Все про хворобу рандю віслюка. Огляд хвороби Рандю-Ослера: симптоми, лікування та прогноз Спадкова геморагічна телеангіектазія хвороба рандю вебера ослера

Хвороба Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) - генетично зумовлена ​​патологія, що характеризується неповноцінним розвитком ендотелію кровоносних судин різної локалізації і клінікою, що проявляється геморагічного діатезу. Ангіоми та телеангіектазії – судинні аномалії, які розташовуються на слизовій оболонці ротової та носової порожнини, внутрішніх органів, губах, шкірі. Патологія відноситься до нейрошкірних синдромів – факоматозів.

Патологічний процес має незапальну природу. Дрібні судини трансформуються в множинні телеангіектазії, які проявляються судинними зірочками або сіточками і мають схильність до пошкодження та кровоточивості. У хворих виникають спонтанні носові або шлункові кровотечі, що призводять до розвитку хронічної анемії.

Патологія була вперше описана наприкінці XIX – на початку XX століття лікарями з різних країн: Канади, Франції, Англії. Завдяки У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю та Ф.П. Веберу ангіопатія одержала назву хвороба Рандю-Ослера-Вебера. Ця патологія зустрічається рідко: в одного з 5000 чоловік. Хвороба розвивається однаково часто як серед чоловіків, так і серед жінок, незалежно від віку та походження.

телеангіектазії

Спадкові захворювання небезпечні тим, що вони погано піддаються лікуванню.Проводять лише симптоматичну терапію, оскільки впливати на змінений ген неможливо. Хвороба Рандю-Ослера вражає судинну систему і зводиться до постійних кровотеч із дрібних судин. Стінки капілярів стоншуються, вони стають крихкими, просвіт їх розширюється, утворюються артеріально-венулярні анастомози. У хворих на шкірі та слизових з'являються телеангіектазії та ангіоми.

Причини

Хвороба Рандю-Ослера – захворювання, причина якого до кінця не з'ясована. Головним чинником небезпеки є спадковість. Генна мутація – головний етіопатогенетичний чинник патології. Гени, що кодують синтез основних структурних елементів ендотелію судинної стінки, відповідають за формування тканин. Мутація цих генів призводить до появи дефектів ендотелію, його руйнування, розтягнення капілярів та кровоточивості. Навколо судин накопичуються лейкоцити та гістіоцити, порушуються функції тромбоцитів, активізується фібриноліз. Венули різко стоншуються і розширюються. В результаті знижується тиск крові та швидкість кровотоку. Артеріовенозні аневризми через легку ранимість призводять до кровотеч. Спадкова поразка судин передається за аутосомно-домінантним принципом.

Несприятливі фактори, що сприяють розвитку патології в осіб зі спадковою схильністю:медичні препарати, прийняті у перший триместр вагітності, а також інфекційні захворювання вагітної жінки. Під впливом цих факторів внутрішньоутробно у плода змінюється структура судин.

Сприяти появі та посиленню кровотеч можуть такі обставини:

• Механічні травми
• Високий артеріальний тиск,
• Авітамінози, вегетаріанство,
• Риніти, синусити, ринофарингіти,
• Стреси,
• Перенапруга,
• Алкоголізм,
• Лікування дезагрегантами (напр. аспірином),
• Неповноцінний сон, ночами,
• Радіаційний та рентгенівський вплив.

Морфологічні елементи захворювання: телеангіектазії, аневризми. Загострення патології збігаються з гормональним збоєм у організмі в пубертатний період, при вагітності, після пологів. Їх провокують гострі інфекції, профпатології, дисфункції центральної нервової системи.

клінічна картина

Розширення капілярів клінічно проявляється появою на шкірі та слизових судинних зірочок або сіточек. Телеангіектазія – основний морфологічний субстрат синдрому Рандю-Ослера. Захворювання важко не помітити. Спочатку на місці майбутньої телеангіектазії з'являється маленька пляма неправильної форми, яка поступово перетворюється на яскраво-червоний вузлик, що піднімається над поверхнею шкіри і різко виділяється на тлі здорового шкірного покриву. Найбільш типовими місцями локалізації ангіектазій на тілі хворого є губи, рот, ніс, голова, пальці рук, нігтьове ложе, слизова оболонка глотки, гортані, трахеї, бронхів, стравоходу, шлунка, кишечника, нирок та сечовивідних шляхів.

Клінічні прояви хвороби Рандю-Ослера

Клінічні прояви хвороби Рандю-Ослера:

1. Кровоточиві.
2. – кровоточиві плями на шкірі та слизових оболонках червоного або синюватого кольору, що виникають внаслідок судинної патології.
3. Підвищений ризик носових та шлунково-кишкових кровотеч.
4. Анемія, що виникає внаслідок частих та сильних кровотеч.

Хвороба Рандю – Ослера проявляється ознаками геморагічного синдрому та анемії. У хворих виникають внутрішні та зовнішні кровотечі, кров з'являється в калі, мокротинні, сечі. Носові кровотечі бувають настільки рясними, що нерідко призводять до анемізації хворих і навіть смерті. Виявити кровотечі з внутрішніх органів та встановити його джерело допоможе ендоскопія.

Артеріовенозні аневризми, локалізовані в легенях, виявляються задишкою, поліглобулією, синюшністю шкіри, ін'єкцією склер, кровохарканням, гіпоксемічним еритроцитозом.

У занедбаних випадках хвороба Рандю-Ослера може призвести до розвитку тяжких ускладнень:

• Гіпертонії,
• Набрякового синдрому,
• Міокардіодистрофії,
• ТЕЛА,
• Гепатомегалії та цирозу печінки,
• Сліпоті,
• Залізодефіцитної анемії та анемічної коми,
• Паралічам.

Діагностика

Діагностика хвороби Рандю – Ослера починається з огляду хворого. За наявності на тілі видимих ​​телеангіектазій поставити правильний діагноз нескладно. Проби щипка або джгута дають можливість судити про підшкірні крововиливи. Ендоскопічні дослідження сприяють правильній діагностиці.

У загальному аналізі крові у хворих виявляють гіпохромну анемію, у загальному аналізі сечі – мікро- або макрогематурія при ураженні судин у ділянці сечовивідних шляхів. На коагулограмі суттєвих порушень відсутні.

Додатковими діагностичними методами є: УЗД внутрішніх органів, рентгенографія легень, ендоскопія, КТ та МРТ.

Лікування

Лікування хвороби Рандю-Ослера симптоматичне. Воно полягає у використанні лікарських засобів, методів місцевого на джерело кровотечі, оперативного втручання. Хворих лікують в амбулаторних умовах, а за значної крововтрати – у терапевтичному чи гематологічному стаціонарі.

Консервативна терапія спрямована на зупинку кровотечі. Хворим призначають медикаменти, що перешкоджають розсмоктуванню кров'яного згустку та зупиняють кровотечу. Інші препарати при цій патології малоефективні.

1. Кровоточиві вогнища припікають і обробляють кровоспинними засобами, внутрішньо призначають гемостатичні препарати - "Вікасол", "Діцинон", "Амінокапронова кислота", "Етамзілат", а також медикаменти, що позитивно впливають на судинну стінку, E , "Дексапантенол".
2. Гемостатичний засіб загальної дії - "Адроксон". Ін'єкції препарату дають певний ефект.
3. Гормональна терапія проводиться з метою підвищення рівня естрогенів у крові. Жінкам призначають «Етинілестрадіол», чоловікам – «Метілтестостерон».
4. Гемокомпонентна терапія – переливання крові донора, свіжозамороженої плазми, тромбоцитарної маси, введення кріопреципітату.
5. Препарати заліза - "Актиферрін", "Ферромед", "Ферроплекс", "Феррум Лек".

кріотерапія

Хвороба Рандю-Ослера нерідко потребує оперативного втручання. Під час операції видаляють пошкоджену частину судини або замінюють її протезом. Кріокоагуляція дає добрий результат при носових кровотечах. Рідким азотом заморожують ділянку ураженої судини. Кріоаплікатором руйнують телеангіектазії, а потім розпорошують рідкий азот у порожнині носа для усунення сухості та попередження кіркоутворення. Кріотерапія проводиться протягом року. Хімічна деструкція, термокоагуляція, лазерна корекція, баротерапія – методи фізичного впливу, що дають тимчасовий результат. Перев'язка судин застосовується у разі розвитку профузних кровотеч за життєвими показаннями.

Серед рецептів народної медицини, що доповнюють основне лікування, найбільш поширеними та ефективними є настої та збори лікарських трав, що стимулюють метаболізм клітин крові, підвищують згортання крові та покращують процеси регенерації. Хворим призначають збирання з трави деревію, кропиви, споришу, суниці лісової. Сировину змішують, заливають окропом і нагрівають на водяній бані півгодини, потім настоюють годину і приймають по півсклянки після їжі тричі на добу. Збір застосовують курсом протягом двох місяців без перерв.

Профілактика

Профілактичні заходи при хворобі Рандю – Ослера:

• Консультація генетика при плануванні вагітності сім'ям, в анамнезі яких є випадки подібних захворювань,
• Усунення провокуючих факторів,
• Підтримка захисних сил організму на оптимальному рівні,
• Тривалі піші прогулянки на свіжому повітрі,
• Загартовування організму, контрастний душ,
• Регулярний контроль пульсу та тиску,
• Попередження запорів,
• Оптимізація праці та відпочинку,
• Боротьба зі шкідливими звичками,
• Правильне харчування.

Своєчасна та адекватна терапія дозволяє врятувати здоров'я та життя пацієнту. Прогноз у більшості випадків відносно сприятливий, але трапляються форми з неконтрольованими кровотечами.

Характеризується телеангіектазією - локальним розширенням дрібних судин (венул і капілярів) внаслідок їх структурної неповноцінності; проявляється геморагіями.

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. У більшості хворих спостерігається гетерозиготна форма захворювання; Гомозиготна форма зустрічається вкрай рідко. Одні дослідники вважають, що локальне розширення кровоносних судин відбувається внаслідок спадкової неповноцінності мезенхіми та порушення серотонінового обміну, інші припускають, що телеангіектазії є мікросудинами, знову утвореними із залишків ембріональної тканини.

клінічна картина. Телеангіектазії починають формуватися у віці 6-10 років, найвиразніше проявляються у віці 40-50 років. Вони мають невеликі (1-3 мм) плоских непульсуючих пурпурно-фіолетового кольору утворень, що блідіють при натисканні, часто кровоточать при незначній травмі. Телеангіектазії можуть локалізуватися на слизовій оболонці носа, губ, ясен, язика, щік, на шкірі волосистої частини голови, обличчя (особливо патогномонічні телеангіектазії на крилах носа і мочках вушних раковин), кінцівок, тулуба, а також на кон'юнктиві; при генералізованій формі та у внутрішніх органах (легкі, селезінка, ) та кістках (частіше хребті). Характерні часті, профузні, не пов'язані із зовнішніми причинами носові кровотечі, які спостерігаються у 80% хворих. Рідше відзначаються кровотечі зі шлунково-кишкового тракту, легеневі кровотечі, крововиливи та його оболонки, сітківку ока. Виявляється гіпохромна, залізодефіцитна (див. Анемії), а після рясних крововтрат - еритроїдних елементів кісткового мозку, тромбоцитоз. Тести, що відображають стан коагуляційного та тромбоцитарного Гемостазу, не змінені.

Хвороба часто поєднується з судинними аномаліями (аневризмами судин легень та ангіомами в легеневій тканині), що призводять до утворення легеневих артеріовенозних анастомозів, які при рентгенологічному дослідженні виявляються у 15% хворих та членів їх сімей. Клінічно при цьому спостерігається поєднання симптомів крововтрати та гіпоксемії у зв'язку зі змішуванням артеріальної та венозної крові. При переважанні явищ гіпоксемії у хворих нерідко розвивається вторинний (див. Поліцитемія). У ряді випадків захворювання можуть виявлятися артеріовенозні анастомози в головному мозку, сітківці, а також аневризми печінкової та селезінкової артерій та аорти. У хворих з обширним гемангіоматозним ураженням печінкових судин виявляються , Спленомегалія, Портальна гіпертензія з ознаками цирозу печінки (ослерівська).

Діагнозвстановлюють виходячи з клінічної картини, даних анамнезу. Пошук джерела внутрішньої кровотечі здійснюють за допомогою ендоскопічних методів - езофагогастродуоденоскопії (див. Гастроскопія , Езофагоскопія), колоноскопії (Колоноскопія), бронхоскопії (бронхоскопія), цистоскопії (цістоскопія), а також рентгенологічних (див. Ангіографія) методів. Диференціальний проводять із низкою спадкових, м'яко протікають коагулопатій, котрим характерні зміни коагуляційного і тромбоцитарного гемостазу, наприклад із хворобою Виллебранда (див. Геморагічні діатези).

Лікуваннясимптоматичне. Його проводять амбулаторно, при значній крововтраті – у терапевтичному чи гематологічному стаціонарі. Для корекції залізодефіцитної показано препарати (гемостимулін, ферроплекс, феррокаль); за більш вираженої анемії еритроцитна маса. При носових кровотечах залежно від їх тяжкості виробляють тампонаду порожнини носа, слизової оболонки носа, слизової оболонки з ураженими судинами та ін. (див. Носова кровотеча). За наявності кровоточивих телеангіектазії здійснюють кріогенну деструкцію. При загостренні кровоточивості у клімактеричному періоді призначають гормональну терапію.

Прогноздля життя в більшості випадків сприятливий.

Бібліогр.:Касирський І.А. та Алексєєв Г.А. Клінічна, М., 1970; Посібник з гематології, під ред. А.І. Воробйова, т. 2, с. 334, М., 1985; Сельдін М.А. та ін Кріовплив при хворобі Ослера, Тер. ., т. 50, № 7, с. 97, 1978, бібліогр.

1. Мала медична енциклопедія. - М: Медична енциклопедія. 1991-96 р.р. 2. Перша медична допомога. - М: Велика Російська Енциклопедія. 1994 3. Енциклопедичний словник медичних термінів. - М: Радянська енциклопедія. - 1982-1984 рр..

Дивитись що таке "Ослера - Рандю хвороба" в інших словниках:

Ослера МКБ 10 I … Вікіпедія

ХВОРОБА РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЕБЕРА- Мед. Хвороба Рандю Ослера Уебера спадкова ангіопатія, що проявляється множинними телеангіектазії і геморагічний синдром. Частота. 1:16 000 населення. Генетична класифікація Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект синтезу гена… … Довідник з хвороб

- (W. Osler, 1849 1919, англ. лікар; Н. J. L. М. Rendu, 1844 1902, франц. лікар; син.: ангіома спадкова геморагічна, Ослера хвороба, Рандю Вебера Ослера хвороба, телеангіектазія … Великий медичний словник- (грец. haimorrhagia кровотеча) група хвороб та патологічних станів спадкового або набутого характеру, загальним проявом яких є геморагічний синдром (схильність до рецидивуючих інтенсивних тривалих, найчастіше… Медична енциклопедія

- (erythrocytoses; еритроцит/и/ + ?sis) збільшення вмісту гемоглобіну та кількості еритроцитів; не обумовлені захворюваннями крові. Розрізняють абсолютні (первинні та вторинні) Е., викликані реактивним посиленням нормального… Медична енциклопедія

Основна стаття: Доктор Хаус … Вікіпедія

I Гастрит (gastritis; грец. gaster шлунок + itis) запальні або запально-дистрофічні зміни слизової оболонки шлунка. Може бути первинним і розглядатися як самостійне захворювання та вторинним, що супроводжує ряд. Медична енциклопедія

Хвороба Рандю – Ослера (геморагічний ангіоматоз, спадкова телеангіектазія) – генетична патологія, яка виникає внаслідок недорозвинення ендотелію судин та супроводжується появою схильних до кровотечі множинних ангіом та телеангіектазій на слизових оболонках та шкірних покривах.

Загальна інформація

Геморагічний ангіоматоз був описаний наприкінці XIX – на початку XX століття лікарями У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франція) та Ф.П. Вебер (Англія).

Синдром Ослера - Рандю - Вебера зустрічається у 1 людини з 5000. Йому однаково схильні чоловіки та жінки незалежно від расової та етнічної приналежності.

Причини

Хвороба Рандю – Ослера виникає через генну мутацію. За її розвиток відповідають два гени, що беруть участь у процесі формування судин та відновлення тканин.

Перший ген знаходиться на хромосомі 9q33-q34. Він кодує вироблення мембранного глікопротеїну, що є важливим структурним елементом ендотеліальних клітин судин.

Другий ген розташований на хромосомі 12q13. Він відповідає за синтез активиноподібного рецептора для ферменту кінази-1 і відноситься до трансформуючих факторів росту.

Синдром Рандю - Ослера передається за аутосомно-домінантним принципом: захворювання розвивається у дитини в тому випадку, якщо вона отримала ген з мутацією від одного з батьків. Дуже рідко реєструються спорадичні випадки патології. Вважається, що зміна структури судин відбувається під впливом несприятливих факторів, яким піддається плід у внутрішньоутробний період. Основні з них – інфекції та фармакологічні речовини.

Патогенез

У нормі до структури судин входять три шари:

• внутрішній – ендотелій (пласт плоских мезенхімних клітин), субендотелій (пухка сполучна тканина) та еластична мембрана;
• середній – гладком'язові та еластичні клітини;
• зовнішній – пухка сполучна тканина та нервові закінчення.

Генетична мутація при хворобі Рандю – Ослера призводить до недорозвинення судин: вони складаються лише з ендотелію, оточеного пухкими колагеновими волокнами. Така будова стає причиною дилатації (розширення) та витончення стінок окремих ділянок капілярів та посткапілярних венул. Крім того, спостерігається ангіоматоз – надмірне розростання кровоносних судин.

Патологічні процеси призводять до формування:

• телеангіектазій - судинних сіточек («зірочок»), що складаються з розширених капілярів;
• артеріовенозних шунтів – прямих сполук між венами та артеріями;
• аневризм - витріщання артеріальних стінок внаслідок їх дилатації.

Через стоншування стінок підвищується крихкість судин, і відкриваються кровотечі.

Симптоми

Хвороба Рандю – Ослера – Вебера починає виявлятися з 6-7 років. Телеангіектазії у своєму розвитку проходять три етапи:

• ранній – вони мають вигляд невеликих плям неправильної форми;
• проміжний – скупчення судин набувають павукоподібної форми;
• вузловий - телеангіектазії перетворюються круглі або овальні вузли діаметром 5-7 мм, які виступають над поверхнею на 1-3 см.

Колір судинних сіточек може змінюватись від яскраво-червоного до темно-фіолетового. Їх характерною особливістю є збліднення при натисканні та наповнення кольором після припинення тиску.

Спочатку телеангіектазії з'являються на слизовій оболонці та крилах носа, губах, щоках, мові, яснах, під волоссям, на мочках вух. Потім їх можна знайти на всіх ділянках тіла. У більшості випадків судинні дефекти виникають і на слизових оболонках дихальних шляхів, нирок, печінки, ШКТ, статевих органів та мозку.

Хвороба Рандю - Ослера протікає з низкою геморагічних та анемічних симптомів.

Геморагічні ознаки:

• кровотечі;
• вкраплення крові в калі та сечі;
• наявність крові у мокротинні, що відходить при кашлі, а також у блювотних масах.

Рецидивні кровотечі – головна ознака патології. Найчастіше вони відкриваються в носовій порожнині, але можуть виникнути в глотці, шлунково-кишковому тракті, бронхо-легеневих шляхах, печінці і так далі. Телеангіектазії, розташовані на шкірі, кровоточать рідко, оскільки мають щільну оболонку з клітин епідермісу.

Через хронічний брак гемоглобіну, що виникає внаслідок кровотеч, хвороба Рандю – Ослера супроводжується анемічними симптомами:

• слабкістю, стомлюваністю;
• запамороченням, непритомністю;
• задишкою та тахікардією після невеликого навантаження;
• болями в грудині колючого характеру.

Клінічна картина може доповнюватися симптомами артеріовенозних шунтів та аневризм, розташованих у різних внутрішніх органах. У довгостроковій перспективі вони здатні призводити до серцевої та ниркової недостатності, тромбоемболії судин головного мозку, цирозу печінки та інших тяжких станів.

Діагностика

Хвороба Рандю – Ослера діагностується на підставі збору анамнезу, фізикального огляду, лабораторних та інструментальних досліджень. Головними ознаками, що дозволяють припустити захворювання, є множинні телеангіектазії, що рецидивують спонтанні кровотечі та прояви анемії.

Лабораторні дослідження:

• загальний аналіз крові – показує зменшення рівня гемоглобіну та еритроцитів;
• біохімія крові – демонструє нестачу заліза;
• проби для оцінки гемостазу – значних порушень зазвичай не виявляються, але у деяких випадках виявляються ознаки внутрішньосудинного згортання крові;
• загальний аналіз сечі – при кровотечі у сечовивідних шляхах показує наявність еритроцитів.

Інструментальні методи, що дозволяють виявити хворобу Рандю – Ослера, ґрунтуються на візуалізації слизових оболонок внутрішніх органів. Вони реалізуються за допомогою ендоскопа - тонкої гнучкої трубки з камерою, яка вводиться через природні отвори або невеликі надрізи. Основні з них:

• фіброезофагогастродуоденоскопія (стравохід, початкова частина тонкого кишечника та шлунок),
• колоноскопія (товстий кишківник);
• бронхоскопія (дихальні шляхи);
• цистоскопія (сечовивідні шляхи);
• Лапароскопія (органи черевної порожнини).

При поразці внутрішніх органів проводиться комп'ютерна томографія із контрастним посиленням. Вона дозволяє візуалізувати судинні аномалії. Якщо у дитини виявлені аневризми та артеріовенозні шунти у легенях та головному мозку, доцільно проходження КТ легень та МРТ мозку у підлітковому віці.

Лікування

Хвороба Рандю – Ослера потребує довічного підтримуючого лікування. Воно включає кілька важливих компонентів:

• купірування та профілактику кровотеч;
• заповнення втрат крові та життєво важливих речовин;
• усунення телеангіектазій;
• хірургічну корекцію судинних аномалій.

Для зупинки кровотеч із носа не використовуються тугі тампонади, оскільки вони сприяють виникненню рецидивів. Малоефективні зрошення слизової оболонки перекисом водню, тромбіном, лебетоксом та іншими препаратами, але можуть зменшити кровотечу тимчасово.

Найкращий результат дає зрошення 5-8% розчином амінокапронової кислоти або іншого засобу, що є інгібітором фібринолізу. Після усунення кровотечі рекомендується застосовувати місцево ліки з ланоліном, вітаміном Е і декспантенолом для прискорення загоєння епітеліальної оболонки.

Профілактика кровотеч полягає в усуненні факторів, що їх викликають. Серед них:

• пряма травматизація телеангіектазій;
• артеріальна гіпертензія;
• запальні захворювання слизових оболонок;
• дефіцит вітаміном та мінералів;
• стресові ситуації;
• надмірні фізичні навантаження;
• вживання алкоголю та гострої їжі;
• прийом антикоагулянтів

Системна терапія хвороби Рандю – Ослера включає гормони (тестостерон та естроген), а також препарати, що зміцнюють судини (вікасол, вітамін С, етамзилат). Для лікування анемії використовуються залізовмісні ліки. При серйозних втрат крові проводиться її переливання.

Телеангіектазії можуть бути усунені за допомогою таких методів, як:

• кріодеструкція – обробка слизової оболонки рідким азотом;
• хімічна деструкція – вплив на капіляри трихлороцтової та хромової кислот;
• термокоагуляція - припікання судинних аномалій електрострумом;
• лазерна абляція – обробка «зірочок» лазерним променем.

Ці методи дають тимчасовий результат. Найбільш ефективним із них при носових кровотечах вважається кріодеструкція.

Хірургічне втручання проводиться при артеріовенозних аневризмах, а також при частих та рясних кровотечах із ШКТ, печінки, нирок, дихальних шляхів. Здійснюється резекція ураженої судини та перев'язка капілярів, які постачають до неї кров.

Прогноз

Хвороба Рандю – Ослера має сприятливий прогноз за постійної підтримуючої терапії. Без лікування вона може спровокувати такі ускладнення, як:

• залозодефіцитна анемія;
• сліпота внаслідок крововиливу у сітківку ока;
• анемічна кома;
• легенева гіпертензія;
• абсцес мозку;
• цироз печінки.

Синдром Ослера може бути причиною масивних кровотеч, що призводять до смерті.

Профілактика

Профілактика хвороби Рандю – Ослера полягає у медико-генетичному консультуванні під час планування вагітності за наявності випадків патології в анамнезі сім'ї.

Хвороба Рандю-Ослера є патологією, що виявляється геморагічною телеангіектазією, яка з'являється через недостатній розвиток ендотелію судин. Незважаючи на те, що вперше такий діагноз був поставлений у 19 столітті, ефективної терапії від цього захворювання не існує досі.

Лікарі можуть лише підтримати організм хворого, застосувавши гемостатичні заходи та підтримуюче лікування. Захворіти на таку недугу можуть люди будь-якої статі та віку, які успадкували мутований ген від одного зі своїх батьків. Зустрічається хвороба приблизно в 1 людини із понад 5000 людей.

Особливості хвороби

Хвороба Рандю-Ослера-Вебера названа так на честь лікарів, які вперше діагностували патологію. Даний стан людини вважається важким, оскільки вазопатія спадкового генезу є причиною недостатнього розвитку ендотелію клітин, що формує утворення телеангіектазій, а також сильних кровотеч, які важко зупинити.

Це захворювання відноситься до незапальних. Дрібні капіляри, а також судини перетворюються на численні осередки телеангіектазій, що проявляється на шкірі хворого у вигляді судинних зірочок або тонких сіточек.

Ця патологія провокує розвиток анемії через постійні кровотечі. Симптоматика цієї хвороби пов'язана із проявами анемії..

Усі спадкові недуги дуже небезпечні, тому що їх практично неможливо вилікувати. Хвороба з часом прогресує, вражаючи дедалі більше судин.

Стіни дрібних артерій стають дуже тонкими і крихкими, а їх просвіт розширюється, що сприяє утворенню артеріально-венулярних анастомозів. Хворих на цю недугу відразу можна відрізнити за характерними дрібними плямами на шкірі і слизових, ці утворення і називають телеангіектазією.

Чому виникає недуга

Слід зазначити, що це захворювання вивчено недостатньо, тому точно сказати, чому воно виникає, не може ніхто. Є припущення, що хвороба виникає через мутацію генів, що призводить до дефектів ендотелію, а згодом і до руйнування цієї тканини.

Навколо пошкоджених місць відбувається скупчення гістіоцитів та лейкоцитів, що засмучує функцію тромбоцитів та активізує фібриноліз. Потім зазвичай спостерігається стоншення венул та його розширення. Наслідком такого патологічного процесу є зниження кров'яного тиску, швидкість циркуляції крові також сповільнюється.

Що може спровокувати хворобу

Існують деякі фактори, які можуть спровокувати розвиток цієї недуги у людей, які мають генетичну схильність до цього захворювання.

Провокуючі фактори:

1. Постійно підвищений кров'яний тиск.
2. Стресові ситуації часто виникають.
3. Травми механічного характеру.
4. Надмірне вживання алкогольних напоїв.
5. Відмова від м'ясної їжі (вегетаріанство).
6. Нестача вітамінів в організмі.
7. Сильне перенапруга як фізичне, і емоційне.
8. Вплив радіації та рентгена.
9. Терапія медикаментозними засобами з урахуванням аспірину.
10. Постійні недосипання чи нічна діяльність.

Загострення хвороби Рандю-Ослера можуть спровокувати деякі недуги інфекційного характеру, гормональні порушення організму, перехідний вік або період виношування дитини та пологи. У цьому випадку провокатором захворювання виступають інфекції гострої течії, збої в роботі центральної нервової системи (ЦНС), а також профпатології.

Клінічні прояви

Симптоми хвороби не помітити неможливо, на шкірі та на поверхні слизових оболонок хворої людини утворюються дрібні сіточки та зірочки з судин, що мають різний колір – від світло-червоного до темно-фіолетового. Ця ознака є єдиною морфологічною особливістю цієї недуги.

На першому етапі формування телеангіектазії на шкірі з'являється крихітна плямка неправильної форми, вона поступово перетворюється на вузлик насичено-червоного кольору, який височить над поверхнею шкірного покриву.

Побачити це утворення легко, воно різко виділяється на тлі нормальної шкіри. Найчастіше такі прояви виникають певних місцях.

Місця локалізації телеангіектазій:

• область рота;
• губи;
• повністю голова;
• пальці верхніх кінцівок;
• слизова оболонка в області гортані, горлянки, трахеї, стравоходу;
• слизова оболонка бронхів, кишкового відділу, сечовивідних шляхів, нирок.

Якщо описувати прояви даної патології в кількох словах, то можна сказати, що у хворого з'являється на шкірі висипання з дрібних горбків червоного кольору, особливо це помітно на обличчі. Такі утворення починають кровоточити від найменших травм, тому хворий зазвичай страждає на анемію..

Симптоматика:

1. Ангіоми, що кровоточать постійно.
2. Плями та вузлики на шкірі.
3. Часті кровотечі із носа.
4. Високий ризик кровотеч із шлунка, кишечника.
5. Анемія.
6. Утруднення дихання (при артеріовенозних аневризмах у легенях).

Найбільша небезпека цієї патології - в рясності кровотеч. Якщо у хворої людини пішла кров із носа, зупинити її дуже складно, тому розвивається анемія дуже швидко, у поодиноких випадках можливий навіть летальний кінець.

Які можливі ускладнення

Нерідко у таких пацієнтів виявляються частки крові в мокротинні, уріні чи калі, це говорить про те, що всередині організму постійно виникають такі кровотечі.

Запущені форми захворювання можуть спровокувати розвиток ускладнень.

Наслідки хвороби Рандю-Ослера:

• набряковий синдром;
• гіпертензія;
• ТЕЛА;
• порушення зору до повної сліпоти;
• цироз печінки, гепатомегалія;
• дистрофії міокарда;
• параліч;
• крововиливу всередині головного мозку;
• анемічна кома.

Значна крововтрата також може супроводжуватися втратою свідомості, запамороченням, шкірні покриви стають блідими і залишаються такими назавжди. Якщо патологічний процес у запущеній стадії, то в області травної системи теж відбуваються серйозні порушення, спостерігається мелена, сильна слабкість та блювання, схожа на каву.

Крім того, прояви такого захворювання можуть торкнутися не лише шкіри, а й спинного мозку та нервової системи, що провокує напади епілепсії, а також абсцеси у головному мозку.

Відомі випадки, коли сімейна хвороба Рандю-Ослера мала лише церебральні прояви, а на шкірному покриві телеангіектазії з'являлися в невеликих кількостях.

Як обстежують пацієнтів

Діагностувати синдром Рандю-Ослера починають із огляду хворого на лікаря. Зазвичай для встановлення діагнозу достатньо лише оглянути пацієнта: на його тілі видно телеангіектазії.

Для того щоб встановити повну клінічну картину та порушення в організмі, що відбулися з вини хвороби, необхідно застосувати додаткові методи діагностики.

Способи обстеження:

1. Ендоскопічне дослідження дихальної системи та травного тракту (для виявлення кровотеч у цій галузі).
2. МРТ (якщо пацієнт має церебральні порушення).
3. Біохімія крові (цей аналіз не завжди показує наявність патологічних процесів).
4. Упорядкування спадкового анамнезу (якщо в рідних була зафіксована хвороба Рандю-Ослера).
5. Аналіз сечі (для виявлення судинних порушень у ділянці сечового міхура та сечовивідних шляхів).
6. УЗД черевної порожнини.
7. Рентген легень.

Якщо кровотечі мають яскраво виражений характер, то аналіз крові може показати наявність анемії, оскільки гемоглобін при рясних крововтратах значно знижується.

При подальших втратах крові у хворих може спостерігатися розлади гемостазу, падіння рівня тромбоцитів, а також наявність інших факторів, що негативно впливають на згортання. Така клінічна картина говорить про важку форму цієї недуги.

Якщо людині відомо, що його родичів є хвороба Рандю-Ослера, то діагностика з метою профілактики необхідна з раннього віку. У разі церебральних порушень у родичів із цим захворюванням слід проводити МРТ обстеження щорічно кожному члену сім'ї, особливо підліткам.

На знімках МРТ і КТ може бути видно субарахноїдальні кровотечі, які тільки почали проявлятися. Ранній етап діагностики цієї хвороби дозволить не допустити розвитку серйозних ускладнень, оскільки терапія розпочатиметься на перших етапах виникнення захворювання.

Як лікувати патологію

Лікування хвороби Рандю-Ослера-Вебера ґрунтується на симптоматиці хвороби. Специфічної терапії від цієї недуги немає.

• Рясні кровотечі з носа необхідно терміново зупиняти, навіщо застосовують лазерну абляцію. Проте ефективність цього лікування слабка і носить тимчасовий характер. Як термінову допомогу хворі використовують амінокапронову кислоту в охолодженому стані, тому такий медикаментозний засіб завжди має бути під рукою у пацієнта.
• При кровотечах у системі травлення лікарі застосовують ендоскопічні техніки. Якщо втрата крові відбувається дуже значна, потрібне хірургічне втручання. Крім того, оперативне лікування цього захворювання застосовується у разі ускладнень, таких як субарахноїдальний крововилив або шунтування право-ліве.
• Як підтримуюча терапія хворому необхідний тривалий прийом вітамінних комплексів, а також препаратів заліза, оскільки практично у всіх пацієнтів з таким діагнозом спостерігається анемія.
• При тяжких випадках цієї недуги медики роблять хворому на переливання крові, а іноді — еритроцитарної маси.

Точно визначити прогноз захворювання пацієнта неможливо, тому що багато в чому залежить від ступеня поширення патологічного процесу та вираженості ураження судинної тканини.

Особливості медикаментозної терапії

Найчастіше прояснити ситуацію можуть випадки цієї хвороби у родичів. За симптоматикою, що виявлялася у хворих членів сім'ї, можна приблизно розуміти, наскільки прогресуватиме недуга і які порушення він здатний завдати організму.

При церебральних проявах даної патології прогноз хвороби та життя таких пацієнтів суттєво погіршується, оскільки можлива поява таких серйозних наслідків, як інсульт, епілептичні напади, абсцес головного мозку.

Якщо з'явилася кровотеча з носа у такого хворого, необхідно терміново звертатися до медичного закладу, адже самостійно зупинити кров не вийде.

Препарати терапії:

1. Діцинон, Вікасол, кровоспинні засоби.
2. Декспантенол, вітамін Е та С, препарати для зміцнення судинних стінок.
3. Андроксон – гемостатичний препарат.
4. Метилтестостерон, Етинілестрадіол - гормональні медикаменти, що підвищують рівень естрогенів у крові.
5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрін - залізовмісні ліки.

Профілактичні заходи теж можна назвати лікувальними, адже якщо хворий постійно стежитиме за своїм здоров'ям, будь-яка хвороба не зможе прогресувати. Щоденні піші прогулянки на вулиці, контрастний душ, контроль артеріального тиску та пульсу, підтримання імунітету – все це допоможе тримати захворювання на одному рівні, не дозволяючи йому розвиватися.

Хвороба Рандю-Ослера — досить рідкісна патологія, тому багато хто не знає, що вона є. Іноді перші ознаки захворювання залишаються без належної уваги, а лікування не здійснюється своєчасно, це може погіршити прогноз цієї недуги. Ця хвороба дуже небезпечна, не можна намагатися вилікувати її самостійно.