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सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है। यह पांच सबसे आम आनुवंशिक विकृति में से एक है। यह एक लाइलाज बीमारी है. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की तुलना में काफी कम होती है। और आज इस बीमारी को रोकने का एकमात्र मौका भावी माता-पिता दोनों की आनुवंशिक जांच है। आइए इस बारे में बात करें कि गर्भावस्था की योजना, निदान के तरीकों और बीमारी के बारे में सही ढंग से कैसे संपर्क किया जाए। यह सामग्री नेक्स्ट जेनरेशन क्लिनिक के प्रमुख आनुवंशिकीविदों - विशेषज्ञों की भागीदारी से तैयार की गई थी।
बाईं ओर एक स्वस्थ व्यक्ति के फेफड़ों की तस्वीर है, दाईं ओर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के फेफड़ों की तस्वीर है
सिस्टिक फाइब्रोसिस, पश्चिमी देशों में अधिक सामान्य नाम सिस्टिक फाइब्रोसिस है, जो रोगियों के अग्न्याशय में होने वाले रोग संबंधी परिवर्तनों को दर्शाता है - यह एक गंभीर और सामान्य वंशानुगत बीमारी है। इसका इलाज नहीं किया जा सकता है और इससे बचने का एकमात्र तरीका गर्भावस्था योजना चरण में आनुवंशिक निदान से गुजरना है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस खतरनाक क्यों है?
इस रोग में एक्सोक्राइन ग्रंथियां, जिन्हें एक्सोक्राइन ग्रंथियां भी कहा जाता है, की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है। वे बलगम, पसीना, पाचक रस, आंसू आदि जैसे स्रावों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं, जो शरीर में कई कार्य करते हैं, उदाहरण के लिए, पाचन को बढ़ावा देना, श्वसन पथ से बैक्टीरिया को हटाना और गर्मी विनिमय को नियंत्रित करना।
यह वह एल्गोरिदम है जो एक स्वस्थ व्यक्ति की बहिःस्रावी ग्रंथियों के कामकाज के लिए प्रासंगिक है। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, उनका कार्य ख़राब हो जाता है और उत्पादित बलगम बहुत चिपचिपा होता है, जिससे एक्सोक्राइन नलिकाओं में रुकावट होती है और तथाकथित बलगम प्लग बनता है। परिणामस्वरूप, शरीर के अंगों और संपूर्ण प्रणालियों का कामकाज बाधित हो जाता है। सबसे अधिक बार, मानव श्वसन और पाचन तंत्र इससे पीड़ित होता है।
बहिःस्रावी ग्रंथियों की खराबी का कारण क्या है?
टूटने का कारण एक असामान्य जीन है जो नमक और पानी जैसे पदार्थों के झिल्ली परिवहन को नियंत्रित करता है, यानी शरीर के एक कोशिका से दूसरे तक उनका मार्ग। इस विफलता के कारण ग्रंथियां पानी की अपर्याप्त मात्रा के साथ चिपचिपा बलगम उत्पन्न करने लगती हैं। इसलिए, वैसे, रोग का नाम, दो लैटिन शब्दों "बलगम" और "चिपचिपा" से बना है। इस प्रकार, "सिस्टिक फाइब्रोसिस" का अनुवाद "चिपचिपा बलगम" के रूप में किया जा सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की आनुवंशिक प्रकृति, उत्परिवर्तन की खोज का इतिहास, उत्परिवर्तन की घटना
20वीं सदी तक, वैज्ञानिकों और डॉक्टरों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में वर्गीकृत नहीं किया था। जब ऐसा हुआ, तो लंबे समय तक इसे बचपन की बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया था, क्योंकि उचित दवा चिकित्सा के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का जीवन कम उम्र में ही समाप्त हो जाता था।
देर से निदान और डॉक्टरों के बीच रोग के सार की समझ की कमी के कारण
20वीं सदी के मध्य में, डॉक्टर इस नतीजे पर पहुंचे कि यह बीमारी वंशानुगत है। मूल कारण को 80 के दशक के अंत में समझना संभव हुआ, जब सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक के लिए जीन की खोज की गई।
सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन, जिसे आमतौर पर चिकित्सा जगत में सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) के रूप में जाना जाता है, एक जीन है जो इसी नाम के तहत एक प्रोटीन के कामकाज को एन्कोड करता है - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर।
यह प्रोटीन कोशिका झिल्लियों (झिल्लियों) में विशेष चैनल बनाता है, जो आवश्यक हैं ताकि नमक के घोल में शामिल क्लोरीन आयन के कण एक कोशिका से दूसरी कोशिका में जा सकें। जल-नमक संचलन में इसकी भूमिका के लिए, इस प्रोटीन को चैनल प्रोटीन कहा जाता है। इसके कार्य के लिए CFTR जीन जिम्मेदार है। और यदि इसमें कोई उत्परिवर्तन होता है, तो यह प्रोटीन की कार्यप्रणाली में समायोजन कर देता है। इस प्रकार, कोशिका से कोशिका तक पानी और नमक की आवाजाही बाधित हो जाती है। यह एक्सोक्राइन ग्रंथियों के कामकाज को सबसे गंभीर रूप से प्रभावित करता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी होती है।
जीन उत्परिवर्तन क्या है?
इसका मतलब यह है कि जीन का एक छोटा सा भाग "खो गया है", या इससे भी बेहतर, "बाहर गिर जाता है।" इस कारण से, प्रोटीन अणु में आवश्यक अंश का भी अभाव होता है। संशोधित अणु कोशिका झिल्ली तक नहीं पहुंच पाते हैं और क्लोराइड आयनों के परिवहन के लिए एक चैनल नहीं बना पाते हैं।
हालाँकि, उत्परिवर्तन के आधार पर, प्रोटीन अलग-अलग व्यवहार कर सकता है। उदाहरण के लिए, यह कोशिका की सतह तक पहुंच सकता है, लेकिन अनुचित संचालन के कारण कभी भी चैनल नहीं बना पाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोर्स और इसके लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा विशेष उत्परिवर्तन हुआ है।
आज तक, वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की संख्या लगभग दो हजार है। इनमें से 10-12 सबसे आम हैं। आँकड़ों के अनुसार, दूसरों की तुलना में अधिक बार, एक उत्परिवर्तन होता है जिसे F508del के रूप में नामित किया जाता है। आधे से अधिक रूसियों में इसका निदान किया गया है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हैं या इसके वाहक हैं।
साथ ही, वाहकों को असामान्य जीन की उपस्थिति के बारे में पता भी नहीं हो सकता है, वे स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व कर सकते हैं और यहां तक कि उत्कृष्ट एथलीट भी हो सकते हैं। चिकित्सकीय रूप से, कैरिज किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है और मानव शरीर में पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख रूप से मौजूद होता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम होता है। इसलिए, गर्भावस्था से पहले अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का ध्यान रखना और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराना बेहद जरूरी है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के वंशानुक्रम के नियम। माता-पिता उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं।
जीन आनुवंशिकता की मूल इकाई हैं। वे गुणसूत्रों में स्थित होते हैं, जो हमारे शरीर की कोशिकाओं के केंद्रक में स्थित होते हैं। इसके अलावा, एक गुणसूत्र पर जीन की संख्या हजारों होती है। गुणसूत्र जोड़े में एकजुट होते हैं - एक स्वस्थ व्यक्ति में उनमें से 23 होते हैं। जीन, एक नियम के रूप में, जोड़े में भी पाए जाते हैं। इसके अलावा, वे समान हो सकते हैं, या वे भिन्न हो सकते हैं - एक प्रति स्वस्थ हो सकती है, और दूसरी में उत्परिवर्तन होता है।
गर्भाधान के समय, बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से गुणसूत्रों का आधा सेट प्राप्त होता है - जिसका अर्थ है कि इसमें प्रत्येक जोड़ी से एक गुणसूत्र शामिल होता है, और इसलिए प्रत्येक जोड़ी जीन से एक जीन शामिल होता है। तो एक बच्चा गुणसूत्रों और जीनों के अपने व्यक्तिगत युग्मित सेट के साथ पैदा होता है। यह अनुमान लगाना असंभव है कि माता-पिता के जोड़े से कौन सा जीन आगे बढ़ेगा - स्वस्थ या दोषपूर्ण।
यदि किसी बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन प्राप्त हुआ है, तो 25% संभावना के साथ बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के भयानक निदान के साथ पैदा होगा। इसकी और भी अधिक संभावना है - 50% - कि बच्चा, अपने माता-पिता की तरह, एक वाहक बन जाएगा, जिसका अर्थ है कि "बीमार" जीन इस परिवार में विरासत में मिलता रहेगा।
यह महत्वपूर्ण है कि वाहकों को उस भयानक बीमारी के बारे में पता नहीं होगा जो उनके बच्चों को प्रभावित कर सकती है। स्वस्थ, सक्रिय, विकृतियों और अव्यक्त उत्परिवर्ती जीन की बाहरी अभिव्यक्तियों से मुक्त रहें।
इस तथ्य के कारण कि वाहकों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है, बहुतों को इस "पारिवारिक विरासत" के बारे में पता भी नहीं है। और यह बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी चलती रहती है। वाहक को न केवल उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति के बारे में कोई पता नहीं है, बल्कि यह भी नहीं पता होगा कि वह इसे पहले ही अपने बच्चों को दे चुका है।
यह श्रृंखला तब तक जारी रहती है जब तक कि दो वाहकों की घातक मुलाकात नहीं हो जाती और गर्भधारण के दौरान बच्चे को, 25% संभावना के साथ, माता-पिता दोनों से एक असामान्य जीन प्राप्त होता है। फिर परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित एक बच्चे का जन्म होता है।
इसलिए, बच्चे के जन्म को पूरी जिम्मेदारी और समझ के साथ करना बहुत महत्वपूर्ण है कि वंशानुगत बीमारियाँ, और ये अब तक की सबसे गंभीर बीमारियाँ हैं जिनके साथ बच्चे पैदा होते हैं, आनुवंशिक रूप से उन लोगों में भी प्रोग्राम किए जा सकते हैं जो बिल्कुल स्वस्थ दिखते हैं . और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि वे कौन हैं - पेशेवर एथलीट, चरम खेलों के प्रशंसक, स्वस्थ भोजन के प्रवर्तक, या सिर्फ वे लोग जो अपने स्वास्थ्य की परवाह करते हैं, ताकि भविष्य के बच्चों को जीन का सर्वोत्तम सेट प्राप्त हो सके।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड से संबंधित है।
इसका मतलब क्या है?
इसका मतलब यह है कि जीन, जिसके उत्परिवर्तन से सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, सेक्स क्रोमोसोम में नहीं, बल्कि ऑटोसोम में स्थित होता है, और इसलिए यह लड़का और लड़की दोनों को विरासत में मिल सकता है।
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की योजना, जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल है
रोग की नैदानिक तस्वीर, बच्चों के उदाहरण
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है। बच्चों में वंशानुगत बीमारी के संचरण को रोकने का एकमात्र तरीका यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना है कि क्या आप इसके वाहक हैं। यह सरल प्रक्रिया - विश्लेषण के लिए भावी माता-पिता दोनों के शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है - भावी बच्चों को एक गंभीर और भयानक बीमारी से बचा सकती है। गर्भावस्था की तैयारी में आनुवंशिकीविद् से परामर्श एक अनिवार्य कदम होना चाहिए।
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले बच्चों को किस चीज़ से जूझना पड़ता है?
सभी औषधि उपचार का उद्देश्य रोगी के जीवन को बनाए रखना है। वहीं, सिस्टिक फाइब्रोसिस अन्य बीमारियों के लिए उत्प्रेरक है। यदि हम सिस्टिक फाइब्रोसिस की सबसे आम नैदानिक अभिव्यक्तियों के बारे में बात करते हैं, तो इसे तीन रूपों में विभाजित किया गया है:
सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रजनन प्रणाली को भी प्रभावित करता है, जिसका अर्थ है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को गर्भधारण करने में समस्या होती है।
अमेरिका की एक लड़की पल्मोनरी फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित है। उसकी मां ने यह तस्वीर इंटरनेट पर अपने बच्चे के दैनिक साहस और बीमारी के खिलाफ संयुक्त लड़ाई के बारे में एक कहानी के साथ पोस्ट की।
लंबे समय तक, निदान करने का एकमात्र तरीका पसीना परीक्षण था। आज आनुवंशिक अनुसंधान का प्रयोग तेजी से किया जा रहा है। 2007 से, हमारे देश में, प्रसूति अस्पताल में सभी नवजात शिशुओं को सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित पांच सबसे गंभीर वंशानुगत बीमारियों के लिए अनिवार्य नवजात जांच से गुजरना पड़ता है। अध्ययन गर्भावस्था के दौरान भी किया जा सकता है। लेकिन हम केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस के शीघ्र निदान के प्रयास के बारे में बात कर रहे हैं, जो निस्संदेह, पर्याप्त चिकित्सा निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है, लेकिन रोग स्वयं दूर नहीं होता है। यह वंशानुगत एवं लाइलाज है।
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा अलग-अलग देशों में बहुत भिन्न होती है। तो, आज अमेरिका में औसत 48 वर्ष है। हालाँकि, यह नियम के बजाय अपवाद है। यह डॉक्टरों, वैज्ञानिकों और सार्वजनिक संगठनों के महान प्रयासों और समन्वित कार्य की बदौलत हासिल किया गया। वे रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस से लड़ने के लिए भी सक्रिय रूप से प्रयास कर रहे हैं। हालाँकि, ये प्रयास पर्याप्त नहीं हैं, जैसा कि आंकड़े पुष्टि करते हैं - हमारे देश में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीज़ औसतन 10-15 साल कम जीवित रहते हैं।
इस प्रकार के अनुस्मारक आप अमेरिकी अस्पतालों में पा सकते हैं। वे संक्षेप में रोग के बारे में सभी महत्वपूर्ण जानकारी - लक्षण, साथ ही रोगी के लिए आवश्यक उपचार प्रदान करते हैं।
किसी बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने से रोकने के लिए आज क्या किया जा सकता है?
आज सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकने का एकमात्र वास्तविक तरीका वंशानुगत बीमारियों के वाहक की स्थिति के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण है, जिसे गर्भधारण से पहले भावी माता-पिता दोनों को अवश्य कराना चाहिए। केवल इससे अधिकतम सटीकता के साथ संभावित वाहक स्थिति स्थापित करने और यह पता लगाने में मदद मिलेगी कि क्या पति-पत्नी को बीमार बच्चा होने का खतरा है।
विश्लेषण के लिए कहां जाएं?
नेक्स्ट जेनरेशन क्लिनिक अपने मरीजों को सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित 21 वंशानुगत बीमारियों के लिए जीन का वास्तव में अनूठा व्यापक अध्ययन प्रदान करता है। यह अध्ययन स्वयं उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण तकनीक - नेक्स्टजेन 21 पर आधारित है, जिसे दुनिया भर में आणविक आनुवंशिक निदान में एक "नए शब्द" के रूप में मान्यता प्राप्त है। यह तकनीक हजारों डीएनए अणुओं को एक साथ उच्च गति और बड़ी मात्रा में डेटा पर अनुक्रमित करने की अनुमति देती है। यह आपको अपनी आनुवंशिक स्थिति का पता लगाने और उच्चतम सटीकता के साथ गंभीर रूप से बीमार बच्चों के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है। इस मामले में, भावी माता-पिता के लिए केवल शिरापरक रक्त दान करना आवश्यक है।
उसी समय, एक और निदान पद्धति है - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन के लगातार बिंदु उत्परिवर्तन का विश्लेषण करना। निस्संदेह, सभी मौजूदा उत्परिवर्तनों के लिए एक जीन का परीक्षण करना असंभव है। जैसा कि आपको याद है, इनकी संख्या लगभग दो हजार है। लेकिन उनमें से कुछ ऐसे भी हैं जो उच्च आवृत्ति के साथ घटित होते हैं। और आज सिस्टिक फाइब्रोसिस की ओर ले जाने वाली सबसे आम असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए जीन का परीक्षण करना संभव है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस अधिकांश रूसियों के लिए एक रहस्यमय बीमारी बनी हुई है, और इसलिए कई सवाल उठाती है। नेक्स्ट जेनरेशन क्लिनिक के अग्रणी विशेषज्ञों ने उन सवालों के जवाब दिए जो वे अक्सर अपने मरीजों से सुनते हैं।
क्या बच्चे की बीमारी को रोका जा सकता था? मैं यह सुनिश्चित करने के लिए क्या कर सकता हूं कि मेरा अगला बच्चा स्वस्थ हो? यदि उत्परिवर्तन की पहचान हो गई है तो क्या किसी बच्चे को बीमार होने से रोकना संभव है?
सबसे पहले, आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श के लिए आना होगा। दूसरा निर्धारित अध्ययन से गुजरना है। तीसरा चरण एक आनुवंशिकीविद् के साथ मिलकर परीक्षण परिणामों के आधार पर आगे की कार्रवाई के लिए एक योजना विकसित करना है। ऐसे जोड़े क्या कर सकते हैं जहां माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, साथ ही ऐसे परिवार जहां पहला बच्चा पहले से ही इस बीमारी के साथ पैदा हुआ है? प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स का सहारा लें, जो आपको एक स्वस्थ जीन के साथ भ्रूण का चयन करने की अनुमति देता है, जो बीमारी की विरासत को रोक देगा। यह तभी संभव है जब आईवीएफ तकनीक का इस्तेमाल किया जाए। दूसरा विकल्प ऐसे दाता का उपयोग करना है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाहक नहीं है।
क्या रोग का क्रम उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है?
हाँ। उत्परिवर्तन के प्रकार और सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना गंभीर होगा, के बीच निश्चित रूप से एक संबंध है। ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनमें मानव शरीर पर प्रभाव अधिक हल्का होता है। और इसके विपरीत। उदाहरण के लिए, यदि गर्भाधान के समय किसी बच्चे को उसी उत्परिवर्तन के साथ माता-पिता से असामान्य जीन दिया गया था, जिसे डॉक्टर "गंभीर" के रूप में वर्गीकृत करते हैं, तो बच्चे में लगभग निश्चित रूप से अग्न्याशय की कमी होगी। लेकिन यदि संचरित असामान्य पैतृक जीन में से एक में उत्परिवर्तन हुआ है जिसमें रोग की नैदानिक तस्वीर हल्की है, तो अग्नाशयी अपर्याप्तता विकसित नहीं हो सकती है।
हालाँकि, प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, रोग अभी भी अपने परिदृश्य के अनुसार आगे बढ़ेगा। यह इस तथ्य से भी संकेत मिलता है कि एक ही जीन उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, रोग का कोर्स भिन्न हो सकता है। इसका कारण प्रत्येक रोगी की आनुवंशिक विशेषताएं और अन्य गैर-आनुवंशिक कारक हैं।
यदि आप फिर भी जीन नहीं बदल सकते तो परीक्षण क्यों करें?
यह प्रश्न सामान्यतः आनुवंशिक निदान के प्रति गलत दृष्टिकोण को दर्शाता है। यह इस तरह से होता है - पति-पत्नी को पता चलता है कि उनके परिवार में एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जो उनके बीमार बच्चे के जन्म के बाद ही भविष्य के बच्चों में फैल सकती है। और यह निश्चित रूप से इस दिन और उम्र में आनुवंशिक जोखिमों के बारे में जानने का सबसे अच्छा तरीका नहीं है। आधुनिक प्रौद्योगिकियाँ भविष्य में होने वाले बच्चों के स्वास्थ्य का पहले से ध्यान रखना संभव बनाती हैं। और उन सभी के लिए जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, उन्हें चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है - जो उन्हें विकलांगता की ओर ले जाते हैं, बिस्तर पर लेटे रहते हैं, उन्हें पूर्ण जीवन जीने की अनुमति नहीं देते हैं, या जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं। इनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस भी शामिल है।
यदि स्क्रीनिंग की जाती है, तो क्या इसे दोबारा कराने या अन्य परीक्षण करने की आवश्यकता है?
नहीं। वंशानुगत बीमारियों के लिए जिम्मेदार असामान्य जीन कुछ ऐसी चीजें हैं जिनके साथ एक व्यक्ति पैदा होता है और वे उम्र के साथ प्रकट या गायब नहीं हो सकते हैं। जहां तक अन्य परीक्षणों का सवाल है, सब कुछ किसी विशेष विशेषज्ञ की सिफारिशों पर निर्भर करेगा। हालाँकि, आज आनुवंशिक अध्ययन सबसे सटीक निदान पद्धति है।
ये वे प्रश्न हैं जो मरीज़ अक्सर पूछते हैं। और ये ऐसे प्रश्न हैं जिनका उत्तर देना स्वयं आनुवंशिकीविद् महत्वपूर्ण मानते हैं।
क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन देखने के लिए हर किसी को परीक्षण से गुजरना पड़ता है?
अधिमानतः. यह अध्ययन, साथ ही अन्य गंभीर वंशानुगत बीमारियों के लिए अध्ययन, जिनमें विरासत का एक अप्रभावी, यानी सुप्त सिद्धांत है, आज उन सभी विवाहित जोड़ों के लिए अनुशंसित है जो बच्चों की योजना बना रहे हैं।
यदि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्ती जीन पाया जाता है, तो एक विकल्प सामने आता है: यह तत्कालीन अनिवार्य आईवीएफ प्रक्रिया के साथ भ्रूण का प्रीइम्प्लांटेशन निदान, प्रसव पूर्व निदान (गर्भावस्था के दौरान किया गया) या दाता बायोमटेरियल्स का उपयोग (जो आनुवंशिक परीक्षण से भी गुजरता है) हो सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी गंभीर मोनोजेनिक बीमारियों के परिवहन के लिए)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है, जो वर्तमान रूसी परिस्थितियों में, दुर्भाग्य से, रोगी के लिए लंबे और पूर्ण जीवन की गारंटी नहीं देती है। और नियम यहां काम करता है: बिल्कुल भी जांच न करने की तुलना में एक बार जांच करना बेहतर है। अनुसंधान करना एक चिकित्सीय सिफ़ारिश है, लेकिन सिफ़ारिश निरंतर बनी रहती है।
यदि इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है तो क्या डीएनए परीक्षण करना आवश्यक है?
अधिमानतः. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अप्रभावी बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तभी प्रकट होगी जब रोगग्रस्त जीन की दो प्रतियां - माँ और पिताजी - मिलेंगी। इस बिंदु तक, असामान्य जीन विरासत में मिल सकता है लेकिन चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है। इसके अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं हो सकता है, और जीन उत्परिवर्तन एक दूर के पूर्वज से एक उपहार होगा जो एक वाहक भी था।
हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि कभी-कभी किसी परिवार में वंशानुगत बीमारी के निशान ढूंढना बहुत मुश्किल होता है। बशर्ते कि एक सदी पहले भी डॉक्टरों ने स्वयं सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में नहीं की थी, और उन रोगियों के पहले रिकॉर्ड जिनके लक्षण, जैसा कि आज पहले से ही स्पष्ट था, सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत देते थे, बहुत पहले थे।
आज हर चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ व्यक्ति 10-15 उत्परिवर्तनों का वाहक है, उसे पता भी नहीं चलता। और किस बिंदु पर वे एक साथ आ सकते हैं (ऐसी बैठक का परिणाम एक बीमार बच्चे का जन्म होता है) की भविष्यवाणी नहीं की जा सकती; सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारियों को रोकने का एकमात्र तरीका आनुवंशिक अनुसंधान है।
यदि परिवार में किसी की वाहक स्थिति निर्धारित हो जाती है तो क्या रिश्तेदारों को डीएनए परीक्षण कराने की आवश्यकता है?
हाँ। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, जिसका अर्थ है कि एक उच्च जोखिम है कि बिना जाने-समझे तत्काल रिश्तेदार भी इसके वाहक हो सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस को सिस्टिक फाइब्रोसिस भी कहा जाता है। यह आनुवंशिक प्रकार की प्रगतिशील बीमारी है। इसकी वजह से फेफड़ों और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में संक्रमण हो जाता है।
श्वसन और गैस्ट्रिक अंगों का कार्य सीमित है। इस स्थिति वाले लोगों में एक दोषपूर्ण जीन होता है जो श्वसन प्रणाली, अग्न्याशय या अन्य अंगों में बलगम का निर्माण करता है।
फेफड़ों में मौजूद बलगम बैक्टीरिया को अंदर फंसा लेता है और सामान्य सांस लेने में बाधा उत्पन्न करता है। इस प्रकार, एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगातार एक संक्रमण बनता रहता है, जिससे फेफड़ों को नुकसान होता है और श्वसन विफलता हो सकती है। यदि बलगम अग्न्याशय में स्थित है, तो यह पेट में भोजन को तोड़ने वाले पाचन एंजाइमों के गठन को रोकता है। इसलिए, शरीर महत्वपूर्ण पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर पाता है।
इस बीमारी के पहले लक्षणों का वर्णन 20वीं सदी के चालीसवें दशक में किया गया था। नाम से पता चलता है कि "मुकास" एक ग्रीक मूल है जिसका अर्थ है "बलगम", "विस्कस" गोंद है। यदि आप दोनों कणों को एक साथ रखें, तो रोग का शाब्दिक अनुवाद "श्लेष्म स्राव" के रूप में किया जा सकता है। यह शरीर के विभिन्न स्रावों द्वारा बाहर की ओर स्रावित होता है। पदार्थ में उच्च चिपचिपाहट होती है।
डॉक्टरों ने इसे स्पष्ट रूप से स्थापित किया है सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रोग है. यह बीमारी माता-पिता से विरासत में मिली है। सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है, भले ही किसी व्यक्ति के पास हानिकारक कामकाजी परिस्थितियां और कठिन जीवनशैली हो, वह बीमार नहीं पड़ेगा। डॉक्टरों ने पता लगाया है कि यह बीमारी किसी व्यक्ति के लिंग से संबंधित नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है।
रोग के संचरण के प्रकार को अप्रभावी माना जाता है, लेकिन मुख्य नहीं। रोग आनुवंशिक स्तर पर एन्क्रिप्टेड है। यदि माता-पिता में से केवल एक में ही अस्वस्थ जीन है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा। आंकड़ों के मुताबिक, एक चौथाई वारिस स्वस्थ हैं और आधे के शरीर में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन होता है, लेकिन यह क्रोमोसोमल स्तर पर स्थित होता है।
पृथ्वी की लगभग 6% वयस्क आबादी के शरीर में इस जीन की सामग्री मौजूद है। यदि कोई बच्चा ऐसे माता-पिता से पैदा हुआ है जिनकी गुणसूत्र संबंधी जानकारी विकृत है, तो केवल एक चौथाई मामलों में ही यह रोग बच्चे में फैलता है। रोग के इस प्रकार के संचरण को रिसेसिव कहा जाता है।
यह रोग किसी व्यक्ति के लिंग से संबंधित नहीं है क्योंकि यह सामग्री सेक्स जीन में नहीं पाई जाती है। प्रत्येक वर्ष समान संख्या में बीमार लड़के और लड़कियाँ पैदा होते हैं। कोई भी अतिरिक्त कारक किसी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित नहीं करता है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि गर्भावस्था कैसी रही, माता या पिता कितने स्वस्थ हैं, या उनकी रहने की स्थिति क्या है। यह रोग आनुवंशिक रूप से ही फैलता है। नब्बे के दशक में वहां नोट किया गया था रोग के मुख्य लक्षण:
अंतःस्रावी ग्रंथियाँ वे अंग हैं जो रक्त को जैविक रूप से कार्यात्मक तत्वों की आपूर्ति करते हैं जिन्हें हार्मोन कहा जाता है। उनके लिए धन्यवाद, शारीरिक प्रक्रियाएं विनियमित होती हैं। अंतःस्रावी ग्रंथियों का रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक लक्षण है। मानव शरीर में वे अंग जो संचार उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार हैं, निम्नलिखित:
इन अंगों में लार ग्रंथियां और अग्न्याशय शामिल हैं। वे ब्रोन्कियल स्राव के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। वयस्कों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण शारीरिक रूप से आवश्यक श्लेष्म परत की पैथोलॉजिकल मोटाई हैं। ब्रोन्कियल वृक्ष के लुमेन में गाढ़ा बलगम बनता है। इसलिए, श्वसन अंगों को जीवन प्रक्रिया से बाहर रखा गया है। शरीर को आवश्यक ऑक्सीजन मिलना बंद हो जाता है, इसलिए फुफ्फुसीय एटेलेक्टैसिस बन जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण लीवर में फैटी और प्रोटीन की परत बन जाती है और विकृत हो जाती है, पित्त का ठहराव हो जाता है और इसके परिणामस्वरूप रोगी लीवर सिरोसिस से पीड़ित हो जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग का दूसरा नाम है - सिस्टिक फाइब्रोसिस।
यदि किसी नवजात शिशु को आंतों में रुकावट हो तो सबसे पहले आंतों को नुकसान होता है। ऐसा आंत की सबम्यूकोसल परत में सूजन के कारण होता है। यह रोग लगभग हमेशा अन्य जठरांत्र संबंधी विकारों के साथ होता है।
इस बीमारी के लक्षण बचपन में ही पता चल जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान समाधान की पहचान करने और प्रभावी उपचार प्रदान करने में मदद करेगा। यदि जीवन में लक्षणों का जल्दी पता नहीं लगाया जाता है, तो वे जीवन में बाद में घटित हो सकते हैं। कैसे बताएं कि किसी व्यक्ति को सिस्टिक फाइब्रोसिस है:
रोग के नैदानिक प्रकार होते हैं; पाठ्यक्रम के आधार पर, आंत, असामान्य, मेकोनियम इलियस, ब्रोंकोपुलमोनरी और फुफ्फुसीय रूप होते हैं। रोग का आनुवंशिक रूप होता है और इसका शरीर में होने वाली रोजमर्रा की शारीरिक प्रक्रियाओं से गहरा संबंध होता है। आमतौर पर, नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ पाई जाती हैं। ऐसे मामले हैं जब भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बीमारी का पता चला था। मेकोनियम इलियस का अक्सर नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है।
मेकोनियम मूल मल को दिया गया नाम है। यह नवजात शिशु का पहला मल त्याग है। यदि बच्चा स्वस्थ है तो पहले दिन मल निकल जाता है। रोग में, मल प्रतिधारण ट्रिप्सिन नामक अग्न्याशय एंजाइम की अनुपस्थिति से जुड़ा होता है। आंतें इस तत्व का निर्माण नहीं करतीं और परिणामस्वरूप, मल रुक जाता है। यह कोलन और सीकुम में होता है।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लक्षण प्रकट होते हैं:
जांच के दौरान, डॉक्टर पेट पर बढ़े हुए संवहनी पैटर्न को देख सकते हैं; टैप करने पर, ड्रमिंग ध्वनि का पता चलता है। बच्चे का मूड अक्सर बदलता रहता है: पहले वह बेचैन होता है, और फिर सुस्त हो जाता है। उसके पास आवश्यक शारीरिक गतिविधि का अभाव है। त्वचा पीली और शुष्क होती है। इस तथ्य के कारण कि बच्चा समय पर मल का उत्सर्जन नहीं करता है, शरीर आंतरिक क्षय के उत्पादों से विषाक्त हो जाता है। हृदय की बात सुनने पर निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं:
यदि कोई नवजात शिशु सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार है, तो उसे छोटी आंत की छोरों की सूजन का निदान किया जाता है, और पेट के निचले हिस्से में आंत्र पथ में तेज कमी भी होती है। बच्चा बहुत छोटा होने के कारण उसकी हालत तेजी से बिगड़ रही है। शिशु को यह एक जटिलता के रूप में अनुभव हो सकता है।
यह आंतों की दीवारों के फटने के कारण होता है। एक जटिलता निमोनिया के रूप में भी होती है, नवजात शिशुओं में यह लंबे और गंभीर रूप में होती है।
यदि रोगी को रोग का फुफ्फुसीय रूप है, तो उसकी त्वचा पीली और वजन कम होता है। लेकिन साथ ही व्यक्ति को अच्छी भूख भी लगती है। यदि नवजात शिशु को कोई बीमारी है, तो जीवन के पहले दिनों में ही उसे खांसी हो जाती है, जिसकी तीव्रता लगातार बढ़ती रहती है। पर्टुसिस जैसे हमले शुरू हो जाते हैं, जिन्हें रिप्राइज़ कहा जाता है। फेफड़े की क्षति कैसे होती है?
रोगी के फेफड़ों में बलगम बनता है, जो निमोनिया का कारण बनने वाले सूक्ष्मजीवों के विकास के लिए एक उत्कृष्ट वातावरण है। बाद में थूक शुद्ध और श्लेष्मा हो जाता है, और स्ट्रेप्टोकोकस, रोगजनक सूक्ष्मजीव और स्टेफिलोकोकस इसमें से निकल जाते हैं। फेफड़ों की सूजन जटिल और गंभीर रूप में होती है, जो आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होती है निम्नलिखित जटिलताएँ:
जब कोई डॉक्टर फेफड़ों की बात सुनता है, तो नम तरंगों में अंतर होता है। फेफड़ों के ऊपर की ध्वनि में एक बॉक्स "गूंज" होता है। रोगी की त्वचा पीली और शुष्क होती है।
रोग के सौम्य पाठ्यक्रम के साथ, रोग के लक्षण केवल एक वयस्क में दिखाई देते हैं। इस समय, शरीर क्षतिपूर्ति तंत्र विकसित करता है। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, क्रोनिक निमोनिया विकसित होता है, और फिर फुफ्फुसीय विफलता का निदान किया जाता है। ब्रोंकाइटिस धीरे-धीरे न्यूमोस्क्लेरोसिस में संक्रमण के साथ प्रकट होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में ऊपरी श्वसन पथ भी प्रभावित होता है। रोग के अलावा, एडेनोइड्स, साइनस में उपांग और नाक के म्यूकोसा का प्रसार शुरू हो जाता है। किसी व्यक्ति को क्रोनिक टॉन्सिलाइटिस हो सकता है। बीमारी पर किसी का ध्यान नहीं जाता, मरीज का रूप बदल जाता है:
बीमारी के मामले में, अध्ययन से छोटी ब्रांकाई के लुमेन में गाढ़े बलगम का पता चलेगा। इसके बाद, डॉक्टर एक एक्स-रे परीक्षा आयोजित करेंगे, जो आमतौर पर छोटी ब्रांकाई की शाखाओं में कमी का निदान करती है।
एक स्वस्थ व्यक्ति में पाचन इस प्रक्रिया के लिए आवश्यक गुप्त घटकों के स्राव के कारण सामान्य रूप से आगे बढ़ता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में पाचन अपर्याप्तता का पता लगाया जाता है। यह आवश्यक तरल पदार्थों के न्यूनतम उत्पादन के कारण है।
रोग के लक्षण तब उत्पन्न होते हैं जब बच्चा केवल माँ का दूध पीना बंद कर देता है और उसका आहार विविध हो जाता है। इस मामले में, भोजन का पाचन अधिक कठिन हो जाता है, भोजन जठरांत्र संबंधी मार्ग से नहीं निकल पाता है। इसके बाद, सक्रिय पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं होती हैं।
बाह्य रूप से, यह रोग सूजन और बार-बार मल त्याग के रूप में प्रकट होता है। साथ ही बच्चे की भूख कम नहीं होती, वह एक स्वस्थ बच्चे की तुलना में अधिक खाना खाता है। लेकिन वजन नहीं बढ़ता है, जबकि मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, त्वचा लोचदार और परतदार हो जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति न्यूनतम मात्रा में लार का उत्पादन करता है, इसलिए भोजन प्रचुर मात्रा में तरल पदार्थ के साथ बह जाता है। सूखे भोजन को चबाना बहुत मुश्किल हो जाता है। अग्न्याशय में आवश्यक स्राव नहीं होता है, इसलिए बच्चे को अक्सर मधुमेह मेलेटस, गैस्ट्रिक अल्सर और पाचन तंत्र की असामान्यताओं का निदान किया जाता है।
पेट जीवन के लिए आवश्यक पदार्थों को अवशोषित नहीं कर पाता, इसलिए शरीर को विटामिन की कमी महसूस होती है। रोगी को हाइपोविटामिनोसिस विकसित हो सकता है। शिशुओं में प्लाज्मा में प्रोटीन की कमी के कारण सूजन देखी जाती है। लीवर भी प्रभावित होता है, पित्त का एक बड़ा संचय पाया जाता है, जिससे कोलेस्टेसिस का निर्माण होता है। बाह्य रूप से, इस रोग की विशेषता यकृत के आकार में वृद्धि, शुष्क त्वचा और त्वचा का रंग पीला होना है।
यह फॉर्म सबसे जटिल प्रकारों में से एक माना जाता है। पहले दिन से ही, नवजात शिशु में आंतों के लक्षण विकसित हो जाते हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप:
रोग के मिश्रित रूप सीधे रोगी की उम्र से संबंधित होते हैं। इससे रोग अधिक स्पष्ट एवं घातक हो जाता है। बच्चा जितना छोटा होगा, बीमारी के लक्षणों से राहत पाने की संभावना उतनी ही खराब होगी।
यदि रोगी का वजन कम हो रहा है, तो रोग की विशेषता हाइपरट्रॉफी है। आमतौर पर रोगी शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। ब्रांकाई, साइनस और फेफड़ों के रोग भी देखे जाते हैं और श्वसन विफलता विकसित होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक सामान्य लक्षण अग्नाशयशोथ और अपच संबंधी शिकायतें हैं। रोग की सटीक पहचान के लिए प्रयोगशाला और नैदानिक अध्ययन किए जाते हैं। इसमे शामिल है:
पहला परीक्षण जो किया जाता है वह स्वेट टेस्ट है। इसका तीन बार नमूना लिया जाता है; उत्तेजक वैद्युतकणसंचलन के बाद तरल एकत्र किया जाता है। मल में काइमोट्रिप्सिन का निर्धारण करने के लिए कोप्रोलॉजिकल अध्ययन किए जाते हैं। यदि अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता चला है, तो विश्लेषण प्रति दिन 25 मोल से अधिक का परिणाम देगा। काइमोट्रिप्सिन की उपस्थिति विभिन्न परीक्षणों का उपयोग करके निर्धारित की जाती है।
रोग के निर्धारण की सबसे सटीक विधि है डीएनए निदान. अब इसका उपयोग डॉक्टरों द्वारा व्यापक रूप से किया जाता है, लेकिन इस विधि के कई महत्वपूर्ण नुकसान हैं: कम आबादी वाले क्षेत्रों में, यह विधि आमतौर पर अनुपलब्ध है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स महंगे हैं। डॉक्टर प्रसवपूर्व निदान का भी उपयोग करते हैं। इतिहास निर्धारित करने के लिए, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। 20 सप्ताह के बाद विश्लेषण संभव है। परिणाम की त्रुटि 4% से अधिक नहीं होती है।
रोग के उपचार के लिए सभी क्रियाएं रोगसूचक हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का उद्देश्य रोगी की स्थिति में सुधार करना है। चिकित्सा में मुख्य बात जठरांत्र संबंधी मार्ग में पोषक तत्वों की बहाली है। मरीजों का पाचन खराब होता है, इसलिए उनका आहार एक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य आहार की तुलना में 30% अधिक गरिष्ठ और संतृप्त होना चाहिए।
मुख्य आहार आवश्यक मात्रा में प्रोटीन का सेवन करना है। रोगी को आहार में मांस उत्पाद, अंडे, मछली और पनीर अवश्य शामिल करना चाहिए। साथ ही, आपको वसायुक्त खाद्य पदार्थों का सेवन कम से कम करने की आवश्यकता है। गोमांस और सूअर का मांस खाना मना है, क्योंकि मांस में दुर्दम्य वसा होती है। फैटी एसिड की कमी की भरपाई पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी यौगिकों के सेवन से की जाती है। इन तत्वों को तोड़ने के लिए अग्न्याशय रस और लाइपेज की आवश्यकता नहीं होती है। आमतौर पर रोगी के शरीर में इन्हीं पदार्थों की कमी होती है।
डॉक्टर सलाह देते हैं लैक्टोज़ और कार्बोहाइड्रेट का सेवन कम से कम करें. विश्लेषण से पता चलता है कि मरीज में किस प्रकार की सुक्रोज की कमी है। लैक्टोज को दूध शर्करा के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जो डेयरी उत्पादों में पाया जाता है। रोगी के अग्नाशयी रस में उस एंजाइम की कमी होती है जो भोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए, डेयरी उत्पाद खराब पाचन को जन्म देंगे।
गर्मियों में व्यक्ति को पसीना अधिक आता है और उसी के अनुसार शरीर में सोडियम क्लोराइड की कमी हो जाती है। इसकी कमी की भरपाई भोजन में पदार्थ मिलाकर की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति को अपने दैनिक आहार में प्रचुर मात्रा में तरल पदार्थ, साथ ही ऐसे खाद्य पदार्थ शामिल करने चाहिए जिनमें सभी समूहों के विटामिन और पोषक तत्व शामिल हों। आपको आवश्यक मात्रा में मक्खन का सेवन करना होगा। मेनू में फल और सब्जियाँ भी शामिल होनी चाहिए।
पाचन प्रक्रिया में व्यवधान के कारण एंजाइम दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जिनका आधार पैनक्रिएटिन है। दवा की खुराक मल की मात्रा और मल में तटस्थ वसा के निर्धारण के आधार पर निर्धारित की जाती है।
बीमारी से निपटने के लिए मरीज को म्यूकोलाईटिक्स दी जाती है। ये विशेष तत्व हैं जो ब्रोन्कियल बलगम को नरम करते हैं। रोगी के जीवन भर उपचार जारी रहना चाहिए। इसमें न केवल दवाओं का उपयोग शामिल है, बल्कि यह भी शामिल है शारीरिक प्रक्रियाओं को पूरा करने में:
ब्रोंकोस्कोपी एक विशेष घटना है जो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावी ढंग से निपटने की अनुमति देती है। ब्रोन्कियल ट्री को सलाइन या म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करके धोया जाता है। यदि रोगी को श्वसन संबंधी रोग, निमोनिया या ब्रोन्कियल ओटिटिस है, तो उपचार के लिए जीवाणुरोधी दवाओं की आवश्यकता होगी। इसका मुख्य लक्षण पाचन की कमी है। इसलिए, एंटीबायोटिक्स को एरोसोल या इंजेक्शन के माध्यम से मौखिक रूप से दिया जाता है।
मुख्य उपचार विकल्प फेफड़े का प्रत्यारोपण है। यह एक गंभीर ऑपरेशन है; इस घटना को अंजाम देने का सवाल तब उठता है जब थेरेपी ने अपनी क्षमताएं समाप्त कर ली हों। रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए दोहरे फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी।
यदि शरीर के अन्य अंग रोग से प्रभावित नहीं हैं तो यह प्रक्रिया मदद करेगी। अन्यथा, गंभीर हस्तक्षेप अपेक्षित प्रभाव नहीं लाएगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बहुत ही जटिल बीमारी मानी जाती है। रोग के लक्षण और प्रकार बहुत भिन्न होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न कारकों से प्रभावित होता है, जिसमें उम्र प्रमुख है। यह बीमारी व्यक्ति के जीवन को उसकी मृत्यु तक प्रभावित करती है। रोग के उपचार में प्रगति हुई है, लेकिन पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल माना जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आधे से अधिक मामलों में मृत्यु हो जाती है। और जीवन प्रत्याशा भी कम है - 20 से 40 वर्ष तक। पश्चिमी देशों में उचित इलाज से मरीज औसतन 50 साल तक जीवित रहते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक बहुत ही कठिन कार्य है। डॉक्टरों का मुख्य कार्य रोग के विकास और प्रगति को रोकना है। उपचार प्रक्रिया केवल रोगसूचक है। सक्रिय रोकथाम रोगी के जीवन को लम्बा खींच सकती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को बढ़ने से रोकने के लिए, निम्नलिखित क्रियाएँ:
रोगजनक बैक्टीरिया का ब्रांकाई में फैलना असंभव है। उनमें अक्सर गाढ़ा बलगम होता है, इसलिए ब्रांकाई को हानिकारक संचय से साफ करने की आवश्यकता होती है। उपचार न केवल हमलों के दौरान, बल्कि रोग के निष्क्रिय पाठ्यक्रम के दौरान भी होना चाहिए। इनका उपयोग पुरानी और तीव्र प्रक्रियाओं के लिए किया जाता है निम्नलिखित औषधियाँ:
जो महिलाएं सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित होती हैं उन्हें गर्भवती होने में बेहद मुश्किल होती है। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण को कई जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, इससे बच्चे और मां दोनों के लिए खतरा पैदा हो सकता है। अब सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन कई नियंत्रण विधियां हैं जो जटिल निदान वाले रोगियों के जीवन को बढ़ा सकती हैं।
एक व्यापक आनुवंशिक अध्ययन जो हमें रूस में 25 सबसे आम जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है सीएफटीआरजिससे एक गंभीर वंशानुगत बीमारी का विकास होता है।
अनुसंधान विधि
अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?
शिरापरक रक्त, मुख (गाल) उपकला।
शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?
किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है.
अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी
सिस्टिक फाइब्रोसिस (समानार्थक शब्द: सिस्टिक फाइब्रोसिस) सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत मानव रोगों में से एक है। यह श्वसन पथ, आंतों, अग्न्याशय, पसीना और जननग्रंथियों के उपकला की शिथिलता की विशेषता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण जीन में उत्परिवर्तन है सीएफटीआर (सिस्टिकफाइब्रोसिसट्रांसमेम्ब्रेननियामक) , एक एटीपी-बाध्यकारी प्रोटीन को एन्कोड करना जो कोशिका दीवारों में क्लोराइड आयनों के लिए एक चैनल बनाता है। उत्परिवर्तन से उपकला कोशिकाओं की झिल्लियों के माध्यम से क्लोरीन आयनों के परिवहन में व्यवधान होता है, जिसके साथ गाढ़े बलगम का स्राव बढ़ जाता है और विभिन्न ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं:
वर्तमान में, रूसी संघ में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान 9,000 नवजात शिशुओं में से एक को दिया जाता है (तुलना के लिए: यूरोप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान 1: 2,000 - 3,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ किया जाता है)। हालाँकि, रूस में अपनाए गए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच का रूप अपूर्ण है और कभी-कभी प्रीक्लिनिकल चरण में बीमारी का पता लगाने की अनुमति नहीं देता है।
हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां होती हैं। सीएफटीआर. एक प्रति पिता से आती है, और दूसरी माँ से। सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी यह तभी विकसित होता है जब बच्चे को पिता और मां दोनों से उत्परिवर्ती जीन प्राप्त होता है। सीएफटीआर. वहीं, जिन माता-पिता के पास जीन की दूसरी प्रतियां हैं सीएफटीआरसामान्य, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित नहीं होते हैं और कभी-कभी उन्हें एहसास भी नहीं होता है कि वे इसके वाहक हैं। आंकड़ों के मुताबिक, यूरोपीय आबादी में जीन उत्परिवर्तन का वाहक है सीएफटीआरऔसतन हर 25वाँ व्यक्ति है।
जीन में लगभग एक हजार विभिन्न उत्परिवर्तन होते हैं सीएफटीआर. वे अलग-अलग आबादी में अलग-अलग आवृत्तियों के साथ होते हैं। कुछ जीन विकारों की कोई अभिव्यक्ति नहीं हो सकती है। लेकिन अधिकांश उत्परिवर्तन पैथोलॉजिकल प्रभाव का कारण बनते हैं, क्योंकि वे प्रोटीन के कामकाज में व्यवधान पैदा करते हैं।
इस व्यापक अध्ययन में जीन विश्लेषण शामिल था सीएफटीआर 25 उत्परिवर्तन के लिए, रूसी संघ, पूर्वी यूरोप और स्कैंडिनेविया में सबसे आम और सिस्टिक फाइब्रोसिस के गंभीर नैदानिक रूपों के विकास से जुड़ा हुआ है। अध्ययन से सभी संभावित रोगियों में से 95% तक की पहचान करना संभव हो गया है, जो रूस में अनुमोदित स्क्रीनिंग के संकल्प से काफी अधिक है।
अध्ययन न केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि या खंडन करने में मदद करेगा, बल्कि स्वस्थ लोगों में उत्परिवर्तन के वाहक की पहचान भी करेगा। उन परिवारों में आनुवंशिक परीक्षण करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी हैं, क्योंकि ऐसे जोड़े जहां माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, उनमें प्रभावित बच्चा होने की 25% संभावना होती है।
अब तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक लाइलाज बीमारी माना जाता है, लेकिन शीघ्र निदान और पर्याप्त चिकित्सा से रोग के पूर्वानुमान में काफी सुधार होता है और रोगी का जीवन लंबा हो जाता है।
जीन में अध्ययन किए गए उत्परिवर्तनों की सूची सीएफटीआर:
अध्ययन कब निर्धारित है?
नतीजों का क्या मतलब है?
विश्लेषण जीन के 25 महत्वपूर्ण आनुवंशिक मार्करों की जांच करता है सीएफटीआर, जो रोग के विकास के लिए अग्रणी सबसे आम उत्परिवर्तन का पता लगाना संभव बनाता है।
एक व्यापक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, परिणामों की व्याख्या के साथ एक आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष जारी किया जाता है।
साहित्य
श्वेत लोगों में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव बचपन विकार है अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1938 में अमेरिकी रोगविज्ञानी डी. एंडरसन द्वारा किया गया था। विदेशी आंकड़ों के अनुसार, पश्चिमी यूरोप के निवासियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की आवृत्ति औसतन 2-3 हजार नवजात शिशुओं में 1 है, रूस में यह कम है - 3-5 हजार में 1। सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटनाओं में महत्वपूर्ण भौगोलिक और जातीय अंतर हैं। अफ्रीकी और एशियाई देशों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस लगभग कभी नहीं होता है, जबकि पश्चिमी यूरोप का हर 20वां (5%) निवासी सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन का एक विषमयुग्मजी वाहक है ( सीएफटीआर). जीन में उत्परिवर्ती एलील्स का इतना अधिक प्रसार सीएफटीआरहैजा, तपेदिक और इन्फ्लूएंजा के विषाक्त रूपों के प्रतिरोध के कारण "संस्थापक प्रभाव" और हेटेरोज़ायगोट्स के चयनात्मक लाभ दोनों से जुड़ा हुआ है। दूसरी ओर, हेटेरोज़ायगोट्स में क्रोनिक अग्नाशयशोथ की घटना दोगुनी होती है।
रोग का मुख्य रोगजनक तंत्र ब्रांकाई, आंतों, अग्न्याशय और वीर्य नलिकाओं की बलगम बनाने वाली ग्रंथियों द्वारा स्रावित स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि है, साथ ही इन अंगों में कई नलिकाओं का बंद होना भी है। विशेष रूप से, ब्रांकाई को साफ करने की प्राकृतिक प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिससे उनमें सूजन आ जाती है। सूजन के साथ फुफ्फुसीय एडिमा और असामान्य रूप से चिपचिपे स्राव के उत्पादन में वृद्धि होती है। जठरांत्र संबंधी मार्ग में स्राव की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ अग्न्याशय के रस के जल-इलेक्ट्रोलाइट घटक में बदलाव, इसका गाढ़ा होना और आंतों के लुमेन में जारी होने में कठिनाई होती है। परिणामस्वरूप, मल का निर्माण बाधित हो जाता है, इसके बाद आंतों में रुकावट होती है और अग्न्याशय के ऊतकों में फाइब्रोसिस्टिक परिवर्तन होते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के न्यूनतम नैदानिक लक्षण आवर्ती फुफ्फुसीय, सबसे अधिक बार स्यूडोमोनास संक्रमण, आंतों और अग्न्याशय की शिथिलता और शारीरिक विकास में देरी हैं। रोग के विशिष्ट लक्षण रोगी के कोप्रोग्राम में बड़ी मात्रा में अपचनीय वसा और पसीने के परीक्षण के दौरान सोडियम और क्लोराइड आयनों की सांद्रता में वृद्धि है। कुछ रोगियों में मेकोनियम इलियस की उपस्थिति के कारण जन्म के समय ही आंतों में रुकावट होती है। ऐसे रोगियों को तत्काल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। कभी-कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले भ्रूण में मेकोनियम इलियस का पता गर्भावस्था के 2-3 तिमाही में ही अल्ट्रासाउंड जांच से लगाया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के तीन नैदानिक रूप हैं: फुफ्फुसीय (15-20% मामले), आंत्र (10%) और मिश्रित। हमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश बच्चे बचपन में ही मर जाते हैं, लेकिन वयस्कों में दिखाई देने वाली बीमारी के मिटाए गए रूपों का भी वर्णन किया गया है।
लोगों के निम्नलिखित समूह सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति के लिए परीक्षण के अधीन हैं: (1) बार-बार होने वाले ब्रोन्कोपल्मोनरी रोगों, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा संक्रमण, अस्थमा और एलर्जी वाले रोगी; (2) गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की बीमारियों वाले व्यक्ति (कब्ज, कोलाइटिस, पुरानी अग्नाशयशोथ, बार-बार आंतों में रुकावट; मेकोनियम इलियस, पेरिटोनिटिस वाले नवजात शिशु; बड़े पेट और कम शरीर के वजन वाले बच्चे (सामान्य भूख के साथ); यकृत सिरोसिस वाले रोगी अज्ञात मूल का; (3) अन्य कारणों को छोड़कर बांझपन वाले पुरुष (सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 98% पुरुषों में वास डेफेरेंस का संकुचन होता है)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन को 1985 में क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा 7q31.2 पर मैप किया गया था। 1989 में, इसकी पहचान की गई और इस खोज के साथ-साथ दुनिया की सबसे प्रतिष्ठित पत्रिकाओं में से एक (विज्ञान) में तीन लेखों का प्रकाशन हुआ। पहला लेख सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जीन को ही समर्पित था। एल. सी. त्सुई के नेतृत्व में कनाडाई शोधकर्ताओं का एक समूह सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के सीडीएनए को अलग करने और क्लोन करने में कामयाब रहा ( सीएफटीआर), इसके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, एक्सॉन-इंट्रॉन सीमाएं और जीन के नियामक क्षेत्र निर्धारित किए गए थे। दूसरा लेख जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के लिए समर्पित था सीएफटीआरऔर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में प्राथमिक जैव रासायनिक दोष है। यह पता चला कि यह एक प्रोटीन है जो क्लोरीन आयनों की ट्रांसमेम्ब्रेन चालकता को नियंत्रित करता है, जो उपकला की एक्सोक्राइन ग्रंथियों के शीर्ष झिल्ली पर स्थानीयकृत होता है और क्लोराइड चैनल के कार्य करता है। तीसरे लेख में जीन में उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया गया सीएफटीआर. जैसे ही किसी जीन के कोडिंग क्षेत्र का न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम ज्ञात हो जाता है, कोई तुरंत प्रश्न पूछ सकता है: रोगी को क्या हुआ, एक बीमार व्यक्ति का जीन सामान्य जीन से कैसे भिन्न होता है? जीन के सामान्य सीडीएनए का उपयोग करना सीएफटीआरएक जांच के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली एक लड़की के ब्रोन्कियल एपिथेलियम से उत्परिवर्ती सीडीएनए को अलग करना और अनुक्रमित करना संभव था। यह पता चला कि यह रोगी एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी है - जीन के 10वें एक्सॉन में तीन न्यूक्लियोटाइड का विलोपन, प्रोटीन की स्थिति 508 पर फेनिलएलनिन की अनुपस्थिति के साथ - delF508। कनाडा, उत्तरी अमेरिका और उत्तरी यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में इस उत्परिवर्तन की आवृत्ति 80% तक पहुँच जाती है।
वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में जीन में 1000 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई है सीएफटीआर, मुख्यतः मिसेन्स प्रकार का। हालाँकि, delF508 सबसे आम बना हुआ है। विभिन्न आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में इसकी आवृत्ति 30% से 80% तक भिन्न होती है। यूरोप में, उत्तर से दक्षिण तक इस उत्परिवर्तन के प्रसार में एक निश्चित ढाल है: डेनमार्क में इसकी आवृत्ति 85% तक पहुँच जाती है, इटली में यह घटकर 50% और तुर्की में 20-30% हो जाती है। स्लाव आबादी में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में delF508 की आवृत्ति लगभग 50% है। प्रमुख उत्परिवर्तनों में गलत उत्परिवर्तन W1272X (एशकेनाज़ी यहूदी जातीय समूह से संबंधित सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में 30% से अधिक मामलों में पाया जाता है), G542X, G551D, R117H, R334W, आदि शामिल हैं। इस प्रकार, 70-80% मामलों में, आणविक जीन में उत्परिवर्तन का निदान सीएफटीआरसफल हो जाता है. यह उच्च जोखिम वाले परिवार में प्रभावित बच्चे के पुनर्जन्म को रोकने के लिए गर्भावस्था के पहले तिमाही में ही सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व निदान करने की अनुमति देता है।
ऐसे मामलों में जहां जीन में उत्परिवर्तन की आणविक पहचान करना संभव नहीं है सीएफटीआररोगी या उसके विषमयुग्मजी माता-पिता में, आंतों के मूल के कई एंजाइमों - गैमाग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़, एमिनोपेप्टिडेज़ और आंतों के एमनियोटिक द्रव में गतिविधि का विश्लेषण करके सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान 17-18 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जा सकता है। क्षारीय फॉस्फेट का रूप। इस स्तर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले भ्रूण की आंतों में बलगम प्लग की उपस्थिति से गर्भवती महिला के एमनियोटिक द्रव में इन एंजाइमों की सामग्री में कमी हो जाती है।
जीन में उत्परिवर्तन के प्रकारों के बीच संबंध की पहचान करने के लिए वर्तमान में गहन शोध किया जा रहा है सीएफटीआरऔर रोग की नैदानिक बहुरूपता. रोग के गंभीर और हल्के रूपों से जुड़े उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। यह पाया गया कि delF508 सहित कुछ उत्परिवर्तन, प्रोटीन प्रसंस्करण को बाधित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप यह एपिकल झिल्ली तक नहीं पहुंचता है और क्लोराइड चैनल नहीं बनता है। यह ऐसे विकारों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीर नैदानिक तस्वीर की व्याख्या करता है। अन्य उत्परिवर्तन (R117H, R334W, R347P), जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के हल्के रूपों में पहचाने जाते हैं, प्रोटीन प्रसंस्करण को प्रभावित नहीं करते हैं; एक क्लोराइड चैनल बनता है, लेकिन कम तीव्रता से काम करता है। उदाहरण के लिए, अर्धवृत्ताकार नलिकाओं की रुकावट के कारण बांझपन से पीड़ित पुरुषों में मिसेंस उत्परिवर्तन R117H पाया गया। वहीं, ऐसे रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक तस्वीर आमतौर पर अनुपस्थित या बहुत धुंधली होती है। अर्थात्, R117H उत्परिवर्तन के वाहकों में, उपकला की बहिःस्रावी ग्रंथियों द्वारा स्रावित असामान्य स्राव की चिपचिपाहट इतनी थोड़ी बढ़ जाती है कि इससे फेफड़े, अग्न्याशय या आंतों में असामान्य प्रक्रियाएं नहीं होती हैं, लेकिन यह वृद्धि पर्याप्त है वास डिफेरेंस रुकावट का रूप।
ट्रांसजेनोसिस तकनीक का उपयोग करते हुए, संयुक्त राज्य अमेरिका और ग्रेट ब्रिटेन की विभिन्न प्रयोगशालाओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन वाले चूहों की मॉडल लाइनें बनाई गईं, जिनमें रोगियों में पहचाने गए उत्परिवर्तन भी शामिल थे। यह दिखाया गया है कि विभिन्न उत्परिवर्तनों का जानवरों के फेनोटाइप पर अलग-अलग प्रभाव पड़ता है। कुछ ट्रांसजेनिक लाइनों के चूहों में, फेफड़ों को प्रमुख क्षति नोट की गई थी, जबकि अन्य लाइनों में - अग्न्याशय और आंतों को। एक पंक्ति में, मेकोनियम इलियस जैसे कारणों से बड़ी संख्या में भ्रूणों की मृत्यु देखी गई। इस प्रकार, ये पंक्तियाँ न केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगजनन के आणविक आधार का अध्ययन करने के लिए, बल्कि इस गंभीर बीमारी के लिए विभिन्न चिकित्सीय कार्यक्रमों के परीक्षण के लिए भी आदर्श मॉडल का प्रतिनिधित्व करती हैं।
वर्तमान में, एटियोपैथोजेनेटिक उपचार के प्रभावी तरीके विकसित किए गए हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि कर सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों का उपचार विशेष क्षेत्रीय केंद्रों में दर्शाया गया है। सामान्य उपचार आहार में म्यूकोलाईटिक एजेंटों, रोगाणुरोधी दवाओं, अग्नाशयी एंजाइमों, विटामिन और निश्चित रूप से किनेसियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी का उपयोग शामिल है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों का प्रबंधन राष्ट्रीय सिफारिशों के अनुसार किया जाता है .
सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रणालीगत क्षति में प्रकट होता है और जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन प्रणाली और कई अन्य अंगों और प्रणालियों की गंभीर शिथिलता के साथ होता है।
आईसीडी -10 | ई84 |
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आईसीडी-9 | 277.0 |
रोग | 3347 |
मेडलाइन प्लस | 000107 |
ई-मेडिसिन | पेड/535 |
ओएमआईएम | 219700 |
जाल | D003550 |
बीमारी का पहला उल्लेख 1905 में मिलता है - उस समय, ऑस्ट्रियाई डॉक्टर कार्ल लैंडस्टीनर ने दो बच्चों में मेकोनियम इलियस के साथ अग्न्याशय में सिस्टिक परिवर्तनों का वर्णन करते हुए, इन घटनाओं के बीच संबंध का विचार व्यक्त किया।
इस बीमारी का विस्तार से वर्णन किया गया, एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में पहचाना गया और 1938 में अमेरिकी रोगविज्ञानी डोरोथी एंडरसन द्वारा इसकी वंशानुगत प्रकृति को साबित किया गया।
नाम "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (लैटिन म्यूकस से - म्यूकस, विस्कस - चिपचिपा) 1946 में एक अमेरिकी सिडनी फार्बर द्वारा प्रस्तावित किया गया था।
विभिन्न जातीय समूहों के बीच घटना व्यापक रूप से भिन्न होती है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस यूरोप में सबसे आम है (औसतन 1:2000 - 1:2500), लेकिन यह बीमारी सभी जातियों के प्रतिनिधियों में बताई गई है। अफ्रीका और जापान की स्वदेशी आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना 1:100,000 है। रूस में, बीमारी का औसत प्रसार 1:10,000 है।
बच्चे का लिंग रोग की घटना को प्रभावित नहीं करता है।
वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहक में, सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट नहीं होता है। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है।
यूरोप में हर 30वां व्यक्ति दोषपूर्ण जीन का वाहक है।
घाव के स्थान के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस को इसमें विभाजित किया गया है:
अलग से, मेकोनियम इलियस को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें अग्नाशयी एंजाइमों की कम गतिविधि और आंतों के उपकला कोशिकाओं द्वारा स्राव के तरल भाग के अपर्याप्त उत्पादन के परिणामस्वरूप, आंतों की दीवार से चिपका हुआ मेकोनियम (मूल मल) लुमेन को अवरुद्ध कर देता है और आंतों का कारण बनता है। रुकावट.
CFTR जीन में भी उत्परिवर्तन के प्रकार होते हैं:
सिस्टिक फाइब्रोसिस क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा पर स्थित सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन कई जानवरों (गाय, चूहे आदि) में पाया जाता है। इसमें लगभग 250,000 बेस जोड़े और 27 एक्सॉन शामिल हैं।
इस जीन द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन और कोशिका झिल्ली में क्लोरीन और सोडियम आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन मुख्य रूप से श्वसन पथ, आंतों, अग्न्याशय, लार और पसीने की ग्रंथियों की उपकला कोशिकाओं में स्थित होता है।
सीएफटीआर जीन की पहचान 1989 में ही की गई थी, और आज तक, इसके उत्परिवर्तन के लगभग 2000 प्रकार और 200 बहुरूपता (डीएनए अनुक्रम में परिवर्तनशील क्षेत्र) की खोज की जा चुकी है।
यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, सबसे आम उत्परिवर्तन F508del है। इस उत्परिवर्तन के अधिकतम मामले यूके और डेनमार्क (85%) में दर्ज किए गए थे, और न्यूनतम - मध्य पूर्व की आबादी के बीच (30% तक)।
कुछ जातीय समूहों में कुछ उत्परिवर्तन आम हैं:
रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनने वाले 52% उत्परिवर्तन F508del उत्परिवर्तन हैं, 6.3% CFTRdele2.3(21kb) उत्परिवर्तन हैं, 2.7% W1282X उत्परिवर्तन हैं। N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W और S1196X जैसे प्रकार के उत्परिवर्तन भी हैं, लेकिन उनकी आवृत्ति 2.4% से अधिक नहीं है।
रोग की गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार, किसी विशेष क्षेत्र में इसके स्थानीयकरण और एन्कोडेड प्रोटीन के कार्य और संरचना पर इसके प्रभाव की विशिष्टता पर निर्भर करती है। रोग की गंभीर स्थिति और सहवर्ती जटिलताओं और एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता की उपस्थिति उत्परिवर्तन F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K और G542X द्वारा भिन्न होती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के गंभीर मामलों में उत्परिवर्तन DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A और 1717-1G-A के कारण होने वाली बीमारी भी शामिल है।
उत्परिवर्तन R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S के कारण होने वाला सिस्टिक फाइब्रोसिस हल्के रूप में होता है।
G85E, R334W और 5T उत्परिवर्तन के साथ, रोग की गंभीरता भिन्न होती है।
प्रोटीन संश्लेषण को अवरुद्ध करने वाले उत्परिवर्तनों में उत्परिवर्तन G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA शामिल हैं।
उत्परिवर्तन जो प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन और परिपक्व आरएनए (प्रसंस्करण) में उनके रूपांतरण में व्यवधान का कारण बनते हैं, उनमें उत्परिवर्तन DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K शामिल हैं।
उत्परिवर्तन की भी पहचान की गई है:
उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सीएफटीआर प्रोटीन की संरचना और कार्य बाधित हो जाते हैं, इसलिए अंतःस्रावी ग्रंथियों (पसीना, बलगम, लार) का स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। स्राव में प्रोटीन और इलेक्ट्रोलाइट्स की मात्रा बढ़ जाती है, सोडियम, कैल्शियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और उत्सर्जन नलिकाओं से स्राव की निकासी अधिक कठिन हो जाती है।
गाढ़े स्राव के अवधारण के परिणामस्वरूप, नलिकाएं फैल जाती हैं और छोटे सिस्ट बन जाते हैं।
बलगम (म्यूकोस्टैसिस) के लगातार रुकने से ग्रंथि ऊतक का शोष होता है और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) के साथ इसका क्रमिक प्रतिस्थापन होता है, और अंगों में प्रारंभिक स्क्लेरोटिक परिवर्तन विकसित होते हैं। द्वितीयक संक्रमण के साथ, रोग शुद्ध सूजन से जटिल होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दोषपूर्ण प्रोटीन की पूरी तरह से अपना कार्य करने में असमर्थता के कारण होता है।
प्रोटीन की शिथिलता के परिणामस्वरूप, क्लोराइड आयनों की बढ़ी हुई मात्रा धीरे-धीरे कोशिकाओं में जमा हो जाती है और कोशिका की विद्युत क्षमता बदल जाती है।
विद्युत क्षमता में परिवर्तन के कारण सोडियम आयन कोशिका में प्रवेश करते हैं। सोडियम आयनों की अधिकता पेरीसेल्यूलर स्पेस से पानी के बढ़ते अवशोषण को उत्तेजित करती है, और पेरीसेलुलर स्पेस में पानी की कमी से एक्सोक्राइन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।
जब गाढ़े स्राव को बाहर निकालना मुश्किल होता है, तो ब्रोंकोपुलमोनरी और पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।
छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की बिगड़ा हुआ सहनशीलता पुरानी सूजन के विकास और संयोजी ऊतक ढांचे के विनाश की ओर ले जाती है। रोग का आगे विकास फेफड़े के थैलीदार, बेलनाकार और "अश्रु-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रांकाई का फैलाव) और वातस्फीति (फुलाए हुए) क्षेत्रों के गठन के साथ होता है।
ब्रोन्किइक्टेसिस फेफड़ों के ऊपरी और निचले लोब में समान आवृत्ति के साथ देखा जाता है। ज्यादातर मामलों में, जीवन के पहले महीने में बच्चों में उनका पता नहीं चलता है, लेकिन 6वें महीने तक वे 58% मामलों में देखे जाते हैं, और छह महीने के बाद - 100% मामलों में। इस उम्र में ब्रांकाई में विभिन्न परिवर्तन पाए जाते हैं (कैटरल या फैलाना ब्रोंकाइटिस, एंडोब्रोंकाइटिस)।
ब्रोन्कियल एपिथेलियम कुछ स्थानों पर छूट जाता है, और गॉब्लेट सेल हाइपरप्लासिया और स्क्वैमस मेटाप्लासिया के फॉसी देखे जाते हैं।
जब ब्रांकाई बलगम से पूरी तरह से अवरुद्ध हो जाती है, तो फेफड़े के लोब (एटेलेक्टैसिस) के पतन के क्षेत्र बनते हैं, साथ ही फेफड़े के ऊतकों में स्केलेरोटिक परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस विकसित होता है)। ब्रोन्कियल दीवार की सभी परतों में लिम्फोसाइट्स, न्यूट्रोफिल और प्लाज्मा कोशिकाओं की घुसपैठ होती है।
श्लेष्म ब्रोन्कियल ग्रंथियों के मुंह फैलते हैं, उनमें प्युलुलेंट प्लग प्रकट होते हैं, और ब्रोन्किइक्टेसिस के लुमेन में बड़ी मात्रा में फाइब्रिन, विघटित ल्यूकोसाइट्स, नेक्रोटिक ब्रोन्कियल एपिथेलियम और कोक्सी की कॉलोनियां होती हैं। मांसपेशियों की परत क्षीण हो जाती है, और ब्रोन्किइक्टेसिस की दीवारें पतली हो जाती हैं।
यदि बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक जीवाणु संक्रमण होता है, तो फोड़ा बनना शुरू हो जाता है और विनाशकारी परिवर्तन विकसित होते हैं (स्यूडोमोनास एरुगिनोसा 30% मामलों में सुसंस्कृत होता है)। लिपिड के समावेश के साथ फोम कोशिकाओं और ईोसिनोफिलिक द्रव्यमान के संचय के साथ, होमोस्टैसिस के विघटन के कारण माध्यमिक लिपोप्रोटीनोसिस विकसित होता है।
24 साल की उम्र तक 82% मामलों में निमोनिया का पता चल जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली की स्थिति पर निर्भर करती है, क्योंकि रोगी, फुफ्फुसीय परिसंचरण के जहाजों में प्रगतिशील परिवर्तन के कारण, रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा धीरे-धीरे कम हो जाती है और हृदय के सही हिस्सों में वृद्धि और विस्तार होता है ( "फुफ्फुसीय हृदय" विकसित होता है)।
हृदय क्षेत्र में अन्य परिवर्तन भी देखे जाते हैं। मरीजों का निदान किया जाता है:
वाल्वुलर और पार्श्विका अन्तर्हृद्शोथ संभव है।
जब अग्न्याशय का स्राव गाढ़ा हो जाता है, तो अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान अक्सर इसकी नलिकाओं में रुकावट आ जाती है। ऐसे मामलों में, इस ग्रंथि द्वारा सामान्य मात्रा में उत्पादित अग्नाशयी एंजाइम ग्रहणी तक नहीं पहुंच पाते हैं, इसलिए वे ग्रंथि में ही जमा हो जाते हैं और ऊतक के टूटने का कारण बनते हैं। जीवन के पहले महीने के अंत तक, ऐसे रोगियों के अग्न्याशय में रेशेदार ऊतक और सिस्ट का संचय हो जाता है।
सिस्ट इंटरलोबुलर और इंट्रालोबुलर नलिकाओं के विस्तार और उपकला के चपटे और शोष के परिणामस्वरूप होता है। लोब्यूल्स के अंदर और उनके बीच, संयोजी ऊतक का प्रसार होता है और न्यूट्रोफिल और लिम्फोहिस्टियोसाइटिक तत्वों द्वारा इसकी घुसपैठ होती है। आइलेट तंत्र का हाइपरप्लासिया, ग्रंथि पैरेन्काइमा का शोष और ऊतक का वसायुक्त अध: पतन भी विकसित होता है।
आंतों का उपकला चपटा हो जाता है और इसमें गॉब्लेट कोशिकाओं की बढ़ी हुई संख्या शामिल हो जाती है, और क्रिप्ट में बलगम जमा हो जाता है। श्लेष्म झिल्ली न्यूट्रोफिल सहित लिम्फोइड कोशिकाओं से घुसपैठ करती है।
क्लोराइड आयनों की चालकता या प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर में कमी के साथ होने वाले उत्परिवर्तन लंबे समय तक अग्नाशयी कार्य के सापेक्ष संरक्षण के साथ पुरानी अग्नाशयशोथ के धीमे विकास का कारण बनते हैं।
20% मामलों में नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण मोटी मेकोनियम के साथ छोटी आंत के दूरस्थ भागों में रुकावट होती है।
कुछ मामलों में, रोग लंबे समय तक नवजात पीलिया के साथ होता है, जो पित्त की चिपचिपाहट और बिलीरुबिन के बढ़ते गठन के कारण होता है।
लगभग सभी रोगियों को संयोजी ऊतक के मोटे होने और यकृत (फाइब्रोसिस) में निशान परिवर्तन का अनुभव होता है। 5-10% मामलों में, विकृति बढ़ती है और पित्त सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप का कारण बनती है।
यकृत में भी निम्नलिखित की उपस्थिति होती है:
सिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की ग्रंथियों के असामान्य कार्य के साथ होता है - स्राव में सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और नमक की मात्रा मानक से लगभग 5 गुना अधिक हो जाती है। यह विकृति रोगी के जीवन भर देखी जाती है, इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए गर्म जलवायु को वर्जित किया जाता है (हीट स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है, और चयापचय क्षारमयता के विकास के कारण ऐंठन संभव है)।
अधिकांश मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वर्ष की आयु से पहले ही प्रकट हो जाता है।
10% मामलों में, बीमारी के लक्षण (मेकोनियम इलियस या मेकोनियम इलियस) का पता 2-3 तिमाही में भ्रूण के विकास के दौरान अल्ट्रासाउंड जांच से लगाया जाता है।
कुछ बच्चों में, जीवन के पहले दिनों में ही आंतों में रुकावट का पता चल जाता है। मेकोनियम इलियस के लक्षण हैं:
दो दिनों के दौरान, बच्चे की स्थिति खराब हो जाती है - त्वचा का पीलापन और सूखापन दिखाई देता है, ऊतकों का मरोड़ कम हो जाता है, सुस्ती और गतिहीनता दिखाई देती है। निर्जलीकरण विकसित होता है और नशा बढ़ता है। कुछ मामलों में, जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं (आंतों में छेद और पेरिटोनिटिस)।
आंतों की सिस्टिक फाइब्रोसिस ज्यादातर मामलों में अग्न्याशय एंजाइमों की कमी के कारण पूरक खाद्य पदार्थों या कृत्रिम भोजन की शुरूआत के बाद ही प्रकट होती है। रोग के इस रूप के लक्षण हैं:
पॉटी पर बैठने पर रेक्टल प्रोलैप्स संभव है (10-20% रोगियों में देखा गया)।
अक्सर मुंह में सूखापन महसूस होता है, जो लार की चिपचिपाहट के कारण होता है, इसलिए सूखा भोजन खाना मुश्किल होता है और भोजन करते समय रोगियों को बड़ी मात्रा में तरल पदार्थ पीने के लिए मजबूर होना पड़ता है।
शुरुआती चरणों में, भूख बढ़ सकती है या सामान्य हो सकती है, लेकिन पाचन संबंधी विकारों के कारण बाद में हाइपोविटामिनोसिस और कुपोषण विकसित होता है। जैसे-जैसे रोग विकसित होता है, सिरोसिस और कोलेस्टेटिक हेपेटाइटिस (थकान में वृद्धि, वजन कम होना, पीलिया, मूत्र का काला पड़ना, व्यवहार और चेतना में गड़बड़ी, पेट दर्द, आदि) के लक्षण दिखाई देते हैं।
फेफड़ों की सिस्टिक फाइब्रोसिस, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली में चिपचिपे स्राव के अधिक उत्पादन के कारण, प्रतिरोधी सिंड्रोम का कारण बनता है, जो स्वयं प्रकट होता है:
अनुत्पादक खांसी संभव है।
संक्रामक-भड़काऊ प्रक्रिया पुरानी और आवर्ती होती है। फोड़े बनने की प्रवृत्ति के साथ प्युलुलेंट-अवरोधक ब्रोंकाइटिस और गंभीर निमोनिया के रूप में जटिलताएँ देखी जाती हैं।
रोग के फुफ्फुसीय रूप के लक्षण हैं:
ब्रोन्कियल सामग्री में आमतौर पर स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, स्टैफिलोकोकस ऑरियस और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा शामिल होते हैं। फ्लोरा एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिरोधी हो सकता है।
गंभीर श्वसन और हृदय विफलता के कारण फुफ्फुसीय रूप घातक है।
मिश्रित रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में आंतों और फुफ्फुसीय रूपों के लक्षण शामिल हैं।
रोग के मिटाए गए रूपों का आमतौर पर वयस्कता में निदान किया जाता है, क्योंकि सीएफटीआर जीन में विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन रोग के हल्के पाठ्यक्रम का कारण बनते हैं, और इसके लक्षण साइनसाइटिस, आवर्तक ब्रोंकाइटिस, क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज, यकृत के सिरोसिस के साथ मेल खाते हैं। या पुरुष बांझपन.
वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर बांझपन का कारण बनता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित 97% पुरुषों में जन्मजात अनुपस्थिति, शोष, या शुक्राणु कॉर्ड में रुकावट होती है, और सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा बलगम की बढ़ती चिपचिपाहट के कारण प्रजनन क्षमता में कमी का अनुभव होता है। वहीं, कुछ महिलाएं अपने प्रजनन कार्य को बरकरार रखती हैं। सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन कभी-कभी उन पुरुषों में भी पाए जाते हैं जिनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण नहीं होते हैं (ऐसे 80% मामलों में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप वास डेफेरेंस का अप्लासिया होता है)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस मानसिक विकास को प्रभावित नहीं करता है। रोग की गंभीरता और उसका पूर्वानुमान रोग के प्रकट होने के समय पर निर्भर करता है - पहले लक्षण जितनी देर से प्रकट होंगे, रोग उतना ही हल्का होगा और पूर्वानुमान उतना ही अनुकूल होगा।
चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन वेरिएंट के कारण, नैदानिक अभिव्यक्तियों के बहुरूपता की विशेषता है, रोग की गंभीरता का आकलन ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली की स्थिति से किया जाता है। 4 चरण हैं:
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान इस पर आधारित है:
बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए प्रयोगशाला विधियों में शामिल हैं:
डीएनए डायग्नोस्टिक्स सिस्टिक फाइब्रोसिस का सबसे सटीक निदान करने में मदद करता है। आमतौर पर अनुसंधान के लिए उपयोग किया जाता है:
संभावित उपयोग:
ज्यादातर मामलों में, अनुसंधान के लिए पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) विधि का उपयोग किया जाता है। सीएफटीआर जीन में सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तन का पता विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए डायग्नोस्टिक किट का उपयोग करके लगाया जाता है जो एक साथ कई उत्परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देता है।
वाद्य परीक्षण विधियाँ भी सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने में मदद करती हैं:
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान ग्रहणी सामग्री की जांच करके भी किया जाता है, जो ग्रहणी रस में एंजाइमों की मात्रा में कमी या उनकी अनुपस्थिति की पहचान करने में मदद करता है।
एक्सोक्राइन अग्न्याशय के कार्य का मूल्यांकन फेकल अग्न्याशय इलास्टेज 1 (ई1) परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस इलास्टेज 1 की सामग्री में उल्लेखनीय कमी से प्रकट होता है (एक मध्यम कमी क्रोनिक अग्नाशयशोथ, अग्नाशय ट्यूमर, कोलेलिथियसिस या मधुमेह की उपस्थिति को इंगित करती है)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से भी लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के 9-14 सप्ताह में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से डीएनए नमूने अलग किए जाते हैं। पारिवारिक संपर्क के बाद के चरणों में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव (16-21 सप्ताह) या कॉर्डोसेन्टेसिस द्वारा प्राप्त भ्रूण के रक्त (21 सप्ताह के बाद) का उपयोग किया जाता है।
यदि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तन है या यदि परिवार में कोई बीमार बच्चा सजातीय है तो प्रसवपूर्व निदान किया जाता है। भले ही माता-पिता में से केवल एक में उत्परिवर्तन मौजूद हो, तब भी प्रसवपूर्व निदान की सिफारिश की जाती है। भ्रूण में पहचाने गए समान उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी जीन निष्क्रियता और स्पर्शोन्मुख विषमयुग्मजी गाड़ी के बीच अंतर की आवश्यकता होती है। विभेदक निदान के लिए, 17-18 सप्ताह में, अमीनोपेप्टिडेज़, गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ और क्षारीय फॉस्फेट के आंतों के रूप की गतिविधि के लिए एमनियोटिक द्रव का एक जैव रासायनिक अध्ययन किया जाता है (सिस्टिक फाइब्रोसिस इनकी मात्रा में कमी की विशेषता है) आंतों के एंजाइम)।
यदि सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की जा सकती है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे की पहले ही मृत्यु हो चुकी है, तो जैव रासायनिक तरीकों का उपयोग करके भ्रूण की जांच की जाती है, क्योंकि इस मामले में जन्मपूर्व आणविक आनुवंशिक निदान को जानकारीहीन माना जाता है।
बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज विशेष केंद्रों में करना बेहतर है, क्योंकि रोगियों को डॉक्टरों, काइनेसियोथेरेपिस्ट और सामाजिक कार्यकर्ताओं की सहायता सहित व्यापक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।
चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए चिकित्सा का लक्ष्य एक ऐसी जीवनशैली बनाए रखना है जो स्वस्थ बच्चों की जीवनशैली के जितना करीब हो सके। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को चाहिए:
अग्न्याशय एंजाइमों की अपर्याप्तता के कारण होने वाले कुअवशोषण सिंड्रोम (पाचन तंत्र में प्रवेश करने वाले पोषक तत्वों की हानि) का इलाज करने के लिए, अग्नाशयी एंजाइमों का उपयोग माइक्रोग्रैन्यूल्स (क्रेओन 10000, क्रेओन 25000) के रूप में किया जाता है। दवाएं भोजन के साथ ली जाती हैं, और खुराक का चयन व्यक्तिगत रूप से किया जाता है।
चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस में अग्नाशयी अपर्याप्तता पूरी तरह से ठीक नहीं होती है, खुराक की पर्याप्तता मल चरित्र और आवृत्ति के सामान्यीकरण से संकेतित होती है, साथ ही प्रयोगशाला डेटा (कोप्रोग्राम में स्टीटोरिया और क्रिएटोरिया का पता नहीं लगाया जाता है, ट्राइग्लिसराइड्स की एकाग्रता को सामान्य किया जाता है) लिपिड प्रोफ़ाइल).
श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए निम्नलिखित के उपयोग की आवश्यकता होती है:
स्यूडोमोनास एरुगिनोसा संक्रमण का इलाज करने के लिए, एंटीबायोटिक्स आमतौर पर अंतःशिरा द्वारा दिए जाते हैं।
एंटीबायोटिक चिकित्सा को बंद करने की कसौटी रोगी के लिए तीव्रता के मुख्य लक्षणों की प्रारंभिक अवस्था में वापसी है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एंटीट्यूसिव दवाओं के उपयोग के लिए एक निषेध है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रगतिशील यकृत क्षति के लिए कोई प्रभावी उपचार वर्तमान में विकसित नहीं किया गया है। आमतौर पर, जिगर की क्षति के शुरुआती लक्षणों वाले रोगियों को कम से कम 15-30 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन की खुराक पर ursodexycholic एसिड निर्धारित किया जाता है।
चूंकि फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान शरीर की अत्यधिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया से प्रभावित होता है, इसलिए मैक्रोलाइड्स, नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाएं, और प्रणालीगत और स्थानीय ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग एंटी-इंफ्लेमेटरी थेरेपी के रूप में किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें रोगी को नियमित रूप से विस्तृत जांच की आवश्यकता होती है, जिसमें बाहरी श्वसन क्रिया, कोप्रोग्राम, एंथ्रोपोमेट्री, सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण की जांच शामिल है। वर्ष में एक बार, छाती का एक्स-रे, इकोकार्डियोग्राफी और पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, हड्डी की उम्र निर्धारित की जाती है, और प्रतिरक्षाविज्ञानी और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किए जाते हैं।
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