जीन्स असलेली. "क्रोमोसोम" हे नाव ग्रीक शब्दांवरून आले आहे (क्रोमा - रंग, रंग आणि सोमा - शरीर), आणि जेव्हा पेशी विभाजित होतात तेव्हा मूलभूत रंगांच्या (उदाहरणार्थ, अॅनिलिन) उपस्थितीत ते तीव्रपणे रंगीत होतात या वस्तुस्थितीमुळे आहे.

20 व्या शतकाच्या सुरुवातीपासून अनेक शास्त्रज्ञांनी या प्रश्नाचा विचार केला आहे: "एखाद्या व्यक्तीमध्ये किती गुणसूत्र असतात?" म्हणून, 1955 पर्यंत, सर्व "मानवतेच्या मनांना" खात्री पटली की मानवांमध्ये गुणसूत्रांची संख्या 48 आहे, म्हणजे. 24 जोड्या. कारण थिओफिलस पेंटर (टेक्सासचे शास्त्रज्ञ) यांनी न्यायालयाच्या निर्णयानुसार (1921) मानवी वृषणाच्या पूर्वतयारी विभागात त्यांची चुकीची गणना केली. त्यानंतर, इतर शास्त्रज्ञ, वेगवेगळ्या गणना पद्धती वापरून, देखील या मतावर आले. गुणसूत्र वेगळे करण्याची पद्धत विकसित केल्यानंतरही, संशोधकांनी पेंटरच्या निकालाला आव्हान दिले नाही. 1955 मध्ये अल्बर्ट लेव्हन आणि जो-हिन थिओ या शास्त्रज्ञांनी ही त्रुटी शोधून काढली, ज्यांनी एका व्यक्तीमध्ये गुणसूत्रांच्या किती जोड्या आहेत, म्हणजे 23 (त्या मोजण्यासाठी अधिक आधुनिक तंत्रज्ञान वापरले होते) अचूकपणे मोजले.

सोमॅटिक आणि जर्म पेशींमध्ये जैविक प्रजातींमध्ये भिन्न गुणसूत्रांचा समूह असतो, जो गुणसूत्रांच्या आकारात्मक वैशिष्ट्यांबद्दल सांगितले जाऊ शकत नाही, जे स्थिर असतात. दुप्पट (डिप्लोइड संच) आहे, जो एकसारख्या (होमोलोगस) गुणसूत्रांच्या जोड्यांमध्ये विभागलेला आहे, जे आकारशास्त्र (रचना) आणि आकारात समान आहेत. एक भाग नेहमी पितृ मूळचा असतो, दुसरा मातृ मूळचा असतो. मानवी लैंगिक पेशी (गेमेट्स) हे क्रोमोसोमच्या हॅप्लॉइड (एकल) संचाद्वारे दर्शविले जातात. जेव्हा अंडी फलित होते, तेव्हा मादी आणि नर गेमेट्सचे हॅप्लॉइड संच एका झिगोट न्यूक्लियसमध्ये एकत्र होतात. या प्रकरणात, दुहेरी डायलिंग पुनर्संचयित केले जाते. एखाद्या व्यक्तीमध्ये किती गुणसूत्र आहेत हे अचूकपणे सांगणे शक्य आहे - त्यापैकी 46 आहेत, त्यापैकी 22 जोड्या ऑटोसोम आहेत आणि एक जोडी सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) आहे. लिंगांमध्ये फरक आहेत - दोन्ही रूपात्मक आणि संरचनात्मक (जीन रचना). मादी जीवांमध्ये, गोनोसोमच्या जोडीमध्ये दोन X गुणसूत्र (XX-जोडी) असतात आणि पुरुष जीवात, एक X- आणि एक Y-गुणसूत्र (XY-जोडी) असतात.

मॉर्फोलॉजिकलदृष्ट्या, पेशी विभाजनादरम्यान गुणसूत्र बदलतात, जेव्हा ते दुप्पट होतात (जंतू पेशींचा अपवाद वगळता, ज्यामध्ये डुप्लिकेशन होत नाही). हे अनेक वेळा पुनरावृत्ती होते, परंतु गुणसूत्र संचामध्ये कोणताही बदल दिसून येत नाही. सेल डिव्हिजन (मेटाफेस) च्या एका टप्प्यावर गुणसूत्र सर्वात लक्षणीय असतात. या टप्प्यात, क्रोमोसोम्स दोन रेखांशानुसार विभाजित फॉर्मेशन्स (सिस्टर क्रोमेटिड्स) द्वारे दर्शविले जातात, जे तथाकथित प्राथमिक आकुंचन किंवा सेंट्रोमेअर (क्रोमोसोमचे अनिवार्य घटक) च्या क्षेत्रामध्ये अरुंद आणि एकत्र होतात. टेलोमेरेस हे गुणसूत्राचे टोक असतात. संरचनात्मकदृष्ट्या, मानवी गुणसूत्र डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड) द्वारे दर्शविले जातात, जे त्यांना बनवणाऱ्या जनुकांना एन्कोड करते. जीन्स, या बदल्यात, विशिष्ट वैशिष्ट्याबद्दल माहिती घेऊन जातात.

एखाद्या व्यक्तीमध्ये किती गुणसूत्र आहेत यावर वैयक्तिक विकास अवलंबून असतो. अशा संकल्पना आहेत: एन्युप्लॉइडी (वैयक्तिक गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल) आणि पॉलीप्लॉइडी (हॅप्लॉइड संचांची संख्या डिप्लोइडपेक्षा जास्त आहे). नंतरचे अनेक प्रकारचे असू शकते: एकसमान गुणसूत्र (मोनोसोमी) किंवा देखावा (ट्रायसोमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासोमी - दोन अतिरिक्त इ.) नष्ट होणे. हे सर्व जीनोमिक आणि क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, ज्यामुळे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम आणि इतर रोगांसारख्या पॅथॉलॉजिकल परिस्थिती उद्भवू शकतात.

अशा प्रकारे, केवळ विसाव्या शतकाने सर्व प्रश्नांची उत्तरे दिली आणि आता पृथ्वी ग्रहावरील प्रत्येक शिक्षित रहिवाशांना माहित आहे की एखाद्या व्यक्तीमध्ये किती गुणसूत्र आहेत. न जन्मलेल्या मुलाचे लिंग गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या (XX किंवा XY) च्या रचनेवर अवलंबून असते आणि हे गर्भाधान आणि स्त्री आणि पुरुष पुनरुत्पादक पेशींच्या संमिश्रण दरम्यान निर्धारित केले जाते.

कधीकधी ते आम्हाला आश्चर्यकारक आश्चर्य देतात. उदाहरणार्थ, गुणसूत्र काय आहेत आणि त्यांचा कसा परिणाम होतो हे तुम्हाला माहिती आहे का?

मी एकदा आणि सर्वांसाठी डॉट करण्यासाठी आम्ही या समस्येकडे लक्ष देण्याचा प्रस्ताव देतो.

कौटुंबिक छायाचित्रे पहात असताना, आपण कदाचित लक्षात घेतले असेल की एकाच कुटुंबातील सदस्य एकमेकांसारखे दिसतात: मुले पालकांसारखी दिसतात, पालक आजी-आजोबांसारखे दिसतात. हे समानता पिढ्यानपिढ्या आश्चर्यकारक यंत्रणेद्वारे प्रसारित केली जाते.

एकपेशीय जीवांपासून ते आफ्रिकन हत्तींपर्यंत सर्व सजीवांमध्ये सेल न्यूक्लियसमध्ये गुणसूत्र असतात - पातळ, लांब धागे जे केवळ इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकाने पाहिले जाऊ शकतात.

क्रोमोसोम (प्राचीन ग्रीक χρῶμα - रंग आणि σῶμα - शरीर) ही पेशी केंद्रकामधील न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना आहेत, ज्यामध्ये बहुतेक आनुवंशिक माहिती (जीन्स) केंद्रित असतात. ते ही माहिती संग्रहित करण्यासाठी, त्याची अंमलबजावणी करण्यासाठी आणि प्रसारित करण्यासाठी डिझाइन केलेले आहेत.

एखाद्या व्यक्तीमध्ये किती गुणसूत्र असतात

19व्या शतकाच्या शेवटी, शास्त्रज्ञांनी शोधून काढले की वेगवेगळ्या प्रजातींमध्ये गुणसूत्रांची संख्या समान नसते.

उदाहरणार्थ, मटारमध्ये 14 गुणसूत्र असतात, y 42 असतात, आणि मानवांमध्ये - 46 (म्हणजे 23 जोड्या). त्यामुळे ते जितके जास्त तितके अधिक गुंतागुंतीचे प्राणी ज्याच्याकडे आहेत, असा निष्कर्ष काढण्याचा मोह होतो. तथापि, प्रत्यक्षात असे पूर्णपणे नाही.

मानवी गुणसूत्रांच्या 23 जोड्यांपैकी 22 जोड्या ऑटोसोम आहेत आणि एक जोडी गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) आहेत. लिंगांमध्ये मॉर्फोलॉजिकल आणि स्ट्रक्चरल (जीन कंपोझिशन) फरक आहेत.

मादी जीवांमध्ये, गोनोसोमच्या जोडीमध्ये दोन X गुणसूत्र (XX-जोडी) असतात आणि पुरुष जीवात, एक X-गुणसूत्र आणि एक Y-गुणसूत्र (XY-जोडी) असते.

न जन्मलेल्या मुलाचे लिंग तेविसाव्या जोडीच्या (XX किंवा XY) गुणसूत्रांच्या रचनेवर अवलंबून असते. हे फर्टिलायझेशन आणि मादी आणि पुरुष पुनरुत्पादक पेशींच्या फ्यूजनद्वारे निश्चित केले जाते.

ही वस्तुस्थिती विचित्र वाटू शकते, परंतु गुणसूत्रांच्या संख्येच्या बाबतीत मानव अनेक प्राण्यांपेक्षा कनिष्ठ आहे. उदाहरणार्थ, काही दुर्दैवी शेळीमध्ये 60 गुणसूत्र असतात आणि गोगलगायीमध्ये 80 असतात.

गुणसूत्रदुहेरी हेलिक्स प्रमाणेच प्रथिने आणि डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड) रेणू असतात. प्रत्येक पेशीमध्ये सुमारे 2 मीटर डीएनए असतो आणि आपल्या शरीराच्या पेशींमध्ये एकूण 100 अब्ज किमी डीएनए असतात.

एक मनोरंजक वस्तुस्थिती अशी आहे की जर अतिरिक्त गुणसूत्र असेल किंवा 46 पैकी किमान एक गहाळ असेल तर, एखाद्या व्यक्तीला उत्परिवर्तन आणि गंभीर विकासात्मक विकृती (डाउन्स रोग इ.) अनुभवतात.

गुणसूत्रसेल न्यूक्लियसमध्ये डीएनए असलेली धाग्यासारखी रचना आहे, जी जीन्स, आनुवंशिकतेची एकके, एका रेषीय क्रमाने मांडलेली असते. मानवामध्ये नियमित गुणसूत्रांच्या 22 जोड्या आणि सेक्स क्रोमोसोमची एक जोडी असते. जीन्स व्यतिरिक्त, गुणसूत्रांमध्ये नियामक घटक आणि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम देखील असतात. त्यांच्यामध्ये डीएनए-बाइंडिंग प्रोटीन असतात जे डीएनए फंक्शन्स नियंत्रित करतात. विशेष म्हणजे, "क्रोमोसोम" हा शब्द ग्रीक शब्द "क्रोम" पासून आला आहे, ज्याचा अर्थ "रंग" आहे. गुणसूत्रांना हे नाव मिळाले कारण त्यांच्याकडे वेगवेगळ्या टोनमध्ये रंगीत होण्याची क्षमता आहे. क्रोमोसोम्सची रचना आणि स्वरूप प्रत्येक जीवात भिन्न असते. आनुवंशिकी क्षेत्रात काम करणार्‍या संशोधकांसाठी मानवी गुणसूत्रे हा कायमच आवडीचा विषय राहिला आहे. मानवी गुणसूत्रांद्वारे निर्धारित केलेल्या घटकांची विस्तृत श्रेणी, ज्या विकृतींसाठी ते जबाबदार आहेत आणि त्यांच्या जटिल स्वभावाने नेहमीच अनेक शास्त्रज्ञांचे लक्ष वेधून घेतले आहे.

मानवी गुणसूत्रांबद्दल मनोरंजक तथ्ये

मानवी पेशींमध्ये परमाणु गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात. क्रोमोसोम डीएनए रेणूंनी बनलेले असतात ज्यात जीन्स असतात. क्रोमोसोमल डीएनए रेणूमध्ये प्रतिकृतीसाठी आवश्यक तीन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम असतात. जेव्हा गुणसूत्रांवर डाग पडतात तेव्हा माइटोटिक गुणसूत्रांची पट्टी असलेली रचना स्पष्ट होते. प्रत्येक पट्टीमध्ये असंख्य डीएनए न्यूक्लियोटाइड जोड्या असतात.

मानव ही डिप्लोइड सोमॅटिक पेशी असलेली लैंगिक पुनरुत्पादक प्रजाती आहे ज्यामध्ये गुणसूत्रांचे दोन संच असतात. एक संच आईकडून वारशाने मिळतो, तर दुसरा वडिलांकडून वारशाने मिळतो. पुनरुत्पादक पेशी, शरीराच्या पेशींच्या विपरीत, गुणसूत्रांचा एक संच असतो. गुणसूत्रांच्या दरम्यान ओलांडल्याने नवीन गुणसूत्रांची निर्मिती होते. नवीन गुणसूत्र दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळत नाहीत. हे या वस्तुस्थितीसाठी कारणीभूत आहे की आपल्यापैकी प्रत्येकजण आपल्या पालकांपैकी एकाकडून थेट प्राप्त केलेली वैशिष्ट्ये प्रदर्शित करत नाही.

ऑटोसोमल क्रोमोसोम्सचा आकार कमी झाल्यामुळे त्यांना 1 ते 22 पर्यंत उतरत्या क्रमाने संख्या दिली जाते. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये 22 गुणसूत्रांचे दोन संच असतात, एक X गुणसूत्र आईकडून आणि एक X किंवा Y गुणसूत्र वडिलांकडून.

सेलच्या गुणसूत्रांच्या सामुग्रीतील असामान्यता लोकांमध्ये काही अनुवांशिक विकारांना कारणीभूत ठरू शकते. लोकांमध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता त्यांच्या मुलांमध्ये अनुवांशिक रोग होण्यास कारणीभूत असते. ज्यांना गुणसूत्रातील विकृती असतात ते बहुतेकदा केवळ रोगाचे वाहक असतात, तर त्यांच्या मुलांना हा रोग होतो.

गुणसूत्रातील विकृती (क्रोमोसोममधील संरचनात्मक बदल) विविध घटकांमुळे होतात, म्हणजे गुणसूत्राचा काही भाग हटवणे किंवा डुप्लिकेशन, उलथापालथ, जो गुणसूत्राच्या दिशेने विरुद्ध दिशेने बदल किंवा लिप्यंतरण, ज्यामध्ये गुणसूत्राचा भाग आहे. फाटून दुसर्‍या गुणसूत्राला जोडले.

क्रोमोसोम 21 ची अतिरिक्त प्रत डाऊन सिंड्रोम नावाच्या अत्यंत ज्ञात अनुवांशिक विकारासाठी जबाबदार आहे.

ट्रायसोमी 18 चा परिणाम एडवर्ड्स सिंड्रोममध्ये होतो, ज्यामुळे बालपणात मृत्यू होऊ शकतो.

पाचव्या क्रोमोसोमचा काही भाग हटवल्याने क्राई-कॅट सिंड्रोम म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या अनुवांशिक विकाराचा परिणाम होतो. या आजाराने ग्रस्त लोकांमध्ये अनेकदा मानसिक मंदता असते आणि बालपणात त्यांचे रडणे हे मांजरीसारखे असते.

सेक्स क्रोमोसोमच्या विकृतींमुळे होणाऱ्या विकारांमध्ये टर्नर सिंड्रोमचा समावेश होतो, ज्यामध्ये महिलांची लैंगिक वैशिष्ट्ये असतात परंतु ती अविकसित असते, तसेच मुलींमध्ये XXX सिंड्रोम आणि मुलांमध्ये XXY सिंड्रोम, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तींमध्ये डिस्लेक्सिया होतो.

क्रोमोसोम्स प्रथम वनस्पती पेशींमध्ये सापडले. व्हॅन बेनेडेनच्या फलित राउंडवर्म अंड्यांवरील मोनोग्राफमुळे पुढील संशोधन झाले. ऑगस्ट वेसमनने नंतर दाखवले की जंतूची रेषा सोमापासून वेगळी आहे आणि सेल न्यूक्लीमध्ये आनुवंशिक सामग्री आहे हे शोधून काढले. त्यांनी असेही सुचवले की गर्भाधानामुळे गुणसूत्रांचे नवीन संयोजन तयार होते.

हे शोध अनुवांशिक क्षेत्रातील पायाचे दगड ठरले. संशोधकांनी आधीच मानवी गुणसूत्र आणि जनुकांबद्दल महत्त्वपूर्ण माहिती जमा केली आहे, परंतु बरेच काही शोधणे बाकी आहे.

व्हिडिओ

माइटोसिसच्या उशीरा प्रोफेस आणि मेटाफेजमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनेची योजना. 1 क्रोमॅटिड; 2 सेंट्रोमेरेस; 3 लहान खांदा; 4 लांब खांदा ... विकिपीडिया

आय मेडिसिन मेडिसिन ही वैज्ञानिक ज्ञानाची आणि व्यावहारिक क्रियाकलापांची एक प्रणाली आहे, ज्याची उद्दिष्टे आरोग्य मजबूत करणे आणि जतन करणे, लोकांचे आयुष्य वाढवणे, मानवी रोग रोखणे आणि उपचार करणे आहे. ही कार्ये पूर्ण करण्यासाठी, M. संरचनेचा अभ्यास करतो आणि... ... वैद्यकीय ज्ञानकोश

वनस्पतिशास्त्राची शाखा वनस्पतींच्या नैसर्गिक वर्गीकरणाशी संबंधित आहे. अनेक समान वैशिष्ट्यांसह नमुने प्रजाती नावाच्या गटांमध्ये विभागले जातात. टायगर लिली एक प्रकारची आहेत, पांढरी लिली दुसरी आहेत, इ. एकमेकांसारख्या प्रजाती, बदल्यात... ... कॉलियर्स एनसायक्लोपीडिया

एक्स विवो अनुवांशिक थेरपी- * एक्स विवो जीन थेरपी * जीन थेरपी एक्स विवो जीन थेरपी रुग्णाच्या लक्ष्यित पेशींच्या अलगाववर, लागवडीच्या परिस्थितीत त्यांचे अनुवांशिक बदल आणि ऑटोलॉगस प्रत्यारोपण यावर आधारित. जर्मलाइन वापरून अनुवांशिक थेरपी... ... जेनेटिक्स. विश्वकोशीय शब्दकोश

प्राणी, वनस्पती आणि सूक्ष्मजीव हे अनुवांशिक संशोधनातील सर्वात सामान्य वस्तू आहेत. 1 Acetabularia acetabularia. सायफन वर्गाच्या युनिसेल्युलर हिरव्या शैवालचा एक वंश, एक राक्षस (2 मिमी व्यासापर्यंत) न्यूक्लियस द्वारे वैशिष्ट्यीकृत... ... आण्विक जीवशास्त्र आणि आनुवंशिकी. शब्दकोश.

पॉलिमर- (पॉलिमर) पॉलिमरची व्याख्या, पॉलिमरायझेशनचे प्रकार, सिंथेटिक पॉलिमर पॉलिमरच्या व्याख्येबद्दल माहिती, पॉलिमरायझेशनचे प्रकार, सिंथेटिक पॉलिमर सामग्री सामग्री व्याख्या ऐतिहासिक पार्श्वभूमी पॉलिमरायझेशन प्रकारांचे विज्ञान ... ... गुंतवणूकदार विश्वकोश

जगाची एक विशेष गुणात्मक स्थिती ही कदाचित विश्वाच्या विकासासाठी आवश्यक पाऊल आहे. जीवनाच्या साराकडे नैसर्गिकरित्या वैज्ञानिक दृष्टीकोन त्याच्या उत्पत्तीच्या समस्येवर केंद्रित आहे, त्याचे भौतिक वाहक, सजीव आणि निर्जीव वस्तूंमधील फरक आणि उत्क्रांती... ... फिलॉसॉफिकल एनसायक्लोपीडिया

32. मायटोटिक गुणसूत्र. मॉर्फोलॉजिकल संस्था आणि कार्ये. कॅरिओटाइप (व्यक्तीचे उदाहरण वापरुन).

मायटोसिस दरम्यान माइटोटिक गुणसूत्र पेशीमध्ये तयार होतात. हे नॉन-फंक्शनिंग क्रोमोसोम आहेत आणि त्यांच्यातील डीएनए रेणू अत्यंत घट्ट पॅक केलेले आहेत. हे सांगणे पुरेसे आहे की मेटाफेस गुणसूत्रांची एकूण लांबी न्यूक्लियसमध्ये असलेल्या सर्व डीएनएच्या लांबीपेक्षा अंदाजे 104 पट कमी आहे. माइटोटिक क्रोमोसोम्सच्या या कॉम्पॅक्टनेसमुळे, मायटोसिस दरम्यान कन्या पेशींमध्ये अनुवांशिक सामग्रीचे समान वितरण सुनिश्चित केले जाते. कॅरिओटाइप- दिलेल्या जैविक प्रजातींच्या पेशींमध्ये अंतर्भूत गुणसूत्रांच्या संपूर्ण संचाच्या वैशिष्ट्यांचा (संख्या, आकार, आकार इ.) संच ( प्रजाती कॅरिओटाइप ), हा जीव ( वैयक्तिक कॅरिओटाइप ) किंवा पेशींची रेखा (क्लोन). कॅरिओटाइपला काहीवेळा संपूर्ण गुणसूत्र संचाचे (कॅरियोग्राम) दृश्य प्रतिनिधित्व देखील म्हटले जाते.

कॅरिओटाइपचे निर्धारण

सेल सायकल दरम्यान क्रोमोसोम्सचे स्वरूप लक्षणीय बदलते: इंटरफेस दरम्यान, गुणसूत्र न्यूक्लियसमध्ये स्थानिकीकृत केले जातात, एक नियम म्हणून, निराशाजनक आणि निरीक्षण करणे कठीण आहे, म्हणून, कॅरियोटाइप निश्चित करण्यासाठी, पेशी त्यांच्या विभाजनाच्या एका टप्प्यात वापरल्या जातात - माइटोसिसचा मेटाफेज.

कॅरिओटाइप निर्धारण प्रक्रिया

कॅरिओटाइप निश्चित करण्याच्या प्रक्रियेसाठी, विभाजित पेशींची कोणतीही लोकसंख्या वापरली जाऊ शकते; मानवी कॅरिओटाइप निश्चित करण्यासाठी, एकतर रक्ताच्या नमुन्यातून काढलेल्या मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स, ज्याचे विभाजन मायटोजेन्सच्या जोडणीमुळे किंवा पेशींच्या संस्कृतीमुळे उत्तेजित होते. सामान्यपणे विभाजित करा (त्वचेचे फायब्रोब्लास्ट, अस्थिमज्जा पेशी) वापरले जातात. मायटोसिसच्या मेटाफेज स्टेजवर कोल्चिसिन, एक अल्कलॉइड जो मायक्रोट्यूब्यूल्सची निर्मिती आणि सेल डिव्हिजनच्या ध्रुवांवर क्रोमोसोम्सचे "स्ट्रेचिंग" अवरोधित करते आणि त्याद्वारे मायटोसिस पूर्ण होण्यास प्रतिबंधित करते.

मेटाफेस स्टेजवर परिणामी पेशी सूक्ष्मदर्शकाखाली निश्चित, डाग आणि छायाचित्रित केल्या जातात; परिणामी छायाचित्रांच्या संचातून, तथाकथित फोटो तयार होतात. पद्धतशीर कॅरिओटाइप - होमोलोगस क्रोमोसोम्स (ऑटोसोम्स) च्या जोड्यांचा एक क्रमांकित संच, क्रोमोसोमच्या प्रतिमा लहान हातांनी उभ्या दिशेने असतात, त्यांना आकाराच्या उतरत्या क्रमाने क्रमांकित केले जाते, सेटच्या शेवटी सेक्स क्रोमोसोमची एक जोडी ठेवली जाते (चित्र पहा. . 1).

ऐतिहासिकदृष्ट्या, क्रोमोसोम मॉर्फोलॉजीनुसार वर्गीकरण करणे शक्य करणारे पहिले गैर-तपशील नसलेले कॅरिओटाइप रोमानोव्स्की-गिम्सा स्टेनिंगद्वारे प्राप्त झाले, परंतु कॅरिओटाइपमधील गुणसूत्र संरचनेचे पुढील तपशील विभेदक क्रोमोसोम स्टेनिंग तंत्राच्या आगमनाने शक्य झाले.

शास्त्रीय आणि वर्णक्रमीय कॅरियोटाइप.

33. प्रो- आणि युकेरियोट्समधील गुणसूत्रांचे पुनरुत्पादन, सेल सायकलशी संबंध.

सामान्यतः, युकेरियोट्समधील सेल सायकलमध्ये चार कालावधी असतात: मायटोसिस(एम),प्रीसिंथेटिक(G1),कृत्रिम(एस) आणि पोस्टसिंथेटिक(G2) टप्पे (कालावधी). हे ज्ञात आहे की संपूर्ण पेशी चक्र आणि त्याचे वैयक्तिक टप्पे या दोन्हींचा एकूण कालावधी केवळ भिन्न जीवांमध्येच नाही तर एकाच जीवाच्या वेगवेगळ्या ऊतक आणि अवयवांच्या पेशींमध्ये देखील लक्षणीय बदलतो.

सेल सायकलचा सार्वत्रिक सिद्धांत सूचित करतो की सेल संपूर्णपणे सेल सायकल दरम्यान अनेक अवस्थांमधून जातो ( हार्टवेल एल., 1995). प्रत्येक स्थितीत नाजूक नियामक प्रथिनेफॉस्फोरिलेशन किंवा डिफॉस्फोरिलेशन, जे या प्रथिनांचे सक्रिय किंवा निष्क्रिय स्थितीत संक्रमण, त्यांचे संबंध आणि/किंवा सेल्युलर स्थानिकीकरण निर्धारित करते.

सायकलच्या काही बिंदूंवर पेशींच्या अवस्थेतील बदल हे प्रोटीन किनेसेसच्या विशेष वर्गाद्वारे आयोजित केले जातात - सायक्लिन-आश्रित किनेसेस(सायक्लिन-आश्रित किनेसेस - CDK).Cdkविशिष्ट अल्पायुषी प्रथिनांसह कॉम्प्लेक्स तयार करा - सायकलिन्स, त्यांचे सक्रियकरण, तसेच इतर सहायक प्रथिनांसह.

असे गृहीत धरले जाते सर्वात सोपा सेल सायकलफक्त दोन टप्पे असू शकतात - S आणि M, संबंधित cdk द्वारे नियमन केलेले. हे काल्पनिक पेशी चक्र झेनोपस आणि ड्रोसोफिला सारख्या मोठ्या अंडी पेशी असलेल्या जीवांमध्ये प्रारंभिक भ्रूणजनन दरम्यान उद्भवते. या अंड्यांमध्ये, अनेक विभागांसाठी आवश्यक असलेले सर्व घटक ओजेनेसिस दरम्यान पूर्वसंश्लेषित केले जातात आणि साइटोप्लाझममध्ये साठवले जातात. म्हणून, गर्भाधानानंतर, विभाजने खूप लवकर होतात आणि पूर्णविराम G1आणि G2गहाळ आहेत.

पेशींचा प्रसार बाह्य आणि इंट्रासेल्युलर इव्हेंट्सच्या जटिल नेटवर्कद्वारे नियंत्रित केला जातो ज्यामुळे सेल सायकलची सुरुवात आणि देखभाल होते किंवा पेशी बाहेर पडते. विश्रांतीचा टप्पा.

सेल सायकलची मध्यवर्ती घटना म्हणजे डीएनए प्रतिकृती.

डीएनए प्रतिकृतीसाठी एंजाइम आणि प्रथिने घटकांचा बराच मोठा संच आवश्यक असतो; क्रोमॅटिनमध्ये नव्याने संश्लेषित केलेल्या डीएनएच्या पॅकेजिंगसाठी हिस्टोनचे डी नोव्हो संश्लेषण देखील आवश्यक असते. अभिव्यक्ती जीन्स, सूचीबद्ध प्रथिने एन्कोडिंग, S-फेजसाठी विशिष्ट आहे.

प्रतिकृती पूर्ण झाल्यानंतर, जेव्हा अनुवांशिक सामग्री डुप्लिकेट केली जाते, तेव्हा सेल पोस्टसिंथेटिक अवस्थेत प्रवेश करते. फेज G2, ज्या दरम्यान मायटोसिसची तयारी होते. मायटोसिसचा परिणाम म्हणून ( एम-फेज) पेशी दोन कन्या पेशींमध्ये विभागते. सहसा टप्प्यांमध्ये दोन गंभीर संक्रमणे असतात - G1/Sआणि G2/M 0.

सेल सायकल आकृतीच्या आधारे, आम्ही निष्कर्ष काढू शकतो की पेशी येथे थांबतील प्रतिबंध बिंदू आरव्ही फेज G1, जर G1 स्टेज ही बायोसिंथेटिक प्रतिक्रिया असेल तर सायकलमधील इतर कोणत्याही टप्प्या-विशिष्ट प्रतिक्रियांपेक्षा एकूण प्रोटीन संश्लेषण रोखण्यासाठी जास्त संवेदनशील असेल.

असे सुचवण्यात आले होते की प्रतिबंध बिंदू आर पास करण्यासाठी, काही ट्रिगर प्रोटीनची एकाग्रता एका विशिष्ट थ्रेशोल्ड पातळीपेक्षा जास्त असणे आवश्यक आहे.

या मॉडेलनुसार, एकूण तीव्रता कमी करणारी कोणतीही परिस्थिती प्रथिने संश्लेषण, ट्रिगर प्रोटीनच्या थ्रेशोल्ड एकाग्रतेच्या संचयनास विलंब करावा, G1 टप्पा वाढवा आणि पेशी विभाजनाचा वेग कमी होईल. खरंच, जेव्हा प्रथिने संश्लेषण अवरोधकांच्या विविध सांद्रतेच्या उपस्थितीत पेशी विट्रोमध्ये वाढतात, तेव्हा सेल सायकल मोठ्या प्रमाणात वाढविली जाते, तर S, G2 आणि M टप्प्यांतून प्रगती करण्यासाठी लागणारा वेळ लक्षणीय बदलत नाही. प्रत्येक ट्रिगर प्रोटीन रेणू सेलमध्ये केवळ काही तासांसाठी सक्रिय राहतो असे गृहीत धरून, G1 टप्प्याचे निरीक्षण केलेले प्रलंबन या मॉडेलशी सुसंगत आहे. हे मॉडेल सेलची घनता वाढल्यावर किंवा उपासमारीच्या काळात पेशींच्या वाढीच्या प्रतिबंधाचे स्पष्टीकरण देखील शक्य करते; जसे ज्ञात आहे, हे दोन्ही घटक प्रथिने संश्लेषण कमी करतात आणि जी 1 टप्प्याच्या सर्वात संवेदनशील बिंदूवर सेल चक्र थांबवतात - आर बिंदू.

वरवर पाहता, ऊतींमधील पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवणारी यंत्रणा थेट पेशींमध्ये प्रथिने संश्लेषणाच्या एकूण तीव्रतेवर परिणाम करते; या गृहीतकानुसार, विशिष्ट उत्तेजक घटकांच्या अनुपस्थितीत (आणि/किंवा प्रतिबंधक घटकांच्या उपस्थितीत), पेशी केवळ विशिष्ट पायाभूत स्तरावर प्रथिने संश्लेषित करतील जी यथास्थिती राखते. सेमी आरबी प्रोटीन: सेल सायकल नियमन मध्ये भूमिका. या प्रकरणात, सरासरी नूतनीकरण दर असलेल्या प्रथिनांची संख्या वाढत्या पेशींच्या समान पातळीवर राखली जाईल आणि अस्थिर प्रथिनांची एकाग्रता (ट्रिगर प्रोटीनसह त्यांच्या संश्लेषणाच्या दरात घट झाल्याच्या प्रमाणात कमी होईल. सामान्य प्रथिने संश्लेषणाच्या प्रवेगासाठी अनुकूल परिस्थितींमध्ये, ट्रिगर प्रोटीनचे प्रमाण थ्रेशोल्ड पातळी ओलांडते, जे पेशींना प्रतिबंध बिंदू आर पास करण्यास आणि विभाजित करण्यास अनुमती देईल.