zawierające geny. Nazwa „chromosom” pochodzi od greckich słów (chrōma – kolor, kolor i sōma – ciało) i wynika z faktu, że podczas podziału komórki ulegają one intensywnemu wybarwieniu w obecności barwników zasadowych (np. aniliny).

Wielu naukowców od początku XX wieku zastanawiało się nad pytaniem: „Ile chromosomów ma dana osoba?”. Tak więc do 1955 roku wszystkie „umysły ludzkości” były przekonane, że liczba chromosomów u człowieka wynosi 48, tj. 24 pary. Powodem było to, że Theophilus Painter (naukowiec z Teksasu) na mocy postanowienia sądu (1921) błędnie policzył je w preparatywnych skrawkach ludzkich jąder. W przyszłości do tej opinii doszli także inni naukowcy, stosujący różne metody liczenia. Nawet po opracowaniu metody rozdzielania chromosomów naukowcy nie zakwestionowali wyniku Paintera. Błąd odkryli naukowcy Albert Levan i Jo-Hin Tjo w 1955 roku, którzy dokładnie obliczyli, ile par chromosomów ma dana osoba, a mianowicie 23 (w ich obliczeniach zastosowano bardziej nowoczesną technikę).

Komórki somatyczne i zarodkowe zawierają inny zestaw chromosomów u gatunków biologicznych, czego nie można powiedzieć o cechach morfologicznych chromosomów, które są stałe. mają podwójny (diploidalny zestaw), który jest podzielony na pary identycznych (homologicznych) chromosomów, które są podobne pod względem morfologii (struktury) i wielkości. Jedna część jest zawsze ojcowska, druga matczyna. Ludzkie komórki rozrodcze (gamety) są reprezentowane przez haploidalny (pojedynczy) zestaw chromosomów. Po zapłodnieniu komórki jajowej łączą się one w jedno jądro zygoty haploidalnych zestawów gamet żeńskich i męskich. To przywraca podwójny zestaw. Można dokładnie określić, ile chromosomów ma dana osoba - jest ich 46, z czego 22 pary to autosomy, a jedna para to chromosomy płciowe (gonosomy). Różnice płciowe mają zarówno morfologiczne, jak i strukturalne (skład genów). W organizmie żeńskim para gonosomów zawiera dwa chromosomy X (para XX), aw organizmie męskim jeden chromosom X i jeden chromosom Y (para XY).

Morfologicznie chromosomy zmieniają się podczas podziału komórki, kiedy ulegają podwojeniu (z wyjątkiem komórek rozrodczych, w których podwojenie nie występuje). Powtarza się to wiele razy, ale nie obserwuje się żadnych zmian w zestawie chromosomów. Chromosomy są najbardziej widoczne na jednym z etapów podziału komórki (metafaza). W tej fazie chromosomy są reprezentowane przez dwie podłużnie rozszczepione formacje (chromatydy siostrzane), które zwężają się i łączą w obszarze tzw. przewężenia pierwotnego, czyli centromeru (obowiązkowy element chromosomu). Telomery to końce chromosomu. Strukturalnie ludzkie chromosomy są reprezentowane przez DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy), który koduje geny, które je tworzą. Geny z kolei niosą informację o określonej cesze.

Ile chromosomów ma dana osoba, będzie zależeć od jej indywidualnego rozwoju. Istnieją takie pojęcia jak: aneuploidia (zmiana liczby pojedynczych chromosomów) i poliploidalność (liczba zestawów haploidalnych jest większa niż diploidalna). Te ostatnie mogą być kilku rodzajów: utrata homologicznego chromosomu (monosomia) lub pojawienie się (trisomia - jeden dodatkowy, tetrasomia - dwa dodatkowe itp.). Wszystko to jest konsekwencją mutacji genomowych i chromosomalnych, które mogą prowadzić do takich stanów patologicznych, jak zespół Klinefeltera, zespoły Shereshevsky'ego-Turnera i inne choroby.

Tak więc dopiero XX wiek dał odpowiedzi na wszystkie pytania, a teraz każdy wykształcony mieszkaniec planety Ziemia wie, ile chromosomów ma dana osoba. To od tego, jaki będzie skład 23. pary chromosomów (XX lub XY), zależy płeć nienarodzonego dziecka, a ta jest określana podczas zapłodnienia i fuzji żeńskich i męskich komórek płciowych.

Czasami robią nam niesamowite niespodzianki. Na przykład, czy wiesz, czym są chromosomy i jak na nie wpływają?

Proponujemy zrozumieć tę kwestię, aby raz na zawsze postawić kropkę nad i.

Przeglądając rodzinne zdjęcia, być może zauważyłeś, że członkowie tego samego pokrewieństwa wyglądają podobnie: dzieci wyglądają jak rodzice, rodzice jak dziadkowie. To podobieństwo jest przekazywane z pokolenia na pokolenie dzięki niesamowitym mechanizmom.

Wszystkie żywe organizmy, od jednokomórkowych po słonie afrykańskie, mają chromosomy w jądrze komórkowym - cienkie, długie nici, które można zobaczyć tylko pod mikroskopem elektronowym.

Chromosomy (starożytne greckie χρῶμα - kolor i σῶμα - ciało) to struktury nukleoproteinowe w jądrze komórkowym, w których skoncentrowana jest większość informacji dziedzicznej (genów). Przeznaczone są do przechowywania tych informacji, ich realizacji i przekazywania.

Ile chromosomów ma dana osoba

Już pod koniec XIX wieku naukowcy odkryli, że liczba chromosomów u różnych gatunków nie jest taka sama.

Na przykład groszek ma 14 chromosomów, y - 42, a u ludzi - 46 (tj. 23 pary). Dlatego kuszące jest stwierdzenie, że im więcej ich jest, tym bardziej złożone jest stworzenie, które je posiada. Jednak w rzeczywistości wcale tak nie jest.

Spośród 23 par ludzkich chromosomów 22 pary to autosomy, a jedna para to gonosomy (chromosomy płciowe). Płciowe mają różnice morfologiczne i strukturalne (skład genów).

W organizmie żeńskim para gonosomów zawiera dwa chromosomy X (para XX), aw organizmie męskim jeden chromosom X i jeden chromosom Y (para XY).

Od tego, jaki będzie skład chromosomów dwudziestej trzeciej pary (XX lub XY), zależy płeć nienarodzonego dziecka. Jest to określane podczas zapłodnienia i fuzji żeńskich i męskich komórek rozrodczych.

Ten fakt może wydawać się dziwny, ale pod względem liczby chromosomów człowiek jest gorszy od wielu zwierząt. Na przykład jakaś nieszczęsna koza ma 60 chromosomów, a ślimak ma ich 80.

Chromosomy składają się z białka i cząsteczki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), podobnie jak podwójna helisa. Każda komórka zawiera około 2 metrów DNA, a w sumie w komórkach naszego ciała znajduje się około 100 miliardów km DNA.

Ciekawostką jest to, że w obecności dodatkowego chromosomu lub w przypadku braku przynajmniej jednego z 46 chromosomów, osoba ma mutację i poważne nieprawidłowości rozwojowe (choroba Downa itp.).

Chromosom to nitkowata struktura zawierająca DNA w jądrze komórkowym, która przenosi geny, jednostki dziedziczności, ułożone w porządku liniowym. Ludzie mają 22 pary normalnych chromosomów i jedną parę chromosomów płciowych. Oprócz genów chromosomy zawierają również elementy regulatorowe i sekwencje nukleotydowe. Znajdują się w nich białka wiążące DNA, które kontrolują funkcje DNA. Co ciekawe, słowo „chromosom” pochodzi od greckiego słowa „chrome”, oznaczającego „kolor”. Chromosomy otrzymały tę nazwę ze względu na fakt, że mają tę właściwość, że są pomalowane na różne odcienie. Struktura i charakter chromosomów różnią się w zależności od organizmu. Chromosomy człowieka zawsze były przedmiotem nieustannego zainteresowania badaczy zajmujących się genetyką. Szeroka gama czynników determinowanych przez ludzkie chromosomy, anomalie, za które są odpowiedzialne, oraz ich złożona natura zawsze przyciągały uwagę wielu naukowców.

Ciekawe fakty na temat ludzkich chromosomów

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów jądrowych. Chromosomy składają się z cząsteczek DNA zawierających geny. Cząsteczka chromosomalnego DNA zawiera trzy sekwencje nukleotydowe wymagane do replikacji. Podczas barwienia chromosomów widoczna staje się prążkowana struktura chromosomów mitotycznych. Każdy pasek zawiera liczne pary nukleotydów DNA.

Człowiek jest gatunkiem biologicznym, który rozmnaża się płciowo i ma diploidalne komórki somatyczne zawierające dwa zestawy chromosomów. Jeden zestaw dziedziczy się po matce, a drugi po ojcu. Komórki rozrodcze, w przeciwieństwie do komórek ciała, mają jeden zestaw chromosomów. Crossover (crossover) między chromosomami prowadzi do powstania nowych chromosomów. Nowe chromosomy nie są dziedziczone od żadnego z rodziców. Z tego powodu nie każdy z nas wykazuje cechy, które otrzymuje bezpośrednio od któregoś z rodziców.

Chromosomy autosomalne są ponumerowane od 1 do 22 w kolejności malejącej w miarę zmniejszania się ich wielkości. Każda osoba ma dwa zestawy 22 chromosomów, chromosom X od matki i chromosom X lub Y od ojca.

Nieprawidłowość w zawartości chromosomów komórki może powodować pewne zaburzenia genetyczne u ludzi. Aberracje chromosomalne u ludzi są często odpowiedzialne za występowanie chorób genetycznych u ich dzieci. Ci, którzy mają nieprawidłowości chromosomalne, często są tylko nosicielami choroby, podczas gdy ich dzieci chorują.

Aberracje chromosomowe (zmiany strukturalne w chromosomach) są spowodowane różnymi czynnikami, a mianowicie delecją lub duplikacją części chromosomu, inwersją, czyli zmianą kierunku chromosomu na przeciwny lub translokacją, w której część chromosomu odrywa się i łączy z innym chromosomem.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 odpowiada za bardzo dobrze znaną chorobę genetyczną zwaną zespołem Downa.

Trisomia 18 prowadzi do zespołu Edwardsa, który może spowodować śmierć w okresie niemowlęcym.

Usunięcie części piątego chromosomu prowadzi do zaburzenia genetycznego znanego jako zespół „płaczącego kota”. Osoby dotknięte tą chorobą często mają upośledzenie umysłowe, a ich płacz w dzieciństwie przypomina płacz kota.

Aberracje chromosomów płciowych obejmują zespół Turnera, w którym cechy płci żeńskiej są obecne, ale słabo rozwinięte, oraz zespół XXX u dziewcząt i zespół XXY u chłopców, które powodują dysleksję u osób dotkniętych chorobą.

Chromosomy zostały po raz pierwszy odkryte w komórkach roślinnych. Monografia Van Benedena na temat zapłodnionych jaj glisty doprowadziła do dalszych badań. Później August Weissman wykazał, że linia zarodkowa różni się od somy i odkrył, że jądra komórkowe zawierają materiał dziedziczny. Zasugerował również, że zapłodnienie prowadzi do powstania nowej kombinacji chromosomów.

Odkrycia te stały się kamieniami węgielnymi w dziedzinie genetyki. Naukowcy zgromadzili już dość znaczną wiedzę na temat ludzkich chromosomów i genów, ale wiele pozostaje do odkrycia.

Wideo

Schemat struktury chromosomu w późnej profazie-metafazie mitozy. 1 chromatyda; 2 centromery; 3 krótkie ramię; 4 długie ramię ... Wikipedia

I Medycyna Medycyna to system wiedzy naukowej i praktyki mający na celu wzmacnianie i utrzymywanie zdrowia, przedłużanie życia ludzi oraz zapobieganie chorobom i ich leczenie. Aby wykonać te zadania, M. bada strukturę i ... ... Encyklopedia medyczna

Dział botaniki zajmujący się naturalną klasyfikacją roślin. Instancje o wielu podobnych cechach są łączone w grupy zwane gatunkami. Lilie tygrysie to jeden gatunek, lilie białe to inny i tak dalej. Z kolei widoki podobne do siebie…… Encyklopedia Colliera

Terapia genetyczna ex vivo- * terapia genowa ex vivo * terapia genowa terapia genowa ex vivo polegająca na izolacji komórek docelowych pacjenta, ich modyfikacji genetycznej w warunkach hodowli i transplantacji autologicznej. Terapia genetyczna z wykorzystaniem drobnoustrojów ... ... Genetyka. słownik encyklopedyczny

Zwierzęta, rośliny i mikroorganizmy są najczęstszymi obiektami badań genetycznych.1 Acetabularia acetabularia. Rodzaj jednokomórkowych zielonych alg z klasy syfonów, charakteryzujących się gigantycznym (do 2 mm średnicy) jądrem dokładnie ... ... Biologia molekularna i genetyka. Słownik.

Polimer- (Polymer) Definicja polimeru, typy polimeryzacji, polimery syntetyczne Informacje o definicji polimeru, typy polimeryzacji, polimery syntetyczne Spis treści Spis treści Definicja Tło historyczne Polimeryzacja Rodzaje nauki… … Encyklopedia inwestora

Szczególny jakościowy stan świata jest być może koniecznym krokiem w rozwoju Wszechświata. Naturalnie naukowe podejście do istoty życia koncentruje się na problemie jego pochodzenia, jego materialnych nośników, różnicy między istotami żywymi i nieożywionymi, ewolucji ... ... Encyklopedia filozoficzna

32. Chromosomy mitotyczne. Organizacja i funkcje morfologiczne. Kariotyp (na przykładzie osoby).

Chromosomy mitotyczne powstają w komórce podczas mitozy. Są to niedziałające chromosomy, a cząsteczki DNA w nich są upakowane niezwykle ciasno. Dość powiedzieć, że całkowita długość chromosomów metafazowych jest około 104 razy mniejsza niż długość całego DNA zawartego w jądrze. Dzięki takiej zwartości chromosomów mitotycznych zapewniona jest równomierna dystrybucja materiału genetycznego pomiędzy komórkami potomnymi podczas mitozy. Kariotyp- zestaw cech (liczba, rozmiar, kształt itp.) pełnego zestawu chromosomów, właściwych komórkom danego gatunku biologicznego ( kariotyp gatunku ), dany organizm ( indywidualny kariotyp ) lub linia (klon) komórek. Kariotyp jest czasami nazywany wizualną reprezentacją całego zestawu chromosomów (kariogramów).

Definicja kariotypu

Wygląd chromosomów zmienia się znacząco w trakcie cyklu komórkowego: podczas interfazy chromosomy są zlokalizowane w jądrze z reguły despiralizowane i trudne do zaobserwowania, dlatego komórki w jednym z etapów ich podziału, metafazie mitozy, służą do określenia kariotypu.

Procedura określania kariotypu

Do procedury określania kariotypu można wykorzystać dowolną populację dzielących się komórek; do określania kariotypu człowieka można wykorzystać leukocyty jednojądrzaste wyekstrahowane z próbki krwi, której podział jest wywoływany przez dodanie mitogenów, lub hodowle dzielących się komórek szybko w normie (fibroblasty skóry, komórki szpiku kostnego). Wzbogacanie populacji hodowli komórkowej odbywa się poprzez zatrzymanie podziału komórek na etapie metafazy mitozy poprzez dodanie kolchicyny, alkaloidu, który blokuje tworzenie mikrotubul i „rozciąganie” chromosomów do biegunów podziału komórkowego, a tym samym uniemożliwia zakończenie mitoza.

Powstałe komórki w stadium metafazy utrwala się, barwi i fotografuje pod mikroskopem; z zestawu powstałych fotografii, tzw. usystematyzowany kariotyp - ponumerowany zestaw par chromosomów homologicznych (autosomów), przy czym obrazy chromosomów są zorientowane pionowo z krótkimi ramionami do góry, ich numeracja odbywa się w kolejności malejącej wielkości, para chromosomów płci jest umieszczona na końcu zestawu (zob. Ryc. 1).

Historycznie rzecz biorąc, pierwsze nieszczegółowe kariotypy, które umożliwiły klasyfikację na podstawie morfologii chromosomów, uzyskano przez barwienie Romanovsky'ego-Giemsy, jednak dalsze uszczegółowienie struktury chromosomów w kariotypach stało się możliwe wraz z pojawieniem się technik barwienia różnicowego chromosomów.

Kariotypy klasyczne i spektralne.

33. Reprodukcja chromosomów pro- i eukariontów, związek z cyklem komórkowym.

Zazwyczaj cykl komórkowy u eukariontów składa się z czterech okresów: mitoza(M),presyntetyczny(G1),syntetyczny(S) I postsyntetyczny(G2) fazy (okresy). Wiadomo, że całkowity czas trwania zarówno całego cyklu komórkowego, jak i poszczególnych jego faz różni się istotnie nie tylko w różnych organizmach, ale także w komórkach różnych tkanek i narządów tego samego organizmu.

Uniwersalna teoria cyklu komórkowego zakłada, że ​​komórka jako całość przechodzi przez szereg stanów podczas cyklu komórkowego ( Hartwell L., 1995). W każdym stanie krytycznym białka regulatorowe ulegają fosforylacji lub defosforylacji, które determinują przejście tych białek do stanu aktywnego lub nieaktywnego, ich relacje i/lub lokalizację w komórce.

Zmiany stanu komórki w określonych punktach cyklu są organizowane przez specjalną klasę kinaz białkowych - kinazy cyklinozależne(Kinazy zależne od cyklin - cdk).CDK tworzą kompleksy z określonymi krótkożyciowymi białkami - cykliny które powodują ich aktywację, a także z innymi białkami pomocniczymi.

Zakłada się, że najprostszy cykl komórkowy może składać się tylko z dwóch faz – S i ​​M, regulowanych przez odpowiednie cdk. Taki hipotetyczny cykl komórkowy zachodzi podczas wczesnej embriogenezy u organizmów z dużymi oocytami, takich jak Xenopus i Drosophila. W tych jajach wszystkie składniki niezbędne do licznych podziałów są presyntetyzowane podczas oogenezy i przechowywane w cytoplazmie. Dlatego po zapłodnieniu podział następuje niezwykle szybko i okresy G1 I G2 zaginiony.

Proliferacja komórek jest kontrolowana przez złożoną sieć zewnątrz- i wewnątrzkomórkowych zdarzeń prowadzących albo do rozpoczęcia i utrzymania cyklu komórkowego, albo do wyjścia komórek do faza spoczynku.

Replikacja DNA jest centralnym wydarzeniem cyklu komórkowego.

Replikacja DNA wymaga obecności odpowiednio dużego zestawu enzymów i czynników białkowych; upakowanie nowo zsyntetyzowanego DNA w chromatynę wymaga również syntezy histonów de novo. Wyrażenie geny, kodujący wymienione białka, jest specyficzny dla fazy S.

Po zakończeniu replikacji, gdy materiał genetyczny ulega podwojeniu, komórka wchodzi w stan postsyntetyczny faza G2, podczas którego następuje przygotowanie do mitozy. W wyniku mitozy ( Faza M) komórka jest podzielona na dwie komórki potomne. Zwykle występują dwa krytyczne przejścia między fazami - G1/S I G2/M 0.

Na podstawie schematu cyklu komórkowego można stwierdzić, że komórki zatrzymałyby się na punkt ograniczenia R V faza G1, gdyby etap G1 był reakcją biosyntetyczną znacznie bardziej wrażliwą na hamowanie syntezy białek całkowitych niż jakiekolwiek inne reakcje specyficzne dla poszczególnych faz cyklu.

Zasugerowano, że aby przejść przez punkt restrykcyjny R, stężenie niektórych białek wyzwalających musi przekroczyć pewien poziom progowy.

Zgodnie z tym modelem wszelkie warunki, które zmniejszają ogólną intensywność synteza białek, powinny opóźnić akumulację progowego stężenia białka wyzwalającego, wydłużyć fazę G1 i spowolnić tempo podziałów komórkowych. Rzeczywiście, gdy komórki rosną in vitro w obecności różnych stężeń inhibitorów syntezy białek, cykl komórkowy jest znacznie wydłużony, podczas gdy czas potrzebny do przejścia faz S, G2 i M nie zmienia się znacząco. Zaobserwowane wydłużenie fazy G1 jest zgodne z tym modelem, przy założeniu, że każda cząsteczka białka wyzwalającego pozostaje aktywna w komórce tylko przez kilka godzin. Model ten umożliwia również wyjaśnienie zahamowania wzrostu komórek wzrostem ich gęstości lub podczas głodu; wiadomo, że oba te czynniki zmniejszają syntezę białek i zatrzymują cykl komórkowy w najbardziej wrażliwym punkcie fazy G1 – punkcie R.

Najwyraźniej mechanizmy kontrolujące wzrost komórek w tkance bezpośrednio wpływają na ogólną intensywność syntezy białek w komórkach; zgodnie z tą hipotezą, przy braku specyficznych czynników stymulujących (i/lub w obecności czynników hamujących), komórki będą syntetyzować białka tylko na pewnym podstawowym poziomie, który utrzymuje status quo. Cm Białko RB: rola w regulacji cyklu komórkowego. Jednocześnie liczba białek o średnim tempie odnowy utrzyma się na takim samym poziomie jak w komórkach rosnących, a stężenie białek niestabilnych (w tym białka wyzwalającego) będzie się zmniejszać proporcjonalnie do spadku tempa ich W warunkach sprzyjających przyspieszeniu ogólnej syntezy białek, ilość białka wyzwalającego przekroczy poziom progowy, co pozwoli komórkom przejść przez punkt restrykcyjny R i rozpocząć podział.