Síndrome de Prader-Willi: descrição, diagnóstico, fotos, tratamento. Obesidade hereditária: síndrome de Prader-Willi

Com o desenvolvimento dos métodos de genética molecular, o processo diagnóstico várias doenças bastante simplificado. Síndrome de Prader-Willi doença congênita natureza hereditária, acompanhada de um grande número de complicações. Patologia é causa comum obesidade em crianças.

A natureza genética da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que ocorre devido à disfunção de uma determinada região do 15º cromossomo herdada do pai. Os genes nele contidos podem não funcionar parcialmente, ser deletados ou carregar apenas material recebido pela mãe.

Hoje em dia, a doença é muitas vezes mal diagnosticada e, por isso, nos primeiros anos de vida a criança não recebe tratamento adequado e oportuno.

A síndrome foi descrita pela primeira vez pelos pediatras suíços A. Prader e G. Willi. Segundo as estatísticas, a doença ocorre em um em cada 10 a 20 mil recém-nascidos. Por muito tempo foi difícil estabelecer uma ligação entre a hereditariedade e a causa da patologia. Com o desenvolvimento da ciência e o advento de vários métodos de testes moleculares, os cientistas conseguiram identificar com precisão doença genética em todos os pacientes.

Hereditariedade como causa de doença

Havia muitas opções possíveis de transmissão da doença. Por meio de testes genéticos, constatou-se que em 70% dos casos o distúrbio é causado por microdeleção (perda de um trecho cromossômico) ou falta de atividade de genes do cromossomo 15 recebidos do pai, e em 25% dos pacientes - isodisomia materna ( todos os dois cromossomos são recebidos da mãe). O restante surge devido à substituição de alguns genes por outros em uma determinada região do cromossomo 15 ou à violação de seu funcionamento (imprinting).

O imprinting determina o grau em que os genes influenciam a estrutura e o funcionamento do corpo, dependendo do progenitor de quem foram recebidos. Situação similar não é característico de todo o material hereditário, mas apenas de 1%.

Não houve diferenças clínicas entre os pacientes.

Existem vários tipos de distúrbios nos quais a síndrome de Prader-Willi ocorre em crianças de diferentes idades

A doença ocorre com igual frequência entre meninos e meninas. A síndrome de Prader-Willi é razão principal desenvolvimento de obesidade em crianças menores de um ano de idade. Nos pacientes, o processo de degradação da gordura é reduzido e sua produção aumenta.

As crianças nascem a termo. Com base em dados externos, pode ser difícil determinar imediatamente a presença de uma doença genética. No entanto, um estudo detalhado revela muitos desvios.

Em crianças menores de um ano e meio, o tônus ​​​​muscular é reduzido, a reação na forma de levantar os braços ao assustar (reflexo de Moro) e os reflexos de sucção-deglutição. Os pais enfrentam graves problemas para alimentar seus filhos. Dificuldade em respirar é comum.

O reflexo de Moro aparece normalmente em crianças desde o nascimento e desaparece após alguns meses. Durante o exame, o médico bate palmas perto do bebê e o observa. Normalmente, a criança abre bem os braços e abre os dedos, após o que começa a juntá-los rapidamente. Do lado de fora parece que o bebê está tentando abraçar e segurar alguém próximo a ele.

No primeiro ano e meio de vida, as crianças com síndrome de Prader-Willi apresentam uma diminuição pronunciada tônus ​​muscular

Sintomas da doença

Pacientes com síndrome de Prader-Willi sofrem de disfunção Autoridade central, que controla todo o sistema endócrino - o hipotálamo, localizado no cérebro. O subdesenvolvimento resultante dos testículos e ovários leva à interrupção da produção hormonal e ao subdesenvolvimento das características sexuais externas e internas. Nos meninos, esse processo causa a ausência de um ou ambos os testículos no escroto e, nas meninas, em metade dos casos, observa-se um útero reduzido e subdesenvolvido. Uma diminuição na quantidade da enzima específica proteína tirosinase leva a uma fraca pigmentação do cabelo, da pele e da íris dos olhos.

A criptorquidia é uma localização anormal dos testículos, na qual eles não saem para o escroto, mas permanecem dentro cavidade abdominal, sob a pele da coxa, púbis, virilha.

Posteriormente, a criança desenvolve uma sensação constante de fome, a comida não traz saciedade. É a partir deste momento que começa o desenvolvimento da obesidade. Esta doença é caracterizada pela deposição de gordura na parte inferior do tronco, abdômen e coxas.

Devido ao aumento do apetite, os pacientes ganham peso rapidamente

Gradualmente, o tônus ​​muscular da criança é restaurado e se desenvolve para nível normal por volta dos seis anos de idade. Porém, os defeitos externos tornam-se muito perceptíveis: os pés e as mãos são desproporcionalmente pequenos, as pernas são curvas, as pálpebras estão excessivamente caídas, a coluna está deformada, a altura está abaixo da média para esta idade. A criança cansa-se rapidamente, muitas vezes fica sonolenta e fica fisicamente atrás dos colegas. Freqüentemente se desenvolve devido a defeitos musculares.

O estado mental dos pacientes é frequentemente instável. Apesar de sua simpatia geral, eles têm acessos de raiva, agressão desmotivada, histérica. As crianças com a síndrome são travessas e teimosas. Muitos pacientes apresentam neurose obsessivo-compulsiva, cujas manifestações são muito diversas, desde a realização de tarefas domésticas até medos e fobias. Algumas crianças sofrem de dermatilomania - arrancar pedaços de pele do corpo. Até 10% dos pacientes apresentam alucinações, anomalias paranóicas e sofrem de depressão.

EM idade escolar comprometimento da fala e diminuição desenvolvimento intelectual.

Em 1992, os cientistas estudaram a inteligência de pacientes com síndrome de Prader-Willi. Normalmente, o QI é de 85–115 pontos. Apenas 5% dos pacientes ultrapassaram esse limite e permaneceram em nível de desenvolvimento baixo ou médio, os demais ficaram abaixo de 85 pontos. A maioria tinha inteligência moderadamente reduzida e 30% tinha retardo mental.

As crianças com esta síndrome têm uma percepção anormal, têm uma imaginação muito desenvolvida, percebem perfeitamente as informações visualmente, lembram-se bem das palavras, leem rapidamente, mas ao mesmo tempo têm problemas com a expressão oral dos pensamentos e da fala. Os pacientes podem perceber mal as informações de ouvido; seu pensamento lógico e matemático está em um nível extremamente baixo. A expressão escrita de pensamentos pode ser difícil para eles.

Em vida adulta os pacientes enfrentam muitos problemas. A grande maioria não pode ter filhos; o subdesenvolvimento das gônadas leva à infertilidade e a diversas anomalias estrutura anatômicaórgãos reprodutores. Muitas pessoas são diagnosticadas com diabetes. Em aparência os pacientes são alocados nariz largo, olhos amendoados, lábios estreitos. A cor dos olhos, cabelos e pele desses pacientes é mais clara que a de seus parentes mais próximos.

Histórias de crianças com síndrome de Prader - Willy - vídeo

Uma das doenças terríveis que mais frequentemente se manifesta em pacientes com síndrome de Prader-Willi é a hematopoiese pervertida (leucemia). O nível de restauração da informação genética nos glóbulos brancos (linfócitos) é reduzido para 67%. A este respeito, os pacientes têm um risco extremamente aumentado patologias oncológicas sistemas hematopoiéticos.

Problemas com tecido ósseo aparecem por todo o corpo. Os dentes são altamente suscetíveis à cárie e a escoliose progride com a idade. Ao mesmo tempo, as pessoas com esta síndrome são muito flexíveis; as articulações dobram-se facilmente em diferentes direções sem causar dor.

Métodos de diagnóstico

O médico pode detectar os primeiros sinais da doença já durante a gravidez: má mobilidade fetal, polidrâmnio, tipos incorretos de apresentação (culatra, transversal). Recomenda-se consultar um médico que irá prescrever um teste genético. Uma punção é usada para obter células do feto. saco amniótico(amniocentese). Ao diagnosticar o sangue da mãe, é detectado um nível reduzido do hormônio gonadotrofina.

Depois do nascimento o mais definição precisa a presença da síndrome é a detecção de anomalias do cromossomo 15 por meio de estudos de genética molecular.

Crianças com síndrome de Prader - Willi - galeria de fotos

Existem muitos sinais externos Síndrome de Prader-Willi: pés e mãos curtos, escoliose, curvatura das pernas Já em tenra idade, o corpo da criança acumula intensamente depósitos de gordura. As extremidades inferiores são particularmente afetadas pela obesidade.

Desde 1993, foram identificados dois tipos de sinais da doença: básicos e adicionais.

Principais características:

• diminuição do tônus ​​muscular em crianças menores de um ano;
• dificuldades na alimentação dos recém-nascidos;
• rápido ganho de massa gorda;
• característica aparência;
• aumento do apetite;
• retardo no desenvolvimento intelectual;
• subdesenvolvimento das glândulas sexuais.

Sinais adicionais:

• mobilidade fetal deficiente durante o desenvolvimento intrauterino;
• dificuldades comportamentais;
• distúrbios do ciclo do sono;
• baixa estatura, mãos e pés;
• fraca pigmentação do cabelo, pele e íris;
• saliva espessa e elástica;
• problemas de fala.

No caso da síndrome de Prader-Willi, é necessário diagnóstico diferencial com as seguintes doenças:

A tarefa do diagnóstico diferencial é totalmente realizada pela análise de DNA, sem a qual muitos casos de síndrome de Prader-Willi permanecem não detectados. Um médico pode diagnosticar a síndrome de Down porque é mais comum e estudada. Em ambos os casos, observam-se obesidade e retardo mental.

Tratamento da síndrome

Infelizmente, a doença é incurável e acompanhará o paciente por toda a vida. No entanto, com diagnóstico precoce e início oportuno da terapia, é possível melhorar significativamente a vida da criança e reduzir a gravidade da doença. manifestações clínicas.

Métodos básicos de tratamento

Em muitos casos, os pacientes recebem prescrição de hormônio do crescimento devido à sua produção reduzida no corpo da criança. A terapia ajuda a melhorar o crescimento e o recrutamento do paciente massa muscular e até certo ponto até reduzir o apetite.

Devido ao subdesenvolvimento dos testículos e ovários, o médico prescreve hormônios para estimular o desenvolvimento sexual. No caso da criptorquidia, é prescrita uma cirurgia para remoção dos testículos para o escroto.

Como a maioria dos pacientes sofre de distúrbios do sono e paradas respiratórias repentinas em determinados momentos, o médico recomenda o uso de um medicamento especial Aparelho médico. O dispositivo evitará tal condição negativa criando ventilação constante dos pulmões devido à pressão.

Medicamentos metabólicos são prescritos para tratar distúrbios metabólicos.

Fisioterapia, esportes, massagem

Desde a infância, uma criança doente precisa fazer sessões de fisioterapia e massagens para fortalecer os músculos e mantê-los em boa forma.

As crianças com síndrome de Prader-Willi são muito flexíveis e a ginástica pode ser adequada para muitas delas.

Clubes esportivos adicionais ajudarão perfeitamente seu filho a manter os músculos tonificados, controlar o peso e desenvolver-se fisicamente plenamente. Fitness infantil, terapia por exercícios e outras seções são adequadas para a criança.

Dietoterapia

Devido ao fato de o principal problema dos pacientes com síndrome de Prader-Willi ser a obesidade, os médicos prestam maior atenção a uma dieta rigorosa. Vale a pena limitar comidas gordurosas E carboidratos rápidos. Permitido na idade pré-escolar dieta completa para o desenvolvimento do corpo. Em seguida, é prescrita uma dieta com déficit calórico (até 1.200 por dia) e também são tomados multivitaminas e minerais.

Se disponível problemas fortes Na alimentação de recém-nascidos, é necessário recorrer à alimentação por sonda gástrica.

Como o apetite dessas crianças é incontrolável, muitas vezes elas roubam e escondem comida. Os pais devem reduzir o acesso aos alimentos e usar vários dispositivos de travamento na geladeira e nos armários.

É necessário excluir da dieta produtos farináceos, doces e alimentos gordurosos. A alimentação da criança deve ser rica em vegetais, frutas, carnes magras e peixes. Deve ser usado na culinária óleos vegetais- azeitona, noz, linhaça.

Aulas com especialistas

Uma medida obrigatória para a síndrome de Prader-Willi é a observação de um neurologista, principalmente nos primeiros anos de vida. O médico determinará com precisão o grau de atraso no desenvolvimento e ajudará a reduzir a gravidade dos sintomas da doença.

A visita ao fonoaudiólogo é obrigatória. Um médico qualificado irá ajudá-lo a estruturar sua fala e ensiná-lo a pronunciar os sons corretamente.

O endocrinologista pediátrico deve verificar constantemente fundo hormonal criança, ajuste os medicamentos em tempo hábil e monitore a dieta alimentar.

Prognóstico do tratamento

É impossível recuperar completamente da síndrome de Prader-Willi, mas com implementação correta terapia, a qualidade de vida dos pacientes melhora significativamente.

A expectativa de vida dos pacientes pode chegar a sessenta anos ou mais. Na maioria das vezes, as mortes ocorrem devido às consequências da obesidade: diabetes, apneia do sono, doenças renais e cardiovasculares.

A expectativa de vida aumenta significativamente em pacientes com síndrome de Prader-Willi em famílias que seguem os princípios da nutrição adequada e mantêm um estilo de vida ativo.

Probabilidade de ter um filho doente na família

Como a síndrome é congênita, sua prevenção só pode consistir na análise pré-natal do material hereditário das células fetais e posterior consulta com um geneticista.

Se o primeiro filho for diagnosticado com herança de ambos os cromossomos do pai ou perda de uma determinada seção de um deles, a probabilidade de o próximo bebê nascer com uma patologia semelhante é de um por cento. Porém, se a causa da síndrome de Prader-Willi foi a substituição de uma seção de um cromossomo por outro conjunto genético, a probabilidade aumenta para 50%. Um caso semelhante é a herança de ambos os cromossomos da mãe. Conhecendo os resultados do teste, você pode avaliar tudo razoavelmente possíveis riscos nascimento de uma criança com esta doença.

Apesar da incurabilidade da doença, oportuna e tratamento de qualidade ajudará a sustentar a criança peso normal, mobilidade e desenvolver-se intelectualmente com a ajuda de técnicas especiais.

A síndrome de Prader-Willi na medicina é chamada de rara Doença hereditária, que se caracteriza pela ausência ou funcionamento insuficiente de alguns genes ou de suas partes do 15º cromossomo paterno. Primeiro esta patologia foi descrita em 1956 na Suíça pelos pediatras A. Prader e H. Willi, que deram nome à síndrome. Sua frequência é de 1 caso por 12-15.000 recém-nascidos. Os sintomas e manifestações da síndrome de Prader-Willi variam e o curso da doença geralmente depende do caso específico.

Sinais da síndrome de Prader-Willi

Alguns sinais da síndrome de Prader-Willi podem ser detectados mesmo durante a gravidez. Em primeiro lugar, este baixa mobilidade feto e sua posição anormal. Após o nascimento, manifesta-se a hipotonia muscular, que persiste durante todo o primeiro ano de vida do bebê. Além disso, as crianças com a síndrome apresentam diminuição dos reflexos de deglutição e sucção, o que dificulta a alimentação. Transtorno de desenvolvimento funções motoras também são causadas por hipotonia muscular, por isso as crianças doentes podem ter dificuldade para sentar, segurar a cabeça, etc. No entanto, é importante observar que a hipotensão diminui e praticamente desaparece por volta dos 6-7 anos de idade.

A síndrome de Prader-Willi também ocorre em crianças sentimento constante fome e falta de saciedade. Este sinal A doença geralmente ocorre do segundo ao quarto ano de vida da criança. Neste contexto, desenvolvem-se gradativamente hiperfagia ou gula, pensamentos obsessivos por comida e comportamentos obsessivos, que visam a busca contínua por alimento e a satisfação da fome. Tais sintomas levam inevitavelmente à obesidade, que, se desta doença observada principalmente no tronco e extremidades proximais. Esses sinais da síndrome de Prader-Willi em crianças geralmente levam a uma complicação como a apneia obstrutiva, manifestada pela interrupção da respiração durante o sono.

Outros sintomas típicos doenças são:

• Diminuição do crescimento;
• Formato de cabeça alongado;
• Olhos amendoados;
• Ponte larga do nariz;
• Afinar lábio superior e uma boca pequena;
• Orelhas de implantação baixa;
• Acromicria (mãos e pés desproporcionalmente pequenos);
• Fraca pigmentação da pele, íris e cabelos, observada em 75% dos casos da doença;
• Displasia do quadril;
• Raquiocampsis;
• Densidade óssea reduzida;
• Aumento da sonolência;
• Estrabismo (estrabismo);
• Saliva espessa e problemas dentários;
• Puberdade tardia.

Já ao nascer, a síndrome de Prader-Willi em crianças se manifesta como uma violação do desenvolvimento dos órgãos genitais. Os meninos com esta doença apresentam subdesenvolvimento do pênis e do escroto, e os níveis de testosterona são drasticamente reduzidos; as meninas apresentam subdesenvolvimento dos lábios e, muitas vezes, do útero. No futuro, a doença leva à ausência ou atraso da puberdade e à infertilidade.

Um dos principais sinais da síndrome de Prader-Willi também é o atraso no desenvolvimento psicomotor. O quociente de desenvolvimento intelectual em pacientes é de 20 a 80 unidades, enquanto a norma é de 85 a 115 unidades. Ao mesmo tempo, as crianças que sofrem desta doença, via de regra, têm boa memória visual, podem aprender a ler e até possuem um vocabulário passivo bastante rico, mas a sua fala é muito pior do que a sua compreensão.

A síndrome de Prader-Willi em crianças geralmente é acompanhada de memória auditiva e visual deficiente; as habilidades matemáticas e de escrita são muito difíceis para elas. Deve-se notar que as crianças com esta síndrome freqüentemente desenvolvem diabetes mellitus.

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

O diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi e o tratamento subsequente podem melhorar o prognóstico da doença. O diagnóstico é feito, via de regra, com base nas manifestações clínicas da doença, mas hoje são frequentemente utilizados testes genéticos, que os especialistas recomendam principalmente para recém-nascidos. Isso se deve ao fato de que em crianças a presença da síndrome é muito mais difícil de determinar, pois é impossível testar sua capacidade de diagnosticar a síndrome de Prader-Willi com base nas manifestações clínicas.

O teste genético é realizado usando o método de metilação do DNA para determinar se há anormalidades presentes no cromossomo 15 que levam ao aparecimento da doença. Este método O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi ajuda a identificar 97% dos casos da doença.

Vale ressaltar também que muitas vezes a doença é mal diagnosticada, pois muitas vezes é confundida com a síndrome de Down, que é muito mais comum. além disso característica A síndrome de Prader-Willi, assim como a obesidade, também pode estar presente na síndrome de Down. Por esta razão, um grande número de casos da doença permanece não detectado.

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

Como a doença é uma anomalia genética, atualmente não existem tratamentos eficazes para a síndrome de Prader-Willi. medicação. Ao mesmo tempo, algumas medidas terapêuticas são utilizadas para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em primeiro lugar, devem ter como objetivo aumentar o tônus ​​​​muscular, por isso as crianças doentes necessitam de procedimentos especiais de massagem e fisioterapia.

O tratamento da síndrome de Prader-Willi também inclui dietas limitadas em gorduras e carboidratos. Para evitar a obesidade, é necessário monitorar constantemente a qualidade e o conteúdo calórico dos alimentos consumidos. Além disso, durante o tratamento é frequentemente recomendado o uso terapia hormonal com a ajuda de gonadotrofinas, que podem aumentar o crescimento de uma criança doente e restaurar o tônus ​​​​muscular. Isso promove a distribuição adequada de calorias no corpo, prevenindo a obesidade.

O tratamento da síndrome de Prader-Willi também envolve métodos especiais para o desenvolvimento de crianças doentes, aulas com defectologista, fonoaudiólogo e psicólogo.

Vídeo do YouTube sobre o tema do artigo:

A síndrome de Prader-Willi é um problema genético raro caracterizado pela perda do cromossomo 15 paterno. Tal defeito é acompanhado pelo desenvolvimento de sinais de hipogonadismo, obesidade e retardo mental. Os primeiros sintomas da doença aparecem em infância, muitas vezes piorando à medida que a criança cresce e se desenvolve. O diagnóstico da patologia é baseado na avaliação da função sistema endócrino em combinação com sintomas específicos do distúrbio. O tratamento é sintomático e visa reduzir a intensidade da doença, além de prevenir complicações.

Informações gerais sobre a síndrome de Willi-Prader

A primeira menção à patologia remonta a 1887. Langdon Down descreveu uma adolescente que apresentava atraso no desenvolvimento, hipogonadismo e obesidade. Inicialmente, a doença era chamada de “polissarcia”. A síndrome foi totalmente caracterizada pelos médicos suíços Prader, Willi e Labhart em 1956. Mais tarde, durante um estudo aprofundado, os médicos determinaram a localização exata da mutação genética que levou ao aparecimento da doença em crianças. Eles também relacionaram as mudanças à síndrome de Angelman. Ambos os distúrbios são causados ​​por um defeito na estrutura do cromossomo 15. Além disso, num caso a anomalia forma-se na cópia materna e no outro – na cópia paterna. A patologia foi batizada de síndrome de Willi-Prader em homenagem aos médicos que mais contribuíram para o seu estudo. A doença é considerada rara, pois sua prevalência varia de um caso a cada 10 a 25 mil recém-nascidos. Nenhuma predisposição de gênero ou raça foi estabelecida.

Formas e sinais da doença

Na genética, costuma-se diferenciar vários defeitos cariotípicos que levam ao desenvolvimento da síndrome de Prader-Willi. Eles determinam a intensidade dos sintomas da doença. Os seguintes formulários são diferenciados:

1. O fenótipo mais comum é aquele em que a cópia paterna do cromossomo é perdida durante a divisão celular. É diagnosticada em 70% dos pacientes e está associada a sinais clássicos de danos, incluindo hipofunção das gônadas, obesidade e retardo mental.
2. Em quatro pacientes o cariótipo é formado por dissomia materna uniparental. Isso significa que durante o desenvolvimento intrauterino, o feto recebe o 15º cromossomo apenas da mulher e a informação genética masculina é perdida. Este fenótipo está associado corrente luminosa distúrbios. A criança tem capacidades intelectuais mais desenvolvidas e também é menos atrofiada.
3. A variante mais rara do defeito é o resultado da translocação de seções cromossômicas, combinada com uma interrupção do processo de impressão durante a divisão celular. Esta anomalia está associada à intensidade máxima das manifestações clínicas. Ao mesmo tempo, as crianças também apresentam um risco significativamente aumentado de desenvolver complicações perigosas, incluindo defeitos cardíacos.

Os sintomas da síndrome de Prader-Willi são registrados durante a gravidez. Sinais indiretos O desenvolvimento da patologia é considerado baixa atividade do feto e sua posição incorreta. Também são observados polidrâmnio e alterações no nível de gonadotrofina na gestante. Outras manifestações da síndrome dependem da idade do paciente.

Em crianças

Já nos primeiros meses após o nascimento, a doença se faz sentir. As crianças sofrem de hipotensão grave músculos, a luxação do quadril é frequentemente diagnosticada devido a displasia congênita articulação Em crianças com síndrome de Prader-Willi, também se observa diminuição do reflexo de sucção e deglutição, até o ausência completa. Dentro de alguns meses, a capacidade de beber leite materno pode recuperar espontaneamente. Os pacientes com a doença têm várias deformações rosto e membros, incluindo microcefalia, cartilagem da orelha subdesenvolvida e pés e mãos desproporcionalmente reduzidos. O hipogonadismo, que é especialmente perceptível em meninos, também é considerado um aspecto característico da síndrome de Prader-Willi. Os pacientes geralmente apresentam criptorquidia e têm escroto e pênis subdesenvolvidos. As meninas também sofrem de diminuição da função das gônadas, mas esses sinais raramente são perceptíveis até adolescência. À medida que a criança se desenvolve, as deficiências intelectuais tornam-se aparentes, manifestadas por baixa capacidade de aprendizagem, vocabulário pequeno, entre outros. distúrbios da fala. Em casos graves, os pacientes também sofrem de déficits neurológicos e sintomas de problemas cardíacos e respiratórios.

Durante a adolescência

As manifestações clínicas da síndrome de Willi-Prader atingem sua maior intensidade por volta puberdade. Isto se deve às diferenças pronunciadas entre os pacientes e seus pares que passam pela puberdade. Adolescentes com patologia apresentam atraso no desenvolvimento e também sofrem de obesidade grave. Os sintomas do hipogonadismo se intensificam. Nas meninas, o início da menarca - a primeira menstruação - é retardado, até sua completa ausência, e os seios não aumentam. Os meninos têm uma figura afeminada. A altura das crianças permanece abaixo da média. Habilidades intelectuais dos pacientes estão reduzidos, mas a capacidade de ler e escrever é preservada. Léxico aumenta gradualmente, embora as crianças ainda tenham dificuldade em expressar verbalmente os pensamentos. Os adolescentes sofrem aumento da ansiedade e excitabilidade nervosa. Tais características comportamentais, aliadas a uma aparência específica, acarretam dificuldades no processo de socialização dessas crianças.

Possíveis complicações

Em alguns casos, os pacientes experimentam consequências graves desenvolvimento da síndrome de Prader-Willi. Bebês com a doença podem sofrer de defeitos de nascença corações que representam uma ameaça à sua vida e saúde. O déficit neurológico está associado ao desenvolvimento de crises convulsivas, que requerem controle adequado e, em alguns casos, internação da criança em unidade especializada centros médicos. Episódios diagnósticos em pacientes são comuns diabetes mellitus, que está associada à obesidade, que se desenvolve no contexto distúrbios metabólicos. O excesso de peso também afeta negativamente o estado do sistema músculo-esquelético. Nas crianças, as deformidades da coluna pioram e elas sofrem de dores devido à carga inadequada nas articulações. Os pacientes estão predispostos a desenvolver processos oncológicos. No entanto, a síndrome de Prader-Willi, com tratamento adequado, não afeta significativamente a expectativa de vida de uma pessoa.

Razões para o desenvolvimento

A patologia é de natureza genética, ou seja, está associada à ocorrência de mutações no conjunto cromossômico humano. Desenvolvimento de específicos sinais clínicos causada por disfunção de fragmentos de DNA porque faltam informações paternas. Como resultado dessas alterações, ocorre uma falha na formação das gônadas. Durante o crescimento e desenvolvimento do feto ocorrem as consequências do hipogonadismo, que incluem deformidades esqueléticas e falhas metabólicas.

Métodos de diagnóstico

A confirmação do distúrbio começa com um exame. O médico coleta um histórico médico detalhado. A presença de qualquer anomalia cromossômica em parentes fala a favor da formação de um defeito genético. O diagnóstico é feito com base em dados específicos quadro clínico Síndrome de Prader-Willi, bem como os resultados do cariótipo do paciente. Para identificar patologias concomitantes e planejar terapia adicional, são realizados exames de sangue e ultrassonografia padrão, permitindo tirar fotos órgãos internos, avalie sua estrutura e tamanho.

Tratamento

Nenhum método específico foi desenvolvido para combater a patologia. Este problema está associado à base genética da doença. O tratamento da síndrome de Prader-Willi é sintomático e visa corrigir distúrbios existentes e prevenir o desenvolvimento de complicações.

Durante a infância, os pacientes muitas vezes necessitam de alimentação por sonda e ventilação artificial pulmões na presença de insuficiência respiratória. Ao identificar hipotonicidade, use técnicas de massagem e fisioterapia para apoiar o sistema músculo-esquelético.

À medida que as crianças crescem, elas são prescritas agentes hormonais. Preparações de somatotropina, testosterona e estrogênio são usadas dependendo do sexo do paciente. Medidas terapêuticas também visam a socialização oportuna e intensiva das crianças. Envolve comunicar-se com um psiquiatra, visitar um fonoaudiólogo e um fonoaudiólogo. A duração da terapia é individual e depende da gravidade das alterações. Em alguns casos é realizado cirurgia para a correção de defeitos do sistema músculo-esquelético. Técnicas cirúrgicas também são usadas para detectar defeitos cardíacos congênitos. EM período de reabilitação vários medicamentos. São prescritos bloqueadores adrenérgicos, como Enap, nootrópicos, que incluem Piracetam, e sedativos, por exemplo, Persen.

Na infância, os médicos recomendam prestar atenção especial para garantir uma nutrição adequada. Isso é necessário para o crescimento adequado do bebê e o desenvolvimento dos órgãos internos. Para tanto, são estabelecidos horários de alimentação e dispositivos especiais, facilitando o processo de sucção em crianças com reflexos reduzidos. Característica A síndrome de Willi-Prader é um problema nutricional temporário, mas em alguns casos a criança necessita da instalação de uma sonda nasogástrica. Ao mesmo tempo, uma condição importante para uma alimentação adequada é o controle da ingestão calórica, principalmente durante o período de crescimento ativo. Consultar um nutricionista irá ajudá-lo a tomar a decisão certa menu Diario criança, o que é necessário para a prevenção da obesidade. Suplementos vitamínicos e minerais também são amplamente utilizados para fornecer desenvolvimento adequado sistema musculo-esquelético.

Para reduzir a intensidade do comprometimento cognitivo, são recomendadas técnicas de estimulação especiais. Eles têm como objetivo melhorar habilidades motoras finas e habilidades de fala. Um passo importante Os tratamentos incluem exercícios que fortalecem os músculos e ajudam a reduzir a manifestação de hipotensão.

À medida que o paciente envelhece, a criança deve ser ensinada a controlar sua própria alimentação. Isto é devido a uma sensação constante de fome no contexto distúrbios endócrinos. É necessário seguir um regime alimentar claro, bem como limitar o tamanho das porções.

Necessidades especiais de pacientes com a síndrome

Os pacientes precisam ajuda externa e apoio em muitos aspectos da vida. A família deve facilitar a interação da criança com a sociedade e também encorajar exercício físico. Muitos pacientes precisam se comunicar com um psicoterapeuta para corrigir comprometimentos cognitivos, agressividade e outros defeitos neurológicos.

Prognóstico e prevenção

O desfecho da doença depende da gravidade de suas manifestações clínicas, bem como da oportunidade do tratamento. cuidados médicos. Na ausência de defeitos cardíacos, insuficiência renal ou pulmonar, os pacientes vivem até uma idade avançada, desde que seja fornecido tratamento adequado.

Métodos específicos para prevenir a doença não foram desenvolvidos. A prevenção da formação da patologia baseia-se na análise genética do cariótipo dos futuros pais e planejamento adequado gravidez.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que ocorre como resultado de uma mutação no 15º cromossomo do pai.

Várias opções de alterações no material genético do pai, levando ao desenvolvimento da doença (M - mãe, O - pai)

As anomalias incluem:

• deleção de uma região genética. Isto significa que estes genes foram perdidos durante o desenvolvimento da célula germinativa. A probabilidade de ter dois filhos com esta patologia na família é inferior a 1%.
• Dissomia uniparental materna (MAD). Bebê em andamento desenvolvimento embrionário recebe dois cromossomos da mãe e nenhum do pai. O risco de anomalia recorrente num segundo filho também é de cerca de 1%.
• Imprimindo mutação. Se houver material genético de ambos os pais, a atividade da mãe suprime a expressão dos genes do pai, fazendo com que a criança tenha apenas um cromossomo funcional. O risco de remutação é de até 50%.

Observação. Além da síndrome de Prader-Willi, existe uma síndrome de Angelman semelhante. A diferença entre esta doença é que os distúrbios descritos não ocorrem no cromossomo paterno, mas no materno.

A patogênese desta doença não é totalmente compreendida, porém, ao analisar o quadro clínico, percebeu-se que a maioria dos sintomas surge em decorrência de disfunção do hipotálamo.

Quadro clínico

Os primeiros sintomas da síndrome de Prader-Willi aparecem antes mesmo do nascimento. O primeiro sinal é a presença de polidrâmnio. O diagnóstico é feito por meio de exame ultrassonográfico. A consequência de uma grande quantidade de líquido amniótico é a posição incorreta do bebê no útero.

Importante! É preciso lembrar que, além da síndrome de Prader-Willi, diversas doenças podem causar polidrâmnio, por exemplo, doenças infecciosas, conflito Rh, defeitos de desenvolvimento e outras. Este sintoma não é altamente específico.

No período neonatal, a criança será caracterizada por letargia, choro fraco e má sucção. Tudo isso está associado à hipotonia muscular.

Antes do início da puberdade, a síndrome de Prader-Willi em crianças se manifesta como atraso no desenvolvimento mental e físico. A criança tem dificuldade de aprender e cansa rapidamente.

Na idade de 10 a 15 anos, os sintomas clínicos tornam-se:

• atraso no desenvolvimento sexual;
• hipogonadismo;
• retardo de crescimento;
• obesidade.

Importante! A maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi apresenta retardo mental leve (cerca de 40%). 5% dos pacientes têm um nível médio de inteligência. 20% têm valores de QI limítrofes entre normais e atrasados. Menos de 1% sofre de retardo mental profundo.

Acredita-se que a causa da obesidade maciça seja nível aumentado grelina. Esse hormônio é sintetizado pelo hipotálamo e é responsável pela sensação de fome. Quanto maior o seu nível, mais você deseja comer. Em pessoas com síndrome de Prader-Willi, a quantidade de grelina aumenta várias vezes, o que as torna propensas a comer demais.

Observação. Os primeiros sinais de obesidade aparecem por volta dos 2 anos de idade.

Devido à perturbação do hipotálamo, a glândula pituitária não é suficientemente estimulada e o nível de hormônios de crescimento e sexuais é muito baixo. Isso leva à infertilidade devido ao subdesenvolvimento sistema reprodutivo, bem como a ausência de impulso de crescimento.

Diagnóstico

Apesar de um grande número de sintomas, o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi raramente é feito. Segundo as estatísticas, cerca de 2/3 das pessoas com esta anomalia genética ficam sem um parecer médico adequado.

Maioria diagnóstico precoce realizado na fase pré-natal. Porém, requer indicações rigorosas, por exemplo, presença de filhos ou parentes próximos com esta doença, polidrâmnio.

Importante! Amniocentese é método invasivo diagnóstico, que tem uma série de complicações, incluindo aborto espontâneo ou nascimento prematuro. Portanto, a necessidade deste estudo deve ser cuidadosamente considerada.

O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi geralmente é estabelecido clinicamente já por volta dos 10-12 anos de idade. Nesse momento, um certo habitus (aparência) da criança está formado, e o crescimento e o desenvolvimento sexual também são retardados. Confirmado diagnóstico clínico análise genética.

Tratamento

A síndrome de Prader-Willi, como qualquer doença genética, é incurável. Porém, é possível reduzir a manifestação sintomas clínicos e melhorando a qualidade de vida do paciente. Com o diagnóstico precoce, a correção do crescimento e do desenvolvimento sexual começa com a ajuda de análogos sintéticos somatotropina e hormônios sexuais.

Para combater a hipotonia muscular, são realizadas fisioterapia e massagens. Para corrigir problemas respiratórios, principalmente à noite, é utilizado um aparelho de ventilação nasal assistida.

Importante! As crianças deveriam receber apoio psicológico dos pais em questões de adaptação a equipe infantil e formação.

A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Prader-Willi depende de vários fatores. Em primeiro lugar - pela quantidade sobrepeso. Em média, as pessoas que sofrem desta doença vivem até 60 anos ou mais, mas a obesidade pode levar à morte precoce por doenças cardiovasculares, bem como devido a problemas respiratórios. Portanto, as pessoas com esta doença devem ser monitoradas regularmente por médicos e seguir uma dieta rigorosa.