Roli i gjenetikës për mjekësinë praktike. Vlera e gjenetikës për mjekësinë dhe shëndetin publik. Natyra familjare e sëmundjes

Rëndësia e gjenetikës për mjekësinë dhe kujdesin shëndetësor

Lënda dhe detyrat e gjenetikës njerëzore. Gjenetika njerëzore, ose gjenetika mjekësore, studion fenomenet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë në popullata të ndryshme të njerëzve, tiparet e shfaqjes dhe zhvillimit të shenjave normale (fizike, krijuese, intelektuale) dhe patologjike, varësinë e sëmundjeve nga paracaktimi gjenetik dhe mjedisi. kushtet, duke përfshirë kushtet sociale. Formimi i gjenetikës mjekësore filloi në vitet 1930. Shekulli XX, kur filluan të shfaqen fakte që vërtetonin se trashëgimia e tipareve tek njerëzit i bindet të njëjtave modele si në organizmat e tjerë të gjallë.

Detyra e gjenetikës mjekësore është të identifikojë, studiojë, parandalojë dhe trajtojë sëmundjet trashëgimore, si dhe të zhvillojë mënyra për të parandaluar efektet e dëmshme të faktorëve mjedisorë në trashëgiminë njerëzore.

Metodat për studimin e trashëgimisë njerëzore. Gjatë studimit të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së një personi, përdoren metodat e mëposhtme: gjenealogjike, binjake, citogjenetike, biokimike, dermatoglifike, hibridizimi i qelizave somatike, modelimi, etj.

Metoda gjenealogjike ju lejon të zbuloni lidhjet familjare dhe të gjurmoni trashëgiminë e tipareve normale ose patologjike midis të afërmve të afërt dhe të largët në një familje të caktuar bazuar në përpilimin e një prejardhjeje - gjenealogjie. Nëse ka origjinë, atëherë, duke përdorur të dhëna përmbledhëse për disa familje, është e mundur të përcaktohet lloji i trashëgimisë së një tipari - mbizotërues ose recesiv, i lidhur me seksin ose autosomik, si dhe monogjeniteti ose poligjeniteti i tij. Metoda gjenealogjike ka vërtetuar trashëgiminë e shumë sëmundjeve, si diabeti, skizofrenia, hemofilia etj.

Metoda gjenealogjike përdoret për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore dhe këshillimin gjenetik mjekësor; mundëson profilaksinë gjenetike (parandalimin e lindjes së një fëmije të sëmurë) dhe parandalimin e hershëm të sëmundjeve trashëgimore.

Metoda e binjakëve konsiston në studimin e zhvillimit të tipareve te binjakët. Kjo ju lejon të përcaktoni rolin e gjenotipit në trashëgiminë e tipareve komplekse, si dhe të vlerësoni ndikimin e faktorëve të tillë si edukimi, trajnimi, etj.

Dihet se te njerëzit, binjakët janë identikë (monozigote) dhe vëllazërorë (dizigotikë). Binjakët identikë ose identikë zhvillohen nga një vezë e fekonduar nga një spermë. Ata janë gjithmonë të të njëjtit seks dhe në mënyrë të habitshme të ngjashme me njëri-tjetrin, pasi kanë të njëjtin gjenotip. Përveç kësaj, ata kanë të njëjtin grup gjaku, të njëjtat gjurmë gishtash dhe shkrim dore, madje prindërit i ngatërrojnë dhe nuk i dallojnë nga era e qenit. Vetëm binjakët identikë janë 100% të suksesshëm në transplantet e organeve, pasi kanë të njëjtin grup proteinash dhe indet e transplantuara nuk refuzohen. Përqindja e binjakëve identikë tek njerëzit është rreth 35-38% e numrit të tyre të përgjithshëm.

Binjakët vëllazërorë ose dizigotikë zhvillohen nga dy vezë të ndryshme, të fekonduara njëkohësisht nga spermatozoa të ndryshëm. Binjakët dizigotikë mund të jenë të gjinive të njëjta ose të ndryshme, dhe nga pikëpamja gjenetike, ata nuk janë më të ngjashëm se vëllezërit dhe motrat e zakonshme.

Studimi i binjakëve identikë gjatë gjithë jetës së tyre, veçanërisht nëse ata jetojnë në kushte të ndryshme socio-ekonomike dhe natyrore-klimatike, është interesant sepse ndryshimet midis tyre në zhvillimin e vetive fizike dhe mendore nuk shpjegohen nga gjenotipe të ndryshme, por nga ndikimi të kushteve mjedisore.

Metoda citogjenetike bazohet në një ekzaminim mikroskopik të strukturës së kromozomeve tek njerëzit e shëndetshëm dhe të sëmurë. Kontrolli citogjenetik përdoret në diagnostikimin e një sërë sëmundjesh trashëgimore të shoqëruara me aneuploidi dhe rirregullime të ndryshme kromozomale. Gjithashtu bën të mundur studimin e plakjes së indeve në bazë të studimeve të dinamikës së strukturës qelizore të lidhur me moshën, vendosjen e efektit mutagjen të faktorëve mjedisorë tek njerëzit, etj.

Vitet e fundit, metoda citogjenetike ka marrë një rëndësi të madhe në lidhje me mundësitë e analizës gjenetike të njeriut, të cilat u hapën nga hibridizimi i qelizave somatike në kulturë. Marrja e hibrideve ndërspecifike të qelizave (për shembull, një njeri dhe një mi) bën të mundur afrimin më shumë me zgjidhjen e problemeve që lidhen me pamundësinë e kryqëzimeve të drejtuara, lokalizimin e një gjeni në një kromozom të caktuar, krijimin e një grupi lidhjeje për një numër karakteresh. , etj. Kombinimi i metodës gjenealogjike me metodën citogjenetike, si dhe me metodat më të fundit të inxhinierisë gjenetike ka përshpejtuar shumë procesin e hartës së gjeneve tek njerëzit.

Metodat biokimike për studimin e trashëgimisë njerëzore ndihmojnë në zbulimin e një sërë sëmundjesh metabolike (karbohidrate, aminoacide, lipide, etj.) duke përdorur, për shembull, studimin e lëngjeve biologjike (gjaku, urina, lëngu amniotik) me anë të analizave cilësore ose sasiore. Shkaku i këtyre sëmundjeve është një ndryshim në aktivitetin e enzimave të caktuara.

Me ndihmën e metodave biokimike janë zbuluar rreth 500 sëmundje molekulare, të cilat janë rezultat i manifestimit të gjeneve mutante. Me lloje të ndryshme sëmundjesh, është e mundur ose të përcaktohet vetë enzima e proteinave jonormale, ose të krijohen produkte të ndërmjetme metabolike. Sipas rezultateve të analizave biokimike, është e mundur të diagnostikohet sëmundja dhe të përcaktohen metodat e trajtimit. Diagnostikimi i hershëm dhe përdorimi i dietave të ndryshme në fazat e para të zhvillimit postembrional mund të shërojë disa sëmundje ose të paktën të lehtësojë gjendjen e pacientëve me sistem enzimë të dëmtuar.

Si çdo disiplinë tjetër, gjenetika moderne njerëzore përdor metodat e shkencave të ngjashme: fiziologjinë, biologjinë molekulare, inxhinierinë gjenetike, modelimin biologjik dhe matematikor, etj. Një vend të rëndësishëm në zgjidhjen e problemeve të gjenetikës mjekësore zë metoda ontogjenetike, e cila na lejon të marrin në konsideratë zhvillimin e tipareve normale dhe patologjike në rrjedhën e zhvillimit individual.

Sëmundjet trashëgimore të njeriut, trajtimi dhe parandalimi i tyre. Deri më sot janë regjistruar më shumë se 2000 sëmundje të trashëguara të njeriut dhe shumica e tyre shoqërohen me çrregullime mendore. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë, falë përdorimit të metodave të reja diagnostikuese, çdo vit regjistrohen mesatarisht tre sëmundje të reja trashëgimore, të cilat ndodhin në praktikën e një mjeku të çdo specialiteti: terapist, kirurg, neuropatolog, obstetër-gjinekolog, pediatër. , endokrinolog etj. Sëmundje që nuk kanë absolutisht asnjë lidhje me trashëgiminë, praktikisht nuk ekzistojnë. Ecuria e sëmundjeve të ndryshme (infeksionet virale, bakteriale, kërpudhore, madje edhe lëndimet) dhe rikuperimi pas tyre në një farë mase varen nga karakteristikat trashëgimore imunologjike, fiziologjike, të sjelljes dhe mendore të individit.

Sëmundjet trashëgimore me kusht mund të ndahen në tre grupe të mëdha: sëmundjet metabolike, sëmundjet molekulare, të cilat zakonisht shkaktohen nga mutacionet e gjeneve dhe sëmundjet kromozomale.

Mutacionet e gjeneve dhe çrregullimet metabolike. Mutacionet e gjeneve mund të shprehen në një rritje ose ulje të aktivitetit të enzimave të caktuara, deri në mungesën e tyre. Fenotipikisht, mutacione të tilla manifestohen si sëmundje metabolike trashëgimore, të cilat përcaktohen nga mungesa ose teprica e produktit të reaksionit biokimik përkatës.

Mutacionet e gjeneve klasifikohen sipas manifestimit të tyre fenotipik, d.m.th., si sëmundje të shoqëruara me dëmtim të metabolizmit të aminoacideve, karbohidrateve, lipideve, mineraleve dhe metabolizmit të acideve nukleike.

Një shembull i shkeljes së metabolizmit të aminoacideve është albinizmi, një sëmundje relativisht e padëmshme që shfaqet në Evropën Perëndimore me një frekuencë prej 1:25,000. Shkaku i sëmundjes është një defekt në enzimën e tirozinazës, si pasojë e së cilës bllokohet shndërrimi i tirozinës në melaninë. Albinos kanë lëkurë qumështi, flokë shumë të hapur dhe pa pigment në iris. Ata kanë një ndjeshmëri të shtuar ndaj dritës së diellit, e cila shkakton sëmundje inflamatore të lëkurës tek ata.

Një nga sëmundjet më të zakonshme të metabolizmit të karbohidrateve është diabeti mellitus. Kjo sëmundje shoqërohet me mungesë të hormonit insulinë, e cila çon në një ndërprerje në formimin e glikogjenit dhe një rritje të nivelit të glukozës në gjak.

Një sërë shenjash patologjike (hipertension, aterosklerozë, përdhes, etj.) përcaktohen jo nga një, por nga disa gjene (dukuri e polimerizimit). Këto janë sëmundje me një predispozitë trashëgimore, të cilat varen më shumë nga kushtet mjedisore: në kushte të favorshme, sëmundje të tilla mund të mos shfaqen.

Sëmundjet kromozomale. Ky lloj i sëmundjes trashëgimore shoqërohet me një ndryshim në numrin ose strukturën e kromozomeve. Frekuenca e anomalive kromozomale tek të porsalindurit është nga 0,6 në 1%, dhe në fazën 8-12 javë, rreth 3% e embrioneve i kanë ato. Ndër abortet spontane, frekuenca e anomalive kromozomale është afërsisht 30%, dhe në fazat e hershme (deri në dy muaj) - 50% e lart.

Tek njerëzit janë përshkruar të gjitha llojet e mutacioneve kromozomike dhe gjenomike, duke përfshirë aneuploidinë, e cila mund të jetë e dy llojeve - monosomia dhe polisomia. Monosomia është veçanërisht e rëndë.

Monosomia e të gjithë trupit është përshkruar për kromozomin X. Ky është sindromi Shereshevsky-Turner (44 + X), i cili manifestohet tek gratë që karakterizohen nga ndryshime patologjike në fizik (shtati i shkurtër, qafë e shkurtër), çrregullime në zhvillimin e sistemit riprodhues (mungesa e shumicës së karakteristikave dytësore seksuale femërore. ), kufizim mendor. Frekuenca e shfaqjes së kësaj anomalie është 1:4000-5000.

Gratë trisomike (44 + XXX), si rregull, dallohen nga shkelje të zhvillimit seksual, fizik dhe mendor, megjithëse në disa pacientë këto shenja mund të mos shfaqen. Rastet e fertilitetit të grave të tilla janë të njohura. Frekuenca e sindromës është 1:1000.

Meshkujt me sindromën Klinefelter (44+XXY) karakterizohen nga zhvillimi dhe aktiviteti i dëmtuar i gonadave, lloji i trupit eunukoid (më i ngushtë se legeni, supet, qimet e trupit dhe depozitimi i yndyrës në trup sipas llojit të femrës, krahët dhe këmbët të zgjatura në krahasim. tek trupi). Prandaj rritja më e lartë. Këto shenja, të kombinuara me njëfarë prapambetje mendore, shfaqen tek një djalë relativisht normal që në kohën e pubertetit.

Sindroma Klinefelter vërehet me polisominë jo vetëm në kromozomin X (XXX XXXY, XXXXY), por edhe në kromozomin Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frekuenca e sindromës është 1:1000.

Nga sëmundjet autosomale, trisomia në kromozomin e 21-të, ose sindroma Down, është më e studiuara. Sipas autorëve të ndryshëm, lindshmëria e fëmijëve me sindromën Down është 1:500--700 të porsalindur, dhe gjatë dekadave të fundit, frekuenca e trisomisë-21 është rritur.

Shenjat tipike të pacientëve me sindromën Down: një hundë e vogël me një urë të gjerë të sheshtë të hundës, sy të pjerrët me një epikantus - një palosje e varur mbi qepallën e sipërme, veshka të vogla të deformuara, një gojë gjysmë e hapur, shtat i shkurtër, prapambetje mendore. Rreth gjysma e pacientëve kanë sëmundje të zemrës dhe enët e mëdha.

Ekziston një lidhje e drejtpërdrejtë midis rrezikut për të pasur fëmijë me sindromën Down dhe moshës së nënës. Është vërtetuar se 22-40% e fëmijëve me këtë sëmundje lindin nga nëna mbi 40 vjeç (2-3% e grave në moshë riprodhuese).

Këtu merren parasysh vetëm disa shembuj të gjeneve njerëzore dhe sëmundjeve kromozomale, të cilat, megjithatë, japin një ide të caktuar për kompleksitetin dhe brishtësinë e organizimit të tij gjenetik.

Mënyra kryesore për të parandaluar sëmundjet trashëgimore është parandalimi i tyre. Për këtë qëllim, në shumë vende të botës, përfshirë Bjellorusinë, ekziston një rrjet institucionesh që ofrojnë këshillim gjenetik mjekësor për popullatën. Para së gjithash, shërbimet e tij duhet të përdoren nga persona që hyjnë në martesë që kanë të afërm gjenetikisht të pafavorizuar.

Këshillimi gjenetik është i detyrueshëm gjatë martesës së të afërmve, personave mbi 30-40 vjeç, si dhe atyre që punojnë në prodhim me kushte të dëmshme pune. Mjekët dhe gjenetistët do të jenë në gjendje të përcaktojnë shkallën e rrezikut të lindjes së pasardhësve gjenetikisht me defekt dhe të sigurojnë kontrollin mbi fëmijën gjatë zhvillimit të tij intrauterin. Duhet të theksohet se pirja e duhanit, alkoolit dhe përdorimit të drogës nga nëna ose babai i fëmijës së palindur rrisin në mënyrë dramatike gjasat për të pasur një fëmijë me sëmundje të rënda trashëgimore.

Në rastin e lindjes së një fëmije të sëmurë, ndonjëherë është i mundur mjekimi i tij, trajtimi dietik dhe hormonal. Poliomieliti mund të shërbejë si një shembull i qartë që konfirmon mundësitë e mjekësisë në luftën kundër sëmundjeve trashëgimore. Kjo sëmundje karakterizohet nga një predispozitë trashëgimore, por shkaku i drejtpërdrejtë i sëmundjes është një infeksion viral. Kryerja e imunizimit masiv kundër agjentit shkaktar të sëmundjes bëri të mundur shpëtimin e të gjithë fëmijëve që janë trashëgimisht të predispozuar ndaj saj nga pasojat e rënda të sëmundjes. Trajtimi dietik dhe hormonal është përdorur me sukses në trajtimin e fenilketonurisë, diabetit mellitus dhe sëmundjeve të tjera.

Ligjërata: Vlera e gjenetikës për mjekësinë

gjenetika njerëzore- Ky është një nga nënseksionet e gjenetikës, në kuadrin e të cilit kryhen studime mbi modelet dhe mekanizmat e ndryshueshmërisë dhe trashëgimisë tek njerëzit.

Kjo shkencë është në lidhje të ngushtë me antropologjinë dhe mjekësinë. Ai ndahet në:

antropogjenetika është një shkencë që studion trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë e tipareve që janë brenda kufijve normalë;

gjenetika mjekësore, e angazhuar në studimin e ndryshimeve patologjike në gjenom dhe parandalimin e shfaqjes së tyre.

Gjenetika klinike (mjekësore), në veçanti, studimet:

tiparet e manifestimit të shenjave patologjike dhe normale;

gjasat e sëmundjeve kronike për shkak të predispozicionit gjenetik dhe ndikimit të mjedisit të jashtëm.

Detyrat e tij kryesore janë trajtimi i sëmundjeve të një natyre trashëgimore, studimi, parandalimi, zbulimi i tyre, si dhe përcaktimi i mënyrave për të parandaluar ndikimin e faktorëve mutagjenë në gjenomin e njeriut.

Statistikat tregojnë se në popullatat njerëzore frekuenca e sëmundjeve me natyrë gjenetike është 2-4%. Këto përfshijnë çrregullime të ndryshme metabolike, dhe mutacionet gjithashtu shkaktojnë zhvillim dhe mosfunksionim të gabuar të organeve të ndryshme dhe sistemeve të tyre. Për shembull, gjenet e ndryshuara shkaktojnë shurdhim të trashëguar, gjashtë gishtërinj, atrofi të nervit optik dhe të tjera.

Me një defekt në gjenin që kodon strukturën e një enzime që mund të shndërrojë fenilalaninën në tirozinë, shfaqet sëmundja e fenilketonurisë. Në të njëjtën kohë, fenilalanina e grumbulluar në trup shndërrohet në një sërë toksinash që kanë një efekt negativ në sistemin nervor të fëmijës. Ka kriza konvulsive, reflekse të dëmtuara, dobësim të zhvillimit mendor. Frekuenca e saj është 1:8000.

Janë të njohura sëmundjet kromozomale, si sindroma Down, polisomia e kromozomit X tek gratë dhe të tjera që ndodhin si rezultat i shkeljes së divergjencës së kromozomeve gjatë formimit të gameteve. Diagnostikohet në 1 në 700 foshnja.
Shumë çrregullime kromozomale janë aq të rënda saqë fëmijët, nëse lindin, kanë keqformime të shumta dhe vdesin në moshë të vogël.

Faktorët mutagjenë të çrregullimeve të gjeneve

Shkaku i çrregullimeve të gjeneve janë faktorët mutagjenë, të cilët ndahen në fizikë, kimikë dhe biologjikë.

Fizike. Këto përfshijnë lloje të ndryshme të rrezatimit - ultravjollcë diellore, radioaktive, format e tjera të tij me valë të shkurtra, si dhe temperatura jashtëzakonisht të larta ose shumë të ulëta.

Kimike. Ky është shkaku më i zakonshëm i çrregullimeve gjenomike. Ato mund të jenë:

nitrate dhe të tjera që përdoren si plehra;

specie reaktive të oksigjenit - duke përfshirë peroksidin;

helmet bujqësore;

disa nga aditivët ushqimorë (ciklamate, etj.);

produkte nafte;

barna.

Si dhe shumë lloje kimikatesh të përdorura në mënyrë të pakontrolluar në kozmetikë dhe në jetën e përditshme.

Biologjike. Këto janë substanca të ndryshme biologjike që hyjnë ose sintetizohen në trup:

disa viruse dhe toksinat e tyre (viruset e gripit, rubeolës, fruthit);

lipide të oksiduara dhe produkte të tjera metabolike që nuk ekskretohen nga trupi;

antigjenet e mikroorganizmave të ndryshëm.

Substancat kimikisht aktive-mutagjenët mund të formojnë komponime komplekse me ADN-në. Një ADN e tillë, e "varur me" molekula të huaja, jo vetëm që nuk mund të marrë pjesë në transkriptim dhe riprodhim, por ndryshon, duke reaguar me substanca agresive, humbet pjesë të strukturës së saj, gjë që çon në shkelje të rënda të aparatit gjenetik.

Aktualisht po kryhen kërkime aktive në fushën e mjekësisë gjenetike. Edhe në krahasim me 20 vjet më parë, janë zhvilluar dhe vënë në praktikë metoda të ndryshme për diagnostikimin e çrregullimeve gjenetike të fetusit në fazat e hershme të shtatzënisë dhe po bëhen analiza të ndryshme gjithëpërfshirëse. Po punohet për sekuencën (dekodimin) e gjenomit njerëzor.

Rezultatet e hulumtimit bëjnë të mundur zhvillimin e standardeve të reja për industri dhe bujqësi të ndryshme që kufizojnë përdorimin e përbërjeve kimike që mund të shkaktojnë ndryshime mutacionale.

Mjedisi monitorohet vazhdimisht për parametra të ndryshëm.

Lënda dhe detyrat e gjenetikës njerëzore. Gjenetika njerëzore, ose gjenetika mjekësore, studion fenomenet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë në popullata të ndryshme të njerëzve, tiparet e shfaqjes dhe zhvillimit të shenjave normale (fizike, krijuese, intelektuale) dhe patologjike, varësinë e sëmundjeve nga paracaktimi gjenetik dhe mjedisi. kushtet, duke përfshirë kushtet sociale. Formimi i gjenetikës mjekësore filloi në vitet 1930. Shekulli XX, kur filluan të shfaqen fakte që vërtetonin se trashëgimia e tipareve tek njerëzit i bindet të njëjtave modele si në organizmat e tjerë të gjallë.

Detyra e gjenetikës mjekësore është të identifikojë, studiojë, parandalojë dhe trajtojë sëmundjet trashëgimore, si dhe të zhvillojë mënyra për të parandaluar efektet e dëmshme të faktorëve mjedisorë në trashëgiminë njerëzore.

Metodat për studimin e trashëgimisë njerëzore. Gjatë studimit të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së një personi, përdoren metodat e mëposhtme: gjenealogjike, binjake, citogjenetike, biokimike, dermatoglifike, hibridizimi i qelizave somatike, modelimi, etj.

Metoda gjenealogjike ju lejon të zbuloni lidhjet familjare dhe të gjurmoni trashëgiminë e tipareve normale ose patologjike midis të afërmve të afërt dhe të largët në një familje të caktuar bazuar në përpilimin e një prejardhjeje - gjenealogjie. Nëse ka origjinë, atëherë, duke përdorur të dhëna përmbledhëse për disa familje, është e mundur të përcaktohet lloji i trashëgimisë së një tipari - mbizotërues ose recesiv, i lidhur me seksin ose autosomik, si dhe monogjeniteti ose poligjeniteti i tij. Metoda gjenealogjike ka vërtetuar trashëgiminë e shumë sëmundjeve, si diabeti, skizofrenia, hemofilia etj.

Metoda gjenealogjike përdoret për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore dhe këshillimin gjenetik mjekësor; mundëson profilaksinë gjenetike (parandalimin e lindjes së një fëmije të sëmurë) dhe parandalimin e hershëm të sëmundjeve trashëgimore.

Metoda e binjakëve konsiston në studimin e zhvillimit të tipareve te binjakët. Kjo ju lejon të përcaktoni rolin e gjenotipit në trashëgiminë e tipareve komplekse, si dhe të vlerësoni ndikimin e faktorëve të tillë si edukimi, trajnimi, etj.

Dihet se te njerëzit, binjakët janë identikë (monozigote) dhe vëllazërorë (dizigotikë). Binjakët identikë ose identikë zhvillohen nga një vezë e fekonduar nga një spermë. Ata janë gjithmonë të të njëjtit seks dhe në mënyrë të habitshme të ngjashme me njëri-tjetrin, pasi kanë të njëjtin gjenotip. Përveç kësaj, ata kanë të njëjtin grup gjaku, të njëjtat gjurmë gishtash dhe shkrim dore, madje prindërit i ngatërrojnë dhe nuk i dallojnë nga era e qenit. Vetëm binjakët identikë janë 100% të suksesshëm në transplantet e organeve, pasi kanë të njëjtin grup proteinash dhe indet e transplantuara nuk refuzohen. Përqindja e binjakëve identikë te njerëzit është rreth 35-38% e numrit të tyre të përgjithshëm.

Binjakët vëllazërorë ose dizigotikë zhvillohen nga dy vezë të ndryshme, të fekonduara njëkohësisht nga spermatozoa të ndryshëm. Binjakët dizigotikë mund të jenë të gjinive të njëjta ose të ndryshme, dhe nga pikëpamja gjenetike, ata nuk janë më të ngjashëm se vëllezërit dhe motrat e zakonshme.

Studimi i binjakëve identikë gjatë gjithë jetës së tyre, veçanërisht nëse ata jetojnë në kushte të ndryshme socio-ekonomike dhe natyrore-klimatike, është interesant sepse ndryshimet midis tyre në zhvillimin e vetive fizike dhe mendore nuk shpjegohen nga gjenotipe të ndryshme, por nga ndikimi të kushteve mjedisore.

Metoda citogjenetike bazohet në një ekzaminim mikroskopik të strukturës së kromozomeve tek njerëzit e shëndetshëm dhe të sëmurë. Kontrolli citogjenetik përdoret në diagnostikimin e një sërë sëmundjesh trashëgimore të shoqëruara me aneuploidi dhe rirregullime të ndryshme kromozomale. Gjithashtu bën të mundur studimin e plakjes së indeve në bazë të studimeve të dinamikës së strukturës qelizore të lidhur me moshën, vendosjen e efektit mutagjen të faktorëve mjedisorë tek njerëzit, etj.

Vitet e fundit, metoda citogjenetike ka marrë një rëndësi të madhe në lidhje me mundësitë e analizës gjenetike të njeriut, të cilat u hapën nga hibridizimi i qelizave somatike në kulturë. Marrja e hibrideve ndërspecifike të qelizave (për shembull, një njeri dhe një mi) bën të mundur afrimin më shumë me zgjidhjen e problemeve që lidhen me pamundësinë e kryqëzimeve të drejtuara, lokalizimin e një gjeni në një kromozom të caktuar, krijimin e një grupi lidhjeje për një numër karakteresh. , etj. Kombinimi i metodës gjenealogjike me metodën citogjenetike, si dhe me metodat më të fundit të inxhinierisë gjenetike ka përshpejtuar shumë procesin e hartës së gjeneve tek njerëzit.

Metodat biokimike për studimin e trashëgimisë njerëzore ndihmojnë në zbulimin e një sërë sëmundjesh metabolike (karbohidrate, aminoacide, lipide, etj.) duke përdorur, për shembull, studimin e lëngjeve biologjike (gjaku, urina, lëngu amniotik) me anë të analizave cilësore ose sasiore. Shkaku i këtyre sëmundjeve është një ndryshim në aktivitetin e enzimave të caktuara.

Me ndihmën e metodave biokimike janë zbuluar rreth 500 sëmundje molekulare, të cilat janë rezultat i manifestimit të gjeneve mutante. Me lloje të ndryshme sëmundjesh, është e mundur ose të përcaktohet vetë enzima e proteinave jonormale, ose të krijohen produkte të ndërmjetme metabolike. Sipas rezultateve të analizave biokimike, është e mundur të diagnostikohet sëmundja dhe të përcaktohen metodat e trajtimit. Diagnostikimi i hershëm dhe përdorimi i dietave të ndryshme në fazat e para të zhvillimit postembrional mund të shërojë disa sëmundje ose të paktën të lehtësojë gjendjen e pacientëve me sistem enzimë të dëmtuar.

Si çdo disiplinë tjetër, gjenetika moderne njerëzore përdor metodat e shkencave të ngjashme: fiziologjinë, biologjinë molekulare, inxhinierinë gjenetike, modelimin biologjik dhe matematikor, etj. Një vend të rëndësishëm në zgjidhjen e problemeve të gjenetikës mjekësore zë metoda ontogjenetike, e cila na lejon të marrin në konsideratë zhvillimin e tipareve normale dhe patologjike në rrjedhën e zhvillimit individual.

Sëmundjet trashëgimore të njeriut, trajtimi dhe parandalimi i tyre. Deri më sot janë regjistruar më shumë se 2000 sëmundje të trashëguara të njeriut dhe shumica e tyre shoqërohen me çrregullime mendore. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë, falë përdorimit të metodave të reja diagnostikuese, çdo vit regjistrohen mesatarisht tre sëmundje të reja trashëgimore, të cilat ndodhin në praktikën e një mjeku të çdo specialiteti: terapist, kirurg, neuropatolog, obstetër-gjinekolog, pediatër. , endokrinolog etj. Sëmundje që nuk kanë absolutisht asnjë lidhje me trashëgiminë, praktikisht nuk ekzistojnë. Ecuria e sëmundjeve të ndryshme (infeksionet virale, bakteriale, kërpudhore, madje edhe lëndimet) dhe rikuperimi pas tyre në një farë mase varen nga karakteristikat trashëgimore imunologjike, fiziologjike, të sjelljes dhe mendore të individit.

Sëmundjet trashëgimore me kusht mund të ndahen në tre grupe të mëdha: sëmundjet metabolike, sëmundjet molekulare, të cilat zakonisht shkaktohen nga mutacionet e gjeneve dhe sëmundjet kromozomale.

Mutacionet e gjeneve dhe çrregullimet metabolike. Mutacionet e gjeneve mund të shprehen në një rritje ose ulje të aktivitetit të enzimave të caktuara, deri në mungesën e tyre. Fenotipikisht, mutacione të tilla manifestohen si sëmundje metabolike trashëgimore, të cilat përcaktohen nga mungesa ose teprica e produktit të reaksionit biokimik përkatës.

Mutacionet e gjeneve klasifikohen sipas manifestimit të tyre fenotipik, d.m.th., si sëmundje të shoqëruara me dëmtim të metabolizmit të aminoacideve, karbohidrateve, lipideve, mineraleve dhe metabolizmit të acideve nukleike.

Një shembull i shkeljes së metabolizmit të aminoacideve është albinizmi, një sëmundje relativisht e padëmshme që shfaqet në Evropën Perëndimore me një frekuencë prej 1:25,000. Shkaku i sëmundjes është një defekt në enzimën e tirozinazës, si pasojë e së cilës bllokohet shndërrimi i tirozinës në melaninë. Albinos kanë lëkurë qumështi, flokë shumë të hapur dhe pa pigment në iris. Ata kanë një ndjeshmëri të shtuar ndaj dritës së diellit, e cila shkakton sëmundje inflamatore të lëkurës tek ata.

Një nga sëmundjet më të zakonshme të metabolizmit të karbohidrateve është diabeti mellitus. Kjo sëmundje shoqërohet me mungesë të hormonit insulinë, e cila çon në një ndërprerje në formimin e glikogjenit dhe një rritje të nivelit të glukozës në gjak.

Një sërë shenjash patologjike (hipertension, aterosklerozë, përdhes, etj.) përcaktohen jo nga një, por nga disa gjene (dukuri e polimerizimit). Këto janë sëmundje me një predispozitë trashëgimore, të cilat varen më shumë nga kushtet mjedisore: në kushte të favorshme, sëmundje të tilla mund të mos shfaqen.

Sëmundjet kromozomale. Ky lloj i sëmundjes trashëgimore shoqërohet me një ndryshim në numrin ose strukturën e kromozomeve. Frekuenca e anomalive kromozomale tek të porsalindurit është nga 0,6 në 1%, dhe në fazën 8-12 javë, rreth 3% e embrioneve i kanë ato. Ndër abortet spontane, frekuenca e anomalive kromozomale është afërsisht 30%, dhe në fazat e hershme (deri në dy muaj) - 50% e lart.

Tek njerëzit janë përshkruar të gjitha llojet e mutacioneve kromozomike dhe gjenomike, duke përfshirë aneuploidinë, e cila mund të jetë e dy llojeve - monosomia dhe polisomia. Monosomia është veçanërisht e rëndë.

Monosomia e të gjithë trupit është përshkruar për kromozomin X. Ky është sindromi Shereshevsky-Turner (44 + X), i cili manifestohet tek gratë që karakterizohen nga ndryshime patologjike në fizik (shtati i shkurtër, qafë e shkurtër), çrregullime në zhvillimin e sistemit riprodhues (mungesa e shumicës së karakteristikave dytësore seksuale femërore. ), kufizim mendor. Frekuenca e shfaqjes së kësaj anomalie është 1:4000-5000.

Gratë trisomike (44 + XXX), si rregull, dallohen nga shkelje të zhvillimit seksual, fizik dhe mendor, megjithëse në disa pacientë këto shenja mund të mos shfaqen. Rastet e fertilitetit të grave të tilla janë të njohura. Frekuenca e sindromës është 1:1000.

Meshkujt me sindromën Klinefelter (44+XXY) karakterizohen nga zhvillimi dhe aktiviteti i dëmtuar i gonadave, lloji i trupit eunukoid (më i ngushtë se legeni, supet, qimet e trupit dhe depozitimi i yndyrës në trup sipas llojit të femrës, krahët dhe këmbët të zgjatura në krahasim. tek trupi). Prandaj rritja më e lartë. Këto shenja, të kombinuara me njëfarë prapambetje mendore, shfaqen tek një djalë relativisht normal që në kohën e pubertetit.

Sindroma Klinefelter vërehet me polisominë jo vetëm në kromozomin X (XXX XXXY, XXXXY), por edhe në kromozomin Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frekuenca e sindromës është 1:1000.

Nga sëmundjet autosomale, trisomia në kromozomin e 21-të, ose sindroma Down, është më e studiuara. Sipas autorëve të ndryshëm, lindshmëria e fëmijëve me sindromën Down është 1:500-700 të porsalindur, dhe gjatë dekadave të fundit, frekuenca e trisomisë-21 është rritur.

Shenjat tipike të pacientëve me sindromën Down: një hundë e vogël me një urë të gjerë të sheshtë të hundës, sy të pjerrët me një epikantus - një palosje e varur mbi qepallën e sipërme, veshka të vogla të deformuara, një gojë gjysmë e hapur, shtat i shkurtër, prapambetje mendore. Rreth gjysma e pacientëve kanë sëmundje të zemrës dhe enët e mëdha.

Ekziston një lidhje e drejtpërdrejtë midis rrezikut për të pasur fëmijë me sindromën Down dhe moshës së nënës. Është vërtetuar se 22-40% e fëmijëve me këtë sëmundje lindin nga nëna mbi 40 vjeç (2-3% e grave në moshë riprodhuese).

Këtu merren parasysh vetëm disa shembuj të gjeneve njerëzore dhe sëmundjeve kromozomale, të cilat, megjithatë, japin një ide të caktuar për kompleksitetin dhe brishtësinë e organizimit të tij gjenetik.

Mënyra kryesore për të parandaluar sëmundjet trashëgimore është parandalimi i tyre. Për këtë qëllim, në shumë vende të botës, përfshirë Bjellorusinë, ekziston një rrjet institucionesh që ofrojnë këshillim gjenetik mjekësor për popullatën. Para së gjithash, shërbimet e tij duhet të përdoren nga persona që hyjnë në martesë që kanë të afërm gjenetikisht të pafavorizuar.

Këshillimi gjenetik është i detyrueshëm gjatë martesës së të afërmve, personave mbi 30-40 vjeç, si dhe atyre që punojnë në prodhim me kushte të dëmshme pune. Mjekët dhe gjenetistët do të jenë në gjendje të përcaktojnë shkallën e rrezikut të lindjes së pasardhësve gjenetikisht me defekt dhe të sigurojnë kontrollin mbi fëmijën gjatë zhvillimit të tij intrauterin. Duhet të theksohet se pirja e duhanit, alkoolit dhe përdorimit të drogës nga nëna ose babai i fëmijës së palindur rrisin në mënyrë dramatike gjasat për të pasur një fëmijë me sëmundje të rënda trashëgimore.

Në rastin e lindjes së një fëmije të sëmurë, ndonjëherë është i mundur mjekimi i tij, trajtimi dietik dhe hormonal. Poliomieliti mund të shërbejë si një shembull i qartë që konfirmon mundësitë e mjekësisë në luftën kundër sëmundjeve trashëgimore. Kjo sëmundje karakterizohet nga një predispozitë trashëgimore, por shkaku i drejtpërdrejtë i sëmundjes është një infeksion viral. Kryerja e imunizimit masiv kundër agjentit shkaktar të sëmundjes bëri të mundur shpëtimin e të gjithë fëmijëve që janë trashëgimisht të predispozuar ndaj saj nga pasojat e rënda të sëmundjes. Trajtimi dietik dhe hormonal është përdorur me sukses në trajtimin e fenilketonurisë, diabetit mellitus dhe sëmundjeve të tjera.

Progresi në zhvillimin e mjekësisë dhe shoqërisë çon në një rritje relative të përqindjes së patologjisë së përcaktuar gjenetikisht në sëmundshmëri, vdekshmëri dhe disadaptim social (paaftësi).

Janë të njohura më shumë se 4000 forma nozologjike të sëmundjeve trashëgimore. Rreth 5-5,5% e fëmijëve lindin me sëmundje të trashëguara ose të lindura.

Lloji dhe prevalenca e patologjisë trashëgimore tek fëmijët

Me moshën, "profili" i patologjisë trashëgimore ndryshon, por "barra" e patologjisë nuk ulet. Edhe pse frekuenca e formave të rënda të sëmundjeve trashëgimore zvogëlohet për shkak të vdekshmërisë në fëmijëri, sëmundjet e reja shfaqen gjatë pubertetit dhe më vonë. Pas 20-30 vjetësh fillojnë të shfaqen sëmundjet me predispozitë trashëgimore.

Gjysma e aborteve spontane janë për shkaqe gjenetike.

Të paktën 30% e vdekshmërisë perinatale dhe neonatale është për shkak të keqformimeve kongjenitale dhe sëmundjeve trashëgimore me manifestime të tjera. Një analizë e shkaqeve të vdekshmërisë së fëmijëve në përgjithësi tregon gjithashtu rëndësinë e konsiderueshme të faktorëve gjenetikë.

Kontributi i sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale në vdekshmërinë foshnjore dhe të fëmijëve në vendet e zhvilluara (sipas OBSH)

Të paktën 25% e të gjithë shtretërve spitalorë janë të zënë nga pacientë që vuajnë nga sëmundje me predispozitë trashëgimore.

Siç e dini, një pjesë e konsiderueshme e shpenzimeve sociale në vendet e zhvilluara shkon për të siguruar personat me aftësi të kufizuara që nga fëmijëria. Roli i faktorëve gjenetikë në etiologjinë dhe patogjenezën e kushteve paaftësie në fëmijëri është i madh.

Është vërtetuar roli domethënës i predispozicionit trashëgues në shfaqjen e sëmundjeve të përhapura (sëmundjet ishemike të zemrës, hipertensioni esencial, ulçera peptike e stomakut dhe duodenit, psoriaza, astma bronkiale, etj.). Prandaj, për trajtimin dhe parandalimin e këtij grupi sëmundjesh që hasen në praktikën e mjekëve të të gjitha specialiteteve, është e nevojshme të njihen mekanizmat e ndërveprimit ndërmjet faktorëve mjedisorë dhe trashëgues në shfaqjen dhe zhvillimin e tyre.

Gjenetika mjekësore ndihmon për të kuptuar ndërveprimin e faktorëve biologjikë dhe mjedisorë (përfshirë ata specifikë) në patologjinë njerëzore.

Një person përballet me faktorë të rinj mjedisorë që nuk janë hasur kurrë më parë gjatë evolucionit të tij, ai përjeton ngarkesa të mëdha sociale dhe mjedisore (tepricë informacioni, stres, ndotje atmosferike, etj.). Në të njëjtën kohë, kujdesi mjekësor po përmirësohet në vendet e zhvilluara, standardi i jetesës po rritet, gjë që ndryshon drejtimin dhe intensitetin e përzgjedhjes. Një mjedis i ri mund të rrisë nivelin e procesit të mutacionit ose të ndryshojë shprehjen e gjeneve. Të dyja do të çojnë në një shfaqje shtesë të patologjisë trashëgimore.

Njohja e bazave të gjenetikës mjekësore i lejon mjekut të kuptojë mekanizmat e rrjedhës individuale të sëmundjes dhe të zgjedhë metodat e duhura të trajtimit. Mbi bazën e njohurive gjenetike mjekësore fitohen aftësitë e diagnostikimit të sëmundjeve trashëgimore, si dhe aftësia për të referuar pacientët dhe familjet e tyre në këshillim gjenetik mjekësor për parandalimin parësor dhe dytësor të patologjisë trashëgimore.

Përvetësimi i njohurive gjenetike mjekësore kontribuon në formimin e udhëzimeve të qarta në perceptimin e zbulimeve të reja mjekësore dhe biologjike, të cilat janë të nevojshme për profesionin mjekësor në tërësi, pasi përparimi i shkencës ndryshon shpejt dhe thellësisht praktikën klinike.

Sëmundjet trashëgimore për një kohë të gjatë nuk iu përgjigjën trajtimit, dhe metoda e vetme e parandalimit ishte rekomandimi për të përmbajtur nga lindja. Ato kohë kanë ikur.

Gjenetika moderne mjekësore i ka armatosur mjekët me metoda të diagnozës së hershme, presimptomatike (preklinike) dhe madje edhe prenatale të sëmundjeve trashëgimore. Metodat e diagnostikimit para implantimit (para implantimit të embrionit) po zhvillohen intensivisht dhe tashmë po përdoren në disa qendra.

Kuptimi i mekanizmave molekularë të patogjenezës së sëmundjeve trashëgimore dhe teknologjive të larta mjekësore kanë siguruar trajtimin e suksesshëm të shumë formave të patologjisë.

Është zhvilluar një sistem koherent për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore: këshillim gjenetik mjekësor, profilaksë parakoncepsioni, diagnozë prenatale, diagnozë masive të sëmundjeve trashëgimore metabolike tek të porsalindurit që mund të korrigjohen me korrigjim dietik dhe medikamentoz, ekzaminim klinik të pacientëve dhe familjeve të tyre. Futja e këtij sistemi ul me 60-70 frekuencën e lindjes së fëmijëve me keqformime kongjenitale dhe sëmundje trashëgimore. Mjekët dhe organizatorët e shëndetit publik mund të marrin pjesë aktive në zbatimin e arritjeve të gjenetikës mjekësore.

Rëndësia e gjenetikës për mjekësinë dhe kujdesin shëndetësor

Lënda dhe detyrat e gjenetikës njerëzore. Gjenetika njerëzore, ose gjenetika mjekësore, studion fenomenet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë në popullata të ndryshme të njerëzve, tiparet e shfaqjes dhe zhvillimit të shenjave normale (fizike, krijuese, intelektuale) dhe patologjike, varësinë e sëmundjeve nga paracaktimi gjenetik dhe mjedisi. kushtet, duke përfshirë kushtet sociale. Formimi i gjenetikës mjekësore filloi në vitet 1930. Shekulli XX, kur filluan të shfaqen fakte që vërtetonin se trashëgimia e tipareve tek njerëzit i bindet të njëjtave modele si në organizmat e tjerë të gjallë.

Detyra e gjenetikës mjekësore është të identifikojë, studiojë, parandalojë dhe trajtojë sëmundjet trashëgimore, si dhe të zhvillojë mënyra për të parandaluar efektet e dëmshme të faktorëve mjedisorë në trashëgiminë njerëzore.

Metodat për studimin e trashëgimisë njerëzore. Gjatë studimit të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së një personi, përdoren metodat e mëposhtme: gjenealogjike, binjake, citogjenetike, biokimike, dermatoglifike, hibridizimi i qelizave somatike, modelimi, etj.

Metoda gjenealogjike ju lejon të zbuloni lidhjet familjare dhe të gjurmoni trashëgiminë e tipareve normale ose patologjike midis të afërmve të afërt dhe të largët në këtë familje në bazë të hartimit të një prejardhjeje - gjenealogjie. Nëse ka origjinë, atëherë, duke përdorur të dhëna përmbledhëse për disa familje, është e mundur të përcaktohet lloji i trashëgimisë së një tipari - mbizotërues ose recesiv, i lidhur me seksin ose autosomik, si dhe monogjeniteti ose poligjeniteti i tij. Metoda gjenealogjike ka vërtetuar trashëgiminë e shumë sëmundjeve, si diabeti, skizofrenia, hemofilia etj.

Metoda gjenealogjike përdoret për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore dhe këshillimin gjenetik mjekësor; mundëson profilaksinë gjenetike (parandalimin e lindjes së një fëmije të sëmurë) dhe parandalimin e hershëm të sëmundjeve trashëgimore.

Metoda e binjakëve konsiston në studimin e zhvillimit të tipareve te binjakët. Kjo ju lejon të përcaktoni rolin e gjenotipit në trashëgiminë e tipareve komplekse, si dhe të vlerësoni ndikimin e faktorëve të tillë si edukimi, trajnimi, etj.

Dihet se te njerëzit, binjakët janë identikë (monozigote) dhe vëllazërorë (dizigotikë). Binjakët identikë ose identikë zhvillohen nga një vezë e fekonduar nga një spermë. Ata janë gjithmonë të të njëjtit seks dhe në mënyrë të habitshme të ngjashme me njëri-tjetrin, pasi kanë të njëjtin gjenotip. Përveç kësaj, ata kanë të njëjtin grup gjaku, të njëjtat gjurmë gishtash dhe shkrim dore, madje prindërit i ngatërrojnë dhe nuk i dallojnë nga era e qenit. Vetëm binjakët identikë janë 100% të suksesshëm në transplantet e organeve, pasi kanë të njëjtin grup proteinash dhe indet e transplantuara nuk refuzohen. Përqindja e binjakëve identikë tek njerëzit është rreth 35-38% e numrit të tyre të përgjithshëm.

Binjakët vëllazërorë ose dizigotikë zhvillohen nga dy vezë të ndryshme, të fekonduara njëkohësisht nga spermatozoa të ndryshëm. Binjakët dizigotikë mund të jenë të gjinive të njëjta ose të ndryshme, dhe nga pikëpamja gjenetike, ata nuk janë më të ngjashëm se vëllezërit dhe motrat e zakonshme.

Studimi i binjakëve identikë gjatë gjithë jetës së tyre, veçanërisht nëse ata jetojnë në kushte të ndryshme socio-ekonomike dhe natyrore-klimatike, është interesant sepse ndryshimet midis tyre në zhvillimin e vetive fizike dhe mendore nuk shpjegohen nga gjenotipe të ndryshme, por nga ndikimi të kushteve mjedisore.

Metoda citogjenetike bazohet në një ekzaminim mikroskopik të strukturës së kromozomeve tek njerëzit e shëndetshëm dhe të sëmurë. Kontrolli citogjenetik përdoret në diagnostikimin e një sërë sëmundjesh trashëgimore të shoqëruara me aneuploidi dhe rirregullime të ndryshme kromozomale. Gjithashtu bën të mundur studimin e plakjes së indeve në bazë të studimeve të dinamikës së strukturës qelizore të lidhur me moshën, vendosjen e efektit mutagjen të faktorëve mjedisorë tek njerëzit, etj.

Vitet e fundit, metoda citogjenetike ka marrë një rëndësi të madhe në lidhje me mundësitë e analizës gjenetike të njeriut, të cilat u hapën nga hibridizimi i qelizave somatike në kulturë. Marrja e hibrideve ndërspecifike të qelizave (për shembull, një njeri dhe një mi) bën të mundur afrimin më shumë me zgjidhjen e problemeve që lidhen me pamundësinë e kryqëzimeve të drejtuara, lokalizimin e një gjeni në një kromozom të caktuar, krijimin e një grupi lidhjeje për një numër karakteresh. , etj. Kombinimi i metodës gjenealogjike me metodën citogjenetike, si dhe me metodat më të fundit të inxhinierisë gjenetike ka përshpejtuar shumë procesin e hartës së gjeneve tek njerëzit.

Metodat biokimike për studimin e trashëgimisë njerëzore ndihmojnë në zbulimin e një sërë sëmundjesh metabolike (karbohidrate, aminoacide, lipide, etj.) duke përdorur, për shembull, studimin e lëngjeve biologjike (gjaku, urina, lëngu amniotik) me anë të analizave cilësore ose sasiore. Shkaku i këtyre sëmundjeve është një ndryshim në aktivitetin e enzimave të caktuara.

Me ndihmën e metodave biokimike janë zbuluar rreth 500 sëmundje molekulare, të cilat janë rezultat i manifestimit të gjeneve mutante. Me lloje të ndryshme sëmundjesh, është e mundur ose të përcaktohet vetë enzima e proteinave jonormale, ose të krijohen produkte të ndërmjetme metabolike. Sipas rezultateve të analizave biokimike, është e mundur të diagnostikohet sëmundja dhe të përcaktohen metodat e trajtimit. Diagnostikimi i hershëm dhe përdorimi i dietave të ndryshme në fazat e para të zhvillimit postembrional mund të shërojë disa sëmundje ose të paktën të lehtësojë gjendjen e pacientëve me sistem enzimë të dëmtuar.

Si çdo disiplinë tjetër, gjenetika moderne njerëzore përdor metodat e shkencave të ngjashme: fiziologjinë, biologjinë molekulare, inxhinierinë gjenetike, modelimin biologjik dhe matematikor, etj. Një vend të rëndësishëm në zgjidhjen e problemeve të gjenetikës mjekësore zë metoda ontogjenetike, e cila na lejon të marrin në konsideratë zhvillimin e tipareve normale dhe patologjike në rrjedhën e zhvillimit individual.

Sëmundjet trashëgimore të njeriut, trajtimi dhe parandalimi i tyre. Deri më sot janë regjistruar më shumë se 2000 sëmundje të trashëguara të njeriut dhe shumica e tyre shoqërohen me çrregullime mendore. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë, falë përdorimit të metodave të reja diagnostikuese, çdo vit regjistrohen mesatarisht tre sëmundje të reja trashëgimore, të cilat ndodhin në praktikën e një mjeku të çdo specialiteti: terapist, kirurg, neuropatolog, obstetër-gjinekolog, pediatër. , endokrinolog etj. Sëmundje që nuk kanë absolutisht asnjë lidhje me trashëgiminë, praktikisht nuk ekzistojnë. Ecuria e sëmundjeve të ndryshme (infeksionet virale, bakteriale, kërpudhore, madje edhe lëndimet) dhe rikuperimi pas tyre në një farë mase varen nga karakteristikat trashëgimore imunologjike, fiziologjike, të sjelljes dhe mendore të individit.

Sëmundjet trashëgimore me kusht mund të ndahen në tre grupe të mëdha: sëmundjet metabolike, sëmundjet molekulare, të cilat zakonisht shkaktohen nga mutacionet e gjeneve dhe sëmundjet kromozomale.

Mutacionet e gjeneve dhe çrregullimet metabolike. Mutacionet e gjeneve mund të shprehen në një rritje ose ulje të aktivitetit të enzimave të caktuara, deri në mungesën e tyre. Fenotipikisht, mutacione të tilla manifestohen si sëmundje metabolike trashëgimore, të cilat përcaktohen nga mungesa ose teprica e produktit të reaksionit biokimik përkatës.

Mutacionet e gjeneve klasifikohen sipas manifestimit të tyre fenotipik, d.m.th., si sëmundje të shoqëruara me dëmtim të metabolizmit të aminoacideve, karbohidrateve, lipideve, mineraleve dhe metabolizmit të acideve nukleike.

Një shembull i shkeljes së metabolizmit të aminoacideve është albinizmi, një sëmundje relativisht e padëmshme që shfaqet në Evropën Perëndimore me një frekuencë prej 1:25,000. Shkaku i sëmundjes është një defekt në enzimën e tirozinazës, si pasojë e së cilës bllokohet shndërrimi i tirozinës në melaninë. Albinos kanë lëkurë qumështi, flokë shumë të hapur dhe pa pigment në iris. Ata kanë një ndjeshmëri të shtuar ndaj dritës së diellit, e cila shkakton sëmundje inflamatore të lëkurës tek ata.

Një nga sëmundjet më të zakonshme të metabolizmit të karbohidrateve është diabeti mellitus. Kjo sëmundje shoqërohet me mungesë të hormonit insulinë, e cila çon në një ndërprerje në formimin e glikogjenit dhe një rritje të nivelit të glukozës në gjak.

Një sërë shenjash patologjike (hipertension, aterosklerozë, përdhes, etj.) përcaktohen jo nga një, por nga disa gjene (dukuri e polimerizimit). Këto janë sëmundje me një predispozitë trashëgimore, të cilat varen më shumë nga kushtet mjedisore: në kushte të favorshme, sëmundje të tilla mund të mos shfaqen.

Sëmundjet kromozomale. Ky lloj i sëmundjes trashëgimore shoqërohet me një ndryshim në numrin ose strukturën e kromozomeve. Frekuenca e anomalive kromozomale tek të porsalindurit është nga 0,6 në 1%, dhe në fazën 8-12 javë, rreth 3% e embrioneve i kanë ato. Ndër abortet spontane, frekuenca e anomalive kromozomale është afërsisht 30%, dhe në fazat e hershme (deri në dy muaj) - 50% e lart.

Tek njerëzit janë përshkruar të gjitha llojet e mutacioneve kromozomike dhe gjenomike, duke përfshirë aneuploidinë, e cila mund të jetë e dy llojeve - monosomia dhe polisomia. Monosomia është veçanërisht e rëndë.

Monosomia e të gjithë trupit është përshkruar për kromozomin X. Ky është sindromi Shereshevsky-Turner (44 + X), i cili manifestohet tek gratë që karakterizohen nga ndryshime patologjike në fizik (shtati i shkurtër, qafë e shkurtër), çrregullime në zhvillimin e sistemit riprodhues (mungesa e shumicës së karakteristikave dytësore seksuale femërore. ), kufizim mendor. Frekuenca e shfaqjes së kësaj anomalie është 1:4000-5000.

Gratë trisomike (44 + XXX), si rregull, dallohen nga shkelje të zhvillimit seksual, fizik dhe mendor, megjithëse në disa pacientë këto shenja mund të mos shfaqen. Rastet e fertilitetit të grave të tilla janë të njohura. Frekuenca e sindromës është 1:1000.

Meshkujt me sindromën Klinefelter (44+XXY) karakterizohen nga zhvillimi dhe aktiviteti i dëmtuar i gonadave, lloji i trupit eunukoid (më i ngushtë se legeni, supet, qimet e trupit dhe depozitimi i yndyrës në trup sipas llojit të femrës, krahët dhe këmbët të zgjatura në krahasim. tek trupi). Prandaj rritja më e lartë. Këto shenja, të kombinuara me njëfarë prapambetje mendore, shfaqen tek një djalë relativisht normal që në kohën e pubertetit.

Sindroma Klinefelter vërehet me polisominë jo vetëm në kromozomin X (XXX XXXY, XXXXY), por edhe në kromozomin Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frekuenca e sindromës është 1:1000.

Nga sëmundjet autosomale, në masën më të madhe është studiuar trisomia në kromozomin e 21-të ose sindroma Down. Sipas autorëve të ndryshëm, lindshmëria e fëmijëve me sindromën Down është 1:500--700 të porsalindur, dhe gjatë dekadave të fundit, frekuenca e trisomisë-21 është rritur.

Shenjat tipike të pacientëve me sindromën Down: një hundë e vogël me një urë të gjerë të sheshtë të hundës, sy të pjerrët me një epikantus - një palosje e varur mbi qepallën e sipërme, veshka të vogla të deformuara, një gojë gjysmë e hapur, shtat i shkurtër, prapambetje mendore. Rreth gjysma e pacientëve kanë sëmundje të zemrës dhe enët e mëdha.

Ekziston një lidhje e drejtpërdrejtë midis rrezikut për të pasur fëmijë me sindromën Down dhe moshës së nënës. Është vërtetuar se 22-40% e fëmijëve me këtë sëmundje lindin nga nëna mbi 40 vjeç (2-3% e grave në moshë riprodhuese).

Këtu merren parasysh vetëm disa shembuj të gjeneve njerëzore dhe sëmundjeve kromozomale, të cilat, megjithatë, japin një ide të caktuar për kompleksitetin dhe brishtësinë e organizimit të tij gjenetik.

Mënyra kryesore për të parandaluar sëmundjet trashëgimore është parandalimi i tyre. Për këtë qëllim, në shumë vende të botës, përfshirë Bjellorusinë, ekziston një rrjet institucionesh që ofrojnë këshillim gjenetik mjekësor për popullatën. Para së gjithash, shërbimet e tij duhet të përdoren nga persona që hyjnë në martesë që kanë të afërm gjenetikisht të pafavorizuar.

Këshillimi gjenetik është i detyrueshëm gjatë martesës së të afërmve, personave mbi 30-40 vjeç, si dhe atyre që punojnë në prodhim me kushte të dëmshme pune. Mjekët dhe gjenetistët do të jenë në gjendje të përcaktojnë shkallën e rrezikut të lindjes së pasardhësve gjenetikisht me defekt dhe të sigurojnë kontrollin mbi fëmijën gjatë zhvillimit të tij intrauterin. Duhet të theksohet se pirja e duhanit, alkoolit dhe përdorimit të drogës nga nëna ose babai i fëmijës së palindur rrisin në mënyrë dramatike gjasat për të pasur një fëmijë me sëmundje të rënda trashëgimore.

Në rastin e lindjes së një fëmije të sëmurë, ndonjëherë është i mundur mjekimi i tij, trajtimi dietik dhe hormonal. Poliomieliti mund të shërbejë si një shembull i qartë që konfirmon mundësitë e mjekësisë në luftën kundër sëmundjeve trashëgimore. Kjo sëmundje karakterizohet nga një predispozitë trashëgimore, por shkaku i drejtpërdrejtë i sëmundjes është një infeksion viral. Kryerja e imunizimit masiv kundër agjentit shkaktar të sëmundjes bëri të mundur shpëtimin e të gjithë fëmijëve që janë trashëgimisht të predispozuar ndaj saj nga pasojat e rënda të sëmundjes. Trajtimi dietik dhe hormonal është përdorur me sukses në trajtimin e fenilketonurisë, diabetit mellitus dhe sëmundjeve të tjera.