نقش ژنتیک در طب عملی ارزش ژنتیک برای پزشکی و سلامت عمومی ماهیت خانوادگی بیماری

اهمیت ژنتیک برای پزشکی و مراقبت های بهداشتی

موضوع و وظایف ژنتیک انسانی. ژنتیک انسانی یا ژنتیک پزشکی، پدیده‌های وراثت و تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقانه، ذهنی) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به سرنوشت ژنتیکی و محیطی را مطالعه می‌کند. شرایط، از جمله شرایط اجتماعی. شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 1930 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی شروع به نمایان شدن کرد که تأیید می کرد که وراثت صفات در انسان از الگوهای مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

وظیفه ژنتیک پزشکی شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی و همچنین توسعه راه هایی برای جلوگیری از اثرات مضر عوامل محیطی بر وراثت انسان است.

روش های مطالعه وراثت انسان هنگام مطالعه وراثت و تنوع یک فرد، از روش های زیر استفاده می شود: تبارشناسی، دوقلو، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، درماتوگلیفی، هیبریداسیون سلول های سوماتیک، مدل سازی و غیره.

روش شجره نامه به شما امکان می دهد بر اساس گردآوری شجره نامه - شجره نامه، پیوندهای خانوادگی را پیدا کنید و وراثت صفات عادی یا آسیب شناختی را در میان بستگان نزدیک و دور در یک خانواده معین ردیابی کنید. اگر شجره نامه وجود داشته باشد، با استفاده از داده های خلاصه برای چندین خانواده، می توان نوع وراثت یک صفت - غالب یا مغلوب، وابسته به جنس یا اتوزومال، و همچنین تک ژنی یا چندوژنی بودن آن را تعیین کرد. روش تبارشناسی وراثت بسیاری از بیماری ها مانند دیابت، اسکیزوفرنی، هموفیلی و ... را ثابت کرده است.

روش شجره نامه برای تشخیص بیماری های ارثی و مشاوره ژنتیک پزشکی استفاده می شود. پروفیلاکسی ژنتیکی (جلوگیری از تولد کودک بیمار) و پیشگیری اولیه از بیماری های ارثی را امکان پذیر می کند.

روش دوقلو شامل مطالعه رشد صفات در دوقلوها است. این به شما امکان می دهد نقش ژنوتیپ را در وراثت صفات پیچیده تعیین کنید و همچنین تأثیر عواملی مانند تربیت، آموزش و غیره را ارزیابی کنید.

شناخته شده است که در انسان دوقلوها یکسان (تک تخمکی) و برادر (دو تخمکی) هستند. دوقلوهای یکسان یا یکسان از یک تخمک که توسط یک اسپرم بارور شده است ایجاد می شوند. آنها همیشه یک جنس هستند و به طور قابل توجهی شبیه به یکدیگر هستند، زیرا آنها ژنوتیپ یکسانی دارند. به علاوه گروه خونی یکسان، اثر انگشت و دست خط یکسانی دارند، حتی والدینشان آنها را گیج می کنند و با بوی سگ آنها را تشخیص نمی دهند. فقط دوقلوهای همسان در پیوند اعضا 100 درصد موفق هستند، زیرا آنها مجموعه پروتئین های یکسانی دارند و بافت های پیوندی پس زده نمی شوند. نسبت دوقلوهای همسان در انسان حدود 35 تا 38 درصد از تعداد کل آنها است.

دوقلوهای برادر یا دو تخمکی از دو تخم مختلف که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف بارور می شوند رشد می کنند. دوقلوهای دو تخمکی می توانند از جنس یکسان یا متفاوت باشند و از نظر ژنتیکی شباهت بیشتری به برادران و خواهران معمولی ندارند.

مطالعه دوقلوهای همسان در طول زندگی خود، به ویژه اگر در شرایط اجتماعی-اقتصادی و طبیعی-اقلیمی متفاوت زندگی می کنند، جالب است زیرا تفاوت بین آنها در توسعه ویژگی های فیزیکی و ذهنی نه با ژنوتیپ های مختلف، بلکه با تأثیر توضیح داده می شود. از شرایط محیطی

روش سیتوژنتیک بر اساس بررسی میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها در افراد سالم و بیمار است. کنترل سیتوژنتیک در تشخیص تعدادی از بیماری های ارثی مرتبط با آنیوپلوئیدی و بازآرایی های مختلف کروموزومی استفاده می شود. همچنین مطالعه پیری بافت را بر اساس مطالعات دینامیک مربوط به سن ساختار سلولی، ایجاد اثر جهش زایی عوامل محیطی بر روی انسان و غیره ممکن می سازد.

در سال‌های اخیر، روش سیتوژنتیک در ارتباط با امکانات آنالیز ژنتیکی انسانی که با هیبریداسیون سلول‌های سوماتیک در فرهنگ باز شد، اهمیت زیادی پیدا کرده است. به دست آوردن هیبریدهای بین گونه ای سلول ها (به عنوان مثال، یک انسان و یک موش) این امکان را فراهم می کند که به حل مشکلات مرتبط با عدم امکان تلاقی های هدایت شده، بومی سازی یک ژن در یک کروموزوم خاص، ایجاد یک گروه پیوندی برای تعدادی از شخصیت ها نزدیک تر شویم. و .... تلفیق روش تبارشناسی با روش سیتوژنتیک و همچنین با جدیدترین روش های مهندسی ژنتیک، روند نقشه برداری ژن را در انسان تسریع زیادی کرده است.

روش های بیوشیمیایی برای مطالعه وراثت انسان به شناسایی تعدادی از بیماری های متابولیک (کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و غیره) با استفاده از، به عنوان مثال، مطالعه مایعات بیولوژیکی (خون، ادرار، مایع آمنیوتیک) با تجزیه و تحلیل کمی یا کیفی کمک می کند. علت این بیماری ها تغییر در فعالیت آنزیم های خاص است.

با کمک روش های بیوشیمیایی حدود 500 بیماری مولکولی کشف شده است که نتیجه تظاهر ژن های جهش یافته است. با انواع مختلف بیماری ها، می توان خود پروتئین-آنزیم غیرطبیعی را تعیین کرد یا محصولات متابولیکی میانی ایجاد کرد. با توجه به نتایج تجزیه و تحلیل های بیوشیمیایی، تشخیص بیماری و تعیین روش های درمان امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام و استفاده از رژیم های غذایی مختلف در مراحل اولیه رشد پس از جنین می تواند برخی از بیماری ها را درمان کند یا حداقل وضعیت بیماران مبتلا به سیستم آنزیمی معیوب را کاهش دهد.

مانند هر رشته دیگری، ژنتیک انسان مدرن از روش های علوم مرتبط استفاده می کند: فیزیولوژی، زیست شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک، مدل سازی بیولوژیکی و ریاضی و غیره. روش انتوژنتیکی جایگاه قابل توجهی در حل مسائل ژنتیک پزشکی دارد که به ما امکان می دهد. ایجاد صفات طبیعی و آسیب شناختی را در مسیر رشد فردی در نظر بگیرید.

بیماری های ارثی انسان، درمان و پیشگیری از آنها. تا به امروز بیش از 2000 بیماری ارثی در انسان ثبت شده است که بیشتر آنها با اختلالات روانی مرتبط هستند. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، به لطف استفاده از روش‌های تشخیصی جدید، سالانه به طور متوسط ​​سه بیماری ارثی جدید ثبت می‌شود که در عمل پزشک با هر تخصص رخ می‌دهد: درمانگر، جراح، نوروپاتولوژیست، متخصص زنان و زایمان، متخصص اطفال. ، متخصص غدد و غیره. بیماری هایی که مطلقاً ربطی به وراثت ندارند، عملاً وجود ندارند. سیر بیماری های مختلف (عفونت های ویروسی، باکتریایی، قارچی و حتی جراحات) و بهبودی پس از آن تا حدودی به ویژگی های ارثی ایمنی، فیزیولوژیکی، رفتاری و روانی فرد بستگی دارد.

بیماری های ارثی مشروط را می توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد: بیماری های متابولیک، بیماری های مولکولی که معمولاً در اثر جهش های ژنی ایجاد می شوند و بیماری های کروموزومی.

جهش های ژنی و اختلالات متابولیک. جهش‌های ژنی می‌توانند در افزایش یا کاهش فعالیت آنزیم‌های خاص تا عدم وجود آنها بیان شوند. از نظر فنوتیپی، چنین جهش هایی خود را به عنوان بیماری های متابولیک ارثی نشان می دهند که با عدم وجود یا بیش از حد محصول واکنش بیوشیمیایی مربوطه تعیین می شود.

جهش های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی خود، به عنوان مثال، به عنوان بیماری های مرتبط با آسیب اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی و متابولیسم اسید نوکلئیک طبقه بندی می شوند.

نمونه ای از نقض متابولیسم اسیدهای آمینه آلبینیسم است، یک بیماری نسبتا بی ضرر که در غرب اروپا با فراوانی 1:25000 رخ می دهد. علت بیماری نقص آنزیم تیروزیناز است که در نتیجه تبدیل تیروزین به ملانین مسدود می شود. آلبینوها دارای پوست شیری، موهای بسیار روشن و بدون رنگدانه در عنبیه هستند. آنها حساسیت بیشتری به نور خورشید دارند که باعث ایجاد بیماری های التهابی پوستی در آنها می شود.

یکی از شایع ترین بیماری های متابولیسم کربوهیدرات دیابت شیرین است. این بیماری با کمبود هورمون انسولین همراه است که منجر به اختلال در تشکیل گلیکوژن و افزایش سطح گلوکز خون می شود.

تعدادی از علائم پاتولوژیک (فشار خون، آترواسکلروز، نقرس و غیره) نه توسط یک، بلکه توسط چندین ژن (پدیده پلیمریزاسیون) تعیین می شود. اینها بیماری هایی با استعداد ارثی هستند که بیشتر به شرایط محیطی وابسته هستند: در شرایط مساعد، چنین بیماری هایی ممکن است خود را نشان ندهند.

بیماری های کروموزومی این نوع بیماری ارثی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان از 6/0 تا 1 درصد است و در مرحله 12-8 هفتگی حدود 3 درصد جنین ها آن را دارند. در بین سقط های خودبخودی، فراوانی ناهنجاری های کروموزومی تقریباً 30٪ و در مراحل اولیه (تا دو ماهگی) - 50٪ و بالاتر است.

در انسان، همه انواع جهش های کروموزومی و ژنومی توصیف شده است، از جمله آنئوپلوئیدی، که می تواند دو نوع باشد - مونوزومی و پلیزومی. مونوسومی به ویژه شدید است.

مونوزومی کل بدن برای کروموزوم X توصیف شده است. این سندرم Shereshevsky-Turner (44 + X) است که در زنانی که با تغییرات پاتولوژیک در بدن (کوتاه قد، گردن کوتاه)، اختلالات در رشد دستگاه تناسلی (عدم اکثر ویژگی های جنسی ثانویه زن) مشخص می شود، ظاهر می شود. ) محدودیت ذهنی فراوانی وقوع این ناهنجاری 1:4000-5000 است.

زنان تریزومی (44+XXX)، به عنوان یک قاعده، با اختلالات رشد جنسی، جسمی و ذهنی مشخص می شوند، اگرچه در برخی از بیماران ممکن است این علائم ظاهر نشود. موارد باروری چنین زنانی شناخته شده است. فراوانی سندرم 1:1000 است.

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر (44+XXY) با اختلال در رشد و فعالیت غدد جنسی، نوع بدن eunuchoid (باریکتر از لگن، شانه ها، موهای بدن و رسوب چربی بر روی بدن بر اساس نوع زن، بازوها و پاها درازتر در مقایسه با آنها مشخص می شود. به بدن). از این رو رشد بالاتر است. این علائم همراه با کمی عقب ماندگی ذهنی در پسر نسبتاً طبیعی از زمان بلوغ ظاهر می شود.

سندرم کلاین فلتر با پلیزومی نه تنها در کروموزوم X (XXX XXXY، XXXXY)، بلکه در کروموزوم Y (XYY. XXYY. XXYYY) مشاهده می شود. فراوانی سندرم 1:1000 است.

از بین بیماری های اتوزومی، تریزومی در کروموزوم 21 یا سندرم داون بیشترین مطالعه را دارد. به گفته نویسندگان مختلف، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1:500--700 نوزاد است و در دهه های گذشته، فراوانی تریزومی-21 افزایش یافته است.

علائم معمولی بیماران مبتلا به سندرم داون: بینی کوچک با پل پهن بینی، چشم های مایل با اپیکانتوس - چین بالای پلک بالا، گوش های کوچک تغییر شکل یافته، دهان نیمه باز، کوتاه قد، عقب ماندگی ذهنی. حدود نیمی از بیماران بیماری قلبی و عروق بزرگ دارند.

بین خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و سن مادر رابطه مستقیم وجود دارد. مشخص شده است که 22 تا 40 درصد کودکان مبتلا به این بیماری از مادران بالای 40 سال متولد می شوند (3-2 درصد زنان در سنین باروری).

در اینجا، تنها نمونه هایی از بیماری های ژنی و کروموزومی انسان در نظر گرفته می شود که با این حال، تصور خاصی از پیچیدگی و شکنندگی سازمان ژنتیکی آن به دست می دهد.

راه اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی پیشگیری از آنهاست. به همین منظور، در بسیاری از کشورهای جهان، از جمله بلاروس، شبکه ای از موسسات وجود دارد که به مردم مشاوره ژنتیک پزشکی ارائه می دهند. اول از همه، خدمات آن باید توسط افرادی که وارد ازدواج می شوند و دارای اقوام محروم از نظر ژنتیکی هستند، استفاده شود.

مشاوره ژنتیک در ازدواج بستگان، افراد بالای 30 تا 40 سال و همچنین افرادی که در تولیدی با شرایط کاری مضر هستند الزامی است. پزشکان و متخصصان ژنتیک قادر خواهند بود میزان خطر تولد فرزندان ناقص ژنتیکی را تعیین کنند و از کنترل کودک در طول رشد داخل رحمی آن اطمینان حاصل کنند. لازم به ذکر است که استعمال دخانیات، الکل و مواد مخدر توسط مادر یا پدر جنین به طور چشمگیری احتمال تولد نوزادی با بیماری های ارثی شدید را افزایش می دهد.

در صورت تولد کودک بیمار، گاهی اوقات درمان دارویی، رژیمی و هورمونی آن امکان پذیر است. فلج اطفال می تواند به عنوان یک مثال واضح برای تأیید امکانات پزشکی در مبارزه با بیماری های ارثی باشد. این بیماری با استعداد ارثی مشخص می شود، اما علت مستقیم بیماری عفونت ویروسی است. انجام ایمن سازی انبوه در برابر عامل بیماری این امکان را فراهم کرد تا همه کودکانی که به طور ارثی مستعد ابتلا به آن هستند از عواقب شدید بیماری نجات پیدا کنند. درمان رژیم غذایی و هورمونی با موفقیت در درمان فنیل کتونوری، دیابت شیرین و سایر بیماری ها استفاده شده است.

سخنرانی: ارزش ژنتیک برای پزشکی

ژنتیک انسانی- این یکی از زیرمجموعه های ژنتیک است که در چارچوب آن مطالعاتی در مورد الگوها و مکانیسم های تنوع و وراثت در انسان انجام می شود.

این علم در ارتباط تنگاتنگ با مردم شناسی و پزشکی است. به زیر تقسیم می شود:

انسان شناسی علمی است که به مطالعه وراثت و تنوع صفاتی که در محدوده طبیعی هستند می پردازد.

ژنتیک پزشکی، درگیر مطالعه تغییرات پاتولوژیک در ژنوم و پیشگیری از وقوع آنها است.

ژنتیک بالینی (پزشکی)، به ویژه، مطالعات:

ویژگی های تظاهرات علائم پاتولوژیک و طبیعی؛

احتمال ابتلا به بیماری های مزمن به دلیل استعداد ژنتیکی و تأثیر محیط خارجی.

وظایف اصلی آن درمان بیماری های ارثی، مطالعه، پیشگیری، تشخیص و همچنین تعیین راه های جلوگیری از تأثیر عوامل جهش زا بر ژنوم انسان است.

آمار نشان می دهد که در جمعیت های انسانی فراوانی بیماری های ژنتیکی 2-4٪ است. اینها شامل اختلالات متابولیک مختلف است و جهش ها نیز باعث رشد نادرست و اختلال در عملکرد اندام های مختلف و سیستم های آنها می شوند. به عنوان مثال، ژن های تغییر یافته باعث ناشنوایی ارثی، شش انگشتی، آتروفی عصب بینایی و غیره می شوند.

با نقص در ژنی که ساختار آنزیمی را کد می کند که می تواند فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل کند، بیماری فنیل کتونوری رخ می دهد. در عین حال، فنیل آلانین در بدن انباشته شده به انواع سموم تبدیل می شود که بر سیستم عصبی کودک تأثیر منفی می گذارد. تشنج تشنجی، اختلال در رفلکس، تضعیف رشد ذهنی وجود دارد. فرکانس آن 1:8000 است.

بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون، پلی زومی کروموزوم ایکس در زنان و سایر مواردی که در نتیجه نقض واگرایی کروموزومی در طول تشکیل گامت ها رخ می دهد، شناخته شده است. این بیماری در 1 نوزاد از هر 700 نوزاد تشخیص داده می شود.
بسیاری از اختلالات کروموزومی به قدری شدید هستند که کودکان در صورت به دنیا آمدن دچار ناهنجاری های متعدد می شوند و در سنین پایین می میرند.

عوامل جهش زا اختلالات ژنی

علت اختلالات ژنی عوامل جهش زا هستند که به فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی تقسیم می شوند.

فیزیکی.اینها شامل انواع مختلفی از تشعشعات هستند - اشعه ماوراء بنفش خورشیدی، رادیواکتیو، سایر اشکال موج کوتاه آن، و همچنین دماهای بسیار بالا یا بسیار پایین.

شیمیایی. این شایع ترین علت اختلالات ژنومی است. ممکنه باشند:

نیترات ها و سایر مواردی که به عنوان کود استفاده می شوند.

گونه های فعال اکسیژن - از جمله پراکسید؛

سموم کشاورزی؛

برخی از افزودنی های غذایی (سیکلامات و غیره)؛

محصولات نفتی؛

داروها.

و همچنین بسیاری از انواع مواد شیمیایی که به طور غیرقابل کنترلی در لوازم آرایشی و زندگی روزمره استفاده می شوند.

بیولوژیکی. اینها مواد بیولوژیکی مختلفی هستند که وارد بدن می شوند یا در بدن سنتز می شوند:

برخی از ویروس ها و سموم آنها (آنفولانزا، سرخجه، ویروس های سرخک)؛

لیپیدهای اکسید شده و سایر محصولات متابولیکی که از بدن دفع نمی شوند.

آنتی ژن های میکروارگانیسم های مختلف

مواد شیمیایی فعال جهش زا می توانند ترکیبات پیچیده ای را با DNA تشکیل دهند. چنین DNA، "آویزان" با مولکول های خارجی، نه تنها نمی تواند در رونویسی و تکثیر شرکت کند، بلکه تغییر می کند، در واکنش با مواد تهاجمی، قطعاتی از ساختار خود را از دست می دهد، که منجر به نقض جدی دستگاه ژنتیکی می شود.

در حال حاضر تحقیقات فعالی در زمینه پزشکی ژنتیک در حال انجام است. حتی در مقایسه با 20 سال پیش، روش‌های مختلفی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین در مراحل اولیه بارداری توسعه یافته و عملی شده است و تحلیل‌های جامع مختلفی در حال انجام است. کار برای تعیین توالی (رمزگشایی) ژنوم انسان در حال انجام است.

نتایج تحقیقات امکان توسعه استانداردهای جدیدی را برای صنایع و کشاورزی مختلف فراهم می‌کند که استفاده از ترکیبات شیمیایی را که می‌توانند باعث تغییرات جهشی شوند، محدود می‌کند.

محیط به طور مداوم برای پارامترهای مختلف نظارت می شود.

موضوع و وظایف ژنتیک انسانی. ژنتیک انسانی یا ژنتیک پزشکی، پدیده‌های وراثت و تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقانه، ذهنی) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به سرنوشت ژنتیکی و محیطی را مطالعه می‌کند. شرایط، از جمله شرایط اجتماعی. شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 1930 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی شروع به نمایان شدن کرد که تأیید می کرد که وراثت صفات در انسان از الگوهای مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

وظیفه ژنتیک پزشکی شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی و همچنین توسعه راه هایی برای جلوگیری از اثرات مضر عوامل محیطی بر وراثت انسان است.

روش های مطالعه وراثت انسان هنگام مطالعه وراثت و تنوع یک فرد، از روش های زیر استفاده می شود: تبارشناسی، دوقلو، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، درماتوگلیفی، هیبریداسیون سلول های سوماتیک، مدل سازی و غیره.

روش شجره نامه به شما امکان می دهد بر اساس گردآوری شجره نامه - شجره نامه، پیوندهای خانوادگی را پیدا کنید و وراثت صفات عادی یا آسیب شناختی را در میان بستگان نزدیک و دور در یک خانواده معین ردیابی کنید. اگر شجره نامه وجود داشته باشد، با استفاده از داده های خلاصه برای چندین خانواده، می توان نوع وراثت یک صفت - غالب یا مغلوب، وابسته به جنس یا اتوزومال، و همچنین تک ژنی یا چندوژنی بودن آن را تعیین کرد. روش تبارشناسی وراثت بسیاری از بیماری ها مانند دیابت، اسکیزوفرنی، هموفیلی و ... را ثابت کرده است.

روش شجره نامه برای تشخیص بیماری های ارثی و مشاوره ژنتیک پزشکی استفاده می شود. پروفیلاکسی ژنتیکی (جلوگیری از تولد کودک بیمار) و پیشگیری اولیه از بیماری های ارثی را امکان پذیر می کند.

روش دوقلو شامل مطالعه رشد صفات در دوقلوها است. این به شما امکان می دهد نقش ژنوتیپ را در وراثت صفات پیچیده تعیین کنید و همچنین تأثیر عواملی مانند تربیت، آموزش و غیره را ارزیابی کنید.

شناخته شده است که در انسان دوقلوها یکسان (تک تخمکی) و برادر (دو تخمکی) هستند. دوقلوهای یکسان یا یکسان از یک تخمک که توسط یک اسپرم بارور شده است ایجاد می شوند. آنها همیشه یک جنس هستند و به طور قابل توجهی شبیه به یکدیگر هستند، زیرا آنها ژنوتیپ یکسانی دارند. به علاوه گروه خونی یکسان، اثر انگشت و دست خط یکسانی دارند، حتی والدینشان آنها را گیج می کنند و با بوی سگ آنها را تشخیص نمی دهند. فقط دوقلوهای همسان در پیوند اعضا 100 درصد موفق هستند، زیرا آنها مجموعه پروتئین های یکسانی دارند و بافت های پیوندی پس زده نمی شوند. نسبت دوقلوهای همسان در انسان حدود 35-38 درصد از تعداد کل آنها است.

دوقلوهای برادر یا دو تخمکی از دو تخم مختلف که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف بارور می شوند رشد می کنند. دوقلوهای دو تخمکی می توانند از جنس یکسان یا متفاوت باشند و از نظر ژنتیکی شباهت بیشتری به برادران و خواهران معمولی ندارند.

مطالعه دوقلوهای همسان در طول زندگی خود، به ویژه اگر در شرایط اجتماعی-اقتصادی و طبیعی-اقلیمی متفاوت زندگی می کنند، جالب است زیرا تفاوت بین آنها در توسعه ویژگی های فیزیکی و ذهنی نه با ژنوتیپ های مختلف، بلکه با تأثیر توضیح داده می شود. از شرایط محیطی

روش سیتوژنتیک بر اساس بررسی میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها در افراد سالم و بیمار است. کنترل سیتوژنتیک در تشخیص تعدادی از بیماری های ارثی مرتبط با آنیوپلوئیدی و بازآرایی های مختلف کروموزومی استفاده می شود. همچنین مطالعه پیری بافت را بر اساس مطالعات دینامیک مربوط به سن ساختار سلولی، ایجاد اثر جهش زایی عوامل محیطی بر روی انسان و غیره ممکن می سازد.

در سال‌های اخیر، روش سیتوژنتیک در ارتباط با امکانات آنالیز ژنتیکی انسانی که با هیبریداسیون سلول‌های سوماتیک در فرهنگ باز شد، اهمیت زیادی پیدا کرده است. به دست آوردن هیبریدهای بین گونه ای سلول ها (به عنوان مثال، یک انسان و یک موش) این امکان را فراهم می کند که به حل مشکلات مرتبط با عدم امکان تلاقی های هدایت شده، بومی سازی یک ژن در یک کروموزوم خاص، ایجاد یک گروه پیوندی برای تعدادی از شخصیت ها نزدیک تر شویم. و .... تلفیق روش تبارشناسی با روش سیتوژنتیک و همچنین با جدیدترین روش های مهندسی ژنتیک، روند نقشه برداری ژن را در انسان تسریع زیادی کرده است.

روش های بیوشیمیایی برای مطالعه وراثت انسان به شناسایی تعدادی از بیماری های متابولیک (کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و غیره) با استفاده از، به عنوان مثال، مطالعه مایعات بیولوژیکی (خون، ادرار، مایع آمنیوتیک) با تجزیه و تحلیل کمی یا کیفی کمک می کند. علت این بیماری ها تغییر در فعالیت آنزیم های خاص است.

با کمک روش های بیوشیمیایی حدود 500 بیماری مولکولی کشف شده است که نتیجه تظاهر ژن های جهش یافته است. با انواع مختلف بیماری ها، می توان خود پروتئین-آنزیم غیرطبیعی را تعیین کرد یا محصولات متابولیکی میانی ایجاد کرد. با توجه به نتایج تجزیه و تحلیل های بیوشیمیایی، تشخیص بیماری و تعیین روش های درمان امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام و استفاده از رژیم های غذایی مختلف در مراحل اولیه رشد پس از جنین می تواند برخی از بیماری ها را درمان کند یا حداقل وضعیت بیماران مبتلا به سیستم آنزیمی معیوب را کاهش دهد.

مانند هر رشته دیگری، ژنتیک انسان مدرن از روش های علوم مرتبط استفاده می کند: فیزیولوژی، زیست شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک، مدل سازی بیولوژیکی و ریاضی و غیره. روش انتوژنتیکی جایگاه قابل توجهی در حل مسائل ژنتیک پزشکی دارد که به ما امکان می دهد. ایجاد صفات طبیعی و آسیب شناختی را در مسیر رشد فردی در نظر بگیرید.

بیماری های ارثی انسان، درمان و پیشگیری از آنها. تا به امروز بیش از 2000 بیماری ارثی در انسان ثبت شده است که بیشتر آنها با اختلالات روانی مرتبط هستند. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، به لطف استفاده از روش‌های تشخیصی جدید، سالانه به طور متوسط ​​سه بیماری ارثی جدید ثبت می‌شود که در عمل پزشک با هر تخصص رخ می‌دهد: درمانگر، جراح، نوروپاتولوژیست، متخصص زنان و زایمان، متخصص اطفال. ، متخصص غدد و غیره. بیماری هایی که مطلقاً ربطی به وراثت ندارند، عملاً وجود ندارند. سیر بیماری های مختلف (عفونت های ویروسی، باکتریایی، قارچی و حتی جراحات) و بهبودی پس از آن تا حدودی به ویژگی های ارثی ایمنی، فیزیولوژیکی، رفتاری و روانی فرد بستگی دارد.

بیماری های ارثی مشروط را می توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد: بیماری های متابولیک، بیماری های مولکولی که معمولاً در اثر جهش های ژنی ایجاد می شوند و بیماری های کروموزومی.

جهش های ژنی و اختلالات متابولیک. جهش‌های ژنی می‌توانند در افزایش یا کاهش فعالیت آنزیم‌های خاص تا عدم وجود آنها بیان شوند. از نظر فنوتیپی، چنین جهش هایی خود را به عنوان بیماری های متابولیک ارثی نشان می دهند که با عدم وجود یا بیش از حد محصول واکنش بیوشیمیایی مربوطه تعیین می شود.

جهش های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی خود، به عنوان مثال، به عنوان بیماری های مرتبط با آسیب اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی و متابولیسم اسید نوکلئیک طبقه بندی می شوند.

نمونه ای از نقض متابولیسم اسیدهای آمینه آلبینیسم است، یک بیماری نسبتا بی ضرر که در غرب اروپا با فراوانی 1:25000 رخ می دهد. علت بیماری نقص آنزیم تیروزیناز است که در نتیجه تبدیل تیروزین به ملانین مسدود می شود. آلبینوها دارای پوست شیری، موهای بسیار روشن و بدون رنگدانه در عنبیه هستند. آنها حساسیت بیشتری به نور خورشید دارند که باعث ایجاد بیماری های التهابی پوستی در آنها می شود.

یکی از شایع ترین بیماری های متابولیسم کربوهیدرات دیابت شیرین است. این بیماری با کمبود هورمون انسولین همراه است که منجر به اختلال در تشکیل گلیکوژن و افزایش سطح گلوکز خون می شود.

تعدادی از علائم پاتولوژیک (فشار خون، آترواسکلروز، نقرس و غیره) نه توسط یک، بلکه توسط چندین ژن (پدیده پلیمریزاسیون) تعیین می شود. اینها بیماری هایی با استعداد ارثی هستند که بیشتر به شرایط محیطی وابسته هستند: در شرایط مساعد، چنین بیماری هایی ممکن است خود را نشان ندهند.

بیماری های کروموزومی این نوع بیماری ارثی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان از 6/0 تا 1 درصد است و در مرحله 12-8 هفتگی حدود 3 درصد جنین ها آن را دارند. در بین سقط های خودبخودی، فراوانی ناهنجاری های کروموزومی تقریباً 30٪ و در مراحل اولیه (تا دو ماهگی) - 50٪ و بالاتر است.

در انسان، همه انواع جهش های کروموزومی و ژنومی توصیف شده است، از جمله آنئوپلوئیدی، که می تواند دو نوع باشد - مونوزومی و پلیزومی. مونوسومی به ویژه شدید است.

مونوزومی کل بدن برای کروموزوم X توصیف شده است. این سندرم Shereshevsky-Turner (44 + X) است که در زنانی که با تغییرات پاتولوژیک در بدن (کوتاه قد، گردن کوتاه)، اختلالات در رشد دستگاه تناسلی (عدم اکثر ویژگی های جنسی ثانویه زن) مشخص می شود، ظاهر می شود. ) محدودیت ذهنی فراوانی وقوع این ناهنجاری 1:4000-5000 است.

زنان تریزومی (44+XXX)، به عنوان یک قاعده، با اختلالات رشد جنسی، جسمی و ذهنی مشخص می شوند، اگرچه در برخی از بیماران ممکن است این علائم ظاهر نشود. موارد باروری چنین زنانی شناخته شده است. فراوانی سندرم 1:1000 است.

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر (44+XXY) با اختلال در رشد و فعالیت غدد جنسی، نوع بدن eunuchoid (باریکتر از لگن، شانه ها، موهای بدن و رسوب چربی بر روی بدن بر اساس نوع زن، بازوها و پاها درازتر در مقایسه با آنها مشخص می شود. به بدن). از این رو رشد بالاتر است. این علائم همراه با کمی عقب ماندگی ذهنی در پسر نسبتاً طبیعی از زمان بلوغ ظاهر می شود.

سندرم کلاین فلتر با پلیزومی نه تنها در کروموزوم X (XXX XXXY، XXXXY)، بلکه در کروموزوم Y (XYY. XXYY. XXYYY) مشاهده می شود. فراوانی سندرم 1:1000 است.

از بین بیماری های اتوزومی، تریزومی در کروموزوم 21 یا سندرم داون بیشترین مطالعه را دارد. به گفته نویسندگان مختلف، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1:500-700 نوزاد است و در دهه های گذشته، فراوانی تریزومی-21 افزایش یافته است.

علائم معمولی بیماران مبتلا به سندرم داون: بینی کوچک با پل پهن بینی، چشم های مایل با اپیکانتوس - چین بالای پلک بالا، گوش های کوچک تغییر شکل یافته، دهان نیمه باز، کوتاه قد، عقب ماندگی ذهنی. حدود نیمی از بیماران بیماری قلبی و عروق بزرگ دارند.

بین خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و سن مادر رابطه مستقیم وجود دارد. مشخص شده است که 22 تا 40 درصد کودکان مبتلا به این بیماری از مادران بالای 40 سال متولد می شوند (3-2 درصد زنان در سنین باروری).

در اینجا، تنها نمونه هایی از بیماری های ژنی و کروموزومی انسان در نظر گرفته می شود که با این حال، تصور خاصی از پیچیدگی و شکنندگی سازمان ژنتیکی آن به دست می دهد.

راه اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی پیشگیری از آنهاست. به همین منظور، در بسیاری از کشورهای جهان، از جمله بلاروس، شبکه ای از موسسات وجود دارد که به مردم مشاوره ژنتیک پزشکی ارائه می دهند. اول از همه، خدمات آن باید توسط افرادی که وارد ازدواج می شوند و دارای اقوام محروم از نظر ژنتیکی هستند، استفاده شود.

مشاوره ژنتیک در ازدواج بستگان، افراد بالای 30 تا 40 سال و همچنین افرادی که در تولیدی با شرایط کاری مضر هستند الزامی است. پزشکان و متخصصان ژنتیک قادر خواهند بود میزان خطر تولد فرزندان ناقص ژنتیکی را تعیین کنند و از کنترل کودک در طول رشد داخل رحمی آن اطمینان حاصل کنند. لازم به ذکر است که استعمال دخانیات، الکل و مواد مخدر توسط مادر یا پدر جنین به طور چشمگیری احتمال تولد نوزادی با بیماری های ارثی شدید را افزایش می دهد.

در صورت تولد کودک بیمار، گاهی اوقات درمان دارویی، رژیمی و هورمونی آن امکان پذیر است. فلج اطفال می تواند به عنوان یک مثال واضح برای تأیید امکانات پزشکی در مبارزه با بیماری های ارثی باشد. این بیماری با استعداد ارثی مشخص می شود، اما علت مستقیم بیماری عفونت ویروسی است. انجام ایمن سازی انبوه در برابر عامل بیماری این امکان را فراهم کرد تا همه کودکانی که به طور ارثی مستعد ابتلا به آن هستند از عواقب شدید بیماری نجات پیدا کنند. درمان رژیم غذایی و هورمونی با موفقیت در درمان فنیل کتونوری، دیابت شیرین و سایر بیماری ها استفاده شده است.

پیشرفت در توسعه پزشکی و جامعه منجر به افزایش نسبی در سهم آسیب شناسی ژنتیکی تعیین شده در عوارض، مرگ و میر و ناسازگاری اجتماعی (ناتوانی) می شود.

بیش از 4000 شکل nosological بیماری های ارثی شناخته شده است. حدود 5-5.5 درصد کودکان با بیماری های ارثی یا مادرزادی متولد می شوند.

نوع و شیوع آسیب شناسی ارثی در کودکان

با افزایش سن، "نمایه" آسیب شناسی ارثی تغییر می کند، اما "بار" آسیب شناسی کاهش نمی یابد. اگرچه فراوانی انواع شدید بیماری های ارثی به دلیل مرگ و میر در دوران کودکی کاهش می یابد، اما بیماری های جدید در دوران بلوغ و بعد از آن ظاهر می شوند. پس از 20-30 سال، بیماری هایی با استعداد ارثی ظاهر می شوند.

نیمی از سقط های خودبخودی به دلایل ژنتیکی است.

حداقل 30 درصد مرگ و میر پری ناتال و نوزادان به دلیل ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ارثی با تظاهرات دیگر است. تجزیه و تحلیل علل مرگ و میر کودکان به طور کلی نیز اهمیت قابل توجه عوامل ژنتیکی را نشان می دهد.

نقش بیماری های ارثی و مادرزادی در مرگ و میر نوزادان و کودکان در کشورهای توسعه یافته (بر اساس WHO)

حداقل 25 درصد از تخت های بیمارستانی را بیماران مبتلا به بیماری هایی با استعداد ارثی اشغال می کنند.

همانطور که می دانید، بخش قابل توجهی از مخارج اجتماعی در کشورهای توسعه یافته به افراد معلول از دوران کودکی اختصاص می یابد. نقش عوامل ژنتیکی در سبب شناسی و پاتوژنز شرایط ناتوان کننده در دوران کودکی بسیار زیاد است.

نقش قابل توجه استعداد ارثی در بروز بیماری های گسترده (بیماری ایسکمیک قلبی، فشار خون ضروری، زخم معده و اثنی عشر، پسوریازیس، آسم برونش و غیره) به اثبات رسیده است. بنابراین، برای درمان و پیشگیری از این گروه از بیماری‌ها که در عمل پزشکان همه تخصص‌ها با آن مواجه می‌شوند، لازم است مکانیسم‌های تعامل بین عوامل محیطی و ارثی در بروز و توسعه آنها را بشناسیم.

ژنتیک پزشکی به درک تعامل عوامل بیولوژیکی و محیطی (از جمله موارد خاص) در آسیب شناسی انسان کمک می کند.

فرد با عوامل محیطی جدیدی روبرو می شود که قبلاً هرگز در طول تکامل خود با آنها مواجه نشده بود، او بارهای اجتماعی و محیطی زیادی را تجربه می کند (اطلاعات بیش از حد، استرس، آلودگی اتمسفر و غیره). در عین حال، مراقبت های پزشکی در کشورهای توسعه یافته در حال بهبود است، استانداردهای زندگی در حال افزایش است که جهت و شدت انتخاب را تغییر می دهد. یک محیط جدید می تواند سطح فرآیند جهش را افزایش دهد یا بیان ژن ها را تغییر دهد. هر دو منجر به ظهور اضافی آسیب شناسی ارثی می شوند.

آگاهی از اصول ژنتیک پزشکی به پزشک اجازه می دهد تا مکانیسم های دوره فردی بیماری را درک کند و روش های درمانی مناسب را انتخاب کند. بر اساس دانش ژنتیک پزشکی، مهارت های تشخیص بیماری های ارثی و همچنین امکان ارجاع بیماران و خانواده های آنها به مشاوره ژنتیک پزشکی برای پیشگیری اولیه و ثانویه از آسیب شناسی ارثی به دست می آید.

کسب دانش ژنتیکی پزشکی به شکل گیری دستورالعمل های روشن در درک اکتشافات جدید پزشکی و بیولوژیکی کمک می کند، که برای حرفه پزشکی به طور کامل ضروری است، زیرا پیشرفت علم به سرعت و عمیقاً عمل بالینی را تغییر می دهد.

بیماری های ارثی برای مدت طولانی به درمان پاسخ نمی دادند و تنها روش پیشگیری، توصیه به خودداری از بچه دار شدن بود. آن زمان ها رفته است.

ژنتیک پزشکی مدرن پزشکان را با روش های تشخیص زودهنگام، پیش علامتی (پیش بالینی) و حتی قبل از تولد بیماری های ارثی مسلح کرده است. روش های تشخیص قبل از لانه گزینی (قبل از کاشت جنین) به شدت در حال توسعه است و در حال حاضر در برخی از مراکز استفاده می شود.

درک مکانیسم‌های مولکولی پاتوژنز بیماری‌های ارثی و فن‌آوری‌های پزشکی بالا، درمان موفقیت‌آمیز بسیاری از اشکال آسیب‌شناسی را تضمین می‌کند.

یک سیستم منسجم برای پیشگیری از بیماری های ارثی ایجاد شده است: مشاوره ژنتیک پزشکی، پیشگیری از بارداری، تشخیص قبل از تولد، تشخیص انبوه بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان که با اصلاح رژیم غذایی و دارویی، معاینه بالینی بیماران و خانواده های آنها قابل اصلاح است. معرفی این سیستم تعداد دفعات تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ارثی را 60 تا 70 درصد کاهش می دهد. پزشکان و سازمان دهندگان بهداشت عمومی می توانند به طور فعال در اجرای دستاوردهای ژنتیک پزشکی مشارکت کنند.

اهمیت ژنتیک برای پزشکی و مراقبت های بهداشتی

موضوع و وظایف ژنتیک انسانی. ژنتیک انسانی یا ژنتیک پزشکی، پدیده‌های وراثت و تنوع را در جمعیت‌های مختلف افراد، ویژگی‌های تجلی و رشد علائم طبیعی (فیزیکی، خلاقانه، ذهنی) و علائم آسیب‌شناسی، وابستگی بیماری‌ها به سرنوشت ژنتیکی و محیطی را مطالعه می‌کند. شرایط، از جمله شرایط اجتماعی. شکل گیری ژنتیک پزشکی در دهه 1930 آغاز شد. قرن بیستم، زمانی که حقایقی شروع به نمایان شدن کرد که تأیید می کرد که وراثت صفات در انسان از الگوهای مشابه سایر موجودات زنده پیروی می کند.

وظیفه ژنتیک پزشکی شناسایی، مطالعه، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی و همچنین توسعه راه هایی برای جلوگیری از اثرات مضر عوامل محیطی بر وراثت انسان است.

روش های مطالعه وراثت انسان هنگام مطالعه وراثت و تنوع یک فرد، از روش های زیر استفاده می شود: تبارشناسی، دوقلو، سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، درماتوگلیفی، هیبریداسیون سلول های سوماتیک، مدل سازی و غیره.

روش شجره نامه به شما امکان می دهد تا بر اساس ترسیم شجره نامه - شجره نامه، پیوندهای خانوادگی را پیدا کنید و وراثت صفات عادی یا آسیب شناختی را در میان بستگان نزدیک و دور در این خانواده ردیابی کنید. اگر شجره نامه وجود داشته باشد، با استفاده از داده های خلاصه برای چندین خانواده، می توان نوع وراثت یک صفت - غالب یا مغلوب، وابسته به جنس یا اتوزومال، و همچنین تک ژنی یا چندوژنی بودن آن را تعیین کرد. روش تبارشناسی وراثت بسیاری از بیماری ها مانند دیابت، اسکیزوفرنی، هموفیلی و ... را ثابت کرده است.

روش شجره نامه برای تشخیص بیماری های ارثی و مشاوره ژنتیک پزشکی استفاده می شود. پروفیلاکسی ژنتیکی (جلوگیری از تولد کودک بیمار) و پیشگیری اولیه از بیماری های ارثی را امکان پذیر می کند.

روش دوقلو شامل مطالعه رشد صفات در دوقلوها است. این به شما امکان می دهد نقش ژنوتیپ را در وراثت صفات پیچیده تعیین کنید و همچنین تأثیر عواملی مانند تربیت، آموزش و غیره را ارزیابی کنید.

شناخته شده است که در انسان دوقلوها یکسان (تک تخمکی) و برادر (دو تخمکی) هستند. دوقلوهای یکسان یا یکسان از یک تخمک که توسط یک اسپرم بارور شده است ایجاد می شوند. آنها همیشه یک جنس هستند و به طور قابل توجهی شبیه به یکدیگر هستند، زیرا آنها ژنوتیپ یکسانی دارند. به علاوه گروه خونی یکسان، اثر انگشت و دست خط یکسانی دارند، حتی والدینشان آنها را گیج می کنند و با بوی سگ آنها را تشخیص نمی دهند. فقط دوقلوهای همسان در پیوند اعضا 100 درصد موفق هستند، زیرا آنها مجموعه پروتئین های یکسانی دارند و بافت های پیوندی پس زده نمی شوند. نسبت دوقلوهای همسان در انسان حدود 35 تا 38 درصد از تعداد کل آنها است.

دوقلوهای برادر یا دو تخمکی از دو تخم مختلف که به طور همزمان توسط اسپرم های مختلف بارور می شوند رشد می کنند. دوقلوهای دو تخمکی می توانند از جنس یکسان یا متفاوت باشند و از نظر ژنتیکی شباهت بیشتری به برادران و خواهران معمولی ندارند.

مطالعه دوقلوهای همسان در طول زندگی خود، به ویژه اگر در شرایط اجتماعی-اقتصادی و طبیعی-اقلیمی متفاوت زندگی می کنند، جالب است زیرا تفاوت بین آنها در توسعه ویژگی های فیزیکی و ذهنی نه با ژنوتیپ های مختلف، بلکه با تأثیر توضیح داده می شود. از شرایط محیطی

روش سیتوژنتیک بر اساس بررسی میکروسکوپی ساختار کروموزوم ها در افراد سالم و بیمار است. کنترل سیتوژنتیک در تشخیص تعدادی از بیماری های ارثی مرتبط با آنیوپلوئیدی و بازآرایی های مختلف کروموزومی استفاده می شود. همچنین مطالعه پیری بافت را بر اساس مطالعات دینامیک مربوط به سن ساختار سلولی، ایجاد اثر جهش زایی عوامل محیطی بر روی انسان و غیره ممکن می سازد.

در سال‌های اخیر، روش سیتوژنتیک در ارتباط با امکانات آنالیز ژنتیکی انسانی که با هیبریداسیون سلول‌های سوماتیک در فرهنگ باز شد، اهمیت زیادی پیدا کرده است. به دست آوردن هیبریدهای بین گونه ای سلول ها (به عنوان مثال، یک انسان و یک موش) این امکان را فراهم می کند که به حل مشکلات مرتبط با عدم امکان تلاقی های هدایت شده، بومی سازی یک ژن در یک کروموزوم خاص، ایجاد یک گروه پیوندی برای تعدادی از شخصیت ها نزدیک تر شویم. و .... تلفیق روش تبارشناسی با روش سیتوژنتیک و همچنین با جدیدترین روش های مهندسی ژنتیک، روند نقشه برداری ژن را در انسان تسریع زیادی کرده است.

روش های بیوشیمیایی برای مطالعه وراثت انسان به شناسایی تعدادی از بیماری های متابولیک (کربوهیدرات، اسید آمینه، لیپید و غیره) با استفاده از، به عنوان مثال، مطالعه مایعات بیولوژیکی (خون، ادرار، مایع آمنیوتیک) با تجزیه و تحلیل کمی یا کیفی کمک می کند. علت این بیماری ها تغییر در فعالیت آنزیم های خاص است.

با کمک روش های بیوشیمیایی حدود 500 بیماری مولکولی کشف شده است که نتیجه تظاهر ژن های جهش یافته است. با انواع مختلف بیماری ها، می توان خود پروتئین-آنزیم غیرطبیعی را تعیین کرد یا محصولات متابولیکی میانی ایجاد کرد. با توجه به نتایج تجزیه و تحلیل های بیوشیمیایی، تشخیص بیماری و تعیین روش های درمان امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام و استفاده از رژیم های غذایی مختلف در مراحل اولیه رشد پس از جنین می تواند برخی از بیماری ها را درمان کند یا حداقل وضعیت بیماران مبتلا به سیستم آنزیمی معیوب را کاهش دهد.

مانند هر رشته دیگری، ژنتیک انسان مدرن از روش های علوم مرتبط استفاده می کند: فیزیولوژی، زیست شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک، مدل سازی بیولوژیکی و ریاضی و غیره. روش انتوژنتیکی جایگاه قابل توجهی در حل مسائل ژنتیک پزشکی دارد که به ما امکان می دهد. ایجاد صفات طبیعی و آسیب شناختی را در مسیر رشد فردی در نظر بگیرید.

بیماری های ارثی انسان، درمان و پیشگیری از آنها. تا به امروز بیش از 2000 بیماری ارثی در انسان ثبت شده است که بیشتر آنها با اختلالات روانی مرتبط هستند. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، به لطف استفاده از روش‌های تشخیصی جدید، سالانه به طور متوسط ​​سه بیماری ارثی جدید ثبت می‌شود که در عمل پزشک با هر تخصص رخ می‌دهد: درمانگر، جراح، نوروپاتولوژیست، متخصص زنان و زایمان، متخصص اطفال. ، متخصص غدد و غیره. بیماری هایی که مطلقاً ربطی به وراثت ندارند، عملاً وجود ندارند. سیر بیماری های مختلف (عفونت های ویروسی، باکتریایی، قارچی و حتی جراحات) و بهبودی پس از آن تا حدودی به ویژگی های ارثی ایمنی، فیزیولوژیکی، رفتاری و روانی فرد بستگی دارد.

بیماری های ارثی مشروط را می توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد: بیماری های متابولیک، بیماری های مولکولی که معمولاً در اثر جهش های ژنی ایجاد می شوند و بیماری های کروموزومی.

جهش های ژنی و اختلالات متابولیک. جهش‌های ژنی می‌توانند در افزایش یا کاهش فعالیت آنزیم‌های خاص تا عدم وجود آنها بیان شوند. از نظر فنوتیپی، چنین جهش هایی خود را به عنوان بیماری های متابولیک ارثی نشان می دهند که با عدم وجود یا بیش از حد محصول واکنش بیوشیمیایی مربوطه تعیین می شود.

جهش های ژنی بر اساس تظاهرات فنوتیپی خود، به عنوان مثال، به عنوان بیماری های مرتبط با آسیب اسید آمینه، کربوهیدرات، چربی، متابولیسم مواد معدنی و متابولیسم اسید نوکلئیک طبقه بندی می شوند.

نمونه ای از نقض متابولیسم اسیدهای آمینه آلبینیسم است، یک بیماری نسبتا بی ضرر که در غرب اروپا با فراوانی 1:25000 رخ می دهد. علت بیماری نقص آنزیم تیروزیناز است که در نتیجه تبدیل تیروزین به ملانین مسدود می شود. آلبینوها دارای پوست شیری، موهای بسیار روشن و بدون رنگدانه در عنبیه هستند. آنها حساسیت بیشتری به نور خورشید دارند که باعث ایجاد بیماری های التهابی پوستی در آنها می شود.

یکی از شایع ترین بیماری های متابولیسم کربوهیدرات دیابت شیرین است. این بیماری با کمبود هورمون انسولین همراه است که منجر به اختلال در تشکیل گلیکوژن و افزایش سطح گلوکز خون می شود.

تعدادی از علائم پاتولوژیک (فشار خون، آترواسکلروز، نقرس و غیره) نه توسط یک، بلکه توسط چندین ژن (پدیده پلیمریزاسیون) تعیین می شود. اینها بیماری هایی با استعداد ارثی هستند که بیشتر به شرایط محیطی وابسته هستند: در شرایط مساعد، چنین بیماری هایی ممکن است خود را نشان ندهند.

بیماری های کروموزومی این نوع بیماری ارثی با تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها همراه است. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان از 6/0 تا 1 درصد است و در مرحله 12-8 هفتگی حدود 3 درصد جنین ها آن را دارند. در بین سقط های خودبخودی، فراوانی ناهنجاری های کروموزومی تقریباً 30٪ و در مراحل اولیه (تا دو ماهگی) - 50٪ و بالاتر است.

در انسان، همه انواع جهش های کروموزومی و ژنومی توصیف شده است، از جمله آنئوپلوئیدی، که می تواند دو نوع باشد - مونوزومی و پلیزومی. مونوسومی به ویژه شدید است.

مونوزومی کل بدن برای کروموزوم X توصیف شده است. این سندرم Shereshevsky-Turner (44 + X) است که در زنانی که با تغییرات پاتولوژیک در بدن (کوتاه قد، گردن کوتاه)، اختلالات در رشد دستگاه تناسلی (عدم اکثر ویژگی های جنسی ثانویه زن) مشخص می شود، ظاهر می شود. ) محدودیت ذهنی فراوانی وقوع این ناهنجاری 1:4000-5000 است.

زنان تریزومی (44+XXX)، به عنوان یک قاعده، با اختلالات رشد جنسی، جسمی و ذهنی مشخص می شوند، اگرچه در برخی از بیماران ممکن است این علائم ظاهر نشود. موارد باروری چنین زنانی شناخته شده است. فراوانی سندرم 1:1000 است.

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر (44+XXY) با اختلال در رشد و فعالیت غدد جنسی، نوع بدن eunuchoid (باریکتر از لگن، شانه ها، موهای بدن و رسوب چربی بر روی بدن بر اساس نوع زن، بازوها و پاها درازتر در مقایسه با آنها مشخص می شود. به بدن). از این رو رشد بالاتر است. این علائم همراه با کمی عقب ماندگی ذهنی در پسر نسبتاً طبیعی از زمان بلوغ ظاهر می شود.

سندرم کلاین فلتر با پلیزومی نه تنها در کروموزوم X (XXX XXXY، XXXXY)، بلکه در کروموزوم Y (XYY. XXYY. XXYYY) مشاهده می شود. فراوانی سندرم 1:1000 است.

از بین بیماری‌های اتوزومی، تریزومی در کروموزوم 21 یا سندرم داون به بیشترین میزان مورد مطالعه قرار گرفته است. به گفته نویسندگان مختلف، میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1:500--700 نوزاد است و در دهه های گذشته، فراوانی تریزومی-21 افزایش یافته است.

علائم معمولی بیماران مبتلا به سندرم داون: بینی کوچک با پل پهن بینی، چشم های مایل با اپیکانتوس - چین بالای پلک بالا، گوش های کوچک تغییر شکل یافته، دهان نیمه باز، کوتاه قد، عقب ماندگی ذهنی. حدود نیمی از بیماران بیماری قلبی و عروق بزرگ دارند.

بین خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و سن مادر رابطه مستقیم وجود دارد. مشخص شده است که 22 تا 40 درصد کودکان مبتلا به این بیماری از مادران بالای 40 سال متولد می شوند (3-2 درصد زنان در سنین باروری).

در اینجا، تنها نمونه هایی از بیماری های ژنی و کروموزومی انسان در نظر گرفته می شود که با این حال، تصور خاصی از پیچیدگی و شکنندگی سازمان ژنتیکی آن به دست می دهد.

راه اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی پیشگیری از آنهاست. به همین منظور، در بسیاری از کشورهای جهان، از جمله بلاروس، شبکه ای از موسسات وجود دارد که به مردم مشاوره ژنتیک پزشکی ارائه می دهند. اول از همه، خدمات آن باید توسط افرادی که وارد ازدواج می شوند و دارای اقوام محروم از نظر ژنتیکی هستند، استفاده شود.

مشاوره ژنتیک در ازدواج بستگان، افراد بالای 30 تا 40 سال و همچنین افرادی که در تولیدی با شرایط کاری مضر هستند الزامی است. پزشکان و متخصصان ژنتیک قادر خواهند بود میزان خطر تولد فرزندان ناقص ژنتیکی را تعیین کنند و از کنترل کودک در طول رشد داخل رحمی آن اطمینان حاصل کنند. لازم به ذکر است که استعمال دخانیات، الکل و مواد مخدر توسط مادر یا پدر جنین به طور چشمگیری احتمال تولد نوزادی با بیماری های ارثی شدید را افزایش می دهد.

در صورت تولد کودک بیمار، گاهی اوقات درمان دارویی، رژیمی و هورمونی آن امکان پذیر است. فلج اطفال می تواند به عنوان یک مثال واضح برای تأیید امکانات پزشکی در مبارزه با بیماری های ارثی باشد. این بیماری با استعداد ارثی مشخص می شود، اما علت مستقیم بیماری عفونت ویروسی است. انجام ایمن سازی انبوه در برابر عامل بیماری این امکان را فراهم کرد تا همه کودکانی که به طور ارثی مستعد ابتلا به آن هستند از عواقب شدید بیماری نجات پیدا کنند. درمان رژیم غذایی و هورمونی با موفقیت در درمان فنیل کتونوری، دیابت شیرین و سایر بیماری ها استفاده شده است.