Анализ за идентифициране на генетично предразположение към рак. Рак на гърдата и яйчниците – основен. Какви данни могат да бъдат полезни?

Ракът се причинява от грешки в ДНК и ново проучване установи, че в повечето случаи на рак тези грешки са напълно случайни. Те не са причинени от наследствено предразположение или фактори на околната среда, а са резултат от случайни неуспехи.

Проучването предполага, че грешките или мутациите допринасят за развитието на рак, тъй като дори малка грешка в ДНК може да доведе до неконтролируемо размножаване на клетките.

Учените смятат, че тези мутации са причинени основно от две неща: или мутацията има генетична основа, или е причинена от външни фактори, които могат да увредят ДНК, като цигарен дим или ултравиолетова радиация.

Но третата причина се крие в случайни грешки. Нов научен доклад, публикуван в списание Science, твърди, че този фактор всъщност представлява две трети от тези мутации. Когато една клетка се дели, тя копира своята ДНК. Така че всяка нова клетка ще има своя собствена версия на генетичния материал. Но всеки път, когато се случи такова копиране, се създава възможност за последваща грешка. А в някои случаи тези грешки могат да доведат до рак.

Изследвания на учени

„Изследванията показват, че ракът ще расте в тялото независимо от излагането на околната среда“, каза старши учен д-р Берт Фогелщайн, патолог в Центъра за цялостен рак на Сидни Кимел към университета Джон Хопкинс.

В ново научно изследване учените се заеха да изчислят какъв процент от случаите на рак са причинени от наследствени фактори, околната среда и случайни грешки. Учените разработиха математически модел, който включва данни от ракови регистри по света, както и индикатори за секвениране на ДНК.

Случайна грешка

Проучването посочва, че около 66% от раковите заболявания са причинени от случайни грешки, 29% от раковите заболявания са предизвикани от фактори на околната среда или лош избор на начин на живот на хората. И само 5% от случаите на развитие на рак са били предизвикани от наследствени мутации.

Изследователите отбелязват, че тази оценка се различава донякъде от мненията на други учени, които са изучавали рака. Например изследователи от Обединеното кралство твърдят, че 42% от раковите заболявания могат да бъдат предотвратени чрез промяна на начина на живот на пациентите.

Научната статия твърди, че някои видове рак, като тумори на мозъка и простатата, се дължат почти изцяло на случайни грешки. Учените установиха, че случайни грешки са причинили повече от 95% от случаите на заболяване, изследвани в научното изследване.

Графично представяне на изследването

В една графика учените са използвали червено оцветяване, за да покажат процента на раковите лезии при жените. Болестите, дължащи се на наследствени мутации, бяха разположени от лявата страна. Тези, свързани със случайни грешки, са в центъра, а тези, свързани с факторите на околната среда, са от дясната страна.

За всеки орган цветът представлява процентът, който е определен за конкретен фактор, вариращ от бяло (0%) до червено (100%).

Раковите заболявания са идентифицирани като:

• Б - мозък.
• Bl - пикочен мехур.
• Br - гърди.
• C - цервикален.
• CR - колоректален.
• Е - хранопровод.
• HN - глава и шия.
• К - бъбреци.
• Лий - черен дроб.
• Lk - левкемия.
• Лу - бели дробове.
• М - меланом.
• NHL - неходжкинов лимфом.
• О - яйчник.
• P - панкреас.
• S - стомах.
• Th—щитовидна жлеза.
• U - матка.

Влияние на външни фактори

Според резултатите от работата на учените факторите на околната среда играят важна роля за някои видове рак. Например, отрицателните влияния на околната среда, предимно тютюнопушенето, причиняват 65% от всички случаи на рак на белия дроб. Изследователите установяват, че само 35% от случаите на рак на белия дроб са причинени от случайни грешки.

„Една единствена мутация в клетка е малко вероятно да причини рак“, каза Фогелщайн в научен доклад, изготвен от Джон Хопкинс. „По-скоро колкото повече мутации има, толкова по-вероятно е клетката да стане злокачествена“, каза специалистът.

Комбинация от ДНК грешки и външни фактори

„Така че мутациите от случайни грешки са достатъчни, за да причинят рак, който в някои случаи се развива сам по себе си“, казва Фогелщайн. Но, според учения, в други случаи комбинация от случайни грешки, както и грешки, причинени от фактори на околната среда, в крайна сметка води до клетъчен рак. Например кожните клетки имат основно ниво на мутация поради случайни грешки и излагане на ултравиолетова светлина. „Такива фактори могат да добавят още повече мутации, които водят до рак“, казва Фогелщайн.

Три причини за мутации на клетъчно ниво

Кристиан Томасети, асистент по биостатистика в Johns Hopkins, спомена три причини за мутация, като използва примера за печатни грешки, които се появяват при използване на клавиатура. Някои от тези правописни грешки може да са резултат от умора или разсеяност на машинописка. Те могат да се разглеждат като фактори на околната среда. „И ако на клавиатурата, използвана от машинописката, липсва клавиш, тогава това е наследствен фактор“, каза Томасити в своя доклад.

„Но дори в идеална среда, когато машинописецът е добре отпочинал и използва перфектно работеща клавиатура, все пак ще се появят печатни грешки“, казва ученият. И това е случайна грешка.

Какво означава изследването за превенцията?

Има специфични стратегии за предотвратяване на рак, причинен от екологични или генетични фактори. За да се намали рискът от получаване на рак на белия дроб, пушачът може да откаже пушенето, а жена, която е диагностицирана с рак на гърдата, може да има профилактична мастектомия.

Тези първични стратегии за превенция се считат за най-добрият начин за намаляване на смъртността от рак, съобщават изследователите. Авторите отбелязват, че такава първична превенция не е възможна за ракови заболявания, причинени от случайни мутации, но вторичната превенция все пак може да помогне за спасяването на живота на пациентите.

Според проучването вторичната превенция се отнася до ранното откриване на рак. „Трябва да се съсредоточим повече върху ранното откриване, защото процесът не е мутация, която може да се избегне“, каза Томасити в доклада.

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия в катедрата по факултетна терапия на VSMU. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалност "Хематология" в Научноизследователския център по хематология в Москва.

2015-2016 г. – терапевт във ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки „Изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром“. Съавтор на повече от 10 публикувани труда. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: „интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания“.

От 2017 г. пребиваване по специалността „Генетика“ на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за продължаващо професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен медико-стоматологичен университет през 2009 г., а през 2011 г. - ординатура по специалността "Генетика" в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариациите на броя на копията на ДНК участъците (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP с висока плътност. олигонуклеотидни микрочипове.

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детската клинична болница на името на. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна институция „Център за медико-генетични изследвания“. От 2014 г. до момента ръководи отделението по генетика на МЦ Геномед.

Основни области на дейност: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско и генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или дефекти в развитието, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта „Училище по генетика”. Редовно изнася презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Област на професионални интереси е прилагането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика и интерпретацията на резултатите от тях.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организиране на база данни и алгоритъм за интерпретиране на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог и изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на. А.А.Казарян“ и „Епилептичен център“.

През 2015 г. преминава обучение в Италия в училището “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

През 2015 г. усъвършенствано обучение - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, RDKB, RUSNANO.

През 2016 г. усъвършенствано обучение - „Основи на молекулярната генетика” под ръководството на биоинформатик, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологично направление на лаборатория Genomed.

През 2016 г. завършва обучение в Италия в училището “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

През 2016 г. усъвършенствано обучение - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.

През 2017 г. – школа „NGS по медицинска генетика 2017“, Московски държавен изследователски център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на професор, доктор на медицинските науки. Белоусова Е.Д. и професор, доктор на медицинските науки. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научната степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация – хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетични изследвания с помощта на експертната система XGenCloud за някои форми на епилепсия.“ Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Епилептична хирургия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ." Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенни идиопатични и симптоматични епилепсии.“ Тезис на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ." Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонус епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика. - 2015. - Том 14. - № 9. - стр. 44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинични и генетични особености и съвременни методи за диагностициране на наследствени епилепсии.“ Сборник с материали „Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика” / Изд. чл.-кор ДЪЖД А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Болести на мозъка, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски журнал за детска неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник резюмета „VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ” / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия за лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник резюмета „VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ” / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Да, те го направиха. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсиите и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност „Обща медицина” Специалност „Генетика” в катедра „Медицинска генетика” на същия университет.

През 2015 г. е преминала стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за повишаване на квалификацията на лекарите на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MSUPP"

От 2013 г. провежда консултации в ДБУ „Център за семейно планиране и репродукция” към Министерството на здравеопазването.

От 2017 г. е ръководител на направление „Пренатална диагностика” на лаборатория Genomed.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Изнася лекции пред различни лекари специалисти в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Осигурява медицинско и генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Интерпретира получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артър Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич е лекар генетик от най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той работи дълги години, първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан и като преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методите за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания и извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни срокове на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Област на научни интереси: метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Лекарите се преглеждат с уговорка.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва Медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност „Обща медицина”).

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност „Генетика“).

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалност „Ултразвукова диагностика”. От 2016 г. е служител в отдела на Департамента по фундаментални принципи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетична патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Лекарите се преглеждат с уговорка.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

Завършила е Московския държавен медицински и стоматологичен университет през 2015 г. със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 08/30/30 „Генетика“ във Федералната държавна бюджетна институция „Център за медицински генетични изследвания“.
Назначена е в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител д-р А.В. Карпухин) през март 2015 г. като научен сътрудник. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско и генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете, когато планирате семейство консултация при планиране на IVF консултации на място и онлайн

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско и генетично консултиране на семейства със съмнение за наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания и интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика за предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалност „Ултразвукова диагностика”

дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Медицинския факултет на Нижегородската държавна медицинска академия (специалност „Обща медицина”). Завършила е клинична ординатура във ФБНУ "МГНЦ" със специалност "Генетика". През 2014 г. преминава стаж в Клиника за майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар-консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност, за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени патологии.

Генетичният анализ – пътят към прецизното лечение

Неразделна част от традиционното онкологично лечение е въздействието върху целия организъм с помощта на химиотерапевтични лекарства. Клиничният ефект от това лечение обаче не винаги е достатъчно висок. Това се дължи на сложния механизъм на рака и индивидуалните различия в организма на пациентите, реакцията им към лечението и броя на усложненията. За да се подобри ефективността на лечението като цяло, светът започна да обръща все повече внимание на индивидуализацията на лечението.

Индивидуалният избор на лечение в онкологията придоби голямо значение след разработването и въвеждането на таргетни лекарства в широката клинична практика, а генетичният анализ помага за правилния им избор.

Индивидуално лечение– това е преди всичко прецизно лечение на конкретен тумор. Няма нужда да се обяснява защо лечението трябва да се провежда прецизно. Следователно получаването на повече полезна информация за тялото дава надежда за живот: 76% от пациентите с рак имат определени варианти на генни мутации. Генетичните тестове ще помогнат да се намери тази цел, да се елиминира неефективното лечение, за да не се загуби най-продуктивното време за лечение. И също така намалява физическото и психологическото бреме на пациента и семейството му.

Генетичните тестове за онкология са тестове, които определят мутации в гени, които установяват ДНК и РНК последователности. Всеки тумор има свой индивидуален генетичен профил. Генетичният анализ помага при избора на лекарства за таргетна терапия, които са подходящи конкретно за вашия тип тумор. И те ще ви помогнат да направите избор в полза на по-ефективно лечение. Например, при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб с EGFR мутация, ефективността на лечението с Gefitinib е 71,2%, а ефективността на химиотерапията с Carboplatin + Paclitaxel е 47,3%. Ако стойността на EGFR е отрицателна, ефективността на Gefitinib е 1,1%, т.е. лекарството не е ефективно. Анализът на тази мутация директно изяснява кое лечение е най-добре да изберете...

Кой е подходящ за генетично изследване?

• Пациенти в ранен стадий на рак.

С помощта на генетични тестове можете точно да изберете най-ефективното лекарство, което ще избегне загубата на време и ненужния стрес за тялото.

• Пациенти в по-късните стадии на рак.

Изборът на ефективна таргетна терапия може значително да удължи живота на пациенти в напреднал стадий, чието лечение с традиционни методи вече не е възможно.

• Пациенти с редки видове рак или рак с неизвестен произход.

В такива случаи изборът на стандартно лечение е много труден, а генетичните тестове позволяват да се избере точно лечение дори без да се определя конкретният вид рак.

• Пациенти, чиято ситуация не може да се лекува с традиционни методи.

Това е добър избор за пациенти, които са изчерпали възможностите за традиционно лечение, тъй като генетичното изследване може да идентифицира набор от допълнителни лекарства, които могат да бъдат използвани.

• Пациенти с рецидиви. Препоръчва се генетичните тестове да се тестват повторно в случай на рецидиви, тъй като генните мутации могат да се променят. И тогава на базата на нови генетични анализи ще бъдат избрани нови лекарства за таргетна терапия.

Генетични тестове в Харбин

В Китай, страна с високи нива на заболеваемост от рак, индивидуализирането на лечението стана широко прието, а генетичните тестове за избор на таргетна терапия станаха твърдо установени в клиничната практика. В Харбин генетичните тестове се извършват в онкологичния отдел на централната болница Heilongjiang Nongken.

Най-информативният път пълен набор от генетични тестовее секвениране от второ поколение, извършено с помощта на неутронен поток с висока плътност. Технологията на второ поколение генетични анализи позволява да се тестват 468 важни туморни гена наведнъж; възможно е да се идентифицират всички видове от всички генетични региони, свързани с тумора, и да се открият специални типове на неговите генни мутации.

Комплексът включва:

• Директни гени за таргетни лекарства – повече от 80 гена

Одобрените от FDA лекарствени цели и експериментални лекарствени цели са идентифицирани.

• Гени, които определят пътищата на лекарствата до мишените - повече от 200 гена
• Гени, които ремонтират ДНК - повече от 50 гена

Лъче- и химиотерапия, PARP инхибитори, имунна терапия

• Показателни наследствени гени – около 25 гена

Има отношение към определени цели и ефикасност на химиотерапията.

• Други високочестотни мутиращи гени

Свързани с прогнозата и диагнозата.

Защо трябва да проверявам толкова много показатели, ако видът ми рак вече е известен?

Поради големия брой пациенти, китайските онколози традиционно отиват по-далеч от колегите си от други страни в разработването и използването на таргетна терапия.

Изследванията на таргетната терапия в различни вариации на нейното приложение са довели до интересни резултати. Различни таргетни лекарства действат върху съответните генни мутации. Но самите генни мутации, както се оказва, не са толкова строго свързани с определен вид рак.

Например, при пациент с рак на черния дроб след пълен набор от генетични изследвания е установена мутация, при която лекарството Iressa, предназначено за рак на белия дроб, показва висок ефект. Лечението на този пациент с лекарство за рак на белия дроб доведе до регресия на чернодробния тумор! Този и други подобни случаи дадоха напълно ново значение на определението за генетични мутации.

Понастоящем проверката на пълен набор от генетични тестове позволява да се разшири списъкът с лекарства за таргетна терапия с тези лекарства, които първоначално не са били предназначени за употреба, което значително повишава клиничната ефективност на лечението.

Генетичните тестове се определят от туморна тъкан (това е за предпочитане! Подходящ е туморен материал след операция или след пункционна биопсия) или от кръв (кръв от вена).

За по-точно определяне на генни мутации, особено в случай на рецидиви, се препоръчва да се извърши повторна биопсия със събиране на нов туморен материал. Ако биопсията е непрактична или рискована, тогава изследването се извършва с помощта на венозна кръв.

Резултатът е готов в 7 дни. Заключението съдържа не само резултата, но и конкретни препоръки с имената на подходящи лекарства.

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с рак. Много хора са в загуба - какво да правят, ако баби и прабаби са починали на 30-40 години и няма информация за техните заболявания? И ако са умрели на 60 „от старост“, както всички останали по онова време, дали е било рак? Може ли да ми се случи?

Когато роднина се разболее от рак, ние се страхуваме. До известна степен се страхувам и за здравето си - ракът наследява ли се? Преди да правите прибързани заключения и да се паникьосвате, нека разберем този проблем.

През последните десетилетия учени от цял ​​свят изучават отблизо рака и дори се научиха да лекуват някои от видовете му. Важни открития се случват и в областта на генетиката, например в края на миналата година германски молекулярни биолози откриха причината за около една трета от случаите на рак. Генетиците са успели да идентифицират причините за хромотрипсиса, така наречения „хромозомен хаос“. При него хромозомите се разпадат и ако случайно се съберат отново, клетката или умира, или се превръща в началото на раков тумор.

В клиниката се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте част от рискова група - за това ще говорим малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Междувременно да се върнем на въпроса.

В основата си ракът е генетично заболяване, което възниква в резултат на разрушаване на генома на клетката. Отново и отново в клетката настъпва последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива злокачествени свойства - става злокачествена.

Има няколко гена, които участват в разграждането и те не спират да работят едновременно.

• Гените, които кодират системи за растеж и делене, се наричат ​​протоонкогени. Когато те се разпаднат, клетката започва безкрайно да се дели и расте.
• Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата, която усеща сигнали от други клетки и инхибира растежа и деленето. Те могат да инхибират клетъчния растеж и когато се разпаднат, този механизъм се изключва.
• И накрая, има гени за ремонт на ДНК, които кодират протеини, които ремонтират ДНК. Тяхното разграждане допринася за много бързото натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетична предразположеност към рак

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. Ракът се развива главно при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме няколко десетилетия.

Но в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в зародишна клетка, която има късмета да стане човек. В този случай всяка от приблизително 40 * 1012 клетки от тялото на този човек също ще съдържа първоначалната мутация. Следователно всяка клетка трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при приблизително 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от раковите заболявания се причиняват от случайни мутации, на наследствения фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Познаването на съществуващите наследствени мутации може да предотврати развитието на конкретно заболяване.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известни са туморни синдроми, които причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други, по-рядко срещани видове тумори. Същите тези видове може да не са наследствени, а спорадични (единични, появяващи се от време на време).

Предразположеността към рак се унаследява като менделска доминантна черта, с други думи, като общ ген с различна честота на поява. Освен това вероятността от поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Ще ви разкажем накратко за основните видове генетични изследвания, които са показани за хора в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определяне на мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъжда наследствения рак на гърдата и яйчниците, дори и неспециалисти вече знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм на ремонт (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Геномната нестабилност е централен фактор в канцерогенезата.

Казано по-просто, гените BRCA1/2 са отговорни за възстановяването на увреждането на ДНК и мутациите в тези гени нарушават това възстановяване, като по този начин се губи стабилността на генетичната информация.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак.

Жените с BRCA1/2 аномалии имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният риск е само 5,6%. Вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи също се увеличава: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете - простатната жлеза.

Генетична предразположеност към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-разпространените ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичен тест за синдрома на Линч, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC), открива заболяването с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром.

Определяне на мутация в гена BRaf

Ако имате меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата е препоръчително (а в някои случаи и задължително) да се изследвате за BRaf мутация. Това проучване ще помогне да се избере необходимата стратегия за лечение на тумора.

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежни фактори и различни хормони. Мутация в онкогена BRaf води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е неколкократно ускорено размножаване на клетките и растеж на тумори. Въз основа на доказателствата от това проучване, специалистът заключава, че е възможно да се използват BRaf инхибитори, които са показали значителни предимства в сравнение със стандартната химиотерапия.

Методология на анализа

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичен материал за анализ се взема от клетки, обикновено кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога извличат ДНК от слюнка. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химични анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои участъци към кои гени принадлежат. Въз основа на тяхното наличие, липса или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес има много методи за генетичен анализ в лабораториите, всеки от тях е добър в определени ситуации:

• FISH метод (флуоресцентна in situ хибридизация). В биоматериала, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК проба с флуоресцентни етикети, която може да покаже хромозомни аберации (отклонения), значими за определяне на наличието и прогнозата за развитие на определени злокачествени процеси. Например, методът е полезен при определяне на копия на гена HER-2, важна характеристика при лечението на рак на гърдата.
• Метод на сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Едно точно сравнение прави ясно кои части от ДНК са увредени и това осигурява инструменти за избор на целево лечение.
• Секвениране от следващо поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той "може да чете" няколко секции от генома наведнъж и следователно ускорява процеса на "четене" на генома. Използва се за определяне на полиморфизми (замяна на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.Опитваме се да установим оптималната цена на всички процедури, така че нашата цена за такива изследвания започва от 4800 рубли.

Рискови групи

Хората, които имат поне един от следните фактори, са изложени на риск от наследствен рак:

• Няколко случая на един и същи вид рак в семейството
  (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
• Заболявания в ранна възраст за тази индикация
  (напр. колоректален рак при пациент под 50-годишна възраст);
• Единичен случай на определен вид рак
  (напр. рак на яйчниците или тройно негативен рак на гърдата);
• Рак във всеки от чифтните органи
  (например рак на левия и десния бъбрек);
• Роднина има повече от един вид рак
  (например комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците);
• Рак, нехарактерен за пола на пациента
  (например рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е типичен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще установи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест.

За да се открие рак на ранен етап, носителите на наследствен туморен синдром трябва да преминат през задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Генетичният "облик" на раковата клетка се променя по време на развитието и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изучават само наследствени мутации. Молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция, е необходимо за идентифициране на слаби места в тумора.

По време на изследването туморът се анализира и се съставя индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни геномни и протеинови тестове. В резултат на този тест става възможно да се предпише таргетна терапия, която е ефективна за всеки тип наличен тумор.

Предотвратяване

Има мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличието на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти на тумора.

Повече от половината онколози у нас обаче признават, че този показател не е информативен за профилактика и ранно откриване – дава твърде голям процент фалшиво-положителни и фалшиво-отрицателни резултати.

Увеличаването на скоростта може да зависи от редица причини, напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с онкологични заболявания, чиито стойности на туморния маркер са останали в нормални граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на развитието на вече открито заболяване, чиито резултати трябва да бъдат препроверени.

За да определите вероятността от генетично наследство, на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да се консултирате с онколог. Специалистът, въз основа на вашата медицинска история, ще направи заключение за необходимостта от провеждане на определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на каквото и да е изследване трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати могат не само да причинят преждевременна паника, но може просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий с навременно и правилно лечение дава шанс за възстановяване.

Трябва ли да се паникьосваме?

Ракът е неизбежен спътник на дълголетен организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е правопропорционална на продължителността на живота ѝ. Само защото ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствено. Предава се в 2-4% от случаите. Ако ваш роднина е диагностициран с рак, не се паникьосвайте, това ще навреди както на вас, така и на него. Свържете се с вашия онколог. Завършете проучванията, които той ви възлага. По-добре е да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което току-що сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Молекулярно-генетичните изследвания са неизменна част от изследването и лечението на онкоболните по света.

Причината за появата на тумор са мутациите, т.е. генетични нарушения, които възникват в една от милиардите клетки в човешкото тяло. Тези мутации нарушават нормалното функциониране на клетките, което води до техния неконтролиран и неограничен растеж, размножаване и разпространение в тялото – метастази. Въпреки това, наличието на такива мутации дава възможност да се разграничат туморните клетки от здравите и да се използва това знание при лечението на пациентите.

Анализът на тумора на всеки отделен пациент и формирането на индивидуален списък с потенциални целеви молекули стана възможно благодарение на въвеждането на техники за молекулярно-генетичен анализ в клиничната практика. Научна лаборатория по молекулярна онкология Национален медицински изследователски център по онкология на име. Н.Н. Петрова извършва пълен набор от съвременни молекулярно-генетични изследвания на онкоболни и техните близки.

Кой може да се възползва от генетичните изследвания и как?

• За пациенти с установена диагноза рак, това ще помогне при избора на ефективна лекарствена терапия.
• При пациенти под 50-годишна възраст, диагностицирани с рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на стомаха или рак на панкреаса, установете наличието на предразположеност към рак и коригирайте лечението.
• Здравите хора с неблагоприятна фамилна „онкологична анамнеза” трябва да определят наличието на онкологично предразположение и предварително да предприемат превантивни мерки за ранно откриване на тумора.

Национален медицински изследователски център по онкология на името на. Н.Н. Петрова извършва пълен набор от дейности, свързани с диагностика на наследствена предразположеност към рак на гърдата.

Всеки човек е носител на някакви мутации, които са опасни както за нас, така и за нашето потомство. Първата посока на изследване на онкогенетиците е идентифицирането на наследствени мутации чрез секвениране на генома. Втората посока е изследването на самия тумор, спектъра от мутации, придобити от клетката, във връзка с които е възникнал. Това също изисква изследване на генома на целия организъм, за да се сравни ДНК последователността на тумора с ДНК последователността в тялото. Следователно в бъдеще ще е необходимо да се лекува всеки тумор.

Молекулярно-генетичните изследвания могат да се правят дистанционно

За да се подложи на генетично изследване в НМЦ по онкология. Н.Н. Петрова не трябва да идва в Санкт Петербург. Научната лаборатория по молекулярна онкология приема материали за изследване по пощата. Можете да изпратите артикула с писмо или колет по пощата на Русия (средно време за доставка е 2 седмици) или с експресна поща (срок за доставка 2-3 дни).

Моля, прочетете внимателно информацията за това къде и как да изпратите биологични материали, така че да стигнат до Националния медицински изследователски център по онкология на името на. Н.Н. Петров, както и как да заплатите изследвания и да получите резултати:

• всички патоморфологични материали: парафинови блокчета и стъкла. Ако качеството на секциите е лошо или за идентифициране на важни подробности, може да са необходими допълнителни секции;
• деоксигенирана кръв.

• писмо с направление за молекулярно-генетично изследване, попълнено от лекар
• копия от паспортите на пациента и на платеца - разворот с основна информация + регистрация (изисква се предоставяне на разписка за плащане)
• Информация за връзка:
  - номер на мобилен телефон (за SMS известяване за готовността на анализа)
  - имейл адрес (за изпращане на резултата по имейл)
• копие от резюмето на освобождаването от отговорност или доклада от консултацията (ако има такъв)
• копие от хистологичния доклад на предоставения материал (ако има такъв)

Цена:

Цените за молекулярно-генетични изследвания са посочени в ценовата листа, раздел 11.9

Какви молекулярно-генетични изследвания изискват кръвта на пациента:

• наследствени мутации (BRCA1,2 и др.)
• полиморфизъм UGT1A1*28
• откриване на кодиране 1p/19q + блокове и очила
• потвърждение, че патологичният материал принадлежи на пациента

Характеристики на изпращане на епруветки с кръв

• Необходимият обем венозна кръв е 3-5 ml.
• Вземането на кръв може да се направи по всяко време на деня, независимо от приема на храна.
• Кръвта се събира в епруветки с EDTA (лилаво капаче).
• За да се смеси кръвта с антикоагуланта, с който е покрита епруветката отвътре, затворената епруветка трябва да се обърне плавно надолу няколко пъти.
• При стайна температура епруветка с кръв може да се транспортира две седмици.

важно! Временно не се приемат връщания на блокове и стъкла по пощата. Вие трябва да вземете вашите материали в Националния медицински изследователски център по онкология сами или от представител на пациента чрез пълномощник.

Не забравяйте да включите документи в колета. Не забравяйте да оставите своя телефонен номер и имейл адрес.