Синдром на Прадер-Уили: описание, диагноза, снимки, лечение. Наследствено затлъстяване: синдром на Прадер-Уили

С развитието на молекулярно-генетичните методи диагностичният процес различни заболяваниясилно опростен. Синдром на Прадер-Уили - вродено заболяваненаследствен характер, придружен от голям брой усложнения. Патологията е обща каузазатлъстяване при деца.

Генетичната природа на синдрома на Прадер-Уили

Синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване, което възниква поради дисфункция на определена област на 15-та хромозома, наследена от бащата. Гените в него може частично да не работят, да бъдат изтрити или да носят само материал, получен от майката.

В днешно време заболяването много често се диагностицира погрешно и поради това през първите години от живота на детето не се провежда адекватно и навременно лечение.

Синдромът е описан за първи път от швейцарските педиатри А. Прадер и Г. Уили. Според статистиката заболяването се среща при едно от 10-20 хиляди новородени. За дълго времебеше трудно да се установи връзка между наследствеността и причината за патологията. С развитието на науката и появата на различни методи за молекулярно изследване, учените успяха точно да идентифицират генетично заболяванепри всички пациенти.

Наследствеността като причина за заболяването

Имаше много възможни варианти за предаване на болестта. С помощта на генетични тестове е установено, че в 70% от случаите заболяването се причинява от микроделеция (загуба на хромозомна секция) или липса на активност на гени на хромозома 15, получени от бащата, а при 25% от пациентите - изодизомия на майката ( и двете хромозоми са получени от майката). Останалата част възниква поради замяната на някои гени с други в определена област на хромозома 15 или нарушение на тяхното функциониране (отпечатване).

Импринтингът определя степента, в която гените влияят върху структурата и функционирането на тялото, в зависимост от родителя, от който са получени. Подобна ситуацияне е характерно за целия наследствен материал, а само за 1 процент.

Няма клинични разлики между пациентите.

Има няколко вида нарушения, при които синдромът на Prader-Willi се проявява при деца на различна възраст

Заболяването се среща еднакво често при момчета и момичета. Синдромът на Прадер-Уили е главната причинаразвитие на затлъстяване при деца под една година. При пациентите се намалява процесът на разграждане на мазнините и се увеличава производството им.

Децата се раждат доносени. Въз основа на външни данни може да бъде трудно незабавно да се определи наличието на генетично заболяване. Подробно проучване обаче разкрива много отклонения.

При деца под една и половина години мускулният тонус е намален, реакцията под формата на изхвърляне на ръцете при страх (рефлекс на Моро) и сукателно-гълтателни рефлекси. Родителите изпитват сериозни проблеми с храненето на детето си. Затрудненото дишане е често срещано явление.

Рефлексът на Моро се появява нормално при деца от раждането и изчезва след няколко месеца. По време на прегледа лекарят пляска близо до бебето и го наблюдава. Обикновено детето разтваря широко ръце и разперва пръстите си, след което започва бързо да ги събира. Отстрани изглежда, че бебето се опитва да прегърне и притисне някого до себе си.

През първата година и половина от живота си децата със синдром на Прадер-Уили имат изразено намаление на мускулен тонус

Симптоми на заболяването

Пациентите със синдром на Prader-Willi страдат от дисфункция централен орган, който контролира цялата ендокринна система – хипоталамуса, намираща се в главния мозък. Полученото недоразвитие на тестисите и яйчниците води до нарушаване на производството на хормони и недоразвитие на външните и вътрешните полови белези. При момчетата този процес причинява липсата на един или двата тестиса в скротума, а при момичетата в половината от случаите се отбелязва намалена, недоразвита матка. Намаляването на количеството на специфичния ензим протеин тирозиназа води до слаба пигментация на косата, кожата и ириса на окото.

Крипторхизмът е анормално разположение на тестисите, при което те не излизат в скротума, а остават вътре коремна кухина, под кожата на бедрото, пубиса, слабините.

Впоследствие детето развива постоянно чувство на глад, храната не носи ситост. От този момент започва развитието на затлъстяването.Това заболяване се характеризира с отлагане на мазнини в долната част на торса, корема и бедрата.

Поради повишения апетит пациентите бързо наддават на тегло

Постепенно мускулният тонус на детето се възстановява и се развива до нормално ниводо около шестгодишна възраст. Въпреки това външните дефекти стават много забележими: краката и ръцете са непропорционално малки, краката са извити, клепачите са прекалено увиснали, гръбначният стълб е деформиран, ръстът е под средния за тази възраст. Детето бързо се уморява, често е сънливо, физически изостава от връстниците си. Често се развива поради мускулни дефекти.

Психическото състояние на пациентите често е нестабилно. Въпреки общата си дружелюбност, те имат изблици на гняв, немотивирана агресия, истерия. Децата със синдрома са палави и упорити. Много пациенти изпитват обсесивно-компулсивна невроза, чиито прояви са много разнообразни, от извършване на домакинска работа до страхове и фобии. Някои деца страдат от дерматиломания - откъсване на парчета кожа по тялото си. До 10% от пациентите изпитват халюцинации, параноидни аномалии и страдат от депресия.

IN училищна възрастнарушение на говора и намалена интелектуално развитие.

През 1992 г. учените изследват интелигентността на пациенти със синдрома на Прадер-Уили. Обикновено IQ е 85-115 точки. Само 5% от пациентите надхвърлиха този праг и останаха на ниско или средно ниво на развитие, останалите бяха под 85 точки. Мнозинството са имали умерено намален интелект, а 30% са имали умствена изостаналост.

Децата с този синдром имат необичайно възприятие, имат силно развито въображение, перфектно възприемат визуално информацията, помнят добре думите, четат бързо, но в същото време имат проблеми с устното изразяване на мисли и реч. Пациентите могат да възприемат информация на ухо лошо, тяхното логическо и математическо мислене е на изключително ниско ниво. Писменото изразяване на мисли може да бъде трудно за тях.

в възрастен животпациентите се сблъскват с много проблеми. По-голямата част от тях не могат да имат деца; недостатъчното развитие на половите жлези води до безплодие и различни аномалии анатомична структурарепродуктивни органи. Много хора са диагностицирани с диабет. в външен видпациентите са разпределени широк нос, бадемовидни очи, тесни устни. Цветът на очите, косата и кожата на такива пациенти е по-светъл от този на най-близките им роднини.

Истории на деца със синдром на Прадер - Уили - видео

Едно от ужасните заболявания, което най-често се проявява при пациенти със синдром на Прадер-Уили, е изкривената хемопоеза (левкемия). Нивото на възстановяване на генетичната информация в белите кръвни клетки (лимфоцити) е намалено до 67%. В тази връзка пациентите имат изключително повишен риск онкологични патологиихемопоетични системи.

Проблеми с костна тъкансе появяват в цялото тяло. Зъбите са силно податливи на кариес, а сколиозата прогресира с възрастта. В същото време хората с този синдром са много гъвкави, ставите лесно се огъват в различни посоки, без да причиняват болка.

Диагностични методи

Лекарят може да открие първите признаци на заболяването още по време на бременност: слаба подвижност на плода, полихидрамнион, неправилни видове предлежание (седалищно, напречно). Препоръчително е да се консултирате с лекар, който ще предпише генетичен тест. Използва се пункция за получаване на клетки от нероденото дете. амниотичен сак(амниоцентеза). При диагностициране на кръвта на майката се открива намалено ниво на хормона гонадотропин.

След раждането най точно определениеналичието на синдрома е откриването на аномалии на хромозома 15 чрез молекулярно-генетични изследвания.

Деца със синдром на Прадер - Уили - фотогалерия

Има много външни признациСиндром на Prader-Willi: къси стъпала и ръце, сколиоза, изкривяване на краката Още в много ранна възраст тялото на детето интензивно натрупва мастни натрупвания. Долните крайници са особено засегнати от затлъстяването.

От 1993 г. са идентифицирани два вида признаци на заболяването: основни и допълнителни.

Основните функции:

• намален мускулен тонус при деца под една година;
• трудности при хранене на новородени;
• бързо натрупване на мастна тъкан;
• Характеристика външен вид;
• повишен апетит;
• изоставане в интелектуалното развитие;
• недоразвитие на половите жлези.

Допълнителни знаци:

• слаба подвижност на плода по време на вътрематочно развитие;
• поведенчески затруднения;
• нарушения на цикъла на съня;
• малък ръст, ръце и крака;
• слаба пигментация на косата, кожата и ириса;
• гъста, еластична слюнка;
• проблеми с говора.

В случай на синдром на Prader-Willi е необходима диференциална диагноза със следните заболявания:

Задачата на диференциалната диагноза се справя изцяло с ДНК анализ, без който много случаи на синдром на Prader-Willi остават неоткрити. Лекарят може да диагностицира синдрома на Даун, защото е по-често срещан и изследван. И в двата случая се наблюдава затлъстяване и умствена изостаналост.

Лечение на синдрома

За съжаление, болестта е нелечима и ще придружава пациента през целия му живот.Въпреки това, с ранна диагностика и навременно започване на терапия е възможно значително да се подобри животът на детето и да се намали тежестта на клинични проявления.

Основни методи на лечение

В много случаи на пациентите се предписва растежен хормон поради намаленото му производство в тялото на детето. Терапията помага за подобряване на растежа и набирането на пациента мускулна масаи до известна степен дори намаляват апетита ви.

Поради недоразвитие на тестисите и яйчниците, лекарят предписва хормони за стимулиране на половото развитие. В случай на крипторхизъм се предписва операция за отстраняване на тестисите в скротума.

Тъй като повечето пациенти страдат от нарушения на съня и внезапно спиране на дишането в определени моменти, лекарят препоръчва използването на специален медицинско изделие. Устройството ще предотврати такова негативно състояние, като създаде постоянна вентилация на белите дробове поради налягане.

Метаболитни лекарства се предписват за лечение на метаболитни нарушения.

Физиотерапия, спорт, масаж

От ранна детска възраст болното дете трябва да се подложи на физиотерапия и масаж, за да укрепи мускулите и да ги поддържа в добра форма.

Децата със синдром на Прадер-Уили са много гъвкави и гимнастиката може да е подходяща за много от тях.

Допълнителните спортни клубове идеално ще помогнат на вашето дете да поддържа мускулите си в тонус, да контролира теглото си и да се развива напълно физически. Детски фитнес, тренировъчна терапия и други секции са подходящи за детето.

Диетична терапия

Поради факта, че основният проблем на пациентите със синдром на Прадер-Уили е затлъстяването, лекарите обръщат повишено внимание на строга диета. Струва си да се ограничи Вредни храниИ бързи въглехидрати. Разрешено в предучилищна възраст пълна диетаза развитието на тялото. След това се предписва диета с калориен дефицит (до 1200 на ден), като допълнително се приемат мултивитамини и минерали.

Ако е налична силни проблемиПри хранене на новородени трябва да прибягвате до хранене през стомашна сонда.

Тъй като апетитът на такива деца е неконтролируем, те често крадат и крият храна. Родителите трябва да намалят достъпа до храна и да използват различни заключващи устройства на хладилника и шкафовете.

От диетата е необходимо да се изключат продукти от брашно, сладкиши и мазни храни. Диетата на детето трябва да е богата на зеленчуци, плодове, постно месо и риба. Трябва да се използва при готвене растителни масла- маслини, орехи, ленено семе.

Класове със специалисти

Задължителна мярка за синдрома на Prader-Willi е наблюдението на невролог, особено през първите години от живота. Лекарят ще определи точно степента на изоставане в развитието и ще помогне за намаляване на тежестта на симптомите на заболяването.

Посещението при логопед е задължително. Квалифициран лекар ще ви помогне да структурирате речта си и ще ви научи как да произнасяте звуците правилно.

Детският ендокринолог трябва постоянно да проверява хормонален фондете, коригирайте лекарствата своевременно и наблюдавайте диетата.

Прогноза за лечение

Невъзможно е напълно да се възстановите от синдрома на Прадер-Уили, но с правилно изпълнениетерапия, качеството на живот на пациентите се подобрява значително.

Продължителността на живота на пациентите може да достигне шестдесет години или повече. Най-често смъртните случаи се дължат на последиците от затлъстяването: диабет, сънна апнея, бъбречни заболявания и сърдечно-съдови заболявания.

Продължителността на живота се увеличава значително при пациенти със синдром на Прадер-Уили в семейства, които следват принципите на правилното хранене и поддържат активен начин на живот.

Вероятност да имате болно дете в семейството

Тъй като синдромът е вроден, неговата профилактика може да се състои само в пренатален анализ на наследствения материал на феталните клетки и последваща консултация с генетик.

Ако първото дете е диагностицирано с наследяване на двете хромозоми от бащата или загуба на определен участък в една от тях, тогава вероятността следващото бебе да се роди с подобна патология е един процент. Въпреки това, ако причината за синдрома на Прадер-Уили е замяната на част от хромозома с друг генетичен набор, тогава вероятността се увеличава до 50%. Подобен случай е наследяването на двете хромозоми от майката. Познавайки резултатите от теста, можете разумно да оцените всичко възможни рисковераждане на дете с това заболяване.

Въпреки нелечимостта на болестта, своевременно и качествено лечениеще помогне в подкрепа на детето нормално тегло, мобилност и се развиват интелектуално с помощта на специални техники.

Синдромът на Прадер-Уили в медицината се нарича рядък наследствено заболяване, което се характеризира с липсата или недостатъчното функциониране на някои гени или техни части от 15-та бащина хромозома. Първо тази патологияе описан през 1956 г. в Швейцария от педиатрите A. Prader и H. Willi, след чиито имена е кръстен синдромът. Честотата му е 1 случай на 12-15 000 новородени. Симптомите и проявите на синдрома на Prader-Willi варират, като протичането на заболяването обикновено зависи от конкретния случай.

Признаци на синдром на Прадер-Уили

Някои признаци на синдрома на Прадер-Уили могат да бъдат открити дори по време на бременност. На първо място това ниска мобилностплода и неговото необичайно положение. След раждането е изразена мускулна хипотония, която продължава през първата година от живота на бебето. В допълнение, децата със синдрома показват намалени рефлекси за преглъщане и сукане, което затруднява храненето. Разстройство на развитието двигателни функциите също са причинени от мускулна хипотония, така че на болните деца може да им е трудно да седят, да държат главата си и т.н. Важно е обаче да се отбележи, че хипотонията намалява и практически изчезва до 6-7-годишна възраст.

Синдромът на Прадер-Уили се среща и при деца постоянно чувствоглад и липса на ситост. Този знакЗаболяването обикновено се проявява през втората до четвъртата година от живота на детето. На този фон постепенно се развива хиперфагия или лакомия, обсесивни мисли за храна и обсесивно поведение, което е насочено към непрекъснато търсене на храна и задоволяване на глада. Подобни симптоми неизбежно водят до затлъстяване, което, ако на това заболяваненаблюдава се главно по тялото и проксималните крайници. Тези признаци на синдрома на Prader-Willi при деца често водят до усложнение като обструктивна апнея, проявяваща се чрез спиране на дишането по време на сън.

други типични симптомизаболявания са:

• Намален растеж;
• Удължена форма на главата;
• Бадемовидни очи;
• Широк мост на носа;
• тънък Горна устнаи малка уста;
• Ниско разположени уши;
• Акромикрия (непропорционално малки ръце и крака);
• Слаба пигментация на кожата, ириса и косата, която се наблюдава в 75% от случаите на заболяването;
• Тазобедрена дисплазия;
• Rachiocampsis;
• Намалена костна плътност;
• Повишена сънливост;
• Страбизъм (страбизъм);
• Дебела слюнка и проблеми със зъбите;
• Късен пубертет.

Още при раждането синдромът на Прадер-Уили при деца се проявява като нарушение на развитието на гениталните органи. Момчетата с това заболяване изпитват недоразвитие на пениса и скротума, а нивата на тестостерон рязко намаляват; момичетата имат недоразвитие на срамните устни и често на матката. В бъдеще заболяването води до липса или забавяне на пубертета и безплодие.

Един от основните признаци на синдрома на Прадер-Уили също е забавеното психомоторно развитие. Коефициентът на интелектуално развитие при пациенти е 20-80 единици, докато нормата е 85-115 единици. В същото време децата, страдащи от това заболяване, като правило имат добра визуална памет, могат да се научат да четат и дори имат доста богат пасивен речник, но тяхната реч е много по-лоша от разбирането им.

Синдромът на Prader-Willi при деца обикновено е придружен от лоша слухова и зрителна памет; математическите и писмени умения са много трудни за тях. Трябва да се отбележи, че децата с този синдром често развиват захарен диабет.

Диагностика на синдрома на Прадер-Уили

Ранното диагностициране на синдрома на Prader-Willi и последващото лечение може да подобри прогнозата на заболяването. Диагнозата се поставя, като правило, въз основа на клиничните прояви на заболяването, но днес често се използва генетично изследване, което експертите препоръчват предимно за новородени. Това се дължи на факта, че при децата наличието на синдрома е много по-трудно да се определи, тъй като е невъзможно да се тества способността им да диагностицират синдрома на Prader-Willi въз основа на клиничните прояви.

Генетичното изследване се извършва с помощта на метода на ДНК метилиране, за да се определи дали има аномалии на хромозома 15, които водят до началото на заболяването. Този методДиагнозата на синдрома на Prader-Willi помага да се идентифицират 97% от случаите на заболяването.

Също така си струва да се отбележи, че болестта често се диагностицира погрешно, тъй като често се бърка със синдрома на Даун, който е много по-често срещан. освен това характерна особеностСиндромът на Прадер-Уили, подобно на затлъстяването, също може да присъства при синдрома на Даун. Поради тази причина огромен брой случаи на заболяването остават неоткрити.

Лечение на синдрома на Prader-Willi

Тъй като заболяването е генетична аномалия, понастоящем няма ефективни лечения за синдрома на Прадер-Уили. лекарства. В същото време се използват някои терапевтични мерки, които спомагат за подобряване на качеството на живот на пациентите. На първо място, те трябва да са насочени към повишаване на мускулния тонус, така че болните деца се нуждаят от специални процедури за масаж и физиотерапия.

Лечението на синдрома на Prader-Willi също включва диети с ограничение на мазнини и въглехидрати. За да се избегне затлъстяването, е необходимо постоянно да се следи качеството и калоричното съдържание на консумираната храна. В допълнение, по време на лечението често се препоръчва да се използва хормонална терапияс помощта на гонадотропини, които могат да увеличат растежа на болно дете и да възстановят мускулния тонус. Това насърчава правилното разпределение на калориите в тялото, предотвратявайки затлъстяването.

Лечението на синдрома на Прадер-Уили включва и специални методи за развитие на болни деца, класове с дефектолог, логопед и психолог.

Видео от YouTube по темата на статията:

Синдромът на Прадер-Уили е рядък генетичен проблем, характеризиращ се със загуба на бащина хромозома 15. Такъв дефект е придружен от развитие на признаци на хипогонадизъм, затлъстяване и умствена изостаналост. Първите симптоми на заболяването се появяват в младенческа възраст, като често се влошава, докато детето расте и се развива. Диагнозата на патологията се основава на оценка на функцията ендокринна системав комбинация със специфични симптоми на разстройството. Лечението е симптоматично и е насочено към намаляване на интензивността на заболяването, както и предотвратяване на усложнения.

Обща информация за синдрома на Willi-Prader

Първото споменаване на патологията датира от 1887 г. Лангдън Даун описва тийнейджърка, която има забавяне в развитието, хипогонадизъм и затлъстяване. Първоначално заболяването се нарича "полисарция". Синдромът е напълно характеризиран от швейцарските лекари Прадер, Уили и Лабхарт през 1956 г. По-късно, по време на задълбочено проучване, лекарите определят точното местоположение на генетичната мутация, довела до появата на заболяването при децата. Те също така свързват промените със синдрома на Ангелман. И двете заболявания са причинени от дефект в структурата на хромозома 15. При това в единия случай аномалията се формира в майчиното копие, а в другия – в бащиното. Патологията е наречена синдром на Willi-Prader в чест на лекарите, които имат най-голям принос в нейното изследване. Заболяването се счита за рядко, тъй като разпространението му варира от един случай на 10-25 хиляди новородени. Не е установено полово или расово предразположение.

Форми и признаци на заболяването

В генетиката е обичайно да се разграничават няколко кариотипни дефекта, водещи до развитието на синдрома на Prader-Willi. Те определят интензивността на симптомите на заболяването. Разграничават се следните форми:

1. Най-честият фенотип е този, при който бащиното копие на хромозомата се губи по време на клетъчното делене. Той се диагностицира при 70% от пациентите и е свързан с класически признаци на увреждане, включително хипофункция на половите жлези, затлъстяване и умствена изостаналост.
2. При четирима пациенти кариотипът се формира поради дисомия на майката от един родител. Това означава, че по време на вътрематочното развитие плодът получава 15-та хромозома само от жената и мъжката генетична информация се губи. Този фенотип е свързан с светлинен токразстройства. Детето има по-развити интелектуални способности и също така е по-малко закърнело.
3. Най-редкият вариант на дефекта е резултат от транслокация на хромозомни участъци, съчетана с нарушаване на процеса на отпечатване по време на клетъчното делене. Тази аномалия е свързана с максималната интензивност на клиничните прояви. В същото време децата също имат значително повишен риск от развитие на опасни усложнения, включително сърдечни дефекти.

Симптомите на синдрома на Прадер-Уили се записват по време на бременност. Косвени знациРазвитието на патологията се счита за ниска активност на плода и неправилното му положение. Отбелязват се също полихидрамниони и промени в нивото на гонадотропин в бъдещата майка. Допълнителните прояви на синдрома зависят от възрастта на пациента.

При деца

Още в първите месеци след раждането болестта се усеща. Децата страдат от тежка хипотониямускули, често се диагностицира дислокация на тазобедрената става поради вродена дисплазиястава При деца със синдром на Прадер-Уили също се отбелязва намаляване на сукателния и гълтателния рефлекс, до техните пълно отсъствие. В рамките на няколко месеца способността да се пие кърмаможе да се възстанови спонтанно. Пациентите със заболяването имат различни деформациилице и крайници, включително микроцефалия, недоразвит ушен хрущял и непропорционално намалени крака и ръце. Хипогонадизмът, който е особено забележим при момчетата, също се счита за характерна черта на синдрома на Прадер-Уили. Пациентите често са крипторхидни и имат недоразвит скротум и пенис. Момичетата също страдат от намалена функция на половите жлези, но тези признаци рядко се забелязват до юношеството. С развитието на детето интелектуалните затруднения стават очевидни, изразяващи се в слаба способност за учене, малък речников запас и други. говорни нарушения. В тежки случаи пациентите също страдат от неврологични дефицити и симптоми на сърдечни и респираторни проблеми.

По време на юношеството

Клиничните прояви на синдрома на Willi-Prader достигат най-голяма интензивност около пубертет. Това се дължи на изразените различия между пациентите и техните връстници, преминаващи през пубертета. Юношите с патология се забавят в развитието и също страдат от тежко затлъстяване. Симптомите на хипогонадизъм се засилват. При момичетата настъпването на менархе - първата менструация - се забавя, до пълната й липса, а гърдите не се увеличават. Момчетата имат женствена фигура. Височината на децата остава под средната. Интелектуални способностиот пациентите са намалени, но способността за четене и писане е запазена. Лексиконпостепенно се увеличава, въпреки че децата все още изпитват затруднения да изразяват мисли устно. Тийнейджърите страдат от повишена тревожности нервна възбудимост. Такива поведенчески характеристики, съчетани със специфичен външен вид, водят до затруднения в процеса на социализация на такива деца.

Възможни усложнения

В някои случаи пациентите изпитват тежки последствияразвитие на синдром на Prader-Willi. Бебетата с болестта могат да страдат от рожденни дефектисърца, които представляват заплаха за живота и здравето им. Неврологичният дефицит е свързан с развитието на гърчове, които изискват адекватен контрол, а в някои случаи и хоспитализация на детето в специализирани медицински центрове. Диагностичните епизоди при пациентите са чести захарен диабет, което е свързано със затлъстяване, което се развива на фона метаболитни нарушения. Наднорменото тегло също се отразява негативно на състоянието на опорно-двигателния апарат. При децата гръбначните изкривявания се влошават и страдат от болки поради неадекватно натоварване на ставите. Пациентите са предразположени към развитие онкологични процеси. Въпреки това, синдромът на Prader-Willi, с адекватно лечение, не оказва значително влияние върху продължителността на живота на дадено лице.

Причини за развитие

Патологията е от генетичен характер, т.е. свързана е с появата на мутации в човешкия хромозомен набор. Развитие на специфични клинични признаципричинени от дисфункция на ДНК фрагменти, тъй като липсва информация за бащата. В резултат на такива промени има неуспех в образуването на половите жлези. По време на растежа и развитието на плода възникват последиците от хипогонадизма, които включват скелетни деформации и метаболитни неуспехи.

Диагностични методи

Потвърждаването на разстройството започва с преглед. Лекарят събира подробна медицинска история. Наличието на хромозомни аномалии при роднини говори в полза на формирането на генетичен дефект. Диагнозата се поставя въз основа на специфични клинична картинаСиндром на Prader-Willi, както и резултатите от кариотипирането на пациента. За идентифициране на съпътстващи патологии и планиране на по-нататъшна терапия се извършват стандартни кръвни изследвания и ултразвук, което позволява да се правят снимки вътрешни органи, оценете тяхната структура и размер.

Лечение

Не са разработени специфични методи за борба с патологията. Този проблем е свързан с генетичната основа на заболяването. Лечението на синдрома на Prader-Willi е симптоматично и е насочено както към коригиране на съществуващите нарушения, така и към предотвратяване на развитието на усложнения.

По време на ранна детска възраст пациентите често се нуждаят от хранене със сонда и изкуствена вентилациябелите дробове при наличие на дихателна недостатъчност. Когато идентифицирате хипотония, използвайте масажни техникии физическа терапия за подпомагане на опорно-двигателния апарат.

Когато децата растат, те се предписват хормонални средства. В зависимост от пола на пациента се използват препарати от соматотропин, тестостерон и естроген. Терапевтични меркиса насочени и към навременна и интензивна социализация на децата. Включва общуване с психиатър, посещение на логопед и логопед. Продължителността на терапията е индивидуална и зависи от тежестта на промените. В някои случаи се извършва операцияза корекция на дефекти на опорно-двигателния апарат. Използват се и хирургични техники за откриване на вродени сърдечни дефекти. IN рехабилитационен периодразлични лекарства. Предписани са адренергични блокери, като Enap, ноотропи, които включват Piracetam, и седативи, например Persen.

В ранна детска възраст лекарите препоръчват да се обърне специално внимание на осигуряването на адекватно хранене. Това е необходимо за адекватен растеж на бебето и развитие на вътрешните органи. За тази цел се изготвят графици за хранене и специални устройства, улесняване на процеса на сукане при деца с намалени рефлекси. Характерна особеностСиндромът на Willi-Prader е временен проблем с храненето, но в някои случаи детето изисква инсталиране на назогастрална сонда. В същото време важно условие за пълноценно хранене е контролът на приема на калории, особено в периода на активен растеж. Консултацията с диетолог ще ви помогне да направите правилното дневно менюдете, което е необходимо за превенция на затлъстяването. Витаминните и минералните добавки също се използват широко за осигуряване правилно развитиемускулно-скелетна система.

За намаляване на интензивността на когнитивното увреждане се препоръчват специални стимулиращи техники. Те са насочени към подобряване фина моторикаи речеви умения. Важна стъпкаЛеченията включват упражнения, които укрепват мускулите и спомагат за намаляване на проявата на хипотония.

С напредването на възрастта детето трябва да бъде научено да контролира собственото си хранене. Това се дължи на постоянно чувство на глад на фона ендокринни нарушения. Необходимо е да се придържате към ясен режим на хранене, както и да ограничите размера на порциите.

Специални нужди на пациентите със синдрома

Пациентите се нуждаят от външна помощи подкрепа в много аспекти на живота. Семейството трябва да улеснява взаимодействието на детето с обществото и също така да насърчава редовното физически упражнения. Много пациенти трябва да общуват с психотерапевт, за да коригират когнитивните увреждания, агресията и други неврологични дефекти.

Прогноза и профилактика

Резултатът от заболяването зависи от тежестта на клиничните му прояви, както и от навременността на лечението. медицински грижи. При липса на сърдечни дефекти, нарушена бъбречна или белодробна функция пациентите доживяват до напреднала възраст при адекватно лечение.

Конкретни методи за предотвратяване на заболяването не са разработени. Предотвратяването на образуването на патология се основава на генетичен анализ на кариотипа на бъдещите родители и правилно планиранебременност.

Синдромът на Прадер-Уили е генетично заболяване, което възниква в резултат на мутация в 15-та хромозома на бащата.

Различни варианти за промени в генетичния материал на бащата, водещи до развитие на заболяването (М - майка, О - баща)

Аномалиите включват:

• изтриване на генна област. Това означава, че тези гени са били загубени по време на развитието на зародишната клетка. Вероятността да имате две деца с тази патология в едно семейство е по-малко от 1%.
• Еднородителска дисомия при майката (MAD). Бебе в процес ембрионално развитиеполучава две хромозоми от майката и нито една от бащата. Рискът от повторна аномалия при второ дете също е около 1%.
• Отпечатваща мутация. Ако има генетичен материал и от двамата родители, активността на майката потиска експресията на гените на бащата, в резултат на което детето има само една функционираща хромозома. Рискът от повторна мутация е до 50%.

Забележка. В допълнение към синдрома на Prader-Willi има подобен синдром на Angelman. Разликата между това заболяване е, че описаните нарушения се появяват не в бащината, а в майчината хромозома.

Патогенезата на това заболяване не е напълно изяснена, но при анализа на клиничната картина се забелязва, че повечето симптоми възникват в резултат на дисфункция на хипоталамуса.

Клинична картина

Първите симптоми на синдрома на Прадер-Уили се появяват още преди раждането. Първият сигнал е наличието на полихидрамнион. Диагнозата се поставя чрез ултразвуково изследване. Последицата от голямо количество околоплодна течност е неправилното положение на бебето в матката.

важно! Трябва да се помни, че в допълнение към синдрома на Prader-Willi, редица заболявания могат да причинят полихидрамнион, например инфекциозни заболявания, Rh конфликт, дефекти в развитието и други. Този симптом не е много специфичен.

В неонаталния период детето ще се отличава с летаргия, слаб плач и лошо сучене. Всичко това е свързано с мускулна хипотония.

Преди началото на пубертета синдромът на Прадер-Уили при деца се проявява като забавено умствено и физическо развитие. Детето трудно учи и бързо се уморява.

На възраст 10-15 години клиничните симптоми стават:

• забавено сексуално развитие;
• хипогонадизъм;
• забавяне на растежа;
• затлъстяване.

важно! Повечето хора със синдром на Prader-Willi имат лека умствена изостаналост (около 40%). 5% от пациентите имат средно ниво на интелигентност. 20% имат гранични стойности на IQ между нормални и забавени. По-малко от 1% страдат от дълбока умствена изостаналост.

Смята се, че причината за масовото затлъстяване е повишено нивогрелин. Този хормон се синтезира от хипоталамуса и е отговорен за чувството на глад. Колкото по-високо е нивото му, толкова повече искате да ядете. При хората със синдром на Прадер-Уили количеството на грелин се увеличава няколко пъти, което ги прави склонни към преяждане.

Забележка. Първите признаци на затлъстяване се появяват на възраст около 2 години.

Поради нарушаване на хипоталамуса, хипофизната жлеза не се стимулира достатъчно и нивото на растежните и половите хормони е много ниско. Това води до безплодие поради недоразвитие репродуктивна система, както и липсата на импулс за растеж.

Диагностика

Въпреки голям бройсимптоми, диагнозата синдром на Prader-Willi се поставя доста рядко. Според статистиката около 2/3 от хората с тази генетична аномалия остават без подходящо медицинско заключение.

Повечето ранна диагностикаизвършва се на пренаталния етап. Въпреки това изисква строги показания, например наличието на деца или близки роднини с това заболяване, полихидрамнион.

важно! Амниоцентезата е инвазивен методдиагноза, която има редица усложнения, включително спонтанен аборт или преждевременно раждане. Следователно необходимостта от това изследване трябва да бъде внимателно обмислена.

Диагнозата синдром на Prader-Willi обикновено се установява клинично още на около 10-12-годишна възраст. До този момент се формира определен хабитус (външен вид) на детето, а растежът и половото развитие също се забавят. Потвърдено клинична диагнозагенетичен анализ.

Лечение

Синдромът на Прадер-Уили, както всяко генетично заболяване, е нелечимо. Въпреки това е възможно да се намали проявлението клинични симптомии подобряване на качеството на живот на пациента. При ранна диагностика корекцията на растежа и половото развитие започва с помощта на синтетични аналозисоматотропин и полови хормони.

За борба с мускулната хипотония се извършват физиотерапия и масаж. За коригиране на проблеми с дишането, особено през нощта, се използва устройство за асистирана назална вентилация.

важно! Децата трябва да получават психологическа подкрепаот родителите по въпросите на адаптирането към детски отбори обучение.

Продължителността на живота на хората със синдром на Прадер-Уили зависи от различни фактори. На първо място – от количеството наднормено тегло. Средно хората, страдащи от това заболяване, живеят до 60 или повече години, но затлъстяването може да доведе до ранна смърт от сърдечно-съдови заболявания, както и поради проблеми с дишането. Ето защо хората с това заболяване трябва редовно да се наблюдават от лекари и да се придържат към строга диета.