Praktiki tibb üçün genetikanın rolu. Tibb və ictimai sağlamlıq üçün genetikanın dəyəri. Xəstəliyin ailəvi təbiəti

Genetikanın tibb və sağlamlıq üçün əhəmiyyəti

İnsan genetikasının mövzusu və vəzifələri. İnsan genetikası və ya tibbi genetika, insanların müxtəlif populyasiyalarında irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini, normal (fiziki, yaradıcı, intellektual qabiliyyətlər) və patoloji əlamətlərin təzahürü və inkişafı xüsusiyyətlərini, xəstəliklərin genetik əvvəlcədən təyinetmədən və ətraf mühitdən asılılığını öyrənir. şərait, o cümlədən sosial şərait.həyat. Tibbi genetikanın formalaşması 1930-cu illərdə başlamışdır. XX əsr, insanlarda əlamətlərin irsiyyətinin digər canlı orqanizmlərdə olduğu kimi eyni qanunlara tabe olduğunu təsdiqləyən faktlar ortaya çıxmağa başladı.

Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, eləcə də ətraf mühit faktorlarının insan irsiyyətinə zərərli təsirinin qarşısının alınması yollarının işlənib hazırlanmasıdır.

İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları. İnsanın irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənərkən aşağıdakı üsullardan istifadə olunur: genealoji, əkiz, sitogenetik, biokimyəvi, dermatoqlifik, somatik hüceyrələrin hibridləşdirilməsi, modelləşdirmə və s.

Genealoji üsul, nəsil şəcərəsinin tərtibi əsasında müəyyən bir ailədə yaxın və uzaq qohumlar arasında qohumluq əlaqələrini aşkar etməyə və normal və ya patoloji əlamətlərin irsiliyini izləməyə imkan verir. Əgər damazlıqlar varsa, onda bir neçə ailə üçün ümumi məlumatlardan istifadə edərək, bir əlamətin irsiyyət növünü - dominant və ya resessiv, cinslə əlaqəli və ya otosomal, həmçinin monogenliyini və ya poligenliyini müəyyən etmək mümkündür. Genealoji üsul bir çox xəstəliklərin, məsələn, diabet, şizofreniya, hemofiliya və s.

Geneoloji üsul irsi xəstəliklərin diaqnozu və tibbi genetik məsləhət üçün istifadə olunur; genetik profilaktikaya (xəstə uşağın doğulmasının qarşısının alınması) və irsi xəstəliklərin erkən qarşısının alınmasına imkan verir.

Əkiz metodu əkizlərdə əlamətlərin inkişafını öyrənməkdən ibarətdir. Mürəkkəb əlamətlərin irsiyyətində genotipin rolunu müəyyən etməyə, həmçinin tərbiyə, təlim və s. kimi amillərin təsirini qiymətləndirməyə imkan verir.

Məlumdur ki, insanlarda əkizlər eyni (monozigot) və qardaş (diziqot) olur. Eyni və ya eyni əkizlər bir sperma ilə döllənmiş bir yumurtadan inkişaf edir. Həmişə eyni cinsdəndirlər və eyni genotipə sahib olduqları üçün bir-birlərinə heyrətamiz dərəcədə bənzəyirlər. Üstəlik, eyni qan qrupu, eyni barmaq izləri və əl yazısı var, hətta valideynləri belə onları çaşdırır, it qoxusuna görə fərqləndirmirlər. Yalnız eyni əkizlər orqan transplantasiyasında 100% müvəffəqiyyətli olur, çünki onlar eyni zülal dəstinə malikdirlər və köçürülən toxumalar rədd edilmir. İnsanlarda eyni əkizlərin nisbəti onların ümumi sayının təxminən 35-38%-ni təşkil edir.

Qardaş və ya dizygotik əkizlər eyni vaxtda fərqli spermatozoidlər tərəfindən döllənmiş iki fərqli yumurtadan inkişaf edir. Dizigotik əkizlər eyni və ya fərqli cinsdən ola bilər və genetik nöqteyi-nəzərdən onlar adi qardaş və bacılardan çox oxşar deyillər.

Eyni əkizlərin həyatı boyu öyrənilməsi, xüsusən də onlar müxtəlif sosial-iqtisadi və təbii-iqlim şəraitlərində yaşayırlarsa, maraqlıdır, çünki fiziki və əqli xüsusiyyətlərin inkişafındakı fərqlər müxtəlif genotiplərlə deyil, onların təsiri ilə izah olunur. ətraf mühit şəraiti.

Sitogenetik üsul sağlam və xəstə insanlarda xromosomların strukturunun mikroskopik müayinəsinə əsaslanır. Sitogenetik nəzarət anevloidiya və müxtəlif xromosomların yenidən qurulması ilə əlaqəli bir sıra irsi xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur. O, həmçinin hüceyrə quruluşunun yaşa bağlı dinamikasının tədqiqi əsasında toxuma qocalmasını öyrənməyə, ətraf mühit amillərinin insanlara mutagen təsirini təyin etməyə və s.

Son illərdə mədəniyyətdə somatik hüceyrələrin hibridləşdirilməsi ilə açılan insan genetik analizinin imkanları ilə əlaqədar sitogenetik üsul böyük əhəmiyyət kəsb etmişdir. Hüceyrələrin spesifik hibridlərinin (məsələn, insan və siçan) əldə edilməsi, yönəldilmiş xaçların qeyri-mümkünlüyü ilə bağlı problemlərin həllinə daha çox yaxınlaşmağa, müəyyən bir xromosomda bir genin lokallaşdırılmasına, bir sıra simvollar üçün əlaqə qrupu yaratmağa imkan verir. və s. geneoloji metodun sitogenetik üsulla, həmçinin gen mühəndisliyinin ən son üsulları ilə birləşdirilməsi insanlarda gen xəritəsinin yaradılması prosesini xeyli sürətləndirmişdir.

İnsan irsiyyətini öyrənmək üçün biokimyəvi üsullar, məsələn, bioloji mayelərin (qan, sidik, amniotik maye) keyfiyyət və ya kəmiyyət analizi ilə öyrənilməsindən istifadə etməklə bir sıra metabolik xəstəliklərin (karbohidrat, amin turşusu, lipid və s.) aşkarlanmasına kömək edir. Bu xəstəliklərin səbəbi müəyyən fermentlərin fəaliyyətində dəyişiklikdir.

Biokimyəvi üsulların köməyi ilə mutant genlərin təzahürünün nəticəsi olan 500-ə yaxın molekulyar xəstəlik aşkar edilmişdir. Müxtəlif növ xəstəliklərlə ya anormal protein-fermentin özünü müəyyən etmək, ya da ara metabolik məhsulları yaratmaq mümkündür. Biyokimyəvi analizlərin nəticələrinə əsasən xəstəliyin diaqnozunu qoymaq və müalicə üsullarını müəyyən etmək mümkündür. Erkən diaqnoz və postembrional inkişafın ilk mərhələlərində müxtəlif diyetlərdən istifadə bəzi xəstəlikləri sağalda bilər və ya ən azı ferment sistemləri qüsurlu xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirə bilər.

Hər hansı digər fənlər kimi, müasir insan genetikası da əlaqəli elmlərin metodlarından istifadə edir: fiziologiya, molekulyar biologiya, gen mühəndisliyi, bioloji və riyazi modelləşdirmə və s. Tibbi genetikanın problemlərinin həllində mühüm yer ontogenetik metoddur ki, bu da bizə imkan verir. fərdi inkişafın gedişində normal və patoloji əlamətlərin inkişafını nəzərə almaq.

İnsanın irsi xəstəlikləri, onların müalicəsi və qarşısının alınması. Bu günə qədər insanda 2000-dən çox irsi xəstəlik qeydə alınıb və onların əksəriyyəti psixi pozğunluqlarla bağlıdır. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, yeni diaqnostik üsulların tətbiqi sayəsində hər il orta hesabla üç yeni irsi xəstəlik qeydə alınır ki, bu da hər hansı ixtisas üzrə həkimin təcrübəsində baş verir: terapevt, cərrah, nevropatoloq, mama-ginekoloq, pediatr. , endokrinoloq və s. İrsiyyətlə qətiyyən əlaqəsi olmayan xəstəliklər praktiki olaraq mövcud deyil. Müxtəlif xəstəliklərin (viral, bakterial, göbələk infeksiyaları və hətta zədələr) gedişi və onlardan sonra sağalma müəyyən dərəcədə insanın irsi immunoloji, fizioloji, davranış və psixi xüsusiyyətlərindən asılıdır.

Şərti olaraq irsi xəstəlikləri üç böyük qrupa bölmək olar: metabolik xəstəliklər, adətən gen mutasiyaları nəticəsində yaranan molekulyar xəstəliklər və xromosom xəstəlikləri.

Gen mutasiyaları və metabolik pozğunluqlar. Gen mutasiyaları müəyyən fermentlərin aktivliyinin artması və ya azalması ilə ifadə edilə bilər, onların olmamasına qədər. Fenotipik olaraq, bu cür mutasiyalar, müvafiq biokimyəvi reaksiya məhsulunun olmaması və ya artıqlığı ilə müəyyən edilən irsi metabolik xəstəliklər kimi özünü göstərir.

Gen mutasiyaları fenotipik təzahürlərinə görə, yəni pozulmuş amin turşusu, karbohidrat, lipid, mineral maddələr mübadiləsi və nuklein turşusu mübadiləsi ilə əlaqəli xəstəliklər kimi təsnif edilir.

Amin turşusu mübadiləsinin pozulmasına misal olaraq Qərbi Avropada 1:25.000 tezliyi ilə baş verən nisbətən zərərsiz bir xəstəlik olan albinizmi göstərmək olar. Xəstəliyin səbəbi tirozinaz fermentində qüsurdur, bunun nəticəsində tirozinin melaninə çevrilməsi bloklanır. Albinosların südlü dərisi, çox açıq saçları var və irisdə piqment yoxdur. Onlar günəş işığına qarşı artan həssaslığa malikdirlər, bu da onlarda iltihablı dəri xəstəliklərinə səbəb olur.

Karbohidrat mübadiləsinin ən çox yayılmış xəstəliklərindən biri şəkərli diabetdir. Bu xəstəlik insulin hormonunun çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir ki, bu da glikogenin formalaşmasının pozulmasına və qanda qlükoza səviyyəsinin artmasına səbəb olur.

Bir sıra patoloji əlamətlər (hipertoniya, ateroskleroz, podaqra və s.) bir deyil, bir neçə gen (polimerləşmə fenomeni) ilə müəyyən edilir. Bunlar ekoloji şəraitdən daha çox asılı olan irsi meylli xəstəliklərdir: əlverişli şəraitdə bu cür xəstəliklər özünü göstərməyə bilər.

Xromosom xəstəlikləri. Bu tip irsi xəstəlik xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik ilə əlaqələndirilir. Yenidoğulmuşlarda xromosom anomaliyalarının tezliyi 0,6 ilə 1% arasındadır və 8-12 həftəlik mərhələdə embrionların təxminən 3% -i bunlara malikdir. Spontan düşüklər arasında xromosom anomaliyalarının tezliyi təxminən 30%, erkən mərhələdə (iki aya qədər) isə 50% və yuxarıdır.

İnsanlarda bütün növ xromosom və genom mutasiyaları təsvir edilmişdir, o cümlədən anevloidiya iki növ ola bilər - monosomiya və polisomiya. Monosomiya xüsusilə ağırdır.

X xromosomu üçün bütün bədən monosomiyası təsvir edilmişdir. Bu, bədən quruluşunda patoloji dəyişikliklər (qısa boy, qısa boyun), reproduktiv sistemin inkişafında pozğunluqlar (qadınların ikincil cinsi xüsusiyyətlərinin əksəriyyətinin olmaması) ilə xarakterizə olunan qadınlarda özünü göstərən Şereşevski-Törner sindromudur (44 + X). ), zehni məhdudiyyət. Bu anomaliyanın baş vermə tezliyi 1:4000-5000-dir.

Trisomik qadınlar (44 + XXX), bir qayda olaraq, cinsi, fiziki və zehni inkişafın pozulması ilə fərqlənirlər, baxmayaraq ki, bəzi xəstələrdə bu əlamətlər görünməyə bilər. Belə qadınların məhsuldarlıq halları məlumdur. Sindromun tezliyi 1:1000-dir.

Klaynfelter sindromlu kişilər (44+XXY) cinsi vəzilərin inkişafı və fəaliyyətinin pozulması, eunuxoid bədən tipi (çanaqdan daha dar, çiyinlər, bədən tükləri və qadın tipinə uyğun olaraq bədəndə piy yığılması, qol və ayaqların nisbətən uzanması) ilə xarakterizə olunur. bədənə). Beləliklə, daha yüksək artım. Bu əlamətlər bəzi zehni geriləmə ilə birləşərək, yetkinlik dövründən nisbətən normal oğlanda görünür.

Klaynfelter sindromu polisomiya ilə təkcə X xromosomunda (XXX XXXY, XXXXY) deyil, həm də Y xromosomunda (XYY. XXYY. XXYYY) müşahidə olunur. Sindromun tezliyi 1:1000-dir.

Otosomal xəstəliklərdən 21-ci xromosomda trisomiya və ya Daun sindromu ən çox öyrənilən xəstəlikdir. Müxtəlif müəlliflərin fikrincə, Daun sindromlu uşaqların doğuş nisbəti 1:500--700 yeni doğulmuş körpədir və son onilliklərdə trisomiya-21 tezliyi artmışdır.

Daun sindromlu xəstələrin tipik əlamətləri: geniş yastı burun körpüsü olan kiçik burun, epikantuslu maili gözlər - yuxarı göz qapağının üstündən yuxarı əyilmə, deformasiya edilmiş kiçik qulaqcıqlar, yarı açıq ağız, qısa boy, zehni gerilik. Xəstələrin təxminən yarısında ürək xəstəliyi və böyük damarlar var.

Daun sindromlu uşaq sahibi olma riski ilə ananın yaşı arasında birbaşa əlaqə var. Müəyyən edilmişdir ki, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların 22-40%-i 40 yaşdan yuxarı analar tərəfindən doğulur (doğuş yaşında olan qadınların 2-3%-i).

Burada insan geninin və xromosom xəstəliklərinin yalnız bəzi nümunələri nəzərdən keçirilir, lakin bu, onun genetik quruluşunun mürəkkəbliyi və kövrəkliyi haqqında müəyyən bir fikir verir.

İrsi xəstəliklərin qarşısını almağın əsas yolu onların qarşısının alınmasıdır. Bu məqsədlə dünyanın bir çox ölkələrində, o cümlədən Belarusda əhaliyə tibbi genetik məsləhət verən qurumlar şəbəkəsi mövcuddur. İlk növbədə onun xidmətlərindən qohumları genetik cəhətdən zəif olan nikaha daxil olan şəxslər istifadə etməlidirlər.

Qohumlar, 30-40 yaşdan yuxarı şəxslər, habelə zərərli əmək şəraiti olan istehsalatda işləyənlər nikaha daxil olduqda genetik məsləhətləşmə məcburidir. Həkimlər və genetiklər genetik cəhətdən qüsurlu nəslin doğulması riskinin dərəcəsini müəyyən edə və onun intrauterin inkişafı zamanı uşağın üzərində nəzarəti təmin edə biləcəklər. Qeyd etmək lazımdır ki, doğulmamış uşağın anası və ya atasının siqaret, spirtli içki və narkotik istifadəsi ağır irsi xəstəlikləri olan körpənin doğulması ehtimalını kəskin şəkildə artırır.

Xəstə uşağın doğulması halında bəzən onun dərmanı, pəhriz və hormonal müalicəsi mümkündür. Poliomielit irsi xəstəliklərlə mübarizədə tibbin imkanlarını təsdiqləyən bariz nümunə ola bilər. Bu xəstəlik irsi meyl ilə xarakterizə olunur, lakin xəstəliyin birbaşa səbəbi viral infeksiyadır. Xəstəliyin törədicinə qarşı kütləvi immunizasiyanın aparılması ona irsi olaraq meylli olan bütün uşaqları xəstəliyin ağır nəticələrindən xilas etməyə imkan verdi. Pəhriz və hormonal müalicə fenilketonuriya, şəkərli diabet və digər xəstəliklərin müalicəsində uğurla istifadə olunur.

Mühazirə: Tibb üçün genetikanın dəyəri

insan genetikası- Bu, genetikanın alt bölmələrindən biridir, onun çərçivəsində insanlarda dəyişkənlik və irsiyyət qanunları və mexanizmləri üzərində tədqiqatlar aparılır.

Bu elm antropologiya və tibblə sıx əlaqədədir. Aşağıdakılara bölünür:

antropogenetika normal diapazonda olan əlamətlərin irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənən elmdir;

genomda patoloji dəyişikliklərin öyrənilməsi və onların baş verməsinin qarşısının alınması ilə məşğul olan tibbi genetika.

Klinik (tibbi) genetika, xüsusən də tədqiqatlar:

patoloji və normal əlamətlərin təzahür xüsusiyyətləri;

genetik meyl və xarici mühitin təsiri səbəbindən xroniki xəstəliklərin olma ehtimalı.

Onun əsas vəzifələri irsi xarakterli xəstəliklərin müalicəsi, onların öyrənilməsi, qarşısının alınması, aşkarlanması, həmçinin mutagen amillərin insan genomuna təsirinin qarşısının alınması yollarının müəyyən edilməsidir.

Statistika göstərir ki, insan populyasiyalarında genetik xarakterli xəstəliklərin tezliyi 2-4% təşkil edir. Bunlara müxtəlif metabolik pozğunluqlar daxildir və mutasiyalar da müxtəlif orqanların və onların sistemlərinin düzgün inkişafına və disfunksiyasına səbəb olur. Məsələn, dəyişdirilmiş genlər irsi karlıq, altıbarmaqlıq, görmə sinirinin atrofiyası və s.

Fenilalanini tirozinə çevirə bilən bir fermentin strukturunu kodlayan gendəki qüsurla fenilketonuriya xəstəliyi yaranır. Eyni zamanda orqanizmdə toplanan fenilalanin uşağın sinir sisteminə mənfi təsir göstərən müxtəlif toksinlərə çevrilir. Konvulsiv tutmalar, reflekslərin pozulması, zehni inkişafın zəifləməsi var. Onun tezliyi 1:8000-dir.

Daun sindromu, qadınlarda X-xromosom polisomiyası və qametlərin əmələ gəlməsi zamanı xromosom disvergensiyasının pozulması nəticəsində baş verən xromosom xəstəlikləri məlumdur. 700 körpədən 1-də diaqnoz qoyulur.
Bir çox xromosom pozğunluqları o qədər ağırdır ki, uşaqlar doğulurlarsa, çoxsaylı qüsurlara malikdirlər və erkən yaşda ölürlər.

Gen pozğunluqlarının mutagen amilləri

Gen pozğunluqlarının səbəbi fiziki, kimyəvi və bioloji bölünən mutagen amillərdir.

Fiziki. Bunlara müxtəlif növ radiasiya daxildir - günəş ultrabənövşəyi, radioaktiv, onun digər qısa dalğalı formaları, həmçinin həddindən artıq yüksək və ya çox aşağı temperatur.

Kimyəvi. Bu genomik pozğunluqların ən çox yayılmış səbəbidir. Onlar ola bilər:

gübrə kimi istifadə edilən nitratlar və başqaları;

reaktiv oksigen növləri - peroksid də daxil olmaqla;

kənd təsərrüfatı zəhərləri;

bəzi qida əlavələri (siklamatlar və s.);

neft məhsulları;

dərmanlar.

Kosmetikada və gündəlik həyatda nəzarətsiz istifadə edilən bir çox növ kimyəvi maddələr kimi.

Bioloji. Bunlar orqanizmə daxil olan və ya sintez olunan müxtəlif bioloji maddələrdir:

bəzi viruslar və onların toksinləri (qrip, məxmərək, qızılca virusları);

oksidləşmiş lipidlər və bədəndən xaric olmayan digər metabolik məhsullar;

müxtəlif mikroorqanizmlərin antigenləri.

Kimyəvi aktiv maddələr-mutagenlər DNT ilə kompleks birləşmələr yarada bilirlər. Xarici molekullarla “asılmış” belə DNT nəinki transkripsiya və replikasiyada iştirak edə bilmir, o, dəyişir, aqressiv maddələrlə reaksiyaya girir, strukturunun parçalarını itirir, bu da genetik aparatın ciddi pozulmasına səbəb olur.

Hazırda genetik təbabət sahəsində fəal tədqiqatlar aparılır. Hətta 20 il əvvəllə müqayisədə hamiləliyin ilkin mərhələsində dölün genetik pozğunluqlarının diaqnostikasının müxtəlif üsulları işlənib hazırlanaraq praktikada tətbiq edilir və müxtəlif kompleks təhlillər aparılır. İnsan genomunun ardıcıllığı (deşifrəsi) üzərində iş aparılır.

Tədqiqatın nəticələri mutasiya dəyişikliklərinə səbəb ola biləcək kimyəvi birləşmələrin istifadəsini məhdudlaşdıran müxtəlif sənaye və kənd təsərrüfatı üçün yeni standartlar hazırlamağa imkan verir.

Ətraf mühit müxtəlif parametrlərə görə daim nəzarətdə saxlanılır.

İnsan genetikasının mövzusu və vəzifələri. İnsan genetikası və ya tibbi genetika, insanların müxtəlif populyasiyalarında irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini, normal (fiziki, yaradıcı, intellektual qabiliyyətlər) və patoloji əlamətlərin təzahürü və inkişafı xüsusiyyətlərini, xəstəliklərin genetik əvvəlcədən təyinetmədən və ətraf mühitdən asılılığını öyrənir. şərait, o cümlədən sosial şərait.həyat. Tibbi genetikanın formalaşması 1930-cu illərdə başlamışdır. XX əsr, insanlarda əlamətlərin irsiyyətinin digər canlı orqanizmlərdə olduğu kimi eyni qanunlara tabe olduğunu təsdiqləyən faktlar ortaya çıxmağa başladı.

Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, eləcə də ətraf mühit faktorlarının insan irsiyyətinə zərərli təsirinin qarşısının alınması yollarının işlənib hazırlanmasıdır.

İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları. İnsanın irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənərkən aşağıdakı üsullardan istifadə olunur: genealoji, əkiz, sitogenetik, biokimyəvi, dermatoqlifik, somatik hüceyrələrin hibridləşdirilməsi, modelləşdirmə və s.

Genealoji üsul, nəsil şəcərəsinin tərtibi əsasında müəyyən bir ailədə yaxın və uzaq qohumlar arasında qohumluq əlaqələrini aşkar etməyə və normal və ya patoloji əlamətlərin irsiliyini izləməyə imkan verir. Əgər damazlıqlar varsa, onda bir neçə ailə üçün ümumi məlumatlardan istifadə edərək, bir əlamətin irsiyyət növünü - dominant və ya resessiv, cinslə əlaqəli və ya otosomal, həmçinin monogenliyini və ya poligenliyini müəyyən etmək mümkündür. Genealoji üsul bir çox xəstəliklərin, məsələn, diabet, şizofreniya, hemofiliya və s.

Geneoloji üsul irsi xəstəliklərin diaqnozu və tibbi genetik məsləhət üçün istifadə olunur; genetik profilaktikaya (xəstə uşağın doğulmasının qarşısının alınması) və irsi xəstəliklərin erkən qarşısının alınmasına imkan verir.

Əkiz metodu əkizlərdə əlamətlərin inkişafını öyrənməkdən ibarətdir. Mürəkkəb əlamətlərin irsiyyətində genotipin rolunu müəyyən etməyə, həmçinin tərbiyə, təlim və s. kimi amillərin təsirini qiymətləndirməyə imkan verir.

Məlumdur ki, insanlarda əkizlər eyni (monozigot) və qardaş (diziqot) olur. Eyni və ya eyni əkizlər bir sperma ilə döllənmiş bir yumurtadan inkişaf edir. Həmişə eyni cinsdəndirlər və eyni genotipə sahib olduqları üçün bir-birlərinə heyrətamiz dərəcədə bənzəyirlər. Üstəlik, eyni qan qrupu, eyni barmaq izləri və əl yazısı var, hətta valideynləri belə onları çaşdırır, it qoxusuna görə fərqləndirmirlər. Yalnız eyni əkizlər orqan transplantasiyasında 100% müvəffəqiyyətli olur, çünki onlar eyni zülal dəstinə malikdirlər və köçürülən toxumalar rədd edilmir. İnsanlarda eyni əkizlərin nisbəti onların ümumi sayının təxminən 35-38%-ni təşkil edir.

Qardaş və ya dizygotik əkizlər eyni vaxtda fərqli spermatozoidlər tərəfindən döllənmiş iki fərqli yumurtadan inkişaf edir. Dizigotik əkizlər eyni və ya fərqli cinsdən ola bilər və genetik nöqteyi-nəzərdən onlar adi qardaş və bacılardan çox oxşar deyillər.

Eyni əkizlərin həyatı boyu öyrənilməsi, xüsusən də onlar müxtəlif sosial-iqtisadi və təbii-iqlim şəraitlərində yaşayırlarsa, maraqlıdır, çünki fiziki və əqli xüsusiyyətlərin inkişafındakı fərqlər müxtəlif genotiplərlə deyil, onların təsiri ilə izah olunur. ətraf mühit şəraiti.

Sitogenetik üsul sağlam və xəstə insanlarda xromosomların strukturunun mikroskopik müayinəsinə əsaslanır. Sitogenetik nəzarət anevloidiya və müxtəlif xromosomların yenidən qurulması ilə əlaqəli bir sıra irsi xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur. O, həmçinin hüceyrə quruluşunun yaşa bağlı dinamikasının tədqiqi əsasında toxuma qocalmasını öyrənməyə, ətraf mühit amillərinin insanlara mutagen təsirini təyin etməyə və s.

Son illərdə mədəniyyətdə somatik hüceyrələrin hibridləşdirilməsi ilə açılan insan genetik analizinin imkanları ilə əlaqədar sitogenetik üsul böyük əhəmiyyət kəsb etmişdir. Hüceyrələrin spesifik hibridlərinin (məsələn, insan və siçan) əldə edilməsi, yönəldilmiş xaçların qeyri-mümkünlüyü ilə bağlı problemlərin həllinə daha çox yaxınlaşmağa, müəyyən bir xromosomda bir genin lokallaşdırılmasına, bir sıra simvollar üçün əlaqə qrupu yaratmağa imkan verir. və s. geneoloji metodun sitogenetik üsulla, həmçinin gen mühəndisliyinin ən son üsulları ilə birləşdirilməsi insanlarda gen xəritəsinin yaradılması prosesini xeyli sürətləndirmişdir.

İnsan irsiyyətini öyrənmək üçün biokimyəvi üsullar, məsələn, bioloji mayelərin (qan, sidik, amniotik maye) keyfiyyət və ya kəmiyyət analizi ilə öyrənilməsindən istifadə etməklə bir sıra metabolik xəstəliklərin (karbohidrat, amin turşusu, lipid və s.) aşkarlanmasına kömək edir. Bu xəstəliklərin səbəbi müəyyən fermentlərin fəaliyyətində dəyişiklikdir.

Biokimyəvi üsulların köməyi ilə mutant genlərin təzahürünün nəticəsi olan 500-ə yaxın molekulyar xəstəlik aşkar edilmişdir. Müxtəlif növ xəstəliklərlə ya anormal protein-fermentin özünü müəyyən etmək, ya da ara metabolik məhsulları yaratmaq mümkündür. Biyokimyəvi analizlərin nəticələrinə əsasən xəstəliyin diaqnozunu qoymaq və müalicə üsullarını müəyyən etmək mümkündür. Erkən diaqnoz və postembrional inkişafın ilk mərhələlərində müxtəlif diyetlərdən istifadə bəzi xəstəlikləri sağalda bilər və ya ən azı ferment sistemləri qüsurlu xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirə bilər.

Hər hansı digər fənlər kimi, müasir insan genetikası da əlaqəli elmlərin metodlarından istifadə edir: fiziologiya, molekulyar biologiya, gen mühəndisliyi, bioloji və riyazi modelləşdirmə və s. Tibbi genetikanın problemlərinin həllində mühüm yer ontogenetik metoddur ki, bu da bizə imkan verir. fərdi inkişafın gedişində normal və patoloji əlamətlərin inkişafını nəzərə almaq.

İnsanın irsi xəstəlikləri, onların müalicəsi və qarşısının alınması. Bu günə qədər insanda 2000-dən çox irsi xəstəlik qeydə alınıb və onların əksəriyyəti psixi pozğunluqlarla bağlıdır. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, yeni diaqnostik üsulların tətbiqi sayəsində hər il orta hesabla üç yeni irsi xəstəlik qeydə alınır ki, bu da hər hansı ixtisas üzrə həkimin təcrübəsində baş verir: terapevt, cərrah, nevropatoloq, mama-ginekoloq, pediatr. , endokrinoloq və s. İrsiyyətlə qətiyyən əlaqəsi olmayan xəstəliklər praktiki olaraq mövcud deyil. Müxtəlif xəstəliklərin (viral, bakterial, göbələk infeksiyaları və hətta zədələr) gedişi və onlardan sonra sağalma müəyyən dərəcədə insanın irsi immunoloji, fizioloji, davranış və psixi xüsusiyyətlərindən asılıdır.

Şərti olaraq irsi xəstəlikləri üç böyük qrupa bölmək olar: metabolik xəstəliklər, adətən gen mutasiyaları nəticəsində yaranan molekulyar xəstəliklər və xromosom xəstəlikləri.

Gen mutasiyaları və metabolik pozğunluqlar. Gen mutasiyaları müəyyən fermentlərin aktivliyinin artması və ya azalması ilə ifadə edilə bilər, onların olmamasına qədər. Fenotipik olaraq, bu cür mutasiyalar, müvafiq biokimyəvi reaksiya məhsulunun olmaması və ya artıqlığı ilə müəyyən edilən irsi metabolik xəstəliklər kimi özünü göstərir.

Gen mutasiyaları fenotipik təzahürlərinə görə, yəni pozulmuş amin turşusu, karbohidrat, lipid, mineral maddələr mübadiləsi və nuklein turşusu mübadiləsi ilə əlaqəli xəstəliklər kimi təsnif edilir.

Amin turşusu mübadiləsinin pozulmasına misal olaraq Qərbi Avropada 1:25.000 tezliyi ilə baş verən nisbətən zərərsiz bir xəstəlik olan albinizmi göstərmək olar. Xəstəliyin səbəbi tirozinaz fermentində qüsurdur, bunun nəticəsində tirozinin melaninə çevrilməsi bloklanır. Albinosların südlü dərisi, çox açıq saçları var və irisdə piqment yoxdur. Onlar günəş işığına qarşı artan həssaslığa malikdirlər, bu da onlarda iltihablı dəri xəstəliklərinə səbəb olur.

Karbohidrat mübadiləsinin ən çox yayılmış xəstəliklərindən biri şəkərli diabetdir. Bu xəstəlik insulin hormonunun çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir ki, bu da glikogenin formalaşmasının pozulmasına və qanda qlükoza səviyyəsinin artmasına səbəb olur.

Bir sıra patoloji əlamətlər (hipertoniya, ateroskleroz, podaqra və s.) bir deyil, bir neçə gen (polimerləşmə fenomeni) ilə müəyyən edilir. Bunlar ekoloji şəraitdən daha çox asılı olan irsi meylli xəstəliklərdir: əlverişli şəraitdə bu cür xəstəliklər özünü göstərməyə bilər.

Xromosom xəstəlikləri. Bu tip irsi xəstəlik xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik ilə əlaqələndirilir. Yenidoğulmuşlarda xromosom anomaliyalarının tezliyi 0,6 ilə 1% arasındadır və 8-12 həftəlik mərhələdə embrionların təxminən 3% -i bunlara malikdir. Spontan düşüklər arasında xromosom anomaliyalarının tezliyi təxminən 30%, erkən mərhələdə (iki aya qədər) isə 50% və yuxarıdır.

İnsanlarda bütün növ xromosom və genom mutasiyaları təsvir edilmişdir, o cümlədən anevloidiya iki növ ola bilər - monosomiya və polisomiya. Monosomiya xüsusilə ağırdır.

X xromosomu üçün bütün bədən monosomiyası təsvir edilmişdir. Bu, bədən quruluşunda patoloji dəyişikliklər (qısa boy, qısa boyun), reproduktiv sistemin inkişafında pozğunluqlar (qadınların ikincil cinsi xüsusiyyətlərinin əksəriyyətinin olmaması) ilə xarakterizə olunan qadınlarda özünü göstərən Şereşevski-Törner sindromudur (44 + X). ), zehni məhdudiyyət. Bu anomaliyanın baş vermə tezliyi 1:4000-5000-dir.

Trisomik qadınlar (44 + XXX), bir qayda olaraq, cinsi, fiziki və zehni inkişafın pozulması ilə fərqlənirlər, baxmayaraq ki, bəzi xəstələrdə bu əlamətlər görünməyə bilər. Belə qadınların məhsuldarlıq halları məlumdur. Sindromun tezliyi 1:1000-dir.

Klaynfelter sindromlu kişilər (44+XXY) cinsi vəzilərin inkişafı və fəaliyyətinin pozulması, eunuxoid bədən tipi (çanaqdan daha dar, çiyinlər, bədən tükləri və qadın tipinə uyğun olaraq bədəndə piy yığılması, qol və ayaqların nisbətən uzanması) ilə xarakterizə olunur. bədənə). Beləliklə, daha yüksək artım. Bu əlamətlər bəzi zehni geriləmə ilə birləşərək, yetkinlik dövründən nisbətən normal oğlanda görünür.

Klaynfelter sindromu polisomiya ilə təkcə X xromosomunda (XXX XXXY, XXXXY) deyil, həm də Y xromosomunda (XYY. XXYY. XXYYY) müşahidə olunur. Sindromun tezliyi 1:1000-dir.

Otosomal xəstəliklərdən 21-ci xromosomda trisomiya və ya Daun sindromu ən çox öyrənilən xəstəlikdir. Müxtəlif müəlliflərin fikrincə, Daun sindromlu uşaqların doğuş nisbəti 1:500-700 yeni doğulmuş körpədir və son onilliklərdə trisomiya-21 tezliyi artmışdır.

Daun sindromlu xəstələrin tipik əlamətləri: geniş yastı burun körpüsü olan kiçik burun, epikantuslu maili gözlər - yuxarı göz qapağının üstündən yuxarı əyilmə, deformasiya edilmiş kiçik qulaqcıqlar, yarı açıq ağız, qısa boy, zehni gerilik. Xəstələrin təxminən yarısında ürək xəstəliyi və böyük damarlar var.

Daun sindromlu uşaq sahibi olma riski ilə ananın yaşı arasında birbaşa əlaqə var. Müəyyən edilmişdir ki, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların 22-40%-i 40 yaşdan yuxarı analar tərəfindən doğulur (doğuş yaşında olan qadınların 2-3%-i).

Burada insan geninin və xromosom xəstəliklərinin yalnız bəzi nümunələri nəzərdən keçirilir, lakin bu, onun genetik quruluşunun mürəkkəbliyi və kövrəkliyi haqqında müəyyən bir fikir verir.

İrsi xəstəliklərin qarşısını almağın əsas yolu onların qarşısının alınmasıdır. Bu məqsədlə dünyanın bir çox ölkələrində, o cümlədən Belarusda əhaliyə tibbi genetik məsləhət verən qurumlar şəbəkəsi mövcuddur. İlk növbədə onun xidmətlərindən qohumları genetik cəhətdən zəif olan nikaha daxil olan şəxslər istifadə etməlidirlər.

Qohumlar, 30-40 yaşdan yuxarı şəxslər, habelə zərərli əmək şəraiti olan istehsalatda işləyənlər nikaha daxil olduqda genetik məsləhətləşmə məcburidir. Həkimlər və genetiklər genetik cəhətdən qüsurlu nəslin doğulması riskinin dərəcəsini müəyyən edə və onun intrauterin inkişafı zamanı uşağın üzərində nəzarəti təmin edə biləcəklər. Qeyd etmək lazımdır ki, doğulmamış uşağın anası və ya atasının siqaret, spirtli içki və narkotik istifadəsi ağır irsi xəstəlikləri olan körpənin doğulması ehtimalını kəskin şəkildə artırır.

Xəstə uşağın doğulması halında bəzən onun dərmanı, pəhriz və hormonal müalicəsi mümkündür. Poliomielit irsi xəstəliklərlə mübarizədə tibbin imkanlarını təsdiqləyən bariz nümunə ola bilər. Bu xəstəlik irsi meyl ilə xarakterizə olunur, lakin xəstəliyin birbaşa səbəbi viral infeksiyadır. Xəstəliyin törədicinə qarşı kütləvi immunizasiyanın aparılması ona irsi olaraq meylli olan bütün uşaqları xəstəliyin ağır nəticələrindən xilas etməyə imkan verdi. Pəhriz və hormonal müalicə fenilketonuriya, şəkərli diabet və digər xəstəliklərin müalicəsində uğurla istifadə olunur.

Təbabətin və cəmiyyətin inkişafındakı irəliləyiş xəstələnmə, ölüm və sosial dezaptasiyada (əlillik) genetik cəhətdən müəyyən edilmiş patologiyanın payının nisbi artmasına səbəb olur.

İrsi xəstəliklərin 4000-dən çox nozoloji forması məlumdur. Uşaqların təxminən 5-5,5%-i irsi və ya anadangəlmə xəstəliklərlə doğulur.

Uşaqlarda irsi patologiyanın növü və yayılması

Yaşla, irsi patologiyanın "profili" dəyişir, lakin patologiyanın "yükü" azalmır. Uşaqlıqda ölüm hallarına görə irsi xəstəliklərin ağır formalarının tezliyi azalsa da, yetkinlik dövründə və daha sonra yeni xəstəliklər yaranır. 20-30 ildən sonra irsi meylli xəstəliklər görünməyə başlayır.

Spontan abortların yarısı genetik səbəblərdən qaynaqlanır.

Perinatal və neonatal ölüm hallarının ən azı 30%-i anadangəlmə qüsurlar və digər təzahürləri olan irsi xəstəliklərlə bağlıdır. Ümumilikdə uşaq ölümünün səbəblərinin təhlili də genetik faktorların əhəmiyyətli əhəmiyyətini göstərir.

İnkişaf etmiş ölkələrdə irsi və anadangəlmə xəstəliklərin uşaq və uşaq ölümünə töhfəsi (ÜST-ə görə)

Bütün xəstəxana çarpayılarının ən azı 25% -ni irsi meylli xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələr tutur.

Bildiyiniz kimi, inkişaf etmiş ölkələrdə sosial xərclərin əhəmiyyətli hissəsi uşaqlıqdan əlilliyi olan insanların təminatına yönəldilir. Uşaqlıqda əlillik hallarının etiologiyası və patogenezində genetik faktorların rolu çox böyükdür.

Geniş yayılmış xəstəliklərin (ürəyin işemik xəstəliyi, əsas hipertoniya, mədə və onikibarmaq bağırsağın peptik xorası, psoriaz, bronxial astma və s.) yaranmasında irsi meylliliyin əhəmiyyətli rolu sübut edilmişdir. Buna görə də bütün ixtisaslar üzrə həkimlərin təcrübəsində rast gəlinən bu qrup xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması üçün onların baş verməsində və inkişafında ekoloji və irsi amillərin qarşılıqlı təsir mexanizmlərini bilmək lazımdır.

Tibbi genetika insan patologiyasında bioloji və ətraf mühit amillərinin (o cümlədən spesifik) qarşılıqlı təsirini anlamağa kömək edir.

İnsan öz təkamülü boyu heç vaxt rastlaşmamış yeni ekoloji amillərlə qarşılaşır, böyük sosial və ekoloji yüklər (informasiyanın həddindən artıq olması, stress, atmosferin çirklənməsi və s.) yaşayır. Eyni zamanda, inkişaf etmiş ölkələrdə tibbi xidmət yaxşılaşır, həyat səviyyəsi yüksəlir ki, bu da seçimin istiqamətini və intensivliyini dəyişir. Yeni mühit mutasiya prosesinin səviyyəsini artıra və ya genlərin ifadəsini dəyişə bilər. Hər ikisi də irsi patologiyanın əlavə görünüşünə səbəb olacaqdır.

Tibbi genetikanın əsaslarını bilmək həkimə xəstəliyin fərdi gedişatının mexanizmlərini başa düşməyə və müvafiq müalicə üsullarını seçməyə imkan verir. Tibbi genetik biliklər əsasında irsi xəstəliklərin diaqnostikası bacarıqları, həmçinin xəstələri və onların ailə üzvlərini irsi patologiyanın ilkin və ikincili profilaktikası üçün tibbi genetik konsultasiyaya göndərmək bacarığı əldə edilir.

Tibbi genetik biliklərin əldə edilməsi tibb peşəsi üçün tam zəruri olan yeni tibbi və bioloji kəşflərin qavranılmasında aydın təlimatların formalaşmasına kömək edir, çünki elmin tərəqqisi klinik praktikanı tez və dərindən dəyişir.

Uzun müddət irsi xəstəliklər müalicəyə cavab vermədi və qarşısının alınmasının yeganə üsulu uşaq sahibi olmaqdan çəkinmək tövsiyəsi idi. O vaxtlar getdi.

Müasir tibbi genetika irsi xəstəliklərin erkən, presimptomatik (preklinik) və hətta prenatal diaqnostika üsulları ilə silahlanmış klinisyenlərə malikdir. İmplantasiyadan əvvəl (embrionun implantasiyasına qədər) diaqnostika üsulları intensiv şəkildə inkişaf etdirilir və bəzi mərkəzlərdə artıq tətbiq olunur.

İrsi xəstəliklərin patogenezinin molekulyar mexanizmlərinin başa düşülməsi və yüksək tibbi texnologiyalar patologiyanın bir çox formalarının uğurlu müalicəsini təmin etmişdir.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün əlaqəli sistem inkişaf etmişdir: tibbi genetik məsləhət, prekonsepsiya profilaktikası, prenatal diaqnostika, yeni doğulmuş uşaqlarda pəhriz və dərman korreksiyası ilə düzəldilə bilən irsi metabolik xəstəliklərin kütləvi diaqnostikası, xəstələrin və onların ailələrinin klinik müayinəsi. Bu sistemin tətbiqi anadangəlmə qüsurlu və irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğulma tezliyini 60-70% azaldır. Həkimlər və ictimai səhiyyə təşkilatçıları tibbi genetikanın nailiyyətlərinin həyata keçirilməsində fəal iştirak edə bilərlər.

Genetikanın tibb və sağlamlıq üçün əhəmiyyəti

İnsan genetikasının mövzusu və vəzifələri. İnsan genetikası və ya tibbi genetika, insanların müxtəlif populyasiyalarında irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini, normal (fiziki, yaradıcı, intellektual qabiliyyətlər) və patoloji əlamətlərin təzahürü və inkişafı xüsusiyyətlərini, xəstəliklərin genetik əvvəlcədən təyinetmədən və ətraf mühitdən asılılığını öyrənir. şərait, o cümlədən sosial şərait.həyat. Tibbi genetikanın formalaşması 1930-cu illərdə başlamışdır. XX əsr, insanlarda əlamətlərin irsiyyətinin digər canlı orqanizmlərdə olduğu kimi eyni qanunlara tabe olduğunu təsdiqləyən faktlar ortaya çıxmağa başladı.

Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, eləcə də ətraf mühit faktorlarının insan irsiyyətinə zərərli təsirinin qarşısının alınması yollarının işlənib hazırlanmasıdır.

İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları. İnsanın irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənərkən aşağıdakı üsullardan istifadə olunur: genealoji, əkiz, sitogenetik, biokimyəvi, dermatoqlifik, somatik hüceyrələrin hibridləşdirilməsi, modelləşdirmə və s.

Genealoji üsul, nəsil şəcərəsinin tərtibi əsasında bu ailənin yaxın və uzaq qohumları arasında qohumluq əlaqələrini aşkarlamağa və normal və ya patoloji əlamətlərin irsiyyətini izləməyə imkan verir. Əgər damazlıqlar varsa, onda bir neçə ailə üçün ümumi məlumatlardan istifadə edərək, bir əlamətin irsiyyət növünü - dominant və ya resessiv, cinslə əlaqəli və ya otosomal, həmçinin monogenliyini və ya poligenliyini müəyyən etmək mümkündür. Genealoji üsul bir çox xəstəliklərin, məsələn, diabet, şizofreniya, hemofiliya və s.

Geneoloji üsul irsi xəstəliklərin diaqnozu və tibbi genetik məsləhət üçün istifadə olunur; genetik profilaktikaya (xəstə uşağın doğulmasının qarşısının alınması) və irsi xəstəliklərin erkən qarşısının alınmasına imkan verir.

Əkiz metodu əkizlərdə əlamətlərin inkişafını öyrənməkdən ibarətdir. Mürəkkəb əlamətlərin irsiyyətində genotipin rolunu müəyyən etməyə, həmçinin tərbiyə, təlim və s. kimi amillərin təsirini qiymətləndirməyə imkan verir.

Məlumdur ki, insanlarda əkizlər eyni (monozigot) və qardaş (diziqot) olur. Eyni və ya eyni əkizlər bir sperma ilə döllənmiş bir yumurtadan inkişaf edir. Həmişə eyni cinsdəndirlər və eyni genotipə sahib olduqları üçün bir-birlərinə heyrətamiz dərəcədə bənzəyirlər. Üstəlik, eyni qan qrupu, eyni barmaq izləri və əl yazısı var, hətta valideynləri belə onları çaşdırır, it qoxusuna görə fərqləndirmirlər. Yalnız eyni əkizlər orqan transplantasiyasında 100% müvəffəqiyyətli olur, çünki onlar eyni zülal dəstinə malikdirlər və köçürülən toxumalar rədd edilmir. İnsanlarda eyni əkizlərin nisbəti onların ümumi sayının təxminən 35-38%-ni təşkil edir.

Qardaş və ya dizygotik əkizlər eyni vaxtda fərqli spermatozoidlər tərəfindən döllənmiş iki fərqli yumurtadan inkişaf edir. Dizigotik əkizlər eyni və ya fərqli cinsdən ola bilər və genetik nöqteyi-nəzərdən onlar adi qardaş və bacılardan çox oxşar deyillər.

Eyni əkizlərin həyatı boyu öyrənilməsi, xüsusən də onlar müxtəlif sosial-iqtisadi və təbii-iqlim şəraitlərində yaşayırlarsa, maraqlıdır, çünki fiziki və əqli xüsusiyyətlərin inkişafındakı fərqlər müxtəlif genotiplərlə deyil, onların təsiri ilə izah olunur. ətraf mühit şəraiti.

Sitogenetik üsul sağlam və xəstə insanlarda xromosomların strukturunun mikroskopik müayinəsinə əsaslanır. Sitogenetik nəzarət anevloidiya və müxtəlif xromosomların yenidən qurulması ilə əlaqəli bir sıra irsi xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur. O, həmçinin hüceyrə quruluşunun yaşa bağlı dinamikasının tədqiqi əsasında toxuma qocalmasını öyrənməyə, ətraf mühit amillərinin insanlara mutagen təsirini təyin etməyə və s.

Son illərdə mədəniyyətdə somatik hüceyrələrin hibridləşdirilməsi ilə açılan insan genetik analizinin imkanları ilə əlaqədar sitogenetik üsul böyük əhəmiyyət kəsb etmişdir. Hüceyrələrin spesifik hibridlərinin (məsələn, insan və siçan) əldə edilməsi, yönəldilmiş xaçların qeyri-mümkünlüyü ilə bağlı problemlərin həllinə daha çox yaxınlaşmağa, müəyyən bir xromosomda bir genin lokallaşdırılmasına, bir sıra simvollar üçün əlaqə qrupu yaratmağa imkan verir. və s. geneoloji metodun sitogenetik üsulla, həmçinin gen mühəndisliyinin ən son üsulları ilə birləşdirilməsi insanlarda gen xəritəsinin yaradılması prosesini xeyli sürətləndirmişdir.

İnsan irsiyyətini öyrənmək üçün biokimyəvi üsullar, məsələn, bioloji mayelərin (qan, sidik, amniotik maye) keyfiyyət və ya kəmiyyət analizi ilə öyrənilməsindən istifadə etməklə bir sıra metabolik xəstəliklərin (karbohidrat, amin turşusu, lipid və s.) aşkarlanmasına kömək edir. Bu xəstəliklərin səbəbi müəyyən fermentlərin fəaliyyətində dəyişiklikdir.

Biokimyəvi üsulların köməyi ilə mutant genlərin təzahürünün nəticəsi olan 500-ə yaxın molekulyar xəstəlik aşkar edilmişdir. Müxtəlif növ xəstəliklərlə ya anormal protein-fermentin özünü müəyyən etmək, ya da ara metabolik məhsulları yaratmaq mümkündür. Biyokimyəvi analizlərin nəticələrinə əsasən xəstəliyin diaqnozunu qoymaq və müalicə üsullarını müəyyən etmək mümkündür. Erkən diaqnoz və postembrional inkişafın ilk mərhələlərində müxtəlif diyetlərdən istifadə bəzi xəstəlikləri sağalda bilər və ya ən azı ferment sistemləri qüsurlu xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirə bilər.

Hər hansı digər fənlər kimi, müasir insan genetikası da əlaqəli elmlərin metodlarından istifadə edir: fiziologiya, molekulyar biologiya, gen mühəndisliyi, bioloji və riyazi modelləşdirmə və s. Tibbi genetikanın problemlərinin həllində mühüm yer ontogenetik metoddur ki, bu da bizə imkan verir. fərdi inkişafın gedişində normal və patoloji əlamətlərin inkişafını nəzərə almaq.

İnsanın irsi xəstəlikləri, onların müalicəsi və qarşısının alınması. Bu günə qədər insanda 2000-dən çox irsi xəstəlik qeydə alınıb və onların əksəriyyəti psixi pozğunluqlarla bağlıdır. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, yeni diaqnostik üsulların tətbiqi sayəsində hər il orta hesabla üç yeni irsi xəstəlik qeydə alınır ki, bu da hər hansı ixtisas üzrə həkimin təcrübəsində baş verir: terapevt, cərrah, nevropatoloq, mama-ginekoloq, pediatr. , endokrinoloq və s. İrsiyyətlə qətiyyən əlaqəsi olmayan xəstəliklər praktiki olaraq mövcud deyil. Müxtəlif xəstəliklərin (viral, bakterial, göbələk infeksiyaları və hətta zədələr) gedişi və onlardan sonra sağalma müəyyən dərəcədə insanın irsi immunoloji, fizioloji, davranış və psixi xüsusiyyətlərindən asılıdır.

Şərti olaraq irsi xəstəlikləri üç böyük qrupa bölmək olar: metabolik xəstəliklər, adətən gen mutasiyaları nəticəsində yaranan molekulyar xəstəliklər və xromosom xəstəlikləri.

Gen mutasiyaları və metabolik pozğunluqlar. Gen mutasiyaları müəyyən fermentlərin aktivliyinin artması və ya azalması ilə ifadə edilə bilər, onların olmamasına qədər. Fenotipik olaraq, bu cür mutasiyalar, müvafiq biokimyəvi reaksiya məhsulunun olmaması və ya artıqlığı ilə müəyyən edilən irsi metabolik xəstəliklər kimi özünü göstərir.

Gen mutasiyaları fenotipik təzahürlərinə görə, yəni pozulmuş amin turşusu, karbohidrat, lipid, mineral maddələr mübadiləsi və nuklein turşusu mübadiləsi ilə əlaqəli xəstəliklər kimi təsnif edilir.

Amin turşusu mübadiləsinin pozulmasına misal olaraq Qərbi Avropada 1:25.000 tezliyi ilə baş verən nisbətən zərərsiz bir xəstəlik olan albinizmi göstərmək olar. Xəstəliyin səbəbi tirozinaz fermentində qüsurdur, bunun nəticəsində tirozinin melaninə çevrilməsi bloklanır. Albinosların südlü dərisi, çox açıq saçları var və irisdə piqment yoxdur. Onlar günəş işığına qarşı artan həssaslığa malikdirlər, bu da onlarda iltihablı dəri xəstəliklərinə səbəb olur.

Karbohidrat mübadiləsinin ən çox yayılmış xəstəliklərindən biri şəkərli diabetdir. Bu xəstəlik insulin hormonunun çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir ki, bu da glikogenin formalaşmasının pozulmasına və qanda qlükoza səviyyəsinin artmasına səbəb olur.

Bir sıra patoloji əlamətlər (hipertoniya, ateroskleroz, podaqra və s.) bir deyil, bir neçə gen (polimerləşmə fenomeni) ilə müəyyən edilir. Bunlar ekoloji şəraitdən daha çox asılı olan irsi meylli xəstəliklərdir: əlverişli şəraitdə bu cür xəstəliklər özünü göstərməyə bilər.

Xromosom xəstəlikləri. Bu tip irsi xəstəlik xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik ilə əlaqələndirilir. Yenidoğulmuşlarda xromosom anomaliyalarının tezliyi 0,6 ilə 1% arasındadır və 8-12 həftəlik mərhələdə embrionların təxminən 3% -i bunlara malikdir. Spontan düşüklər arasında xromosom anomaliyalarının tezliyi təxminən 30%, erkən mərhələdə (iki aya qədər) isə 50% və yuxarıdır.

İnsanlarda bütün növ xromosom və genom mutasiyaları təsvir edilmişdir, o cümlədən anevloidiya iki növ ola bilər - monosomiya və polisomiya. Monosomiya xüsusilə ağırdır.

X xromosomu üçün bütün bədən monosomiyası təsvir edilmişdir. Bu, bədən quruluşunda patoloji dəyişikliklər (qısa boy, qısa boyun), reproduktiv sistemin inkişafında pozğunluqlar (qadınların ikincil cinsi xüsusiyyətlərinin əksəriyyətinin olmaması) ilə xarakterizə olunan qadınlarda özünü göstərən Şereşevski-Törner sindromudur (44 + X). ), zehni məhdudiyyət. Bu anomaliyanın baş vermə tezliyi 1:4000-5000-dir.

Trisomik qadınlar (44 + XXX), bir qayda olaraq, cinsi, fiziki və zehni inkişafın pozulması ilə fərqlənirlər, baxmayaraq ki, bəzi xəstələrdə bu əlamətlər görünməyə bilər. Belə qadınların məhsuldarlıq halları məlumdur. Sindromun tezliyi 1:1000-dir.

Klaynfelter sindromlu kişilər (44+XXY) cinsi vəzilərin inkişafı və fəaliyyətinin pozulması, eunuxoid bədən tipi (çanaqdan daha dar, çiyinlər, bədən tükləri və qadın tipinə uyğun olaraq bədəndə piy yığılması, qol və ayaqların nisbətən uzanması) ilə xarakterizə olunur. bədənə). Beləliklə, daha yüksək artım. Bu əlamətlər bəzi zehni geriləmə ilə birləşərək, yetkinlik dövründən nisbətən normal oğlanda görünür.

Klaynfelter sindromu polisomiya ilə təkcə X xromosomunda (XXX XXXY, XXXXY) deyil, həm də Y xromosomunda (XYY. XXYY. XXYYY) müşahidə olunur. Sindromun tezliyi 1:1000-dir.

Otosomal xəstəliklərdən 21-ci xromosomda trisomiya və ya Daun sindromu ən çox öyrənilmişdir. Müxtəlif müəlliflərin fikrincə, Daun sindromlu uşaqların doğuş nisbəti 1:500--700 yeni doğulmuş körpədir və son onilliklərdə trisomiya-21 tezliyi artmışdır.

Daun sindromlu xəstələrin tipik əlamətləri: geniş yastı burun körpüsü olan kiçik burun, epikantuslu maili gözlər - yuxarı göz qapağının üstündən yuxarı əyilmə, deformasiya edilmiş kiçik qulaqcıqlar, yarı açıq ağız, qısa boy, zehni gerilik. Xəstələrin təxminən yarısında ürək xəstəliyi və böyük damarlar var.

Daun sindromlu uşaq sahibi olma riski ilə ananın yaşı arasında birbaşa əlaqə var. Müəyyən edilmişdir ki, bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların 22-40%-i 40 yaşdan yuxarı analar tərəfindən doğulur (doğuş yaşında olan qadınların 2-3%-i).

Burada insan geninin və xromosom xəstəliklərinin yalnız bəzi nümunələri nəzərdən keçirilir, lakin bu, onun genetik quruluşunun mürəkkəbliyi və kövrəkliyi haqqında müəyyən bir fikir verir.

İrsi xəstəliklərin qarşısını almağın əsas yolu onların qarşısının alınmasıdır. Bu məqsədlə dünyanın bir çox ölkələrində, o cümlədən Belarusda əhaliyə tibbi genetik məsləhət verən qurumlar şəbəkəsi mövcuddur. İlk növbədə onun xidmətlərindən qohumları genetik cəhətdən zəif olan nikaha daxil olan şəxslər istifadə etməlidirlər.

Qohumlar, 30-40 yaşdan yuxarı şəxslər, habelə zərərli əmək şəraiti olan istehsalatda işləyənlər nikaha daxil olduqda genetik məsləhətləşmə məcburidir. Həkimlər və genetiklər genetik cəhətdən qüsurlu nəslin doğulması riskinin dərəcəsini müəyyən edə və onun intrauterin inkişafı zamanı uşağın üzərində nəzarəti təmin edə biləcəklər. Qeyd etmək lazımdır ki, doğulmamış uşağın anası və ya atasının siqaret, spirtli içki və narkotik istifadəsi ağır irsi xəstəlikləri olan körpənin doğulması ehtimalını kəskin şəkildə artırır.

Xəstə uşağın doğulması halında bəzən onun dərmanı, pəhriz və hormonal müalicəsi mümkündür. Poliomielit irsi xəstəliklərlə mübarizədə tibbin imkanlarını təsdiqləyən bariz nümunə ola bilər. Bu xəstəlik irsi meyl ilə xarakterizə olunur, lakin xəstəliyin birbaşa səbəbi viral infeksiyadır. Xəstəliyin törədicinə qarşı kütləvi immunizasiyanın aparılması ona irsi olaraq meylli olan bütün uşaqları xəstəliyin ağır nəticələrindən xilas etməyə imkan verdi. Pəhriz və hormonal müalicə fenilketonuriya, şəkərli diabet və digər xəstəliklərin müalicəsində uğurla istifadə olunur.