دور علم الوراثة في الطب العملي. أهمية علم الوراثة للطب والرعاية الصحية. الطبيعة العائلية للمرض

أهمية علم الوراثة للطب والرعاية الصحية

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، يدرس ظاهرة الوراثة والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وسمات ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف الاجتماعية الحياتية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد الأمراض الوراثية ودراستها والوقاية منها وعلاجها، وكذلك تطوير طرق لمنع التأثيرات الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة البشرية والتباين، يتم استخدام الطرق التالية: الأنساب، التوأم، الوراثي الخلوي، الكيمياء الحيوية، الجلدي، تهجين الخلايا الجسدية، النمذجة، إلخ.

تتيح لك طريقة الأنساب اكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة على أساس رسم النسب - علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب، فمن الممكن، باستخدام بيانات موجزة لعدة عائلات، تحديد نوع وراثة السمة - المهيمنة أو المتنحية، المرتبطة بالجنس أو جسدية، وكذلك طبيعتها أحادية المنشأ أو متعددة الجينات. وقد أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

يتم استخدام طريقة الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الوراثية الطبية؛ فهو يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم البشرية متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقة أو المتطابقة من بويضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. إنهم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض، حيث أن لديهم نفس النمط الجيني. بالإضافة إلى أن لديهم نفس فصيلة الدم، ونفس بصمات الأصابع وخطوط اليد، حتى أن والديهم يربكونهم ولا يستطيعون تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتماثلة فقط هي التي تنجح بنسبة 100% في زراعة الأعضاء، حيث أنها تحتوي على نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. وتبلغ نسبة التوائم المتماثلة لدى الإنسان حوالي 35-38% من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوية أو ثنائية الزيجوت من بويضتين مختلفتين، يتم تخصيبهما في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت إما من نفس الجنس أو من جنسين مختلفين، ومن وجهة نظر وراثية فإنهما ليسا أكثر تشابهًا من الإخوة والأخوات العاديين.

إن دراسة التوائم المتطابقة طوال حياتهم، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية مختلفة، أمر مثير للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطور الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر باختلاف الأنماط الجينية، بل بتأثير العوامل البيئية. شروط.

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة مجهرية لبنية الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

في السنوات الأخيرة، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الوراثي البشري، والتي تم فتحها عن طريق تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. يتيح الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال، الإنسان والماوس) الاقتراب بشكل كبير من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجين الموجه، وتوطين الجين على كروموسوم معين، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات، إلخ. من خلال الجمع بين طريقة الأنساب وطريقة الوراثة الخلوية، ومع أحدث طرق الهندسة الوراثية، تسارعت بشكل كبير عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر.

تساعد الطرق البيوكيميائية لدراسة الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

وباستخدام الطرق البيوكيميائية، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور الجينات الطافرة. في أنواع مختلفة من الأمراض، من الممكن تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه أو تحديد المنتجات الأيضية الوسيطة. وبناء على نتائج الاختبارات البيوكيميائية يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل الأولى من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. وتحتل الطريقة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية، مما يسمح لنا بـ النظر في تطور الخصائص الطبيعية والمرضية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها. وقد تم حتى الآن تسجيل أكثر من ألفي مرض بشري وراثي، معظمها مرتبط بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وبفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا، والتي يتم مواجهتها في ممارسة طبيب من أي تخصص: معالج، جراح، طبيب أعصاب، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب أطفال، عالم الغدد الصماء، إلخ. الأمراض التي لا علاقة لها بالوراثة على الإطلاق، غير موجودة عمليا. يعتمد مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطريات وحتى الإصابات) والتعافي منها بدرجة أو بأخرى على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

تقليديا، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية، والأمراض الجزيئية، والتي عادة ما تسببها الطفرات الجينية، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة أو انخفاض نشاط بعض الإنزيمات، أو حتى غيابها. من الناحية الظاهرية، تظهر هذه الطفرات على أنها أمراض استقلابية وراثية، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة منتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تصنف الطفرات الجينية وفقا لمظاهرها المظهرية، أي كأمراض مرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، واستقلاب المعادن، واستقلاب الحمض النووي.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز، الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب الأمراض الجلدية الالتهابية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو داء السكري. ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات. يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين - الصبغي الأحادي وتعدد الصبغيات. الصبغي الأحادي شديد بشكل خاص.

تم وصف أحادية الكائن الحي للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)، والتي تتجلى عند النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1:4000-5000.

تتميز النساء المصابات بالتثلث الصبغي (44+XXX)، كقاعدة عامة، باضطرابات في النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

يتميز الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر (44 + XXY) بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع من الجسم المخصي (أضيق من الحوض والكتفين، ونمو الشعر الأنثوي وترسب الدهون على الجسم، وأذرع وأرجل ممدودة مقارنة بالأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر) الجسم). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبيًا منذ لحظة البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر مع تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY، XXXXY)، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، التثلث الصبغي 21، أو متلازمة داون، هو الأكثر دراسة. وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل الولادات للأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح واسع، عيون مائلة مع Epicanthus - طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، التخلف العقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم، بما في ذلك بيلاروسيا، شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.

محاضرة: أهمية علم الوراثة في الطب

الوراثة البشريةهو أحد الحقول الفرعية لعلم الوراثة، حيث يتم إجراء دراسات حول أنماط وآليات التباين والوراثة لدى البشر.

يرتبط هذا العلم ارتباطًا وثيقًا بالأنثروبولوجيا والطب. وهي مقسمة إلى:

علم الوراثة البشرية هو العلم الذي يدرس الوراثة وتنوع السمات التي تقع ضمن الحدود الطبيعية؛

علم الوراثة الطبية، الذي يدرس التغيرات المرضية في الجينوم ويمنع حدوثها.

علم الوراثة السريرية (الطبية)، وعلى وجه الخصوص، الدراسات:

ملامح ظهور العلامات المرضية والعادية.

احتمالية الإصابة بالأمراض المزمنة بسبب الاستعداد الوراثي والمؤثرات البيئية.

وتتمثل أهدافها الرئيسية في علاج الأمراض الوراثية ودراستها والوقاية منها واكتشافها وكذلك تحديد طرق الوقاية من تأثير العوامل المطفرة على الجينوم البشري.

تشير الإحصاءات إلى أن تواتر الأمراض ذات الطبيعة الوراثية بين البشر يتراوح بين 2-4٪. وتشمل هذه الاضطرابات الأيضية المختلفة، كما تسبب الطفرات تطورًا غير صحيح وخللًا في مختلف الأعضاء وأنظمتها. على سبيل المثال، الجينات المتغيرة تسبب الصمم الوراثي، وذوي الأصابع الستة، وضمور العصب البصري، وغيرها.

إذا كان هناك خلل في الجين الذي يشفر بنية الإنزيم الذي يمكنه تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين، يحدث مرض بيلة الفينيل كيتون. وفي الوقت نفسه، يتحول الفينيل ألانين المتراكم في الجسم إلى سموم مختلفة لها تأثير سلبي على الجهاز العصبي للطفل. تحدث نوبات متشنجة وردود أفعال ضعيفة وضعف في النمو العقلي. تردده 1:8000.

هناك أمراض كروموسومية معروفة، مثل متلازمة داون، وتعدد الصبغيات على الكروموسوم X عند النساء وغيرها، والتي تنشأ نتيجة لانتهاك انحراف الكروموسوم أثناء تكوين الأمشاج. يتم تشخيصه في 1 من كل 700 طفل.
العديد من التشوهات الصبغية تكون شديدة جدًا لدرجة أنه حتى لو ولد الأطفال، فإنهم يعانون من العديد من عيوب النمو ويموتون في سن مبكرة.

العوامل المطفرة لاضطرابات الجينات

سبب الاضطرابات الجينية هو العوامل المطفرة، والتي تنقسم إلى فيزيائية وكيميائية وبيولوجية.

بدني.وتشمل هذه أنواعًا مختلفة من الإشعاع - الأشعة فوق البنفسجية الشمسية، والإشعاعية، وغيرها من أشكال الموجات القصيرة، بالإضافة إلى درجات الحرارة المرتفعة جدًا أو المنخفضة جدًا.

المواد الكيميائية. هذا هو السبب الأكثر شيوعا للاضطرابات الجينومية. قد يكونوا:

النترات وغيرها المستخدمة كأسمدة.

أشكال الأكسجين النشطة كيميائيًا – بما في ذلك البيروكسيد؛

السموم الزراعية.

بعض المضافات الغذائية (سيكلامات، الخ)؛

منتجات بترولية؛

الأدوية.

وكذلك العديد من أنواع المواد الكيميائية المستخدمة بشكل لا يمكن السيطرة عليه في مستحضرات التجميل والحياة اليومية.

بيولوجي. هذه هي المواد البيولوجية المختلفة التي تدخل أو يتم تصنيعها في الجسم:

- بعض الفيروسات وسمومها (فيروسات الأنفلونزا، الحصبة الألمانية، الحصبة)؛

الدهون المؤكسدة وغيرها من المنتجات الأيضية التي لا تفرز من الجسم.

مستضدات الكائنات الحية الدقيقة المختلفة.

يمكن للمطفرة النشطة كيميائيًا أن تشكل مركبات معقدة مع الحمض النووي. مثل هذا الحمض النووي "المعلق" بجزيئات غريبة لا يمكنه المشاركة في النسخ والتكرار فحسب، بل يتغير ويتفاعل مع المواد العدوانية ويفقد أجزاء من بنيته، مما يؤدي إلى أضرار جسيمة بالجهاز الوراثي.

تجري حاليًا أبحاث نشطة في مجال الطب الجيني. حتى بالمقارنة مع 20 عامًا مضت، تم تطوير وتطبيق طرق مختلفة لتشخيص الاضطرابات الوراثية للجنين في المراحل المبكرة من الحمل، ويتم إجراء العديد من التحليلات المعقدة. يجري العمل حاليًا على تسلسل (فك) الجينوم البشري.

وتتيح نتائج البحث إمكانية وضع معايير جديدة لمختلف الصناعات والزراعة، مما يحد من استخدام المركبات الكيميائية التي يمكن أن تسبب تغيرات طفرية.

يتم إجراء مراقبة مستمرة للبيئة وفقًا لمعايير مختلفة.

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، يدرس ظاهرة الوراثة والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وسمات ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف الاجتماعية الحياتية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد الأمراض الوراثية ودراستها والوقاية منها وعلاجها، وكذلك تطوير طرق لمنع التأثيرات الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة البشرية والتباين، يتم استخدام الطرق التالية: الأنساب، التوأم، الوراثي الخلوي، الكيمياء الحيوية، الجلدي، تهجين الخلايا الجسدية، النمذجة، إلخ.

تتيح لك طريقة الأنساب اكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في عائلة معينة بناءً على تجميع النسب - علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب، فمن الممكن، باستخدام بيانات موجزة لعدة عائلات، تحديد نوع وراثة السمة - المهيمنة أو المتنحية، المرتبطة بالجنس أو جسدية، وكذلك طبيعتها أحادية المنشأ أو متعددة الجينات. وقد أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

يتم استخدام طريقة الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الوراثية الطبية؛ فهو يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم البشرية متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقة أو المتطابقة من بويضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. إنهم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض، حيث أن لديهم نفس النمط الجيني. بالإضافة إلى أن لديهم نفس فصيلة الدم، ونفس بصمات الأصابع وخطوط اليد، حتى أن والديهم يربكونهم ولا يستطيعون تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتطابقة فقط هي التي تنجح بنسبة 100% في زراعة الأعضاء، حيث أنها تحتوي على نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. وتبلغ نسبة التوائم المتماثلة لدى الإنسان حوالي 35-38% من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوية أو ثنائية الزيجوت من بويضتين مختلفتين، يتم تخصيبهما في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت إما من نفس الجنس أو من جنسين مختلفين، ومن وجهة نظر وراثية فإنهما ليسا أكثر تشابهًا من الإخوة والأخوات العاديين.

إن دراسة التوائم المتطابقة طوال حياتهم، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية مختلفة، أمر مثير للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطور الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر باختلاف الأنماط الجينية، بل بتأثير العوامل البيئية. شروط.

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة مجهرية لبنية الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

في السنوات الأخيرة، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الوراثي البشري، والتي تم فتحها عن طريق تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. يتيح الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال، الإنسان والماوس) الاقتراب بشكل كبير من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجين الموجه، وتوطين الجين على كروموسوم معين، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات، إلخ. من خلال الجمع بين طريقة الأنساب وطريقة الوراثة الخلوية، ومع أحدث طرق الهندسة الوراثية، تسارعت بشكل كبير عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر.

تساعد الطرق البيوكيميائية لدراسة الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

وباستخدام الطرق البيوكيميائية، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور الجينات الطافرة. في أنواع مختلفة من الأمراض، من الممكن تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه أو تحديد المنتجات الأيضية الوسيطة. وبناء على نتائج الاختبارات البيوكيميائية يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل الأولى من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. وتحتل الطريقة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية، مما يسمح لنا بـ النظر في تطور الخصائص الطبيعية والمرضية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها. وقد تم حتى الآن تسجيل أكثر من ألفي مرض بشري وراثي، معظمها مرتبط بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وبفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا، والتي يتم مواجهتها في ممارسة طبيب من أي تخصص: معالج، جراح، طبيب أعصاب، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب أطفال، عالم الغدد الصماء، إلخ. الأمراض التي لا علاقة لها بالوراثة على الإطلاق، غير موجودة عمليا. يعتمد مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطريات وحتى الإصابات) والتعافي منها بدرجة أو بأخرى على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

تقليديا، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية، والأمراض الجزيئية، والتي عادة ما تسببها الطفرات الجينية، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة أو انخفاض نشاط بعض الإنزيمات، أو حتى غيابها. من الناحية الظاهرية، تظهر هذه الطفرات على أنها أمراض استقلابية وراثية، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة منتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تصنف الطفرات الجينية وفقا لمظاهرها المظهرية، أي كأمراض مرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، واستقلاب المعادن، واستقلاب الحمض النووي.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في دول أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز، الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب الأمراض الجلدية الالتهابية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو داء السكري. ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات. يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين - الصبغي الأحادي وتعدد الصبغيات. الصبغي الأحادي شديد بشكل خاص.

تم وصف أحادية الكائن الحي للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)، والتي تتجلى عند النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1: 4000-5000.

تتميز النساء المصابات بالتثلث الصبغي (44+XXX)، كقاعدة عامة، باضطرابات في النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

يتميز الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر (44 + XXY) بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع من الجسم المخصي (أضيق من الحوض والكتفين، ونمو الشعر الأنثوي وترسب الدهون على الجسم، وأذرع وأرجل ممدودة مقارنة بالأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر) الجسم). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبيًا منذ لحظة البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر مع تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY، XXXXY)، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، التثلث الصبغي 21، أو متلازمة داون، هو الأكثر دراسة. وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح واسع، عيون مائلة مع Epicanthus - طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، التخلف العقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم، بما في ذلك بيلاروسيا، شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.

يؤدي التقدم في تطوير الطب والمجتمع إلى زيادة نسبية في حصة الأمراض المحددة وراثيا في معدلات الإصابة بالأمراض والوفيات والتكيف الاجتماعي (الإعاقة).

من المعروف أن أكثر من 4000 شكل تصنيفي للأمراض الوراثية. حوالي 5-5.5% من الأطفال يولدون بأمراض وراثية أو خلقية.

نوع وانتشار الأمراض الوراثية عند الأطفال

مع تقدم العمر، يتغير "ملف تعريف" علم الأمراض الوراثي، لكن "عبء" علم الأمراض لا ينخفض. على الرغم من انخفاض وتيرة الأشكال الحادة من الأمراض الوراثية بسبب الوفيات في مرحلة الطفولة، تظهر أمراض جديدة خلال فترة البلوغ وما بعدها. بعد 20-30 سنة، تبدأ الأمراض ذات الاستعداد الوراثي في ​​الظهور.

نصف حالات الإجهاض التلقائي تكون لأسباب وراثية.

ما لا يقل عن 30٪ من وفيات الفترة المحيطة بالولادة والأطفال حديثي الولادة يرجع إلى التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية مع مظاهر أخرى. كما يظهر تحليل أسباب وفيات الأطفال بشكل عام الأهمية الكبيرة للعوامل الوراثية.

مساهمة الأمراض الوراثية والخلقية في وفيات الرضع والأطفال في البلدان المتقدمة (استنادًا إلى مواد منظمة الصحة العالمية)

يشغل ما لا يقل عن 25% من أسرة المستشفيات مرضى يعانون من أمراض ذات استعداد وراثي.

وكما هو معروف، فإن حصة كبيرة من النفقات الاجتماعية في البلدان المتقدمة تذهب إلى رعاية الأشخاص ذوي الإعاقة منذ الطفولة. دور العوامل الوراثية في المسببات والتسبب في حالات الإعاقة في مرحلة الطفولة هائل.

لقد تم إثبات الدور الهام للاستعداد الوراثي في ​​حدوث أمراض واسعة النطاق (أمراض القلب التاجية وارتفاع ضغط الدم الأساسي وقرحة المعدة والاثني عشر والصدفية والربو القصبي وما إلى ذلك). وبالتالي، لعلاج والوقاية من هذه المجموعة من الأمراض التي تواجهها ممارسة الأطباء من جميع التخصصات، من الضروري معرفة آليات التفاعل بين العوامل البيئية والوراثية في حدوثها وتطورها.

يساعد علم الوراثة الطبية على فهم التفاعل بين العوامل البيولوجية والبيئية (بما في ذلك العوامل المحددة) في علم الأمراض البشرية.

يواجه الشخص عوامل بيئية جديدة لم يسبق له مثيل طوال تطوره بأكمله، ويواجه ضغوطًا كبيرة ذات طبيعة اجتماعية وبيئية (المعلومات الزائدة، والإجهاد، وتلوث الهواء، وما إلى ذلك). وفي الوقت نفسه، في البلدان المتقدمة، تتحسن الرعاية الطبية وترتفع مستويات المعيشة، مما يغير اتجاه وشدة الاختيار. يمكن للبيئة الجديدة أن تزيد من مستوى عملية الطفرة أو تغير مظهر الجينات. كلاهما سيؤدي إلى ظهور إضافي لعلم الأمراض الوراثية.

تتيح معرفة أساسيات علم الوراثة الطبية للطبيب فهم آليات المسار الفردي للمرض واختيار طرق العلاج المناسبة. على أساس المعرفة الوراثية الطبية، يتم اكتساب المهارات في تشخيص الأمراض الوراثية، وكذلك القدرة على إحالة المرضى وأفراد أسرهم إلى الاستشارة الوراثية الطبية للوقاية الأولية والثانوية من الأمراض الوراثية.

يساهم اكتساب المعرفة الطبية والوراثية في تكوين مبادئ توجيهية واضحة في إدراك الاكتشافات الطبية والبيولوجية الجديدة، وهو أمر ضروري تمامًا لمهنة الطب، حيث أن تقدم العلوم يغير الممارسة السريرية بسرعة وبشكل عميق.

لا يمكن علاج الأمراض الوراثية لفترة طويلة، والطريقة الوحيدة للوقاية هي التوصية بالامتناع عن الإنجاب. لقد ولت تلك الأوقات.

لقد زود علم الوراثة الطبية الحديثة الأطباء بأساليب التشخيص المبكر للأمراض الوراثية (قبل السريرية) وحتى قبل الولادة. يتم تطوير طرق تشخيص ما قبل الزرع (قبل زرع الجنين) بشكل مكثف وتستخدمها بعض المراكز بالفعل.

إن فهم الآليات الجزيئية للتسبب في الأمراض الوراثية والتقنيات الطبية العالية كفل العلاج الناجح للعديد من أشكال الأمراض

وظهر نظام متماسك للوقاية من الأمراض الوراثية: الاستشارة الطبية والوراثية، والوقاية قبل الحمل، والتشخيص قبل الولادة، والتشخيص الشامل للأمراض الأيضية الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة والتي يمكن تصحيحها عن طريق النظام الغذائي والأدوية، والفحص السريري للمرضى وأفراد أسرهم. ويضمن إدخال هذا النظام تقليل تكرار ولادة الأطفال المصابين بالتشوهات الخلقية والأمراض الوراثية بنسبة 60-70٪. يمكن للأطباء ومديري الرعاية الصحية المشاركة بنشاط في تنفيذ إنجازات علم الوراثة الطبية.

أهمية علم الوراثة للطب والرعاية الصحية

موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. علم الوراثة البشرية، أو علم الوراثة الطبية، يدرس ظاهرة الوراثة والتباين في مختلف المجموعات البشرية، وسمات ظهور وتطور القدرات الطبيعية (البدنية والإبداعية والفكرية) والخصائص المرضية، واعتماد الأمراض على التحديد الجيني المسبق والظروف البيئية، بما في ذلك الظروف الاجتماعية الحياتية. بدأ تشكيل علم الوراثة الطبية في الثلاثينيات. القرن العشرين، عندما بدأت تظهر حقائق تؤكد أن وراثة السمات في الإنسان تخضع لنفس القوانين التي تخضع لها في الكائنات الحية الأخرى.

تتمثل مهمة علم الوراثة الطبية في تحديد الأمراض الوراثية ودراستها والوقاية منها وعلاجها، وكذلك تطوير طرق لمنع التأثيرات الضارة للعوامل البيئية على الوراثة البشرية.

طرق دراسة الوراثة البشرية. عند دراسة الوراثة البشرية والتباين، يتم استخدام الطرق التالية: الأنساب، التوأم، الوراثي الخلوي، الكيمياء الحيوية، الجلدي، تهجين الخلايا الجسدية، النمذجة، إلخ.

تتيح لك طريقة الأنساب اكتشاف الروابط الأسرية وتتبع وراثة الخصائص الطبيعية أو المرضية بين الأقارب المقربين والبعيدين في هذه العائلة على أساس رسم النسب - علم الأنساب. إذا كانت هناك نسب، فمن الممكن، باستخدام بيانات موجزة لعدة عائلات، تحديد نوع وراثة السمة - المهيمنة أو المتنحية، المرتبطة بالجنس أو جسدية، وكذلك طبيعتها أحادية المنشأ أو متعددة الجينات. وقد أثبتت طريقة الأنساب وراثة العديد من الأمراض، مثل مرض السكري والفصام والهيموفيليا وغيرها.

يتم استخدام طريقة الأنساب لتشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الوراثية الطبية؛ فهو يسمح بالوقاية الوراثية (منع ولادة طفل مريض) والوقاية المبكرة من الأمراض الوراثية.

تتكون طريقة التوأم من دراسة تطور السمات في التوائم. فهو يتيح لك تحديد دور النمط الجيني في وراثة السمات المعقدة، وكذلك تقييم تأثير عوامل مثل التنشئة والتدريب وما إلى ذلك.

من المعروف أن التوائم البشرية متطابقة (أحادية الزيجوت) وأخوية (ثنائية الزيجوت). يتطور التوائم المتطابقة أو المتطابقة من بويضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. إنهم دائمًا من نفس الجنس ويتشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض، حيث أن لديهم نفس النمط الجيني. بالإضافة إلى أن لديهم نفس فصيلة الدم، ونفس بصمات الأصابع وخطوط اليد، حتى أن والديهم يربكونهم ولا يستطيعون تمييزهم برائحة الكلب. التوائم المتماثلة فقط هي التي تنجح بنسبة 100% في زراعة الأعضاء، حيث أنها تحتوي على نفس مجموعة البروتينات ولا يتم رفض الأنسجة المزروعة. وتبلغ نسبة التوائم المتماثلة لدى الإنسان حوالي 35-38% من العدد الإجمالي.

يتطور التوائم الأخوية أو ثنائية الزيجوت من بويضتين مختلفتين، يتم تخصيبهما في نفس الوقت بواسطة حيوانات منوية مختلفة. يمكن أن يكون التوائم ثنائي الزيجوت إما من نفس الجنس أو من جنسين مختلفين، ومن وجهة نظر وراثية فإنهما ليسا أكثر تشابهًا من الإخوة والأخوات العاديين.

إن دراسة التوائم المتطابقة طوال حياتهم، خاصة إذا كانوا يعيشون في ظروف اجتماعية واقتصادية ومناخية مختلفة، أمر مثير للاهتمام لأن الاختلافات بينهما في تطور الخصائص الجسدية والعقلية لا تفسر باختلاف الأنماط الجينية، بل بتأثير العوامل البيئية. شروط.

تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على دراسة مجهرية لبنية الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى. يتم استخدام التحكم الوراثي الخلوي في تشخيص عدد من الأمراض الوراثية المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية وإعادة ترتيب الكروموسومات المختلفة. كما أنه يجعل من الممكن دراسة شيخوخة الأنسجة بناءً على دراسات ديناميكيات بنية الخلية المرتبطة بالعمر، لتحديد التأثير الطفري للعوامل البيئية على البشر، وما إلى ذلك.

في السنوات الأخيرة، اكتسبت الطريقة الوراثية الخلوية أهمية كبيرة فيما يتعلق بإمكانيات التحليل الوراثي البشري، والتي تم فتحها عن طريق تهجين الخلايا الجسدية في الثقافة. يتيح الحصول على خلايا هجينة متعددة الأنواع (على سبيل المثال، الإنسان والماوس) الاقتراب بشكل كبير من حل المشكلات المرتبطة باستحالة التهجين الموجه، وتوطين الجين على كروموسوم معين، وإنشاء مجموعة ربط لعدد من السمات، إلخ. من خلال الجمع بين طريقة الأنساب وطريقة الوراثة الخلوية، ومع أحدث طرق الهندسة الوراثية، تسارعت بشكل كبير عملية رسم خرائط الجينات لدى البشر.

تساعد الطرق البيوكيميائية لدراسة الوراثة البشرية على اكتشاف عدد من الأمراض الأيضية (الكربوهيدرات والأحماض الأمينية والدهون وغيرها) باستخدام، على سبيل المثال، دراسة السوائل البيولوجية (الدم والبول والسائل الأمنيوسي) من خلال التحليل النوعي أو الكمي. سبب هذه الأمراض هو التغير في نشاط بعض الإنزيمات.

وباستخدام الطرق البيوكيميائية، تم اكتشاف حوالي 500 مرض جزيئي ناتج عن ظهور الجينات الطافرة. في أنواع مختلفة من الأمراض، من الممكن تحديد إنزيم البروتين غير الطبيعي نفسه أو تحديد المنتجات الأيضية الوسيطة. وبناء على نتائج الاختبارات البيوكيميائية يمكن تشخيص المرض وتحديد طرق العلاج. التشخيص المبكر واستخدام الأنظمة الغذائية المختلفة في المراحل الأولى من تطور ما بعد الجنين يمكن أن يعالج بعض الأمراض أو على الأقل يخفف من حالة المرضى الذين يعانون من خلل في أنظمة الإنزيم.

مثل أي تخصص آخر، يستخدم علم الوراثة البشرية الحديثة أساليب العلوم ذات الصلة: علم وظائف الأعضاء، والبيولوجيا الجزيئية، والهندسة الوراثية، والنمذجة البيولوجية والرياضية، وما إلى ذلك. وتحتل الطريقة الجينية مكانًا مهمًا في حل مشاكل علم الوراثة الطبية، مما يسمح لنا بـ النظر في تطور الخصائص الطبيعية والمرضية أثناء التطور الفردي للكائن الحي.

الأمراض البشرية الوراثية وعلاجها والوقاية منها. وقد تم حتى الآن تسجيل أكثر من ألفي مرض بشري وراثي، معظمها مرتبط بالاضطرابات النفسية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية، وبفضل استخدام طرق التشخيص الجديدة، يتم تسجيل ما معدله ثلاثة أمراض وراثية جديدة سنويًا، والتي يتم مواجهتها في ممارسة طبيب من أي تخصص: معالج، جراح، طبيب أعصاب، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب أطفال، عالم الغدد الصماء، إلخ. الأمراض التي لا علاقة لها بالوراثة على الإطلاق، غير موجودة عمليا. يعتمد مسار الأمراض المختلفة (الفيروسية والبكتيرية والفطريات وحتى الإصابات) والتعافي منها بدرجة أو بأخرى على الخصائص المناعية والفسيولوجية والسلوكية والعقلية الوراثية للفرد.

تقليديا، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات كبيرة: الأمراض الأيضية، والأمراض الجزيئية، والتي عادة ما تسببها الطفرات الجينية، وأمراض الكروموسومات.

الطفرات الجينية والاضطرابات الأيضية. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة أو انخفاض نشاط بعض الإنزيمات، أو حتى غيابها. من الناحية الظاهرية، تظهر هذه الطفرات على أنها أمراض استقلابية وراثية، والتي يتم تحديدها من خلال غياب أو زيادة منتج التفاعل الكيميائي الحيوي المقابل.

تصنف الطفرات الجينية وفقا لمظاهرها المظهرية، أي كأمراض مرتبطة باضطرابات الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات، والدهون، واستقلاب المعادن، واستقلاب الحمض النووي.

مثال على اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية هو المهق، وهو مرض غير ضار نسبيًا يحدث في أوروبا الغربية بمعدل تكرار 1:25000. سبب المرض هو خلل في إنزيم التيروزيناز، الذي يمنع تحويل التيروزين إلى الميلانين. يتمتع ألبينو ببشرة حليبية، وشعر خفيف جدًا، ولا يوجد أي صبغة في القزحية. لديهم حساسية متزايدة لأشعة الشمس، مما يسبب الأمراض الجلدية الالتهابية لديهم.

أحد أكثر أمراض استقلاب الكربوهيدرات شيوعًا هو داء السكري. ويرتبط هذا المرض بنقص هرمون الأنسولين، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الجليكوجين وزيادة مستويات السكر في الدم.

يتم تحديد عدد من العلامات المرضية (ارتفاع ضغط الدم، وتصلب الشرايين، والنقرس، وما إلى ذلك) ليس بواسطة جين واحد، بل بواسطة عدة جينات (ظاهرة البلمرة). هذه أمراض ذات استعداد وراثي، والتي تعتمد إلى حد كبير على الظروف البيئية: في ظل ظروف مواتية، قد لا تظهر هذه الأمراض نفسها.

أمراض الكروموسومات. يرتبط هذا النوع من الأمراض الوراثية بالتغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تتراوح نسبة حدوث التشوهات الكروموسومية عند الأطفال حديثي الولادة من 0.6 إلى 1%، وفي المرحلة 8-12 أسبوعاً يصاب بها حوالي 3% من الأجنة. من بين حالات الإجهاض التلقائي، يبلغ معدل حدوث تشوهات الكروموسومات حوالي 30٪، وفي المراحل المبكرة (حتى شهرين) - 50٪ وما فوق.

تم وصف جميع أنواع الطفرات الكروموسومية والجينومية لدى البشر، بما في ذلك اختلال الصيغة الصبغية، والذي يمكن أن يكون من نوعين - الصبغي الأحادي وتعدد الصبغيات. الصبغي الأحادي شديد بشكل خاص.

تم وصف أحادية الكائن الحي للكروموسوم X. هذه هي متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (44+X)، والتي تتجلى عند النساء اللاتي يتميزن بتغيرات مرضية في اللياقة البدنية (قصر القامة، قصر الرقبة)، واضطرابات في تطور الجهاز التناسلي (غياب معظم الخصائص الجنسية الثانوية الأنثوية) ، والقيود العقلية. معدل حدوث هذا الشذوذ هو 1:4000-5000.

تتميز النساء المصابات بالتثلث الصبغي (44+XXX)، كقاعدة عامة، باضطرابات في النمو الجنسي والجسدي والعقلي، على الرغم من أن هذه العلامات قد لا تظهر لدى بعض المرضى. وهناك حالات معروفة للخصوبة لدى هؤلاء النساء. معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

يتميز الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر (44 + XXY) بضعف نمو ونشاط الغدد التناسلية، وهو نوع من الجسم المخصي (أضيق من الحوض والكتفين، ونمو الشعر الأنثوي وترسب الدهون على الجسم، وأذرع وأرجل ممدودة مقارنة بالأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر) الجسم). ومن هنا النمو الأعلى. تظهر هذه العلامات، مع بعض التخلف العقلي، عند الصبي الطبيعي نسبيًا منذ لحظة البلوغ.

يتم ملاحظة متلازمة كلاينفلتر مع تعدد الصبغيات ليس فقط على الكروموسوم X (XXX XXXY، XXXXY)، ولكن أيضًا على الكروموسوم Y (XYY. XXYY. XXYYY). معدل تكرار المتلازمة هو 1:1000.

من بين الأمراض الجسدية، تمت دراسة التثلث الصبغي 21، أو متلازمة داون، إلى أقصى حد. وفقا لمؤلفين مختلفين، فإن معدل الولادات للأطفال المصابين بمتلازمة داون هو 1: 500-700 مولود جديد، وعلى مدى العقود الماضية زاد معدل التثلث الصبغي 21.

العلامات النموذجية للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون: أنف صغير مع جسر مسطح واسع، عيون مائلة مع Epicanthus - طية متدلية فوق الجفن العلوي، آذان صغيرة مشوهة، فم نصف مفتوح، قصر القامة، التخلف العقلي. يعاني حوالي نصف المرضى من عيوب في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.

هناك علاقة مباشرة بين خطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون وعمر الأم. وقد ثبت أن 22-40٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 40 عامًا (2-3٪ من النساء في سن الإنجاب).

نحن هنا نتناول فقط أمثلة قليلة من الأمراض الوراثية والكروموسومية البشرية، والتي، مع ذلك، تعطي فكرة معينة عن مدى تعقيد وهشاشة تنظيمها الجيني.

الطريقة الرئيسية للوقاية من الأمراض الوراثية هي الوقاية منها. ولهذا الغرض، توجد في العديد من دول العالم، بما في ذلك بيلاروسيا، شبكة من المؤسسات التي تقدم الاستشارات الطبية والوراثية للسكان. بادئ ذي بدء، ينبغي استخدام خدماتها من قبل الأشخاص الذين يتزوجون والذين لديهم أقارب محرومون وراثيا.

الاستشارة الوراثية إلزامية لزواج الأقارب والأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30-40 عامًا، وكذلك العاملين في الإنتاج في ظروف عمل خطرة. سيتمكن الأطباء وعلماء الوراثة من تحديد درجة خطر ولادة ذرية أقل جودة وراثيا وضمان مراقبة الطفل أثناء نموه داخل الرحم. تجدر الإشارة إلى أن التدخين والكحول وتعاطي المخدرات من قبل الأم أو الأب للطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل حاد من احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة.

إذا ولد طفل مريض، فمن الممكن في بعض الأحيان العلاج الدوائي والغذائي والهرموني. ومن الأمثلة الواضحة التي تؤكد قدرات الطب في مكافحة الأمراض الوراثية شلل الأطفال. ويتميز هذا المرض بوجود استعداد وراثي، ولكن السبب المباشر للمرض هو عدوى فيروسية. إن إجراء التحصين الشامل ضد العامل المسبب للمرض جعل من الممكن إنقاذ جميع الأطفال المعرضين وراثيا له من العواقب الوخيمة للمرض. تم استخدام العلاج الغذائي والهرموني بنجاح في علاج بيلة الفينيل كيتون ومرض السكري وأمراض أخرى.