Tudo sobre a doença de Osler Randu. Revisão da doença de Randu-Osler: sintomas, tratamento e prognóstico Telangiectasia hemorrágica hereditária Doença de Weber Osler randu

A doença de Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) é uma patologia geneticamente determinada, caracterizada por desenvolvimento defeituoso do endotélio dos vasos sanguíneos de diversas localizações e manifestada por quadro clínico de diátese hemorrágica. Angiomas e telangiectasias são anomalias vasculares localizadas na membrana mucosa das cavidades oral e nasal, órgãos internos, lábios e pele. A patologia refere-se a síndromes neurocutâneas - facomatoses.

O processo patológico é de natureza não inflamatória. Pequenos vasos são transformados em múltiplas telangiectasias, que se manifestam por vasinhos ou vasinhos e são propensas a danos e sangramentos. Os pacientes apresentam sangramento nasal ou gástrico espontâneo, levando ao desenvolvimento de anemia crônica.

A patologia foi descrita pela primeira vez no final do século XIX – início do século XX por médicos de diversos países: Canadá, França, Inglaterra. Agradecimentos a W. Osler, A.J.L.M. Randu e F.P. A angiopatia de Weber foi denominada doença de Rendu-Osler-Weber. Esta patologia é rara: ocorre em uma em cada 5.000 pessoas. A doença se desenvolve com igual frequência entre homens e mulheres, independentemente da idade e origem.

telangiectasia

As doenças hereditárias são perigosas porque são difíceis de tratar.É realizada apenas terapia sintomática, pois é impossível influenciar o gene alterado. A doença de Rendu-Osler afeta o sistema vascular e é reduzida a sangramento constante de pequenos vasos. As paredes dos capilares tornam-se mais finas, quebradiças, seu lúmen se expande e formam-se anastomoses arterial-venulares. Nos pacientes, telangiectasias e angiomas aparecem na pele e nas mucosas.

Causas

A doença de Rendu-Osler é uma doença cuja causa não é totalmente compreendida. O principal fator de risco é a hereditariedade. A mutação genética é o principal fator etiopatogenético da patologia. Os genes que codificam a síntese dos principais elementos estruturais do endotélio da parede vascular são responsáveis ​​pelo processo de formação do tecido. A mutação desses genes leva ao aparecimento de defeitos endoteliais, sua destruição, estiramento capilar e sangramento. Leucócitos e histiócitos se acumulam ao redor dos vasos, as funções plaquetárias são interrompidas e a fibrinólise é ativada. As vênulas tornam-se nitidamente mais finas e expandem-se. Como resultado, a pressão arterial e a velocidade do fluxo sanguíneo diminuem. Os aneurismas arteriovenosos, devido à sua fácil vulnerabilidade, levam ao sangramento. As lesões vasculares hereditárias são transmitidas de acordo com um padrão autossômico dominante.

Fatores adversos que contribuem para o desenvolvimento de patologia em pessoas com predisposição hereditária: medicamentos tomados no primeiro trimestre da gravidez, bem como doenças infecciosas da gestante. Sob a influência desses fatores no útero, a estrutura dos vasos sanguíneos muda no feto.

As seguintes circunstâncias podem contribuir para o aparecimento e intensificação do sangramento:

• Lesões mecânicas
• Pressão alta,
• Deficiências de vitaminas, vegetarianismo,
• Rinite, sinusite, nasofaringite,
• Estresse,
• Sobretensão,
• Alcoolismo,
• Tratamento com agentes antiplaquetários (por exemplo, aspirina),
• Dormir mal, trabalhar à noite,
• Exposição à radiação e aos raios X.

Elementos morfológicos da doença: telangiectasias, aneurismas. As exacerbações da patologia coincidem com desequilíbrios hormonais no corpo durante a puberdade, durante a gravidez e após o parto. São provocados por infecções agudas, patologias ocupacionais e disfunções do sistema nervoso central.

Quadro clínico

A expansão dos capilares se manifesta clinicamente pelo aparecimento de vasinhos ou vasinhos na pele e nas mucosas. A telangiectasia é o principal substrato morfológico da síndrome de Randu-Osler. A doença é difícil de ignorar. Primeiro, no local da futura telangiectasia, aparece uma pequena mancha de formato irregular, que gradualmente se transforma em um nódulo vermelho brilhante, elevando-se acima da superfície da pele e destacando-se nitidamente contra o fundo da pele saudável. Os locais mais típicos de localização de angiectasias no corpo do paciente são lábios, boca, nariz, cabeça, dedos, leito ungueal, mucosa da faringe, laringe, traquéia, brônquios, esôfago, estômago, intestinos, rins e trato urinário.

Manifestações clínicas da doença de Rendu-Osler

Manifestações clínicas da doença de Randu-Osler:

1. Sangramento.
2. – manchas hemorrágicas na pele e mucosas de cor vermelha ou azulada, resultantes de patologia vascular.
3. Aumento do risco de hemorragias nasais e hemorragias gastrointestinais.
4. Anemia resultante de sangramento frequente e grave.

A doença de Rendu-Osler se manifesta com sinais de síndrome hemorrágica e anemia. Os pacientes apresentam sangramento interno e externo, sangue aparece nas fezes, expectoração e urina. Os sangramentos nasais podem ser tão abundantes que muitas vezes levam à anemia nos pacientes e até à morte. A endoscopia ajudará a identificar sangramento de órgãos internos e determinar sua origem.

Os aneurismas arteriovenosos localizados nos pulmões manifestam-se por falta de ar, poliglobulia, cianose da pele, injeção escleral, hemoptise e eritrocitose hipoxêmica.

Em casos avançados, a doença de Randu-Osler pode levar ao desenvolvimento de complicações graves:

• hipertensão,
• Síndrome de edema,
• Distrofia miocárdica,
• TELA,
• Hepatomegalia e cirrose hepática,
• Cegueira,
• Anemia por deficiência de ferro e coma anêmico,
• Paralisia.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Randu-Osler começa com o exame do paciente. Se houver telangiectasias visíveis no corpo, não será difícil fazer o diagnóstico correto. Os testes de pinça ou torniquete permitem avaliar hemorragias subcutâneas. Os exames endoscópicos contribuem para o diagnóstico correto.

Um exame de sangue geral revela anemia hipocrômica em pacientes; um exame de urina geral revela micro ou macrohematúria com danos vasculares na área do trato urinário. Não há alterações significativas no coagulograma.

Os métodos diagnósticos adicionais são: ultrassonografia de órgãos internos, radiografia de tórax, endoscopia, tomografia computadorizada e ressonância magnética.

Tratamento

O tratamento da doença de Randu-Osler é sintomático. Consiste no uso de medicamentos, métodos de influência local na origem do sangramento e intervenção cirúrgica. Os pacientes são tratados ambulatorialmente e, em caso de perda sanguínea significativa, em hospital terapêutico ou hematológico.

A terapia conservadora visa parar o sangramento. Os pacientes recebem medicamentos que impedem a resolução do coágulo sanguíneo e param o sangramento. Outras drogas são ineficazes para esta patologia.

1. Lesões hemorrágicas são cauterizadas e tratadas com agentes hemostáticos, medicamentos hemostáticos são prescritos internamente - "Vikasol", "Ditsinon", "Ácido aminocapróico", "Etamzilat", além de medicamentos que têm efeito positivo na parede vascular, epitelizando e regenerando agentes - vitamina C, vitamina E , "Dexapantenol".
2. Um agente hemostático geral é o Adroxon. As injeções da droga dão um certo efeito.
3. A terapia hormonal é realizada para aumentar o nível de estrogênio no sangue. As mulheres recebem "Etinilestradiol", homens - "Metiltestosterona".
4. Terapia de hemocomponentes - transfusão de sangue de doador, plasma fresco congelado, massa plaquetária, administração de crioprecipitado.
5. Preparações de ferro – “Aktiferrin”, “Ferromed”, “Ferroplex”, “Ferrum Lek”.

crioterapia

A doença de Rendu-Osler geralmente requer intervenção cirúrgica. Durante a operação, a parte danificada do vaso é removida ou substituída por uma prótese. A crioagulação dá bons resultados para hemorragias nasais. A área do vaso afetado é congelada com nitrogênio líquido. Um crioaplicador é usado para destruir telangiectasias e, em seguida, pulverizar nitrogênio líquido na cavidade nasal para eliminar o ressecamento e prevenir a formação de crostas. A crioterapia é realizada durante todo o ano. Destruição química, termocoagulação, correção a laser, baroterapia são métodos de influência física que dão resultados temporários. A ligadura vascular é usada no desenvolvimento de sangramento abundante por motivos de saúde.

Entre as receitas da medicina tradicional que complementam o tratamento básico, as mais comuns e eficazes são as infusões e misturas de ervas que estimulam o metabolismo das células sanguíneas, aumentam a coagulação sanguínea e melhoram os processos de regeneração. Os pacientes recebem uma mistura de ervas de mil-folhas, urtiga, knotweed e morango silvestre. As matérias-primas são misturadas, despejadas em água fervente e aquecidas em banho-maria por meia hora, depois deixadas por uma hora e tomadas meio copo após as refeições, três vezes ao dia. A coleção é utilizada em um curso de dois meses sem interrupções.

Prevenção

Medidas preventivas para a doença de Rendu-Osler:

• Consulta com um geneticista ao planejar a gravidez para famílias com histórico dessas doenças,
• Eliminação de fatores provocadores,
• Manter as defesas do corpo em um nível ideal,
• Longas caminhadas ao ar livre,
• Endurecimento do corpo, banho de contraste,
• Monitoramento regular do pulso e da pressão arterial,
• Prevenção da constipação
• Otimização do trabalho e descanso,
• Combatendo maus hábitos
• Nutrição apropriada.

A terapia oportuna e adequada pode salvar a saúde e a vida do paciente. O prognóstico na maioria dos casos é relativamente favorável, mas existem formas com sangramento descontrolado.

Caracterizada por telangiectasia - dilatação local de pequenos vasos (vênulas e capilares) devido à sua inferioridade estrutural; manifesta-se como hemorragias.

A doença é herdada de forma autossômica dominante. A maioria dos pacientes apresenta uma forma heterozigótica da doença; a forma homozigótica é extremamente rara. Alguns pesquisadores acreditam que a dilatação local dos vasos sanguíneos ocorre como resultado da inferioridade hereditária do mesênquima e da interrupção do metabolismo da serotonina, enquanto outros sugerem que as telangiectasias são microvasos recém-formados a partir de restos de tecido embrionário.

Quadro clínico. A telangiectasia começa a se formar aos 6 a 10 anos de idade, manifestando-se mais claramente aos 40 a 50 anos. Eles têm pequenos (1-3 milímetros) formações planas, não pulsantes, roxo-violeta que ficam pálidas quando pressionadas, geralmente sangrando com pequenos traumas. A telangiectasia pode estar localizada na membrana mucosa do nariz, lábios, gengivas, língua, bochechas, na pele do couro cabeludo, face (telangiectasia nas asas do nariz e lóbulos das orelhas são especialmente patognomônicas), membros, tronco, também como na conjuntiva e sob as unhas; na forma generalizada e em órgãos internos (pulmões, baço) e ossos (geralmente coluna vertebral). Caracteriza-se por sangramentos nasais abundantes e frequentes, não associados a causas externas, observados em 80% dos pacientes. Menos comuns são sangramentos do trato gastrointestinal, hemorragias pulmonares, hemorragias dentro e ao redor da retina. É detectada deficiência hipocrômica de ferro (ver Anemia) e, após grande perda de sangue - elementos eritróides da medula óssea, trombocitose. Os exames que refletem o estado de coagulação e hemostasia plaquetária não foram alterados.

A doença costuma estar associada a anomalias vasculares (aneurismas vasculares pulmonares e angiomas no tecido pulmonar), levando à formação de anastomoses arteriovenosas pulmonares, encontradas em 15% dos pacientes e seus familiares no exame radiográfico. Clinicamente, é observada uma combinação de sintomas de perda sanguínea e hipoxemia devido à mistura de sangue arterial e venoso. Quando predomina a hipoxemia, os pacientes geralmente desenvolvem uma hipoxemia secundária (ver Policitemia). Em alguns casos da doença, podem ser encontradas anastomoses arteriovenosas no cérebro, na retina, bem como aneurismas das artérias hepática, esplênica e da aorta. Em pacientes com lesões hemangiomatosas extensas dos vasos hepáticos, esplenomegalia, Hipertensão portal com sinais de cirrose hepática (Osler).

Diagnóstico estabelecido com base no quadro clínico e dados de anamnese. A busca pela origem do sangramento interno é realizada por meio de métodos endoscópicos - esofagogastroduodenoscopia (ver Gastroscopia, Esofagoscopia), colonoscopia (colonoscopia), broncoscopia (broncoscopia), cistoscopia (cistoscopia), bem como métodos de raios X (ver Angiografia). O diferencial é realizado com uma série de coagulopatias leves e hereditárias, que são caracterizadas por alterações na coagulação e na hemostasia plaquetária, por exemplo, na doença de von Willebrand (ver Diátese hemorrágica).

Tratamento sintomático. É realizado em regime ambulatorial, em caso de perda sanguínea significativa - em hospital terapêutico ou hematológico. Para corrigir a deficiência de ferro são indicados medicamentos (gemostimulina, ferroplex, ferrocal); com anemia mais grave, massa de glóbulos vermelhos. Nas hemorragias nasais, dependendo da gravidade, o tamponamento é realizado na cavidade nasal, mucosa nasal, mucosa com vasos afetados, etc. (ver Hemorragias nasais). Na presença de telangiectasia hemorrágica, é realizada destruição criogênica. Quando o sangramento piora durante a menopausa, é prescrita terapia hormonal.

Previsão favorável para a vida na maioria dos casos.

Bibliografia: Kassirsky I.A. e Alekseev G.A. Clínico, M., 1970; Guia de Hematologia, ed. IA Vorobyova, volume 2, pág. 334, M., 1985; Seldin M.A. e outros.Crioterapia para doença de Osler, Ter. ., volume 50, nº 7, pág. 97, 1978, bibliografia.

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Veja o que é “doença de Osler-Randu” em outros dicionários:

Osler CID 10 I ... Wikipédia

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- (W. Osler, 1849 1919, médico inglês; N. J. L. M. Rendu, 1844 1902, médico francês; sinônimo: angioma hemorrágico hereditário, doença de Osler, doença de Randu Weber Osler, telangiectasia hemorrágica hereditária) doença hereditária, ... ... Grande dicionário médico- (hemorragia hemorrágica grega) um grupo de doenças e condições patológicas de natureza hereditária ou adquirida, cuja manifestação comum é a síndrome hemorrágica (tendência a episódios intensos recorrentes de longo prazo, na maioria das vezes ... ... Enciclopédia médica

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I Gastrite (gastrite; grego gáster estômago + itis) alterações inflamatórias ou inflamatórias-distróficas na mucosa gástrica. Pode ser primária e considerada como uma doença independente e secundária, acompanhando uma série de... ... Enciclopédia médica

A doença de Rendu-Osler (angiomatose hemorrágica, telangiectasia hereditária) é uma patologia genética que ocorre como resultado do subdesenvolvimento do endotélio vascular e é acompanhada pelo aparecimento de múltiplos angiomas e telangiectasias com tendência a sangramento nas mucosas e na pele.

informações gerais

A angiomatose hemorrágica foi descrita no final do século XIX – início do século XX pelos médicos W. Osler (Canadá), A.Zh.L.M. Randu (França) e F.P. Weber (Inglaterra).

A síndrome de Osler-Rendu-Weber ocorre em 1 pessoa em cada 5.000. Homens e mulheres são igualmente suscetíveis a ela, independentemente de raça e etnia.

Causas

A doença de Rendu-Osler ocorre devido a uma mutação genética. Dois genes envolvidos no processo de formação vascular e reparação tecidual são responsáveis ​​pelo seu desenvolvimento.

O primeiro gene está localizado no cromossomo 9q33-q34. Codifica a produção de uma glicoproteína de membrana, que é um importante elemento estrutural das células endoteliais vasculares.

O segundo gene está localizado no cromossomo 12q13. É responsável pela síntese do receptor semelhante à ativina para a enzima quinase-1 e é um fator transformador de crescimento.

A síndrome de Randu-Osler é transmitida de acordo com um princípio autossômico dominante: a doença se desenvolve em uma criança se ela recebeu um gene com mutação de um dos pais. Casos esporádicos de patologia são registrados muito raramente. Acredita-se que alterações na estrutura dos vasos sanguíneos ocorram sob a influência de fatores desfavoráveis ​​aos quais o feto está exposto durante o pré-natal. Os principais são infecções e substâncias farmacológicas.

Patogênese

Normalmente, a estrutura dos vasos sanguíneos consiste em três camadas:

• interno - endotélio (camada de células mesenquimais planas), subendotélio (tecido conjuntivo frouxo) e membrana elástica;
• médio – células musculares lisas e elásticas;
• externo – tecido conjuntivo frouxo e terminações nervosas.

Uma mutação genética na doença de Rendu-Osler leva ao subdesenvolvimento dos vasos sanguíneos: eles consistem apenas em endotélio rodeado por fibras colágenas soltas. Essa estrutura causa dilatação (expansão) e adelgaçamento das paredes de seções individuais de capilares e vênulas pós-capilares. Além disso, é observada angiomatose - proliferação excessiva de vasos sanguíneos.

Os processos patológicos levam à formação de:

• telangiectasia - redes vasculares (“estrelas”), constituídas por capilares dilatados;
• derivações arteriovenosas – conexões diretas entre veias e artérias;
• aneurismas - abaulamentos das paredes arteriais devido à sua dilatação.

Devido ao adelgaçamento das paredes, a fragilidade dos vasos aumenta e ocorre sangramento.

Sintomas

A doença de Randu-Osler-Weber começa a se manifestar aos 6-7 anos de idade. A telangiectasia passa por três estágios de desenvolvimento:

• precoce - parecem pequenas manchas de formato irregular;
• intermediário – aglomerados de vasos adquirem formato de aranha;
• nodular - a telangiectasia se transforma em nódulos redondos ou ovais com diâmetro de 5 a 7 mm, que se projetam 1 a 3 cm acima da superfície.

A cor das vasinhos pode variar do vermelho brilhante ao roxo escuro. Sua característica é que ficam pálidos quando pressionados e se enchem de cor após a remoção da pressão.

Primeiro, as telangiectasias aparecem na membrana mucosa e nas asas do nariz, lábios, bochechas, língua, gengivas, sob os cabelos e nos lóbulos das orelhas. Eles podem então ser encontrados em todas as partes do corpo. Na maioria dos casos, os defeitos vasculares também ocorrem nas membranas mucosas do trato respiratório, rins, fígado, trato gastrointestinal, órgãos genitais e cérebro.

A doença de Rendu-Osler ocorre com vários sintomas hemorrágicos e anêmicos.

Sinais hemorrágicos:

• sangramento;
• inclusões de sangue nas fezes e na urina;
• a presença de sangue no escarro expelido ao tossir, bem como no vômito.

O sangramento recorrente é o principal sinal de patologia. Na maioria das vezes eles se abrem na cavidade nasal, mas podem ocorrer na faringe, no trato gastrointestinal, no trato broncopulmonar, no fígado e assim por diante. As telangiectasias localizadas na pele raramente sangram, pois possuem uma densa membrana de células epidérmicas.

Devido à falta crônica de hemoglobina, que ocorre como resultado de sangramento, a doença de Randu-Osler é acompanhada por sintomas anêmicos:

• fraqueza, fadiga;
• tontura, desmaio;
• falta de ar e taquicardia após pequenos esforços;
• dor aguda no esterno.

O quadro clínico pode ser complementado por sintomas de derivações arteriovenosas e aneurismas localizados em vários órgãos internos. A longo prazo, podem causar insuficiência cardíaca e renal, tromboembolismo cerebral, cirrose hepática e outras doenças graves.

Diagnóstico

A doença de Randu-Osler é diagnosticada com base em anamnese, exame físico, estudos laboratoriais e instrumentais. Os principais sinais sugestivos da doença são múltiplas telangiectasias, sangramentos espontâneos recorrentes e manifestações de anemia.

Pesquisa laboratorial:

• exame de sangue geral - mostra diminuição do nível de hemoglobina e glóbulos vermelhos;
• bioquímica sanguínea – demonstra deficiência de ferro;
• exames para avaliar a hemostasia - distúrbios significativos geralmente não são detectados, mas em alguns casos são encontrados sinais de coagulação intravascular;
• Um exame de urina geral - em caso de sangramento no trato urinário, mostra a presença de glóbulos vermelhos.

Os métodos instrumentais para detecção da doença de Rendu-Osler baseiam-se na visualização das membranas mucosas dos órgãos internos. Eles são implementados por meio de um endoscópio - um tubo fino e flexível com uma câmera, que é inserido através de aberturas naturais ou pequenas incisões. Os principais:

• fibroesofagogastroduodenoscopia (esôfago, parte inicial do intestino delgado e estômago),
• colonoscopia (intestino grosso);
• broncoscopia (vias aéreas);
• cistoscopia (trato urinário);
• laparoscopia (órgãos abdominais).

Se órgãos internos forem afetados, é realizada uma tomografia computadorizada com contraste. Permite visualizar anormalidades vasculares. Se uma criança tem aneurismas e derivações arteriovenosas nos pulmões e no cérebro, é aconselhável fazer uma tomografia computadorizada dos pulmões e uma ressonância magnética do cérebro na adolescência.

Tratamento

A doença de Rendu-Osler requer tratamento de manutenção ao longo da vida. Inclui vários componentes importantes:

• alívio e prevenção de sangramento;
• reposição de perdas de sangue e substâncias vitais;
• eliminação da telangiectasia;
• correção cirúrgica de anomalias vasculares.

O tamponamento apertado não é usado para estancar sangramentos nasais, pois contribuem para recaídas. A irrigação da membrana mucosa com peróxido de hidrogênio, trombina, Lebetox e outras drogas é ineficaz, mas pode reduzir temporariamente o sangramento.

O melhor resultado é obtido pela irrigação com solução de ácido aminocapróico a 5-8% ou outro agente inibidor da fibrinólise. Após estancar o sangramento, recomenda-se o uso de medicamentos tópicos com lanolina, vitamina E e dexpantenol para acelerar a cicatrização da membrana epitelial.

A prevenção do sangramento consiste em eliminar os fatores que o causam. Entre eles:

• traumatização direta da telangiectasia;
• hipertensão arterial;
• doenças inflamatórias das membranas mucosas;
• deficiência de vitaminas e minerais;
• Situações estressantes;
• atividade física excessiva;
• beber álcool e alimentos picantes;
• tomando anticoagulantes.

A terapia sistêmica para a doença de Randu-Osler inclui hormônios (testosterona e estrogênio), bem como medicamentos que fortalecem os vasos sanguíneos (vicasol, vitamina C, etamsilato). Medicamentos contendo ferro são usados ​​para tratar a anemia. Em caso de perda grave de sangue, é realizada uma transfusão de sangue.

A telangiectasia pode ser eliminada usando métodos como:

• criodestruição – tratamento da mucosa com nitrogênio líquido;
• destruição química - exposição a capilares com ácidos tricloroacético e crômico;
• termocoagulação – cauterização de anomalias vasculares com corrente elétrica;
• ablação a laser – processamento de “estrelas” com feixe de laser.

Esses métodos fornecem resultados temporários. A criodestruição é considerada a mais eficaz delas para hemorragias nasais.

A intervenção cirúrgica é realizada para aneurismas arteriovenosos, bem como para sangramentos frequentes e intensos do trato gastrointestinal, fígado, rins e trato respiratório. O vaso afetado é ressecado e os capilares que fornecem sangue a ele são ligados.

Previsão

A doença de Rendu-Osler tem prognóstico favorável com terapia de manutenção contínua. Sem tratamento, pode causar complicações como:

• Anemia por deficiência de ferro;
• cegueira por hemorragia na retina;
• coma anêmico;
• hipertensão pulmonar;
• abscesso cerebral;
• cirrose do fígado.

A síndrome de Osler pode causar sangramento intenso, levando à morte.

Prevenção

A prevenção da doença de Randu-Osler consiste no aconselhamento médico e genético durante o planejamento da gravidez, caso haja casos de patologia no histórico familiar.

A doença de Rendu-Osler é uma patologia que se manifesta por telangiectasia hemorrágica, que surge devido ao desenvolvimento insuficiente do endotélio vascular. Apesar de este diagnóstico ter sido feito pela primeira vez no século XIX, ainda não existe uma terapia eficaz para esta doença.

Os médicos só podem apoiar o corpo do paciente aplicando medidas hemostáticas e tratamento de suporte. Pessoas de qualquer sexo e idade que herdaram um gene mutado de um dos pais podem contrair esta doença. A doença afeta aproximadamente 1 pessoa em mais de 5.000 pessoas.

Características da doença

A doença de Randu-Osler-Weber recebeu o nome dos médicos que primeiro diagnosticaram a patologia. Essa condição humana é considerada grave, pois a vasopatia de origem hereditária causa desenvolvimento insuficiente das células endoteliais, o que leva à formação de telangiectasias, além de sangramentos graves e de difícil estanquidade.

Esta doença não é inflamatória. Pequenos capilares e vasos transformam-se em múltiplos focos de telangiectasia, que aparece na pele do paciente na forma de vasinhos ou malha fina.

Esta patologia provoca o desenvolvimento de anemia devido a sangramentos constantes. Os sintomas desta doença estão associados a manifestações de anemia.

Todas as doenças hereditárias são muito perigosas, pois são quase impossíveis de curar. A doença progride com o tempo, afetando cada vez mais vasos.

As paredes das pequenas artérias tornam-se muito finas e frágeis e sua luz se expande, o que contribui para a formação de anastomoses arteriovenulares. Os pacientes com esta doença podem ser imediatamente distinguidos por pequenas manchas características na pele e nas membranas mucosas; essas formações são chamadas de telangiectasia.

Por que a doença ocorre?

Deve-se notar que esta doença ainda não foi suficientemente estudada, portanto ninguém pode dizer exatamente por que ocorre. Supõe-se que a doença apareça devido a mutações genéticas, levando a defeitos endoteliais e, posteriormente, à destruição desse tecido.

Histiócitos e leucócitos se acumulam ao redor das áreas danificadas, o que perturba a função plaquetária e ativa a fibrinólise. Em seguida, costuma-se observar adelgaçamento das vênulas e sua expansão. A consequência desse processo patológico é a diminuição da pressão arterial e a velocidade da circulação sanguínea também diminui.

O que pode causar a doença

Existem alguns fatores que podem desencadear o desenvolvimento desta doença em pessoas que têm predisposição genética para esta doença.

Fatores provocadores:

1. Pressão arterial constantemente elevada.
2. Situações estressantes que ocorrem com frequência.
3. Lesões mecânicas.
4. Consumo excessivo de bebidas alcoólicas.
5. Recusa de alimentos à base de carne (vegetarianismo).
6. Falta de vitaminas no corpo.
7. Estresse severo, tanto físico quanto emocional.
8. Exposição à radiação e raios X.
9. Terapia com medicamentos à base de aspirina.
10. Falta constante de sono ou atividades noturnas.

As exacerbações da doença de Randu-Osler podem ser desencadeadas por certas doenças infecciosas, distúrbios hormonais do corpo, adolescência ou período de gravidez e parto. Nesse caso, os provocadores da doença são infecções agudas, perturbações no funcionamento do sistema nervoso central (SNC), bem como patologias ocupacionais.

Manifestações clínicas

É impossível não notar os sintomas da doença: na pele e na superfície das mucosas de um doente, formam-se pequenas redes e estrelas de vasos sanguíneos, de cores diferentes - do vermelho claro ao roxo escuro. Este sinal é a única característica morfológica desta doença.

No primeiro estágio da formação da telangiectasia, uma pequena mancha de formato irregular aparece na pele, que gradualmente se transforma em um nódulo vermelho profundo que se eleva acima da superfície da pele.

Esta formação é fácil de ver, destaca-se nitidamente no fundo da pele normal. Na maioria das vezes, essas manifestações ocorrem em determinados locais.

Locais de telangiectasia:

• área da boca;
• lábios;
• Cabeça cheia;
• dedos dos membros superiores;
• membrana mucosa da laringe, faringe, traquéia, esôfago;
• membrana mucosa dos brônquios, intestinos, trato urinário, rins.

Se descrevermos em poucas palavras as manifestações desta patologia, podemos dizer que o paciente desenvolve uma erupção cutânea de pequenas protuberâncias vermelhas na pele, especialmente visíveis no rosto. Essas formações começam a sangrar ao menor ferimento, por isso o paciente geralmente sofre de anemia.

Sintomas:

1. Angiomas que sangram constantemente.
2. Manchas e nódulos na pele.
3. Sangramentos nasais frequentes.
4. Alto risco de sangramento do estômago e intestinos.
5. Anemia.
6. Dificuldade em respirar (com aneurismas arteriovenosos nos pulmões).

O maior perigo desta patologia é o sangramento excessivo. Se uma pessoa doente tem hemorragia nasal, é muito difícil estancá-la, por isso a anemia desenvolve-se muito rapidamente e, em casos raros, até a morte é possível.

Quais são as possíveis complicações?

Freqüentemente, esses pacientes apresentam partículas de sangue no escarro, na urina ou nas fezes, o que indica que esse sangramento ocorre constantemente dentro do corpo.

As formas avançadas desta doença podem provocar o desenvolvimento de complicações.

Consequências da doença de Randu-Osler:

• síndrome de edema;
• hipertensão;
• TELA;
• deficiência visual até cegueira completa;
• cirrose hepática, hepatomegalia;
• distrofia miocárdica;
• paralisia;
• hemorragias dentro do cérebro;
• coma anêmico.

A perda significativa de sangue também pode ser acompanhada de perda de consciência, tontura, a pele fica pálida e assim permanece para sempre. Se o processo patológico estiver em estágio avançado, também ocorrem distúrbios graves no sistema digestivo, observam-se melena, fraqueza intensa e vômitos semelhantes a borra de café.

Além disso, as manifestações dessa doença podem afetar não só a pele, mas também a medula espinhal e o sistema nervoso, o que provoca crises de epilepsia, além de abscessos cerebrais.

Há casos em que a doença familiar de Rendu-Osler apresentou apenas manifestações cerebrais e a telangiectasia apareceu na pele em pequenas quantidades.

Como os pacientes são examinados

O diagnóstico da síndrome de Randu-Osler começa com o exame do paciente por um médico. Normalmente, para fazer o diagnóstico, basta examinar o paciente: as telangiectasias são visíveis em seu corpo.

Para estabelecer o quadro clínico completo e os distúrbios do organismo ocorridos em decorrência da doença, é necessário aplicar métodos diagnósticos adicionais.

Métodos de exame:

1. Exame endoscópico do sistema respiratório e do trato digestivo (para detectar sangramento nesta área).
2. Ressonância magnética (se o paciente tiver distúrbios cerebrais).
3. Bioquímica sanguínea (esta análise nem sempre mostra a presença de processos patológicos).
4. Elaboração de uma história hereditária (se os parentes foram diagnosticados com doença de Randu-Osler).
5. Urinálise (para detectar distúrbios vasculares na bexiga e no trato urinário).
6. Ultrassonografia da cavidade abdominal.
7. Raios X de luz.

Se o sangramento for pronunciado, um exame de sangue pode mostrar a presença de anemia, uma vez que a hemoglobina diminui significativamente com grande perda de sangue.

Com mais perda de sangue, os pacientes podem apresentar distúrbios de hemostasia, queda nos níveis de plaquetas, bem como a presença de outros fatores que afetam negativamente a coagulação. Este quadro clínico indica uma forma grave desta doença.

Se uma pessoa sabe que seus parentes têm a doença de Rendu-Osler, o diagnóstico para fins de prevenção é necessário desde cedo. No caso de distúrbios cerebrais em familiares com esta doença, deve ser realizado anualmente exame de ressonância magnética para cada membro da família, principalmente adolescentes.

A ressonância magnética e a tomografia computadorizada podem mostrar sangramento subaracnóideo que apenas começou a aparecer. O diagnóstico precoce desta doença evitará o desenvolvimento de complicações graves, uma vez que a terapia será iniciada nos primeiros estágios do aparecimento da doença.

Como tratar a patologia

O tratamento da doença de Randu-Osler-Weber é baseado nos sintomas da doença. Não existe terapia específica para esta doença.

• O sangramento intenso do nariz deve ser interrompido com urgência, para o qual é usada a ablação a laser. No entanto, a eficácia deste método de tratamento é fraca e temporária. Como auxílio emergencial, os pacientes utilizam ácido aminocapróico refrigerado, portanto, esse medicamento deve estar sempre à mão do paciente.
• Para sangramento no sistema digestivo, os médicos usam técnicas endoscópicas. Se a perda de sangue for muito significativa, é necessária uma intervenção cirúrgica. Além disso, o tratamento cirúrgico desta doença é utilizado em caso de complicações, como hemorragia subaracnóidea ou desvio da direita para a esquerda.
• Como terapia de manutenção, o paciente necessita de ingestão prolongada de complexos vitamínicos, além de suplementos de ferro, uma vez que quase todos os pacientes com esse diagnóstico apresentam anemia.
• Em casos graves desta doença, os médicos administram ao paciente uma transfusão de sangue e, às vezes, de glóbulos vermelhos.

É impossível determinar com precisão o prognóstico da doença de um paciente, porque depende em grande parte da extensão da propagação do processo patológico e da gravidade dos danos ao tecido vascular.

Características da terapia medicamentosa

Muitas vezes, casos desta doença em parentes podem esclarecer a situação. Com base nos sintomas manifestados nos familiares doentes, pode-se entender aproximadamente o quanto a doença irá progredir e quais danos ela pode causar ao organismo.

Com as manifestações cerebrais dessa patologia, o prognóstico da doença e da vida desses pacientes piora significativamente, uma vez que são possíveis consequências graves como acidente vascular cerebral, crises epilépticas e abscesso cerebral.

Se esse paciente apresentar sangramento nasal, é necessário entrar em contato com urgência com um centro médico, pois não será possível estancar o sangramento sozinho.

Medicamentos terapêuticos:

1. Dicynon, Vikasol, agentes hemostáticos.
2. Dexpantenol, vitaminas E e C, medicamentos para fortalecimento das paredes vasculares.
3. Androxon é um medicamento hemostático.
4. A metiltestosterona e o etinilestradiol são medicamentos hormonais que aumentam o nível de estrogênio no sangue.
5. Ferromet, Ferrum Lek, Aktiferrin são medicamentos que contêm ferro.

As medidas preventivas também podem ser chamadas de terapêuticas, pois se o paciente monitorar constantemente sua saúde, nenhuma doença poderá progredir. Caminhadas diárias ao ar livre, banhos de contraste, monitoramento da pressão arterial e do pulso, manutenção da imunidade - tudo isso ajudará a manter a doença no mesmo nível, evitando seu desenvolvimento.

A doença de Rendu-Osler é uma patologia bastante rara, por isso muitas pessoas não sabem o que é. Às vezes, os primeiros sinais da doença ficam sem a devida atenção e o tratamento não é realizado em tempo hábil, o que pode piorar o prognóstico da doença. Esta doença é muito perigosa, você não deve tentar curá-la sozinho.