व्यावहारिक औषधासाठी अनुवांशिकतेची भूमिका. औषध आणि सार्वजनिक आरोग्यासाठी अनुवांशिकतेचे मूल्य. रोगाचे कौटुंबिक स्वरूप

औषध आणि आरोग्य सेवेसाठी अनुवांशिकतेचे महत्त्व

मानवी अनुवांशिक विषय आणि कार्ये. मानवी आनुवंशिकी, किंवा वैद्यकीय अनुवांशिक, लोकांच्या विविध लोकसंख्येमधील आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेच्या घटना, सामान्य (शारीरिक, सर्जनशील, बौद्धिक क्षमता) आणि पॅथॉलॉजिकल चिन्हे (शारीरिक, सर्जनशील, बौद्धिक क्षमता) च्या प्रकटीकरण आणि विकासाची वैशिष्ट्ये, अनुवांशिक पूर्वनिर्धारित आणि पर्यावरणावरील रोगांचे अवलंबित्व यांचा अभ्यास करते. सामाजिक परिस्थितीसह परिस्थिती. जीवन. वैद्यकीय अनुवांशिकतेची निर्मिती 1930 च्या दशकात सुरू झाली. XX शतकात, जेव्हा वस्तुस्थिती दिसू लागली की पुष्टी होते की मानवांमधील गुणधर्मांचा वारसा इतर सजीवांच्या समान नमुन्यांचे पालन करतो.

वैद्यकीय अनुवांशिकतेचे कार्य आनुवंशिक रोग ओळखणे, अभ्यास करणे, प्रतिबंध करणे आणि उपचार करणे तसेच मानवी आनुवंशिकतेवर पर्यावरणीय घटकांचे हानिकारक प्रभाव टाळण्यासाठी मार्ग विकसित करणे हे आहे.

मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती. एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेचा अभ्यास करताना, खालील पद्धती वापरल्या जातात: वंशावळी, जुळे, सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, डर्मेटोग्लिफिक, सोमाटिक पेशींचे संकरीकरण, मॉडेलिंग इ.

वंशावळी पद्धत तुम्हाला कौटुंबिक संबंध शोधण्याची आणि वंशावळीच्या संकलनाच्या आधारे दिलेल्या कुटुंबातील जवळच्या आणि दूरच्या नातेवाईकांमधील सामान्य किंवा पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांचा वारसा शोधण्याची परवानगी देते. जर तेथे वंशावळ असतील तर, अनेक कुटुंबांसाठी सारांश डेटा वापरुन, एखाद्या वैशिष्ट्याचा वारसा प्रकार निश्चित करणे शक्य आहे - प्रबळ किंवा अधोगती, लिंग-लिंक्ड किंवा ऑटोसोमल, तसेच त्याची एकलता किंवा पॉलीजेनिसिटी. वंशावळी पद्धतीमुळे मधुमेह, स्किझोफ्रेनिया, हिमोफिलिया इत्यादी अनेक रोगांचा वारसा सिद्ध झाला आहे.

आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी वंशावळी पद्धत वापरली जाते; हे अनुवांशिक रोगप्रतिबंधक (आजारी मुलाच्या जन्मास प्रतिबंध) आणि आनुवंशिक रोगांचे लवकर प्रतिबंध करण्यास अनुमती देते.

ट्विन पद्धतीमध्ये जुळ्या मुलांमधील वैशिष्ट्यांच्या विकासाचा अभ्यास केला जातो. हे आपल्याला जटिल वैशिष्ट्यांच्या वारसामध्ये जीनोटाइपची भूमिका निर्धारित करण्यास तसेच संगोपन, प्रशिक्षण इत्यादीसारख्या घटकांच्या प्रभावाचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते.

हे ज्ञात आहे की मानवांमध्ये, जुळे एकसारखे (मोनोझिगस) आणि बंधुत्व (डायझिगोटिक) असतात. एका शुक्राणूद्वारे फलित झालेल्या एका अंड्यापासून एकसारखे किंवा एकसारखे जुळे विकसित होतात. ते नेहमीच समान लिंग असतात आणि एकमेकांशी आश्चर्यकारकपणे समान असतात, कारण त्यांचा जीनोटाइप समान असतो. याव्यतिरिक्त, त्यांच्याकडे समान रक्त प्रकार, समान बोटांचे ठसे आणि हस्तलेखन आहे, त्यांचे पालक देखील त्यांना गोंधळात टाकतात आणि कुत्र्याच्या वासाने त्यांना वेगळे करत नाहीत. केवळ एकसारखी जुळी मुलेच अवयव प्रत्यारोपणात 100% यशस्वी होतात, कारण त्यांच्याकडे प्रथिनांचा समान संच असतो आणि प्रत्यारोपित ऊती नाकारल्या जात नाहीत. मानवांमध्ये समान जुळ्या मुलांचे प्रमाण त्यांच्या एकूण संख्येच्या सुमारे 35--38% आहे.

बंधुत्व, किंवा द्विजय, जुळी मुले दोन भिन्न अंड्यांपासून विकसित होतात, एकाच वेळी वेगवेगळ्या शुक्राणूंनी फलित होतात. डायझिगोटिक जुळे समान किंवा भिन्न लिंगाचे असू शकतात आणि अनुवांशिक दृष्टिकोनातून, ते सामान्य भाऊ आणि बहिणींपेक्षा जास्त समान नाहीत.

एकसारख्या जुळ्या मुलांचा त्यांच्या आयुष्यभर अभ्यास करणे, विशेषत: जर ते वेगवेगळ्या सामाजिक-आर्थिक आणि नैसर्गिक-हवामानाच्या परिस्थितीत राहतात, तर ते मनोरंजक आहे कारण शारीरिक आणि मानसिक गुणधर्मांच्या विकासामध्ये त्यांच्यातील फरक वेगवेगळ्या जीनोटाइपद्वारे नव्हे तर प्रभावाने स्पष्ट केले जातात. पर्यावरणीय परिस्थिती.

सायटोजेनेटिक पद्धत निरोगी आणि आजारी लोकांमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनेच्या सूक्ष्म तपासणीवर आधारित आहे. एन्युप्लॉइडी आणि विविध क्रोमोसोमल पुनर्रचनांशी संबंधित अनेक आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी सायटोजेनेटिक नियंत्रण वापरले जाते. तसेच पेशींच्या संरचनेच्या वय-संबंधित गतिशीलतेच्या अभ्यासाच्या आधारे ऊतक वृद्धत्वाचा अभ्यास करणे, मानवांवर पर्यावरणीय घटकांचा उत्परिवर्ती प्रभाव स्थापित करणे इ.

अलिकडच्या वर्षांत, मानवी अनुवांशिक विश्लेषणाच्या संभाव्यतेच्या संबंधात सायटोजेनेटिक पद्धतीला खूप महत्त्व प्राप्त झाले आहे, जे संस्कृतीतील सोमाटिक पेशींच्या संकरीकरणाद्वारे उघडले गेले होते. पेशींचे आंतरविशिष्ट संकर (उदाहरणार्थ, एक मानव आणि एक उंदीर) प्राप्त केल्याने निर्देशित क्रॉसच्या अशक्यतेशी संबंधित समस्यांचे निराकरण करणे, विशिष्ट गुणसूत्रावर जनुक स्थानिकीकरण करणे, अनेक वर्णांसाठी लिंकेज गट स्थापित करणे शक्य होते. , इ. वंशावळी पद्धतीला सायटोजेनेटिक पद्धतीसह आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या नवीनतम पद्धतींसह एकत्रित केल्याने मानवांमध्ये जीन मॅपिंगची प्रक्रिया मोठ्या प्रमाणात वेगवान झाली आहे.

मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्यासाठी जैवरासायनिक पद्धती अनेक चयापचय रोग (कार्बोहायड्रेट, एमिनो ऍसिड, लिपिड इ.) शोधण्यात मदत करतात, उदाहरणार्थ, गुणात्मक किंवा परिमाणात्मक विश्लेषणाद्वारे जैविक द्रव (रक्त, मूत्र, अम्नीओटिक द्रव) चा अभ्यास. या रोगांचे कारण म्हणजे विशिष्ट एंजाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये बदल.

बायोकेमिकल पद्धतींच्या मदतीने, सुमारे 500 आण्विक रोग शोधले गेले आहेत, जे उत्परिवर्ती जीन्सच्या प्रकटीकरणाचे परिणाम आहेत. विविध प्रकारच्या रोगांसह, एकतर असामान्य प्रथिने-एंझाइम स्वतः निर्धारित करणे किंवा इंटरमीडिएट चयापचय उत्पादने स्थापित करणे शक्य आहे. जैवरासायनिक विश्लेषणाच्या परिणामांनुसार, रोगाचे निदान करणे आणि उपचारांच्या पद्धती निर्धारित करणे शक्य आहे. पोस्टेम्ब्रियोनिक विकासाच्या पहिल्या टप्प्यावर लवकर निदान आणि विविध आहारांचा वापर काही रोग बरे करू शकतो किंवा कमीतकमी सदोष एंजाइम सिस्टम असलेल्या रुग्णांची स्थिती कमी करू शकतो.

इतर कोणत्याही शाखेप्रमाणे, आधुनिक मानवी आनुवंशिकता संबंधित विज्ञानाच्या पद्धती वापरते: शरीरविज्ञान, आण्विक जीवशास्त्र, अनुवांशिक अभियांत्रिकी, जैविक आणि गणितीय मॉडेलिंग इ. वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या समस्यांचे निराकरण करण्यात एक महत्त्वपूर्ण स्थान ऑनटोजेनेटिक पद्धतीद्वारे व्यापलेले आहे, जे आम्हाला अनुमती देते. वैयक्तिक विकासाच्या दरम्यान सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांच्या विकासाचा विचार करणे.

मानवी आनुवंशिक रोग, त्यांचे उपचार आणि प्रतिबंध. आजपर्यंत, 2,000 हून अधिक आनुवंशिक मानवी रोग नोंदवले गेले आहेत आणि त्यापैकी बहुतेक मानसिक विकारांशी संबंधित आहेत. वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनच्या मते, नवीन निदान पद्धती वापरल्याबद्दल धन्यवाद, दरवर्षी सरासरी तीन नवीन आनुवंशिक रोग नोंदवले जातात, जे कोणत्याही विशिष्ट डॉक्टरांच्या प्रॅक्टिसमध्ये आढळतात: थेरपिस्ट, सर्जन, न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ज्ञ, बालरोगतज्ञ , एंडोक्राइनोलॉजिस्ट इ. असे रोग ज्यांचा आनुवंशिकतेशी काहीही संबंध नाही, व्यावहारिकदृष्ट्या अस्तित्वात नाही. विविध रोगांचा कोर्स (व्हायरल, बॅक्टेरिया, बुरशीजन्य संसर्ग आणि जखमा) आणि त्यांच्यानंतर काही प्रमाणात पुनर्प्राप्ती व्यक्तीच्या आनुवंशिक रोगप्रतिकारक, शारीरिक, वर्तणूक आणि मानसिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असते.

सशर्त आनुवंशिक रोग तीन मोठ्या गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात: चयापचय रोग, आण्विक रोग, जे सामान्यतः जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतात आणि क्रोमोसोमल रोग.

जीन उत्परिवर्तन आणि चयापचय विकार. जीन उत्परिवर्तन विशिष्ट एन्झाईम्सच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ किंवा घटतेपर्यंत व्यक्त केले जाऊ शकते, त्यांच्या अनुपस्थितीपर्यंत. Phenotypically, असे उत्परिवर्तन आनुवंशिक चयापचय रोग म्हणून प्रकट होतात, जे संबंधित जैवरासायनिक प्रतिक्रियेच्या उत्पादनाच्या अनुपस्थिती किंवा जास्तीद्वारे निर्धारित केले जातात.

जीन उत्परिवर्तनांचे वर्गीकरण त्यांच्या फिनोटाइपिक प्रकटीकरणानुसार केले जाते, म्हणजे, अशक्त अमीनो आम्ल, कार्बोहायड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय आणि न्यूक्लिक अॅसिड चयापचय यांच्याशी संबंधित रोग.

अमीनो ऍसिड चयापचय उल्लंघनाचे उदाहरण म्हणजे अल्बिनिझम, एक तुलनेने निरुपद्रवी रोग जो पश्चिम युरोपमध्ये 1:25,000 च्या वारंवारतेसह आढळतो. रोगाचे कारण टायरोसिनेज एन्झाइममधील दोष आहे, परिणामी टायरोसिनचे मेलेनिनमध्ये रूपांतरण अवरोधित केले आहे. अल्बिनोची दुधाळ त्वचा, अतिशय गोरे केस आणि बुबुळात रंगद्रव्य नसते. त्यांच्यात सूर्यप्रकाशाची वाढती संवेदनशीलता आहे, ज्यामुळे त्यांच्यामध्ये दाहक त्वचा रोग होतात.

कार्बोहायड्रेट चयापचयातील सर्वात सामान्य रोगांपैकी एक म्हणजे मधुमेह मेल्तिस. हा रोग इन्सुलिन हार्मोनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे, ज्यामुळे ग्लायकोजेनच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय येतो आणि रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीत वाढ होते.

अनेक पॅथॉलॉजिकल चिन्हे (उच्च रक्तदाब, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट इ.) एकाद्वारे नव्हे तर अनेक जनुकांद्वारे (पॉलिमरायझेशनची घटना) निर्धारित केली जातात. हे आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग आहेत, जे पर्यावरणीय परिस्थितीवर अधिक अवलंबून असतात: अनुकूल परिस्थितीत, असे रोग स्वतः प्रकट होऊ शकत नाहीत.

क्रोमोसोमल रोग. या प्रकारचा आनुवंशिक रोग गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेतील बदलाशी संबंधित आहे. नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल विकृतींची वारंवारता 0.6 ते 1% पर्यंत असते आणि 8-12 आठवड्यांच्या टप्प्यावर, सुमारे 3% भ्रूणांमध्ये ते असतात. उत्स्फूर्त गर्भपातांमध्ये, क्रोमोसोमल विकृतींची वारंवारता अंदाजे 30% असते आणि सुरुवातीच्या टप्प्यात (दोन महिन्यांपर्यंत) - 50% आणि त्याहून अधिक असते.

मानवांमध्ये, सर्व प्रकारच्या क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, ज्यामध्ये एन्युप्लॉइडी समाविष्ट आहे, जे दोन प्रकारचे असू शकते - मोनोसोमी आणि पॉलीसोमी. मोनोसोमी विशेषतः तीव्र आहे.

X क्रोमोसोमसाठी संपूर्ण शरीर मोनोसोमीचे वर्णन केले आहे. हे शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (44 + X) आहे, जे शरीरात पॅथॉलॉजिकल बदल (लहान उंची, लहान मान), पुनरुत्पादक प्रणालीच्या विकासातील विकार (बहुतेक महिला दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांची अनुपस्थिती) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत असलेल्या स्त्रियांमध्ये प्रकट होते. ), मानसिक मर्यादा. या विसंगतीची वारंवारता 1:4000-5000 आहे.

ट्रायसोमिक महिला (44 + XXX), एक नियम म्हणून, लैंगिक, शारीरिक आणि मानसिक विकासाच्या उल्लंघनाद्वारे ओळखल्या जातात, जरी काही रुग्णांमध्ये ही चिन्हे दिसू शकत नाहीत. अशा महिलांच्या प्रजननक्षमतेची प्रकरणे ज्ञात आहेत. सिंड्रोमची वारंवारता 1:1000 आहे.

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (44+XXY) असलेल्या पुरुषांमध्ये जननेंद्रियांचा बिघडलेला विकास आणि क्रियाकलाप, युन्युचॉइड बॉडी टाईप (ओटीपोट, खांदे, शरीरावरील केस आणि स्त्रियांच्या प्रकारानुसार शरीरावर चरबीचा साठा, तुलनेत हात आणि पाय लांबलचक) हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. शरीराकडे). त्यामुळे उच्च वाढ. ही चिन्हे, काही मतिमंदतेसह एकत्रितपणे, तरुणपणाच्या काळापासून तुलनेने सामान्य मुलामध्ये दिसून येतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम केवळ X क्रोमोसोमवर (XXX XXXY, XXXXY) नाही तर Y गुणसूत्रावर (XYY. XXYY. XXYYY) पॉलीसोमीसह साजरा केला जातो. सिंड्रोमची वारंवारता 1:1000 आहे.

ऑटोसोमल रोगांपैकी, 21 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी, किंवा डाउन सिंड्रोम, सर्वात जास्त अभ्यास केला जातो. विविध लेखकांच्या मते, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा जन्मदर 1:500--700 नवजात मुलांचा आहे आणि गेल्या दशकांमध्ये, ट्रायसोमी -21 ची वारंवारता वाढली आहे.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे: नाकाचा विस्तृत सपाट पूल असलेले एक लहान नाक, एपिकॅन्थससह तिरके डोळे - वरच्या पापणीवर एक ओव्हरहॅंगिंग पट, विकृत लहान ऑरिकल्स, अर्धे उघडे तोंड, लहान उंची, मानसिक मंदता. सुमारे अर्ध्या रुग्णांना हृदयरोग आणि मोठ्या वाहिन्या असतात.

डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका आणि आईचे वय यांचा थेट संबंध आहे. हे स्थापित केले गेले आहे की या आजाराने ग्रस्त 22-40% मुले 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मातांना जन्माला येतात (प्रसूती वयाच्या 2-3% स्त्रिया).

येथे, मानवी जनुक आणि क्रोमोसोमल रोगांची केवळ काही उदाहरणे विचारात घेतली आहेत, जे तथापि, त्याच्या अनुवांशिक संस्थेच्या जटिलतेची आणि नाजूकपणाची निश्चित कल्पना देतात.

आनुवंशिक रोग टाळण्यासाठी मुख्य मार्ग म्हणजे त्यांचे प्रतिबंध. यासाठी, बेलारूससह जगातील अनेक देशांमध्ये, लोकसंख्येला वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन देणार्‍या संस्थांचे जाळे आहे. सर्व प्रथम, त्याच्या सेवांचा वापर विवाहात प्रवेश करणार्या व्यक्तींनी केला पाहिजे ज्यांचे नातेवाईक अनुवांशिकदृष्ट्या वंचित आहेत.

नातेवाईक, 30-40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्ती, तसेच हानिकारक कामाच्या परिस्थितीत उत्पादनात काम करणाऱ्यांच्या लग्नासाठी अनुवांशिक समुपदेशन बंधनकारक आहे. डॉक्टर आणि आनुवंशिकशास्त्रज्ञ अनुवांशिकदृष्ट्या सदोष संततीच्या जन्माच्या जोखमीची डिग्री निर्धारित करण्यात सक्षम होतील आणि बाळाच्या अंतर्गर्भीय विकासादरम्यान त्याच्यावर नियंत्रण सुनिश्चित करू शकतील. हे लक्षात घेतले पाहिजे की न जन्मलेल्या मुलाची आई किंवा वडील धूम्रपान, मद्यपान आणि मादक पदार्थांचे सेवन केल्याने गंभीर आनुवंशिक आजार असलेल्या बाळाची शक्यता नाटकीयरित्या वाढते.

आजारी मुलाच्या जन्माच्या बाबतीत, कधीकधी त्याची औषधे, आहार आणि हार्मोनल उपचार शक्य आहे. पोलिओमायलिटिस हे आनुवंशिक रोगांविरुद्धच्या लढ्यात औषधाच्या शक्यतांची पुष्टी करणारे स्पष्ट उदाहरण म्हणून काम करू शकते. हा रोग आनुवंशिक पूर्वस्थिती द्वारे दर्शविले जाते, परंतु रोगाचे थेट कारण व्हायरल संसर्ग आहे. रोगाच्या कारक एजंटच्या विरूद्ध मोठ्या प्रमाणात लसीकरण केल्याने आनुवंशिकरित्या रोगाची शक्यता असलेल्या सर्व मुलांना रोगाच्या गंभीर परिणामांपासून वाचवणे शक्य झाले. फेनिलकेटोन्युरिया, मधुमेह मेल्तिस आणि इतर रोगांच्या उपचारांमध्ये आहार आणि हार्मोनल उपचार यशस्वीरित्या वापरले गेले आहेत.

व्याख्यान: औषधासाठी अनुवांशिकतेचे मूल्य

मानवी अनुवांशिकता- हा अनुवंशशास्त्राच्या उपविभागांपैकी एक आहे, ज्याच्या चौकटीत मानवांमधील परिवर्तनशीलता आणि वारशाच्या पद्धती आणि पद्धतींवर अभ्यास केला जातो.

या शास्त्राचा मानववंशशास्त्र आणि वैद्यकशास्त्र यांच्याशी जवळचा संबंध आहे. ते यामध्ये विभागलेले आहे:

anthropogenetics हे एक विज्ञान आहे जे सामान्य श्रेणीतील वैशिष्ट्यांच्या आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेचा अभ्यास करते;

वैद्यकीय आनुवंशिकी, जीनोममधील पॅथॉलॉजिकल बदलांच्या अभ्यासात आणि त्यांच्या घटनेच्या प्रतिबंधात गुंतलेली.

क्लिनिकल (वैद्यकीय) अनुवांशिक, विशेषतः, अभ्यास:

पॅथॉलॉजिकल आणि सामान्य लक्षणांच्या प्रकटीकरणाची वैशिष्ट्ये;

अनुवांशिक पूर्वस्थिती आणि बाह्य वातावरणाच्या प्रभावामुळे जुनाट आजार होण्याची शक्यता.

त्याची मुख्य कार्ये म्हणजे आनुवंशिक स्वरूपाच्या रोगांचे उपचार, त्यांचा अभ्यास, प्रतिबंध, शोध आणि मानवी जीनोमवर उत्परिवर्ती घटकांचा प्रभाव टाळण्यासाठी मार्ग निश्चित करणे.

आकडेवारी दर्शवते की मानवी लोकसंख्येमध्ये अनुवांशिक स्वरूपाच्या रोगांची वारंवारता 2-4% आहे. यामध्ये विविध चयापचय विकारांचा समावेश होतो आणि उत्परिवर्तनांमुळे विविध अवयव आणि त्यांच्या प्रणालींचा चुकीचा विकास आणि बिघडलेले कार्य देखील होते. उदाहरणार्थ, बदललेल्या जनुकांमुळे आनुवंशिक बहिरेपणा, सहा बोटे, ऑप्टिक नर्व्ह ऍट्रोफी आणि इतर.

फेनिलॅलेनिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करणार्‍या एन्झाइमच्या संरचनेला एन्कोड करणाऱ्या जनुकातील दोषामुळे, फेनिलकेटोन्युरिया रोग होतो. त्याच वेळी, शरीरात जमा होणारे फेनिलालॅनिन विविध प्रकारच्या विषांमध्ये बदलते ज्याचा मुलाच्या मज्जासंस्थेवर नकारात्मक प्रभाव पडतो. आक्षेपार्ह झटके, दृष्टीदोष प्रतिक्षेप, मानसिक विकास कमकुवत होणे आहेत. त्याची वारंवारता 1:8000 आहे.

क्रोमोसोमल रोग ओळखले जातात, जसे की डाउन सिंड्रोम, स्त्रियांमध्ये एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी आणि इतर जे गेमेट्सच्या निर्मिती दरम्यान गुणसूत्राच्या विचलनाच्या उल्लंघनामुळे उद्भवतात. 700 पैकी 1 बाळामध्ये याचे निदान होते.
अनेक क्रोमोसोमल विकार इतके गंभीर असतात की मुले जर जन्माला आली तर त्यांच्यात असंख्य विकृती असतात आणि लहान वयातच त्यांचा मृत्यू होतो.

जनुक विकारांचे म्युटेजेनिक घटक

जीन विकारांचे कारण म्हणजे उत्परिवर्ती घटक, जे भौतिक, रासायनिक आणि जैविक मध्ये विभागलेले आहेत.

शारीरिक.यामध्ये विविध प्रकारच्या किरणोत्सर्गांचा समावेश होतो - सौर अल्ट्राव्हायोलेट, किरणोत्सर्गी, त्याचे इतर शॉर्ट-वेव्ह फॉर्म, तसेच अत्यंत उच्च किंवा अत्यंत कमी तापमान.

रासायनिक. जीनोमिक विकारांचे हे सर्वात सामान्य कारण आहे. ते असू शकतात:

नायट्रेट्स आणि इतर खत म्हणून वापरले;

प्रतिक्रियाशील ऑक्सिजन प्रजाती - पेरोक्साइडसह;

कृषी विष;

काही खाद्य पदार्थ (सायक्लेमेट्स इ.);

तेल उत्पादने;

औषधे.

तसेच अनेक प्रकारची रसायने सौंदर्यप्रसाधने आणि दैनंदिन जीवनात अनियंत्रितपणे वापरली जातात.

जैविक. हे विविध जैविक पदार्थ आहेत जे शरीरात प्रवेश करतात किंवा संश्लेषित केले जातात:

काही विषाणू आणि त्यांचे विष (इन्फ्लूएंझा, रुबेला, गोवरचे विषाणू);

ऑक्सिडाइज्ड लिपिड आणि इतर चयापचय उत्पादने शरीरातून उत्सर्जित होत नाहीत;

विविध सूक्ष्मजीवांचे प्रतिजन.

रासायनिकदृष्ट्या सक्रिय पदार्थ-म्युटाजेन्स डीएनएसह जटिल संयुगे तयार करू शकतात. असा डीएनए, परदेशी रेणूंसह "हँग" केवळ प्रतिलेखन आणि प्रतिकृतीमध्ये भाग घेऊ शकत नाही, तर ते बदलते, आक्रमक पदार्थांसह प्रतिक्रिया देते, त्याच्या संरचनेचे तुकडे गमावते, ज्यामुळे अनुवांशिक उपकरणांचे गंभीर उल्लंघन होते.

सध्या, अनुवांशिक औषधाच्या क्षेत्रात सक्रिय संशोधन केले जात आहे. 20 वर्षांपूर्वीच्या तुलनेत, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात गर्भाच्या अनुवांशिक विकारांचे निदान करण्याच्या विविध पद्धती विकसित केल्या गेल्या आहेत आणि प्रत्यक्षात आणल्या गेल्या आहेत आणि विविध सर्वसमावेशक विश्लेषणे केली जात आहेत. मानवी जीनोमचे अनुक्रम (डीकोड) करण्याचे काम सुरू आहे.

संशोधनाचे परिणाम विविध उद्योग आणि शेतीसाठी नवीन मानके विकसित करण्यास परवानगी देतात, रासायनिक संयुगेचा वापर मर्यादित करतात ज्यामुळे उत्परिवर्तनीय बदल होऊ शकतात.

विविध पॅरामीटर्ससाठी पर्यावरणाचे सतत निरीक्षण केले जाते.

मानवी अनुवांशिक विषय आणि कार्ये. मानवी आनुवंशिकी, किंवा वैद्यकीय अनुवांशिक, लोकांच्या विविध लोकसंख्येमधील आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेच्या घटना, सामान्य (शारीरिक, सर्जनशील, बौद्धिक क्षमता) आणि पॅथॉलॉजिकल चिन्हे (शारीरिक, सर्जनशील, बौद्धिक क्षमता) च्या प्रकटीकरण आणि विकासाची वैशिष्ट्ये, अनुवांशिक पूर्वनिर्धारित आणि पर्यावरणावरील रोगांचे अवलंबित्व यांचा अभ्यास करते. सामाजिक परिस्थितीसह परिस्थिती. जीवन. वैद्यकीय अनुवांशिकतेची निर्मिती 1930 च्या दशकात सुरू झाली. XX शतकात, जेव्हा वस्तुस्थिती दिसू लागली की पुष्टी होते की मानवांमधील गुणधर्मांचा वारसा इतर सजीवांच्या समान नमुन्यांचे पालन करतो.

वैद्यकीय अनुवांशिकतेचे कार्य आनुवंशिक रोग ओळखणे, अभ्यास करणे, प्रतिबंध करणे आणि उपचार करणे तसेच मानवी आनुवंशिकतेवर पर्यावरणीय घटकांचे हानिकारक प्रभाव टाळण्यासाठी मार्ग विकसित करणे हे आहे.

मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती. एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेचा अभ्यास करताना, खालील पद्धती वापरल्या जातात: वंशावळी, जुळे, सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, डर्मेटोग्लिफिक, सोमाटिक पेशींचे संकरीकरण, मॉडेलिंग इ.

वंशावळी पद्धत तुम्हाला कौटुंबिक संबंध शोधण्याची आणि वंशावळीच्या संकलनाच्या आधारे दिलेल्या कुटुंबातील जवळच्या आणि दूरच्या नातेवाईकांमधील सामान्य किंवा पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांचा वारसा शोधण्याची परवानगी देते. जर तेथे वंशावळ असतील तर, अनेक कुटुंबांसाठी सारांश डेटा वापरुन, एखाद्या वैशिष्ट्याचा वारसा प्रकार निश्चित करणे शक्य आहे - प्रबळ किंवा अधोगती, लिंग-लिंक्ड किंवा ऑटोसोमल, तसेच त्याची एकलता किंवा पॉलीजेनिसिटी. वंशावळी पद्धतीमुळे मधुमेह, स्किझोफ्रेनिया, हिमोफिलिया इत्यादी अनेक रोगांचा वारसा सिद्ध झाला आहे.

आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी वंशावळी पद्धत वापरली जाते; हे अनुवांशिक रोगप्रतिबंधक (आजारी मुलाच्या जन्मास प्रतिबंध) आणि आनुवंशिक रोगांचे लवकर प्रतिबंध करण्यास अनुमती देते.

ट्विन पद्धतीमध्ये जुळ्या मुलांमधील वैशिष्ट्यांच्या विकासाचा अभ्यास केला जातो. हे आपल्याला जटिल वैशिष्ट्यांच्या वारसामध्ये जीनोटाइपची भूमिका निर्धारित करण्यास तसेच संगोपन, प्रशिक्षण इत्यादीसारख्या घटकांच्या प्रभावाचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते.

हे ज्ञात आहे की मानवांमध्ये, जुळे एकसारखे (मोनोझिगस) आणि बंधुत्व (डायझिगोटिक) असतात. एका शुक्राणूद्वारे फलित झालेल्या एका अंड्यापासून एकसारखे किंवा एकसारखे जुळे विकसित होतात. ते नेहमीच समान लिंग असतात आणि एकमेकांशी आश्चर्यकारकपणे समान असतात, कारण त्यांचा जीनोटाइप समान असतो. याव्यतिरिक्त, त्यांच्याकडे समान रक्त प्रकार, समान बोटांचे ठसे आणि हस्तलेखन आहे, त्यांचे पालक देखील त्यांना गोंधळात टाकतात आणि कुत्र्याच्या वासाने त्यांना वेगळे करत नाहीत. केवळ एकसारखी जुळी मुलेच अवयव प्रत्यारोपणात 100% यशस्वी होतात, कारण त्यांच्याकडे प्रथिनांचा समान संच असतो आणि प्रत्यारोपित ऊती नाकारल्या जात नाहीत. मानवांमध्ये समान जुळ्या मुलांचे प्रमाण त्यांच्या एकूण संख्येच्या सुमारे 35-38% आहे.

बंधुत्व, किंवा द्विजय, जुळी मुले दोन भिन्न अंड्यांपासून विकसित होतात, एकाच वेळी वेगवेगळ्या शुक्राणूंनी फलित होतात. डायझिगोटिक जुळे समान किंवा भिन्न लिंगाचे असू शकतात आणि अनुवांशिक दृष्टिकोनातून, ते सामान्य भाऊ आणि बहिणींपेक्षा जास्त समान नाहीत.

एकसारख्या जुळ्या मुलांचा त्यांच्या आयुष्यभर अभ्यास करणे, विशेषत: जर ते वेगवेगळ्या सामाजिक-आर्थिक आणि नैसर्गिक-हवामानाच्या परिस्थितीत राहतात, तर ते मनोरंजक आहे कारण शारीरिक आणि मानसिक गुणधर्मांच्या विकासामध्ये त्यांच्यातील फरक वेगवेगळ्या जीनोटाइपद्वारे नव्हे तर प्रभावाने स्पष्ट केले जातात. पर्यावरणीय परिस्थिती.

सायटोजेनेटिक पद्धत निरोगी आणि आजारी लोकांमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनेच्या सूक्ष्म तपासणीवर आधारित आहे. एन्युप्लॉइडी आणि विविध क्रोमोसोमल पुनर्रचनांशी संबंधित अनेक आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी सायटोजेनेटिक नियंत्रण वापरले जाते. तसेच पेशींच्या संरचनेच्या वय-संबंधित गतिशीलतेच्या अभ्यासाच्या आधारे ऊतक वृद्धत्वाचा अभ्यास करणे, मानवांवर पर्यावरणीय घटकांचा उत्परिवर्ती प्रभाव स्थापित करणे इ.

अलिकडच्या वर्षांत, मानवी अनुवांशिक विश्लेषणाच्या संभाव्यतेच्या संबंधात सायटोजेनेटिक पद्धतीला खूप महत्त्व प्राप्त झाले आहे, जे संस्कृतीतील सोमाटिक पेशींच्या संकरीकरणाद्वारे उघडले गेले होते. पेशींचे आंतरविशिष्ट संकर (उदाहरणार्थ, एक मानव आणि एक उंदीर) प्राप्त केल्याने निर्देशित क्रॉसच्या अशक्यतेशी संबंधित समस्यांचे निराकरण करणे, विशिष्ट गुणसूत्रावर जनुक स्थानिकीकरण करणे, अनेक वर्णांसाठी लिंकेज गट स्थापित करणे शक्य होते. , इ. वंशावळी पद्धतीला सायटोजेनेटिक पद्धतीसह आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या नवीनतम पद्धतींसह एकत्रित केल्याने मानवांमध्ये जीन मॅपिंगची प्रक्रिया मोठ्या प्रमाणात वेगवान झाली आहे.

मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्यासाठी जैवरासायनिक पद्धती अनेक चयापचय रोग (कार्बोहायड्रेट, एमिनो ऍसिड, लिपिड इ.) शोधण्यात मदत करतात, उदाहरणार्थ, गुणात्मक किंवा परिमाणात्मक विश्लेषणाद्वारे जैविक द्रव (रक्त, मूत्र, अम्नीओटिक द्रव) चा अभ्यास. या रोगांचे कारण म्हणजे विशिष्ट एंजाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये बदल.

बायोकेमिकल पद्धतींच्या मदतीने, सुमारे 500 आण्विक रोग शोधले गेले आहेत, जे उत्परिवर्ती जीन्सच्या प्रकटीकरणाचे परिणाम आहेत. विविध प्रकारच्या रोगांसह, एकतर असामान्य प्रथिने-एंझाइम स्वतः निर्धारित करणे किंवा इंटरमीडिएट चयापचय उत्पादने स्थापित करणे शक्य आहे. जैवरासायनिक विश्लेषणाच्या परिणामांनुसार, रोगाचे निदान करणे आणि उपचारांच्या पद्धती निर्धारित करणे शक्य आहे. पोस्टेम्ब्रियोनिक विकासाच्या पहिल्या टप्प्यावर लवकर निदान आणि विविध आहारांचा वापर काही रोग बरे करू शकतो किंवा कमीतकमी सदोष एंजाइम सिस्टम असलेल्या रुग्णांची स्थिती कमी करू शकतो.

इतर कोणत्याही शाखेप्रमाणे, आधुनिक मानवी आनुवंशिकता संबंधित विज्ञानाच्या पद्धती वापरते: शरीरविज्ञान, आण्विक जीवशास्त्र, अनुवांशिक अभियांत्रिकी, जैविक आणि गणितीय मॉडेलिंग इ. वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या समस्यांचे निराकरण करण्यात एक महत्त्वपूर्ण स्थान ऑनटोजेनेटिक पद्धतीद्वारे व्यापलेले आहे, जे आम्हाला अनुमती देते. वैयक्तिक विकासाच्या दरम्यान सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांच्या विकासाचा विचार करणे.

मानवी आनुवंशिक रोग, त्यांचे उपचार आणि प्रतिबंध. आजपर्यंत, 2,000 हून अधिक आनुवंशिक मानवी रोग नोंदवले गेले आहेत आणि त्यापैकी बहुतेक मानसिक विकारांशी संबंधित आहेत. वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनच्या मते, नवीन निदान पद्धती वापरल्याबद्दल धन्यवाद, दरवर्षी सरासरी तीन नवीन आनुवंशिक रोग नोंदवले जातात, जे कोणत्याही विशिष्ट डॉक्टरांच्या प्रॅक्टिसमध्ये आढळतात: थेरपिस्ट, सर्जन, न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ज्ञ, बालरोगतज्ञ , एंडोक्राइनोलॉजिस्ट इ. असे रोग ज्यांचा आनुवंशिकतेशी काहीही संबंध नाही, व्यावहारिकदृष्ट्या अस्तित्वात नाही. विविध रोगांचा कोर्स (व्हायरल, बॅक्टेरिया, बुरशीजन्य संसर्ग आणि जखमा) आणि त्यांच्यानंतर काही प्रमाणात पुनर्प्राप्ती व्यक्तीच्या आनुवंशिक रोगप्रतिकारक, शारीरिक, वर्तणूक आणि मानसिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असते.

सशर्त आनुवंशिक रोग तीन मोठ्या गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात: चयापचय रोग, आण्विक रोग, जे सामान्यतः जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतात आणि क्रोमोसोमल रोग.

जीन उत्परिवर्तन आणि चयापचय विकार. जीन उत्परिवर्तन विशिष्ट एन्झाईम्सच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ किंवा घटतेपर्यंत व्यक्त केले जाऊ शकते, त्यांच्या अनुपस्थितीपर्यंत. Phenotypically, असे उत्परिवर्तन आनुवंशिक चयापचय रोग म्हणून प्रकट होतात, जे संबंधित जैवरासायनिक प्रतिक्रियेच्या उत्पादनाच्या अनुपस्थिती किंवा जास्तीद्वारे निर्धारित केले जातात.

जीन उत्परिवर्तनांचे वर्गीकरण त्यांच्या फिनोटाइपिक प्रकटीकरणानुसार केले जाते, म्हणजे, अशक्त अमीनो आम्ल, कार्बोहायड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय आणि न्यूक्लिक अॅसिड चयापचय यांच्याशी संबंधित रोग.

अमीनो ऍसिड चयापचय उल्लंघनाचे उदाहरण म्हणजे अल्बिनिझम, एक तुलनेने निरुपद्रवी रोग जो पश्चिम युरोपमध्ये 1:25,000 च्या वारंवारतेसह आढळतो. रोगाचे कारण टायरोसिनेज एन्झाइममधील दोष आहे, परिणामी टायरोसिनचे मेलेनिनमध्ये रूपांतरण अवरोधित केले आहे. अल्बिनोची दुधाळ त्वचा, अतिशय गोरे केस आणि बुबुळात रंगद्रव्य नसते. त्यांच्यात सूर्यप्रकाशाची वाढती संवेदनशीलता आहे, ज्यामुळे त्यांच्यामध्ये दाहक त्वचा रोग होतात.

कार्बोहायड्रेट चयापचयातील सर्वात सामान्य रोगांपैकी एक म्हणजे मधुमेह मेल्तिस. हा रोग इन्सुलिन हार्मोनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे, ज्यामुळे ग्लायकोजेनच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय येतो आणि रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीत वाढ होते.

अनेक पॅथॉलॉजिकल चिन्हे (उच्च रक्तदाब, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट इ.) एकाद्वारे नव्हे तर अनेक जनुकांद्वारे (पॉलिमरायझेशनची घटना) निर्धारित केली जातात. हे आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग आहेत, जे पर्यावरणीय परिस्थितीवर अधिक अवलंबून असतात: अनुकूल परिस्थितीत, असे रोग स्वतः प्रकट होऊ शकत नाहीत.

क्रोमोसोमल रोग. या प्रकारचा आनुवंशिक रोग गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेतील बदलाशी संबंधित आहे. नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल विकृतींची वारंवारता 0.6 ते 1% पर्यंत असते आणि 8-12 आठवड्यांच्या टप्प्यावर, सुमारे 3% भ्रूणांमध्ये ते असतात. उत्स्फूर्त गर्भपातांमध्ये, क्रोमोसोमल विकृतींची वारंवारता अंदाजे 30% असते आणि सुरुवातीच्या टप्प्यात (दोन महिन्यांपर्यंत) - 50% आणि त्याहून अधिक असते.

मानवांमध्ये, सर्व प्रकारच्या क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, ज्यामध्ये एन्युप्लॉइडी समाविष्ट आहे, जे दोन प्रकारचे असू शकते - मोनोसोमी आणि पॉलीसोमी. मोनोसोमी विशेषतः तीव्र आहे.

X क्रोमोसोमसाठी संपूर्ण शरीर मोनोसोमीचे वर्णन केले आहे. हे शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (44 + X) आहे, जे शरीरात पॅथॉलॉजिकल बदल (लहान उंची, लहान मान), पुनरुत्पादक प्रणालीच्या विकासातील विकार (बहुतेक महिला दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांची अनुपस्थिती) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत असलेल्या स्त्रियांमध्ये प्रकट होते. ), मानसिक मर्यादा. या विसंगतीची वारंवारता 1:4000-5000 आहे.

ट्रायसोमिक महिला (44 + XXX), एक नियम म्हणून, लैंगिक, शारीरिक आणि मानसिक विकासाच्या उल्लंघनाद्वारे ओळखल्या जातात, जरी काही रुग्णांमध्ये ही चिन्हे दिसू शकत नाहीत. अशा महिलांच्या प्रजननक्षमतेची प्रकरणे ज्ञात आहेत. सिंड्रोमची वारंवारता 1:1000 आहे.

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (44+XXY) असलेल्या पुरुषांमध्ये जननेंद्रियांचा बिघडलेला विकास आणि क्रियाकलाप, युन्युचॉइड बॉडी टाईप (ओटीपोट, खांदे, शरीरावरील केस आणि स्त्रियांच्या प्रकारानुसार शरीरावर चरबीचा साठा, तुलनेत हात आणि पाय लांबलचक) हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. शरीराकडे). त्यामुळे उच्च वाढ. ही चिन्हे, काही मतिमंदतेसह एकत्रितपणे, तरुणपणाच्या काळापासून तुलनेने सामान्य मुलामध्ये दिसून येतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम केवळ X क्रोमोसोमवर (XXX XXXY, XXXXY) नाही तर Y गुणसूत्रावर (XYY. XXYY. XXYYY) पॉलीसोमीसह साजरा केला जातो. सिंड्रोमची वारंवारता 1:1000 आहे.

ऑटोसोमल रोगांपैकी, 21 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी, किंवा डाउन सिंड्रोम, सर्वात जास्त अभ्यास केला जातो. विविध लेखकांच्या मते, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा जन्मदर 1:500-700 नवजात मुलांचा आहे आणि गेल्या दशकांमध्ये, ट्रायसोमी -21 ची वारंवारता वाढली आहे.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे: नाकाचा विस्तृत सपाट पूल असलेले एक लहान नाक, एपिकॅन्थससह तिरके डोळे - वरच्या पापणीवर एक ओव्हरहॅंगिंग पट, विकृत लहान ऑरिकल्स, अर्धे उघडे तोंड, लहान उंची, मानसिक मंदता. सुमारे अर्ध्या रुग्णांना हृदयरोग आणि मोठ्या वाहिन्या असतात.

डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका आणि आईचे वय यांचा थेट संबंध आहे. हे स्थापित केले गेले आहे की या आजाराने ग्रस्त 22-40% मुले 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मातांना जन्माला येतात (प्रसूती वयाच्या 2-3% स्त्रिया).

येथे, मानवी जनुक आणि क्रोमोसोमल रोगांची केवळ काही उदाहरणे विचारात घेतली आहेत, जे तथापि, त्याच्या अनुवांशिक संस्थेच्या जटिलतेची आणि नाजूकपणाची निश्चित कल्पना देतात.

आनुवंशिक रोग टाळण्यासाठी मुख्य मार्ग म्हणजे त्यांचे प्रतिबंध. यासाठी, बेलारूससह जगातील अनेक देशांमध्ये, लोकसंख्येला वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन देणार्‍या संस्थांचे जाळे आहे. सर्व प्रथम, त्याच्या सेवांचा वापर विवाहात प्रवेश करणार्या व्यक्तींनी केला पाहिजे ज्यांचे नातेवाईक अनुवांशिकदृष्ट्या वंचित आहेत.

नातेवाईक, 30-40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्ती, तसेच हानिकारक कामाच्या परिस्थितीत उत्पादनात काम करणाऱ्यांच्या लग्नासाठी अनुवांशिक समुपदेशन बंधनकारक आहे. डॉक्टर आणि आनुवंशिकशास्त्रज्ञ अनुवांशिकदृष्ट्या सदोष संततीच्या जन्माच्या जोखमीची डिग्री निर्धारित करण्यात सक्षम होतील आणि बाळाच्या अंतर्गर्भीय विकासादरम्यान त्याच्यावर नियंत्रण सुनिश्चित करू शकतील. हे लक्षात घेतले पाहिजे की न जन्मलेल्या मुलाची आई किंवा वडील धूम्रपान, मद्यपान आणि मादक पदार्थांचे सेवन केल्याने गंभीर आनुवंशिक आजार असलेल्या बाळाची शक्यता नाटकीयरित्या वाढते.

आजारी मुलाच्या जन्माच्या बाबतीत, कधीकधी त्याची औषधे, आहार आणि हार्मोनल उपचार शक्य आहे. पोलिओमायलिटिस हे आनुवंशिक रोगांविरुद्धच्या लढ्यात औषधाच्या शक्यतांची पुष्टी करणारे स्पष्ट उदाहरण म्हणून काम करू शकते. हा रोग आनुवंशिक पूर्वस्थिती द्वारे दर्शविले जाते, परंतु रोगाचे थेट कारण व्हायरल संसर्ग आहे. रोगाच्या कारक एजंटच्या विरूद्ध मोठ्या प्रमाणात लसीकरण केल्याने आनुवंशिकरित्या रोगाची शक्यता असलेल्या सर्व मुलांना रोगाच्या गंभीर परिणामांपासून वाचवणे शक्य झाले. फेनिलकेटोन्युरिया, मधुमेह मेल्तिस आणि इतर रोगांच्या उपचारांमध्ये आहार आणि हार्मोनल उपचार यशस्वीरित्या वापरले गेले आहेत.

औषध आणि समाजाच्या विकासात प्रगतीमुळे विकृती, मृत्युदर आणि सामाजिक विकृती (अपंगत्व) मधील अनुवांशिकरित्या निर्धारित पॅथॉलॉजीचा वाटा सापेक्ष वाढतो.

आनुवंशिक रोगांचे 4000 पेक्षा जास्त नोसोलॉजिकल प्रकार ज्ञात आहेत. सुमारे 5-5.5% मुले आनुवंशिक किंवा जन्मजात रोगांसह जन्माला येतात.

मुलांमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचा प्रकार आणि प्रसार

वयानुसार, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे "प्रोफाइल" बदलते, परंतु पॅथॉलॉजीचे "ओझे" कमी होत नाही. आनुवंशिक रोगांच्या गंभीर स्वरूपाची वारंवारता बालपणातील मृत्यूमुळे कमी होत असली तरी, नवीन रोग यौवन आणि नंतर दिसून येतात. 20-30 वर्षांनंतर, आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग दिसू लागतात.

उत्स्फूर्त गर्भपातांपैकी निम्मे गर्भपात आनुवंशिक कारणांमुळे होतात.

जन्मजात विकृती आणि इतर प्रकटीकरणांसह आनुवंशिक रोगांमुळे कमीतकमी 30% जन्मजात आणि नवजात मृत्यू होतात. सर्वसाधारणपणे बालमृत्यूच्या कारणांचे विश्लेषण देखील अनुवांशिक घटकांचे महत्त्वपूर्ण महत्त्व दर्शवते.

विकसित देशांमध्ये अर्भक आणि बालमृत्यूमध्ये आनुवंशिक आणि जन्मजात रोगांचे योगदान (WHO नुसार)

सर्व रुग्णालयातील बेडांपैकी किमान २५% आनुवंशिक प्रवृत्ती असलेल्या आजारांनी ग्रस्त रुग्णांनी व्यापलेले आहेत.

तुम्हाला माहिती आहेच की, विकसित देशांमध्ये सामाजिक खर्चाचा एक महत्त्वाचा भाग बालपणापासून अपंग लोकांसाठी पुरवण्यात जातो. एटिओलॉजी आणि बालपणातील अक्षम परिस्थितीच्या पॅथोजेनेसिसमध्ये अनुवांशिक घटकांची भूमिका प्रचंड आहे.

व्यापक रोग (इस्केमिक हृदयरोग, अत्यावश्यक उच्च रक्तदाब, पोट आणि ड्युओडेनमचे पेप्टिक अल्सर, सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा इ.) च्या घटनेत आनुवंशिक पूर्वस्थितीची महत्त्वपूर्ण भूमिका सिद्ध झाली आहे. म्हणूनच, सर्व वैशिष्ट्यांच्या डॉक्टरांच्या प्रॅक्टिसमध्ये आढळलेल्या रोगांच्या या गटाच्या उपचार आणि प्रतिबंधासाठी, त्यांच्या घटना आणि विकासामध्ये पर्यावरणीय आणि आनुवंशिक घटकांमधील परस्परसंवादाची यंत्रणा जाणून घेणे आवश्यक आहे.

वैद्यकीय अनुवांशिकता मानवी पॅथॉलॉजीमधील जैविक आणि पर्यावरणीय घटक (विशिष्ट घटकांसह) यांच्या परस्परसंवादाला समजून घेण्यास मदत करते.

एखाद्या व्यक्तीला नवीन पर्यावरणीय घटकांचा सामना करावा लागतो ज्याचा त्याच्या उत्क्रांतीदरम्यान यापूर्वी कधीही सामना केला गेला नाही, त्याला मोठ्या सामाजिक आणि पर्यावरणीय भारांचा अनुभव येतो (माहिती, तणाव, वातावरणातील प्रदूषण इ.). त्याच वेळी, विकसित देशांमध्ये वैद्यकीय सेवा सुधारत आहे, जीवनमान वाढत आहे, ज्यामुळे निवडीची दिशा आणि तीव्रता बदलते. नवीन वातावरण उत्परिवर्तन प्रक्रियेची पातळी वाढवू शकते किंवा जनुकांची अभिव्यक्ती बदलू शकते. दोन्हीमुळे आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे अतिरिक्त स्वरूप दिसून येईल.

वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या मूलभूत गोष्टींचे ज्ञान डॉक्टरांना रोगाच्या वैयक्तिक कोर्सची यंत्रणा समजून घेण्यास आणि उपचारांच्या योग्य पद्धती निवडण्याची परवानगी देते. वैद्यकीय अनुवांशिक ज्ञानाच्या आधारे, आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्याचे कौशल्य प्राप्त केले जाते, तसेच आनुवंशिक पॅथॉलॉजीच्या प्राथमिक आणि दुय्यम प्रतिबंधासाठी रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबीयांना वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी संदर्भित करण्याची क्षमता.

वैद्यकीय अनुवांशिक ज्ञानाचे संपादन नवीन वैद्यकीय आणि जैविक शोधांच्या आकलनामध्ये स्पष्ट मार्गदर्शक तत्त्वे तयार करण्यात योगदान देते, जे वैद्यकीय व्यवसायासाठी आवश्यक आहे, कारण विज्ञानाच्या प्रगतीमुळे वैद्यकीय सराव जलद आणि गंभीरपणे बदलतो.

आनुवंशिक रोगांनी बराच काळ उपचारांना प्रतिसाद दिला नाही आणि प्रतिबंधाची एकमेव पद्धत म्हणजे बाळंतपणापासून परावृत्त करण्याची शिफारस. त्या वेळा गेल्या.

आधुनिक वैद्यकीय अनुवांशिकतेमध्ये आनुवंशिक रोगांचे लवकर, प्रीसिम्प्टोमॅटिक (प्रीक्लिनिकल) आणि अगदी जन्मपूर्व निदानाच्या पद्धती असलेले सशस्त्र चिकित्सक आहेत. प्री-इम्प्लांटेशनच्या पद्धती (भ्रूण रोपण करण्यापूर्वी) डायग्नोस्टिक्स गहनपणे विकसित केल्या जात आहेत आणि काही केंद्रांमध्ये आधीच वापरल्या जात आहेत.

आनुवंशिक रोगांच्या पॅथोजेनेसिसची आण्विक यंत्रणा समजून घेणे आणि उच्च वैद्यकीय तंत्रज्ञानामुळे पॅथॉलॉजीच्या अनेक प्रकारांचे यशस्वी उपचार सुनिश्चित झाले आहेत.

आनुवंशिक रोगांच्या प्रतिबंधासाठी एक सुसंगत प्रणाली विकसित केली गेली आहे: वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन, गर्भधारणापूर्व रोगनिदान, जन्मपूर्व निदान, नवजात मुलांमध्ये आनुवंशिक चयापचय रोगांचे मोठ्या प्रमाणावर निदान जे आहार आणि औषध सुधारणेद्वारे दुरुस्त केले जाऊ शकते, रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांची क्लिनिकल तपासणी. या प्रणालीच्या परिचयामुळे जन्मजात विकृती आणि आनुवंशिक रोग असलेल्या मुलांच्या जन्माची वारंवारता 60-70% कमी होते. डॉक्टर आणि सार्वजनिक आरोग्य आयोजक वैद्यकीय अनुवांशिकतेच्या यशाच्या अंमलबजावणीमध्ये सक्रियपणे सहभागी होऊ शकतात.

औषध आणि आरोग्य सेवेसाठी अनुवांशिकतेचे महत्त्व

मानवी अनुवांशिक विषय आणि कार्ये. मानवी आनुवंशिकी, किंवा वैद्यकीय अनुवांशिक, लोकांच्या विविध लोकसंख्येमधील आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेच्या घटना, सामान्य (शारीरिक, सर्जनशील, बौद्धिक क्षमता) आणि पॅथॉलॉजिकल चिन्हे (शारीरिक, सर्जनशील, बौद्धिक क्षमता) च्या प्रकटीकरण आणि विकासाची वैशिष्ट्ये, अनुवांशिक पूर्वनिर्धारित आणि पर्यावरणावरील रोगांचे अवलंबित्व यांचा अभ्यास करते. सामाजिक परिस्थितीसह परिस्थिती. जीवन. वैद्यकीय अनुवांशिकतेची निर्मिती 1930 च्या दशकात सुरू झाली. XX शतकात, जेव्हा वस्तुस्थिती दिसू लागली की पुष्टी होते की मानवांमधील गुणधर्मांचा वारसा इतर सजीवांच्या समान नमुन्यांचे पालन करतो.

वैद्यकीय अनुवांशिकतेचे कार्य आनुवंशिक रोग ओळखणे, अभ्यास करणे, प्रतिबंध करणे आणि उपचार करणे तसेच मानवी आनुवंशिकतेवर पर्यावरणीय घटकांचे हानिकारक प्रभाव टाळण्यासाठी मार्ग विकसित करणे हे आहे.

मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्याच्या पद्धती. एखाद्या व्यक्तीच्या आनुवंशिकता आणि परिवर्तनशीलतेचा अभ्यास करताना, खालील पद्धती वापरल्या जातात: वंशावळी, जुळे, सायटोजेनेटिक, बायोकेमिकल, डर्मेटोग्लिफिक, सोमाटिक पेशींचे संकरीकरण, मॉडेलिंग इ.

वंशावळी पद्धत आपल्याला कौटुंबिक संबंध शोधू देते आणि वंशावळ - वंशावली काढण्याच्या आधारावर या कुटुंबातील जवळच्या आणि दूरच्या नातेवाईकांमधील सामान्य किंवा पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांचा वारसा शोधू देते. जर तेथे वंशावळ असतील तर, अनेक कुटुंबांसाठी सारांश डेटा वापरुन, एखाद्या वैशिष्ट्याचा वारसा प्रकार निश्चित करणे शक्य आहे - प्रबळ किंवा अधोगती, लिंग-लिंक्ड किंवा ऑटोसोमल, तसेच त्याची एकलता किंवा पॉलीजेनिसिटी. वंशावळी पद्धतीमुळे मधुमेह, स्किझोफ्रेनिया, हिमोफिलिया इत्यादी अनेक रोगांचा वारसा सिद्ध झाला आहे.

आनुवंशिक रोगांचे निदान आणि वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनासाठी वंशावळी पद्धत वापरली जाते; हे अनुवांशिक रोगप्रतिबंधक (आजारी मुलाच्या जन्मास प्रतिबंध) आणि आनुवंशिक रोगांचे लवकर प्रतिबंध करण्यास अनुमती देते.

ट्विन पद्धतीमध्ये जुळ्या मुलांमधील वैशिष्ट्यांच्या विकासाचा अभ्यास केला जातो. हे आपल्याला जटिल वैशिष्ट्यांच्या वारसामध्ये जीनोटाइपची भूमिका निर्धारित करण्यास तसेच संगोपन, प्रशिक्षण इत्यादीसारख्या घटकांच्या प्रभावाचे मूल्यांकन करण्यास अनुमती देते.

हे ज्ञात आहे की मानवांमध्ये, जुळे एकसारखे (मोनोझिगस) आणि बंधुत्व (डायझिगोटिक) असतात. एका शुक्राणूद्वारे फलित झालेल्या एका अंड्यापासून एकसारखे किंवा एकसारखे जुळे विकसित होतात. ते नेहमीच समान लिंग असतात आणि एकमेकांशी आश्चर्यकारकपणे समान असतात, कारण त्यांचा जीनोटाइप समान असतो. याव्यतिरिक्त, त्यांच्याकडे समान रक्त प्रकार, समान बोटांचे ठसे आणि हस्तलेखन आहे, त्यांचे पालक देखील त्यांना गोंधळात टाकतात आणि कुत्र्याच्या वासाने त्यांना वेगळे करत नाहीत. केवळ एकसारखी जुळी मुलेच अवयव प्रत्यारोपणात 100% यशस्वी होतात, कारण त्यांच्याकडे प्रथिनांचा समान संच असतो आणि प्रत्यारोपित ऊती नाकारल्या जात नाहीत. मानवांमध्ये समान जुळ्या मुलांचे प्रमाण त्यांच्या एकूण संख्येच्या सुमारे 35--38% आहे.

बंधुत्व, किंवा द्विजय, जुळी मुले दोन भिन्न अंड्यांपासून विकसित होतात, एकाच वेळी वेगवेगळ्या शुक्राणूंनी फलित होतात. डायझिगोटिक जुळे समान किंवा भिन्न लिंगाचे असू शकतात आणि अनुवांशिक दृष्टिकोनातून, ते सामान्य भाऊ आणि बहिणींपेक्षा जास्त समान नाहीत.

एकसारख्या जुळ्या मुलांचा त्यांच्या आयुष्यभर अभ्यास करणे, विशेषत: जर ते वेगवेगळ्या सामाजिक-आर्थिक आणि नैसर्गिक-हवामानाच्या परिस्थितीत राहतात, तर ते मनोरंजक आहे कारण शारीरिक आणि मानसिक गुणधर्मांच्या विकासामध्ये त्यांच्यातील फरक वेगवेगळ्या जीनोटाइपद्वारे नव्हे तर प्रभावाने स्पष्ट केले जातात. पर्यावरणीय परिस्थिती.

सायटोजेनेटिक पद्धत निरोगी आणि आजारी लोकांमध्ये गुणसूत्रांच्या संरचनेच्या सूक्ष्म तपासणीवर आधारित आहे. एन्युप्लॉइडी आणि विविध क्रोमोसोमल पुनर्रचनांशी संबंधित अनेक आनुवंशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी सायटोजेनेटिक नियंत्रण वापरले जाते. तसेच पेशींच्या संरचनेच्या वय-संबंधित गतिशीलतेच्या अभ्यासाच्या आधारे ऊतक वृद्धत्वाचा अभ्यास करणे, मानवांवर पर्यावरणीय घटकांचा उत्परिवर्ती प्रभाव स्थापित करणे इ.

अलिकडच्या वर्षांत, मानवी अनुवांशिक विश्लेषणाच्या संभाव्यतेच्या संबंधात सायटोजेनेटिक पद्धतीला खूप महत्त्व प्राप्त झाले आहे, जे संस्कृतीतील सोमाटिक पेशींच्या संकरीकरणाद्वारे उघडले गेले होते. पेशींचे आंतरविशिष्ट संकर (उदाहरणार्थ, एक मानव आणि एक उंदीर) प्राप्त केल्याने निर्देशित क्रॉसच्या अशक्यतेशी संबंधित समस्यांचे निराकरण करणे, विशिष्ट गुणसूत्रावर जनुक स्थानिकीकरण करणे, अनेक वर्णांसाठी लिंकेज गट स्थापित करणे शक्य होते. , इ. वंशावळी पद्धतीला सायटोजेनेटिक पद्धतीसह आणि अनुवांशिक अभियांत्रिकीच्या नवीनतम पद्धतींसह एकत्रित केल्याने मानवांमध्ये जीन मॅपिंगची प्रक्रिया मोठ्या प्रमाणात वेगवान झाली आहे.

मानवी आनुवंशिकतेचा अभ्यास करण्यासाठी जैवरासायनिक पद्धती अनेक चयापचय रोग (कार्बोहायड्रेट, एमिनो ऍसिड, लिपिड इ.) शोधण्यात मदत करतात, उदाहरणार्थ, गुणात्मक किंवा परिमाणात्मक विश्लेषणाद्वारे जैविक द्रव (रक्त, मूत्र, अम्नीओटिक द्रव) चा अभ्यास. या रोगांचे कारण म्हणजे विशिष्ट एंजाइमच्या क्रियाकलापांमध्ये बदल.

बायोकेमिकल पद्धतींच्या मदतीने, सुमारे 500 आण्विक रोग शोधले गेले आहेत, जे उत्परिवर्ती जीन्सच्या प्रकटीकरणाचे परिणाम आहेत. विविध प्रकारच्या रोगांसह, एकतर असामान्य प्रथिने-एंझाइम स्वतः निर्धारित करणे किंवा इंटरमीडिएट चयापचय उत्पादने स्थापित करणे शक्य आहे. जैवरासायनिक विश्लेषणाच्या परिणामांनुसार, रोगाचे निदान करणे आणि उपचारांच्या पद्धती निर्धारित करणे शक्य आहे. पोस्टेम्ब्रियोनिक विकासाच्या पहिल्या टप्प्यावर लवकर निदान आणि विविध आहारांचा वापर काही रोग बरे करू शकतो किंवा कमीतकमी सदोष एंजाइम सिस्टम असलेल्या रुग्णांची स्थिती कमी करू शकतो.

इतर कोणत्याही शाखेप्रमाणे, आधुनिक मानवी आनुवंशिकता संबंधित विज्ञानाच्या पद्धती वापरते: शरीरविज्ञान, आण्विक जीवशास्त्र, अनुवांशिक अभियांत्रिकी, जैविक आणि गणितीय मॉडेलिंग इ. वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या समस्यांचे निराकरण करण्यात एक महत्त्वपूर्ण स्थान ऑनटोजेनेटिक पद्धतीद्वारे व्यापलेले आहे, जे आम्हाला अनुमती देते. वैयक्तिक विकासाच्या दरम्यान सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्यांच्या विकासाचा विचार करणे.

मानवी आनुवंशिक रोग, त्यांचे उपचार आणि प्रतिबंध. आजपर्यंत, 2,000 हून अधिक आनुवंशिक मानवी रोग नोंदवले गेले आहेत आणि त्यापैकी बहुतेक मानसिक विकारांशी संबंधित आहेत. वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनायझेशनच्या मते, नवीन निदान पद्धती वापरल्याबद्दल धन्यवाद, दरवर्षी सरासरी तीन नवीन आनुवंशिक रोग नोंदवले जातात, जे कोणत्याही विशिष्ट डॉक्टरांच्या प्रॅक्टिसमध्ये आढळतात: थेरपिस्ट, सर्जन, न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट, प्रसूती-स्त्रीरोगतज्ज्ञ, बालरोगतज्ञ , एंडोक्राइनोलॉजिस्ट इ. असे रोग ज्यांचा आनुवंशिकतेशी काहीही संबंध नाही, व्यावहारिकदृष्ट्या अस्तित्वात नाही. विविध रोगांचा कोर्स (व्हायरल, बॅक्टेरिया, बुरशीजन्य संसर्ग आणि जखमा) आणि त्यांच्यानंतर काही प्रमाणात पुनर्प्राप्ती व्यक्तीच्या आनुवंशिक रोगप्रतिकारक, शारीरिक, वर्तणूक आणि मानसिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असते.

सशर्त आनुवंशिक रोग तीन मोठ्या गटांमध्ये विभागले जाऊ शकतात: चयापचय रोग, आण्विक रोग, जे सामान्यतः जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतात आणि क्रोमोसोमल रोग.

जीन उत्परिवर्तन आणि चयापचय विकार. जीन उत्परिवर्तन विशिष्ट एन्झाईम्सच्या क्रियाकलापांमध्ये वाढ किंवा घटतेपर्यंत व्यक्त केले जाऊ शकते, त्यांच्या अनुपस्थितीपर्यंत. Phenotypically, असे उत्परिवर्तन आनुवंशिक चयापचय रोग म्हणून प्रकट होतात, जे संबंधित जैवरासायनिक प्रतिक्रियेच्या उत्पादनाच्या अनुपस्थिती किंवा जास्तीद्वारे निर्धारित केले जातात.

जीन उत्परिवर्तनांचे वर्गीकरण त्यांच्या फिनोटाइपिक प्रकटीकरणानुसार केले जाते, म्हणजे, अशक्त अमीनो आम्ल, कार्बोहायड्रेट, लिपिड, खनिज चयापचय आणि न्यूक्लिक अॅसिड चयापचय यांच्याशी संबंधित रोग.

अमीनो ऍसिड चयापचय उल्लंघनाचे उदाहरण म्हणजे अल्बिनिझम, एक तुलनेने निरुपद्रवी रोग जो पश्चिम युरोपमध्ये 1:25,000 च्या वारंवारतेसह आढळतो. रोगाचे कारण टायरोसिनेज एन्झाइममधील दोष आहे, परिणामी टायरोसिनचे मेलेनिनमध्ये रूपांतरण अवरोधित केले आहे. अल्बिनोची दुधाळ त्वचा, अतिशय गोरे केस आणि बुबुळात रंगद्रव्य नसते. त्यांच्यात सूर्यप्रकाशाची वाढती संवेदनशीलता आहे, ज्यामुळे त्यांच्यामध्ये दाहक त्वचा रोग होतात.

कार्बोहायड्रेट चयापचयातील सर्वात सामान्य रोगांपैकी एक म्हणजे मधुमेह मेल्तिस. हा रोग इन्सुलिन हार्मोनच्या कमतरतेशी संबंधित आहे, ज्यामुळे ग्लायकोजेनच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय येतो आणि रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीत वाढ होते.

अनेक पॅथॉलॉजिकल चिन्हे (उच्च रक्तदाब, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट इ.) एकाद्वारे नव्हे तर अनेक जनुकांद्वारे (पॉलिमरायझेशनची घटना) निर्धारित केली जातात. हे आनुवंशिक पूर्वस्थिती असलेले रोग आहेत, जे पर्यावरणीय परिस्थितीवर अधिक अवलंबून असतात: अनुकूल परिस्थितीत, असे रोग स्वतः प्रकट होऊ शकत नाहीत.

क्रोमोसोमल रोग. या प्रकारचा आनुवंशिक रोग गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेतील बदलाशी संबंधित आहे. नवजात मुलांमध्ये क्रोमोसोमल विकृतींची वारंवारता 0.6 ते 1% पर्यंत असते आणि 8-12 आठवड्यांच्या टप्प्यावर, सुमारे 3% भ्रूणांमध्ये ते असतात. उत्स्फूर्त गर्भपातांमध्ये, क्रोमोसोमल विकृतींची वारंवारता अंदाजे 30% असते आणि सुरुवातीच्या टप्प्यात (दोन महिन्यांपर्यंत) - 50% आणि त्याहून अधिक असते.

मानवांमध्ये, सर्व प्रकारच्या क्रोमोसोमल आणि जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे वर्णन केले गेले आहे, ज्यामध्ये एन्युप्लॉइडी समाविष्ट आहे, जे दोन प्रकारचे असू शकते - मोनोसोमी आणि पॉलीसोमी. मोनोसोमी विशेषतः तीव्र आहे.

X क्रोमोसोमसाठी संपूर्ण शरीर मोनोसोमीचे वर्णन केले आहे. हे शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (44 + X) आहे, जे शरीरात पॅथॉलॉजिकल बदल (लहान उंची, लहान मान), पुनरुत्पादक प्रणालीच्या विकासातील विकार (बहुतेक महिला दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांची अनुपस्थिती) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत असलेल्या स्त्रियांमध्ये प्रकट होते. ), मानसिक मर्यादा. या विसंगतीची वारंवारता 1:4000-5000 आहे.

ट्रायसोमिक महिला (44 + XXX), एक नियम म्हणून, लैंगिक, शारीरिक आणि मानसिक विकासाच्या उल्लंघनाद्वारे ओळखल्या जातात, जरी काही रुग्णांमध्ये ही चिन्हे दिसू शकत नाहीत. अशा महिलांच्या प्रजननक्षमतेची प्रकरणे ज्ञात आहेत. सिंड्रोमची वारंवारता 1:1000 आहे.

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (44+XXY) असलेल्या पुरुषांमध्ये जननेंद्रियांचा बिघडलेला विकास आणि क्रियाकलाप, युन्युचॉइड बॉडी टाईप (ओटीपोट, खांदे, शरीरावरील केस आणि स्त्रियांच्या प्रकारानुसार शरीरावर चरबीचा साठा, तुलनेत हात आणि पाय लांबलचक) हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. शरीराकडे). त्यामुळे उच्च वाढ. ही चिन्हे, काही मतिमंदतेसह एकत्रितपणे, तरुणपणाच्या काळापासून तुलनेने सामान्य मुलामध्ये दिसून येतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम केवळ X क्रोमोसोमवर (XXX XXXY, XXXXY) नाही तर Y गुणसूत्रावर (XYY. XXYY. XXYYY) पॉलीसोमीसह साजरा केला जातो. सिंड्रोमची वारंवारता 1:1000 आहे.

ऑटोसोमल रोगांपैकी, 21 व्या गुणसूत्रावरील ट्रायसोमी, किंवा डाउन सिंड्रोम, मोठ्या प्रमाणावर अभ्यास केला गेला आहे. विविध लेखकांच्या मते, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा जन्मदर 1:500--700 नवजात मुलांचा आहे आणि गेल्या दशकांमध्ये, ट्रायसोमी -21 ची वारंवारता वाढली आहे.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे: नाकाचा विस्तृत सपाट पूल असलेले एक लहान नाक, एपिकॅन्थससह तिरके डोळे - वरच्या पापणीवर एक ओव्हरहॅंगिंग पट, विकृत लहान ऑरिकल्स, अर्धे उघडे तोंड, लहान उंची, मानसिक मंदता. सुमारे अर्ध्या रुग्णांना हृदयरोग आणि मोठ्या वाहिन्या असतात.

डाऊन सिंड्रोम असण्याचा धोका आणि आईचे वय यांचा थेट संबंध आहे. हे स्थापित केले गेले आहे की या आजाराने ग्रस्त 22-40% मुले 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मातांना जन्माला येतात (प्रसूती वयाच्या 2-3% स्त्रिया).

येथे, मानवी जनुक आणि क्रोमोसोमल रोगांची केवळ काही उदाहरणे विचारात घेतली आहेत, जे तथापि, त्याच्या अनुवांशिक संस्थेच्या जटिलतेची आणि नाजूकपणाची निश्चित कल्पना देतात.

आनुवंशिक रोग टाळण्यासाठी मुख्य मार्ग म्हणजे त्यांचे प्रतिबंध. यासाठी, बेलारूससह जगातील अनेक देशांमध्ये, लोकसंख्येला वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशन देणार्‍या संस्थांचे जाळे आहे. सर्व प्रथम, त्याच्या सेवांचा वापर विवाहात प्रवेश करणार्या व्यक्तींनी केला पाहिजे ज्यांचे नातेवाईक अनुवांशिकदृष्ट्या वंचित आहेत.

नातेवाईक, 30-40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्ती, तसेच हानिकारक कामाच्या परिस्थितीत उत्पादनात काम करणाऱ्यांच्या लग्नासाठी अनुवांशिक समुपदेशन बंधनकारक आहे. डॉक्टर आणि आनुवंशिकशास्त्रज्ञ अनुवांशिकदृष्ट्या सदोष संततीच्या जन्माच्या जोखमीची डिग्री निर्धारित करण्यात सक्षम होतील आणि बाळाच्या अंतर्गर्भीय विकासादरम्यान त्याच्यावर नियंत्रण सुनिश्चित करू शकतील. हे लक्षात घेतले पाहिजे की न जन्मलेल्या मुलाची आई किंवा वडील धूम्रपान, मद्यपान आणि मादक पदार्थांचे सेवन केल्याने गंभीर आनुवंशिक आजार असलेल्या बाळाची शक्यता नाटकीयरित्या वाढते.

आजारी मुलाच्या जन्माच्या बाबतीत, कधीकधी त्याची औषधे, आहार आणि हार्मोनल उपचार शक्य आहे. पोलिओमायलिटिस हे आनुवंशिक रोगांविरुद्धच्या लढ्यात औषधाच्या शक्यतांची पुष्टी करणारे स्पष्ट उदाहरण म्हणून काम करू शकते. हा रोग आनुवंशिक पूर्वस्थिती द्वारे दर्शविले जाते, परंतु रोगाचे थेट कारण व्हायरल संसर्ग आहे. रोगाच्या कारक एजंटच्या विरूद्ध मोठ्या प्रमाणात लसीकरण केल्याने आनुवंशिकरित्या रोगाची शक्यता असलेल्या सर्व मुलांना रोगाच्या गंभीर परिणामांपासून वाचवणे शक्य झाले. फेनिलकेटोन्युरिया, मधुमेह मेल्तिस आणि इतर रोगांच्या उपचारांमध्ये आहार आणि हार्मोनल उपचार यशस्वीरित्या वापरले गेले आहेत.