géneket tartalmazó. A "kromoszóma" elnevezés a görög szavakból származik (chrōma - szín, szín és sōma - test), és annak a ténynek köszönhető, hogy a sejtosztódás során alapvető színezékek (például anilin) ​​jelenlétében intenzíven festődnek.

A 20. század eleje óta sok tudós gondolkodott azon a kérdésen: „Hány kromoszómája van egy embernek?”. Tehát 1955-ig minden "az emberiség elméje" meg volt győződve arról, hogy egy emberben a kromoszómák száma 48, i.e. 24 pár. Ennek oka az volt, hogy Theophilus Painter (egy texasi tudós) bírósági végzéssel (1921) helytelenül számolta őket az emberi herék preparatív metszetein. A jövőben más tudósok is erre a véleményre jutottak, különböző számolási módszereket alkalmazva. A kutatók még a kromoszómák szétválasztására szolgáló módszer kidolgozása után sem vitatták Painter eredményét. A hibát Albert Levan és Jo-Hin Tjo tudósok fedezték fel 1955-ben, akik pontosan kiszámolták, hogy egy embernek hány kromoszómapárja van, mégpedig 23 (számításukban egy modernebb technikát alkalmaztak).

A szomatikus és a csírasejtek a biológiai fajokban eltérő kromoszómakészletet tartalmaznak, ami nem mondható el a kromoszómák morfológiai jellemzőiről, amelyek állandóak. kettős (diploid halmaz) van, amely azonos (homológ) kromoszómapárokra oszlik, amelyek morfológiájukban (szerkezetükben) és méretükben hasonlóak. Az egyik rész mindig apai, a másik anyai. Az emberi csírasejteket (ivarsejteket) haploid (egyetlen) kromoszómakészlet képviseli. Amikor egy petesejt megtermékenyül, egyesülnek a női és hím ivarsejtek haploid csoportjaiból álló zigóta egy magjában. Ez visszaállítja a kettős készletet. Pontosan meg lehet mondani, hogy egy embernek hány kromoszómája van - ebből 46 van, míg 22 pár autoszóma, egy pár pedig nemi kromoszóma (gonoszóma). A szexuális különbségeknek morfológiai és szerkezeti (a gének összetétele) egyaránt vannak. Női szervezetben egy gonoszómapár két X kromoszómát (XX pár), a férfi szervezetben pedig egy X és egy Y kromoszómát (XY pár) tartalmaz.

Morfológiailag a kromoszómák a sejtosztódás során megváltoznak, amikor megkettőződnek (kivéve a csírasejteket, amelyekben nem történik megkettőződés). Ez sokszor megismétlődik, de nem figyelhető meg változás a kromoszómakészletben. A kromoszómák leginkább a sejtosztódás (metafázis) egyik szakaszában láthatók. Ebben a fázisban a kromoszómákat két hosszirányban hasadó képződmény (testvérkromatidák) képviseli, amelyek beszűkülnek és az úgynevezett primer szűkület, vagy centromer (a kromoszóma kötelező eleme) tartományában egyesülnek. A telomerek a kromoszóma végei. Szerkezetileg az emberi kromoszómákat a DNS (dezoxiribonukleinsav) képviseli, amely az őket alkotó géneket kódolja. A gének pedig információt hordoznak egy adott tulajdonságról.

Az, hogy egy személynek hány kromoszómája van, az egyéni fejlődésétől függ. Vannak olyan fogalmak, mint: aneuploidia (az egyes kromoszómák számának változása) és poliploidia (a haploid halmazok száma több, mint a diploid). Ez utóbbi többféle lehet: egy homológ kromoszóma elvesztése (monoszómia), vagy megjelenése (triszómia - egy extra, tetraszómia - két extra stb.). Mindez a genomiális és kromoszómális mutációk következménye, amelyek olyan kóros állapotokhoz vezethetnek, mint a Klinefelter, Shereshevsky-Turner szindróma és más betegségek.

Így csak a huszadik század adott választ minden kérdésre, és ma már a Föld bolygó minden művelt lakója tudja, hány kromoszómával rendelkezik az ember. A születendő gyermek neme attól függ, hogy milyen lesz a 23. kromoszómapár (XX vagy XY) összetétele, és ez a női és férfi nemi sejtek megtermékenyülése és egyesülése során dől el.

Néha elképesztő meglepetésekkel szolgálnak nekünk. Például tudja, mik azok a kromoszómák, és hogyan hatnak?

Javasoljuk ennek a kérdésnek a megértését, hogy az i-t egyszer és mindenkorra kipontozzuk.

A családi fotókat nézegetve észrevehette, hogy egyazon rokonság tagjai hasonlítanak egymásra: a gyerekek úgy néznek ki, mint a szülők, a szülők úgy, mint a nagyszülők. Ez a hasonlóság elképesztő mechanizmusokon keresztül generációról nemzedékre öröklődik.

Az egysejtűektől az afrikai elefántokig minden élő szervezetben vannak kromoszómák a sejtmagban – vékony, hosszú szálak, amelyeket csak elektronmikroszkóppal lehet látni.

A kromoszómák (ógörögül χρῶμα - szín és σῶμα - test) a sejtmagban található nukleoprotein struktúrák, amelyekben az örökletes információ (gének) nagy része koncentrálódik. Ezek az információk tárolására, megvalósítására és továbbítására szolgálnak.

Hány kromoszómája van egy embernek

A tudósok már a 19. század végén megállapították, hogy a kromoszómák száma a különböző fajokban nem azonos.

Például a borsónak 14 kromoszómája van, y-42, és emberben - 46 (azaz 23 pár). Ezért csábító az a következtetés, hogy minél többen vannak, annál összetettebb a lény, amely birtokolja őket. A valóságban azonban ez egyáltalán nem így van.

A 23 pár emberi kromoszóma közül 22 pár autoszóma, egy pár pedig gonoszóma (ivari kromoszóma). A szexuális morfológiai és szerkezeti (gének összetétele) különbségek vannak.

Női szervezetben egy gonoszómapár két X kromoszómát (XX pár), a férfi szervezetben pedig egy X és egy Y kromoszómát (XY pár) tartalmaz.

A születendő gyermek neme attól függ, hogy milyen lesz a huszonharmadik pár (XX vagy XY) kromoszómáinak összetétele. Ez a megtermékenyítés, valamint a női és férfi nemi ivarsejtek fúziója során határozható meg.

Ez a tény furcsának tűnhet, de a kromoszómák számát tekintve az ember rosszabb, mint sok állat. Például néhány szerencsétlen kecskének 60 kromoszómája van, egy csigának pedig 80.

Kromoszómák fehérjéből és DNS (dezoxiribonukleinsav) molekulából áll, hasonlóan a kettős hélixhez. Minden sejt körülbelül 2 méter DNS-t tartalmaz, és összesen körülbelül 100 milliárd km DNS található testünk sejtjeiben.

Érdekes tény, hogy extra kromoszóma jelenlétében vagy a 46 közül legalább egy hiányában az ember mutációt és súlyos fejlődési rendellenességeket (Down-kór, stb.) szenved.

Kromoszóma egy DNS-tartalmú fonalszerű szerkezet a sejtmagban, amely lineáris sorrendben hordozza a géneket, az öröklődés egységeit. Az embernek 22 pár normál kromoszómája és egy pár nemi kromoszómája van. A kromoszómák a gének mellett szabályozóelemeket és nukleotidszekvenciákat is tartalmaznak. DNS-kötő fehérjéknek adnak otthont, amelyek szabályozzák a DNS funkcióit. Érdekes módon a "kromoszóma" szó a görög "chrome" szóból származik, ami "színt" jelent. A kromoszómák azért kapták ezt a nevet, mert az a sajátosságuk, hogy különböző tónusokkal vannak festve. A kromoszómák szerkezete és természete szervezetenként változik. Az emberi kromoszómák mindig is a genetika területén dolgozó kutatók állandó érdeklődésének tárgyát képezték. Az emberi kromoszómák által meghatározott tényezők széles köre, az általuk okozott anomáliák és összetett természetük mindig is sok tudós figyelmét felkeltette.

Érdekes tények az emberi kromoszómákról

Az emberi sejtek 23 pár magkromoszómát tartalmaznak. A kromoszómák olyan DNS-molekulákból állnak, amelyek géneket tartalmaznak. A kromoszómális DNS-molekula három, a replikációhoz szükséges nukleotidszekvenciát tartalmaz. A kromoszómák festésekor a mitotikus kromoszómák sávos szerkezete válik nyilvánvalóvá. Minden csík számos DNS nukleotidpárt tartalmaz.

Az ember egy biológiai faj, amely ivarosan szaporodik, és diploid szomatikus sejtjei vannak, amelyek két kromoszómakészletet tartalmaznak. Az egyik halmazt az anyától, a másikat az apától örököljük. A reproduktív sejteknek a testsejtekkel ellentétben egy kromoszómakészletük van. A kromoszómák közötti keresztezés (crossover) új kromoszómák létrejöttéhez vezet. Az új kromoszómák egyik szülőtől sem öröklődnek. Ez az oka annak, hogy nem mindannyiunkban mutatkoznak meg olyan tulajdonságok, amelyeket közvetlenül valamelyik szülőnktől kapunk.

Az autoszomális kromoszómák 1-től 22-ig vannak számozva csökkenő sorrendben, ahogy méretük csökken. Minden embernek két 22 kromoszómakészlete van, egy X kromoszóma az anyától és egy X vagy Y kromoszóma az apától.

A sejt kromoszómáinak tartalmának rendellenessége bizonyos genetikai rendellenességeket okozhat az emberben. Az emberekben előforduló kromoszóma-rendellenességek gyakran felelősek a genetikai betegségek előfordulásáért gyermekeikben. A kromoszóma-rendellenességekben szenvedők gyakran csak a betegség hordozói, míg gyermekeiknél a betegség.

A kromoszóma-rendellenességeket (a kromoszómák szerkezeti változásait) különböző tényezők okozzák, nevezetesen a kromoszóma egy részének deléciója vagy megkettőződése, inverzió, amely a kromoszóma irányának az ellenkezőjére történő megváltozása, vagy transzlokáció, amelyben a kromoszóma melyik része letörik és egy másik kromoszómához csatlakozik.

A 21-es kromoszóma egy extra másolata felelős egy nagyon jól ismert genetikai rendellenességért, az úgynevezett Down-szindrómáért.

A 18-as triszómia Edwards-szindrómához vezet, amely csecsemőkorban halált okozhat.

Az ötödik kromoszóma egy részének deléciója a „sírt macska” szindrómaként ismert genetikai rendellenességet eredményez. Az e betegségben érintett emberek gyakran szellemi retardációban szenvednek, és gyermekkoruk sírása macska sírására emlékeztet.

A nemi kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a Turner-szindróma, amelyben a női nemi jellemzők jelen vannak, de fejletlenek, valamint a XXX-szindróma lányoknál és az XXY-szindróma fiúknál, amelyek diszlexiát okoznak az érintett egyénekben.

A kromoszómákat először növényi sejtekben fedezték fel. Van Beneden monográfiája a megtermékenyített orsóféreg-petékről további kutatásokhoz vezetett. Később August Weissman kimutatta, hogy a csíravonal különbözik a szómától, és megállapította, hogy a sejtmagok örökletes anyagot tartalmaznak. Azt is javasolta, hogy a megtermékenyítés a kromoszómák új kombinációjának kialakulásához vezet.

Ezek a felfedezések a genetika sarokköveivé váltak. A kutatók már meglehetősen jelentős mennyiségű tudást halmoztak fel az emberi kromoszómákról és génekről, de még sok a felfedeznivaló.

Videó

A kromoszóma szerkezetének diagramja a mitózis késői profázis-metafázisában. 1 kromatid; 2 centromer; 3 rövid kar; 4 hosszú kar ... Wikipédia

I Medicine Az orvostudomány tudományos ismeretek és gyakorlatok rendszere, melynek célja az egészség erősítése és megőrzése, az emberek életének meghosszabbítása, valamint az emberi betegségek megelőzése és kezelése. E feladatok elvégzéséhez M. tanulmányozza a szerkezetet és a ... ... Orvosi Enciklopédia

A botanika a növények természetes osztályozásával foglalkozó ága. A sok hasonló tulajdonsággal rendelkező példányokat fajoknak nevezett csoportokba egyesítik. A tigris liliom az egyik faj, a fehér liliom a másik, és így tovább. Egymáshoz hasonló nézetek ...... Collier Encyclopedia

ex vivo genetikai terápia- * génterápia ex vivo * génterápia ex vivo génterápia, amely a páciens célsejtjeinek izolálásán, tenyésztési körülmények közötti genetikai módosításán és autológ transzplantáción alapul. Genetikai terápia germinális ...... Genetika. enciklopédikus szótár

Az állatok, növények és mikroorganizmusok a genetikai kutatások leggyakoribb tárgyai.1 Acetabularia acetabularia. A szifon osztályú egysejtű zöld algák nemzetsége, amelyet egy óriási (legfeljebb 2 mm átmérőjű) mag jellemez, pontosan ... ... Molekuláris biológia és genetika. Szótár.

Polimer- (Polimer) polimerek meghatározása, polimerizációs típusok, szintetikus polimerek, polimerek meghatározására vonatkozó információk, polimerizációs típusok, szintetikus polimerek Tartalom Tartalom Meghatározás Történelmi háttér A polimerizációs tudomány típusai… … A befektető enciklopédiája

A világ különleges minőségi állapota talán szükséges lépés az Univerzum fejlődésében. A Zh. lényegének természettudományos megközelítése az eredet problémájára, anyagi hordozóira, az élő és nem élő különbségére, az evolúcióra összpontosít ... ... Filozófiai Enciklopédia

32. Mitotikus kromoszómák. Morfológiai szervezet és funkciók. Kariotípus (egy személy példáján).

A mitózis során a sejtben mitotikus kromoszómák képződnek. Ezek nem működő kromoszómák, és a bennük lévő DNS-molekulák rendkívül szorosan össze vannak csomagolva. Elég azt mondani, hogy a metafázisú kromoszómák teljes hossza körülbelül 104-szer kisebb, mint a magban található teljes DNS hossza. A mitotikus kromoszómák ilyen tömörsége miatt a mitózis során biztosított a genetikai anyag egyenletes eloszlása ​​a leánysejtek között. Kariotípus- egy adott biológiai faj sejtjeiben rejlő kromoszómák teljes készletének jellemzői (száma, mérete, alakja stb.) faj kariotípusa ), adott szervezet ( egyéni kariotípus ) vagy sejtvonal (klón). A kariotípust néha a teljes kromoszómakészlet vizuális megjelenítésének is nevezik (kariogramok).

Kariotípus meghatározása

A kromoszómák megjelenése jelentősen megváltozik a sejtciklus során: az interfázis során a kromoszómák a sejtmagban lokalizálódnak, általában despiralizáltak és nehezen megfigyelhetők, ezért a sejtek osztódásuk egyik szakaszában, a mitózis metafázisában, a kariotípus meghatározására szolgálnak.

A kariotípus meghatározásának eljárása

A kariotípus meghatározásához bármilyen osztódó sejtpopuláció használható, a humán kariotípus meghatározásához vagy vérmintából kinyert mononukleáris leukociták, amelyek osztódását mitogének hozzáadása váltja ki, vagy osztódó sejtkultúrák. gyorsan normális (bőrfibroblasztok, csontvelősejtek). A sejttenyészet populáció gazdagítása a sejtosztódás leállításával történik a mitózis metafázis stádiumában kolhicin hozzáadásával, egy alkaloiddal, amely blokkolja a mikrotubulusok kialakulását és a kromoszómák "nyúlását" a sejtosztódás pólusaira, és ezáltal megakadályozza a sejtosztódást. a mitózistól.

A kapott sejteket a metafázis stádiumában rögzítik, megfestik és mikroszkóp alatt lefényképezik; létrejött fényképsorozatból, ún. rendszerezett kariotípus - homológ kromoszómapárok (autoszómák) számozott halmaza, míg a kromoszómák képei függőlegesen, rövid karokkal felfelé vannak orientálva, számozásuk méret szerint csökkenő sorrendben történik, a halmaz végére egy nemi kromoszóma pár kerül (ld. 1. ábra).

Történelmileg az első nem részletezett kariotípusokat, amelyek lehetővé tették a kromoszómamorfológia szerinti osztályozást, Romanovsky-Giemsa festéssel kapták, azonban a kromoszómák kromoszómáinak szerkezetének további részletezése a kromoszómák differenciális festési technikáinak megjelenésével lehetővé vált.

Klasszikus és spektrális kariotípusok.

33. Pro- és eukarióták kromoszómáinak szaporodása, kapcsolat a sejtciklussal.

Az eukarióták sejtciklusa jellemzően négy időszakból áll: mitózis(M),preszintetikus(G1),szintetikus(S) És posztszintetikus(G2) fázisok (periódusok). Ismeretes, hogy mind a teljes sejtciklus, mind annak egyes fázisainak teljes időtartama nem csak a különböző szervezetekben, hanem ugyanazon szervezet különböző szöveteinek és szerveinek sejtjeiben is jelentősen eltér.

A sejtciklus univerzális elmélete azt feltételezi, hogy a sejt mint egész állapotok sorozatán megy keresztül a sejtciklus során ( Hartwell L., 1995). Minden kritikus állapotban szabályozó fehérjék foszforiláción vagy defoszforiláción mennek keresztül, amelyek meghatározzák e fehérjék aktív vagy inaktív állapotba való átmenetét, kapcsolataikat és/vagy sejtes lokalizációt.

A sejtállapotok változásait a ciklus bizonyos pontjain a protein-kinázok egy speciális osztálya szervezi meg - ciklinfüggő kinázok(Ciklinfüggő kinázok - cdk).CDK komplexeket képeznek specifikus rövid élettartamú fehérjékkel, ciklinek amelyek aktiválódásukat okozzák, valamint más segédfehérjékkel.

Feltételezhető, hogy legegyszerűbb sejtciklus csak két fázisból állhat - S és M, amelyeket a megfelelő cdk szabályoz. Egy ilyen feltételezett sejtciklus a korai embriogenezis során fordul elő nagy petesejtekkel rendelkező szervezetekben, mint például a Xenopus és a Drosophila. Ezekben a tojásokban a számos osztódáshoz szükséges összes komponens az oogenezis során előszintetizálódik, és a citoplazmában tárolódik. Ezért a megtermékenyítés után az osztódás rendkívül gyorsan megtörténik, és időszakonként G1És G2 hiányzó.

A sejtproliferációt az extracelluláris és intracelluláris események komplex hálózata szabályozza, amelyek vagy a sejtciklus beindításához és fenntartásához, vagy a sejtek kilépéséhez vezetnek. nyugalmi fázis.

A DNS-replikáció a sejtciklus központi eseménye.

A DNS-replikációhoz kellően nagy mennyiségű enzim és fehérje faktor jelenléte szükséges, az újonnan szintetizált DNS kromatinba csomagolásához szintén de novo hiszton szintézis szükséges. Kifejezés gének, amely a felsorolt ​​fehérjéket kódolja, specifikus az S-fázisra.

A replikáció befejezése után, amikor a genetikai anyag megduplázódik, a sejt belép a posztszintetikusba. fázis G2, melynek során a mitózisra való felkészülés megtörténik.A mitózis hatására ( M-fázis) a sejt két leánysejtre oszlik. Általában két kritikus átmenet van a fázisok között - G1/SÉs G2/M 0.

A sejtciklus sémája alapján megállapítható, hogy a sejtek megállnának a korlátozási pont R V fázis G1, ha a G1 lépés egy bioszintetikus reakció, sokkal érzékenyebb a teljes fehérjeszintézis gátlására, mint bármely más, a ciklus egyes fázisaira jellemző reakció.

Azt javasolták, hogy az R restrikciós ponton való átjutáshoz egyes trigger fehérjék koncentrációjának meg kell haladnia egy bizonyos küszöbértéket.

E modell szerint minden olyan körülmény, amely csökkenti az általános intenzitást protein szintézis, késlelteti a trigger fehérje küszöbkoncentrációjának felhalmozódását, meghosszabbítja a G1 fázist és lassítja a sejtosztódás sebességét. Valójában, amikor a sejtek in vitro növekednek a fehérjeszintézis-gátlók különböző koncentrációinak jelenlétében, a sejtciklus jelentősen meghosszabbodik, miközben az S, G2 és M fázis áthaladásához szükséges idő nem változik jelentősen. A G1 fázis megfigyelt meghosszabbodása összhangban van ezzel a modellel, feltételezve, hogy minden trigger fehérjemolekula csak néhány óráig marad aktív a sejtben. Ez a modell azt is lehetővé teszi, hogy a sejtnövekedés gátlását a sejtsűrűség növekedésével vagy az éhezés során magyarázzuk; mindkét tényezőről ismert, hogy csökkenti a fehérjeszintézist és leállítja a sejtciklust a G1 fázis legérzékenyebb pontján - R ponton.

Nyilvánvalóan a szövetekben a sejtnövekedést szabályozó mechanizmusok közvetlenül befolyásolják a sejtekben a fehérjeszintézis általános intenzitását; e hipotézis szerint specifikus stimuláló faktorok hiányában (és/vagy gátló faktorok jelenlétében) a sejtek csak valamilyen alapszinten szintetizálnak fehérjéket, amely fenntartja a status quót. Cm RB fehérje: szerepe a sejtciklus szabályozásában. Ugyanakkor az átlagos megújulási sebességgel rendelkező fehérjék száma a növekvő sejtekkel megegyező szinten marad, és az instabil fehérjék (beleértve a trigger fehérjét is) koncentrációja csökkenni fog a növekedés ütemének csökkenésével arányosan. A teljes fehérjeszintézis felgyorsítását elősegítő körülmények között a trigger fehérje mennyisége meghaladja a küszöbszintet, ami lehetővé teszi a sejtek számára, hogy áthaladjanak az R restrikciós ponton, és elkezdjenek osztódni.