливостта отразява развитието на индивида, разликата между потомството и родителите.

Всяка наблюдавана вариация е фенотипна. На свой ред фенотипната или общата променливост включва три компонента:

– Наследствена(генетични, или генотипна изменчивост) – до голяма степен се дължи на влиянието на генетични фактори. Например, няколко сорта от един и същи вид растение се отглеждат при сходни условия. Тогава разликите между експерименталните резултати (например добив) се дължат на генетичните характеристики на всеки сорт. Основата на генетичната изменчивост е мутационната и комбинираната изменчивост.

– Ненаследствени(модификация)променливост – до голяма степен се дължи на действието на негенетични ( екзогенен) фактори. Например, един сорт растения се отглежда при различни условия. Тогава разликите между експерименталните резултати (например добив) се дължат на влиянието на условията на отглеждане на растенията.

– Неконтролируема (остатъчна променливост) – се дължи на неконтролируеми (поне в този експеримент) фактори.

За различните признаци влиянието на генотипа и условията на околната среда върху общата фенотипна вариабилност е различно. Например цветът на вълната, съдържанието на мазнини при говедата и теглото на яйцата при пилетата зависят главно от характеристиките на породата (т.е. генотипа) - тези черти са силно наследствени. Други признаци: качество на вълната, общ добив на мляко при говеда, производство на яйца при пилета - зависят главно от условията на отглеждане и поддръжка - тези признаци имат ниска наследственост.

Мутационна изменчивост. Основни положения на теорията на мутациите. Общи свойства на мутациите

Терминът "мутация" (от лат. mutatio– промяна) отдавна се използва в биологията за обозначаване на всякакви резки промени. Например немският палеонтолог В. Вааген нарича прехода от една вкаменелост към друга мутация. Появата на редки черти, по-специално меланистични форми, сред пеперудите също се нарича мутация.

Съвременните идеи за мутациите се развиват в началото на 20 век. Например руският ботаник Сергей Иванович Коржински през 1899 г. разработи еволюционна теория за хетерогенезата, основана на идеи за водещата еволюционна роля на дискретните (прекъснати) промени.

Въпреки това, най-известната е теорията за мутацията на холандския ботаник Hugo (Hugo) De Vries (1901), който въвежда модерната, генетична концепция за мутация, за да обозначи редки варианти на черта в потомството на родители, които не са имали тази черта .

De Vries разработи теория за мутацията, основана на наблюдения на широко разпространен плевел - двугодишна иглика или вечерна иглика ( Oenothera biennis). Това растение има няколко форми: едроцветни и дребноцветни, джуджета и гигантски. De Vries събира семена от растение с определена форма, засява ги и получава 1...2% растения с различна форма в потомството. По-късно беше установено, че появата на редки варианти на чертата при вечерната иглика не е мутация; Този ефект се дължи на особеностите на организацията на хромозомния апарат на това растение. В допълнение, редки варианти на черти могат да се дължат на редки комбинации от алели (например белият цвят на оперението при вълнисти папагали се определя от рядка комбинация aabb).

Основните положения на теорията за мутацията на De Vries остават валидни и до днес (разбира се, с някои съвременни пояснения):

Понастоящем се приема следната дефиниция на мутациите:

Мутациите са качествени промени в генетичния материал, които водят до промени в определени характеристики на организма.

Организъм, в който се открива мутация във всички клетки, се нарича мутант. Това се случва, ако организмът се развие от мутантна клетка (гамети, зиготи, спори). В някои случаи мутацията не се открива във всички соматични клетки на тялото; такъв организъм се нарича генетична мозайка. Това се случва, ако се появят мутации по време на онтогенезата - индивидуалното развитие. И накрая, мутации могат да възникнат само в генеративни клетки (в гамети, спори и в зародишни клетки - клетките-предшественици на спори и гамети). В последния случай организмът не е мутант, но някои от неговите потомци ще бъдат мутанти.

Има „нови“ мутации (възникващи de novo) и „стари“ мутации. Старите мутации са мутации, които са се появили в популацията много преди да бъдат изследвани; Старите мутации обикновено се обсъждат в популационната генетика и еволюционната теория. Новите мутации са мутации, които се появяват в потомството на немутантни организми (♀ АА × ♂ АА → ааа); Обикновено точно такива мутации се обсъждат в генетиката на мутагенезата.

Мутацията е случайно явление, т.е. Невъзможно е да се предвиди къде, кога и каква промяна ще настъпи. Човек може да оцени само вероятността от мутация в популациите, като знае действителните честоти на определени мутации. Например, вероятността E. coli да развие резистентност към тетрациклин е 10 -10 (една на десет милиарда), тъй като само една на 10 милиарда клетки е резистентна към този антибиотик (но цялото потомство на тази бактерия ще бъде резистентно към тетрациклин) .

Установено е, че мутабилността на гена (т.е. честотата на поява на определена мутация) зависи от природата на гена: има гени, склонни към мутация, и относително стабилни гени.

Вероятността за събитие е математическа абстракция, математическото очакване на конкретно събитие. Вероятността за случайно събитие варира от 0 до 1. Математическото очакване се определя извън опита (априори), въз основа на дедуктивни разсъждения. Например, когато хвърляте монета, вероятността да получите глави е равна на вероятността да получите опашки и е равна на 50% или 0,5: РО = РР =0,5.

В биологията обаче вероятността за много събития не може да бъде намерена извън опита, например вероятността да имаш дете със синдром на Даун. Тогава понятието математическа вероятност се заменя с понятието статистическа вероятност. Статистическата вероятност се определя емпирично (апостериори). Числено статистически, или задна вероятностсъбитие е равно на относителна честотатова събитие. Например на всеки 700 новородени има едно дете със синдром на Даун. Тогава статистическата вероятност да имате дете с това заболяване е 1/700 ≈ 0,0014.

Относителната честота варира около определено постоянно число, което е математическото очакване на събитието. Колкото повече наблюдения се правят, толкова повече постериорната вероятност се доближава до математическото очакване на дадено събитие.

В една и съща клетка могат да възникнат няколко мутации. Въпреки това, единична мутация е рядко събитие. Следователно, за да намерите вероятността за едновременна поява на две, три или повече мутации, не можете да използвате правилото за умножение на вероятностите. Вероятността да не възникне мутация в клетка или да се появят една или повече мутации се изчислява с помощта на закона на Поасон (колкото по-висока е вероятността за единична мутация, толкова по-симетрична става кривата на разпределение).