conţinând gene. Denumirea „cromozom” provine din cuvintele grecești (chrōma - culoare, culoare și sōma - corp), și se datorează faptului că în timpul diviziunii celulare sunt colorați intens în prezența coloranților de bază (de exemplu, anilina).

Mulți oameni de știință, de la începutul secolului al XX-lea, s-au gândit la întrebarea: „Câți cromozomi are o persoană?”. Deci, până în 1955, toate „mințile omenirii” erau convinse că numărul de cromozomi dintr-o persoană este de 48, adică. 24 de cupluri. Motivul a fost că Theophilus Painter (un om de știință din Texas) le-a numărat incorect în secțiunile pregătitoare ale testiculelor umane, prin ordin judecătoresc (1921). În viitor, la această opinie au venit și alți oameni de știință, folosind diferite metode de numărare. Chiar și după ce au dezvoltat o metodă de separare a cromozomilor, cercetătorii nu au contestat rezultatul lui Painter. Eroarea a fost descoperită de oamenii de știință Albert Levan și Jo-Hin Tjo în 1955, care au calculat cu exactitate câte perechi de cromozomi are o persoană, și anume 23 (în calculul lor a fost folosită o tehnică mai modernă).

Celulele somatice și cele germinale conțin un set diferit de cromozomi la speciile biologice, ceea ce nu se poate spune despre caracteristicile morfologice ale cromozomilor, care sunt constante. au un dublat (mult diploid), care este împărțit în perechi de cromozomi identici (omologi), care sunt similare ca morfologie (structură) și dimensiune. O parte este întotdeauna paternă, cealaltă maternă. Celulele germinale umane (gameții) sunt reprezentate de un set haploid (unic) de cromozomi. Când un ou este fertilizat, ele se unesc într-un nucleu al zigotului de seturi haploide de gameți feminini și masculini. Acest lucru restabilește setul dublu. Este posibil să spunem cu exactitate câți cromozomi are o persoană - sunt 46 dintre ei, în timp ce 22 de perechi sunt autozomi și o pereche este cromozomi sexuali (gonozomi). Diferențele sexuale au atât morfologice, cât și structurale (compoziția genelor). Într-un organism feminin, o pereche de gonozomi conține doi cromozomi X (perechea XX), iar într-un organism masculin, un cromozom X și unul Y (perechea XY).

Din punct de vedere morfologic, cromozomii se modifică în timpul diviziunii celulare, când se dublează (cu excepția celulelor germinale, în care nu are loc dublarea). Acest lucru se repetă de multe ori, dar nu se observă nicio modificare a setului de cromozomi. Cromozomii sunt cei mai vizibili la una dintre etapele diviziunii celulare (metafaza). În această fază, cromozomii sunt reprezentați de două formațiuni scindate longitudinal (cromatide surori), care se îngustează și se unesc în regiunea așa-numitei constricții primare, sau centromer (element obligatoriu al cromozomului). Telomerii sunt capetele unui cromozom. Din punct de vedere structural, cromozomii umani sunt reprezentați de ADN (acid dezoxiribonucleic), care codifică genele care îi alcătuiesc. Genele, la rândul lor, poartă informații despre o anumită trăsătură.

Câți cromozomi are o persoană vor depinde de dezvoltarea sa individuală. Există concepte precum: aneuploidie (modificarea numărului de cromozomi individuali) și poliploidie (numărul de seturi haploide este mai mult decât diploid). Acestea din urmă pot fi de mai multe tipuri: pierderea unui cromozom omolog (monozomie), sau aspectul (trisomie - unul în plus, tetrasomie - doi în plus etc.). Toate acestea sunt o consecință a mutațiilor genomice și cromozomiale care pot duce la afecțiuni patologice precum sindroamele Klinefelter, Shereshevsky-Turner și alte boli.

Astfel, doar secolul al XX-lea a dat răspunsuri la toate întrebările, iar acum fiecare locuitor educat al planetei Pământ știe câți cromozomi are o persoană. De care va fi compoziția celei de-a 23-a perechi de cromozomi (XX sau XY) depinde sexul copilului nenăscut, iar acest lucru este determinat în timpul fertilizării și fuziunii celulelor sexuale feminine și masculine.

Uneori ne oferă surprize uimitoare. De exemplu, știți ce sunt cromozomii și cum afectează aceștia?

Ne propunem să înțelegem această problemă pentru a puncta i-urile odată pentru totdeauna.

Când te uiți la fotografiile de familie, s-ar putea să fi observat că membrii aceleiași rudențe seamănă: copiii arată ca părinții, părinții arată ca bunicii. Această asemănare este transmisă din generație în generație prin mecanisme uimitoare.

Toate organismele vii, de la elefanții unicelulari până la elefanții africani, au cromozomi în nucleul celulei - fire subțiri lungi care pot fi văzute doar cu un microscop electronic.

Cromozomii (greaca veche χρῶμα - culoare și σῶμα - corp) sunt structuri nucleoproteice din nucleul celulei, în care se concentrează cea mai mare parte a informațiilor ereditare (gene). Ele sunt concepute pentru a stoca aceste informații, implementarea și transmiterea acesteia.

Câți cromozomi are o persoană

Încă de la sfârșitul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au descoperit că numărul de cromozomi din diferite specii nu este același.

De exemplu, mazărea are 14 cromozomi, y - 42, iar la om - 46 (adică 23 de perechi). Prin urmare, este tentant să concluzionam că, cu cât sunt mai multe, cu atât creatura care le posedă este mai complexă. Cu toate acestea, în realitate, acest lucru nu este deloc așa.

Din cele 23 de perechi de cromozomi umani, 22 de perechi sunt autozomi și o pereche sunt gonozomi (cromozomi sexuali). Sexual au diferențe morfologice și structurale (compoziția genelor).

Într-un organism feminin, o pereche de gonozomi conține doi cromozomi X (perechea XX), iar într-un organism masculin, un cromozom X și unul Y (perechea XY).

De care va fi compoziția cromozomilor celei de-a douăzeci și treia perechi (XX sau XY) depinde sexul copilului nenăscut. Acest lucru este determinat în timpul fertilizării și fuziunii celulelor reproducătoare feminine și masculine.

Acest fapt poate părea ciudat, dar în ceea ce privește numărul de cromozomi, o persoană este inferioară multor animale. De exemplu, o capră nefericită are 60 de cromozomi, iar un melc are 80.

Cromozomii constau dintr-o proteină și o moleculă de ADN (acid dezoxiribonucleic), asemănătoare unei duble helix. Fiecare celulă conține aproximativ 2 metri de ADN, iar în total există aproximativ 100 de miliarde de km de ADN în celulele corpului nostru.

Un fapt interesant este că, în prezența unui cromozom suplimentar sau în absența a cel puțin unuia dintre cei 46, o persoană are o mutație și anomalii grave de dezvoltare (boala Down etc.).

Cromozom este o structură sub formă de fir care conține ADN în nucleul celulei care poartă gene, unitățile eredității, dispuse într-o ordine liniară. Oamenii au 22 de perechi de cromozomi normali și o pereche de cromozomi sexuali. Pe lângă gene, cromozomii conțin și elemente de reglare și secvențe de nucleotide. Acestea adăpostesc proteine ​​care leagă ADN-ul care controlează funcțiile ADN-ului. Interesant este că cuvântul „cromozom” provine din cuvântul grecesc „crom”, care înseamnă „culoare”. Cromozomii au primit acest nume datorită faptului că au particularitatea de a fi pictați în diferite tonuri. Structura și natura cromozomilor variază de la organism la organism. Cromozomii umani au fost întotdeauna subiectul unui interes constant al cercetătorilor care lucrează în domeniul geneticii. Gama largă de factori care sunt determinați de cromozomii umani, anomaliile de care sunt responsabili și natura lor complexă au atras întotdeauna atenția multor oameni de știință.

Fapte interesante despre cromozomii umani

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi nucleari. Cromozomii sunt formați din molecule de ADN care conțin gene. Molecula de ADN cromozomial conține trei secvențe de nucleotide necesare pentru replicare. La colorarea cromozomilor, structura cu benzi a cromozomilor mitotici devine evidentă. Fiecare bandă conține numeroase perechi de nucleotide de ADN.

Omul este o specie biologică care se reproduce sexual și are celule somatice diploide care conțin două seturi de cromozomi. Un set este moștenit de la mamă, în timp ce celălalt este moștenit de la tată. Celulele reproductive, spre deosebire de celulele corpului, au un singur set de cromozomi. Încrucișarea (încrucișarea) între cromozomi duce la crearea de noi cromozomi. Noii cromozomi nu sunt moșteniți de la niciunul dintre părinți. Acesta este motivul pentru care nu toți manifestăm trăsături pe care le primim direct de la unul dintre părinții noștri.

Cromozomii autozomici sunt numerotați de la 1 la 22 în ordine descrescătoare pe măsură ce dimensiunea lor scade. Fiecare persoană are două seturi de 22 de cromozomi, un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată.

O anomalie în conținutul cromozomilor unei celule poate provoca anumite tulburări genetice la oameni. Anomaliile cromozomiale la oameni sunt adesea responsabile pentru apariția bolilor genetice la copiii lor. Cei care au anomalii cromozomiale sunt adesea doar purtători ai bolii, în timp ce copiii lor au boala.

Aberațiile cromozomiale (modificări structurale ale cromozomilor) sunt cauzate de diverși factori, și anume ștergerea sau duplicarea unei părți a cromozomului, inversarea, care este o schimbare a direcției cromozomului spre opus, sau translocarea, în care parte a cromozomului se rupe și se unește cu un alt cromozom.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este responsabilă pentru o tulburare genetică foarte cunoscută numită sindrom Down.

Trisomia 18 duce la sindromul Edwards, care poate provoca moartea în copilărie.

O ștergere a unei părți a cromozomului cinci are ca rezultat o tulburare genetică cunoscută sub numele de sindromul „pisica plânsă”. Persoanele afectate de această boală au adesea retard mintal, iar plânsul lor în copilărie seamănă cu plânsul unei pisici.

Anomaliile cromozomilor sexuali includ sindromul Turner, în care caracteristicile sexuale feminine sunt prezente, dar subdezvoltate, și sindromul XXX la fete și sindromul XXY la băieți, care provoacă dislexie la persoanele afectate.

Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în celulele vegetale. Monografia lui Van Beneden despre ouăle de viermi rotunzi fertilizate a condus la cercetări suplimentare. Mai târziu, August Weissman a arătat că linia germinativă era diferită de soma și a constatat că nucleii celulari conțineau material ereditar. El a mai sugerat că fertilizarea duce la formarea unei noi combinații de cromozomi.

Aceste descoperiri au devenit pietre de temelie în domeniul geneticii. Cercetătorii au acumulat deja o cantitate destul de semnificativă de cunoștințe despre cromozomii și genele umane, dar mai rămân multe de descoperit.

Video

Diagrama structurii cromozomului în profaza-metafaza târzie a mitozei. 1 cromatidă; 2 centromeri; 3 braț scurt; 4 braț lung ... Wikipedia

I Medicină Medicina este un sistem de cunoștințe și practici științifice care vizează întărirea și menținerea sănătății, prelungirea vieții oamenilor și prevenirea și tratarea bolilor umane. Pentru a îndeplini aceste sarcini, M. studiază structura și ...... Enciclopedia medicală

Ramura botanicii care se ocupă de clasificarea naturală a plantelor. Instanțele cu multe caracteristici similare sunt combinate în grupuri numite specii. Crinii tigru sunt o specie, crinii albi sunt alta și așa mai departe. Vederi asemănătoare între ele la rândul lor ...... Enciclopedia Collier

terapie genetică ex vivo- * terapia genică ex vivo * terapia genică ex vivo terapia genică bazată pe izolarea celulelor țintă ale pacientului, modificarea genetică a acestora în condiții de cultivare și transplantul autolog. Terapia genetică folosind germinale ...... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Animalele, plantele și microorganismele sunt cele mai frecvente obiecte ale cercetării genetice.1 Acetabularia acetabularia. Un gen de alge verzi unicelulare din clasa sifonului, caracterizat printr-un nucleu gigant (cu diametrul de până la 2 mm) exact ... ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.

Polimer- Definiția polimerilor (polimeri), tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Informații despre definiția polimerilor, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici. Enciclopedia investitorului

O stare calitativă specială a lumii este poate un pas necesar în dezvoltarea Universului. Abordarea naturală științifică a esenței vieții se concentrează pe problema originii ei, purtătorii ei materiale, pe diferența dintre lucrurile vii și nevii, pe evoluție ... ... Enciclopedie filosofică

32. Cromozomi mitotici. Organizarea morfologică și funcțiile. Cariotip (pe exemplul unei persoane).

Cromozomii mitotici se formează într-o celulă în timpul mitozei. Aceștia sunt cromozomi care nu funcționează, iar moleculele de ADN din ei sunt împachetate extrem de strâns. Este suficient să spunem că lungimea totală a cromozomilor metafazici este de aproximativ 104 ori mai mică decât lungimea întregului ADN conținut în nucleu. Datorită acestei compactități a cromozomilor mitotici, se asigură o distribuție uniformă a materialului genetic între celulele fiice în timpul mitozei. Cariotip- un set de caracteristici (număr, mărime, formă etc.) ale unui set complet de cromozomi, inerente celulelor unei anumite specii biologice ( cariotipul speciei ), organism dat ( cariotip individual ) sau linie (clonă) de celule. Un cariotip este uneori numit și o reprezentare vizuală a setului complet de cromozomi (cariograme).

Definiția cariotipului

Aspectul cromozomilor se modifică semnificativ în timpul ciclului celular: în timpul interfazei, cromozomii sunt localizați în nucleu, de regulă, despiralizați și greu de observat; prin urmare, celulele într-una dintre etapele diviziunii lor, metafaza mitozei, sunt folosite pentru determinarea cariotipului.

Procedura de determinare a cariotipului

Pentru procedura de determinare a cariotipului, poate fi utilizată orice populație de celule în diviziune; pentru determinarea cariotipului uman, fie leucocite mononucleare extrase dintr-o probă de sânge, a căror diviziune este provocată de adăugarea de mitogeni, fie culturi de celule care se divid. rapid în normă (fibroblaste cutanate, celule măduvei osoase). Îmbogățirea populației culturii celulare se realizează prin oprirea diviziunii celulare în stadiul metafazei mitozei prin adăugarea de colchicină, un alcaloid care blochează formarea microtubulilor și „întinderea” cromozomilor la polii diviziunii celulare și împiedică astfel finalizarea mitoză.

Celulele rezultate în stadiul de metafază sunt fixate, colorate și fotografiate la microscop; dintr-un set de fotografii rezultate, așa-numitele. cariotip sistematizat - un set numerotat de perechi de cromozomi omologi (autozomi), in timp ce imaginile cromozomilor sunt orientate vertical cu bratele scurte in sus, numerotarea lor se face in ordinea descrescatoare a marimii, o pereche de cromozomi sexuali este plasata la sfarsitul setului (vezi Fig. 1).

Din punct de vedere istoric, primele cariotipuri nedetaliate care au permis clasificarea după morfologia cromozomilor au fost obținute prin colorarea Romanovsky-Giemsa, cu toate acestea, detalierea suplimentară a structurii cromozomilor în cariotipuri a devenit posibilă odată cu apariția tehnicilor de colorare diferențială pentru cromozomi.

Cariotipuri clasice și spectrale.

33. Reproducerea cromozomilor pro- și eucariote, relație cu ciclul celular.

De obicei, ciclul celular la eucariote este format din patru perioade de timp: mitoză(M),presintetice(G1),sintetic(S) Și postsintetice(G2) faze (perioade). Se știe că durata totală atât a întregului ciclu celular, cât și a fazelor sale individuale variază semnificativ nu numai în diferite organisme, ci și în celulele diferitelor țesuturi și organe ale aceluiași organism.

Teoria universală a ciclului celular presupune că celula ca întreg trece printr-o serie de stări în timpul ciclului celular ( Hartwell L., 1995). În fiecare stare critică proteine ​​reglatoare suferă fosforilare sau defosforilare, care determină trecerea acestor proteine ​​într-o stare activă sau inactivă, relațiile lor și/sau localizarea celulară.

Modificările stărilor celulare în anumite puncte ale ciclului sunt organizate de o clasă specială de protein kinaze - kinaze dependente de ciclină(kinaze dependente de ciclină - cdk).CDK formează complexe cu proteine ​​specifice de scurtă durată - ciclinele care provoacă activarea lor, precum și cu alte proteine ​​auxiliare.

Se presupune că cel mai simplu ciclu celular poate consta doar din doua faze - S si M, reglementate de cdk respectiv. Un astfel de ciclu celular ipotetic are loc în timpul embriogenezei timpurii la organisme cu ovocite mari, cum ar fi Xenopus și Drosophila. În aceste ouă, toate componentele necesare numeroaselor diviziuni sunt presintetizate în timpul oogenezei și stocate în citoplasmă. Prin urmare, după fertilizare, diviziunea are loc extrem de rapid, iar perioadele G1Și G2 dispărut.

Proliferarea celulară este controlată de o rețea complexă de evenimente extracelulare și intracelulare care conduc fie la inițierea și menținerea ciclului celular, fie la ieșirea celulelor în faza de repaus.

Replicarea ADN-ului este evenimentul central al ciclului celular.

Replicarea ADN-ului necesită prezența unui set suficient de mare de enzime și factori proteici; ambalarea ADN-ului nou sintetizat în cromatină necesită, de asemenea, sinteza histonelor de novo. Expresie genele, care codifică proteinele enumerate, este specific pentru faza S.

După terminarea replicării, când materialul genetic este dublat, celula intră în postsintetic faza G2, în timpul căreia are loc pregătirea pentru mitoză. Ca urmare a mitozei ( faza M) celula este împărțită în două celule fiice. De obicei, există două tranziții critice între faze - G1/SȘi G2/M 0.

Pe baza schemei ciclului celular, se poate concluziona că celulele s-ar opri la punctul de restricție R V faza G1, dacă etapa G1 ar fi o reacție de biosinteză mult mai sensibilă la inhibarea sintezei totale a proteinelor decât orice alte reacții specifice fazelor individuale ale ciclului.

S-a sugerat că pentru a trece de punctul de restricție R, concentrația unor proteine ​​declanșatoare trebuie să depășească un anumit nivel de prag.

Conform acestui model, orice condiții care reduc intensitatea generală sinteza proteinei, ar trebui să întârzie acumularea concentrației de prag a proteinei declanșatoare, să prelungească faza G1 și să încetinească rata diviziunii celulare. Într-adevăr, atunci când celulele cresc in vitro în prezența diferitelor concentrații de inhibitori ai sintezei proteinelor, ciclul celular este mult extins, în timp ce timpul necesar pentru trecerea fazelor S, G2 și M nu se modifică semnificativ. Prelungirea observată a fazei G1 este în concordanță cu acest model, presupunând că fiecare moleculă de proteină declanșatoare rămâne activă în celulă doar câteva ore. Acest model face posibilă, de asemenea, explicarea inhibării creșterii celulare cu creșterea densității lor sau în timpul înfometării; ambii factori sunt cunoscuți că reduc sinteza proteinelor și opresc ciclul celular în punctul cel mai sensibil al fazei G1 - punctul R.

Aparent, mecanismele care controlează creșterea celulelor în țesut afectează direct intensitatea generală a sintezei proteinelor în celule; conform acestei ipoteze, în absența unor factori stimulatori specifici (și/sau în prezența unor factori inhibitori), celulele vor sintetiza proteine ​​doar la un nivel bazal care menține status quo-ul. Cm Proteina RB: rol în reglarea ciclului celular. În același timp, numărul de proteine ​​cu o rată medie de reînnoire va fi menținut la același nivel ca în celulele în creștere, iar concentrația de proteine ​​instabile (inclusiv proteina trigger) va scădea proporțional cu scăderea ratei lor. În condiții care să conducă la accelerarea sintezei totale a proteinelor, cantitatea de proteină declanșatoare va depăși nivelul pragului, ceea ce va permite celulelor să treacă de punctul de restricție R și să înceapă divizarea.