Що таке спадкова хвороба таласемії. Що таке бета таласемія Таласемія що за хвороба

Таласемія – це досить тяжка спадкова патологія, яка в буквальному значенні називається морською анемією. Має ряд відмінних проявів та симптомів, тяжкість яких залежить від форми ураження. Також має деяку особливість – пацієнтам із таким захворюванням доводиться боротися з високим вмістом заліза в організмі, тобто з надлишком. Боротися з цим захворюванням набагато простіше за своєчасної діагностики та виявлення дефектного гена у пари.

Це захворювання відноситься до групи спадкових патологій, які характеризуються порушенням синтезу певного ланцюга гемоглобіну. Найчастіше зустрічається форма бета – таласемії. Це рідкісний анемічний розлад, при якому дефектний гемоглобін втрачає свою функціональність і не забезпечує тканини достатньою кількістю кисню. Тому часто у людей із цим діагнозом розвивається гіпоксія.

Симптоми таласемії

Клінічні ознаки досить різноманітні й у більшості випадків залежить від форми цього захворювання. Найчастіше патологічна хвороба проявляється саме у дитячому періоді. Таласемія у дітей проявляється рядом характерних ознак:

1. Своєрідна будова черепа (майже квадратна форма).
2. Наявність сплющеного перенісся, звужений розріз очей (монголоїдний розріз).
3. Збільшення розмірів верхньої щелепи.
4. Рання ознака розвитку таласемії – збільшені печінка та селезінка.
5. Жовтуватий чи блідий відтінок шкірних покривів.
6. Ранки та виразки в області гомілки.
7. Значне гальмування процесу фізичного розвитку.
8. Слабкість у всьому тілі, швидка стомлюваність, знижена стійкість до різних захворювань інфекційної природи.

Таласемія – це досить рідкісний анемічний розлад. Прогресування таласемії у дитини можливе лише за умови, що дефектний ген присутній відразу в обох батьків. Активний розвиток захворювання призводить до того, що у людини значною мірою знижуються захисні функції та її організм стає сприйнятливим до різноманітних хвороб. Також цукровий діабет – це досить часте ускладнення при таласемії.

Бета таласемія

Далеко не кожному пацієнту із цим діагнозом не завжди зрозуміло: бета таласемія – що це за хвороба? Механізм прогресування цього захворювання такий: відбувається ураження одного з ланцюгів. У такому випадку застосовується класифікація цього захворювання в залежності від того, який ланцюг був уражений. Однією з таких форм є b таласемія. В основі цієї форми ураження лежить порушення бета ланцюгів.

Велика бета таласемія – це форма, якій притаманні деякі ускладнення. Серед них найчастіше зустрічаються такі патології: виразковий дефект шкірних покривів, у яких спостерігається поява трофічних виразок, порушення місцевого кровообігу, порушення функціональності печінки – до цирозу, часті випадки із запаленням легень, можливе зараження крові.

Форма, що називається як проміжна, має помірний і доброякісний розвиток, ніж більша бета таласемія. Прояви з'являються набагато пізніше. Діти з цією формою часто не відстають у розвитку, зовнішній вигляд ніяк не змінюється. Основне ускладнення – це збільшена селезінка.

Бета таласемія малої форми має такі характеристики: проявляється як легка форма анемії. Мала таласемія відзначається зниженим рівнем гемоглобіну та червоних тілець. Мінімальна форма прогресує практично без будь-яких ознак, що виявляється шляхом випадкового лабораторного аналізу.

Альфа таласемія

Розрізняють також альфа таласемію – це різновид захворювання, який безпосередньо залежить від того, який ланцюг був порушений. При цьому різновиду ураження піддаються такі альфа ланцюга: гетерозиготні носії німого гена, гетерозиготні носії маніфестного гена, гемоглобінопатії, гомозиготна альфа таласемія.

Діагностика

Таласемія виявляється декількома способами. При загальному огляді фіксується змінена форма черепа та перенісся, звужений розріз ока, методом УЗД виявляється збільшена селезінка та печінка, дитина з таким захворюванням значно відстає у статевому та фізичному розвитку. Під час проведення аналізу виявляється знижений рівень гемоглобіну, гіпохромія (недостатня насиченість еритроцитів гемоглобіну), невеликі розміри еритроцитів.

Лікування

Повністю усунути захворювання навіть на сьогоднішній день неможливо. Головний аспект усіх лікувальних заходів полягає у коригуванні клінічних ознак анемії. Призначаються також деякі препарати, які сприяють виведенню надмірного накопичення заліза в організмі.

Лікування цього захворювання безпосередньо залежить від форми та інших супутніх явищ. Тяжка форма таласемії (велика бета таласемія) усувається за допомогою переливання крові, проте ця процедура дає тимчасовий ефект, а також зростає ризик появи гемосидерозу. Тому ця лікувальна процедура практикується досить рідко й у крайніх випадках.

Зараз найчастіше практикується інший спосіб лікування таласемії – це переливання раніше заморожених кров'яних тілець (відмитих, фільтрованих). Такий лікувальний метод набагато рідше стає причиною серйозних ускладнень та рідко провокує побічні дії. Коли відбувається значне збільшення розмірів селезінки, тоді проводять операцію її видалення.

Оптимальним та максимально продуктивним рішенням стає проведення пересадки кісткового мозку. Це радикальне лікування характеризується найкращим ефектом, проте пошуки донора, який підходить для такої процедури – це досить проблематично. Також рекомендується дотримуватися певної дієти, яку призначить лікар. Продукти, що входять до дієти, повинні перешкоджати засвоєнню металу в організмі.

На читання 7 хв. Переглядів 74

Таласемія - це захворювання, через яке відбувається порушення синтезу гемоглобіну. Назва патології буквально означає «анемія морського узбережжя». Захворювання успадковується за рецесивним типом, проявляється внаслідок генетичних мутацій.Знання про те, що за хвороба таласемія будуть корисними при плануванні сім'ї.

Класифікація

Деякий час вченим не вдавалося з'ясувати, що таке таласемія. Тільки з відкриттям ДНК та властивостей поліпептидних ланцюгів вдалося визначити таку класифікацію патології:

• Альфа-таласемія. При цьому в організмі пригнічується синтез α-ланцюгів гемоглобіну А. Захворювання розвивається в результаті гетерозиготного носійства маніфестного, або "німого", гена таласемії або гомозиготної водянки ембріона. Іноді розвивається гемоглобінопатія Н.
• Бета-таласемія. В організмі пригнічується механізм утворення β-ланцюгів гемоглобіну А. Включає анемію Кулі, гомо-і гетерозиготну δβ-таласемію.
• Гамма-таласемія. Відбувається пригнічення γ-ланцюгів гемоглобіну.
• Дельта-таласемія. Відбувається пригнічення δ-ланцюгів гемоглобіну.
• Таласемія, через яку порушується структура білка крові, що відповідає за передачу кисню.
• Lepore-гемоглобінопатія.
• Гемоглобінопатія Constant Spring (GS).

Найчастіше зустрічається бета-таласемія. Вона може бути малою, великою та проміжною. Мала форма захворювання характеризується незначною вираженістю симптомів. За тяжкістю перебігу патологію поділяють:

• на легку (хворі можуть дожити до пубертатного періоду);
• на середньо тяжку (тривалість життя пацієнтів не перевищує 10 років);
• на тяжку (смерть відбувається у перші роки життя).

Гамма- та дельта-варіанти захворювання зустрічаються надзвичайно рідко.

Як часто Ви здаєте аналіз крові?

Poll Options є обмеженим тому, що JavaScript є неможливим у вашому браузері.

Тільки за призначенням лікаря 30%, 950 голосів

Один раз на рік і вважаю цього достатньо 18%, 554 голоси

Як мінімум двічі на рік 15%, 460 голосів

Частіше ніж двічі на рік, але менше шести разів 11%, 344 голоси

Я стежу за своїм здоров'ям і здаю раз на місяць 6%, 197 голосів

Боюся цю процедуру і намагаюся не складати 4%, 135 голосів

21.10.2019

Причини

Таласемія - це генетично обумовлена ​​патологія, яка успадковується за аутосомно-рецесивним принципом. Безпосередніми причинами розвитку хвороби є мутації у гені, який кодує синтез якогось окремого ланцюга гемоглобіну. Мутація відбувається внаслідок синтезу аномальної РНК, неефективної транскрипції генів. Внаслідок мутацій відбувається порушення синтезу поліпептидних ланцюгів білка гемоглобіну, через що він втрачає свої функції.

Надлишок або недолік деяких поліпептидних ланцюгів гемоглобіну призводить до порушення процесів утворення еритроцитів, їх поступового руйнування. При бета-таласемії в еритроцитах накопичується "фетальний" гемоглобін. Він не може переносити кисень до тканин і клітин, через що вони зазнають кисневого голодування.

Через розростання кісткового мозку відбувається порушення структури скелета. Внаслідок кисневого голодування, анемії та неефективного утворення еритроцитів затримується нормальний розвиток дитини.

Гомозиготна форма таласемії має 2 патологічні гени, які успадковуються від двох батьків. При гетерозиготної таласемії людина має лише 1 ген, успадкований від одного з батьків.

Симптоми

Якщо дитина народилася з таласемією, симптоми її виявляються вже з перших тижнів та місяців життя. Загальна клінічна картина захворювання включає такі ознаки:

• зміна форми черепа (він має майже квадратну форму);
• сідлоподібну форму перенісся;
• наявність монголоїдного розрізу очей (тобто очна щілина у дитини звужується);
• збільшення верхньої щелепи;
• збільшення печінки, селезінки (ці процеси розвиваються вже з перших днів життя пацієнта);
• гемосидероз (накопичення в тканинах пігменту гемосидерину, що утворюється внаслідок розпаду гемоглобіну);
• блідість та жовтушність шкіри та слизових;
• відкладення каміння з білірубіну в жовчних протоках;
• водянку плода (цей симптом є несумісним із життям, тому що хвороба незворотно вражає головний мозок);
• відставання у статевому та фізичному розвитку;
• порушення прикусу;
• слабкість;
• стомлюваність;
• зниження імунного захисту.

Нагромаджуючись у шкірних покривах і слизових оболонках ( слизової порожнини рота, кон'юнктиві ока), білірубін надає їм характерного жовтуватого відтінку. Наявність жовтяниці притаманно важких форм захворювання і є несприятливим прогностичним ознакою.

Збільшення селезінки ( спленомегалія)
Селезінка є основним органом, що забезпечує видалення з кровотоку старих та пошкоджених клітин крові. При таласемії основна кількість еритроцитів, що утворюються в кістковому мозку і виділяють у системний кровотік, мають невеликий розмір та деформовану поверхню. Вони не можуть пройти через капіляри селезінки, внаслідок чого затримуються і накопичуються в ній у великих кількостях, зумовлюючи збільшення органу.

При тривалій спленомегалії в селезінці починають затримуватись не тільки деформовані еритроцити, але й інші нормальні клітини крові. тромбоцити, лейкоцити). Вони можуть пройти через капіляри органу, оскільки ті повністю заповнені і перекриті еритроцитами. Результатом цього процесу є розвиток гіперспленізму – патологічного процесу, що характеризується руйнуванням нормальних клітин крові у збільшеній селезінці.

Уратовий діатез
Однією з речовин, що виділяються в кровотік у процесі руйнування клітин крові, є пурин. Він входить до складу нуклеїнових кислот – ДНК ( дезоксирибонуклеїнової кислоти) та РНК ( рибонуклеїнової кислоти), що є частиною генетичного апарату клітин. Пурин, що потрапив у кров, переноситься в печінку, де перетворюється на сечову кислоту.

При підвищенні концентрації сечової кислоти та її солей ( уратів) у крові, вони можуть утворювати кристалічні сполуки, що осідають у різних тканинах організму, викликаючи їх ушкодження.

Накопичення сечової кислоти та її солей може виявлятися:

• Пошкодженням суглобів.В результаті відкладення солей сечової кислоти на суглобових поверхнях кісток відбувається їхня деформація, що проявляється болями при рухах. При тривалому перебігу захворювання розвивається деформація суглобових хрящів та обмеження обсягу рухів у уражених суглобах.
• Ураження нирок.Урати накопичуються в нирковій тканині та руйнують її, що може призвести до ниркової недостатності.
• Утворенням уратного каміння.Кристали солей сечової кислоти можуть накопичуватися і формувати каміння в нирках або сечовому міхурі. Клінічно це проявляється болями в ділянці нирок, утрудненим і болючим сечовипусканням, а також схильністю до інфекцій сечостатевих органів.

Діагностика таласемії

Основними методами, що застосовуються в процесі діагностики таласемії, є:

• додаткові лабораторні дослідження;
• рентгенологічне дослідження;
• ультразвукове дослідження;
• пункція кісткового мозку;
• полімеразна ланцюгова реакція ( ПЛР).

Загальний аналіз крові

Процедура забору крові
Кров беруть уранці, натще. Забір крові для аналізу виготовляє медична сестра. З метою запобігання інфікуванню шкіру кінчика пальця ( частіше безіменного на лівій руці) обробляють ватним тампоном, змоченим у 70% спирті, після чого спеціальною одноразовою грою роблять прокол на глибину 2 – 4 міліметри. Перша крапля видаляється ватним тампоном, після чого проводиться забір кількох мілілітрів крові.

Дослідження крові у лабораторії
Частина отриманої крові переноситься на предметне скло та забарвлюється спеціальним барвником, після чого досліджується під мікроскопом. Визначається кількість еритроцитів ( та інших клітин крові), їх форма, розміри, фарбування.

Іншим варіантом є поміщення досліджуваного матеріалу у спеціальний апарат – гематологічний аналізатор, у якому автоматично виробляється кількісний підрахунок всіх клітинних елементів крові. Даний метод більш точно визначає кількість клітин крові, але не дає інформації про їх форму та будову.

Зміни загального аналізу крові при таласемії

Біохімічний аналіз крові

За 24 години до взяття крові необхідно виключити:

• виражену фізичну активність;
• прийом великої кількості жирної їжі;
• прийом деяких медикаментів ( по можливості);
• вживання алкоголю та/або наркотичних препаратів;

Перед початком процедури руку пацієнта перев'язують гумовим джгутом у плечі ( порушується відтік крові, вени руки переповнюються кров'ю і стають помітнішими, що полегшує визначення їх розташування).

Попередньо обробивши місце передбачуваного уколу змоченим у спирті ватним тампоном, медсестра вводить у вену голку, до якої приєднано порожній шприц. Голка повинна вводитися до тіла пацієнта, що відповідає напрямку струму крові у вені ( це запобігає утворенню тромбів після процедури).

Вводячи голку у вену, медсестра постійно відтягує поршень шприца. Коли голка опиняється у вені ( про що свідчить поява у шприці крові темно-вишневого кольору), з плеча пацієнта знімається джгут і в шприц набирається кілька мілілітрів крові, після чого до місця уколу притискається ватяна кулька зі спиртом, і голка витягується. Кров переноситься у пробірку та вирушає до лабораторії на аналіз. Пацієнта просять посидіти в коридорі протягом 15 – 20 хвилин, щоб уникнути появи ускладнень ( запаморочення, втрати свідомості).

Біохімічні показники, що визначаються при таласемії

Додаткові лабораторні дослідження

У діагностиці таласемії застосовуються:

• визначення загальної залізозв'язувальної здатності плазми;
• визначення концентрації феритину у сироватці крові;
• визначення рівня еритропоетину.

Загальна залізозв'язувальна здатність плазми відображає кількість вільних активних центрів трансферину в крові. Кров береться з вени з усіх правил, описаних раніше. Суть методу досить проста - у пробірку з кров'ю додають заздалегідь відому надлишкову кількість вільного заліза. Частина заліза зв'язується з вільними активними центрами трансферину, решта видаляється і за допомогою спеціальних приладів визначається його кількість. З отриманих даних робляться висновки про ОЖСС.

Нормальні значення ОЖСС перебувають у інтервалі від 45 до 77 мкмоль/л. При таласемії кількість вільного заліза у крові значно перевищує норму. Всі активні центри трансферину знаходяться у зв'язаному стані та практично позбавлені здатності зв'язувати залізо, внаслідок чого ОЖСС знижується.

Визначення концентрації феритину у сироватці крові
Дослідженнями останніх років встановлено, що кількість феритину в плазмі знаходиться у прямій залежності від кількості вільного заліза в організмі – при його збільшенні збільшується і концентрація феритину.

На підставі описаного механізму розроблено безліч методів визначення концентрації білка в крові. Одним із найчастіше використовуваних є радіоімунний аналіз. Кров для даного дослідження береться з вени, вранці, натще ( правила забору описані вище).

Суть методу полягає в наступному - на певному твердому носії фіксується спеціальна речовина ( антитіло), яке здатне вибірково зв'язуватися з феритином. До нього додається зразок досліджуваної крові, причому весь феритин зв'язується з даною речовиною, утворюючи міцну сполуку.

Наступним етапом є додавання до розчину інших специфічних антитіл, до яких прикріплена радіоактивна мітка ( частіше використовується атом йоду). Вільні антитіла зв'язуються з феритином і при видаленні розчину затримуються на твердому носії.

Останнім етапом є дослідження у спеціальному гамма-лічильнику, що дозволяє визначити кількість радіоактивного йоду на прикріплених до феритину антитілах. На підставі отриманих даних роблять висновки про концентрацію феритину у крові.

Норма феритину в сироватці крові залежить від статі та становить:

• у чоловіків – 20 – 250 мкг/л;
• у жінок – 10 – 125 мкг/л.

Визначення рівня еритропоетину
Суть методу полягає у визначенні кількості еритропоетину у плазмі крові. Для цього він також можна застосовувати радіоімунний аналіз. Техніка і правила виконання такі самі, тільки замість антитіл до феритину використовуються специфічні антитіла до еритропоетину.

Нормальна концентрація еритропоетину в крові становить 10 – 30 мМЕ/мл ( міжнародних міліодиниць в 1 мілілітрі). При таласемії даний показник збільшений у кілька разів, що зумовлено надмірною продукцією еритропоетину нирками.

Рентгенологічне дослідження

Різні органи та тканини поглинають рентгенівські промені з різною інтенсивністю, внаслідок чого їх тіньові відображення на рентгенівській плівці будуть більш менш чіткими. Максимальну поглинаючу здатність в організмі людини має кісткова тканина, яка характеризується найбільш світлими ділянками на рентгенівських знімках. Повітря практично не поглинає рентгенівські промені та визначається як найбільш темна ділянка на знімку.

При рентгенологічному дослідженні хворих на таласемію можна виявити:

• Деформація кісток черепа.Відзначається їх розширення та зниження щільності на рентгенограмі, що обумовлено розростанням кістковомозкової речовини та зменшенням кількості кісткової тканини.
• Деформація довгих трубчастих кісток.Виявляється зменшенням щільності кісток, їх потовщенням та викривленням.
• Збільшення розмірів селезінки та печінки.

Протипоказаннями до виконання рентгенологічного дослідження є:

• ранній дитячий вік;
• пухлинні процеси в організмі;
• наявність металевих імплантатів у досліджуваній галузі.

Ультразвукове дослідження

Метод заснований на здатності ультразвукових хвиль ( частота яких перевищує 20 000 герц) проходити через тканини організму та частково відбиватися ними. Максимальний ступінь відображення ультразвуку визначається на межі двох різних середовищ ( наприклад, повітря та рідини, повітря та тканини органу, тканини органу та кістки). Таким чином, можливо отримати зображення внутрішніх тканин і органів, вивчити їх структуру, щільність і консистенцію.

Сучасні апарати УЗД досить компактні і прості у застосуванні, тому проведення дослідження можливе прямо в кабінеті лікаря. Пацієнт лягає на кушетку і оголює досліджувану частину тіла. На поверхню шкіри наноситься спеціальний гель, який заповнює мікротріщини шкірних покривів. повітря, що міститься в них, може створити перешкоди при дослідженні), після чого до шкіри прикладається датчик, що випромінює ультразвук.

Відбиті ультразвукові хвилі реєструються спеціальним приймачем і після комп'ютерної обробки на екрані з'являється зображення досліджуваного органу або області.

При діагностиці таласемії проводиться:

• УЗД печінки.Печінка збільшена в розмірах, підвищеній густині, неоднорідній консистенції, з нерівними краями. Можуть відзначатися щільніші ділянки, що відповідають розростанню рубцевої тканини.
• УЗД селезінки.Селезінка значно збільшена, неоднорідної консистенції та підвищеної щільності, переповнена кров'ю.
• УЗД нирок та сечового міхура.Дозволяє виявити наявність каменів, що утворюються внаслідок підвищеного виділення сечової кислоти із сечею.

Пункція кісткового мозку

Забір матеріалу для дослідження проводиться у стерильних умовах стерильними інструментами. Найчастіше кістковий мозок беруть із грудини, проте можлива пункція та інших плоских кісток. кісток тазу, хребців).

Після обробки місця пункції розчином 70% спирту шприцем зі спеціальною голкою проколюють окістя і верхню частину кістки. Голку просувають углиб на 1 – 1,5 см, після чого проводиться забір 0,5 – 1 мл речовини кісткового мозку. Голку витягують, місце пункції прикривається стерильним пластиром. Отриманий матеріал відправляється в лабораторію, де проводиться його фарбування спеціальними барвниками та дослідження під мікроскопом.

При дослідженні пунктату кісткового мозку хворих на таласемію визначається виражене збільшення кількості клітин, в основному попередників еритроцитів. Вони мають характерну будову та розмір ( маленькі світлі клітини зі скупченням гемоглобіну в центрі).

Полімеразна ланцюгова реакція

Принцип методу полягає у освіті великої кількості копій певного гена з подальшим його вивченням. Для дослідження необхідна невелика кількість біологічного матеріалу, що містить клітини ( кров, слина, сеча тощо.). Досліджуваний матеріал міститься в пробірку, і до нього додається набір спеціальних ферментів і реактивів, які активують процес подвоєння строго певного гена на певній хромосомі, і тільки в тому випадку, якщо цей ген є присутнім у генетичному апараті клітини.

Іншими словами, для того, щоб отримати копії гена, що кодує, наприклад, утворення а-ланцюга глобіну, необхідно, щоб він був присутній у 16 ​​хромосомі і не був деформований. У цьому випадку спеціальні речовини розпізнають цей ген, приєднуються і копіюють його, після чого процес повториться багато разів. Якщо ж даного гена в хромосомі немає ( при а-таласемії), жодних реакцій не відбувається.

За таким же принципом визначається наявність або відсутність усіх генів, які відповідають за утворення різних ланцюгів глобіну. Це допомагає встановити форму таласемії та визначити ймовірність передачі захворювання нащадкам.

Усунення ускладнень таласемії

Легкі форми таласемії часто не потребують лікування. Таким пацієнтам рекомендується профілактична здавання загального аналізу крові раз на півроку. При більш важких формах лікування слід починати якомога раніше, оскільки нестача кисню в організмі може призвести до розвитку незворотних змін у внутрішніх органах.

Основними напрямками в лікуванні таласемії є:

• підвищення рівня еритроцитів та гемоглобіну в крові;
• усунення надлишку заліза;
• зниження уратового діатезу;
• хірургічне видалення селезінки;
• пересаджування кісткового мозку.

Підвищення рівня еритроцитів та гемоглобіну в крові

Єдиним ефективним способом підвищення кількості еритроцитів та гемоглобіну в крові є переливання донорської крові. Цільовий рівень гемоглобіну становить 100 – 120 г/л.

Показаннями до переливання крові є:

• підтверджений ( лабораторно) діагноз таласемії;
• зниження загального гемоглобіну нижче 70 г/л;
• затримка зростання;
• деформація кісток черепа;
• визначення вогнищ екстрамедулярного кровотворення.

Можливими побічними реакціями при переливанні крові є:

• підвищення температури;
• алергічні реакції;
• масивне руйнування еритроцитів ( внаслідок переливання несумісної крові);
• інфікування реципієнта ( хворого, якому переливається кров).

Методи підвищення рівня еритроцитів та гемоглобіну.

Усунення надлишку заліза в організмі

Медикаментозне лікування надлишку заліза в організмі

Зниження уратового діатезу

Медикаментозне лікування уратового діатезу

Хірургічне видалення селезінки

Показаннями до хірургічного видалення селезінки при таласемії є:

• Розвиток гіперспленізму.
• Виражене руйнування еритроцитів у селезінці, що потребує частих переливань еритроцитарної маси.
• Значне збільшення сечової кислоти та її солей у крові, що не піддається медикаментозній терапії.
• Виражена жовтяниця, обумовлена ​​виділенням великої кількості білірубіну з еритроцитів, що руйнуються.

Операція виконується під загальним наркозом. Доступ найчастіше лапаротомічний - проводиться розріз у ділянці живота, судини селезінки спочатку перев'язуються, та був перерізаються, і орган видаляється. Місце розрізу вшивають стерильними нитками та накладають стерильну пов'язку, яку змінюють щодня. Після операції рекомендується виключити фізичні навантаження як мінімум протягом одного місяця.

Пересадка кісткового мозку

Проведення пересадки кісткового мозку включає безліч етапів, основними з яких є:

• Пошук донора.Є найбільш важливим і трудомістким процесом, оскільки кістковий мозок донора повинен максимально відповідати кістковому мозку реципієнта за багатьма критеріями. Рекомендується, щоб донор та реципієнт не перебував у близькій спорідненості, проте якщо іншого варіанта немає – перед пересадкою кісткового мозку проводиться його генетичне дослідження ( ПЛР), з метою виявлення малих форм таласемії, що не проявляються клінічно.
• Підготовка донора та забір кісткового мозку.Після проведення численних тестів на сумісність донор госпіталізується. У стерильній операційній під загальним наркозом спеціальною голкою, приєднаною до шприца, проколюються кістки тазу та стегнові кістки, з яких проводиться забір певної кількості кісткового мозку. Загальний обсяг отриманого матеріалу не повинен перевищувати 2000мл. Наступного дня донор може бути виписаний із лікарні.
• Підготовка реципієнта.Щоб донорський кістковий мозок прижився, необхідно перш за все повністю зруйнувати власний кістковий мозок. З цією метою протягом кількох днів перед виконанням пересадки реципієнт отримує максимальні дози сильнодіючих цитостатичних препаратів. бусульфану, циклофосфану), що в ідеалі має призвести до загибелі всіх кровотворних клітин організму ( включаючи екстрамедулярні осередки кровотворення в селезінці та печінці). Іноді з цією метою може застосовуватися радіаційне опромінення тіла реципієнта.
• Введення кісткового мозку реципієнту.Введення кісткового мозку проводиться через катетер - спеціальну трубку, встановлену в центральну вену реципієнта ( частіше підключичну). Сам процес досить простий і мало чим відрізняється від переливання крові.
• Спостереження за реципієнтом. Перші 3 – 4 тижні пацієнту потрібні постійні переливання всіх компонентів крові та прийом великих доз антибіотиків, оскільки попередня хіміотерапія знищила майже всі захисні функції організму. Якщо кістковий мозок приживеться, то через кілька місяців рівень гемоглобіну та всіх клітинних елементів у крові пацієнта почне підвищуватись. При нормалізації лабораторних даних пацієнт виписується з лікарні. у середньому через 6 – 8 тижнів після пересадки). Протягом першого року необхідний щомісячний контроль показників крові, а надалі здавання загального аналізу крові проводиться раз на півроку.

Таласемія - це група порушень крові, які передаються у спадок. Дані порушення мають загальну основу, яка проявляється у недостатньому утворенні гемоглобіну, завдяки якому еритроцити переносять кисень та вуглекислий газ.

Говорячи більш науковою мовою, таласемія - це гетерогенна група гемоглобінопатії, яка заснована на зниженні синтезу поліпептидних ланцюгів, які входять до структури правильного гемоглобіну А. Дана форма патології характеризується гіпохромною анемією при підвищеному або нормальному вмісті заліза сироватки.

Вперше це захворювання описали в 1925 році американські педіатри, які спостерігали п'ятьох дітей, що належать до родин італійців-емігрантів. У них були симптоми гіпохромної анемії, яка мала тяжкий перебіг. Після того, як про це опублікували, з'явилося повідомлення італійських авторів, які описали подібну форму таласемії, що має легше протікання.

Причини

При цьому захворюванні один ланцюг глобіну синтезується не в зниженій кількості або синтезу не відбувається взагалі. У нормальному стані синтез збалансований, кількість вільних ланцюгів глобіну немає, тому що число а-і не а-ланцюгів одне і теж. Через порушення синтезу відбувається порушення балансу. Ланцюг, що виробляється в дуже великій кількості, відкладається в еритрокаріоцитах, з чим пов'язана основна частина клінічних проявів захворювання.

Також таласемії можна описати як мішеневидноклітинну анемію, яка має за біохімічними показниками порушене співвідношення HbA та HbF. Тобто може спостерігатися повна відсутність певного ланцюга у разі переважання іншого або часткова недостатність цього ланцюга. Наприклад, якщо порушено синтез в-ланцюга, то переважатимуть а-ланцюги. При бета-таласемії знижена продукція в-ланцюгів гемоглобіну.

Існують різні види хвороби. У цьому розділі згадаємо кілька з них.

1. Гомозиготна бета-таласемія. Це результат успадкування від обох батьків дитиною гена з цією патологією.
2. Гетерозиготна форма. При цьому відбувається успадкування одного мутантного алелю, що зумовлює зниження швидкості синтезу бета-ланцюгів.

Є ще гетерозиготна дельтабету, що є результатом мутації гена, що спричиняє одночасне пригнічення швидкості синтезу бета- та дельта-ланцюгів. Основу а-таласемії становить порушення синтезу а-ланцюгів. Цей ланцюг є складовою всіх фракцій гемоглобіну, тому при обговорюваному нами захворюванні вони поступово знижені.

Симптоми

Клінічні прояви спостерігаються вже у дитячому віці. Хворі діти мають своєрідний баштовий череп та обличчя монголоїдного характеру з великою верхньою щелепою.Бета-таласемія має дві форми: мала форма та анемія Кулі, яку можна назвати великою формою. Ранньою ознакою хвороби Кулі є сплено-і гепатомегалія. Вони розвиваються через гемосидероз та екстрамедулярне кровотворення. Згодом у таких пацієнтів розвиваються:

• цукровий діабет;
• цироз печінки;
• застійна серцева недостатність.

Бета-таласемія гомозиготного характеру, тобто анемія Кулі, має такі відмінні риси:

• збільшення вмісту HbF;
• різке зниження освіти HbA1;
• підвищений, нормальний або низький вміст HbA2.

Зміст HbF здатний коливатися від тридцяти до дев'яноста відсотків, а може бути і нижче десяти відсотків. Захворювання протікає у вигляді тяжкої гемолітичної анемії, яка проявляється наприкінці першого року життя. Особа монголоїдна, череп баштовий, також спостерігається гепато-і спленомегалія, блідість шкіри, жовтяничність і відставання у розвитку фізичного характеру, в області гомілок можуть розвинутися виразки.

Гетерозиготні бета-таласемії можуть протікати як безсимптомна форма, так і у вигляді маніфестної форми, при якій спостерігається незначне збільшення селезінки та специфічні кісткові зміни. Також є інші ознаки, що виявляються під час обстеження хворого.

Серед тих, у кого виявляється захворювання, є особи з гомозиготними та гетерозиготними формами A2F-таласемії. Ознаки, якими вони визначаються, особливо відрізняються від бета форми. У групі пацієнтів, у яких виявлено бета-форму захворювання, випадки великої таласемії, яка має виражені прояви, зустрічаються не так часто, як мала форма недуги або проміжна форма.

А-таласемії також бувають декількох видів.

• Водянка плоду. Гемоглобін Barts. Це гомозиготний стан, який із життям несумісний. У таких випадках вагітність переривається мимоволі, а у плода виявляється гепатомегалія та водянка мозку.
• Гемоглобінопатія H. Вона проявляється як гемолітична анемія. Спостерігаються важкі кісткові зміни та збільшення селезінки.
• А-таласемія-1. Цей вид характеризується невеликою анемією. При цьому нормальний ген синтезу а-ланцюга поєднується з геном a-th-1, через що і виникає ця форма.
• А-таласемія-2. Вважається мінімальною формою захворювання. Відбувається через поєднання нормального гена синтезу а-ланцюга з геном a-th-2. Клінічних проявів немає.

Діагностика

Насамперед здається аналіз крові, який допомагає визначити ступінь тяжкості гіпохромної гіперрегенераторної анемії. Мазок крові дає інформацію про гіпохромні еритроцити малих розмірів, які мають різну форму. Також у мазку крові виявляється багато нормоцитів.

Біохімічний аналіз крові дозволяє виявити гіпербілірубінемію через вільну фракцію. Також виявляється підвищення активності ЛДГ, зниження ОЖСС та гіперсидеремія. Рівень фетального гемоглобіну в еритроцитах підвищено.

Альфа-таласемії поширені в таких країнах, як Китай, Південно-Східна Азія, Африка, а також у Середземномор'ї. При синтезі а-ланцюгів відбувається кодування чотирьох генів, у зв'язку з чим їх синтез порушений менше, ніж при формі бета. Дисбаланс найбільш виражений лише у разі поразки всіх чотирьох генів. При формі альфа гемоліз виражений не так сильно, як при формі бета, але більш ефективний еритропоез. Це з тим, що агрегати з бета ланцюгів (при альфа формі їх більше, ніж потрібно) розчинні більше, ніж агрегати з альфа ланцюгів. Це дає підставу вважати, що лабораторні та клінічні дані при альфа формі захворювання не такі виразні, як при формі бета. Головна відмінність проявляється у біохімічному складі гемоглобіну.

При гомозиготній бета формі таласемії важливі дані надає рентгенологічне дослідження.За допомогою його проведення виявляється так званий симптом "щітки" або "їжачка". При великому вмісті HbF він позитивний, при недостатньому вмісті HbF2 негативний. У віковому дитячому проміжку від півроку до року стоншення кіркового шару спостерігається у дрібних кістках кистей та стоп. Відбувається здуття кістки, і утворюється грубосітчаста структура кісткового мозку.

Після першого року життя порушується розвиток кісток, що прогресує до початку статевого дозрівання. У жовчних шляхах часто утворюються білірубінові камені. Рівень гемоглобіну від тридцяти до п'ятдесяти. У мазках крові є мішені еритроцити, які відрізняються невеликим вмістом гемоглобіну.

Лікування

Рішення про лікування важких форм таласемії приймають спільно батьки з лікарем. Звичайно ж, перед цим проводиться повне обстеження дитини та робиться прогноз її стану.

Гетерозиготна бета форма таласемії найчастіше не потребує лікування. Стан хворих задовільний. Рівень гемоглобіну зазвичай знаходиться в межах від 90 до 100. У поодиноких випадках видаляють селезінку, якщо вона досягає занадто великих розмірів. Лікар може призначити прийом десфералу у тому випадку, якщо після введення 500 мг цього препарату у сечі спостерігається велика кількість заліза або сироваткового заліза. Але цей препарат тільки запобігає сидерозу і не підвищує рівень гемоглобіну.

Якщо рівень гемоглобіну знижений через інфекційне захворювання, то в період вагітності лікар призначить прийом фолієвої кислоти. Це пов'язано з тим, що з неефективному кровотворенні споживається дуже багато цієї кислоти. При гетерозиготній таласемії не можна приймати препарати заліза. Самопочуття хворих, які все ж таки роблять це, значно погіршується.

А-таласемії лікуються практично так само, як і гетерозиготна форма, Виняток становить гемоглобінопатія H. Цей гемоглобін нестабільний і випадає в осад, у зв'язку з чим спостерігається неефективне кровотворення та яскраве руйнування еритроцитів периферичної крові. Цей процес головним чином відбувається у селезінці, через що вона збільшується. Найчастіше це призводить до її видалення, що стає головним методом лікування даного виду таласемії.

Наслідки

Прогноз таласемії залежить від того, коли починають виявлятися клінічні симптоми. Чим раніше це відбувається, тим гірші наслідки. Залежно від того, наскільки інтенсивними є ознаки захворювання, виділяють три ступені анемії середземноморської.

1. Тяжка форма. Вона проявляється у новонароджених. Часто вони вмирають уже першого року.
2. Менш важка форма таласемії. Зазвичай вона проявляється до кінця першого року життя. Діти часто доживають до школи.
3. Легка форма таласемії. Клінічні прояви спостерігаються другого року після народження. Пацієнти можуть дожити до зрілого віку.

Профілактика

Профілактика захворювання головним чином спрямована на те, щоб виявити особи, які схильні до ризику. Це можна зробити за допомогою скринінгу носіїв, а також вивчення історії сім'ї.

Бета-таласемії мають цікаву властивість: здорових носіїв можна виявити точним, простим та недорогим аналізом крові. Тобто можна виявити кілька носіїв, що дозволить інформувати їх про генетичний ризик. Недорогим та доступним способом є скринінг.

Якщо людина попереджена, вона сама вирішує, що робити далі. У будь-якому випадку, на нього не потрібно чинити тиск. Таласемії є спадковим небезпечним захворюванням, проте, як ми побачили, не всі його форми несуть сильну загрозу життю людини. Дуже важливо вчасно обстежитися не тільки вже існуючим батькам, а й майбутнім сім'ям, щоб бути готовими до непередбачуваних ситуацій.

Патологічні порушення кровотворення в організмі людини загрожують серйозними наслідками для хворого, оскільки від якості циркулюючої крові залежить працездатність всіх органів. Не кожна людина знає, що слово «таласемія» – це страшний медичний термін, який ідентифікує одну з найнебезпечніших спадкових хвороб, що відноситься до гематологічного класу та не піддається повному лікуванню. Вивчити специфіку хвороби та способи терапії змушує невтішний діагноз «таласемія» у себе, родичів чи знайомих.

У цій статті розглянемо, що за хворобу таласемія, а також поговоримо про причини її зародження, симптоматику та тактику лікування, а також про прогнози для пацієнта з таким діагнозом.

Таласемія – що за хвороба?

Захворювання таласемії належить до категорії гемоглобінопатій, тобто – це порушення синтезу поліпептидних ланцюгів, включених у структуризацію гемоглобіну. Гемоглобін – це кров'яний пігмент червоного кольору, головна складова еритроцитів, які несуть відповідальність за транспортування кисню з легень людини до всіх органів та тканин організму. Крім цього, до функціональності гемоглобіну входить очищення тканин від вуглекислого газу, а також виведення компонентів метаболізму з організму.

Складна і життєво важлива функціональність гемоглобінових клітин залежить від біохімічної структури пігменту, дієздатність якого забезпечується генетично. Будь-які аномальні явища у формуванні еритроциту на мікрорівні призводять до складних наслідків, які не дозволяють нормально виконувати глобіновим клітинам свої завдання. Таласемія - це хвороба, яка не спотворює еритроцитів, а прогресує на тлі наявних клітин, що дозволяє віднести недугу до категорії спадкових, які не формуються в процесі життя, людина народжується з цим діагнозом, якщо для її розвитку є передумови.

Деформовані на хромосомному рівні еритроцити що неспроможні виконувати свого прямого призначення, що зумовлює складних наслідків, що з кисневим голодуванням організму людини. Неправильне утворення еритроцитів, їх коротка тривалість життя та процес їх руйнування зсередини на фоні хвороби можуть стати причиною прогресування гемолітичних анемій, які є провісником гомологічного кризу, смерті хворого, якщо таласемія має складну стадію розвитку.

Так як недуга відноситься до спадкових захворювань, ймовірність народження з такою аномалією дитини є тільки в тому випадку, якщо майбутній батько чи мати носій мутаційного гена. Поширеність захворювання має ендемічний характер, який обумовлюється родоводом батьків, їх місцем народження. У медицині існує версія, що мутація кровоносних еритроцитів відбулася в країнах африканських та латиноамериканських народів як реакція із захисною метою на поширену в цій місцевості малярійну плазмодію, що розвивається у кровоносному руслі людини. Що стосується жителів Росії, перспективи народження дитини з таласемією більш високі у людей, які проживають у південних регіонах країни та в середній її частині, а також мають мутаційний ген у патогенезі.

Причини та біологічне пояснення формування таласемії

Гемоглобін, як головний винуватець розвитку захворювання, є білком складної структури, що складається з білкового та пігментного фрагментів. Білкова частина еритроциту, своєю чергою, формується рахунок наявності пари хромосомних наборів: бета і альфа послідовностей. За коректність формування відповідають специфічні ділянки, іменовані локусами, в генному коді людини. За коректну еволюцію бета-ланцюга несе відповідальність локус у чотирнадцятій хромосомі, за формування альфа-ланцюга відповідає локус одинадцятої хромосоми.

При таласемії патології хромосомного набору, внаслідок втрати одного або декількох сегментів ланцюжка, спричиняють формування гемоглобінових клітин помилкової конфігурації. Біосинтез білка відбувається зі суттєвими збоями, а неправильна кодова інформація генетично провокує аномальну збірку білкового ланцюга еритроциту в рибосомі. Мутаційні процеси призводять до формування білка «неправильної» структури, який не може через патологію виконувати свої прямі функціональні обов'язки, а саме постачати кисень до органів та клітин, а також звільняти організм від побічних компонентів метаболізму. Еритроцити аномального походження відрізняються підвищеною крихкістю, при зіткненні зі стінками судин та артерій мають схильність до руйнування.

Деградація еритроцитів супроводжується викидом їх складових компонентів з подальшим осіданням у тканинах організму. Такий процес у медицині називається гемосидерозом, при цьому залізо, яке міститься в гемоглобіновому пігменті, провокує руйнування тканин з подальшою їх ліквідацією. Тканини, які зазнали знищення, згодом замінюються сполучним епітелієм, який не має можливості виконувати прямі функціональні завдання, що призводить до неправильної роботи ураженого органу або його повної відмови.

Інтенсивність патологічних процесів, а також можливість життя хворого з такою аномалією детермінують вид та масштаби тяжкості таласемії.

Класифікація таласемії

Гемоглобінопатії, індуковані таласемією, в медицині сепаруються на дві великі категорії:

1. Альфа таласемія, яка характеризується дезорганізацією формування альфа-ланцюгів. Бета-ланцюги в цьому випадку продукують у відповідному режимі, однак через аномальне формування альфа-ланцюгів глобіновий набір генерується неправильно, внаслідок чого газові компоненти не можуть доцільно транспортуватися організмом хворого.
2. Бета таласемія відноситься до більш поширених патологій, має більше сотні різновидів. Пояснюється це підвищеною варіабельністю бета-ланцюгів та здатністю їх до видозміни під дією супутніх хвороб факторів. Бета таласемія зараховується до аномалій, при яких еритроцити характеризуються наднормативною здатністю до саморуйнування, що провокує надлишок заліза в організмі з усіма наслідками.

Крім цього, в медицині існує поняття змішаної таласемії, коли порушені одночасно процеси формування альфа і бета-послідовностей, проте дослідження подібної патології знаходяться на невисокому рівні, тому що при такому виді недуги плід вмирає ще до народження.

Існує також ранжування захворювання «таласемія» за складністю перебігу недуги, яка залежить від кількості уражених мутацією генів у структурі еритроциту. Якщо мутаційні гени передаються у спадок дитині від одного з батьків, тоді хворобу називають гетерозиготною. Ситуація, коли таласемія передається у спадок від обох батьків, у медицині діагностується як гомозиготна таласемія.

Прогнози для хворого в залежності від форми патології

Перспективи життя при діагнозі «таласемія», і навіть її якість визначаються тяжкістю самої патології.

Альфа таласемія за своєю складністю поділяється на кілька категорій:

1. Пошкоджено всі гени, що відповідають за формування альфа-ланцюжків. У цьому випадку формування червоного пігменту в крові повністю відсутнє, патологія гарантує загибель плода ще в лоні матері або в короткий період після народження.
2. Наявність аномалії у трьох із чотирьох генів характеризується недостатньою кількістю формування гемоглобіну, що виражається у серйозних патологіях організму. Тривалість життя людей із такою патологією мінімальна, вони рідко доживають до восьмирічного віку.
3. Наявність двох патологічних генів, які відповідають за формування альфа-послідовностей, не має на увазі складної клінічної картини. Переважно при такій патології утворення гемоглобіну відбувається у достатній кількості для функціональності організму та не потребує складної медичної терапії. Людина з таким захворюванням має можливість нормально жити, проте є носієм недуги і може згодом передати її своїй дитині.
4. Якщо при таласемії категорії альфа пошкоджений лише один з інформаційних генів, відхилення не характеризується складним перебігом недуги, людина може жити нормальним життям. Ризик появи на світ дитини з таласемією є, якщо другий з батьків також має аномальні гени у патогенезі.

Бета таласемія вважається найпоширенішою гемоглобінопатією, складність перебігу якої і прогнози на тривалість життя визначаються її зиготністю. У більшості випадків гомозиготна таласемія не дозволяє повноцінно вступити в статевозріле життя, забираючи хворого на світанку сил. Гомозиготна бета-таласемія складної категорії діагностується лише у дітей до одного року, тому що більше малюкам прожити не судилося через наявність патологічних процесів, які прогресують в організмі. Гомозиготна бета-таласемія з відхиленнями середньої тяжкості дозволяє прожити дитині до підліткового віку при проведенні систематичних терапевтичних процедур, однак подальші прогнози несприятливі, і шансів на виживання фахівці в галузі медицини не дають.

Менш жахливо виглядає клінічна картина гетерозиготної бета-таласемії. Якщо носієм патології був лише один із батьків дитини, є шанси, що вона зможе жити нормальним життям за супутніх факторів. У ситуації, коли мутантним в організмі є лише один ген, який відповідає за комплектування бета-послідовностей, клінічна картина недуги має згладжену симптоматику, гемоглобін формується у достатній кількості, аномальні процеси не відбиваються на дієздатності людини та тривалості її життя. Якщо уражені обидва гени, відповідальні за вибудовування бета-ланцюгів, тоді хвороба може мати форму проміжної таласемії або набувати найскладнішої конфігурації патології, яка називається анемією Кулі. У такому разі прогнози на життя мають невтішний характер.

Специфіка діагностування захворювання

Існує маса діагностичних методів, за допомогою яких можна виявити гематологічні диверсифікації в крові хворого на таласемію, що полягають у крові та допоміжних ультразвукових дослідженнях, що доповнюються анамнезом пацієнта.

Початкова діагностика таласемії полягає в дослідженні крові хворого, що на ранніх етапах дозволяє ідентифікувати наявність недуги, а також виявити, в якому з ланцюгів утворення еритроцитів є патологія. При таласемії аналіз крові свідчить про знижені параметри гемоглобіну, які рідко перевищують п'ятдесят одиниць. Низький колірний коефіцієнт, підвищена кількість ретикулоцитів та високі критерії сироваткового заліза також свідчать про наявність таласемії. При лабораторних дослідженнях крові буде видно спотворені гіпохромні еритроцити мішенеподібної або сплющеної форми.

До візуальних показників наявності таласемії може належати зміна кольору шкіри хворого до жовтяничного відтінку, а також риси обличчя, характерні для монголоїдних рас. При збиранні анамнезу життя хворого, доцільно звернути увагу до етнічну приналежність пацієнта, оскільки схильні до недуги латиноамериканці, африканці і жителі Кавказу.

При підозрі на таласемію хворий направляється на консультацію до гематолога та генетика для підтвердження або спростування орієнтовного діагнозу. Для верифікації діагнозу хворому може бути призначено ультразвукове дослідження.

Таласемія у дітей переважно проявляється у дуже яскравій формі, що дозволяє її виявити на ранніх етапах та негайно розпочати лікувальну терапію. Сучасна медицина дозволяє ідентифікувати наявність недуги у плода ще в період його виношування за допомогою спеціального аналізу, що називається скринінгом. При важких формах хвороби у плода таласемія може бути прямим показником штучного переривання вагітності. Людям, у яких є в роді хворі на таласемію, або вони самі є носіями мутаційного гена, перед плануванням вагітності важливо відвідати генетика з метою зниження ймовірності народження дитини з патологією.

Ознаки та симптоматика хвороби

Ознаки таласемії у дітей мають яскраву симптоматику, ступінь її експресивності залежить від складності недуги і проявляється у всьому своєму забарвленні ближче до однорічного віку.

Репрезентативними зовнішніми ознаками наявності хвороби вважаються:

1. Зміни морфології черепа. Голова дитини зі складним ступенем таласемії набуває неприродної структури у вигляді квадрата, верхня щелепа характеризується укрупненими розмірами. Перенісся має згладжену форму, а обличчя набуває монголоїдних рис.
2. Блідість кольору шкіри. Колір шкірних покривів може змінюватись від сірого до жовтого неприродних відтінків.
3. Виражені ознаки фізичної та психологічної відсталості.
4. Збільшення селезінки та печінки, яке можна виявити пальпованим способом, без спеціальних досліджень.

Симптоми таласемії мають схожі з анемічними показниками ознаки:

1. Головний біль і часті запаморочення, які нерідко супроводжуються втратою свідомості.
2. Занепад сил та зниження дієздатності без явних причин.
3. Виникнення задишки без наявності складних.

При таласемії характерною вважається наявність в організмі заліза в надмірній кількості, що негативно відбивається на функціональності серцевої системи, може виражатися в аритмії або серцевій недостатності. Симптоматикою накопичення надлишку заліза в печінці може бути зниження апетиту хворого, зменшення маси його тіла, наявність частих інфекційних хвороб, а також зниження зсідання крові. Відкладення компонентів заліза у нирках та легень може виявлятися нирковою недостатністю та патологіями дихальних функцій організму. Гастрит та хвороби суглобів є нерідкими супутниками недуги, пояснюється їх факт наслідком гемосидерозу, властивого недузі.

Особливості лікування недуги

Таласемія – це вроджена патологія, яка не піддається абсолютному лікуванню, проте передбачає терапію, що дозволяє підвищити функціональність організму та продовжити життя хворого.

Найбільш поширеним способом лікування таласемії вважається процедура переливання еритроцитів, яка дозволяє тимчасово поповнити нестачу гемоглобіну в крові хворого. Потреба переливанні еритроцитних компонентів є систематичною процедурою, періодичність проведення якої залежить від тяжкості недуги, проводиться за показниками зниження еритроцитів у крові до небезпечного життя пацієнта критерію. При легкому ступені таласемії подібна процедура дає позитивні результати, в крові поступово стабілізується, а періодичність переливань знижується з тенденцією до їх скасування.

Паралельно з хворим може знадобитися хелатна терапія, спрямована на зниження кількості компонентів заліза в організмі, редукцію його відкладення в тканинах. Переважно з цією метою хворим призначаються препарати з категорії хелатів, найпопулярнішим і найдієвішим серед яких вважається «Десферал». Лікування Десфералом передбачає багатогодинне введення препарату ін'єкційним методом під шкіру, для чого застосовуються спеціально призначені помпи, які прикріплюються до одягу хворого.

До радикальних методологій лікування таласемії відносяться видалення селезінки або пересадка кісткового мозку хворого. Видалення селезінки проводиться не раніше восьмирічного віку хворого. Показниками до проведення операції можуть бути її збільшення обсягом, і навіть негативний вплив селезінки інші органи і процес кровотворення. Вилікувати від таласемії подібна операція не зможе, однак, може супроводжувати оптимізацію якості життя хворого.

Трансплантація кісткового мозку нині вважається найефективнішим способом терапії недуги, проте, проведення операції важливо знайти відповідного донора. У більшості випадків родичі, які максимально підходять за біологічними показниками для реципієнта, самі мають у патогенезі мутаційні гени і не можуть виступати донорами. Пошук донора та операція - дуже дорогі заходи, тому на сьогодні чисельність випадків лікування таласемії цим методом дуже низька. Високі показники результативності пересадки кісткового мозку спостерігаються у дітей. У дорослих пацієнтів результативність залежатиме від якості лікування, яке проводилося раніше.

Допоміжними методами терапії недуги вважається прийом препаратів із групи кортикостероїдів, аскорбінової та фолієвої кислоти, вітаміну B. Крім цього, хворому необхідно дотримуватися спеціального способу харчування з включенням у меню продуктів, що містять у собі танін, а також інгредієнтів, що знижують абсорбцію заліза.

Підведемо підсумки

Діагноз «таласемія», особливо якщо недуга виражається складною етіологією, для більшості людей є практично вироком, оскільки навіть якісні сучасні методи лікування можуть дозволити лише продовжити життя до зрілого віку та трохи покращити його якість. Хворі на велику таласемію вмирають найчастіше, не доживши до року, або ж у підлітковому періоді, так і не насолодившись життям.

При таласемії проміжної та легкої ступенів можливість нормального життя забезпечується своєчасною діагностикою недуги та якісним лікуванням, від якого залежать прогнози для хворого. Профілактика таласемії в сучасному світі спрямована на зниження кількості народжуваності дітей із цією патологією, оскільки подолати хворобу нинішня медицина не має можливостей. Для хворих на таласемію головною радою буде не впадати у відчай і не падати духом, проводити доступну в терапію недуга, яка дозволить удосконалити якість життя, а також збільшити її тривалість.