që përmbajnë gjene. Emri "kromozom" vjen nga fjalët greke (chrōma - ngjyra, ngjyra dhe sōma - trup), dhe është për shkak të faktit se gjatë ndarjes qelizore ato ngjyrosen intensivisht në prani të ngjyrave bazë (për shembull, aniline).

Shumë shkencëtarë, që nga fillimi i shekullit të 20-të, kanë menduar për pyetjen: "Sa kromozome ka një person?". Pra, deri në vitin 1955, të gjitha "mendjet e njerëzimit" ishin të bindura se numri i kromozomeve në një person është 48, d.m.th. 24 çifte. Arsyeja ishte se Theophilus Painter (një shkencëtar i Teksasit) i numëroi gabimisht ato në seksionet përgatitore të testikujve të njeriut, me urdhër të gjykatës (1921). Në të ardhmen, shkencëtarë të tjerë, duke përdorur metoda të ndryshme të numërimit, gjithashtu erdhën në këtë mendim. Edhe pasi kishin zhvilluar një metodë për ndarjen e kromozomeve, studiuesit nuk e kundërshtuan rezultatin e Painter. Gabimi u zbulua nga shkencëtarët Albert Levan dhe Jo-Hin Tjo në vitin 1955, të cilët llogaritën me saktësi sa çifte kromozomesh ka një person, përkatësisht 23 (një teknikë më moderne u përdor në llogaritjen e tyre).

Qelizat somatike dhe germinale përmbajnë një grup të ndryshëm kromozomesh në speciet biologjike, gjë që nuk mund të thuhet për veçoritë morfologjike të kromozomeve, të cilat janë konstante. kanë një grup të dyfishtë (diploid), i cili ndahet në çifte kromozomesh identike (homologe), të cilat janë të ngjashme në morfologji (strukturë) dhe madhësi. Një pjesë është gjithmonë nga babai, tjetra nga nëna. Qelizat embrionale njerëzore (gametet) përfaqësohen nga një grup kromozomesh haploid (i vetëm). Kur një vezë fekondohet, ato bashkohen në një bërthamë të zigotit të grupeve haploide të gameteve femërore dhe mashkullore. Kjo rikthen grupin e dyfishtë. Mund të thuhet me saktësi sa kromozome ka një person - janë 46 prej tyre, ndërsa 22 çifte prej tyre janë autozome dhe një palë është kromozome seksuale (gonosome). Dallimet seksuale kanë si morfologjike ashtu edhe strukturore (përbërja e gjeneve). Në një organizëm femëror, një çift gonosomesh përmban dy kromozome X (palë XX), dhe në një organizëm mashkullor, një kromozome X dhe një Y (palë XY).

Morfologjikisht, kromozomet ndryshojnë gjatë ndarjes së qelizave, kur dyfishohen (me përjashtim të qelizave germinale, në të cilat nuk ndodh dyfishimi). Kjo përsëritet shumë herë, por nuk vërehet asnjë ndryshim në grupin e kromozomeve. Kromozomet janë më të dukshme në një nga fazat e ndarjes qelizore (metafaza). Në këtë fazë, kromozomet përfaqësohen nga dy formacione të ndara gjatësore (kromatidet motra), të cilat ngushtohen dhe bashkohen në rajonin e të ashtuquajturit shtrëngim primar, ose centromere (element i detyrueshëm i kromozomit). Telomeret janë skajet e një kromozomi. Strukturisht, kromozomet e njeriut përfaqësohen nga ADN (acidi deoksiribonukleik), i cili kodon gjenet që i përbëjnë ato. Gjenet, nga ana tjetër, mbajnë informacion për një tipar të veçantë.

Sa kromozome ka një person do të varet nga zhvillimi i tij individual. Ekzistojnë koncepte të tilla si: aneuploidia (ndryshimi në numrin e kromozomeve individuale) dhe poliploidi (numri i grupeve haploide është më shumë se diploid). Kjo e fundit mund të jetë e disa llojeve: humbja e një kromozomi homolog (monosomia), ose pamja (trizomi - një shtesë, tetrasomia - dy shtesë, etj.). E gjithë kjo është pasojë e mutacioneve gjenomike dhe kromozomale që mund të çojnë në kushte të tilla patologjike si Klinefelter, sindromat Shereshevsky-Turner dhe sëmundje të tjera.

Kështu, vetëm shekulli i njëzetë dha përgjigje për të gjitha pyetjet, dhe tani çdo banor i arsimuar i planetit Tokë e di se sa kromozome ka një person. Nga cila do të jetë përbërja e çiftit të 23-të të kromozomeve (XX ose XY) varet gjinia e fëmijës së palindur dhe kjo përcaktohet gjatë fekondimit dhe shkrirjes së qelizave seksuale femërore dhe mashkullore.

Ndonjëherë na bëjnë surpriza të mahnitshme. Për shembull, a e dini se çfarë janë kromozomet dhe si ndikojnë ato?

Ne propozojmë të kuptojmë këtë çështje në mënyrë që të vendosim i-së një herë e përgjithmonë.

Kur shikoni fotot e familjes, mund të keni vënë re se anëtarët e së njëjtës lidhje farefisnore duken njësoj: fëmijët duken si prindër, prindërit duken si gjyshërit. Kjo ngjashmëri përcillet brez pas brezi përmes mekanizmave të mahnitshëm.

Të gjithë organizmat e gjallë, nga elefantët njëqelizor deri tek elefantët afrikanë, kanë kromozome në bërthamën e qelizës - fije të holla të gjata që mund të shihen vetëm me një mikroskop elektronik.

Kromozomet (greqishtja e lashtë χρῶμα - ngjyra dhe σῶμα - trup) janë struktura nukleoproteinike në bërthamën e qelizës, në të cilat përqendrohet pjesa më e madhe e informacionit (gjeneve) trashëgimore. Ato janë krijuar për të ruajtur këtë informacion, zbatimin dhe transmetimin e tij.

Sa kromozome ka një person

Qysh në fund të shekullit të 19-të, shkencëtarët zbuluan se numri i kromozomeve në specie të ndryshme nuk është i njëjtë.

Për shembull, bizelet kanë 14 kromozome, y - 42, dhe te njerëzit - 46 (d.m.th. 23 çifte). Prandaj, është joshëse të konkludohet se sa më shumë të jenë, aq më komplekse është krijesa që i zotëron ato. Megjithatë, në realitet kjo nuk është aspak rasti.

Nga 23 çiftet e kromozomeve njerëzore, 22 çifte janë autozome dhe një palë janë gonozome (kromozome seksuale). Seksualet kanë dallime morfologjike dhe strukturore (përbërja e gjeneve).

Në një organizëm femëror, një çift gonosomesh përmban dy kromozome X (palë XX), dhe në një organizëm mashkullor, një kromozome X dhe një Y (palë XY).

Seksi i fëmijës së palindur varet nga ajo që do të jetë përbërja e kromozomeve të çiftit të njëzet e tretë (XX ose XY). Kjo përcaktohet gjatë fekondimit dhe shkrirjes së qelizave riprodhuese femërore dhe mashkullore.

Ky fakt mund të duket i çuditshëm, por për sa i përket numrit të kromozomeve, një person është inferior ndaj shumë kafshëve. Për shembull, një dhi e pafat ka 60 kromozome dhe një kërmilli ka 80.

Kromozomet përbëhet nga një proteinë dhe një molekulë e ADN-së (acid deoksiribonukleik), e ngjashme me një spirale të dyfishtë. Çdo qelizë përmban rreth 2 metra ADN, dhe në total ka rreth 100 miliardë km ADN në qelizat e trupit tonë.

Një fakt interesant është se në prani të një kromozomi shtesë ose në mungesë të të paktën njërit nga 46, një person ka një mutacion dhe anomali të rënda zhvillimore (sëmundja Down, etj.).

Kromozomiështë një strukturë e ngjashme me fije që përmban ADN në bërthamën e qelizës që mbart gjenet, njësitë e trashëgimisë, të renditura në një rend linear. Njerëzit kanë 22 palë kromozome normale dhe një palë kromozome seksuale. Përveç gjeneve, kromozomet përmbajnë edhe elementë rregullues dhe sekuenca nukleotide. Ato strehojnë proteina që lidhin ADN-në që kontrollojnë funksionet e ADN-së. Është interesante se fjala "kromozom" vjen nga fjala greke "krom", që do të thotë "ngjyrë". Kromozomet e kanë marrë këtë emër për faktin se kanë veçantinë e të lyerit me tone të ndryshme. Struktura dhe natyra e kromozomeve ndryshojnë nga organizmi në organizëm. Kromozomet e njeriut kanë qenë gjithmonë objekt i interesit të vazhdueshëm të studiuesve që punojnë në fushën e gjenetikës. Gama e gjerë e faktorëve që përcaktohen nga kromozomet e njeriut, anomalitë për të cilat ata janë përgjegjës dhe natyra e tyre komplekse kanë tërhequr gjithmonë vëmendjen e shumë shkencëtarëve.

Fakte interesante për kromozomet e njeriut

Qelizat njerëzore përmbajnë 23 palë kromozome bërthamore. Kromozomet përbëhen nga molekula të ADN-së që përmbajnë gjene. Molekula e ADN-së kromozomike përmban tre sekuenca nukleotide të nevojshme për replikim. Gjatë ngjyrosjes së kromozomeve, struktura e shiritave të kromozomeve mitotike bëhet e dukshme. Çdo rrip përmban çifte të shumta nukleotide të ADN-së.

Njeriu është një specie biologjike që riprodhohet seksualisht dhe ka qeliza somatike diploide që përmbajnë dy grupe kromozomesh. Një grup trashëgohet nga nëna, ndërsa tjetri nga babai. Qelizat riprodhuese, ndryshe nga qelizat e trupit, kanë një grup kromozomesh. Kryqëzimi (crossover) ndërmjet kromozomeve çon në krijimin e kromozomeve të reja. Kromozomet e reja nuk trashëgohen nga asnjëri prind. Kjo është arsyeja për faktin se jo të gjithë shfaqim tipare që i marrim drejtpërdrejt nga njëri prej prindërve tanë.

Kromozomet autosomale numërohen nga 1 në 22 në rend zbritës ndërsa madhësia e tyre zvogëlohet. Çdo person ka dy grupe prej 22 kromozomesh, një kromozom X nga nëna dhe një kromozom X ose Y nga babai.

Një anomali në përmbajtjen e kromozomeve të një qelize mund të shkaktojë disa çrregullime gjenetike te njerëzit. Anomalitë kromozomale te njerëzit shpesh janë përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjeve gjenetike tek fëmijët e tyre. Ata që kanë anomali kromozomale janë shpesh vetëm bartës të sëmundjes, ndërsa fëmijët e tyre e kanë sëmundjen.

Aberracionet kromozomale (ndryshimet strukturore në kromozome) shkaktohen nga faktorë të ndryshëm, përkatësisht fshirja ose dyfishimi i një pjese të kromozomit, përmbysja, e cila është një ndryshim në drejtimin e kromozomit në të kundërtën, ose zhvendosja, në cilën pjesë të kromozomit shkëputet dhe e bashkon atë me një kromozom tjetër.

Një kopje shtesë e kromozomit 21 është përgjegjëse për një çrregullim gjenetik shumë të njohur të quajtur sindroma Down.

Trisomia 18 çon në sindromën Edwards, e cila mund të shkaktojë vdekjen në foshnjëri.

Një fshirje e një pjese të kromozomit të pestë rezulton në një çrregullim gjenetik të njohur si sindroma e 'macja e qarë'. Personat e prekur nga kjo sëmundje shpesh kanë prapambetje mendore dhe e qara e tyre në fëmijëri ngjan me të qarën e maces.

Anomalitë e kromozomeve seksuale përfshijnë sindromën Turner, në të cilën karakteristikat seksuale të femrës janë të pranishme, por të pazhvilluara, dhe sindromën XXX tek vajzat dhe sindromën XXY tek djemtë, të cilat shkaktojnë disleksi tek individët e prekur.

Kromozomet u zbuluan për herë të parë në qelizat bimore. Monografia e Van Beneden mbi vezët e fekonduara të krimbave të rrumbullakët çoi në kërkime të mëtejshme. Më vonë, August Weissman tregoi se linja germinale ishte e ndryshme nga soma dhe zbuloi se bërthamat e qelizave përmbanin material trashëgues. Ai gjithashtu sugjeroi se fekondimi çon në formimin e një kombinimi të ri të kromozomeve.

Këto zbulime janë bërë gurë themeli në fushën e gjenetikës. Studiuesit kanë grumbulluar tashmë një sasi mjaft të konsiderueshme të njohurive rreth kromozomeve dhe gjeneve njerëzore, por mbetet shumë për t'u zbuluar.

Video

Diagrami i strukturës së kromozomit në profazën e vonë-metafazën e mitozës. 1 kromatid; 2 centromera; 3 krahë të shkurtër; 4 krahë të gjatë ... Wikipedia

I Mjekësia Mjekësia është një sistem njohurish dhe praktike shkencore që synon forcimin dhe ruajtjen e shëndetit, zgjatjen e jetës së njerëzve dhe parandalimin dhe trajtimin e sëmundjeve njerëzore. Për të realizuar këto detyra, M. studion strukturën dhe ... ... Enciklopedia Mjekësore

Dega e botanikës që merret me klasifikimin natyror të bimëve. Rastet me shumë karakteristika të ngjashme kombinohen në grupe të quajtura specie. Zambakët tigër janë një specie, zambakët e bardhë janë një tjetër, e kështu me radhë. Pamje të ngjashme me njëra-tjetrën nga ana tjetër ... ... Enciklopedia Collier

terapi gjenetike ex vivo- * terapi gjenetike ex vivo * terapi gjene terapi gjenore ex vivo e bazuar në izolimin e qelizave të synuara të pacientit, modifikimin e tyre gjenetik në kushte kultivimi dhe transplantin autolog. Terapia gjenetike duke përdorur germinal ... ... Gjenetika. fjalor enciklopedik

Kafshët, bimët dhe mikroorganizmat janë objektet më të zakonshme të kërkimit gjenetik.1 Acetabularia acetabularia. Një gjini e algave jeshile njëqelizore të klasës së sifonit, e karakterizuar nga një bërthamë gjigante (deri në 2 mm në diametër) saktësisht ... ... Biologjia molekulare dhe gjenetika. Fjalor.

Polimer- Përkufizimi i polimerit (polimer), Llojet e polimerizimit, Polimeret sintetikë Informacioni i përkufizimit të polimerit, Llojet e polimerizimit, Polimerët sintetikë Përmbajtja Përmbajtja Përkufizimi Sfondi historik Llojet e shkencës së polimerizimit… … Enciklopedia e investitorit

Një gjendje e veçantë cilësore e botës është ndoshta një hap i domosdoshëm në zhvillimin e Universit. Qasja e natyrshme shkencore ndaj thelbit të jetës është e përqendruar në problemin e origjinës së saj, bartësit e saj materialë, në ndryshimin midis gjallesave dhe atyre jo të gjalla, në evolucionin ... ... Enciklopedi Filozofike

32. Kromozomet mitotike. Organizimi dhe funksionet morfologjike. Kariotipi (në shembullin e një personi).

Kromozomet mitotike formohen në një qelizë gjatë mitozës. Këto janë kromozome që nuk funksionojnë dhe molekulat e ADN-së në to janë të paketuara jashtëzakonisht fort. Mjafton të thuhet se gjatësia totale e kromozomeve metafazë është afërsisht 104 herë më e vogël se gjatësia e të gjithë ADN-së që gjendet në bërthamë. Për shkak të një kompaktësie të tillë të kromozomeve mitotike, sigurohet një shpërndarje uniforme e materialit gjenetik midis qelizave bija gjatë mitozës. Kariotip- një grup karakteristikash (numri, madhësia, forma, etj.) të një grupi të plotë kromozomesh, të qenësishme në qelizat e një specie të caktuar biologjike ( kariotipi i specieve ), organizmit të dhënë ( kariotip individual ) ose linjë (klon) qelizash. Një kariotip nganjëherë quhet edhe një paraqitje vizuale e grupit të plotë të kromozomeve (kariogramë).

Përkufizimi i kariotipit

Pamja e kromozomeve ndryshon ndjeshëm gjatë ciklit qelizor: gjatë interfazës, kromozomet lokalizohen në bërthamë, si rregull, të despiralizuara dhe të vështira për t'u vëzhguar; prandaj, qelizat në një nga fazat e ndarjes së tyre, metafaza e mitozës, përdoren për të përcaktuar kariotipin.

Procedura për përcaktimin e kariotipit

Për procedurën e përcaktimit të kariotipit, mund të përdoret çdo popullatë qelizash ndarëse; për përcaktimin e kariotipit të njeriut, leukocitet mononukleare të nxjerra nga një mostër gjaku, ndarja e të cilave provokohet nga shtimi i mitogjenëve, ose kulturat e qelizave që ndahen. përdoren me shpejtësi në normë (fibroblastet e lëkurës, qelizat e palcës kockore). Pasurimi i popullatës së kulturës qelizore kryhet duke ndaluar ndarjen qelizore në fazën e metafazës së mitozës duke shtuar kolkicinën, një alkaloid që bllokon formimin e mikrotubulave dhe "shtrirjen" e kromozomeve në polet e ndarjes qelizore dhe në këtë mënyrë parandalon përfundimin e mitoza.

Qelizat që rezultojnë në fazën e metafazës fiksohen, ngjyrosen dhe fotografohen nën mikroskop; nga një grup fotografish që rezultojnë, të ashtuquajturat. kariotip i sistemuar - një grup i numëruar i çifteve të kromozomeve homologe (autozome), ndërsa imazhet e kromozomeve janë të orientuara vertikalisht me krahë të shkurtër lart, numërimi i tyre bëhet në rend zbritës të madhësisë, një palë kromozome seksuale vendoset në fund të grupit (shih Fig. 1).

Historikisht, kariotipet e para jo të detajuara që lejuan klasifikimin sipas morfologjisë së kromozomeve u morën me ngjyrosjen Romanovsky-Giemsa, megjithatë, detajimi i mëtejshëm i strukturës së kromozomeve në kariotipe u bë i mundur me ardhjen e teknikave të ngjyrosjes diferenciale për kromozomet.

Kariotipet klasike dhe spektrale.

33. Riprodhimi i kromozomeve të pro- dhe eukarioteve, raporti me ciklin qelizor.

Në mënyrë tipike, cikli qelizor në eukariotët përbëhet nga katër periudha kohore: mitoza(M),parasintetike(G1),sintetike(S) Dhe postsintetike(G2) fazat (periudhat). Dihet se kohëzgjatja totale e të gjithë ciklit qelizor dhe fazave të tij individuale ndryshon ndjeshëm jo vetëm në organizma të ndryshëm, por edhe në qelizat e indeve dhe organeve të ndryshme të të njëjtit organizëm.

Teoria universale e ciklit qelizor supozon se qeliza në tërësi kalon nëpër një sërë gjendjesh gjatë ciklit qelizor ( Hartwell L., 1995). Në çdo shtet kritik proteinat rregullatore i nënshtrohen fosforilimit ose defosforilimit, të cilat përcaktojnë kalimin e këtyre proteinave në gjendje aktive ose joaktive, marrëdhëniet e tyre dhe/ose lokalizimin qelizor.

Ndryshimet në gjendjen e qelizave në pika të caktuara të ciklit organizohen nga një klasë e veçantë e proteinave kinazave - kinazat e varura nga ciklin(Kinazat e varura nga ciklina - cdk).CDK formojnë komplekse me proteina specifike jetëshkurtër - ciklina që shkaktojnë aktivizimin e tyre, si dhe me proteina të tjera ndihmëse.

Supozohet se cikli më i thjeshtë qelizor mund të përbëhet vetëm nga dy faza - S dhe M, të rregulluara nga cdk-ja përkatëse. Një cikël i tillë hipotetik qelizor ndodh gjatë embriogjenezës së hershme në organizmat me ovocite të mëdha, si Xenopus dhe Drosophila. Në këto vezë, të gjithë përbërësit e nevojshëm për ndarje të shumta parasintetizohen gjatë oogjenezës dhe ruhen në citoplazmë. Prandaj, pas fekondimit, ndarja ndodh jashtëzakonisht shpejt, dhe periodat G1 Dhe G2 i zhdukur.

Përhapja e qelizave kontrollohet nga një rrjet kompleks i ngjarjeve jashtëqelizore dhe ndërqelizore që çojnë ose në fillimin dhe mirëmbajtjen e ciklit qelizor ose në daljen e qelizave në faza e pushimit.

Replikimi i ADN-së është ngjarja qendrore e ciklit qelizor.

Replikimi i ADN-së kërkon praninë e një grupi mjaft të madh enzimash dhe faktorësh proteinikë; paketimi i ADN-së së saposintetizuar në kromatinë kërkon gjithashtu sintezën de novo të histonit. Shprehje gjenet, që kodon proteinat e listuara, është specifike për fazën S.

Pas përfundimit të replikimit, kur materiali gjenetik dyfishohet, qeliza hyn në postsintetik. faza G2, gjatë së cilës ndodh përgatitja për mitozë. Si rezultat i mitozës ( M-faza) qeliza ndahet në dy qeliza bijë. Zakonisht ka dy kalime kritike midis fazave - G1/S Dhe G2/M 0.

Bazuar në skemën e ciklit qelizor, mund të konkludohet se qelizat do të ndaleshin në pika kufizuese R V faza G1, nëse hapi G1 do të ishte një reaksion biosintetik shumë më i ndjeshëm ndaj frenimit të sintezës totale të proteinave sesa çdo reagim tjetër specifik për fazat individuale të ciklit.

U sugjerua që për të kaluar pikën e kufizimit R, përqendrimi i disa proteinave nxitëse duhet të kalojë një nivel të caktuar pragu.

Sipas këtij modeli, çdo kusht që zvogëlon intensitetin e përgjithshëm sinteza e proteinave, duhet të vonojë akumulimin e përqendrimit të pragut të proteinës shkaktuese, të zgjasë fazën G1 dhe të ngadalësojë shkallën e ndarjes së qelizave. Në të vërtetë, kur qelizat rriten in vitro në prani të përqendrimeve të ndryshme të frenuesve të sintezës së proteinave, cikli qelizor zgjatet shumë, ndërsa koha e nevojshme për kalimin e fazave S, G2 dhe M nuk ndryshon ndjeshëm. Zgjatja e vëzhguar e fazës G1 është në përputhje me këtë model, duke supozuar se çdo molekulë e proteinës nxitëse mbetet aktive në qelizë vetëm për disa orë. Ky model gjithashtu bën të mundur shpjegimin e frenimit të rritjes së qelizave me një rritje të densitetit të tyre ose gjatë urisë; Të dy këta faktorë dihet se reduktojnë sintezën e proteinave dhe ndalojnë ciklin qelizor në pikën më të ndjeshme të fazës G1 - pika R.

Me sa duket, mekanizmat që kontrollojnë rritjen e qelizave në inde ndikojnë drejtpërdrejt në intensitetin e përgjithshëm të sintezës së proteinave në qeliza; sipas kësaj hipoteze, në mungesë të faktorëve stimulues specifikë (dhe/ose në prani të faktorëve frenues), qelizat do të sintetizojnë proteinat vetëm në një nivel bazal që ruan status quo-në. Cm Proteina RB: roli në rregullimin e ciklit qelizor. Në të njëjtën kohë, numri i proteinave me një shkallë mesatare të rinovimit do të mbahet në të njëjtin nivel si në qelizat në rritje, dhe përqendrimi i proteinave të paqëndrueshme (përfshirë proteinën nxitëse) do të ulet në proporcion me uljen e shkallës së tyre. sintezë Në kushte të favorshme për përshpejtimin e sintezës së përgjithshme të proteinave, sasia e proteinës nxitëse do të tejkalojë nivelin e pragut, gjë që do t'i lejojë qelizat të kalojnë pikën e kufizimit R dhe të fillojnë të ndahen.