Sadrži gene. Naziv "hromozom" potiče od grčkih reči (chrōma - boja, boja i sōma - telo), a nastaje zbog činjenice da kada se ćelije podele, postaju intenzivno obojene u prisustvu osnovnih boja (na primer, anilina).

Mnogi naučnici su od početka 20. veka razmišljali o pitanju: „Koliko hromozoma ima čovek?“ Dakle, sve do 1955. godine svi “umovi čovječanstva” bili su uvjereni da je broj hromozoma kod ljudi 48, tj. 24 para. Razlog je taj što ih je Teofil Pejter (teksaški naučnik) pogrešno prebrojao u preparativne delove ljudskih testisa, prema sudskoj odluci (1921). Kasnije su i drugi naučnici, koristeći različite metode proračuna, takođe došli do ovog mišljenja. Čak i nakon što su razvili metodu za odvajanje hromozoma, istraživači nisu osporili Painterov rezultat. Grešku su otkrili naučnici Albert Levan i Jo-Hin Thio 1955. godine, koji su tačno izračunali koliko parova hromozoma osoba ima, odnosno 23 (za njihovo prebrojavanje korištena je modernija tehnologija).

Somatske i zametne ćelije sadrže različit hromozomski skup u biološkim vrstama, što se ne može reći za morfološke karakteristike hromozoma koje su konstantne. imaju udvostručen (diploidni skup), koji je podijeljen na parove identičnih (homolognih) hromozoma, koji su slični po morfologiji (strukturi) i veličini. Jedan dio je uvijek očevog, drugi majčinog porijekla. Ljudske polne ćelije (gamete) su predstavljene haploidnim (jednokratnim) skupom hromozoma. Kada je jaje oplođeno, haploidni skupovi ženskih i muških polnih ćelija ujedinjuju se u jedno jezgro zigote. U tom slučaju se vraća dvostruko biranje. Može se sa tačnošću reći koliko hromozoma osoba ima – ima ih 46, od toga 22 para su autozomi, a jedan par su polni hromozomi (gonozomi). Spolovi imaju razlike – i morfološke i strukturne (sastav gena). U ženskom organizmu par gonozoma sadrži dva X hromozoma (XX-par), a u muškom organizmu jedan X- i Y-hromozom (XY-par).

Morfološki, hromozomi se menjaju tokom ćelijske deobe, kada se udvostruče (sa izuzetkom zametnih ćelija, u kojima nema duplikacije). Ovo se ponavlja mnogo puta, ali se ne primećuje promena u hromozomskom setu. Hromozomi su najuočljiviji u jednoj od faza stanične diobe (metafaza). U ovoj fazi hromozomi su predstavljeni sa dvije uzdužno podijeljene formacije (sestrinske hromatide), koje se sužavaju i spajaju u području takozvane primarne konstrikcije, ili centromere (obavezni element hromozoma). Telomere su krajevi hromozoma. Strukturno, ljudski hromozomi su predstavljeni DNK (deoksiribonukleinska kiselina), koja kodira gene koji ih čine. Geni, zauzvrat, nose informacije o određenoj osobini.

Individualni razvoj će zavisiti od toga koliko hromozoma osoba ima. Postoje koncepti kao što su: aneuploidija (promjena broja pojedinačnih kromosoma) i poliploidija (broj haploidnih skupova je veći od diploidnog). Potonji može biti nekoliko tipova: gubitak homolognog hromozoma (monosomija) ili izgled (trisomija - jedan ekstra, tetrasomija - dva ekstra, itd.). Sve je to posljedica genomskih i hromozomskih mutacija, koje mogu dovesti do patoloških stanja poput Klinefelterovog sindroma, Shereshevsky-Turnerovog sindroma i drugih bolesti.

Tako je tek dvadeseti vek dao odgovore na sva pitanja, a sada svaki obrazovani stanovnik planete Zemlje zna koliko čovek ima hromozoma. Pol nerođenog deteta zavisi od sastava 23 para hromozoma (XX ili XY), a on se određuje tokom oplodnje i spajanja ženskih i muških reproduktivnih ćelija.

Ponekad nam daju neverovatna iznenađenja. Na primjer, znate li šta su hromozomi i kako utiču?

Predlažemo da razmotrimo ovo pitanje kako bismo jednom zauvijek stavili točke na i.

Gledajući porodične fotografije, vjerovatno ste primijetili da članovi iste porodice liče jedni na druge: djeca izgledaju kao roditelji, roditelji kao bake i djedovi. Ova sličnost se prenosi s generacije na generaciju kroz neverovatne mehanizme.

Svi živi organizmi, od jednoćelijskih do afričkih slonova, sadrže hromozome u ćelijskom jezgru - tanke, dugačke niti koje se mogu vidjeti samo elektronskim mikroskopom.

Hromozomi (starogrčki χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) su nukleoproteinske strukture u ćelijskom jezgru, u kojima je koncentrisana većina nasljednih informacija (gena). Oni su dizajnirani da čuvaju ove informacije, implementiraju ih i prenose.

Koliko hromozoma ima osoba

Krajem 19. veka naučnici su otkrili da broj hromozoma kod različitih vrsta nije isti.

Na primjer, grašak ima 14 hromozoma, y ​​ima 42, a kod ljudi – 46 (odnosno 23 para). Otuda nastaje iskušenje da se zaključi da što ih ima više, to je stvorenje koje ih posjeduje složenije. Međutim, u stvarnosti to apsolutno nije slučaj.

Od 23 para ljudskih hromozoma, 22 para su autozomi, a jedan par su gonozomi (spolni hromozomi). Spolovi imaju morfološke i strukturne (sastav gena) razlike.

U ženskom organizmu par gonozoma sadrži dva X hromozoma (XX-par), a u muškom organizmu jedan X-hromozom i jedan Y-hromozom (XY-par).

Spol nerođenog djeteta ovisi o sastavu hromozoma dvadeset trećeg para (XX ili XY). To je određeno oplodnjom i fuzijom ženskih i muških reproduktivnih stanica.

Ova činjenica može izgledati čudno, ali u smislu broja hromozoma, ljudi su inferiorni od mnogih životinja. Na primjer, neka nesretna koza ima 60 hromozoma, a puž 80.

hromozomi sastoje se od proteina i molekule DNK (deoksiribonukleinske kiseline), slično kao dvostruka spirala. Svaka ćelija sadrži oko 2 metra DNK, a ukupno ima oko 100 milijardi km DNK u ćelijama našeg tela.

Zanimljiva je činjenica da ako postoji dodatni hromozom ili ako nedostaje barem jedan od 46, osoba doživljava mutaciju i ozbiljne razvojne abnormalnosti (Downova bolest, itd.).

hromozom je struktura nalik na niti koja sadrži DNK u ćelijskom jezgru, koja nosi gene, jedinice nasljeđa, raspoređene u linearnom redu. Ljudi imaju 22 para pravilnih hromozoma i jedan par polnih hromozoma. Pored gena, hromozomi sadrže i regulatorne elemente i nukleotidne sekvence. U njima se nalaze proteini koji se vezuju za DNK koji kontrolišu funkcije DNK. Zanimljivo je da riječ "hromozom" dolazi od grčke riječi "hrom", što znači "boja". Kromosomi su dobili ovo ime jer imaju sposobnost da budu obojeni u različite tonove. Struktura i priroda hromozoma variraju od organizma do organizma. Ljudski hromozomi su oduvijek bili predmet stalnog interesovanja istraživača koji rade na polju genetike. Širok spektar faktora koje određuju ljudski hromozomi, abnormalnosti za koje su oni odgovorni i njihova složena priroda oduvek su privlačili pažnju mnogih naučnika.

Zanimljive činjenice o ljudskim hromozomima

Ljudske ćelije sadrže 23 para nuklearnih hromozoma. Hromozomi se sastoje od molekula DNK koji sadrže gene. Molekul hromozomske DNK sadrži tri nukleotidne sekvence potrebne za replikaciju. Kada su hromozomi obojeni, trakasta struktura mitotičkih hromozoma postaje očigledna. Svaka traka sadrži brojne parove DNK nukleotida.

Ljudi su spolno razmnožavajuća vrsta s diploidnim somatskim stanicama koje sadrže dva seta hromozoma. Jedan set se nasljeđuje od majke, dok se drugi nasljeđuje od oca. Reproduktivne ćelije, za razliku od telesnih ćelija, imaju jedan skup hromozoma. Prelazak između hromozoma dovodi do stvaranja novih hromozoma. Novi hromozomi se ne nasljeđuju ni od jednog roditelja. Ovo objašnjava činjenicu da svi ne ispoljavamo osobine koje dobijamo direktno od jednog od naših roditelja.

Autozomnim hromozomima se dodeljuju brojevi od 1 do 22 u opadajućem redosledu kako se njihova veličina smanjuje. Svaka osoba ima dva seta od 22 hromozoma, X hromozom od majke i X ili Y hromozom od oca.

Abnormalnost u sadržaju hromozoma ćelije može uzrokovati određene genetske poremećaje kod ljudi. Hromozomske abnormalnosti kod ljudi često su odgovorne za pojavu genetskih bolesti kod njihove djece. Oni koji imaju hromozomske abnormalnosti često su samo nosioci bolesti, dok njihova deca obole.

Kromosomske aberacije (strukturne promjene u hromozomima) uzrokovane su raznim faktorima, a to su delecija ili duplikacija dijela hromozoma, inverzija, što je promjena smjera hromozoma u suprotno, ili translokacija, u kojoj je dio hromozoma otkinut i pričvršćen za drugi hromozom.

Dodatna kopija hromozoma 21 odgovorna je za vrlo dobro poznat genetski poremećaj zvan Downov sindrom.

Trisomija 18 rezultira Edwardsovim sindromom, koji može uzrokovati smrt u djetinjstvu.

Brisanje dijela petog hromozoma dovodi do genetskog poremećaja poznatog kao Cri-Cat sindrom. Ljudi oboljeli od ove bolesti često imaju mentalnu retardaciju i njihov plač u djetinjstvu podsjeća na mačji plač.

Poremećaji uzrokovani abnormalnostima polnih hromozoma uključuju Turnerov sindrom, kod kojeg su ženske spolne karakteristike prisutne, ali ih karakterizira nerazvijenost, kao i XXX sindrom kod djevojčica i XXY sindrom kod dječaka, koji uzrokuju disleksiju kod oboljelih osoba.

Kromosomi su prvi put otkriveni u biljnim stanicama. Van Benedenova monografija o oplođenim jajima okruglih crva dovela je do daljnjih istraživanja. August Weissman je kasnije pokazao da se zametna linija razlikuje od some i otkrio da ćelijska jezgra sadrže nasljedni materijal. Također je sugerirao da oplodnja dovodi do stvaranja nove kombinacije hromozoma.

Ova otkrića su postala kamen temeljac u polju genetike. Istraživači su već prikupili značajnu količinu znanja o ljudskim hromozomima i genima, ali još mnogo toga ostaje da se otkrije.

Video

Shema strukture hromozoma u kasnoj profazi i metafazi mitoze. 1 hromatida; 2 centromere; 3 kratko rame; 4 duga ramena ... Wikipedia

I Medicina Medicina je sistem naučnih saznanja i praktičnih aktivnosti, čiji su ciljevi jačanje i očuvanje zdravlja, produženje života ljudi, prevencija i liječenje ljudskih bolesti. Da bi izvršio ove zadatke, M. proučava strukturu i ... ... Medicinska enciklopedija

Grana botanike koja se bavi prirodnom klasifikacijom biljaka. Primerci sa mnogo sličnih karakteristika grupirani su u grupe koje se nazivaju vrste. Tigrovi ljiljani su jedna vrsta, bijeli ljiljani druga, itd. Vrste slične jedna drugoj, zauzvrat...... Collier's Encyclopedia

ex vivo genetska terapija- * ex vivo genska terapija * genska terapija ex vivo genska terapija zasnovana na izolaciji ciljnih ćelija pacijenta, njihovoj genetskoj modifikaciji u uslovima uzgoja i autolognoj transplantaciji. Genetska terapija korištenjem zametne linije...... Genetika. enciklopedijski rječnik

Životinje, biljke i mikroorganizmi su najčešći objekti genetskih istraživanja.1 Acetabularia acetabularia. Rod jednoćelijskih zelenih algi klase sifona, koje karakteriše džinovsko (do 2 mm u prečniku) jezgro... ... Molekularna biologija i genetika. Rječnik.

Polimer- (Polimer) Definicija polimera, vrste polimerizacije, sintetički polimeri Informacije o definiciji polimera, vrste polimerizacije, sintetički polimeri Sadržaj Sadržaj Definicija Istorijska pozadina Nauka o vrstama polimerizacije ... ... Investor Encyclopedia

Posebno kvalitativno stanje svijeta je možda neophodan korak u razvoju Univerzuma. Prirodno naučni pristup suštini života fokusiran je na problem njegovog nastanka, njegovih materijalnih nosilaca, razlike između živih i neživih bića i evolucije... Philosophical Encyclopedia

32. Mitotički hromozomi. Morfološka organizacija i funkcije. Kariotip (na primjeru osobe).

Mitotički hromozomi se formiraju u ćeliji tokom mitoze. To su nefunkcionalni hromozomi, a molekuli DNK u njima su izuzetno čvrsto spakovani. Dovoljno je reći da je ukupna dužina metafaznih hromozoma približno 104 puta manja od dužine sve DNK sadržane u jezgri. Zbog ove kompaktnosti mitotičkih hromozoma, osigurana je ravnomjerna raspodjela genetskog materijala između ćelija kćeri tokom mitoze. Kariotip- skup karakteristika (broj, veličina, oblik, itd.) kompletnog skupa hromozoma svojstvenih ćelijama date biološke vrste ( kariotip vrste ), ovaj organizam ( individualni kariotip ) ili linija (klon) ćelija. Kariotip se ponekad naziva i vizuelni prikaz kompletnog hromozomskog skupa (kariogram).

Određivanje kariotipa

Izgled hromozoma se značajno menja tokom ćelijskog ciklusa: tokom interfaze, hromozomi su lokalizovani u jezgru, po pravilu, despiralizovani i teško uočljivi, stoga se za određivanje kariotipa ćelije koriste u jednoj od faza njihove deobe - metafaza mitoze.

Postupak određivanja kariotipa

Za postupak određivanja kariotipa može se koristiti bilo koja populacija ćelija koje se dijele; za određivanje ljudskog kariotipa, bilo mononuklearni leukociti ekstrahirani iz uzorka krvi, čija je dioba izazvana dodatkom mitogena, ili kulture stanica koje brzo normalno dijele (kožni fibroblasti, ćelije koštane srži). Populacija ćelijske kulture obogaćuje se zaustavljanjem diobe stanica u fazi metafaze mitoze dodavanjem kolhicina, alkaloida koji blokira stvaranje mikrotubula i „istezanje“ hromozoma do polova stanične diobe i na taj način sprječava završetak mitoze.

Rezultirajuće ćelije u fazi metafaze se fiksiraju, boje i fotografišu pod mikroskopom; iz skupa dobijenih fotografija formiraju se tzv. fotografije. sistematski kariotip - numerisani skup parova homolognih hromozoma (autosoma), slike hromozoma su orijentisane okomito sa kratkim krakovima prema gore, numerisani su u opadajućem redosledu veličine, par polnih hromozoma se nalazi na kraju skupa (vidi Sl. . 1).

Istorijski gledano, prvi nedetaljni kariotipovi koji su omogućili klasifikaciju prema morfologiji hromozoma dobiveni su bojenjem po Romanovsky-Giemsa, ali daljnje detaljiziranje strukture kromosoma u kariotipovima postalo je moguće s pojavom diferencijalnih tehnika bojenja hromozoma.

Klasični i spektralni kariotipovi.

33. Reprodukcija hromozoma kod pro- i eukariota, odnos sa ćelijskim ciklusom.

Tipično, ćelijski ciklus kod eukariota sastoji se od četiri vremenska perioda: mitoza(M),presintetički(G1),sintetički(S) I postsintetički(G2) faze (periode). Poznato je da ukupno trajanje čitavog ćelijskog ciklusa i njegovih pojedinačnih faza značajno varira ne samo u različitim organizmima, već iu ćelijama različitih tkiva i organa istog organizma.

Univerzalna teorija ćelijskog ciklusa sugeriše da ćelija kao celina prolazi kroz niz stanja tokom ćelijskog ciklusa ( Hartwell L., 1995). U svakom kritičnom stanju regulatorni proteini prolaze kroz fosforilaciju ili defosforilaciju, što određuje prijelaz ovih proteina u aktivno ili neaktivno stanje, njihove odnose i/ili staničnu lokalizaciju.

Promjene stanja ćelija u određenim tačkama ciklusa organiziraju posebne klase protein kinaza - ciklin zavisne kinaze(ciklin zavisne kinaze - CDK).Cdk formiraju komplekse sa specifičnim kratkotrajnim proteinima - ciklini, uzrokujući njihovu aktivaciju, kao i sa drugim pomoćnim proteinima.

Pretpostavlja se da najjednostavniji ćelijski ciklus može se sastojati od samo dvije faze - S i M, regulirane odgovarajućim cdk-om. Ovaj hipotetički ćelijski ciklus se javlja tokom rane embriogeneze u organizmima sa velikim jajnim ćelijama, kao što su Xenopus i Drosophila. U ovim jajima se tokom oogeneze presintetiziraju sve komponente neophodne za višestruke diobe i skladište u citoplazmi. Stoga, nakon oplodnje, podjele se dešavaju izuzetno brzo i menstruacije G1 I G2 su nestali.

Proliferaciju stanica kontrolira složena mreža ekstracelularnih i intracelularnih događaja koji dovode ili do pokretanja i održavanja ćelijskog ciklusa ili do izlaska stanica u faza mirovanja.

Centralni događaj ćelijskog ciklusa je replikacija DNK.

Replikacija DNK zahtijeva prisustvo prilično velikog skupa enzima i proteinskih faktora; pakovanje novosintetizirane DNK u kromatin također zahtijeva de novo sintezu histona. Izraz geni, koji kodira navedene proteine, specifičan je za S-fazu.

Nakon što je replikacija završena, kada se genetski materijal duplicira, stanica ulazi u postsintetičko stanje. faza G2, tokom kojeg se dešava priprema za mitozu. Kao rezultat mitoze ( M-faza) ćelija se dijeli na dvije kćerke ćelije. Obično postoje dva kritična prelaza između faza - G1/S I G2/M 0.

Na osnovu dijagrama ćelijskog ciklusa možemo zaključiti da bi se ćelije zaustavile tačka ograničenja R V faza G1, ako je G1 faza biosintetička reakcija mnogo osjetljivija na inhibiciju ukupne sinteze proteina od bilo koje druge faze specifične reakcije u ciklusu.

Predloženo je da, kako bi se prošla tačka restrikcije R, koncentracija nekih triger proteina mora premašiti određeni granični nivo.

Prema ovom modelu, svi uslovi koji smanjuju ukupni intenzitet sinteza proteina, trebalo bi odgoditi akumulaciju praga koncentracije proteina okidača, produžiti G1 fazu i usporiti stopu diobe stanica. Zaista, kada ćelije rastu in vitro u prisustvu različitih koncentracija inhibitora sinteze proteina, ćelijski ciklus se znatno produžava, dok se vrijeme potrebno za napredovanje kroz S, G2 i M fazu ne mijenja značajno. Uočeno produženje G1 faze je u skladu sa ovim modelom, pod pretpostavkom da svaki okidač proteinski molekul ostaje aktivan u ćeliji samo nekoliko sati. Ovaj model takođe omogućava da se objasni inhibicija rasta ćelija kada se gustina ćelija povećava ili tokom gladovanja; Kao što je poznato, oba ova faktora smanjuju sintezu proteina i zaustavljaju ćelijski ciklus na najosjetljivijoj tački G1 faze - tački R.

Očigledno, mehanizmi koji kontrolišu rast ćelija u tkivu direktno utiču na ukupni intenzitet sinteze proteina u ćelijama; Prema ovoj hipotezi, u odsustvu specifičnih stimulativnih faktora (i/ili u prisustvu inhibitornih faktora), ćelije će sintetizirati proteine ​​samo na određenom bazalnom nivou koji održava status quo. Cm RB protein: uloga u regulaciji ćelijskog ciklusa. U ovom slučaju, broj proteina s prosječnom brzinom obnavljanja održat će se na istom nivou kao u stanicama koje rastu, a koncentracija nestabilnih proteina (uključujući protein okidača će se smanjiti proporcionalno smanjenju brzine njihove sinteze. U uslovima koji pogoduju ubrzanju opšte sinteze proteina, količina proteina okidača će premašiti granični nivo, što će omogućiti ćelijama da prođu tačku restrikcije R i počnu da se dele.