kuriuose yra genų. Pavadinimas „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžių (chrōma – spalva, spalva ir sōma – kūnas) ir yra dėl to, kad dalijantis ląstelėms jos intensyviai nudažomos esant baziniams dažams (pavyzdžiui, anilinui).

Daugelis mokslininkų nuo XX amžiaus pradžios galvojo apie klausimą: „Kiek chromosomų turi žmogus? Taigi iki 1955 metų visi „žmonijos protai“ buvo įsitikinę, kad žmogaus chromosomų skaičius yra 48, t.y. 24 poros. Priežastis buvo ta, kad Theophilus Painter (Teksaso mokslininkas) teismo sprendimu (1921) neteisingai suskaičiavo jas žmogaus sėklidžių paruošiamuosiuose skyriuose. Ateityje prie tokios nuomonės priėjo ir kiti mokslininkai, naudodami skirtingus skaičiavimo metodus. Net ir sukūrę chromosomų atskyrimo metodą, mokslininkai neginčijo Painter rezultato. Klaidą 1955 metais atrado mokslininkai Albertas Levanas ir Jo-Hin Tjo, kurie tiksliai apskaičiavo, kiek chromosomų porų turi žmogus, būtent 23 (jų skaičiavimui buvo naudojama modernesnė technika).

Somatinėse ir lytinėse ląstelėse yra skirtingas biologinių rūšių chromosomų rinkinys, ko negalima pasakyti apie chromosomų morfologines ypatybes, kurios yra pastovios. turi dvigubą (diploidinį rinkinį), kuris yra padalintas į identiškų (homologinių) chromosomų poras, kurios yra panašios morfologija (struktūra) ir dydžiu. Viena dalis visada tėviška, kita – motiniška. Žmogaus lytines ląsteles (gametas) vaizduoja haploidinis (vienas) chromosomų rinkinys. Kai kiaušinis apvaisinamas, jie susijungia į vieną haploidinių moteriškų ir vyriškų lytinių ląstelių rinkinių zigotos branduolį. Taip atkuriamas dvigubas rinkinys. Galima tiksliai pasakyti, kiek žmogus turi chromosomų - jų yra 46, tuo tarpu 22 poros iš jų yra autosomos ir viena pora yra lytinės chromosomos (gonosomos). Seksualiniai skirtumai turi ir morfologinius, ir struktūrinius (genų sudėtį). Moteriškame organizme gonosomų poroje yra dvi X chromosomos (XX pora), o vyriškame – viena X ir viena Y chromosoma (XY pora).

Morfologiškai chromosomos keičiasi ląstelių dalijimosi metu, kai jos padvigubėja (išskyrus lytines ląsteles, kuriose dvigubėjimas nevyksta). Tai kartojama daug kartų, tačiau chromosomų rinkinio pokyčių nepastebima. Chromosomos labiausiai matomos vienoje iš ląstelių dalijimosi (metafazės) stadijų. Šioje fazėje chromosomas vaizduoja dvi išilgai suskilusios darybos (seserinės chromatidės), kurios susiaurėja ir susijungia vadinamojo pirminio susiaurėjimo arba centromeros (privalomas chromosomos elementas) srityje. Telomerai yra chromosomos galai. Struktūriškai žmogaus chromosomas vaizduoja DNR (dezoksiribonukleino rūgštis), kuri koduoja jas sudarančius genus. Genai savo ruožtu neša informaciją apie tam tikrą bruožą.

Kiek chromosomų turės žmogus, priklausys nuo jo individualaus išsivystymo. Yra tokios sąvokos kaip: aneuploidija (atskirų chromosomų skaičiaus pokytis) ir poliploidija (haploidinių rinkinių skaičius yra didesnis nei diploidinių). Pastarosios gali būti kelių tipų: homologinės chromosomos praradimas (monosomija) arba išvaizda (trisomija – vienas papildomas, tetrasomija – dvi papildomos ir pan.). Visa tai yra genominių ir chromosomų mutacijų pasekmė, galinčios sukelti tokias patologines būkles kaip Klinefelterio, Shereshevsky-Turner sindromai ir kitos ligos.

Taigi tik dvidešimtasis amžius davė atsakymus į visus klausimus, o dabar kiekvienas išsilavinęs Žemės planetos gyventojas žino, kiek chromosomų turi žmogus. Nuo to, kokia bus 23-iosios chromosomų poros (XX arba XY) sudėtis, priklauso būsimo vaiko lytis, o tai nustatoma apvaisinimo ir moteriškos ir vyriškos lyties ląstelių susiliejimo metu.

Kartais jie pateikia mums nuostabių staigmenų. Pavyzdžiui, ar žinote, kas yra chromosomos ir kaip jos veikia?

Siūlome suprasti šią problemą, kad kartą ir visiems laikams surašytume „i“.

Žiūrėdami į šeimos nuotraukas galbūt pastebėjote, kad tos pačios giminės nariai atrodo panašiai: vaikai – kaip tėvai, tėvai – kaip seneliai. Šis panašumas perduodamas iš kartos į kartą per nuostabius mechanizmus.

Visų gyvų organizmų, nuo vienaląsčių iki afrikinių dramblių, ląstelės branduolyje yra chromosomos – plonos ilgos gijos, kurias galima pamatyti tik elektroniniu mikroskopu.

Chromosomos (senovės graikų χρῶμα – spalva ir σῶμα – kūnas) yra ląstelės branduolyje esančios nukleoproteininės struktūros, kuriose sutelkta didžioji dalis paveldimos informacijos (genų). Jie skirti šiai informacijai saugoti, jos įgyvendinimui ir perdavimui.

Kiek chromosomų turi žmogus

Dar XIX amžiaus pabaigoje mokslininkai nustatė, kad skirtingų rūšių chromosomų skaičius nėra vienodas.

Pavyzdžiui, žirniai turi 14 chromosomų, y - 42, o žmonėms – 46 (t.y. 23 poros). Taigi kyla pagunda daryti išvadą, kad kuo daugiau jų yra, tuo sudėtingesnė juos turinti būtybė. Tačiau iš tikrųjų taip nėra.

Iš 23 porų žmogaus chromosomų 22 poros yra autosomos ir viena pora yra gonosomos (lytinės chromosomos). Seksualiniai turi morfologinių ir struktūrinių (genų sudėties) skirtumų.

Moteriškame organizme gonosomų poroje yra dvi X chromosomos (XX pora), o vyriškame – viena X ir viena Y chromosoma (XY pora).

Nuo to, kokia bus dvidešimt trečiosios poros (XX arba XY) chromosomų sudėtis, priklauso būsimo vaiko lytis. Tai nustatoma apvaisinimo ir moterų bei vyrų reprodukcinių ląstelių susiliejimo metu.

Šis faktas gali pasirodyti keistas, tačiau pagal chromosomų skaičių žmogus yra prastesnis už daugelį gyvūnų. Pavyzdžiui, kai kurios nelaimingos ožkos turi 60 chromosomų, o sraigė – 80.

Chromosomos susideda iš baltymo ir DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulės, panašios į dvigubą spiralę. Kiekvienoje ląstelėje yra apie 2 metrus DNR, o iš viso mūsų kūno ląstelėse yra apie 100 milijardų km DNR.

Įdomus faktas yra tai, kad esant papildomai chromosomai arba nesant bent vienos iš 46, žmogus turi mutaciją ir rimtų vystymosi sutrikimų (Dauno liga ir kt.).

Chromosoma yra DNR turinti siūlą primenanti struktūra ląstelės branduolyje, kurioje linijine tvarka išsidėstę genai – paveldimumo vienetai. Žmonės turi 22 poras normalių chromosomų ir vieną porą lytinių chromosomų. Be genų, chromosomose taip pat yra reguliavimo elementų ir nukleotidų sekų. Juose yra DNR surišantys baltymai, kurie kontroliuoja DNR funkcijas. Įdomu tai, kad žodis „chromosoma“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „chrome“, reiškiančio „spalva“. Chromosomos gavo šį pavadinimą dėl to, kad jos turi ypatumą – dažytos skirtingais tonais. Chromosomų struktūra ir pobūdis skiriasi priklausomai nuo organizmo. Žmogaus chromosomos visada buvo nuolatinio genetikos srityje dirbančių mokslininkų susidomėjimo objektas. Daugybė veiksnių, kuriuos lemia žmogaus chromosomos, anomalijos, už kurias jos atsakingos, ir sudėtingas jų pobūdis visada traukė daugelio mokslininkų dėmesį.

Įdomūs faktai apie žmogaus chromosomas

Žmogaus ląstelėse yra 23 poros branduolinių chromosomų. Chromosomos sudarytos iš DNR molekulių, kuriose yra genų. Chromosomų DNR molekulėje yra trys nukleotidų sekos, reikalingos replikacijai. Dažant chromosomas, išryškėja juostinė mitozinių chromosomų struktūra. Kiekvienoje juostelėje yra daug DNR nukleotidų porų.

Žmogus yra biologinė rūšis, kuri dauginasi lytiškai ir turi diploidines somatines ląsteles, kuriose yra du chromosomų rinkiniai. Vienas rinkinys paveldimas iš motinos, o kitas – iš tėvo. Reprodukcinės ląstelės, skirtingai nei kūno ląstelės, turi vieną chromosomų rinkinį. Kryžminimas (crossover) tarp chromosomų sukelia naujų chromosomų atsiradimą. Naujos chromosomos nėra paveldimos iš vieno iš tėvų. Tai yra priežastis, kodėl ne visi iš mūsų pasižymi bruožais, kuriuos gauname tiesiogiai iš vieno iš savo tėvų.

Autosominės chromosomos sunumeruojamos nuo 1 iki 22 mažėjančia tvarka, kai jų dydis mažėja. Kiekvienas žmogus turi du 22 chromosomų rinkinius: X chromosomą iš motinos ir X arba Y chromosomą iš tėvo.

Ląstelės chromosomų turinio anomalija gali sukelti tam tikrus genetinius žmogaus sutrikimus. Žmonių chromosomų anomalijos dažnai yra atsakingos už genetinių ligų atsiradimą jų vaikams. Tie, kurie turi chromosomų anomalijų, dažnai yra tik ligos nešiotojai, o jų vaikai serga.

Chromosomų aberacijas (chromosomų struktūrinius pokyčius) sukelia įvairūs veiksniai, būtent chromosomos dalies ištrynimas arba dubliavimasis, inversija, tai yra chromosomos krypties pasikeitimas į priešingą, arba translokacija, kurios metu. chromosomos dalis nutrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos.

Papildoma 21 chromosomos kopija yra atsakinga už labai gerai žinomą genetinį sutrikimą, vadinamą Dauno sindromu.

Trisomija 18 sukelia Edvardso sindromą, kuris kūdikystėje gali sukelti mirtį.

Dalies penktosios chromosomos ištrynimas sukelia genetinį sutrikimą, žinomą kaip „verkiančios katės“ sindromas. Šios ligos paveikti žmonės dažnai turi protinį atsilikimą, o jų verksmas vaikystėje primena katės verksmą.

Lytinių chromosomų anomalijos apima Turnerio sindromą, kurio metu yra moterų lyties ypatybių, tačiau jos yra nepakankamai išvystytos, ir XXX sindromą mergaitėms ir XXY sindromą berniukams, kurie sukelia disleksiją paveiktiems asmenims.

Pirmą kartą chromosomos buvo aptiktos augalų ląstelėse. Van Benedeno monografija apie apvaisintus apvaliųjų kirmėlių kiaušinėlius paskatino atlikti tolesnius tyrimus. Vėliau Augustas Weissmanas parodė, kad gemalo linija skiriasi nuo somos, ir nustatė, kad ląstelių branduoliuose yra paveldimos medžiagos. Jis taip pat pasiūlė, kad apvaisinimas veda prie naujo chromosomų derinio susidarymo.

Šie atradimai tapo kertiniais akmenimis genetikos srityje. Mokslininkai jau yra sukaupę gana daug žinių apie žmogaus chromosomas ir genus, tačiau dar daug ką reikia atrasti.

Vaizdo įrašas

Chromosomos struktūros schema vėlyvojoje mitozės fazėje-metafazėje. 1 chromatidas; 2 centromerai; 3 trumpos rankos; 4 ilgos rankos ... Vikipedija

I Medicina Medicina – tai mokslo žinių ir praktikos sistema, kurios tikslas – stiprinti ir palaikyti sveikatą, pailginti žmonių gyvenimą, užkirsti kelią ir gydyti žmonių ligas. Norėdami atlikti šias užduotis, M. tiria struktūrą ir ... ... Medicinos enciklopedija

Botanikos šaka, susijusi su natūralia augalų klasifikacija. Daug panašių požymių turintys egzemplioriai sujungiami į grupes, vadinamas rūšimis. Tigrinės lelijos yra viena rūšis, baltosios lelijos – kita ir t.t. Požiūriai, panašūs vienas į kitą, savo ruožtu ... ... Collier enciklopedija

ex vivo genetinė terapija- * genų terapija ex vivo * genų terapija ex vivo genų terapija, pagrįsta paciento tikslinių ląstelių išskyrimu, jų genetine modifikacija auginimo sąlygomis ir autologine transplantacija. Genetinė terapija naudojant germinalą ... Genetika. enciklopedinis žodynas

Gyvūnai, augalai ir mikroorganizmai yra dažniausi genetinių tyrimų objektai.1 Acetabularia acetabularia. Sifono klasės vienaląsčių žaliųjų dumblių gentis, kuriai būdingas milžiniškas (iki 2 mm skersmens) branduolys, tiksliai ... ... Molekulinė biologija ir genetika. Žodynas.

Polimeras- (polimero) polimero apibrėžimas, polimerizacijos tipai, sintetiniai polimerai Informacija apie polimerų apibrėžimą, polimerizacijos tipai, sintetiniai polimerai Turinys Turinys Apibrėžimas Istorinis pagrindas Polimerizacijos mokslo tipai… … Investuotojo enciklopedija

Ypatinga kokybinė pasaulio būklė galbūt yra būtinas Visatos vystymosi žingsnis. Natūraliai mokslinis požiūris į gyvybės esmę yra orientuotas į jos kilmės problemą, jos materialius nešiklius, į skirtumą tarp gyvų ir negyvų dalykų, į evoliuciją ... Filosofinė enciklopedija

32. Mitozinės chromosomos. Morfologinė organizacija ir funkcijos. Kariotipas (žmogaus pavyzdžiu).

Mitozės metu ląstelėje susidaro mitozinės chromosomos. Tai neveikiančios chromosomos, o jose esančios DNR molekulės supakuotos itin sandariai. Pakanka pasakyti, kad bendras metafazių chromosomų ilgis yra maždaug 104 kartus mažesnis nei visos DNR, esančios branduolyje, ilgis. Dėl tokio mitozinių chromosomų kompaktiškumo užtikrinamas tolygus genetinės medžiagos pasiskirstymas tarp dukterinių ląstelių mitozės metu. Kariotipas- viso chromosomų rinkinio savybių rinkinys (skaičius, dydis, forma ir kt.), būdingas tam tikros biologinės rūšies ląstelėms ( rūšies kariotipas ), duotas organizmas ( individualus kariotipas ) arba ląstelių linija (klonas). Kariotipas kartais taip pat vadinamas vaizdiniu viso chromosomų rinkinio (kariogramų) vaizdu.

Kariotipo apibrėžimas

Ląstelių ciklo metu chromosomų išvaizda labai kinta: tarpfazės metu chromosomos yra lokalizuotos branduolyje, paprastai despiralizuotos ir sunkiai pastebimos, todėl ląstelės vienoje iš jų dalijimosi stadijų, mitozės metafazėje, Jie naudojami kariotipui nustatyti.

Kariotipo nustatymo procedūra

Kariotipo nustatymo procedūrai gali būti naudojama bet kokia besidalijančių ląstelių populiacija, žmogaus kariotipui nustatyti – iš kraujo mėginio išgauti mononukleariniai leukocitai, kurių dalijimąsi išprovokuoja mitogenų pridėjimas, arba besidalijančių ląstelių kultūros. sparčiai įprastai naudojami (odos fibroblastai, kaulų čiulpų ląstelės). Ląstelių kultūros populiacija praturtinama stabdant ląstelių dalijimąsi mitozės metafazės stadijoje, pridedant kolchicino – alkaloido, kuris blokuoja mikrotubulių susidarymą ir chromosomų „ištempimą“ į ląstelių dalijimosi polius ir taip neleidžia užbaigti ląstelių dalijimosi polių. mitozė.

Gautos ląstelės metafazės stadijoje fiksuojamos, nudažomos ir nufotografuojamos mikroskopu; iš gautų fotografijų rinkinio, taip vadinama. susistemintas kariotipas - sunumeruotas homologinių chromosomų (autosomų) porų rinkinys, o chromosomų vaizdai orientuoti vertikaliai trumpomis rankomis aukštyn, jų numeracija atliekama mažėjančia dydžio tvarka, lyčių chromosomų pora dedama rinkinio gale (žr. 1 pav.).

Istoriškai pirmieji nedetalūs kariotipai, kurie leido klasifikuoti pagal chromosomų morfologiją, buvo gauti dažant Romanovskio-Giemsa, tačiau tolesnis chromosomų struktūros aprašymas kariotipuose tapo įmanomas, kai atsirado diferencinio chromosomų dažymo metodai.

Klasikiniai ir spektriniai kariotipai.

33. Pro- ir eukariotų chromosomų dauginimasis, ryšys su ląstelės ciklu.

Paprastai eukariotų ląstelių ciklas susideda iš keturių laikotarpių: mitozė(M),presintetinis(G1),sintetinis(S) Ir postsintetinis(G2) fazės (laikotarpiai). Yra žinoma, kad bendra tiek viso ląstelės ciklo, tiek atskirų jo fazių trukmė labai skiriasi ne tik skirtinguose organizmuose, bet ir to paties organizmo skirtingų audinių bei organų ląstelėse.

Universali ląstelės ciklo teorija daro prielaidą, kad ląstelė kaip visuma ląstelės ciklo metu pereina keletą būsenų ( Hartwell L., 1995 m). Kiekvienoje valstybėje kritinė reguliuojantys baltymai vyksta fosforilinimas arba defosforilinimas, kurie lemia šių baltymų perėjimą į aktyvią arba neaktyvią būseną, jų ryšius ir (arba) ląstelių lokalizaciją.

Ląstelių būsenų pokyčius tam tikruose ciklo taškuose organizuoja speciali baltymų kinazių klasė - nuo ciklino priklausomos kinazės(nuo ciklino priklausomos kinazės – cdk).CDK sudaro kompleksus su specifiniais trumpalaikiais baltymais, ciklinai kurie sukelia jų aktyvavimą, taip pat su kitais pagalbiniais baltymais.

Manoma, kad Paprasčiausias ląstelių ciklas gali susidėti tik iš dviejų fazių – S ir M, reguliuojamų atitinkamo cdk. Toks hipotetinis ląstelių ciklas vyksta ankstyvosios embriogenezės metu organizmuose su dideliais oocitais, pvz., Xenopus ir Drosophila. Šiuose kiaušiniuose visi komponentai, reikalingi daugeliui dalijimų, yra iš anksto susintetinami oogenezės metu ir saugomi citoplazmoje. Todėl po apvaisinimo dalijimasis vyksta itin greitai ir periodiškai G1 Ir G2 dingęs.

Ląstelių dauginimąsi kontroliuoja sudėtingas tarpląstelinių ir tarpląstelinių įvykių tinklas, dėl kurio prasideda ir palaikomas ląstelių ciklas arba ląstelės išeina į poilsio fazė.

DNR replikacija yra pagrindinis ląstelės ciklo įvykis.

DNR replikacijai reikalingas pakankamai didelis fermentų ir baltymų faktorių rinkinys; naujai susintetintos DNR pakavimas į chromatiną taip pat reikalauja de novo histono sintezės. Išraiška genai, koduojantis išvardytus baltymus, yra specifinis S fazei.

Pasibaigus replikacijai, kai genetinė medžiaga padvigubėja, ląstelė patenka į postsintetinę fazė G2, kurio metu vyksta pasiruošimas mitozei.Dėl mitozės ( M fazė) ląstelė yra padalinta į dvi dukterines ląsteles. Paprastai yra du kritiniai perėjimai tarp fazių - G1/S Ir G2/M 0.

Remiantis ląstelių ciklo schema, galima daryti išvadą, kad ląstelės sustotų ties apribojimo taškas R V fazė G1, jei G1 žingsnis būtų biosintetinė reakcija, daug jautresnė bendros baltymų sintezės slopinimui nei bet kurios kitos reakcijos, būdingos atskiroms ciklo fazėms.

Buvo pasiūlyta, kad norint pereiti restrikcijos tašką R, kai kurių trigerinių baltymų koncentracija turi viršyti tam tikrą ribinį lygį.

Pagal šį modelį bet kokios sąlygos, mažinančios bendrą intensyvumą baltymų sintezė, turėtų atitolinti trigerinio baltymo slenkstinės koncentracijos kaupimąsi, pailginti G1 fazę ir sulėtinti ląstelių dalijimosi greitį. Iš tiesų, kai ląstelės auga in vitro, kai yra įvairių koncentracijų baltymų sintezės inhibitorių, ląstelių ciklas labai pailgėja, o laikas, reikalingas S, G2 ir M fazių praėjimui, reikšmingai nesikeičia. Stebėtas G1 fazės pailgėjimas atitinka šį modelį, darant prielaidą, kad kiekviena trigerio baltymo molekulė ląstelėje išlieka aktyvi tik kelias valandas. Šis modelis taip pat leidžia paaiškinti ląstelių augimo slopinimą jų tankio padidėjimu arba badavimo metu; Žinoma, kad abu šie veiksniai mažina baltymų sintezę ir sustabdo ląstelių ciklą jautriausiame G1 fazės taške – taške R.

Matyt, ląstelių augimą audinyje kontroliuojantys mechanizmai tiesiogiai veikia bendrą baltymų sintezės ląstelėse intensyvumą; pagal šią hipotezę, nesant specifinių stimuliuojančių faktorių (ir (arba) esant slopinantiems faktoriams), ląstelės sintetins baltymus tik tam tikru baziniu lygiu, kuris palaiko status quo. Cm RB baltymas: vaidmuo reguliuojant ląstelių ciklą. Tuo pačiu metu baltymų, kurių atsinaujinimo greitis yra vidutinis, skaičius išliks tame pačiame lygyje, kaip ir augančiose ląstelėse, o nestabilių baltymų (įskaitant trigerį) koncentracija sumažės proporcingai mažėjant jų atsinaujinimo greičiui. Esant palankioms sąlygoms pagreitinti bendrą baltymų sintezę, trigerinio baltymo kiekis viršys slenkstinį lygį, o tai leis ląstelėms pereiti per restrikcijos tašką R ir pradėti dalytis.