Rola genetyki w medycynie praktycznej. Znaczenie genetyki dla medycyny i opieki zdrowotnej. Rodzinny charakter choroby

Znaczenie genetyki dla medycyny i opieki zdrowotnej

Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Genetyka człowieka, czyli genetyka medyczna, bada zjawiska dziedziczności i zmienności w różnych populacjach ludzkich, cechy manifestacji i rozwoju normalnych (zdolności fizycznych, twórczych, intelektualnych) i cech patologicznych, zależność chorób od uwarunkowań genetycznych i warunków środowiskowych, w tym warunki społeczne życie. Tworzenie się genetyki medycznej rozpoczęło się w latach 30. XX wieku. XX wiek, kiedy zaczęły pojawiać się fakty potwierdzające, że dziedziczenie cech u człowieka podlega tym samym prawom, co u innych organizmów żywych.

Zadaniem genetyki medycznej jest identyfikacja, badanie, zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych, a także opracowywanie sposobów zapobiegania szkodliwemu wpływowi czynników środowiskowych na dziedziczność człowieka.

Metody badania dziedziczności człowieka. Przy badaniu dziedziczności i zmienności człowieka stosuje się metody: genealogiczną, bliźniaczą, cytogenetyczną, biochemiczną, dermatoglificzną, hybrydyzację komórek somatycznych, modelowanie itp.

Metoda genealogiczna pozwala na poznanie powiązań rodzinnych oraz prześledzenie dziedziczenia cech normalnych lub patologicznych wśród bliskich i dalszych krewnych w danej rodzinie na podstawie sporządzenia rodowodu – genealogii. Jeśli istnieją rodowody, to na podstawie danych zbiorczych dla kilku rodzin można określić rodzaj dziedziczenia cechy - dominujący lub recesywny, związany z płcią lub autosomalny, a także jego monogenowy lub poligeniczny charakter. Metoda genealogiczna udowodniła dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Metodę genealogiczną stosuje się w diagnostyce chorób dziedzicznych i medycznym poradnictwie genetycznym; pozwala na profilaktykę genetyczną (zapobieganie narodzinom chorego dziecka) i wczesną profilaktykę chorób dziedzicznych.

Metoda bliźniąt polega na badaniu rozwoju cech u bliźniąt. Pozwala określić rolę genotypu w dziedziczeniu cech złożonych, a także ocenić wpływ czynników takich jak wychowanie, szkolenie itp.

Wiadomo, że ludzkie bliźnięta są identyczne (monozygotyczne) i braterskie (dizygotyczne). Identyczne lub identyczne bliźnięta rozwijają się z jednego jaja zapłodnionego przez jeden plemnik. Są zawsze tej samej płci i są do siebie uderzająco podobni, ponieważ mają ten sam genotyp. Poza tym mają tę samą grupę krwi, te same odciski palców i charakter pisma, nawet rodzice je mylą i nie potrafią rozróżnić po psim zapachu. Tylko bliźnięta jednojajowe mają 100% skuteczność w przeszczepianiu narządów, ponieważ mają ten sam zestaw białek, a przeszczepiona tkanka nie jest odrzucana. Odsetek bliźniąt jednojajowych u ludzi wynosi około 35-38% całkowitej liczby.

Bliźniaki braterskie, czyli dizygotyczne, rozwijają się z dwóch różnych komórek jajowych, jednocześnie zapłodnionych różnymi plemnikami. Bliźnięta dwuzygotyczne mogą być tej samej lub różnej płci i z genetycznego punktu widzenia nie są bardziej podobne niż zwykli bracia i siostry.

Badanie bliźniąt jednojajowych przez całe ich życie, zwłaszcza jeśli żyją one w różnych warunkach społeczno-ekonomicznych i klimatycznych, jest interesujące, ponieważ różnice między nimi w rozwoju właściwości fizycznych i psychicznych tłumaczone są nie różnymi genotypami, ale wpływem środowiska warunki.

Metoda cytogenetyczna opiera się na mikroskopowym badaniu struktury chromosomów u osób zdrowych i chorych. Kontrolę cytogenetyczną wykorzystuje się w diagnostyce szeregu chorób dziedzicznych związanych z aneuploidią i różnymi rearanżacjami chromosomowymi. Umożliwia także badanie starzenia się tkanek w oparciu o badania związanej z wiekiem dynamiki struktury komórek, ustalenie mutagennego wpływu czynników środowiskowych na człowieka itp.

W ostatnich latach duże znaczenie zyskała metoda cytogenetyczna w związku z możliwościami analizy genetycznej człowieka, które otworzyła hybrydyzacja komórek somatycznych w hodowli. Uzyskanie międzygatunkowych hybryd komórek (na przykład ludzkiej i mysiej) pozwala znacząco zbliżyć się do rozwiązania problemów związanych z niemożnością ukierunkowanych krzyżówek, zlokalizować gen na konkretnym chromosomie, ustalić grupę łączącą dla szeregu cech, itp. Połączenie metody genealogicznej z metodą cytogenetyczną, a także dzięki najnowszym metodom inżynierii genetycznej proces mapowania genów u człowieka znacznie przyspieszył.

Biochemiczne metody badania dziedziczności człowieka pomagają wykryć szereg chorób metabolicznych (węglowodany, aminokwasy, lipidy itp.), Wykorzystując na przykład badanie płynów biologicznych (krew, mocz, płyn owodniowy) poprzez analizę jakościową lub ilościową. Przyczyną tych chorób jest zmiana aktywności niektórych enzymów.

Metodami biochemicznymi odkryto około 500 chorób molekularnych wynikających z manifestacji zmutowanych genów. W przypadku różnych typów chorób możliwe jest określenie samego nieprawidłowego enzymu białkowego lub zidentyfikowanie pośrednich produktów przemiany materii. Na podstawie wyników badań biochemicznych można zdiagnozować chorobę i określić metody leczenia. Wczesna diagnoza i stosowanie różnych diet w pierwszych fazach rozwoju poembrionalnego może wyleczyć część chorób lub przynajmniej złagodzić stan pacjentów z wadliwymi układami enzymatycznymi.

Jak każda inna dyscyplina, współczesna genetyka człowieka wykorzystuje metody nauk pokrewnych: fizjologię, biologię molekularną, inżynierię genetyczną, modelowanie biologiczne i matematyczne itp. Znaczące miejsce w rozwiązywaniu problemów genetyki medycznej zajmuje metoda ontogenetyczna, która pozwala nam uwzględniać rozwój cech normalnych i patologicznych w trakcie indywidualnego rozwoju organizmu.

Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i profilaktyka. Do chwili obecnej zarejestrowano ponad 2 tysiące dziedzicznych chorób człowieka, w większości związanych z zaburzeniami psychicznymi. Według Światowej Organizacji Zdrowia, dzięki zastosowaniu nowych metod diagnostycznych, co roku rejestruje się średnio trzy nowe choroby dziedziczne, z którymi spotyka się w praktyce lekarza dowolnej specjalności: terapeuty, chirurga, neurologa, położnika-ginekologa, pediatra, endokrynolog itp. Choroby, które nie mają absolutnie nic wspólnego z dziedzicznością, praktycznie nie istnieją. Przebieg różnych chorób (wirusowych, bakteryjnych, grzybic, a nawet urazów) i powrót do zdrowia w takim czy innym stopniu zależą od dziedzicznych cech immunologicznych, fizjologicznych, behawioralnych i psychicznych jednostki.

Konwencjonalnie choroby dziedziczne można podzielić na trzy duże grupy: choroby metaboliczne, choroby molekularne, które są zwykle spowodowane mutacjami genów, oraz choroby chromosomalne.

Mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne. Mutacje genów mogą skutkować zwiększoną lub zmniejszoną aktywnością niektórych enzymów, a nawet ich brakiem. Fenotypowo takie mutacje objawiają się jako dziedziczne choroby metaboliczne, które są określane przez brak lub nadmiar produktu odpowiedniej reakcji biochemicznej.

Mutacje genów klasyfikuje się według ich manifestacji fenotypowej, tj. jako choroby związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, węglowodanów, lipidów, minerałów i metabolizmu kwasów nukleinowych.

Przykładem zaburzenia metabolizmu aminokwasów jest albinizm, stosunkowo nieszkodliwa choroba występująca w krajach Europy Zachodniej z częstością 1:25 000. Przyczyną choroby jest defekt enzymu tyrozynazy, który blokuje konwersję tyrozyny do melaniny. Albinosy mają mleczną skórę, bardzo jasne włosy i brak pigmentu w tęczówce. Mają zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne, co powoduje u nich choroby zapalne skóry.

Jedną z najczęstszych chorób metabolizmu węglowodanów jest cukrzyca. Choroba ta związana jest z niedoborem hormonu insuliny, co prowadzi do zakłócenia syntezy glikogenu i zwiększenia poziomu glukozy we krwi.

Szereg objawów patologicznych (nadciśnienie, miażdżyca, dna moczanowa itp.) Determinowanych jest nie przez jeden, ale przez kilka genów (zjawisko polimeryzacji). Są to choroby o dziedzicznej predyspozycji, które w dużej mierze zależą od warunków środowiskowych: w sprzyjających warunkach takie choroby mogą się nie objawiać.

Choroby chromosomalne. Ten typ choroby dziedzicznej wiąże się ze zmianami w liczbie lub strukturze chromosomów. Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u noworodków waha się od 0,6 do 1%, a na etapie 8-12 tygodni występuje je u około 3% zarodków. Wśród poronień samoistnych częstość nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 30%, a we wczesnych stadiach (do dwóch miesięcy) - 50% i więcej.

U ludzi opisano wszystkie typy mutacji chromosomowych i genomowych, w tym aneuploidię, która może występować w dwóch postaciach - monosomii i polisomii. Monosomia jest szczególnie dotkliwa.

Monosomię całego organizmu opisano dla chromosomu X. Jest to zespół Szereszewskiego-Turnera (44+X), który objawia się u kobiet charakteryzujących się patologicznymi zmianami w budowie ciała (niski wzrost, krótka szyja), zaburzeniami w rozwoju układu rozrodczego (brak większości wtórnych cech płciowych u kobiet). i ograniczenia psychiczne. Częstotliwość występowania tej anomalii wynosi 1:4000-5000.

Kobiety z trisomią (44+XXX) z reguły charakteryzują się zaburzeniami rozwoju seksualnego, fizycznego i psychicznego, choć u niektórych chorych objawy te mogą nie występować. Znane są przypadki płodności u takich kobiet. Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera (44+XXY) charakteryzują się zaburzeniami rozwoju i aktywności gonad, eunuchoidalnym typem budowy ciała (węższy niż miednica, ramiona, owłosienie typu żeńskiego i odkładanie się tłuszczu na tułowiu, wydłużone ręce i nogi w porównaniu do mężczyzn z zespołem Klinefeltera (44+XXY). Ciało). Stąd wyższy wzrost. Objawy te, w połączeniu z pewnym upośledzeniem umysłowym, pojawiają się u stosunkowo normalnego chłopca od momentu dojrzewania.

Zespół Klinefeltera obserwuje się w przypadku polisomii nie tylko na chromosomie X (XXX XXXY, XXXXY), ale także na chromosomie Y (XYY. XXYY. XXYYY). Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Wśród chorób autosomalnych najczęściej badaną jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Według różnych autorów wskaźnik urodzeń dzieci z zespołem Downa wynosi 1:500–700 noworodków, a w ciągu ostatnich dziesięcioleci wzrosła częstość występowania trisomii 21.

Typowe objawy pacjentów z zespołem Downa: mały nos z szerokim płaskim grzbietem, skośne oczy z nasadą - zwisający fałd nad górną powieką, zdeformowane małe uszy, półotwarte usta, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Około połowa pacjentów ma wady serca i dużych naczyń.

Istnieje bezpośredni związek pomiędzy ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa a wiekiem matki. Ustalono, że 22-40% dzieci chorych na tę chorobę rodzą matki po 40. roku życia (2-3% kobiet w wieku rozrodczym).

Rozważamy tutaj tylko kilka przykładów ludzkich chorób genetycznych i chromosomalnych, które jednak dają pewne pojęcie o złożoności i kruchości jego organizacji genetycznej.

Głównym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest ich zapobieganie. W tym celu w wielu krajach świata, w tym na Białorusi, istnieje sieć instytucji udzielających ludności poradnictwa medycznego i genetycznego. Przede wszystkim z jego usług powinny korzystać osoby zawierające związek małżeński, które mają w rodzinie upośledzonej genetycznie.

Konsultacja genetyczna jest obowiązkowa w przypadku małżeństw krewnych, osób powyżej 30-40 roku życia, a także osób pracujących na produkcji w niebezpiecznych warunkach pracy. Lekarze i genetycy będą mogli określić stopień ryzyka urodzenia potomstwa gorszego genetycznie oraz zapewnić monitorowanie dziecka w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Należy zauważyć, że palenie, używanie alkoholu i narkotyków przez matkę lub ojca nienarodzonego dziecka znacznie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ciężkimi chorobami dziedzicznymi.

W przypadku urodzenia chorego dziecka czasami możliwe jest leczenie farmakologiczne, dietetyczne i hormonalne. Wyraźnym przykładem potwierdzającym możliwości medycyny w walce z chorobami dziedzicznymi jest polio. Choroba ta charakteryzuje się dziedziczną predyspozycją, jednak bezpośrednią przyczyną choroby jest infekcja wirusowa. Przeprowadzenie masowych szczepień przeciwko czynnikowi wywołującemu chorobę pozwoliło uratować wszystkie dzieci dziedzicznie predysponowane do tej choroby przed poważnymi konsekwencjami choroby. Leczenie dietetyczne i hormonalne z powodzeniem stosuje się w leczeniu fenyloketonurii, cukrzycy i innych chorób.

Wykład: Znaczenie genetyki dla medycyny

Genetyka człowieka to jedna z dziedzin genetyki, w ramach której prowadzone są badania nad wzorcami i mechanizmami zmienności i dziedziczenia u człowieka.

Nauka ta jest ściśle powiązana z antropologią i medycyną. Dzieli się na:

antropogenetyka to nauka badająca dziedziczność i zmienność cech mieszczących się w normalnych granicach;

genetyka medyczna, która bada zmiany patologiczne w genomie i zapobiega ich występowaniu.

W szczególności badania genetyki klinicznej (medycznej):

cechy manifestacji objawów patologicznych i normalnych;

prawdopodobieństwo chorób przewlekłych ze względu na predyspozycje genetyczne i wpływy środowiska.

Jej głównymi celami jest leczenie chorób dziedzicznych, ich badanie, zapobieganie, wykrywanie, a także identyfikacja sposobów zapobiegania wpływowi czynników mutagennych na ludzki genom.

Statystyki pokazują, że w populacji ludzkiej częstość występowania chorób o charakterze genetycznym wynosi 2-4%. Należą do nich różne zaburzenia metaboliczne, a mutacje powodują także nieprawidłowy rozwój i dysfunkcję różnych narządów i ich układów. Na przykład zmienione geny powodują dziedziczną głuchotę, sześciopalczaste osoby, zanik nerwu wzrokowego i inne.

Jeśli w genie kodującym strukturę enzymu zdolnego do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę występuje defekt, pojawia się choroba fenyloketonurią. Jednocześnie gromadząca się w organizmie fenyloalanina zamienia się w rozmaite toksyny, które niekorzystnie wpływają na układ nerwowy dziecka. Występują drgawki, zaburzenia refleksu i osłabienie rozwoju umysłowego. Jego częstotliwość wynosi 1:8000.

Znane są choroby chromosomowe, takie jak zespół Downa, polisomia na chromosomie X u kobiet i inne, które powstają w wyniku naruszenia rozbieżności chromosomów podczas tworzenia gamet. Zdiagnozowano u 1 na 700 dzieci.
Wiele nieprawidłowości chromosomowych jest tak poważnych, że nawet jeśli dzieci się rodzą, mają liczne wady rozwojowe i umierają we wczesnym wieku.

Czynniki mutagenne zaburzeń genowych

Przyczyną zaburzeń genowych są czynniki mutagenne, które dzielimy na fizyczne, chemiczne i biologiczne.

Fizyczny. Należą do nich różne rodzaje promieniowania – ultrafiolet słoneczny, radioaktywny, inne formy krótkofalowe, a także ekstremalnie wysokie lub bardzo niskie temperatury.

Chemiczny. Jest to najczęstsza przyczyna zaburzeń genomicznych. Mogą być:

azotany i inne stosowane jako nawozy;

chemicznie aktywne formy tlenu – w tym nadtlenek;

trucizny rolnicze;

niektóre dodatki do żywności (cyklaminiany itp.);

produkty naftowe;

leki.

A także wiele rodzajów chemikaliów stosowanych w niekontrolowany sposób w kosmetykach i życiu codziennym.

Biologiczny. Są to różne substancje biologiczne, które dostają się do organizmu lub są syntetyzowane w organizmie:

niektóre wirusy i ich toksyny (wirusy grypy, różyczki, odry);

utlenione lipidy i inne produkty przemiany materii, które nie są wydalane z organizmu;

antygeny różnych mikroorganizmów.

Chemicznie aktywne mutageny mogą tworzyć złożone związki z DNA. Takie DNA „zawieszone” na obcych cząsteczkach nie tylko nie może brać udziału w transkrypcji i replikacji, ale zmienia się, reagując z agresywnymi substancjami, traci fragmenty swojej struktury, co prowadzi do poważnych uszkodzeń aparatu genetycznego.

Obecnie trwają aktywne badania w dziedzinie medycyny genetycznej. Nawet w porównaniu do sytuacji sprzed 20 lat opracowano i wprowadzono w życie różne metody diagnozowania zaburzeń genetycznych płodu we wczesnych stadiach ciąży oraz przeprowadza się różne złożone analizy. Trwają prace nad sekwencjonowaniem (rozszyfrowaniem) ludzkiego genomu.

Wyniki badań pozwalają na opracowanie nowych standardów dla różnych gałęzi przemysłu i rolnictwa, ograniczając stosowanie związków chemicznych mogących powodować zmiany mutacyjne.

Stały monitoring środowiska prowadzony jest według różnych parametrów.

Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Genetyka człowieka, czyli genetyka medyczna, bada zjawiska dziedziczności i zmienności w różnych populacjach ludzkich, cechy manifestacji i rozwoju normalnych (zdolności fizycznych, twórczych, intelektualnych) i cech patologicznych, zależność chorób od uwarunkowań genetycznych i warunków środowiskowych, w tym warunki społeczne życie. Tworzenie się genetyki medycznej rozpoczęło się w latach 30. XX wieku. XX wiek, kiedy zaczęły pojawiać się fakty potwierdzające, że dziedziczenie cech u człowieka podlega tym samym prawom, co u innych organizmów żywych.

Zadaniem genetyki medycznej jest identyfikacja, badanie, zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych, a także opracowywanie sposobów zapobiegania szkodliwemu wpływowi czynników środowiskowych na dziedziczność człowieka.

Metody badania dziedziczności człowieka. Przy badaniu dziedziczności i zmienności człowieka stosuje się metody: genealogiczną, bliźniaczą, cytogenetyczną, biochemiczną, dermatoglificzną, hybrydyzację komórek somatycznych, modelowanie itp.

Metoda genealogiczna pozwala na poznanie powiązań rodzinnych oraz prześledzenie dziedziczenia cech normalnych lub patologicznych wśród bliskich i dalszych krewnych w danej rodzinie na podstawie zestawienia rodowodu – genealogii. Jeśli istnieją rodowody, to na podstawie danych zbiorczych dla kilku rodzin można określić rodzaj dziedziczenia cechy - dominujący lub recesywny, związany z płcią lub autosomalny, a także jego monogenowy lub poligeniczny charakter. Metoda genealogiczna udowodniła dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Metodę genealogiczną stosuje się w diagnostyce chorób dziedzicznych i medycznym poradnictwie genetycznym; pozwala na profilaktykę genetyczną (zapobieganie narodzinom chorego dziecka) i wczesną profilaktykę chorób dziedzicznych.

Metoda bliźniąt polega na badaniu rozwoju cech u bliźniąt. Pozwala określić rolę genotypu w dziedziczeniu cech złożonych, a także ocenić wpływ czynników takich jak wychowanie, szkolenie itp.

Wiadomo, że ludzkie bliźnięta są identyczne (monozygotyczne) i braterskie (dizygotyczne). Identyczne lub identyczne bliźnięta rozwijają się z jednego jaja zapłodnionego przez jeden plemnik. Są zawsze tej samej płci i są do siebie uderzająco podobni, ponieważ mają ten sam genotyp. Poza tym mają tę samą grupę krwi, te same odciski palców i charakter pisma, nawet rodzice je mylą i nie potrafią rozróżnić po psim zapachu. Tylko bliźnięta jednojajowe mają 100% skuteczność w przeszczepianiu narządów, ponieważ mają ten sam zestaw białek, a przeszczepiona tkanka nie jest odrzucana. Odsetek bliźniąt jednojajowych u ludzi wynosi około 35-38% całkowitej liczby.

Bliźniaki braterskie, czyli dizygotyczne, rozwijają się z dwóch różnych komórek jajowych, jednocześnie zapłodnionych różnymi plemnikami. Bliźnięta dwuzygotyczne mogą być tej samej lub różnej płci i z genetycznego punktu widzenia nie są bardziej podobne niż zwykli bracia i siostry.

Badanie bliźniąt jednojajowych przez całe ich życie, zwłaszcza jeśli żyją one w różnych warunkach społeczno-ekonomicznych i klimatycznych, jest interesujące, ponieważ różnice między nimi w rozwoju właściwości fizycznych i psychicznych tłumaczone są nie różnymi genotypami, ale wpływem środowiska warunki.

Metoda cytogenetyczna opiera się na mikroskopowym badaniu struktury chromosomów u osób zdrowych i chorych. Kontrolę cytogenetyczną wykorzystuje się w diagnostyce szeregu chorób dziedzicznych związanych z aneuploidią i różnymi rearanżacjami chromosomowymi. Umożliwia także badanie starzenia się tkanek w oparciu o badania związanej z wiekiem dynamiki struktury komórek, ustalenie mutagennego wpływu czynników środowiskowych na człowieka itp.

W ostatnich latach duże znaczenie zyskała metoda cytogenetyczna w związku z możliwościami analizy genetycznej człowieka, które otworzyła hybrydyzacja komórek somatycznych w hodowli. Uzyskanie międzygatunkowych hybryd komórek (na przykład ludzkiej i mysiej) pozwala znacząco zbliżyć się do rozwiązania problemów związanych z niemożnością ukierunkowanych krzyżówek, zlokalizować gen na konkretnym chromosomie, ustalić grupę łączącą dla szeregu cech, itp. Połączenie metody genealogicznej z metodą cytogenetyczną, a także dzięki najnowszym metodom inżynierii genetycznej proces mapowania genów u człowieka znacznie przyspieszył.

Biochemiczne metody badania dziedziczności człowieka pomagają wykryć szereg chorób metabolicznych (węglowodany, aminokwasy, lipidy itp.), Wykorzystując na przykład badanie płynów biologicznych (krew, mocz, płyn owodniowy) poprzez analizę jakościową lub ilościową. Przyczyną tych chorób jest zmiana aktywności niektórych enzymów.

Metodami biochemicznymi odkryto około 500 chorób molekularnych wynikających z manifestacji zmutowanych genów. W przypadku różnych typów chorób możliwe jest określenie samego nieprawidłowego enzymu białkowego lub zidentyfikowanie pośrednich produktów przemiany materii. Na podstawie wyników badań biochemicznych można zdiagnozować chorobę i określić metody leczenia. Wczesna diagnoza i stosowanie różnych diet w pierwszych fazach rozwoju poembrionalnego może wyleczyć część chorób lub przynajmniej złagodzić stan pacjentów z wadliwymi układami enzymatycznymi.

Jak każda inna dyscyplina, współczesna genetyka człowieka wykorzystuje metody nauk pokrewnych: fizjologię, biologię molekularną, inżynierię genetyczną, modelowanie biologiczne i matematyczne itp. Znaczące miejsce w rozwiązywaniu problemów genetyki medycznej zajmuje metoda ontogenetyczna, która pozwala nam uwzględniać rozwój cech normalnych i patologicznych w trakcie indywidualnego rozwoju organizmu.

Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i profilaktyka. Do chwili obecnej zarejestrowano ponad 2 tysiące dziedzicznych chorób człowieka, w większości związanych z zaburzeniami psychicznymi. Według Światowej Organizacji Zdrowia, dzięki zastosowaniu nowych metod diagnostycznych, co roku rejestruje się średnio trzy nowe choroby dziedziczne, z którymi spotyka się w praktyce lekarza dowolnej specjalności: terapeuty, chirurga, neurologa, położnika-ginekologa, pediatra, endokrynolog itp. Choroby, które nie mają absolutnie nic wspólnego z dziedzicznością, praktycznie nie istnieją. Przebieg różnych chorób (wirusowych, bakteryjnych, grzybic, a nawet urazów) i powrót do zdrowia w takim czy innym stopniu zależą od dziedzicznych cech immunologicznych, fizjologicznych, behawioralnych i psychicznych jednostki.

Konwencjonalnie choroby dziedziczne można podzielić na trzy duże grupy: choroby metaboliczne, choroby molekularne, które są zwykle spowodowane mutacjami genów, oraz choroby chromosomalne.

Mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne. Mutacje genów mogą skutkować zwiększoną lub zmniejszoną aktywnością niektórych enzymów, a nawet ich brakiem. Fenotypowo takie mutacje objawiają się jako dziedziczne choroby metaboliczne, które są określane przez brak lub nadmiar produktu odpowiedniej reakcji biochemicznej.

Mutacje genów klasyfikuje się według ich manifestacji fenotypowej, tj. jako choroby związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, węglowodanów, lipidów, minerałów i metabolizmu kwasów nukleinowych.

Przykładem zaburzenia metabolizmu aminokwasów jest bielactwo, stosunkowo nieszkodliwa choroba występująca w krajach Europy Zachodniej z częstością 1:25 000. Przyczyną choroby jest defekt enzymu tyrozynazy, który blokuje konwersję tyrozyny do melaniny. Albinosy mają mleczną skórę, bardzo jasne włosy i brak pigmentu w tęczówce. Mają zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne, co powoduje u nich choroby zapalne skóry.

Jedną z najczęstszych chorób metabolizmu węglowodanów jest cukrzyca. Choroba ta związana jest z niedoborem hormonu insuliny, co prowadzi do zakłócenia syntezy glikogenu i zwiększenia poziomu glukozy we krwi.

Szereg objawów patologicznych (nadciśnienie, miażdżyca, dna moczanowa itp.) Determinowanych jest nie przez jeden, ale przez kilka genów (zjawisko polimeryzacji). Są to choroby o dziedzicznej predyspozycji, które w dużej mierze zależą od warunków środowiskowych: w sprzyjających warunkach takie choroby mogą się nie objawiać.

Choroby chromosomalne. Ten typ choroby dziedzicznej wiąże się ze zmianami w liczbie lub strukturze chromosomów. Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u noworodków waha się od 0,6 do 1%, a na etapie 8-12 tygodni występuje je u około 3% zarodków. Wśród poronień samoistnych częstość nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 30%, a we wczesnych stadiach (do dwóch miesięcy) - 50% i więcej.

U ludzi opisano wszystkie typy mutacji chromosomowych i genomowych, w tym aneuploidię, która może występować w dwóch postaciach - monosomii i polisomii. Monosomia jest szczególnie dotkliwa.

Monosomię całego organizmu opisano dla chromosomu X. Jest to zespół Szereszewskiego-Turnera (44+X), który objawia się u kobiet charakteryzujących się patologicznymi zmianami w budowie ciała (niski wzrost, krótka szyja), zaburzeniami w rozwoju układu rozrodczego (brak większości wtórnych cech płciowych u kobiet). i ograniczenia psychiczne. Częstotliwość występowania tej anomalii wynosi 1: 4000-5000.

Kobiety z trisomią (44+XXX) z reguły charakteryzują się zaburzeniami rozwoju seksualnego, fizycznego i psychicznego, choć u niektórych chorych objawy te mogą nie występować. Znane są przypadki płodności u takich kobiet. Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera (44+XXY) charakteryzują się zaburzeniami rozwoju i aktywności gonad, eunuchoidalnym typem budowy ciała (węższy niż miednica, ramiona, owłosienie typu żeńskiego i odkładanie się tłuszczu na tułowiu, wydłużone ręce i nogi w porównaniu do mężczyzn z zespołem Klinefeltera (44+XXY). Ciało). Stąd wyższy wzrost. Objawy te, w połączeniu z pewnym upośledzeniem umysłowym, pojawiają się u stosunkowo normalnego chłopca od momentu dojrzewania.

Zespół Klinefeltera obserwuje się w przypadku polisomii nie tylko na chromosomie X (XXX XXXY, XXXXY), ale także na chromosomie Y (XYY. XXYY. XXYYY). Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Wśród chorób autosomalnych najczęściej badaną jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Według różnych autorów częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa wynosi 1:500-700 noworodków, a w ciągu ostatnich dziesięcioleci wzrosła częstość występowania trisomii 21.

Typowe objawy pacjentów z zespołem Downa: mały nos z szerokim płaskim grzbietem, skośne oczy z nasadą - zwisający fałd nad górną powieką, zdeformowane małe uszy, półotwarte usta, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Około połowa pacjentów ma wady serca i dużych naczyń.

Istnieje bezpośredni związek pomiędzy ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa a wiekiem matki. Ustalono, że 22-40% dzieci chorych na tę chorobę rodzą matki po 40. roku życia (2-3% kobiet w wieku rozrodczym).

Rozważamy tutaj tylko kilka przykładów ludzkich chorób genetycznych i chromosomalnych, które jednak dają pewne pojęcie o złożoności i kruchości jego organizacji genetycznej.

Głównym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest ich zapobieganie. W tym celu w wielu krajach świata, w tym na Białorusi, istnieje sieć instytucji udzielających ludności poradnictwa medycznego i genetycznego. Przede wszystkim z jego usług powinny korzystać osoby zawierające związek małżeński, które mają w rodzinie upośledzonej genetycznie.

Konsultacja genetyczna jest obowiązkowa w przypadku małżeństw krewnych, osób powyżej 30-40 roku życia, a także osób pracujących na produkcji w niebezpiecznych warunkach pracy. Lekarze i genetycy będą mogli określić stopień ryzyka urodzenia potomstwa gorszego genetycznie oraz zapewnić monitorowanie dziecka w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Należy zauważyć, że palenie, używanie alkoholu i narkotyków przez matkę lub ojca nienarodzonego dziecka znacznie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ciężkimi chorobami dziedzicznymi.

W przypadku urodzenia chorego dziecka czasami możliwe jest leczenie farmakologiczne, dietetyczne i hormonalne. Wyraźnym przykładem potwierdzającym możliwości medycyny w walce z chorobami dziedzicznymi jest polio. Choroba ta charakteryzuje się dziedziczną predyspozycją, jednak bezpośrednią przyczyną choroby jest infekcja wirusowa. Przeprowadzenie masowych szczepień przeciwko czynnikowi wywołującemu chorobę pozwoliło uratować wszystkie dzieci dziedzicznie predysponowane do tej choroby przed poważnymi konsekwencjami choroby. Leczenie dietetyczne i hormonalne z powodzeniem stosuje się w leczeniu fenyloketonurii, cukrzycy i innych chorób.

Postęp w rozwoju medycyny i społeczeństwa prowadzi do względnego wzrostu udziału patologii uwarunkowanych genetycznie w zachorowalności, umieralności i dezadaptacji społecznej (niepełnosprawności).

Znanych jest ponad 4000 form nozologicznych chorób dziedzicznych. Około 5-5,5% dzieci rodzi się z chorobami dziedzicznymi lub wrodzonymi.

Rodzaj i częstość występowania patologii dziedzicznych u dzieci

Wraz z wiekiem zmienia się „profil” dziedzicznej patologii, ale „obciążenie” patologią nie maleje. Chociaż częstość występowania ciężkich postaci chorób dziedzicznych jest zmniejszona ze względu na śmiertelność w dzieciństwie, nowe choroby pojawiają się w okresie dojrzewania i później. Po 20-30 latach zaczynają pojawiać się choroby o dziedzicznej predyspozycji.

Połowa samoistnych poronień ma podłoże genetyczne.

Co najmniej 30% zgonów okołoporodowych i noworodkowych wynika z wad wrodzonych i chorób dziedzicznych z innymi objawami. Analiza przyczyn umieralności dzieci w ogóle wskazuje również na duże znaczenie czynników genetycznych.

Udział chorób dziedzicznych i wrodzonych w umieralności noworodków i dzieci w krajach rozwiniętych (na podstawie materiałów WHO)

Co najmniej 25% wszystkich łóżek szpitalnych zajmują pacjenci cierpiący na choroby o dziedzicznej predyspozycji.

Jak wiadomo, znaczna część wydatków socjalnych w krajach rozwiniętych przeznaczana jest na opiekę nad osobami niepełnosprawnymi od dzieciństwa. Rola czynników genetycznych w etiologii i patogenezie schorzeń powodujących niepełnosprawność w dzieciństwie jest ogromna.

Udowodniono znaczącą rolę dziedzicznej predyspozycji w występowaniu chorób powszechnych (choroba niedokrwienna serca, nadciśnienie samoistne, wrzody żołądka i dwunastnicy, łuszczyca, astma oskrzelowa itp.). W konsekwencji, w celu leczenia i profilaktyki tej grupy chorób spotykanych w praktyce lekarzy wszystkich specjalności, konieczna jest znajomość mechanizmów interakcji czynników środowiskowych i dziedzicznych w ich powstawaniu i rozwoju.

Genetyka medyczna pomaga zrozumieć interakcję czynników biologicznych i środowiskowych (w tym specyficznych) w patologii człowieka.

Człowiek staje w obliczu nowych czynników środowiskowych, z którymi nigdy wcześniej nie spotkał się w całej swojej ewolucji, i doświadcza wielkiego stresu o charakterze społecznym i środowiskowym (nadmiar informacji, stres, zanieczyszczenie powietrza itp.). Jednocześnie w krajach rozwiniętych poprawia się opieka medyczna i podnosi się poziom życia, co zmienia kierunek i intensywność selekcji. Nowe środowisko może zwiększyć poziom procesu mutacji lub zmienić manifestację genów. Oba doprowadzą do dodatkowego pojawienia się dziedzicznej patologii.

Znajomość podstaw genetyki medycznej pozwala lekarzowi zrozumieć mechanizmy indywidualnego przebiegu choroby i wybrać odpowiednie metody leczenia. W oparciu o medyczną wiedzę genetyczną nabywane są umiejętności diagnostyki chorób dziedzicznych, a także umiejętność kierowania pacjentów i członków ich rodzin do medycznej poradni genetycznej w zakresie pierwotnej i wtórnej profilaktyki patologii dziedzicznych.

Zdobywanie wiedzy medycznej i genetycznej przyczynia się do ukształtowania jasnych wytycznych w postrzeganiu nowych odkryć medycznych i biologicznych, co jest w pełni niezbędne w zawodzie lekarza, gdyż postęp nauki szybko i głęboko zmienia praktykę kliniczną.

Choroby dziedziczne przez długi czas nie były leczone, a jedyną metodą zapobiegania było zalecenie powstrzymania się od rodzenia dzieci. Te czasy już minęły.

Współczesna genetyka medyczna wyposażyła klinicystów w metody wczesnej, przedobjawowej (przedklinicznej), a nawet prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych. Metody diagnostyki przedimplantacyjnej (przed implantacją zarodka) są intensywnie rozwijane i niektóre ośrodki już z nich korzystają.

Zrozumienie molekularnych mechanizmów patogenezy chorób dziedzicznych i zaawansowane technologie medyczne zapewniły skuteczne leczenie wielu form patologii

Powstał spójny system profilaktyki chorób dziedzicznych: poradnictwo lekarskie i genetyczne, profilaktyka przedkoncepcyjna, diagnostyka prenatalna, masowa diagnostyka dziedzicznych chorób metabolicznych u noworodków, które można korygować dietą i lekami, badanie kliniczne pacjentek i członków ich rodzin. Wprowadzenie tego systemu zapewnia zmniejszenie częstości urodzeń dzieci z wadami wrodzonymi i chorobami dziedzicznymi o 60-70%. Lekarze i menedżerowie służby zdrowia mogą aktywnie uczestniczyć we wdrażaniu osiągnięć genetyki medycznej.

Znaczenie genetyki dla medycyny i opieki zdrowotnej

Przedmiot i zadania genetyki człowieka. Genetyka człowieka, czyli genetyka medyczna, bada zjawiska dziedziczności i zmienności w różnych populacjach ludzkich, cechy manifestacji i rozwoju normalnych (zdolności fizycznych, twórczych, intelektualnych) i cech patologicznych, zależność chorób od uwarunkowań genetycznych i warunków środowiskowych, w tym warunki społeczne życie. Tworzenie się genetyki medycznej rozpoczęło się w latach 30. XX wieku. XX wiek, kiedy zaczęły pojawiać się fakty potwierdzające, że dziedziczenie cech u człowieka podlega tym samym prawom, co u innych organizmów żywych.

Zadaniem genetyki medycznej jest identyfikacja, badanie, zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych, a także opracowywanie sposobów zapobiegania szkodliwemu wpływowi czynników środowiskowych na dziedziczność człowieka.

Metody badania dziedziczności człowieka. Przy badaniu dziedziczności i zmienności człowieka stosuje się metody: genealogiczną, bliźniaczą, cytogenetyczną, biochemiczną, dermatoglificzną, hybrydyzację komórek somatycznych, modelowanie itp.

Metoda genealogiczna pozwala na poznanie powiązań rodzinnych i prześledzenie dziedziczenia cech normalnych lub patologicznych wśród bliskich i dalszych krewnych w tej rodzinie na podstawie sporządzenia rodowodu - genealogii. Jeśli istnieją rodowody, to na podstawie danych zbiorczych dla kilku rodzin można określić rodzaj dziedziczenia cechy - dominujący lub recesywny, związany z płcią lub autosomalny, a także jego monogenowy lub poligeniczny charakter. Metoda genealogiczna udowodniła dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Metodę genealogiczną stosuje się w diagnostyce chorób dziedzicznych i medycznym poradnictwie genetycznym; pozwala na profilaktykę genetyczną (zapobieganie narodzinom chorego dziecka) i wczesną profilaktykę chorób dziedzicznych.

Metoda bliźniąt polega na badaniu rozwoju cech u bliźniąt. Pozwala określić rolę genotypu w dziedziczeniu cech złożonych, a także ocenić wpływ czynników takich jak wychowanie, szkolenie itp.

Wiadomo, że ludzkie bliźnięta są identyczne (monozygotyczne) i braterskie (dizygotyczne). Identyczne lub identyczne bliźnięta rozwijają się z jednego jaja zapłodnionego przez jeden plemnik. Są zawsze tej samej płci i są do siebie uderzająco podobni, ponieważ mają ten sam genotyp. Poza tym mają tę samą grupę krwi, te same odciski palców i charakter pisma, nawet rodzice je mylą i nie potrafią rozróżnić po psim zapachu. Tylko bliźnięta jednojajowe mają 100% skuteczność w przeszczepianiu narządów, ponieważ mają ten sam zestaw białek, a przeszczepiona tkanka nie jest odrzucana. Odsetek bliźniąt jednojajowych u ludzi wynosi około 35-38% całkowitej liczby.

Bliźniaki braterskie, czyli dizygotyczne, rozwijają się z dwóch różnych komórek jajowych, jednocześnie zapłodnionych różnymi plemnikami. Bliźnięta dwuzygotyczne mogą być tej samej lub różnej płci i z genetycznego punktu widzenia nie są bardziej podobne niż zwykli bracia i siostry.

Badanie bliźniąt jednojajowych przez całe ich życie, zwłaszcza jeśli żyją one w różnych warunkach społeczno-ekonomicznych i klimatycznych, jest interesujące, ponieważ różnice między nimi w rozwoju właściwości fizycznych i psychicznych tłumaczone są nie różnymi genotypami, ale wpływem środowiska warunki.

Metoda cytogenetyczna opiera się na mikroskopowym badaniu struktury chromosomów u osób zdrowych i chorych. Kontrolę cytogenetyczną wykorzystuje się w diagnostyce szeregu chorób dziedzicznych związanych z aneuploidią i różnymi rearanżacjami chromosomowymi. Umożliwia także badanie starzenia się tkanek w oparciu o badania związanej z wiekiem dynamiki struktury komórek, ustalenie mutagennego wpływu czynników środowiskowych na człowieka itp.

W ostatnich latach duże znaczenie zyskała metoda cytogenetyczna w związku z możliwościami analizy genetycznej człowieka, które otworzyła hybrydyzacja komórek somatycznych w hodowli. Uzyskanie międzygatunkowych hybryd komórek (na przykład ludzkiej i mysiej) pozwala znacząco zbliżyć się do rozwiązania problemów związanych z niemożnością ukierunkowanych krzyżówek, zlokalizować gen na konkretnym chromosomie, ustalić grupę łączącą dla szeregu cech, itp. Połączenie metody genealogicznej z metodą cytogenetyczną, a także dzięki najnowszym metodom inżynierii genetycznej proces mapowania genów u człowieka znacznie przyspieszył.

Biochemiczne metody badania dziedziczności człowieka pomagają wykryć szereg chorób metabolicznych (węglowodany, aminokwasy, lipidy itp.), Wykorzystując na przykład badanie płynów biologicznych (krew, mocz, płyn owodniowy) poprzez analizę jakościową lub ilościową. Przyczyną tych chorób jest zmiana aktywności niektórych enzymów.

Metodami biochemicznymi odkryto około 500 chorób molekularnych wynikających z manifestacji zmutowanych genów. W przypadku różnych typów chorób możliwe jest określenie samego nieprawidłowego enzymu białkowego lub zidentyfikowanie pośrednich produktów przemiany materii. Na podstawie wyników badań biochemicznych można zdiagnozować chorobę i określić metody leczenia. Wczesna diagnoza i stosowanie różnych diet w pierwszych fazach rozwoju poembrionalnego może wyleczyć część chorób lub przynajmniej złagodzić stan pacjentów z wadliwymi układami enzymatycznymi.

Jak każda inna dyscyplina, współczesna genetyka człowieka wykorzystuje metody nauk pokrewnych: fizjologię, biologię molekularną, inżynierię genetyczną, modelowanie biologiczne i matematyczne itp. Znaczące miejsce w rozwiązywaniu problemów genetyki medycznej zajmuje metoda ontogenetyczna, która pozwala nam uwzględniać rozwój cech normalnych i patologicznych w trakcie indywidualnego rozwoju organizmu.

Choroby dziedziczne człowieka, ich leczenie i profilaktyka. Do chwili obecnej zarejestrowano ponad 2 tysiące dziedzicznych chorób człowieka, w większości związanych z zaburzeniami psychicznymi. Według Światowej Organizacji Zdrowia, dzięki zastosowaniu nowych metod diagnostycznych, co roku rejestruje się średnio trzy nowe choroby dziedziczne, z którymi spotyka się w praktyce lekarza dowolnej specjalności: terapeuty, chirurga, neurologa, położnika-ginekologa, pediatra, endokrynolog itp. Choroby, które nie mają absolutnie nic wspólnego z dziedzicznością, praktycznie nie istnieją. Przebieg różnych chorób (wirusowych, bakteryjnych, grzybic, a nawet urazów) i powrót do zdrowia w takim czy innym stopniu zależą od dziedzicznych cech immunologicznych, fizjologicznych, behawioralnych i psychicznych jednostki.

Konwencjonalnie choroby dziedziczne można podzielić na trzy duże grupy: choroby metaboliczne, choroby molekularne, które są zwykle spowodowane mutacjami genów, oraz choroby chromosomalne.

Mutacje genowe i zaburzenia metaboliczne. Mutacje genów mogą skutkować zwiększoną lub zmniejszoną aktywnością niektórych enzymów, a nawet ich brakiem. Fenotypowo takie mutacje objawiają się jako dziedziczne choroby metaboliczne, które są określane przez brak lub nadmiar produktu odpowiedniej reakcji biochemicznej.

Mutacje genów klasyfikuje się według ich manifestacji fenotypowej, tj. jako choroby związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, węglowodanów, lipidów, minerałów i metabolizmu kwasów nukleinowych.

Przykładem zaburzenia metabolizmu aminokwasów jest albinizm, stosunkowo nieszkodliwa choroba występująca w krajach Europy Zachodniej z częstością 1:25 000. Przyczyną choroby jest defekt enzymu tyrozynazy, który blokuje konwersję tyrozyny do melaniny. Albinosy mają mleczną skórę, bardzo jasne włosy i brak pigmentu w tęczówce. Mają zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne, co powoduje u nich choroby zapalne skóry.

Jedną z najczęstszych chorób metabolizmu węglowodanów jest cukrzyca. Choroba ta związana jest z niedoborem hormonu insuliny, co prowadzi do zakłócenia syntezy glikogenu i zwiększenia poziomu glukozy we krwi.

Szereg objawów patologicznych (nadciśnienie, miażdżyca, dna moczanowa itp.) Determinowanych jest nie przez jeden, ale przez kilka genów (zjawisko polimeryzacji). Są to choroby o dziedzicznej predyspozycji, które w dużej mierze zależą od warunków środowiskowych: w sprzyjających warunkach takie choroby mogą się nie objawiać.

Choroby chromosomalne. Ten typ choroby dziedzicznej wiąże się ze zmianami w liczbie lub strukturze chromosomów. Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u noworodków waha się od 0,6 do 1%, a na etapie 8-12 tygodni występuje je u około 3% zarodków. Wśród poronień samoistnych częstość nieprawidłowości chromosomowych wynosi około 30%, a we wczesnych stadiach (do dwóch miesięcy) - 50% i więcej.

U ludzi opisano wszystkie typy mutacji chromosomowych i genomowych, w tym aneuploidię, która może występować w dwóch postaciach - monosomii i polisomii. Monosomia jest szczególnie dotkliwa.

Monosomię całego organizmu opisano dla chromosomu X. Jest to zespół Szereszewskiego-Turnera (44+X), który objawia się u kobiet charakteryzujących się patologicznymi zmianami w budowie ciała (niski wzrost, krótka szyja), zaburzeniami w rozwoju układu rozrodczego (brak większości wtórnych cech płciowych u kobiet). i ograniczenia psychiczne. Częstotliwość występowania tej anomalii wynosi 1:4000-5000.

Kobiety z trisomią (44+XXX) z reguły charakteryzują się zaburzeniami rozwoju seksualnego, fizycznego i psychicznego, choć u niektórych chorych objawy te mogą nie występować. Znane są przypadki płodności u takich kobiet. Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera (44+XXY) charakteryzują się zaburzeniami rozwoju i aktywności gonad, eunuchoidalnym typem budowy ciała (węższy niż miednica, ramiona, owłosienie typu żeńskiego i odkładanie się tłuszczu na tułowiu, wydłużone ręce i nogi w porównaniu do mężczyzn z zespołem Klinefeltera (44+XXY). Ciało). Stąd wyższy wzrost. Objawy te, w połączeniu z pewnym upośledzeniem umysłowym, pojawiają się u stosunkowo normalnego chłopca od momentu dojrzewania.

Zespół Klinefeltera obserwuje się w przypadku polisomii nie tylko na chromosomie X (XXX XXXY, XXXXY), ale także na chromosomie Y (XYY. XXYY. XXYYY). Częstość występowania zespołu wynosi 1:1000.

Spośród chorób autosomalnych najliczniej badana jest trisomia 21, czyli zespół Downa. Według różnych autorów wskaźnik urodzeń dzieci z zespołem Downa wynosi 1:500–700 noworodków, a w ciągu ostatnich dziesięcioleci wzrosła częstość występowania trisomii 21.

Typowe objawy pacjentów z zespołem Downa: mały nos z szerokim płaskim grzbietem, skośne oczy z nasadą - zwisający fałd nad górną powieką, zdeformowane małe uszy, półotwarte usta, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Około połowa pacjentów ma wady serca i dużych naczyń.

Istnieje bezpośredni związek pomiędzy ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa a wiekiem matki. Ustalono, że 22-40% dzieci chorych na tę chorobę rodzą matki po 40. roku życia (2-3% kobiet w wieku rozrodczym).

Rozważamy tutaj tylko kilka przykładów ludzkich chorób genetycznych i chromosomalnych, które jednak dają pewne pojęcie o złożoności i kruchości jego organizacji genetycznej.

Głównym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym jest ich zapobieganie. W tym celu w wielu krajach świata, w tym na Białorusi, istnieje sieć instytucji udzielających ludności poradnictwa medycznego i genetycznego. Przede wszystkim z jego usług powinny korzystać osoby zawierające związek małżeński, które mają w rodzinie upośledzonej genetycznie.

Konsultacja genetyczna jest obowiązkowa w przypadku małżeństw krewnych, osób powyżej 30-40 roku życia, a także osób pracujących na produkcji w niebezpiecznych warunkach pracy. Lekarze i genetycy będą mogli określić stopień ryzyka urodzenia potomstwa gorszego genetycznie oraz zapewnić monitorowanie dziecka w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Należy zauważyć, że palenie, używanie alkoholu i narkotyków przez matkę lub ojca nienarodzonego dziecka znacznie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ciężkimi chorobami dziedzicznymi.

W przypadku urodzenia chorego dziecka czasami możliwe jest leczenie farmakologiczne, dietetyczne i hormonalne. Wyraźnym przykładem potwierdzającym możliwości medycyny w walce z chorobami dziedzicznymi jest polio. Choroba ta charakteryzuje się dziedziczną predyspozycją, jednak bezpośrednią przyczyną choroby jest infekcja wirusowa. Przeprowadzenie masowych szczepień przeciwko czynnikowi wywołującemu chorobę pozwoliło uratować wszystkie dzieci dziedzicznie predysponowane do tej choroby przed poważnymi konsekwencjami choroby. Leczenie dietetyczne i hormonalne z powodzeniem stosuje się w leczeniu fenyloketonurii, cukrzycy i innych chorób.