съдържащи гени. Името "хромозома" произлиза от гръцките думи (chrōma - цвят, цвят и soma - тяло) и се дължи на факта, че по време на клетъчното делене те се оцветяват интензивно в присъствието на основни багрила (например анилин).

Много учени от началото на 20-ти век са мислили за въпроса: „Колко хромозоми има човек?“. Така че до 1955 г. всички " умове на човечеството" бяха убедени, че броят на хромозомите в човека е 48, т.е. 24 двойки. Причината е, че Теофилус Пейнтър (тексаски учен) неправилно ги е преброил в препаративни участъци на човешки тестиси по съдебно решение (1921 г.). В бъдеще други учени, използвайки различни методи за броене, също стигнаха до това мнение. Дори след като са разработили метод за разделяне на хромозоми, изследователите не оспорват резултата на Пейнтър. Грешката е открита от учените Albert Levan и Jo-Hin Tjo през 1955 г., които точно изчисляват колко двойки хромозоми има човек, а именно 23 (при изчислението им е използвана по-модерна техника).

Соматичните и зародишните клетки съдържат различен набор от хромозоми в биологичните видове, което не може да се каже за морфологичните характеристики на хромозомите, които са постоянни. имат удвоен (диплоиден набор), който е разделен на двойки идентични (хомоложни) хромозоми, които са сходни по морфология (структура) и размер. Винаги едната част е по бащина, другата по майчина линия. Човешките зародишни клетки (гамети) са представени от хаплоиден (единичен) набор от хромозоми. Когато едно яйце се оплоди, те се обединяват в едно ядро ​​на зиготата от хаплоидни набори от женски и мъжки гамети. Това възстановява двойния комплект. Може да се каже с точност колко хромозоми има човек - има 46 от тях, като 22 двойки от тях са автозоми и една двойка е полови хромозоми (гонозоми). Половите различия имат както морфологични, така и структурни (състав на гени). В женския организъм една двойка гонозоми съдържа две X хромозоми (XX двойка), а в мъжкия организъм една X и една Y хромозома (XY двойка).

Морфологично хромозомите се променят по време на клетъчното делене, когато се удвояват (с изключение на зародишните клетки, в които не се случва удвояване). Това се повтаря много пъти, но не се наблюдава промяна в хромозомния набор. Хромозомите са най-видими в един от етапите на клетъчното делене (метафаза). В тази фаза хромозомите са представени от две надлъжно разделени образувания (сестрински хроматиди), които се стесняват и обединяват в областта на така наречената първична констрикция или центромер (задължителен елемент на хромозомата). Теломерите са краищата на хромозомата. Структурно човешките хромозоми са представени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), която кодира гените, които ги изграждат. Гените от своя страна носят информация за определена черта.

Колко хромозоми има човек ще зависи от неговото индивидуално развитие. Има такива понятия като: анеуплоидия (промяна в броя на отделните хромозоми) и полиплоидия (броят на хаплоидните набори е повече от диплоиден). Последният може да бъде от няколко вида: загуба на хомоложна хромозома (монозомия) или външен вид (тризомия - една допълнителна, тетразомия - две допълнителни и т.н.). Всичко това е следствие от геномни и хромозомни мутации, които могат да доведат до такива патологични състояния като синдром на Клайнфелтер, Шерешевски-Търнър и други заболявания.

Така едва двадесети век даде отговори на всички въпроси и сега всеки образован жител на планетата Земя знае колко хромозоми има човек. Именно от това какъв ще бъде съставът на 23-тата двойка хромозоми (XX или XY) зависи пола на нероденото дете, което се определя по време на оплождането и сливането на женските и мъжките полови клетки.

Понякога те ни поднасят невероятни изненади. Например, знаете ли какво представляват хромозомите и как влияят?

Предлагаме да разберем този въпрос, за да поставим точката на i веднъж завинаги.

Когато разглеждате семейни снимки, може би сте забелязали, че членовете на едно и също родство си приличат: децата приличат на родители, родителите приличат на баби и дядовци. Тази прилика се предава от поколение на поколение чрез удивителни механизми.

Всички живи организми, от едноклетъчни до африкански слонове, имат хромозоми в клетъчното ядро ​​- тънки дълги нишки, които могат да се видят само с електронен микроскоп.

Хромозомите (на старогръцки χρῶμα – цвят и σῶμα – тяло) са нуклеопротеинови структури в клетъчното ядро, в които е концентрирана по-голямата част от наследствената информация (гени). Те са предназначени за съхраняване на тази информация, нейното внедряване и предаване.

Колко хромозоми има човек

Още в края на 19 век учените установяват, че броят на хромозомите при различните видове не е еднакъв.

Например, грахът има 14 хромозоми, y - 42, а при човека - 46 (т.е. 23 двойки). Следователно е изкушаващо да се заключи, че колкото повече са, толкова по-сложно е съществото, което ги притежава. В действителност обаче това съвсем не е така.

От 23-те двойки човешки хромозоми, 22 двойки са автозоми и една двойка са гонозоми (полови хромозоми). Сексуалните имат морфологични и структурни (състав на гени) различия.

В женския организъм една двойка гонозоми съдържа две X хромозоми (XX двойка), а в мъжкия организъм една X и една Y хромозома (XY двойка).

От какъв ще бъде съставът на хромозомите на двадесет и третата двойка (XX или XY) зависи пола на нероденото дете. Това се определя по време на оплождането и сливането на женските и мъжките репродуктивни клетки.

Този факт може да изглежда странен, но по отношение на броя на хромозомите човек е по-нисък от много животни. Например, някоя нещастна коза има 60 хромозоми, а охлювът има 80.

Хромозомисе състои от протеин и ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, подобна на двойна спирала. Всяка клетка съдържа около 2 метра ДНК, а общо в клетките на нашето тяло има около 100 милиарда километра ДНК.

Интересен факт е, че при наличие на допълнителна хромозома или при липса на поне една от 46-те, човек има мутация и сериозни аномалии в развитието (болест на Даун и др.).

Хромозомапредставлява нишковидна структура, съдържаща ДНК в клетъчното ядро, която носи гени, единиците на наследствеността, подредени в линеен ред. Хората имат 22 двойки нормални хромозоми и една двойка полови хромозоми. В допълнение към гените, хромозомите също съдържат регулаторни елементи и нуклеотидни последователности. Те съдържат ДНК-свързващи протеини, които контролират функциите на ДНК. Интересното е, че думата "хромозома" идва от гръцката дума "хром", което означава "цвят". Хромозомите получиха това име поради факта, че имат особеността да бъдат боядисани в различни тонове. Структурата и природата на хромозомите варират от организъм до организъм. Човешките хромозоми винаги са били обект на постоянен интерес на изследователите, работещи в областта на генетиката. Широката гама от фактори, които се определят от човешките хромозоми, аномалиите, за които са отговорни, и тяхната сложна природа винаги са привличали вниманието на много учени.

Интересни факти за човешките хромозоми

Човешките клетки съдържат 23 двойки ядрени хромозоми. Хромозомите са изградени от ДНК молекули, които съдържат гени. Молекулата на хромозомната ДНК съдържа три нуклеотидни последователности, необходими за репликацията. При оцветяване на хромозоми става очевидна лентовата структура на митотичните хромозоми. Всяка лента съдържа множество нуклеотидни двойки ДНК.

Човекът е биологичен вид, който се размножава сексуално и има диплоидни соматични клетки, съдържащи два комплекта хромозоми. Единият комплект е наследен от майката, докато другият е наследен от бащата. Репродуктивните клетки, за разлика от клетките на тялото, имат един набор от хромозоми. Кръстосането (кросоувър) между хромозомите води до създаването на нови хромозоми. Новите хромозоми не се наследяват от нито един от родителите. Това е причината за факта, че не всички от нас проявяват черти, които сме получили директно от един от родителите си.

Автозомните хромозоми са номерирани от 1 до 22 в низходящ ред, тъй като размерът им намалява. Всеки човек има два комплекта от 22 хромозоми, X хромозома от майката и X или Y хромозома от бащата.

Аномалия в съдържанието на клетъчните хромозоми може да причини определени генетични нарушения при хората. Хромозомните аномалии при хората често са отговорни за появата на генетични заболявания при техните деца. Тези, които имат хромозомни аномалии, често са само носители на болестта, докато техните деца имат болестта.

Хромозомните аберации (структурни промени в хромозомите) се причиняват от различни фактори, а именно делеция или дублиране на част от хромозома, инверсия, която е промяна в посоката на хромозомата към противоположната, или транслокация, при която част от хромозома се откъсва и се свързва с друга хромозома.

Допълнително копие на хромозома 21 е отговорно за много добре известно генетично заболяване, наречено синдром на Даун.

Тризомия 18 води до синдром на Едуардс, който може да причини смърт в ранна детска възраст.

Изтриването на част от петата хромозома води до генетично разстройство, известно като синдром на „плачещата котка“. Засегнатите от това заболяване често имат умствена изостаналост, а плачът им в детството наподобява котешки.

Аномалиите на половите хромозоми включват синдром на Търнър, при който женските полови белези присъстват, но са недоразвити, и синдром на XXX при момичета и синдром на XXY при момчета, които причиняват дислексия при засегнатите лица.

Хромозомите са открити за първи път в растителни клетки. Монографията на Ван Бенеден за оплодените яйца на кръгли червеи доведе до по-нататъшни изследвания. По-късно Август Вайсман показа, че зародишната линия е различна от сомата и установи, че клетъчните ядра съдържат наследствен материал. Той също така предположи, че оплождането води до образуването на нова комбинация от хромозоми.

Тези открития се превърнаха в крайъгълни камъни в областта на генетиката. Изследователите вече са натрупали доста значително количество знания за човешките хромозоми и гени, но остава много да се открие.

Видео

Диаграма на структурата на хромозомата в късната профаза-метафаза на митозата. 1 хроматид; 2 центромери; 3 късо рамо; 4 дълга ръка ... Wikipedia

I Медицина Медицината е система от научни знания и практики, насочени към укрепване и поддържане на здравето, удължаване на живота на хората и предотвратяване и лечение на човешки заболявания. За да изпълни тези задачи, М. изучава структурата и ... ... Медицинска енциклопедия

Клонът на ботаниката, занимаващ се с естествената класификация на растенията. Екземпляри с много подобни характеристики се комбинират в групи, наречени видове. Тигровите лилии са един вид, белите лилии са друг и т.н. Изгледи, подобни един на друг на свой ред ... ... Енциклопедия на Collier

ex vivo генетична терапия- * генна терапия ex vivo * генна терапия ex vivo генна терапия, базирана на изолиране на таргетни клетки на пациента, тяхната генетична модификация при условия на култивиране и автоложна трансплантация. Генетична терапия с използване на зародишни ... ... Генетика. енциклопедичен речник

Животните, растенията и микроорганизмите са най-честите обекти на генетични изследвания.1 Acetabularia acetabularia. Род едноклетъчни зелени водорасли от класа на сифоните, характеризиращ се с гигантско (до 2 mm в диаметър) ядро ​​точно ... ... Молекулярна биология и генетика. Речник.

Полимер- (Полимер) Дефиниция на полимер, типове полимеризация, синтетични полимери Информация за дефиниция на полимер, типове полимеризация, синтетични полимери Съдържание Дефиниция на съдържание Историческа обстановка Типове наука за полимеризация… … Енциклопедия на инвеститора

Специално качествено състояние на света е може би необходима стъпка в развитието на Вселената. Естествено научният подход към същността на Ж. е фокусиран върху проблема за неговия произход, неговите материални носители, върху разликата между живо и неживо, върху еволюцията ... ... Философска енциклопедия

32. Митотични хромозоми. Морфологична организация и функции. Кариотип (на примера на човек).

Митотичните хромозоми се образуват в клетка по време на митоза. Това са неработещи хромозоми и ДНК молекулите в тях са опаковани изключително плътно. Достатъчно е да се каже, че общата дължина на метафазните хромозоми е приблизително 104 пъти по-малка от дължината на цялата ДНК, съдържаща се в ядрото. Поради такава компактност на митотичните хромозоми се осигурява равномерно разпределение на генетичния материал между дъщерните клетки по време на митозата. Кариотип- набор от характеристики (брой, размер, форма и т.н.) на пълен набор от хромозоми, присъщи на клетките на даден биологичен вид ( видов кариотип ), даден организъм ( индивидуален кариотип ) или линия (клонинг) от клетки. Кариотипът понякога се нарича и визуално представяне на пълния набор от хромозоми (кариограми).

Определение на кариотипа

Появата на хромозомите се променя значително по време на клетъчния цикъл: по време на интерфазата хромозомите са локализирани в ядрото, като правило, деспирализирани и трудни за наблюдение; следователно клетките в един от етапите на тяхното делене, метафазата на митозата, се използват за определяне на кариотипа.

Процедура за определяне на кариотипа

За процедурата за определяне на кариотипа може да се използва всяка популация от делящи се клетки; за определяне на човешкия кариотип или мононуклеарни левкоцити, извлечени от кръвна проба, чието делене е провокирано от добавянето на митогени, или култури от клетки, които се делят бързо в норма (кожни фибробласти, клетки от костен мозък). Обогатяването на популацията на клетъчната култура се осъществява чрез спиране на клетъчното делене на етапа на метафазата на митозата чрез добавяне на колхицин, алкалоид, който блокира образуването на микротубули и "разтягането" на хромозомите към полюсите на клетъчното делене и по този начин предотвратява завършването на митоза.

Получените клетки в метафазен стадий се фиксират, оцветяват и фотографират под микроскоп; от набор получени снимки, т.нар. систематизиран кариотип - номериран набор от двойки хомоложни хромозоми (автозоми), докато изображенията на хромозомите са ориентирани вертикално с къси рамена нагоре, тяхното номериране се извършва в низходящ ред по размер, двойка полови хромозоми се поставя в края на набора (вж. Фиг. 1).

Исторически, първите неподробни кариотипове, които позволяват класификация по хромозомна морфология, са получени чрез оцветяване по Романовски-Гимза, но по-нататъшното детайлизиране на структурата на хромозомите в кариотипите става възможно с появата на диференциални техники за оцветяване на хромозоми.

Класически и спектрални кариотипове.

33. Възпроизвеждане на хромозоми на про- и еукариоти, връзка с клетъчния цикъл.

Обикновено клетъчният цикъл при еукариотите се състои от четири периода от време: митоза(М),пресинтетичен(G1),синтетичен(С) И постсинтетичен(G2) фази (периоди). Известно е, че общата продължителност както на целия клетъчен цикъл, така и на отделните му фази варира значително не само в различните организми, но и в клетките на различни тъкани и органи на един и същ организъм.

Универсалната теория за клетъчния цикъл приема, че клетката като цяло преминава през поредица от състояния по време на клетъчния цикъл ( Хартуел Л., 1995 г). Във всяко състояние критично регулаторни протеинипретърпяват фосфорилиране или дефосфорилиране, което определя прехода на тези протеини в активно или неактивно състояние, техните взаимоотношения и/или клетъчна локализация.

Промените в клетъчните състояния в определени моменти от цикъла се организират от специален клас протеин кинази - циклин-зависими кинази(Циклин-зависими кинази - cdk).CDKобразуват комплекси със специфични краткотрайни протеини - циклиникоито предизвикват тяхното активиране, както и с други спомагателни протеини.

Предполага се, че най-простият клетъчен цикълможе да се състои само от две фази - S и M, регулирани от съответния cdk. Такъв хипотетичен клетъчен цикъл възниква по време на ранна ембриогенеза в организми с големи овоцити, като Xenopus и Drosophila. В тези яйца всички компоненти, необходими за многобройни деления, се синтезират предварително по време на оогенезата и се съхраняват в цитоплазмата. Следователно след оплождането разделянето настъпва изключително бързо и периоди G1И G2липсва.

Клетъчната пролиферация се контролира от сложна мрежа от извънклетъчни и вътреклетъчни събития, водещи или до започване и поддържане на клетъчния цикъл, или до излизане на клетките в фаза на почивка.

Репликацията на ДНК е централното събитие на клетъчния цикъл.

Репликацията на ДНК изисква наличието на достатъчно голям набор от ензими и протеинови фактори; опаковането на новосинтезирана ДНК в хроматин също изисква de novo синтез на хистон. Изразяване гени, кодиращ изброените протеини, е специфичен за S-фазата.

След завършване на репликацията, когато генетичният материал се удвои, клетката навлиза в постсинтетичния фаза G2, по време на който се извършва подготовка за митоза.В резултат на митозата ( М-фаза) клетката е разделена на две дъщерни клетки. Обикновено има два критични прехода между фазите - G1/SИ G2/M 0.

Въз основа на схемата на клетъчния цикъл може да се заключи, че клетките биха спрели на ограничителна точка R V фаза G1, ако стъпката G1 беше биосинтетична реакция, много по-чувствителна към инхибиране на общия протеинов синтез, отколкото всички други реакции, специфични за отделните фази на цикъла.

Предполага се, че за да се премине ограничителната точка R, концентрацията на някои задействащи протеини трябва да надвишава определено прагово ниво.

Според този модел всякакви условия, които намаляват общата интензивност протеинов синтез, трябва да забави натрупването на праговата концентрация на тригерния протеин, да удължи G1 фазата и да забави скоростта на клетъчно делене. Наистина, когато клетките растат in vitro в присъствието на различни концентрации на инхибитори на протеиновия синтез, клетъчният цикъл се удължава значително, докато времето, необходимо за преминаване на фазите S, G2 и M, не се променя значително. Наблюдаваното удължаване на G1 фазата е в съответствие с този модел, като се приема, че всяка задействаща протеинова молекула остава активна в клетката само за няколко часа. Този модел също така дава възможност да се обясни инхибирането на растежа на клетките с увеличаване на тяхната плътност или по време на гладуване; Известно е, че и двата фактора намаляват протеиновия синтез и спират клетъчния цикъл в най-чувствителната точка на фазата G1 - точка R.

Очевидно механизмите, които контролират клетъчния растеж в тъканите, пряко влияят върху общата интензивност на протеиновия синтез в клетките; според тази хипотеза, в отсъствието на специфични стимулиращи фактори (и/или в присъствието на инхибиторни фактори), клетките ще синтезират протеини само на някакво базално ниво, което поддържа статуквото. См RB протеин: роля в регулирането на клетъчния цикъл. В същото време броят на протеините със средна скорост на обновяване ще се поддържа на същото ниво като в растящите клетки, а концентрацията на нестабилни протеини (включително задействащия протеин) ще намалее пропорционално на намаляването на скоростта на тяхното При условия, благоприятни за ускоряване на общия протеинов синтез, количеството на задействащия протеин ще надвиши праговото ниво, което ще позволи на клетките да преминат рестрикционната точка R и да започнат да се делят.