Модели на променливост. ненаследствена (модификационна) изменчивост. норма на реакция. наследствена изменчивост: мутационна, комбинирана. видове мутации и техните причини. значението на изменчивостта в живота на организмите и в еволюцията

Променливост- способността на организмите да придобиват нови характеристики. Това води до различни свойства и характеристики на индивидите различни степениродство. Промените във фенотипа могат да бъдат свързани или с влиянието на околната среда върху генната експресия, или с промени в самия генетичен материал. В зависимост от това се прави разлика между ненаследствена (модификационна) изменчивост и наследствена (генетична) изменчивост.

Ненаследствена (модификационна) изменчивост

Ненаследствена изменчивост

• засяга само фенотипа (генотипът не се променя);
• не се предава по наследство;
• има адаптивен характер към условията на околната среда.

В основата на модификационната променливост е фактът, че не се наследява самата черта, а само способността да се развие. В зависимост от условията на околната среда чертата може да се прояви в различна степен. Границите на вариация (променливост) на характеристика се наричат норма на реакция. Нормата на реакция зависи от гените, а условията на околната среда определят коя опция в рамките на тази норма на реакция се реализира в даден случай.

Норми за реакция различни знацине са еднакви. Като правило, качествените характеристики имат тясна норма на реакция (например кръвна група), докато количествените характеристики имат широка норма на реакция (например височина и телесно тегло).
дайте обективна оценкапроменлива характеристика е възможна само чрез анализ голям бройлица. За да се оцени дадена характеристика, се изгражда вариационна крива и се намира средната стойност на характеристиката. Стойностите на размера на атрибута образуват непрекъсната серия наоколо среден размер. Най-често се срещат индивиди със средни стойности на развитие на чертата и какви повече знаксе отклонява от средната стойност, толкова по-малко индивиди го притежават.
Както беше отбелязано, генотипът не е механичен набор от гени, тоест, ако има ген, тогава белегът задължително трябва да се развие. От взаимодействието на гените в генотипа и влиянието заобикаляща средастепента на експресия и честотата на проявление на отделните гени във фенотипа зависят.

Експресивност- степен на проява на варираща черта. Експресивността характеризира степента на отклонение на признака от средната му стойност.

Проникване- степента на проникване на гените в даден признак.

Измерва се като процент от броя на лицата, които носят този знак, до броя на индивидите, носещи ген, който потенциално може да се реализира в черта. Пенетрантността на даден ген може да бъде пълна (100%), ако тази черта се наблюдава при всички индивиди, и непълна, ако се проявява само в част от популацията.

Наследствена (генотипна) изменчивост

Наследствена изменчивост

• засяга генотипа;
• се предава по наследство;
• е случаен.

Наследствената изменчивост може да бъде комбинирана и мутационна.
Комбинативна изменчивоствъзниква в резултат на образуването в потомците на нови комбинации от вече съществуващи гени по време на половото размножаване.
Източниците на комбинираната изменчивост са

1. независима дивергенция на хомоложни хромозоми в първото мейотично делене и тяхната случайна комбинация по време на оплождането;
2. рекомбинация на гени в резултат на кръстосване.

По този начин, в процеса на комбинирана променливост, молекулярната структура на гените не се променя, но новите комбинации от алели в генотипите водят до появата на организми с нови фенотипове.
Мутационна изменчивост възниква в резултат на мутации. Мутации - качествени или количествени промени в ДНК на организмите, водещи до промени в техния генотип.

Мутациите се характеризират със следното Имоти:

• това са внезапни резки промени в наследствеността;
• това са трайни промени в наследствения материал (предава се по наследство);
• това са качествени (дискретни) изменения (не образуват непрекъсната серия около средната стойност);
• това са ненасочени промени (случайни по природа);
• могат да бъдат полезни (много редки), вредни (повечето мутации) и неутрални (безразлични към дадените условия на съществуване на организма);
• могат да се повторят (подобни мутации могат да се появят многократно).

Има няколко принципи на класификациямутации:

• по изменение на генотипа: а) генетични; б) хромозомни; в) геномни;
• по промени във фенотипа: а) морфологични; б) биохимични; в) физиологични; г) смъртоносни и др.;
• по отношение на генеративния път: а) соматичен; б) генеративни;
• според проявата на мутацията в хетерозигота: а) доминираща; б) рецесивен;
• по локализация в клетката: а) ядрени, б) цитоплазмени;
• по причини на възникване: а) спонтанни, б) предизвикани.

Генеративни мутации - мутации на зародишни клетки (предавани по време на половото размножаване). Соматични мутации - мутации на соматични клетки (предавани по време на вегетативно размножаване).
Генни (точкови) мутации свързани с промени в нуклеотидната последователност на ДНК на един ген. Има два механизма на генни мутации: замяна на един нуклеотид с друг и загуба или вмъкване на един от тях. В резултат на това настъпва промяна в РНК транскрипцията и протеиновия синтез, което води до появата на нови или променени характеристики. Вмъкването и изтриването на нуклеотиди води до по-значими последици от тяхната замяна, тъй като триплетите се изместват и не се променя една аминокиселина, а цялата следваща последователност от аминокиселини.

Хромозомните мутации са свързани с движението на хромозомните участъци. Промените в структурата на хромозомите могат да включват участъци от една хромозома или различни, нехомоложни хромозоми. Разграничете различни видовехромозомни мутации:

Механизмът на хромозомните мутации е образуването на хромозомни разкъсвания под въздействието на мутагени с възможна загуба на някои фрагменти и повторно обединяване на части от хромозомата в различен ред в сравнение с оригиналната хромозома.
Геномни мутации свързани с промени в броя на хромозомите. Има полиплоидия и хетероплоидия. Полиплоидия- увеличаване на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор (3n - триплоидия, 4n - тетраплоидия и др.). Причините за полиплоидията могат да бъдат различни: образуване на гамети с ненамален брой хромозоми по време на мейозата; сливане на соматични клетки или техните ядра; дублиране на хромозоми без последващо клетъчно делене. Полиплоидията е често срещана при растенията и рядка при животните. Хетероплоидия- промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на хаплоидния набор (2n-1 - монозомия; 2n+1 - тризомия; полизомия и т.н. на отделни хромозоми). Причината за хетероплоидията е неразпадането на отделни хомоложни хромозоми по време на гаметогенезата, което води до появата на гамети, в които някои хромозоми или липсват, или присъстват в двоен брой. Промените в броя на хромозомите често причиняват нарушения в развитието и дори смърт. Например болестта на Даун се причинява от наличието на трихромозоми 21 двойки.

Мутагенни фактори

Мутагенните фактори могат да бъдат разделени на две групи. От една страна, мутациите могат да възникнат спонтанно поради грешки по време на репликация, възстановяване и рекомбинация на ДНК. От друга страна, те могат да бъдат причинени външни причини- мутагени.
Мутагени - външни (от околната среда) фактори, причиняващи мутация. Те се делят на физически (ултравиолетови, рентгенови и гама лъчи, повишени или ниска температура), химически (бензопирен, азотиста киселина), биологични (някои вируси).
В момента, като резултат производствени дейностизамърсяването на околната среда с мутагени нараства. В резултат на това броят на мутациите нараства както сред хората, така и сред другите живи организми. По-голямата част от мутациите са вредни, тоест увеличават заболеваемостта и смъртността.
Често мутагените са и двете канцерогени - фактори, предизвикващи развитиезлокачествени тумори.

Наследствената информация на клетката се записва под формата на нуклеотидна последователност на ДНК. Има механизми за защита на ДНК външни влиянияза да се избегне нарушаване на генетичната информация, но такива нарушения се случват редовно, те се наричат мутации.

Мутации- промени, настъпили в генетичната информация на клетката; тези промени могат да имат различни мащаби и се разделят на типове.

Видове мутации

Геномни мутации- промени в броя на целите хромозоми в генома.

Хромозомни мутации- промени, засягащи области в една хромозома.

Генни мутации- промени, които настъпват в рамките на един ген.

В резултат на геномни мутации броят на хромозомите в генома се променя. Това се дължи на нарушаване на функцията на вретеното, така че хомоложните хромозоми не се разминават към различни полюси на клетката.

В резултат на това една клетка придобива два пъти повече хромозоми, отколкото трябва (фиг. 1):

Ориз. 1. Геномна мутация

Хаплоидният набор от хромозоми остава същият, променя се само броят на наборите от хомоложни хромозоми (2n).

В природата такива мутации често се фиксират в потомството, най-често се срещат в растенията, както и в гъбите и водораслите (фиг. 2).

Ориз. 2. Висши растения, гъби, водорасли

Такива организми се наричат ​​полиплоидни; полиплоидните растения могат да съдържат от три до сто хаплоидни комплекта. За разлика от повечето мутации, полиплоидията най-често е от полза за тялото; полиплоидните индивиди са по-големи от обикновено. Много сортове култивирани растения са полиплоидни (фиг. 3).

Ориз. 3. Полиплоидни културни растения

Хората могат да индуцират полиплоидия изкуствено чрез излагане на растенията на колхицин (фиг. 4).

Ориз. 4. Колхицин

Колхицинът унищожава вретенообразните нишки и води до образуването на полиплоидни геноми.

Понякога по време на деленето може да възникне неразделяне на мейозата не на всички, а само на някои хромозоми; такива мутации се наричат анеуплоиден. Например, човек се характеризира с мутационна тризомия 21: в този случай двадесет и първата двойка хромозоми не се разминава, в резултат на това детето получава не две двадесет и първи хромозоми, а три. Това води до развитие на синдрома на Даун (фиг. 5), в резултат на което детето е умствено и физически увредено и стерилно.

Ориз. 5. Синдром на Даун

Вид геномна мутация също е разделянето на една хромозома на две и сливането на две хромозоми в една.

Хромозомните мутации се разделят на видове:

- изтриване- загуба на хромозомна секция (фиг. 6).

Ориз. 6. Изтриване

- дублиране- удвояване на част от хромозомите (фиг. 7).

Ориз. 7. Дублиране

- инверсия- завъртане на хромозомна секция с 180 0, в резултат на което гените в тази секция са разположени в обратна последователност в сравнение с нормата (фиг. 8).

Ориз. 8. Инверсия

- транслокация- преместване на която и да е част от хромозомата на друго място (фиг. 9).

Ориз. 9. Транслокация

Промени с изтривания и дублирания обща сумагенетичен материал, степента на фенотипно проявление на тези мутации зависи от размера на променените области, както и от това колко важни са гените в тези области.

При инверсии и транслокации количеството на генетичния материал не се променя, променя се само местоположението му. Такива мутации са необходими еволюционно, тъй като мутантите често вече не могат да се кръстосват с оригиналните индивиди.

Библиография

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 клас. Обща биология. Ниво на профил. - 5-то издание, стереотипно. - Дропла, 2010 г.
2. Беляев Д.К. Обща биология. Базово ниво на. - 11 издание, стереотипно. - М.: Образование, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменски А.А., Криксунов Е.А. Обща биология 10-11 клас. - М.: Дропла, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 клас. Обща биология. Базово ниво на. - 6-то изд., доп. - Дропла, 2010 г.

1. Интернет портал “genetics.prep74.ru” ()
2. Интернет портал “shporiforall.ru” ()
3. Интернет портал “licey.net” ()

Домашна работа

1. Къде са най-често срещаните геномни мутации?
2. Какво представляват полиплоидните организми?
3. На какви видове се делят хромозомните мутации?

Мутации

1. Какви клетки се наричат ​​полиплоидни
А) съдържащи повече от два комплекта хомоложни хромозоми
Б) получени в резултат на хибридизация
Б) съдържащ многоалелни гени
D), получени от кръстосването на няколко чисти линии

2. Завъртането на част от хромозома на 180 градуса се отнася до мутации
А) геномна
Б) генетични
Б) хромозомни
Г) точка

3. Соматичните мутации се предават на потомството
А) растения по време на вегетативно размножаване
Б) животни по време на половото размножаване
Б) животни, които се размножават партеногенетично
Г) растения с двойно торене

4. Причините за генните мутации са нарушения, които възникват, когато
А) Редупликация на ДНК
Б) биосинтеза на въглехидрати
Б) образуване на АТФ
Г) синтез на аминокиселини

5. В резултат на това възникват полиплоидните организми
А) геномни мутации
Б) модификационна променливост
Б) генни мутации
Г) комбинирана изменчивост

6. Какъв тип мутации са промените в структурата на ДНК в митохондриите?
А) геномна
Б) хромозомни
Б) цитоплазмен
Г) комбиниран

7. Възможно е селекционерите да получат полиплоидни сортове пшеница поради мутация
А) цитоплазмен
Б) генетични
Б) хромозомни
Г) геномна

8. Загубата на хромозомна секция, за разлика от кръстосването на хроматиди в мейозата, е
А) спрежение
Б) мутация
Б) репликация
Г) пресичане

9. Разнообразието на нощната красавица и зяпата се определя от променливостта
А) комбиниран
Б) хромозомни
Б) цитоплазмен
Г) генетични

10. Полиплоидните сортове пшеница са резултат от изменчивост
А) хромозомни
Б) модификация
Б) генетични
Г) геномна

12. Животно, в чието потомство може да се появи признак, дължащ се на соматична мутация
А) хидра
Б) вълк
Б) таралеж
Г) видра

13. Промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекула е мутация
А) генетични
Б) геномна
Б) хромозомни
Г) автозомни

14. Загубата на четири нуклеотида в ДНК е
А) промяна на модификацията
Б) генна мутация
Б) хромозомна мутация
Г) геномна мутация

15. Полиплоидията е една от формите на изменчивост
А) модификация
Б) мутационен
Б) комбиниран
Г) корелативна

16. Кое заболяване при човека е резултат от генна мутация?
А) Синдром на придобита имунна недостатъчност
Б) грип
Б) сърповидноклетъчна анемия
Г) хепатит

17. Болестта на Даун се свързва с появата на допълнителна 21-ва двойка хромозоми в човешкия генотип, поради което такава промяна се нарича
А) соматична мутация
Б) геномна мутация
Б) полиплоидия
Г) хетерозис

18. Мутациите, свързани с обмяната на участъци от нехомоложни хромозоми, се класифицират като
А) хромозомни
Б) геномна
Б) точка
Г) генетични

19. Променливостта на организмите, причинена от многократно увеличаване на наборите от хромозоми в клетките, е
А) генна мутация
Б) полиплоидия
Б) хетерозис
Г) точкова мутация

20. Можете да увеличите честотата на мутациите в популация
А) действие рентгенови лъчина физическо лице
Б) междувидови кръстоски
Б) чрез кръстосване на чисти линии
Г) кръстосване на хетерозиготни организми

21. Рецесивните генни мутации се променят
А) последователност от етапи на индивидуалното развитие
Б) състав на триплети в участък на ДНК
Б) набор от хромозоми в соматичните клетки
Г) структура на автозомите

22. Соматични мутации
А) са причинени от промени в автозомите в зародишните клетки
Б) свързани с унаследяване, свързано с пола
В) предавани на потомството в растенията по време на вегетативното размножаване
Г) възникват в гамети при животни

23. Синдромът на Даун е резултат от мутация
1) геномна
2) цитоплазмен
3) хромозомни
4) рецесивен

24. Раждането на дете със синдром на Даун е пример за променливост
А) модификация
Б) комбиниран
Б) цитоплазмен
Г) геномна

25. Какви клетки се наричат ​​полиплоидни?
А) с многократно увеличен брой хромозоми
Б) съдържащи доминантни гени
Б) получени в резултат на хибридизация
D), получени от пресичане на чисти линии

26. Соматични мутации при човека
А) не се наследяват от потомство
Б) увеличаване на скоростта на метаболизма
В) служи като основа за адаптация
Г) възникват в гамети

27. Соматични мутации при гръбначни животни
А) се образуват в гамети
Б) се предават на следващото поколение
В) възникват в клетките на органите на тялото
Г) причинени от метаболитни нарушения

28. Мутационната изменчивост се дължи на
А) рекомбинация на гени в хомоложни хромозоми
Б) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК
В) промяна в характеристиката в рамките на нормалния диапазон на реакцията
Г) образуване на хибридно потомство

Наследствена (генотипна) изменчивостсе проявява в промяна на генотипа на индивида, поради което се предава чрез сексуално размножаване на потомци.

Наследствената изменчивост се дължи на появата на различни видове мутации и техните комбинации при последващи кръстосвания. Във всяка достатъчно дълго съществуваща популация от индивиди спонтанно и ненасочено възникват различни мутации, които впоследствие се комбинират повече или по-малко произволно със съществуващи генни варианти.

Видове наследствена променливост:

• комбинативен: причинени от рекомбинация на гени в резултат на мейоза и оплождане;
• мутационен: причинени от появата на мутации.

Комбинативна изменчивост

Комбинативеннаречена променливост, която се основава на образованието рекомбинации,т.е. такива комбинации от гени, които родителите не са имали.

В основата на комбинираната променливост е сексуалното размножаване на организмите, в резултат на което възниква огромно разнообразие от генотипове. Три процеса служат като практически неограничени източници на генетична вариация по време на половото размножаване при еукариотите:

1. Независимо отделяне на хомоложни хромозоми в анафаза на първото мейотично делене.Това е независимата комбинация от хромозоми по време на мейозата, която е в основата на третия закон на Мендел. Появата на зелени гладки и жълти набръчкани семена от грах във второ поколение от кръстосване на растения с жълти гладки и зелени набръчкани семена е пример за комбинирана изменчивост.
2. Взаимен обмен на участъци от хомоложни хромозоми или кросинговър в профазата на първото разделение на мейозата.Той създава нови групи за свързване, т.е. служи като важен източник на генетична рекомбинация на алели. Рекомбинантните хромозоми, веднъж попаднали в зиготата, допринасят за появата на характеристики, които са нетипични за всеки от родителите.
3. Случайна комбинация от гамети по време на оплождане.

Тези източници на комбинирана изменчивост действат независимо и едновременно, като осигуряват постоянно „разместване“ на гените, което води до появата на организми с различен генотип и фенотип (самите гени не се променят). Новите генни комбинации обаче се разпадат доста лесно, когато се предават от поколение на поколение. Комбинативната изменчивост е най-важният източник на цялото колосално наследствено разнообразие, характерно за живите организми. Въпреки това, като правило, той не генерира стабилни промени в генотипа, които според еволюционната теория са необходими за появата на нови видове. Стабилни, дълготрайни промени възникват в резултат на мутации.

Мутационна изменчивост

Мутацияе стабилна и ненасочена промяна в генома.

Мутацията се запазва за неопределено време в продължение на няколко поколения.

Значението на мутациите в еволюцията е огромно - благодарение на тях възникват нови генни варианти. Казват, че мутациите са суровината на еволюцията. Мутациите са индивидуални (всяка мутация в отделна ДНК молекула възниква на случаен принцип) и ненасочени.

Мутациите могат или не могат да доведат до промени в характеристиките и свойствата на организма.

Мутациите се появяват постоянно през онтогенезата на човека. Колкото по-рано в развитието на един организъм настъпи определена мутация, толкова по-голямо въздействие може да има тя върху развитието на организма (фиг. 1).

Ориз. 1. Въздействие на мутациите в различни периодионтогенеза

Мутациите се делят на:

• неутрален;
• вреден;
• полезен.

Съвременните генетици смятат, че повечето новопоявили се мутации неутрален,тоест не влияят по никакъв начин на кондицията на организма. Неутралните мутации възникват в интергенни региони – интрони (участъци от ДНК, които не кодират протеини); или това синонимни мутациив кодиращата част на гена - мутации, които водят до появата на кодон, обозначаващ същата аминокиселина (това е възможно поради дегенерацията на генетичния код).

Следващите по честота са вреденмутации. Вредното въздействие на мутациите се обяснява с факта, че промените засягат наследствени черти, които най-често имат адаптивно значение, т.е. черти, които са полезни в дадени условия на околната среда.

Само малка част от мутациите повишава годността на организма, т.е полезен(„счупването не гради“).

Въпреки това, вредността и полезността на мутациите са относителни понятия, тъй като това, което е полезно (вредно) при дадени условия, може да има обратен ефект, когато условията на околната среда се променят. Ето защо мутациите са материалът за еволюцията.

Мутагенеза- процесът на възникване на мутация.

Мутации могат да се появят както в соматичните, така и в зародишните клетки (фиг. 2).

Ориз. 2. Резултат от мутации

Въпреки факта, че мутациите възникват постоянно, съществуват редица фактори, т.нар мутагени,увеличаване на вероятността от поява на мутации.

Мутагените са фактори, които увеличават вероятността от мутации.

Мутагените могат да бъдат:

• химикали (киселини, основи и др.);
• температурни ефекти;
• UV радиация;
• радиация;
• вируси.

Канцерогени- фактори, които увеличават вероятността от възникване злокачествени новообразувания(тумори) при животни и хора.

Според естеството на промяната на генома се разграничават мутациите:

• ген (точка)
• хромозомна
• геномна

ГЕННИ МУТАЦИИ

генетичен,или точкови мутации --резултат от промяна в нуклеотидната последователност в ДНК молекула в рамките на един ген.

Ако такава мутация възникне в ген, това води до промяна в mRNA последователността. И промяна в последователността на иРНК може да доведе до промяна в последователността на аминокиселините в полипептидната верига. В резултат на това се синтезира друг протеин и някои характерни промени в тялото.

Това е най-често срещаният тип мутация и най-важният източник на наследствена променливост в организмите.

Съществуват различни видовегенни мутации, свързани с добавяне, делеция или пренареждане на нуклеотиди в ген:

• дублиране- повторение на генна секция,
• вложки- появата на допълнителна двойка нуклеотиди в последователността,
• изтривания--загуба на една или повече нуклеотидни двойки,
• замествания на нуклеотидни двойки- AT -><- ГЦ; AT -> <- ЦГ; или AT -> <- ТА,
• инверсии- обръщане на генна секция на 180°.

Ефектите от генните мутации са изключително разнообразни.

Повечето от тях са неутрални мутации.

ХРОМОЗОМНИ МУТАЦИИ

Хромозомни мутации- Това са промени в структурата на хромозомите. Обикновено те могат да бъдат идентифицирани и изследвани под светлинен микроскоп.
Известни са различни видове хромозомни пренареждания:

• изтриване- загуба на хромозомна секция в средната й част;
• дублиране- двойно или многократно повторение на гени, локализирани в определена област на хромозомата;
• инверсия- завъртане на хромозомна секция на 180 °, в резултат на което гените в тази секция са разположени в обратна последователност в сравнение с обичайната;
• транслокация- промяна в позицията на която и да е част от хромозомата в хромозомния набор. Най-често срещаният тип транслокация е размяната на участъци между две нехомоложни хромозоми. Част от хромозома може да промени позицията си без обмен, оставайки в същата хромозома или да бъде включена в друга.

ГЕНОМНИ МУТАЦИИ

ДА СЕ геномни мутациисе отнася до промяна в броя на хромозомите:

• анеуплоидия;
• полиплоидия.

Анеуплоидия- увеличаване или намаляване на броя на хромозомите в генотипа.

Това се случва, когато хромозомите не се разделят в мейозата или хроматидите в митозата.

Анеуплоидите се срещат в растенията и животните и се характеризират с ниска жизнеспособност.

Поради неразпадането на която и да е двойка хомоложни хромозоми в мейозата, една от получените гамети съдържа една хромозома по-малко, а другата съдържа една хромозома повече, отколкото в нормалния хаплоиден набор. При сливане с друга гамета се появява зигота с по-малък или по-голям брой хромозоми в сравнение с диплоидния набор, характерен за вида. Пример за това е тризомия 21 (допълнителна 21-ва хромозома), водеща до синдром на Даун (фиг. 3).

Ориз. 3. Синдром на Даун

Полиплоидия- това е многократно увеличение на хаплоидния набор от хромозоми (Зn, 4n и др.).

Най-често се появява, когато има нарушение на дивергенцията на хромозомите към полюсите на клетката при мейоза или митоза под въздействието на мутагенни фактори.

Той е широко разпространен в растенията и протозоите и изключително рядък при животните.

С увеличаване на броя на хромозомните набори в кариотипа надеждността на генетичната система се увеличава и вероятността от намалена жизнеспособност в случай на мутации намалява. Следователно полиплоидията често води до повишаване на жизнеспособността, плодовитостта и други жизнени свойства (фиг. 4).

Ориз. 4. Обикновена и полиплоидна вечерна иглика

В растениевъдството това свойство се използва за изкуствено получаване на полиплоидни сортове култивирани растения, които се характеризират с висока продуктивност.

При висшите животни полиплоидията по правило не се среща (изключения са известни сред земноводните и скалните гущери).

Наследствени заболявания

В диплоиден организъм повечето нови мутации не се проявяват фенотипно, защото са рецесивни. Това е много важно за съществуването на вида, тъй като повечето новопоявили се мутации са вредни. Въпреки това, техният рецесивен характер им позволява да се задържат дълго време при индивиди от вида в хетерозиготно състояние без увреждане на тялото и да се проявят в бъдеще при преход към хомозиготно състояние.

Наследствени заболявания:

• съединени с пода(гени на половите хромозоми - цветна слепота, хемофилия);
  
  Синдромът на Клайнфелтер е патология, характеризираща се с наличието на допълнителна Х хромозома (поне една) при момчета, в резултат на което пубертетът им е нарушен. Болестта е описана за първи път от Клайнфелтер през 1942 г. Някои момчета може да имат 3, 4 или 5 X хромозоми с една Y хромозома. С увеличаването на броя на Х-хромозомите се увеличава и тежестта на дефектите в развитието и умствената изостаналост. Например, вариантът на хромозомния набор 43 XXXXXV има толкова много характерни черти, че може да бъде диагностициран в детска възраст (фиг. 5).
  

  

• Ориз. 5. Синдром на Клайнфелтер

  • автозомно доминантно(в автозоми, Аа и АА):появяват се по-често → са по-подвластни на естествен подбор;
  • автозомно рецесивен(в автозоми, само aa): проявяват се по-рядко → са по-малко подложени на естествен подбор → персистират в популациите по-дълго; по-често се проявява в тясно свързани кръстосвания (изолирани популации, етнически и религиозни групи, управляващи династии и др.).

  Много автозомно-рецесивни заболявания са свързани с метаболитни нарушения.

  Например, фенилкетонурия- 1 на 1000 случая. Няма ензим, който да превръща аминокиселината фенилаланин в тирозин → натрупване на фенилаланин → увреждане на нервната система → деменция (фиг. 6).

  

  Ориз. 6. Пациент с фенилкетонурия

  левциноза- тежко наследствено заболяване, което е свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините, има автозомно-рецесивен тип наследство. Заболяването е по-известно като болест на кленов сироп.Заболяването получи името си поради специфичната миризма на урина, която е подобна на миризмата на кленов сироп. При тази патология тялото на детето не може да абсорбира аминокиселини: левцин, изолевцин, валин. Урината придобива специфична миризма поради наличието на вещество, образувано от левцин.

  В същото време има редица случаи, когато промяната само в една база в определен ген има забележим ефект върху фенотипа (генна мутация).

  Един пример за генна мутация е сърповидно-клетъчна анемия.Рецесивният алел, който причинява това наследствено заболяване в хомозиготно състояние, се изразява в замяна само на един аминокиселинен остатък в β-веригата на молекулата на хемоглобина (глутаминова киселина → валин). Това води до факта, че в кръвта червените кръвни клетки с такъв хемоглобин се деформират (от кръгли до сърповидни) и бързо се разрушават (фиг. 7). В този случай се развива остра анемия и се наблюдава намаляване на количеството кислород, пренасян от кръвта. Анемията причинява физическа слабост, проблеми със сърцето и бъбреците и може да доведе до ранна смърт при хора, хомозиготни за мутантния алел.

  

  Ориз. 7. Нормални червени кръвни клетки и червени кръвни клетки при сърповидноклетъчна анемия
  

  Цитоплазмена вариабилност

  Цитоплазмени мутации- свързани с мутации на гени, разположени в митохондриалната ДНК и пластидната ДНК.

  По време на половото размножаване цитоплазмени мутациинаследени по майчина линия, тъй като по време на оплождането зиготата получава цялата цитоплазма от яйцето.

  При висшите растения пъстрите мутанти в някои случаи са пример за появата пластидни мутации.Например: пъстротата на нощната красавица (фиг. 8) и щрака (фиг. 9) е свързана с мутации в хлоропластите.

  

  Ориз. 8. Пъстрота на нощната красота Фиг. 9. Разнообразие от щракави дракони

  Спонтанните цитоплазмени мутации се откриват по-рядко от мутациите на хромозомни гени. Това може да се обясни с редица причини. Очевидно една от причините се крие в множеството цитоплазмени структури и органели. Всяка цитоплазмена мутация, която възниква в един от многото идентични органели, не може да се прояви, докато не се размножи в цитоплазмата на клетката.

  Цитоплазмената мутация може да се прояви в два случая: ако даден органел в клетката е единичен или представен от малък и постоянен брой, или ако мутагенът има специфичен ефект върху клетъчните органели, причинявайки масивна промяна в тях.

  Chlamydomonas се оказа много удобен обект за изследване на цитоплазмени мутации. Стрептомицинът причинява голям брой мутации на нехромозомни гени в нея. Когато щамове, чувствителни към този антибиотик, бяха третирани с разтвор на стрептомицин, бяха изолирани мутанти, резистентни към стрептомицин.

Какво представляват мутациите? Как възникват?

Мутациите са стабилни промени в структурата на наследствения материал на всяко ниво на неговата организация. Резултатът от мутациите е промяна в характеристиките.

Терминът е въведен в научно обръщение от холандския ботаник Хуго де Врис, който е и създател на теорията за мутацията - въпреки изминалия почти век и половина оттогава, неговите изследвания са все още актуални.

Предават ли се мутациите през поколенията?

Мутациите се наследяват - с други думи, те могат да се предават от предишни поколения на следващите.

Каква е посоката на мутациите?

Мутациите не са насочени. Всеки локус може да мутира и това води до промени както в незначителните черти, така и в тези, които са жизненоважни. Мутациите се наричат ​​качествени промени. Те са индивидуални, тоест възникват в отделни организми. Идентични мутации могат да се появят повече от веднъж. Мутагенезата е процес на образуване на мутации. Факторите на околната среда, които насърчават мутагенезата, се наричат ​​мутагени.

Как се различават мутациите в зависимост от вида телесна клетка, в която са възникнали?

Въз основа на типа клетка е обичайно да се прави разлика между генеративни и соматични мутации. Първият тип се среща в зародишните клетки и по никакъв начин не може да повлияе на характеристиките на даден организъм. Те ще се появят само при представители на новото поколение. Мутации от втория тип, соматични, възникват в соматичните клетки и могат да се проявят в този организъм.

Предават ли се соматичните мутации на потомството? Защо?

Този тип мутация не може да се предаде на потомството по време на половото размножаване. Това явление се дължи на факта, че самите соматични клетки много рядко се предават на потомството.

Какви мутации могат да се предават в растенията - соматични или генеративни? Защо?

Но при растенията соматичните мутации могат да се предават на потомци - но само чрез безполово вегетативно размножаване: с помощта на листа, корени, резници и др.

Кои три групи мутации се разграничават според тяхната адаптивна стойност?

Разграничават се следните групи: полезни, вредни (или смъртоносни, или полусмъртоносни) и неутрални мутации. Науката вярва, че повечето мутации са вредни. Полезните обаче повишават жизнеността на организма. Именно те са осигурили придобиването на нови и разнообразни характери по време на еволюцията. Леталните мутации водят до смърт, полулеталните мутации намаляват жизнеспособността, докато неутралните мутации нямат ефект върху общата жизнеспособност.

Може ли адаптивната стойност на мутациите да се промени под въздействието на условията на околната среда?

Едни и същи мутации при различни условия могат да причинят както вреда, така и полза. Има добре известен пример за хетерозиготна сърповидно-клетъчна мутация при африканците (Aa) - тази неизправност в тялото, водеща до аномалии на хемоглобина, едновременно предпазва носителя от малария.

Кои два вида мутации се различават според характера на тяхното проявление?

Има доминантни и рецесивни мутации. В случай, че доминантната мутация е опасна, организмът може да умре в един от първите етапи на онтогенезата. Рецесивните мутации не могат да се появят в хетерозиготите, в резултат на което те остават в популацията дълго време в латентно състояние.

Какво е значението на полезните мутации за организмите?

Полезните рецесивни мутации създават резерв от наследствена изменчивост. Ако околната среда се промени, носителите на тези мутации са в състояние да спечелят превъзходство в борбата за оцеляване.

Какви видове мутации се различават в зависимост от това дали мутагенът, довел до мутацията, е идентифициран?

В зависимост от това дали откриването на мутагена е станало възможно или не, се разграничават два вида мутации: индуцирани и спонтанни. По правило спонтанните мутации възникват естествено, докато индуцираните мутации са изкуствено причинени.

Какви видове мутации се различават според критерия за местоположение в клетката?

Въз основа на местоположението им в клетката се разграничават ядрени и цитоплазмени мутации. Примери за цитоплазмени мутации са пъстротата на виолетово, мирабилис или нощна красавица, щракаво зече (гени в хлоропластите), синтез на респираторни ензими в клетката (гени в митохондриите).