Характерно за хемофилия. Хематоми с различна локализация. Съвременни методи за симптоматично лечение на хемофилия

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http:// www. всичко най-добро. ru/

Министерство на здравеопазването на Република Беларус

Беларуски държавен медицински университет

Катедра по биология

Хемофилия A, B, C, D като наследствено заболяванечовек

Подготвени

Студент 1-ва година

Факултет по медицина

Групи 103

Будко Яна Андреевна

Минск, 2015 г

Въведение

Хемофилия (от старогръцки b?mb - „кръв“ и друг гръцки tsilYab - „любов“) е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушение на коагулацията (процесът на съсирване на кръвта). Това заболяване причинява кървене в ставите, мускулите и вътрешни органи, както спонтанно, така и в резултат на нараняване или хирургична интервенция.

При хемофилия рискът от смърт на пациента от кръвоизлив в мозъка и други жизненоважни области се увеличава рязко. важни органи, дори и при леки наранявания. Пациенти със тежка формахемофилия става инвалид поради чести кръвоизливив ставите (хемартроза) и мускулна тъкан(хематоми). Хемофилията се отнася до хеморагична диатеза, причинена от нарушение на плазмения компонент на хемостазата (коагулопатия).

1. История

Хемофилията е заболяване, чието съществуване е известно от три хилядолетия. Първото писмено споменаване за него датира от 2 век пр.н.е. намерени в Талмуда Bavli Mesechet Yevamot. Тогава тя се споменава през 2 век сл. Хр. Равин Симон Гамалиел, който го описва като смъртоносна хеморагична болест. През 12 век Маймонид и Албукасис отбелязват семейния му характер. През 1803 г. Джон Ото идентифицира клиничната същност на това заболяване, а през 1820 г. Насе описва наследственото му предаване. През 1928 г. Фридрих Хопф му дава името "хемофилия", което през 1839 г. е съкратено до хемофилия. През 1953 г. М. Бигс разделя дотогава единствената болест на два варианта А и Б.

Най-известният човек с хемофилия в историята беше кралица Виктория; Очевидно тази мутация се е появила в нейния генотип de novo (за първи път), тъй като в семействата на родителите й няма случаи на хемофилия. Теоретично това може да се случи и ако бащата на Виктория всъщност не е Едуард Август, херцог на Кент, а някой друг мъж (с хемофилия), но няма исторически доказателства в полза на това. Един от синовете на Виктория (Леополд, херцог на Олбъни), както и редица внуци и правнуци (родени от дъщери или внучки), включително руският царевич Алексей Николаевич, страдат от хемофилия. Поради тази причина това заболяване получава имената: „Викторианска болест” и „Кралска болест”. Освен това понякога в кралските семейства, за да се запази титлата, са били разрешени бракове между близки роднини, поради което случаите на хемофилия са били по-високи.

2. Генетични аспектизаболявания

Както знаете, съсирването на кръвта се осигурява от 13 фактора. Нарушенията на поне един от тях водят до различни заболявания, което включва хемофилия. В зависимост от това кой фактор на кръвосъсирването е нарушен, както и от мутиралия ген и начина на унаследяване, хемофилията се разделя на 4 вида.

Хемофилия А възниква поради рецесивна мутация в X хромозомата, причиняваща дефицит на основен протеин в кръвта - така наречения фактор VIII (антихемофилен глобулин). Тази хемофилия се счита за класическа, среща се най-често при 80-85% от пациентите с хемофилия. Силно кървенепри наранявания и операции се наблюдават на ниво фактор VIII - 5-20%.

Само мъжете са податливи на хемофилия А, тъй като това заболяване е свързано с Х-хромозомата, а жените в този случай са само предавателна връзка. Но в продължение на няколко месеца след раждането жените също могат да получат продължително кървене, причинено от високо нивоантитела в кръвта срещу фактор VIII. Отличителна чертаХемофилия А е, че при това заболяване в тялото настъпва нарушаване на плазмената фаза на хемостазата. Това означава, че кървенето може изобщо да не се появи на първия ден след нараняване, тъй като първата (тромбоцитна) и втората (съдова) фаза функционират нормално. Но след един ден изведнъж може да започне кръвоизлив, който може да бъде изключително труден за спиране и може да продължи няколко месеца, тъй като кръвта няма способността да се съсирва.

Симптоми: изключително продължително кървене различни локализации, повтарящо се и забавено кървене. Типичните кръвоизливи при хемофилия А включват кръвоизливи в мускулите и ставите, които без подходящо лечение могат да причинят прогресивни патологични промени в ставите и мускулите (артопатия и атрофия). А това от своя страна води до увреждане на човека. Също така симптомите на хемофилия А могат да включват появата на ретроперитонеални, субпериостални, интрамускулни хематоми и патологични фрактури на костите.

Профилактика: няма първична профилактикахемофилия. В този случай е важно да се предотвратят всякакви видове кръвоизливи и кървене. Тоест пациентите с хемофилия трябва да избягват интрамускулни инжекции, за да не причиняват хематоми. Всички лекарства трябва да се приемат интравенозно или перорално. Физическата активност за пациенти с хемофилия от всяка група е строго забранена. Децата с наследствена хемофилия трябва да се развиват интелектуални способностиза да не се налага да работите физически в бъдеще.

Лечение: пациентът се предписва за цял живот заместителна терапияантихемофилни глобулинови концентрати. При необходимост се използват и други хемостатични лекарства, но те са само спомагателни елементи в метода на лечение.

Хемофилия B е вид хемофилия, характеризираща се с дефицит на фактор на кръвосъсирването IX (коледния фактор) в кръвта. Точно както при хемофилия А, Б има наследствени причинивъзникване. От общия брой случаи на хемофилия приблизително 20% са класифицирани като хемофилия от група В.

В медицината хемофилия B или Коледна болест обикновено се разбира като хеморагична диатеза. Това заболяване е описано за първи път през 1952 г. Подобно на хемофилия А, тя е свързана с Х-хромозомата (рецесивна мутация), но за разлика от хемофилия А, структурният ген за фактор IX е разположен в противоположния край на хромозомата.

При хемофилия В патологията е в плазмената фаза на хемостазата. Тоест кървенето не започва веднага след нараняването, а след дълго време и продължава много дълго време поради патология във функцията на кръвосъсирването.

Симптоми: ставни кръвоизливи (хемартрози), които са придружени от болка и трескаво състояние на пациента. Най-често лактите, коленете и глезенни стави. Малко по-рядко - ставите на ръцете и краката, бедрото и рамото. Кръвоизливи в костна тъкан, некроза и костна декалцификация. Обширни хематоми, които се появяват внезапно, са характерни за междумускулни кръвоизливи. При такива хематоми се появява интензивна болка, причинена от кръвни съсиреци, притискащи периферните нервни стволове или големи артерии. Това може да доведе до гангрена или парализа. Също така симптомите на хемофилия B са продължително и внезапно кървене от носа и кървене от венците.

Превенция: предназначена само за предотвратяване на рецидиви на заболяването (подобно на хемофилия А). Тоест, ако лечението е правилно планирано и организирано, тогава пациентите с хемофилия няма да имат никакви симптоми, които да ги отличават от здравите хора.

Лечение: кръвопреливането при хемофилия от тази група е противопоказано.Сухата или замразена донорска плазма в този случай е по-подходяща, тъй като идеално запазва необходимия коледен фактор и в големи количества. Преливането на плазма помага за облекчаване на остри ставни кръвоизливи и незначително посттравматично или следоперативно кървене. Когато се прелива плазма, нивата на фактор IX се повишават с почти петнадесет процента. Но това не е достатъчно, за да спре по-мащабните кръвоизливи.

Затова в съвременната медицина се използват концентрати на необходимите фактори (в случая - IX), в дозировки в зависимост от индивидуални характеристикитялото на пациента.

Хемофилия С (дефицит на фактор XI или синдром на Розентал) се характеризира с умерено кървене, понякога хемартроза или хематоми, както и следоперативно кървене. Клинично, дефицитът на фактор XI е асимптоматичен.

За разлика от хемофилия А и В, няма ясно съответствие между кървенето и нивото на фактор XI, спонтанното кървене е по-слабо изразено и хемартрозата е рядка. Диагнозата често се поставя само когато има кървене след нараняване или операция; Жените с дефицит на фактор XI имат обилна и продължителна менструация. Доказано е, че броят на мутациите в гена на фактор XI е относително малък. Първата такава мутация е регистрирана през 1989 г. Към днешна дата са идентифицирани тринадесет мутации - 9 миссенс мутации, 3 сплайсинг мутации и 1 малка делеция. Дефицитът на фактор XI се унаследява по автозомно-рецесивен начин и е характерен за евреите ашкенази.

Лечение: трансфузия на кръвна плазма или концентрати, съдържащи липсващия фактор.

Хемофилия D е дефицит на фактор XII (дефицит на фактор на Хагеман), който причинява вродени нарушения на кръвосъсирването при хора - вид вродена коагулопатия, която обикновено не е придружена от очевидни симптоми. Дефицитът на фактор XII обикновено се открива в болничната практика при определяне на времето за съсирване на кръвта преди операцията. При жени с дефицит на фактор XII, висок рискповтарящи се спонтанни аборти. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Първата мутация в гена на фактор XII е идентифицирана през 1994 г.

Лечение: подобно на предишното.

хемофилия наследствено заболяване генетично

3. Ситуацията в Република Беларус

Честотата на хемофилия А в популацията (по данни на СЗО) е 1/100,00, а процентът на хемофилия тип А сред всички видове на това заболяванее 80-90% (изключение: жителите на долината Teepa в Швейцария) Хемофилия B е 10-15% (съотношение на населението 1:60 000), а тип C е 1-2%. Що се отнася до хемофилия С, нейното разпространение в Съединените щати е 1:552 000 души. Хемофилия D е най-рядко срещаната. В животинския свят хемофилията се среща при кучета и коне.

Броят на такива пациенти в Беларус, според непълни оценки, е около 800 души. Трябва да се отбележи, че тази цифра се е увеличила през последните няколко години. Така през 2007 г. са регистрирани 463 пациенти с хемофилия А и 96 пациенти с хемофилия В.

За съжаление, в момента няма лечение. Всички мерки, предприети от лекарите, само помагат за удължаване на живота на тези, които страдат от това заболяване.

Литература

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Хемофилия

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Публикувано на Allbest.ru

Подобни документи

Главна информацияза класическата хемофилия и нейната клинични синдроми. Генетични типовехемофилия. Лека форма на заболяването. Умерено изразени и тежки формизаболявания. Характеристики и основни етапи на лечение. Значението на заместителната терапия.

резюме, добавено на 24.03.2009 г


Изучаване на характеристиките на хемофилията, рядко генетично заболяване на кръвта. Етиология и патогенеза. Анализ на форми на хемофилия в зависимост от концентрацията на антихемофилен фактор. Диференциална диагноза, заместителна терапия и профилактика на заболяванията.

презентация, добавена на 29.05.2016 г


Определение за хемофилия като заболяване от групата на хеморагичните диатези. Генетична основанаследствена коагулопатия - нарушения на кръвосъсирването. Опасност от смърт на пациента от мозъчен кръвоизлив. Лечение и превантивни мерки.

курсова работа, добавена на 03/11/2011


Редки наследствени заболявания, тяхното хронично и прогресивно протичане. Понятие, видове и основни причини за хемофилия. Клинична картина, характеристика външни симптоми, диагностика, специализирано лечение и профилактика на кървене.

резюме, добавено на 06/05/2016


Класификация и диференциация на наследствените заболявания. Генетични и хромозомни заболявания, заболявания с наследствена предразположеност. Генетични карти на човека, лечение и профилактика на някои наследствени заболявания. Описание на основните заболявания.

презентация, добавена на 16.11.2011 г


Клинична картина, анамнеза за болестта на фон Вилебранд - наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с появата на епизодично спонтанно кървене, което е подобно на кървенето при хемофилия. Метод за определяне на съсирването (коагулометрия).

презентация, добавена на 17.05.2016 г


Класификация на наследствените заболявания на човека. Генетични, митохондриални и хромозомни заболявания. Увреждане на наследствения апарат на клетката. Обща честота на генните заболявания в човешките популации. Признаци на синдрома на Марфан и методи за лечение на хемофилия.

презентация, добавена на 12/06/2012


Изследване на факторите на кръвосъсирването. Теория на трифазния процес на хемокоагулация. Патогенетична класификация хеморагични заболявания. Форми на хемофилия, клинични проявления, честота на заболяването. Методи за лечение и профилактика.

резюме, добавено на 15.09.2010 г


Изследване на важността на ежедневното двигателна активност. Комплекс физически упражненияза коляно, глезен, лакътни ставиза хемофилия. Рехабилитационни мерки при интрамускулни кръвоизливи. Тренировка на очните мускули и масаж на ушите.

резюме, добавено на 11/03/2014


Наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Рискови фактори за наследствени заболявания. Профилактика и медико-генетично консултиране. Симптоматично лечение на наследствени заболявания. Корекция на генетичен дефект.

Хемофилията е наследствено заболяване, при което има промяна в процеса на съсирване на кръвта и нарушение на коагулацията. Пациентът може да получи кървене различни частитялото му. Това може да се случи дори в ставите.

Болестта се характеризира и с повишено кървене или по друг начин се нарича заболяване на кръвта. Хемофилията принадлежи към групата на хеморагичните диатези. Нека да разгледаме по-отблизо болестта.

Описание на заболяването

Аномалия, при която кръвта се съсирва много слабо поради промени в кръвните фактори и кървенето на тялото се увеличава, се нарича хемофилия. Това заболяване принадлежи към класификацията на хеморагичната диатеза, при която промените в процеса на кръвосъсирване се считат за нормални. Регистрирани са случаи, при които пациенти с това заболяване умират много бързо поради внезапно кървене.

Наследяване на заболяване

Клетъчното ядро ​​съдържа хромозоми. Те съхраняват всички данни за дадено лице. Сходството с родителите се определя от специален генетичен код, който е член на хромозомата. Когато настъпят генни промени, генът мутира и възникват болести. 23 двойки хромозоми съхраняват всички данни за всеки човек. Тогава тази информация се предава по наследство. Половите хромозоми са последната двойка от редица хромозоми, нека ги обозначим с буквите X и Y. При жените това са XX хромозоми, а при мъжете XY.

Х-хромозомата съдържа ген, който е мутирал. Той е отговорен и за наследственото предаване на хемофилия. Задължително ли детето ще страда от същото наследствени заболяваниякакъв е неговият родител? Въобще не.

Всяко дете, което се ражда, има два гена. Те са отговорни за една от характеристиките, например цвета на косата. Едната от майката, а другата от бащата. Има доминантни и рецесивни гени. Тоест доминиращ (или силен) и вторичен (слаб). Ако това се случи с два доминиращи гена, тогава ще се появи най-силният. Същото важи и за предаването на рецесивни черти. Ако хемофилията се унаследява само по един признак, тогава доминиращият ген ще изглежда по-силен.

Мутиралият ген, чрез който се предава болестта, е рецесивен. И се предава само с Х-хромозомата. Болестта ще бъде наследена от дете, ако има два рецесивни гена, мутирали от това заболяване с две Х хромозоми. Когато се появи това явление, бебето умира на 4-та седмица от бременността. В края на краищата, тогава се формира кръвоносна система. Ако се предава само една Х хромозома с черта на хемофилия, тогава рецесивният ген ще бъде потиснат от доминантния и няма да бъде наследен от човека.

Следователно жените не страдат от това заболяване, а са само носители. Същността на заболяване като хемофилия, чиито причини точно ще разкрие само генетик, е нарушение на кръвосъсирването.

Видове

Видовете хемофилия са разделени в зависимост от промените във факторите, влияещи върху съсирването.

1. Ако кръвта съдържа недостатъчно антихемофилен глобулин, тя ще се съсирва лошо. Този тип заболяване се счита за класически (хемофилия А). Защото при 85% от страдащите от това заболяване то се проявява именно при промяна на фактор VIII. Пациентите, страдащи от тази форма на заболяването, изпитват най-тежко кървене.
2. Нарушаване на образуването на коагулационна запушалка на вторично ниво възниква, когато няма достатъчно плазма. Така се проявява хемофилия В, среща се при 10% от пациентите.
3. Когато липсва фактор XI, кръвта също се съсирва по-бавно. Към днешна дата този вид е премахнат от класификацията на хемофилията. При поставяне на диагноза с подобен симптом, възложени му отделно заболяване. Тъй като признаците на истинската хемофилия са различни.

Тежест на заболяването

Тежестта на хемофилията може да се определи от нивото на кръвосъсирването:

• ако съсирването на кръвта е много ниско, поради фактори VIII, IX или XI и тяхното ниво е 0-1%;
• ниво на фактор от 1-2% характеризира тежка форма;
• факторна коагулация от 2-5% е типична за умерена хемофилия;
• ако съсирването на кръвта е под нормалното и при ниво на фактор от 5%, след това присвоете лека формахемофилия. Но в случай на тежко нараняване е възможно силно кървенекоето може да бъде фатално.

Знаци

Хемофилията е вродено заболяване. Следователно новородените деца имат това заболяване. Признаците на хемофилия при новородени включват: кървене от пъпната връв, различни видове подкожни хематоми. Всичко това се дължи на факта, че при тези, които страдат от това заболяване, съдовете са много податливи на различни, дори най-незначителните увреждания. Когато млечните зъби растат, те могат да наранят езика, устните и бузите. Също подобно явлениеможе да предизвика кървене от устната лигавица. Но при новородени, които са на кърмене, хемофилията рядко се проявява. Тъй като активната тромбокиназа, съдържаща се в кърмата, временно блокира развитието на заболяването. Ето защо на жените, които току-що са родили, се препоръчва да кърмят бебетата си.

След като детето се изправи и направи първите си стъпки, посттравматичното кървене може да стане много често. Така се проявява хемофилията. Това заболяване при дете след една година може да се прояви като чести кръвотечения от носа, хематоми по цялото тяло, както и кръвоизливи в големи стави. При дете с хемофилия след прекарани инфекции (варицела, ARVI, рубеола, морбили, грип) е възможно обостряне на хеморагичната диатеза. В резултат на това съдовата пропускливост е нарушена. Тогава често могат да се появят диапедезни кръвоизливи. Също така поради много честото кървене се появява анемия, която се проявява в различна степен.

Кръвоизливите при хемофилия се проявяват по различни начини. В 70-80% кръвта може да се натрупа в ставите. Това явление се нарича хемартроза. В 10% от случаите се появяват хематоми. Кръвта се открива в урината при 14-20%, 8% от пациентите могат да имат кървене в стомашно-чревния тракт, а 5% от пациентите са податливи на кръвоизлив в централната нервна система.

Хемартроза

Най-често се появява хемартроза. Смята се, че хемофилията се проявява по този много специфичен начин. Това заболяване е доста коварно. И за първи път такива кръвоизливи се появяват при деца на възраст от една до 8 години след натъртвания и наранявания. Може да се появи и спонтанно. Хемартрозата се изразява в увеличен обем на ставата, наличие синдром на болка. Появява се и хипертермия на кожата. Постоянни събитияхемартрозата при хемофилия е изпълнена с появата на хроничен възпалителен процес в ставата, както и нейната деформация и ограничаване на движенията. Такива последици водят до нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат и увреждането настъпва в детството.

кървене

Хемофилията е заболяване, което се проявява с появата на кръвоизливи в меки тъкани, тоест в подкожната тъкан и мускулите, постоянни синини, които остават по тялото, и нерезорбируеми и междумускулни хематоми. Последните се разпространяват, защото кръвта не се съсирва, както е необходимо. Поради това кръвта прониква през тъканите. Последицата от развитието на такива хематоми е силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена поради кръвни натрупвания, притискащи големи артерии или нервни стволове.

Хемофилията се характеризира с повишено кървене на тялото. При това дори обикновени интрамускулна инжекцияможе да предизвика кървене. Това може да бъде опасно, както за здравето, така и за живота. Например кървене от фаринкса и назофаринкса може да доведе до запушване респираторен тракт. Тогава ще е необходима спешна трахеотомия. Тежки увреждания на централната нервна система могат да бъдат резултат от мозъчни кръвоизливи.

Спонтанно или поради нараняване на лумбалната област може да се появи кръв в урината. В този случай процесът на уриниране е нарушен. Тогава кръвта се съсирва по такъв начин, че кръвни съсирецив урината. Хемофилията често може да причини бъбречни заболявания, които се характеризират с тежка форма възпалителен процес, което впоследствие ще повлияе на функционирането на целия организъм.

Ако приемате противовъзпалителни и антипиретични лекарства, може да се появи стомашно-чревно кървене, ако пациентът има хемофилия. В резултат на това стомашната язва може да се влоши, дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. Кървенето при хемофилия след нараняване може да не се появи веднага, а само след 6-12 часа.

Детето е прегледано от няколко лекари: неонатолог, педиатър, генетик и хематолог. И едва след това се диагностицира хемофилия. Ако детето има патология или усложнение на основното заболяване, тогава е необходим преглед от педиатри: гастроентеролог, ортопедичен травматолог, отоларинголог и невролог, за да се следи как се развива хемофилията. Какъв вид заболяване е това, можете да разберете от лекар специалист по кръвни заболявания.

Планиране на бременност и хемофилия

Ако планирате да имате дете, тогава бъдещите родители, които са изложени на риск, трябва да се консултират с генетик. Това трябва да се направи преди да се определи бременността. Генеалогичните данни и молекулярно-генетичната диагностика определят кой е носителят на дефектния ген. Хемофилията може да бъде открита чрез перинатална диагностика, като се използва тъканна проба от хорионни въси или амниоцентеза за изследване на ДНК на клетъчния материал. Обърнете внимание, че в този случай не се разглеждат причините, свързани с ненормалното развитие на плода.

Диагноза

За да се потвърди диагнозата хемофилия, хемостазата се изследва веднага след раждането на бебето. Ако има хемофилия, параметрите на коагулограмата ще се различават от нормата.

Това обикновено се забелязва по това колко бавно се съсирва кръвта. При хемофилия, като правило, прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори е намалена.

В случай на кръвоизливи, дължащи се на хемофилия, на детето се предписват различни изследвания на органи, стави, общ анализурина, кръв.

Лечение

Няма пълно лечение за хемофилия. Следователно основата на лечението обикновено е терапия, насочена към подобряване на съсирването на кръвта. Тоест, факторите VIII и IX се заменят с техните концентрати. Те засягат процеса на кръвосъсирване. Първо, определете каква доза концентрат е необходима. Това може да се определи от тежестта на заболяването, неговата форма, както и от вида на кървенето при пациента.

Хемофилията може да се лекува по време на нейното проявление хеморагичен синдроми просто провеждайте профилактика. Тежката форма на заболяването налага профилактичен прием на необходимите концентрати. Такава терапия трябва да се провежда 2-3 пъти седмично, за да не се развие вторично увреждане на ставите.

Използването на прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици, както и многократни трансфузии на лекарства е необходимо, за да се спре развитието на хеморагичен синдром. Хемостатичната терапия е необходима и при необходимост от някаква интервенция, за да не се получат усложнения, които да влошат хемофилията.Каква болест е това, вече разбрахме.

Какво да направите в случай на порязване?

И при най-малките кръвоизливи трябва да се вземат сериозни мерки. Защото при хемофилия може да стане фатално.

Ако е разрез, тогава можете да кандидатствате хемостатична гъба, превръзка под налягане и третирайте раната с тромбин. Необходима е пълна почивка дори при неусложнен кръвоизлив. В този случай пациентът трябва да се постави в хладно помещение, а увредената става да се фиксира с шина. В бъдеще състоянието му трябва да се наблюдава с помощта на диагностика. Важно е и спазването на определен хранителен режим. Хранителните продукти трябва да бъдат обогатени с витамини А, В, С, D и калциеви и фосфорни соли.

Важна забележка

Ако провеждате продължителна терапия, която се състои в прилагане на концентрати от липсващите фактори, тялото ще започне да произвежда антитела. Последното ще блокира ефективността на въведените фактори. В такива случаи хемостатичната терапия става неефективна.

Поради това допълнително се предписват имуносупресори и плазмафереза. Пациентите с хемофилия често получават кръвопреливания и съществува риск от заразяване с ХИВ инфекция, хепатит B, C, D. Трябва да сте много внимателни за това събитие, разберете дали са извършени всички проверки.

Да живееш с болест

Продължителността на живота не се променя, ако бял дроб на пациентастепента на хемофилия, но ако не, тогава последствията от масивно кървене могат да повлияят не само на неговото качество. Следователно хората с хемофилия могат да живеят за кратък период от време.

Също така към предпазни меркихемофилия включва консултации в областта на медико-генетичните изследвания на семейни двойки, които имат роднини, страдащи от това заболяване.

Децата с тази диагноза винаги трябва да имат паспорт с посоченото заболяване, кръвна група и Rh фактор. Такива бебета трябва да бъдат наблюдавани от педиатър, хематолог и други лекари.

Освен това хората с това заболяване трябва да бъдат регистрирани при специализиран медицински персонал. Те трябва да бъдат постоянно наблюдавани, за да се следи динамиката на хемофилията. Също така за избор и употреба най-новите методилечение на това заболяване.

Заключение

Сега знаете какво е хемофилия, причините за нейното възникване са ви известни. Разгледахме и симптомите на заболяването, пътищата на предаване, диагнозата, както и методите за поддържаща терапия.

Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с дефект в плазмените фактори на кръвосъсирването, характеризиращо се с нарушение на кръвосъсирването. Известен тази патологияот древни времена: още през 2 век пр. н. е. са описани случаи на момчета, умиращи от непрекъснато кървене, настъпило след процедурата по обрязване. Терминът "хемофилия" е въведен през 1828 г. и произлиза от гръцките думи "haima" - кръв и "philia" - тенденция, тоест "склонност към кървене".

Епидемиологични данни: кой има хемофилия и колко често се среща

Това заболяване се среща с честота 1 случай на 50 000 новородени, като хемофилия А се диагностицира по-често: 1 случай на заболяването на 10 000 души, а хемофилия В по-рядко: 1: 30 000-50 000 мъже. Хемофилията се унаследява чрез рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. В 70% от случаите се характеризира хемофилия тежко протичане, устойчиво прогресира и води до ранна инвалидизация на пациента. Най-известният хемофилик в Русия е царевич Алексей, син на Александра Фьодоровна и цар Николай II. Както знаете, болестта премина в семейството руски императорот бабата на съпругата му, кралица Виктория. Използвайки примера на това семейство, често се изучава предаването на болестта по генеалогичната линия.

Родословно дърво на кралица Виктория

Кръвосъсирваща система, фактори на кръвосъсирването: основна физиология

Коагулацията на кръвта е набор от сложни биохимични процеси и реакции, чиято цел е да спрат кървенето в случай на увреждане на съдовата стена. Основната роля в този процес принадлежи на така наречените фактори на кръвосъсирването.

Обикновено целият процес на кръвосъсирване може да бъде разделен на 3 етапа:

1. Първична хемостаза. Това е първичен спазъм на кръвоносните съдове и запушване на увреждане на съдовата стена от слепнали тромбоцити. U здрав човектози етап продължава 3 минути, след което започва следващият.
2. Коагулационна хемостаза (всъщност съсирване на кръвта). Сложният процес на образуване на фибринови нишки в кръвта: протеин, който образува кръвни съсиреци. Този процес се регулира от плазмени и тромбоцитни коагулационни фактори и завършва с плътно блокиране на увреждането в съдовата стена с фибринов съсирек. Времето за образуване на фибринов съсирек при здрав човек е 10 минути.
3. Фибринолиза. След възстановяване на конструкцията съдова стенана мястото на неговото увреждане образуваният преди това кръвен съсирек вече не е необходим и се разтваря.

Плазмените фактори на кръвосъсирването са само 13. Когато нивото на поне един от тях в организма намалее, нормалното съсирване на кръвта става невъзможно.

Причини и механизми на развитие на хемофилия

Както бе споменато по-горе, хемофилията е наследствена патология. Причинява се от мутация в ген, който контролира синтеза на определен фактор на кръвосъсирването.

В резултат на дефицит на фактор не се образува нормален кръвен съсирек, т.е. развилото се кървене не спира своевременно.

Класификация на хемофилията

В момента има 3 форми на хемофилия:

1. Най-често срещаният тип - в 70-80 случая от 100 - е хемофилия А, която е свързана с дефицит на плазмен коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин). Тази форма на заболяването се предава по наследство рецесивен тип. Тъй като неговият ген е свързан с Х-хромозомата, той се предава от пациента на всичките му дъщери, които не могат да страдат от хемофилия, но стават носители и наследяват патологията на половината от синовете си. Само мъжете страдат от тази форма на хемофилия. Изключение е развитието на хемофилия А при момиче, чиято майка е носител на заболяването и чийто баща е болен от него, подлежащ на наследяване от всеки родител на патологично променена Х-хромозома.
2. По-рядко - в 10-20% от случаите - се диагностицира хемофилия В, която възниква поради липса на плазмен коагулационен фактор IX (Коледен фактор или плазмен компонент на тромбопластин). Генът за тази форма на заболяването също е свързан с Х-хромозомата и се унаследява по рецесивен начин. Клинично тази форма е подобна на хода на хемофилия А.
3. Това е изключително рядко - само 1-2 пациенти от 100 имат дефицит на плазмен коагулационен фактор XI (фактор на Розентал или плазмен прекурсор на тромбопластина) - в този случай заболяването се нарича хемофилия С. Тази форма на хемофилия е различна от другите две, не е свързано с половата хромозома, но се наследява по автозомен начин. Следователно засяга както мъжете, така и жените.

Клинични прояви на хемофилия

Водещият клиничен признак на това заболяване е повишеното кървене от първите дни от живота на бебето. Това се проявява с всякакви натъртвания, порязвания и други интервенции. Появяват се дълбоки кръвоизливи и хематоми, а при никнене и падане на зъби се получава продължително кървене.

В по-напреднала възраст на пациента основният симптом също става спонтанен или се появява след наранявания. силно кървенеили хемартроза: кръвоизливи в големи стави. Ставата с хематом е увеличена, подута и силно болезнена. Повтарящата се хемартроза причинява възпалителни промени в ставата от вторичен характер, които впоследствие водят до контрактури (ограничаване на обхвата на пасивните движения) и анкилоза (пълно обездвижване на ставата). По правило промените засягат само големите (коленни, лакътни, глезенни) стави, а малките (например ставите на ръцете) се засягат много по-рядко. С напредването на заболяването броят на засегнатите стави също се увеличава: патологичен процесдо 12 стави могат да бъдат включени едновременно. Често това става причина за ранна - дори на възраст 15-20 години - инвалидност на пациента.

Хематомите могат да се появят не само в областта на ставата. Чести са случаите на субфасциални, междумускулни и ретроперитонеални хематоми. Обемът на кръвта, която съставлява хематомите, може да бъде сравнително малък - 0,5 литра, но може да достигне впечатляващи цифри - дори до 3 литра.

Ако хематомът е толкова голям, че притиска нерв или кръвоносен съд, пациентът изпитва силна болка, признаци на исхемия на един или друг орган, в различни степениограничаване или пълна загуба на произволни движения: пареза или парализа.

IN тежки случаизаболяване, съществува заплаха от животозастрашаващо стомашно-чревно и/или бъбречно кървене. Първите се проявяват чрез повръщане с кръв (т.нар. „повръщане утайка от кафе“) и черни течни изпражнения. Ако има бъбречно кървене, пациентът ще забележи червения цвят на урината.

Както бе споменато по-горе, жените изключително рядко страдат от хемофилия. Естеството на протичането му зависи и от степента на дефицит на липсващия фактор; Клиничните прояви са стандартни. Единственото нещо е, че жените с хемофилия, както и жените, които са носители на патологичен ген, имат риск от развитие на масивна следродилен кръвоизливдоста високо.

Тежестта на хемофилията директно зависи от степента на намаляване на нивото на фактора на кръвосъсирването в кръвта. При намаляване с по-малко от 50% липсват клинични признаци на заболяването. С малко намаление (в рамките на 20-50% спрямо нормални стойности) – кървене се развива след сериозно травматично уврежданеили на фона на хирургична интервенция. При индивиди, които са носители на гена за хемофилия, нивото на фактор VIII или IX също е леко понижено. Когато концентрацията на фактора в плазмата намалее до 5-20% от нормалните стойности, на фона на умерени наранявания възниква кървене. Ако нивото на фактора е много ниско и варира от 1-5% от нормата (това е тежка форма на хемофилия), пациентът получава спонтанен кръвоизлив в ставите и меките тъкани. накрая пълно отсъствиефактор на кръвосъсирването се проявява с масивно спонтанно кървене и чести хемартрози.

Диагностика и диференциална диагноза на хемофилия

Заболяването се диагностицира въз основа на оплакванията на пациента, медицинската история (кървене, хемартроза, появяваща се с ранно детство; може би един от роднините от мъжки пол е страдал от хемофилия), типично клинични признаци. При преглед на пациент с хемофилия лекарят ще обърне внимание на големите стави, които са деформирани и деформирани, с ограничен обхват на движение, а по време на обостряне те също са болезнени. Околоставните мускули са атрофирани, крайниците изтънени. По тялото на пациента има множество кръвонасядания (хематоми) и точковидни кръвоизливи.

Ако се подозира хемофилия, пациентът се подлага на следните лабораторни изследвания:

• определяне на продължителността на кървенето според Duke и времето на кръвосъсирване според Lee-White (времето на кръвосъсирване е повече от 10 минути с нормална продължителносткървене);
• определяне на протромбиново и активирано частично тромбопластиново време (удължено);
• количествено определяне на фактори VII, IX и XI в кръвната плазма (нивото на един от тях е намалено с повече от 50%).

Диференциалната диагноза на хемофилията трябва да се извърши със следните заболявания:

• болест на фон Вилебранд;
• имунна тромбоцитопения;
• DIC синдром;
• дисфункция на тромбоцитите;
• болест на Vaquez;
• сепсис.

Лечение на хемофилия

Терапията на заболяването има следните цели:

• предотвратяване на развитието на кървене;
• минимизиране на последствията от тях;
• предотвратяване на усложнения и увреждане на пациента.

При хемофилия се провежда заместителна терапия за липсващия плазмен коагулационен фактор. Дозата на лекарството се определя индивидуално в зависимост от първоначалното ниво на фактора в кръвта и телесното тегло на пациента. Тъй като полуживотът на лекарството е 8-12 часа, той трябва да се прилага 2-3 пъти на ден.

• Когато започне кървенето, на пациента се предписва почивка на легло;
• Интравенозно се прилага прясно замразена плазма;
• При хемофилия А е показано интравенозно приложение на криопреципитат;
• За подобряване метаболитни процесив съдове и с цел по бързо спиранекръвоизливи, прилагат се хемостатици и ангиопротектори - аминокапронова киселина, дицинон, етамзилат;
• При подготовка за операция или в случай на масивно кървене е показано интравенозно приложение на протромбинов комплекс;
• Тъй като въвеждането на протромбиновия комплекс в някои случаи причинява тромбоемболични усложнения (при повтарящи се инфузии), съдържанието на коагулационния фактор се увеличава само с 30-50%, а не със 100, плюс хепарин се добавя към концентрата на това лекарство ( фактор);
• В случай на кръвоизлив в ставната кухина, засегнатият крайник се обездвижва за няколко дни, кръвните съсиреци се отстраняват от ставната кухина и там се инжектира например преднизолон;
• В случай на кървене от лигавицата, върху кървящата повърхност се прилага хемостатично лекарство локално действие, или хемостатична гъба.

Хирургичните интервенции при хора, страдащи от хемофилия, се извършват стриктно според показанията на фона на задължителна заместителна терапия.

Децата, страдащи от хемофилия, винаги трябва да носят със себе си „хемофиличен паспорт“, който показва вида на заболяването, кръвната група и Rh фактора на пациента, както и принципите на грижа за него. спешна помощ. Настоятелно се препоръчва на родителите на дете с хемофилия да имат запас от лекарства за фактор на дефицит.

Пациентите трябва да бъдат под динамично наблюдение на хематолог, травматолог, ортопед, както и от време на време да приемат контролни тестовекръв: обща и биохимична.

Прогноза за хемофилия

Тази патология е много лечима. Когато се предписват навреме, качеството на живот на пациентите се подобрява значително. При липса на лечение тя бързо води до трайна инвалидизация на пациента, а някои от нейните усложнения могат дори да причинят смъртта му.

Много болести, с които може да се сблъскаме в живота си, ни се предават заедно с гени от нашите родители и по-далечни роднини. Освен това определено предразположение към определени заболявания може да бъде и наследствено. Както показва практиката, такива заболявания са доста редки, но представляват сериозна заплаха за човешкото здраве и дори живота. Едно от най-опасните заболявания от този тип се счита за хемофилия, която засяга само момчетата. Как може да се разпознае това заболяване? Каква е диагнозата хемофилия? Ще говорим и за това как се унаследява и как се предава хемофилията.

Като цяло, хемофилията може да се характеризира като склонност на човешкото тяло към продължителни кръвоизливи, както и кървене. В този случай кървенето на пациента се развива рязко без причина и те могат да бъдат спрени само с помощта на специални лекарства.

Как се диагностицира хемофилия? Диагностика на заболяването

За да се постави диагнозата хемофилия, е необходимо да се проведат редица лабораторни изследвания, които могат точно да посочат съответните промени в тялото. Освен това лекарят събира фамилна анамнеза, която помага да се определи вероятността от развитие на заболяването и внимателно се изследва клинична картиназаболявания.

Относно лабораторни методиизследвания, те включват определянето на няколко показателя:

Записване на количеството коагулационни фактори в кръвта;
- определяне на времевия интервал на коагулация;
- ниво на фибриноген в кръвта;
- протромбинов индекс;
- тромбиново време;
- международно нормализирано съотношение;
- смесени – APTT;
- активиран частичен тромбопластинов период.

Ако човек има хемофилия, има повишение над средното нормално нивопоказатели като: време на кръвосъсирване, aPTT, тромбиново време и международно нормализирано съотношение. В същото време нивото на протромбиновия индекс намалява, но стойностите на смесения APTT, както и нивото на фибриногена, остават в нормални граници.

Основният показател за хемофилия А или В се счита за намаляване на концентрацията или адекватната активност на коагулационните фактори в кръвта. Намаляване на фактор VII се наблюдава при хемофилия тип А, а намаляване на фактор IX се наблюдава при заболяване тип В.

Развитието на хемофилия може да се подозира буквално веднага след раждането. Ако бебето не спира да кърви дълго време след прерязване на пъпната връв и има хематоми по повърхността на главата, задните части и перинеума, изключително важно е да се направи тест за хемофилия. Към днешна дата няма начин да се предвиди такова заболяване на пренаталния етап. Всички диагностични методи в пренаталния период са сложни, имат противопоказания и често не са достатъчно информативни. Ето защо е изключително важна роляВажно е да се събере фамилна анамнеза на етапа на планиране на дете, както и да се проведе консултация с квалифициран генетик.

Как се предава хемофилията?

Основната характеристика на хемофилията като наследствено заболяване е, че жените се считат за носители на тази патология, а само мъжете страдат от нея. Какво обяснява това?

Генът на хемофилията е рецесивен и се намира на така наречената Х хромозома. Неговото наследство е свързано с пола, следователно, за да се прояви, е необходимо наличието на двойка хромозоми с тази мутация. Както е известно, жените имат двойка полови X хромозоми, а мъжете имат комбинация от хромозоми X и Y. Съответно, за да се развие хемофилия при една жена, тя се нуждае от две мутирали X хромозоми, за да се съберат, но това е напълно невъзможно.

Ако момиче с такъв генетичен състав забременее, спонтанен аборт настъпва още на четвъртата седмица след зачеването. Бременността се прекъсва, след като започне образуването на собствената кръв на плода, тялото на майката просто се отървава от детето като нежизнеспособно. Ето защо могат да се раждат момичета само с една мутирала Х-хромозома. В този случай болестта не се усеща, тъй като втората X хромозома е доминираща и потиска рецесивната, причинявайки проблемас кръв. По този начин жените могат да бъдат само носители на хемофилия.

Мъжете имат една X хромозома, а Y хромозомата не може да съдържа гена за това заболяване. Съответно, ако X хромозомата е мутирала, тогава Y хромозомата няма втори доминантен ген, който може да потисне патологичния рецесивен. Ето защо заболяването се проявява при момчетата и те се диагностицират с хемофилия.

За съжаление днес тази болестне може да се излекува. Лекарите могат само да го наблюдават, да предотвратят усложнения, ако е възможно, и да осигурят поддържащо лечение. За целта на пациентите се дава специален фактор на кръвосъсирването, който те нямат в тялото си. Сега този фактор се получава от донорска или животинска кръв. Правилният подходтерапията може да направи продължителността на живота на пациент с хемофилия същата като тази на здрав човек. Въпреки това, постоянна употреба донорски материалзначително увеличава вероятността пациентите да развият СПИН или хепатит.

На етапа на планиране на дете всички двойки силно се препоръчват да посетят генетик. Специалистът ще помогне да се определи възможната вероятност от раждане на деца с наследствени заболявания и да даде на съпрузите определени препоръки.

В днешната ни статия:

Хемофилията далеч не е единственото наследствено заболяване при човека, което е свързано с пола. В допълнение към двата вида хемофилия, хромозома X е „отговорна“ за някои от другите ни заболявания, най-известното от които е цветната слепота. Далтонистите са хора, които не могат да различават цветовете: те или обикновено виждат света черно-бял, или бъркат различни цветовезаедно. Ген за цветна слепота, подобно на гена на хемофилията, се намира на хромозома X, така че цветната слепота е 20 пъти по-често срещана сред мъжете, отколкото сред жените.