Síndrome adrenogenital: uma doença em recém-nascidos. Síndrome adrenogenital. Sintomas e tratamento

Esta patologia é caracterizada por desvios na estrutura e funcionamento dos órgãos genitais. A origem da doença ainda não foi estabelecida, mas os médicos acreditam que a síndrome se desenvolve devido à produção excessiva de andrógenos pelo córtex adrenal. A doença pode ser causada por vários tumores ou hiperplasia congênita da glândula.

O que é síndrome adrenogenital

A hiperplasia adrenal congênita é o tipo mais comum de patologia verulizante. A síndrome adrenogenital é uma doença conhecida na medicina mundial como síndrome de Apère-Gamay. Seu desenvolvimento está associado ao aumento da produção de andrógenos e à diminuição acentuada dos níveis de cortisol e aldosterona, causada por disfunção congênita do córtex adrenal.

As consequências do desvio podem ser graves para o recém-nascido, uma vez que o córtex adrenal é responsável pela produção de uma grande quantidade de hormônios que regulam o funcionamento da maioria dos sistemas do corpo. Como resultado da patologia no corpo da criança (isso pode ser observado tanto em meninos quanto em meninas), há muito hormônios masculinos e muito poucas mulheres.

Cada forma da doença está associada a doenças genéticas: via de regra, as anomalias são hereditárias e passam de ambos os pais para o filho. Mais raros são os casos em que o tipo de herança da síndrome adrenogenital é esporádico - ocorre repentinamente durante a formação de um óvulo ou espermatozoide. A herança da síndrome adrenogenital ocorre de forma autossômica recessiva (quando ambos os pais são portadores do gene patológico). Às vezes, a doença afeta crianças em famílias saudáveis.

A síndrome adrenogenital (AGS) é caracterizada pelos seguintes padrões que afetam a probabilidade de afetar uma criança:

• se os pais são saudáveis, mas ambos são portadores da deficiência do gene StAR, existe o risco de o recém-nascido sofrer de hiperplasia adrenal congênita;
• se uma mulher ou um homem for diagnosticado com a síndrome e o segundo parceiro tiver genética normal, todos os filhos da família serão saudáveis, mas se tornarão portadores da doença;
• se um dos pais estiver doente e o outro for portador de patologia adrenogenética, metade dos filhos desta família ficará doente e a outra metade carregará a mutação no corpo;
• se ambos os pais tiverem a doença, todos os filhos terão anomalias semelhantes.

Síndrome adrenogenital - formas

A doença androgenética é convencionalmente dividida em três tipos - viril simples, perdedora de sal e pós-púbere (não clássica). As variedades apresentam grandes diferenças, por isso cada paciente requer um diagnóstico detalhado. Como se manifestam as formas da síndrome adrenogenital:

1. Forma viril. Caracteriza-se pela ausência de sinais de insuficiência adrenal. Os restantes sintomas da AHS estão totalmente presentes. Esse tipo as patologias são extremamente raramente diagnosticadas em recém-nascidos, mais frequentemente em adolescentes (meninos e meninas).
2. Tipo que desperdiça sal. Diagnosticado exclusivamente em lactentes durante as primeiras semanas/meses de vida. Nas meninas, observa-se pseudo-hermafroditismo (os genitais externos são semelhantes aos masculinos e os genitais internos são femininos). Nos meninos, a síndrome de perda de sal é expressa da seguinte forma: o pênis é desproporcionalmente grande em relação ao corpo e a pele do escroto tem uma pigmentação específica.
3. Aparência não clássica. A patologia é caracterizada pela presença de sintomas pouco claros e pela ausência de disfunção adrenal pronunciada, o que dificulta muito o diagnóstico de AGS.

Síndrome adrenogenital - causas

A disfunção adrenal congênita é explicada apenas pela manifestação de uma doença hereditária, sendo impossível adquirir ou se infectar com tal patologia durante a vida. Via de regra, a síndrome se manifesta em recém-nascidos, mas a AGS raramente é diagnosticada em jovens com menos de 35 anos. Ao mesmo tempo, factores como a toma de medicamentos potentes, o aumento da radiação de fundo, os efeitos secundários da contraceptivos hormonais.

Qualquer que seja o estímulo para o desenvolvimento da doença, as causas da síndrome adrenogenital são hereditárias. A previsão é mais ou menos assim:

• se pelo menos um dos pais da família for saudável, a criança provavelmente nascerá sem patologia;
• num casal em que um é portador e o outro está doente com AHS, em 75% dos casos nascerá um filho doente;
• os portadores do gene têm um risco de 25% de ter um filho doente.

Síndrome adrenogenital - sintomas

AGS não é uma doença mortal, mas alguns de seus sintomas causam sério desconforto psicológico a uma pessoa e muitas vezes levam a colapso nervoso. Ao diagnosticar uma patologia em um recém-nascido, os pais têm tempo e oportunidade para ajudar a criança na adaptação social e, se a doença for detectada na idade escolar ou mais tarde, a situação pode ficar fora de controle.

A presença de AGS só pode ser determinada após testes moleculares. análise genética. Os sintomas da síndrome adrenogenital que indicam a necessidade de diagnóstico são:

• pigmentação atípica da pele da criança;
• aumento constante da pressão arterial;
• baixo crescimento inadequado para a idade da criança (devido à rápida conclusão da produção do hormônio correspondente, o crescimento para precocemente);
• convulsões periódicas;
• problemas digestivos: vômitos, diarréia, forte formação de gás;
• nas meninas, os lábios e o clitóris são subdesenvolvidos ou, pelo contrário, têm tamanhos aumentados;
• meninos têm genitália externa desproporcionalmente tamanhos grandes;
• as meninas com AGS têm problemas com a menstruação, com a concepção de um filho (a infertilidade geralmente acompanha a doença) e com o nascimento de um feto;
• Pacientes do sexo feminino frequentemente apresentam crescimento de pêlos de padrão masculino nos órgãos genitais; além disso, é observado crescimento de bigodes e barbas.

A doença pode ser detectada precocemente no recém-nascido, o que está associado à triagem neonatal no 4º dia após o nascimento da criança. Durante o exame, uma gota de sangue do calcanhar do bebê é aplicada em uma tira-teste: se a reação for positiva, a criança é transferida para um ambulatório de endocrinologia e é feito o re-diagnóstico. Assim que o diagnóstico for confirmado, o tratamento para AGS começa. Se a síndrome adrenogenital em recém-nascidos for detectada precocemente, a terapia é fácil; nos casos de detecção tardia da patologia adrenogenética, a complexidade do tratamento aumenta.

Síndrome adrenogenital em meninos

A doença geralmente se desenvolve em crianças do sexo masculino a partir dos dois ou três anos de idade. Ocorre um aumento do desenvolvimento físico: os órgãos genitais aumentam, ocorre um crescimento ativo do cabelo e as ereções começam a aparecer. Nesse caso, os testículos ficam para trás no crescimento e, posteriormente, param de se desenvolver completamente. Assim como nas meninas, a síndrome adrenogenital nos meninos é caracterizada por um crescimento ativo, mas não dura muito e no final a pessoa ainda permanece baixa e atarracada.

Síndrome adrenogenital em meninas

A patologia em meninas é frequentemente expressa imediatamente no nascimento, na forma viril. O falso hermafroditismo feminino, característico da AGS, é caracterizado por um aumento do tamanho do clitóris, enquanto a abertura uretra está localizado diretamente abaixo de sua base. Os lábios, neste caso, lembram o formato de um escroto masculino dividido (o seio urogenital não é dividido em vagina e uretra, mas para de se desenvolver e se abre sob o clitóris em forma de pênis).

Não é incomum que a síndrome adrenogenital em meninas seja tão pronunciada que, no nascimento de um bebê, seja difícil determinar imediatamente seu sexo. Durante o período de 3 a 6 anos, a criança deixa crescer ativamente pelos nas pernas, na região pubiana e nas costas, e a aparência da menina se torna muito semelhante a um menino. As crianças com AHS crescem muito mais rapidamente do que os seus pares saudáveis, mas o seu desenvolvimento sexual rapidamente pára completamente. Ao mesmo tempo, as glândulas mamárias permanecem pequenas e a menstruação está completamente ausente ou aparece de forma irregular devido ao fato de os ovários subdesenvolvidos não conseguirem desempenhar plenamente suas funções.

Diagnóstico da síndrome adrenogenital

A doença pode ser identificada usando pesquisa moderna níveis hormonais e exame visual. O médico leva em consideração dados anamnésicos e fenotípicos, por exemplo, crescimento de pêlos em locais atípicos para uma mulher, desenvolvimento das glândulas mamárias, tipo de corpo masculino, aparência geral/saúde da pele, etc. AHS se desenvolve devido a uma deficiência de 17 -alfa-hidroxilase, para que o sangue do paciente possa monitorar o nível dos hormônios DHEA-S e DHEA, que são precursores da testosterona.

O diagnóstico também inclui um teste de urina para determinar o nível de 17-KS. Um exame bioquímico de sangue permite determinar o nível dos hormônios 17-OHP e DHEA-S no corpo do paciente. Além disso, o diagnóstico abrangente envolve o estudo dos sintomas do hiperandrogenismo e de outros distúrbios do sistema endócrino. Nesse caso, os indicadores são verificados duas vezes - antes e depois do teste com glicocorticosteróides. Se durante a análise o nível hormonal for reduzido para 75% ou mais, isso indica a produção de andrógenos exclusivamente pelo córtex adrenal.

Além dos exames hormonais, o diagnóstico da síndrome adrenogenital inclui a ultrassonografia dos ovários, na qual o médico determina a anovulação (pode ser detectada se forem observados folículos de diferentes níveis de maturidade, não ultrapassando os volumes pré-ovulatórios). Nesses casos, os ovários estão aumentados, mas o volume do estroma é normal e não há folículos sob a cápsula do órgão. Somente após um exame detalhado e confirmação do diagnóstico é iniciado o tratamento da síndrome adrenogenital.

Síndrome adrenogenital - tratamento

O ABC não é uma patologia fatal com resultado letal, portanto a probabilidade de desenvolver alterações irreversíveis no corpo do paciente é extremamente baixa. No entanto tratamento moderno a síndrome adrenogenital não pode se orgulhar de sua eficácia e eficiência. Pacientes com esse diagnóstico são obrigados a tomar medicamentos hormonais pelo resto da vida para compensar a deficiência dos hormônios glicocorticosteróides e para combater o sentimento de inferioridade.

As perspectivas para tal terapia permanecem inexploradas, mas há evidências de que há uma alta probabilidade de desenvolver patologias concomitantes de AGS no coração, ossos, vasos sanguíneos, trato gastrointestinal e câncer. Isso explica a necessidade de pessoas com disfunção do córtex adrenal se submeterem a exames regulares - radiografias ósseas, eletrocardiograma, ultrassonografia do peritônio, etc.

Vídeo: síndrome adrenogenital congênita

sovets.net

Síndrome adrenogenital em recém-nascidos

A síndrome adrenogenital é um grupo de doenças hereditárias e adquiridas cujo principal sintoma é uma mutação em um gene específico. Esses distúrbios se manifestam na secreção excessiva de hormônios do córtex adrenal.

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Freqüência de ocorrência

Tanto meninos quanto meninas estão predispostos a esta doença, e igualmente. A síndrome adrenogenital em recém-nascidos é bastante comum. A probabilidade de ocorrência de um defeito enzimático é de cerca de 1:14.000. O diagnóstico tardio da síndrome adrenogenital e a terapia inadequada podem levar a consequências bastante graves:

• Erro na escolha do sexo associado à virilização grave da genitália externa em uma menina;
• Crescimento prejudicado e subsequente puberdade;
• Infertilidade;
• Morte de uma criança por crise de perda de sal.

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Formas e sintomas da doença

A síndrome adrenogenital ocorre em três formas:

1. Viril, em que os distúrbios começam no feto durante a gravidez. Ela se manifesta no fato de que as meninas nascidas apresentam sinais que indicam falso hermafroditismo feminino e os meninos têm um pênis grande. A síndrome adrenogenital em crianças nesta forma é expressa:
   • Na forte pigmentação da pele na região da genitália externa, próximo ao ânus e ao redor dos mamilos;
   • Puberdade precoce (os primeiros sinais aparecem já aos 2 – 4 anos);
   • Baixa estatura.
2. Desperdício de sal. Este formulário é caracterizado pelos seguintes recursos:
   • Vômitos profusos não associados às refeições;
   • Fezes moles;
   • Pressão sanguínea baixa.
   Como resultado, o paciente experimenta uma perturbação no nível de equilíbrio água-sal, na função cardíaca e subsequente morte da criança.
3. A forma hipertensiva é bastante rara. Os sintomas são uma clara manifestação de androgenização, acompanhada de hipertensão arterial. São possíveis complicações subsequentes - hemorragia cerebral, disfunção cardíaca, insuficiência renal, deficiência visual.

Aqueles. cada forma tem seus próprios sintomas de síndrome adrenogenital.

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Causas da doença

A síndrome adrenogenital em recém-nascidos ocorre por vários motivos. Cada um deles tem seu próprio características distintas e depende da forma da doença.

O mais comum é a deficiência de enzimas envolvidas na síntese dos hormônios adrenais - 21-hidroxilase, menos comumente 11-hidroxilase e 3-beta-ol-desidrogenase e outros. Como resultado, são sintetizadas quantidades insuficientes de cortisol e aldosterona. Estas substâncias pertencem aos hormônios esteróides do córtex adrenal. O cortisol é responsável por proteger o corpo contra vários tipos de infecções e estresse. A aldosterona é responsável por nível normal pressão arterial e função renal. A falta desses hormônios leva ao aumento da secreção do hormônio adrenocorticotrófico, que promove hiperplasia do córtex adrenal e o desenvolvimento desta doença.

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Prevenção de doença

Porque Esta doença é de natureza congênita, causada por mutação de certos genes, então a única método preventivo para a síndrome adrenogenital, podem ser convocadas consultas médicas de genética.

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Diagnóstico da doença

A síndrome adrenogenital em crianças pode ser detectada numa fase inicial da doença. Isso se deve ao fato de todos os bebês nascidos na maternidade passarem pela triagem neonatal no quarto dia - uma gota de sangue do calcanhar do recém-nascido é aplicada em uma tira teste. No reação positiva a criança é encaminhada ao ambulatório de endocrinologia para reexame. Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento adequado é imediatamente prescrito.

O diagnóstico da síndrome adrenogenital é bastante simples. Porém, na prática, segundo dados estatísticos, esta patologia é detectada nas fases mais avançadas da doença.

Atualmente, o diagnóstico desta doença inclui as seguintes etapas:

1. Dados de histórico familiar são coletados. Isso permite saber se houve casos de morte de bebês na família associados à síndrome adrenogenital.
2. Se uma patologia no desenvolvimento dos órgãos genitais for detectada em um recém-nascido, pergunta-se à mãe se ela tomou andrógenos ou progesterona durante a gravidez.
3. Obrigatório geral exame clínico. Nesta fase, são revelados sintomas característicos da síndrome adrenogenital.
4. Radiografias das mãos são feitas para determinar a idade óssea.
5. Mantido exame de ultrassom. Para meninas - ultrassonografia do útero e anexos, para meninos - escroto. Também é necessária uma ultrassonografia dos órgãos do espaço retroperitoneal.
6. Um exame é realizado por geneticistas para determinar o conjunto de cromossomos e a cromatina sexual.
7. Tomografia computadorizada do cérebro e eletrocardiograma.
8. Os testes são feitos:
   • Urina para aumento da excreção de 17-cetosteróides;
   • Sangue para níveis hormonais;
   • Níveis sanguíneos de potássio, sódio, cloretos;
   • Química do sangue.
9. Os exames são realizados por médicos especialistas. Ginecologista, endocrinologista, urologista, oncologista, dermatovenereologista, cardiologista pediátrico e oftalmologista devem opinar.

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Tratamento da doença

O tratamento da síndrome adrenogenital é realizado de duas maneiras - medicamentosa e cirúrgica.

Método de medicação depende da forma da doença. Assim, na forma viril, consiste em repor a falta dos hormônios glicocorticosteróides. A dose do medicamento (prednisolona) é estritamente individual e determinada pelos seguintes parâmetros - idade do paciente, grau de virilização. Normalmente, a quantidade resultante do medicamento (4 - 10 mg) é tomada em três doses durante o dia. Isso permite suprimir o excesso de secreção de andrógenos sem quaisquer efeitos colaterais.

O tratamento da síndrome adrenogenital na forma perdedora de sal é realizado de forma semelhante à insuficiência adrenal aguda. Nesse caso, utiliza-se a administração gota a gota de soluções isotônicas de cloreto de sódio e glicose. A administração parenteral de hidrocortisona também é utilizada. A quantidade deste medicamento é de cerca de 10 a 15 mg/kg por dia, que é distribuída uniformemente. À medida que a condição se estabiliza, as injeções de hidrocortisona são substituídas por comprimidos. Às vezes, se necessário, pode ser adicionado um mineralocorticóide.

A intervenção cirúrgica é necessária em caso de diagnóstico tardio da doença, se os sintomas da síndrome adrenogenital não forem pronunciados. Em seguida, as meninas de 4 a 6 anos são submetidas à correção da genitália externa.

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Previsão

Nas formas viris e perdedoras de sal, o diagnóstico oportuno, o tratamento adequado e a possível intervenção cirúrgica proporcionam um prognóstico favorável.

Pacientes com síndrome adrenogenital ao longo da vida devem ser acompanhados por endocrinologista, ginecologista ou urologista. Porém, com tratamento adequado, eles continuam aptos a trabalhar.

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Vídeo sobre o tema

equipehelp.ru

Síndrome adrenogenital em recém-nascidos: tratamento, diagnóstico, sintomas, causas

A síndrome adrenogenital é causada por um defeito enzimático congênito herdado recessivamente.

Maioria razão comum- defeito da enzima 21-hidroxalase. Devido a um defeito enzimático, nem os glicocorticóides nem os mineralocorticóides são produzidos com frequência.

Violação da síntese de cortisol como resultado da fermentopatia → nível aumentado virilização androgênica

95% de todos os pacientes apresentam defeito da 21-hidroxilase, dos quais 75% apresentam perda de sal devido à deficiência de aldosterona

Sintomas e sinais de síndrome adrenogenital em recém-nascidos

Meninas recém-nascidas: virilização da genitália externa.

Meninos recém-nascidos: aumento da pigmentaçãoórgãos genitais.

Síndrome de perda de sal durante manifestação primária devido a infecção, trauma, cirurgia.

Principais sintomas da síndrome de perda de sal:

• vomitar;
• opistótono, hiperextensão;
• sinais de exicose: retração da fontanela, olhos fundos, mucosas secas, retardo no alisamento da prega cutânea, diminuição do turgor cutâneo;
• perda de peso corporal, ganho de peso insuficiente;
• palidez, choro agudo, sucção fraca, apatia.

Diagnóstico

Determinação das concentrações hormonais no sangue, saliva e urina diária.

Tratamento da síndrome adrenogenital em recém-nascidos

Tratamento de emergência da crise de perda de sal.

Reembolso de volume:

• Infusão de NaCl 0,9% com solução de glicose 10% na proporção de 1:1.
• Volume: 20 ml/kg por 30 minutos, depois 150-200 ml/kg por 24 horas (de acordo com equilíbrio, nível de eletrólitos, glicemia).

Esteróides:

• Inicialmente, 25 mg de hidrocortisona IV em bolus. Alternativamente (se a hidrocortisona não estiver disponível): prednisolona 10 mg IV.
• Em seguida, 100-125 mg/m2 de ASC de hidrocortisona por 24 horas IV, após o que a dose é reduzida diariamente em 25% até que a dose de manutenção seja alcançada. Monitore a eletrólise diariamente.
• Se a administração oral for possível, 60-80 mg/m2 de BSA/dia de hidrocortisona em 2-3 doses orais.A terapia de reposição intravenosa para deficiência de mineralocorticóide não é possível, mas altas doses de hidrocortisona têm atividade mineralocorticóide suficiente.

Correção de acidose: Bicarbonato de Na em dosagem usual para EB

Terapia de longo prazo de AGS com perda de sais.

Esteróides:

• Hidrocortisona por via oral 10-25 mg/mg PPT/dia para 3 administrações. A primeira injeção de manhã cedo é de 50% da dose diária, depois de 8 horas 25% + 25%.
• Adicionalmente mineralocorticóide: fludcortisona (astonina N, fludcortisona) 0,05-0,2 (- 0,3 bebês) mg/dia. A dose é selecionada por um endocrinologista!

Os bebês recebem 1-3 g adicionais de NaCl por dia (distribuídos uniformemente em todas as mamadas). O leite materno contém muito pouco sódio!

A terapia é realizada ao longo da vida. Atestado de patologia em caso de emergência!

Para estresse, cirurgia, infecções, etc. um aumento de 4 vezes na dose de hidrocortisona:

• 3-12 anos: 50 mg uma vez por via intravenosa, depois 50-60 mg/dia.
• > 12 anos: 100 mg uma vez IV, depois 100 mg/dia.
• Na presença de vômito, administração intravenosa (via de regra, é necessária a observação da criança em ambiente hospitalar).
• Se a administração oral for possível, a dosagem de mineralocorticóides permanece inalterada.

A prevenção pré-natal da virilização em meninas com AGS é possível através da administração de dexametasona às mães. No entanto, como os efeitos colaterais a longo prazo dessa profilaxia ainda não são conhecidos, esta técnica ainda é considerada experimental.

Administração de gotejamento solução isotônica cloreto de sódio para estabilizar a circulação sanguínea e repor os sais.

Hidrocortisona imediatamente em altas doses, por ex. administração intravenosa solução diluída de hidrocortisona → perigo de tromboflebite, dor.

Se houver perda de sais, adicionalmente mineralocorticóides, como fludrocortisona, em comprimidos.

Monitore o tratamento avaliando o crescimento, determinando a idade óssea e verificando regularmente as concentrações hormonais na saliva, urina e/ou sangue.

Cirurgias corretivas nos órgãos genitais em casos de virilização grave em meninas para garantir o funcionamento normal dos órgãos genitais e a identificação do género.

Forneça à criança e sua família informações detalhadas sobre o problema da insuficiência adrenal. Dê a cada criança com síndrome adrenogenital um documento que ela deve levar sempre consigo (perigo insuficiência aguda córtex adrenal durante operações, infecções, lesões).

Cuidados com a síndrome de perda de sal

Monitoramento, medição especialmente cuidadosa da pressão arterial.

Controle do volume de líquido recebido e liberado, em alguns casos - instalação de cateter permanente.

Cumprimento cuidadoso das regras de higiene.

No exaustão severa- prevenção de escaras e contraturas.

Dependendo da idade e condição geral: informar a criança sobre a doença.

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Síndrome adrenogenital

A síndrome adrenogenital é uma patologia muito específica, mas pouco conhecida. De certa forma, pode servir como uma triste ilustração do conto de fadas sobre o czar Saltan, de Alexander Sergeevich Pushkin, mas isso não torna as coisas mais fáceis para os próprios pacientes. Lembra-se das famosas falas, cujo significado a maioria das pessoas mal pensa: “a rainha deu à luz um filho ou uma filha naquela noite”? Tem certeza de que esta é exclusivamente uma metáfora do autor? Nada como isso! Tais “sintomas” ocorrem às vezes, tanto em meninos quanto em meninas, mas isso não significa que a criança seja hermafrodita. A patologia é conhecida na prática médica mundial sob nomes diferentes: hiperplasia congênita (disfunção) do córtex adrenal ou síndrome de Aper-Gama, mas os especialistas nacionais preferem a definição mais tradicional de “síndrome adrenogenital em crianças”, embora não seja totalmente correta. O que é isso: uma piada triste da natureza, uma patologia genética comum ou um fenômeno médico raro que é quase impossível de encontrar na vida real? Vamos descobrir isso juntos.

A essência do problema

O corpo humano é um sistema extremamente complexo, portanto a falha de um nó muitas vezes leva a sérios problemas em todo o “mecanismo”. Então, se por um motivo ou outro o funcionamento das glândulas supra-renais (mais precisamente, seu córtex) for perturbado, as consequências podem ser muito tristes, pois essas glândulas endócrinas são responsáveis ​​​​pela produção de muitos hormônios que regulam o funcionamento de todos os órgãos. e sistemas do corpo. A síndrome adrenogenital é caracterizada por aumento da secreção de andrógenos e diminuição significativa dos níveis de aldosterona e cortisol. Em outras palavras, no corpo de um recém-nascido (isso se aplica igualmente a meninos e meninas) há muitos hormônios masculinos e hormônios femininos insignificantes.

Não é difícil adivinhar aonde isso pode levar. Sobre sintomas e manifestações clínicas falaremos um pouco mais tarde, mas de qualquer forma, seria um grande erro chamar um bebê assim de defeito. Ao contrário de outros adultos, cujo sexo é adivinhado com grande dificuldade, uma criança com doença congênita patologia genética definitivamente não é culpado de nada. Porém, a inércia do pensamento e o péssimo hábito de colocar etiquetas em tudo são uma força terrível, por isso os recém-nascidos do “sexo médio” (só o termo já vale a pena!) não terão o destino mais agradável. Mas com a abordagem correcta (e sobretudo isto diz respeito Equipe médica) tal cenário pode ser completamente evitado. O diagnóstico correto e oportuno, o tratamento adequado e uma abordagem individual (!) de cada paciente reduzirão significativamente a probabilidade de uma criança se tornar um pária.

Classificação

Em trabalhos científicos conceituados, a síndrome adrenogenital (AGS) é convencionalmente dividida em três tipos: perdedora de sal, viril simples e neoclássica (pós-púbere). Eles diferem bastante, portanto outra má prática de cuidados de saúde domésticos - o diagnóstico apenas com base em diversas manifestações clínicas - é completamente inaceitável.

1. Forma de sal. Aparece exclusivamente em recém-nascidos (durante as primeiras semanas e meses de vida). Nas meninas, os sintomas de pseudo-hermafroditismo são perceptíveis (a genitália externa é “masculina”, e a genitália interna já é normal, “feminina”). Nos meninos, o tamanho do pênis é desproporcionalmente grande e a pele do escroto está sujeita a pigmentação de vários graus de gravidade.
2. Forma viril simples. Variante da AGS perdedora de sal, na qual não há sinais de insuficiência adrenal, mas outras manifestações clínicas estão totalmente presentes. Praticamente nunca ocorre em recém-nascidos.
3. Forma pós-puberal (não clássica). É caracterizada por sintomas vagos e não óbvios e pela ausência de insuficiência adrenal claramente definida. Por causa disso, o diagnóstico é muito difícil.

Causas

AGS é explicada apenas pela manifestação patologia hereditária, portanto é impossível “ficar doente” no sentido usual da palavra. Na maioria das vezes, ela se manifesta em recém-nascidos, mas às vezes os pacientes não percebem seu problema até os 30-35 anos de idade. EM o último caso Fatores que não são óbvios à primeira vista podem “desencadear” o mecanismo: aumento da radiação de fundo, tratamento com medicamentos potentes ou efeito colateral do uso de anticoncepcionais hormonais.

A síndrome adrenogenital é transmitida de forma autossômica recessiva, a partir da qual é possível prever a probabilidade de desenvolver patologia:

• um dos pais está saudável, o outro está doente: a criança vai nascer saudável;
• tanto o pai como a mãe são portadores de um gene defeituoso: a probabilidade de ter um filho doente é de 25%;
• um dos pais está doente e o outro é portador da mutação: em 3 em cada 4 casos (75% dos casos) a criança ficará doente.

Sintomas

Alguns podem achá-los engraçados ou indecentes, mas, felizmente, quase não existem mais tais “únicos” agora. AGS não pode ser chamado de fatal patologia perigosa, mas alguns sintomas podem causar muitos momentos desagradáveis ​​​​ou até mesmo levar a um colapso nervoso. Se a AGS for detectada em um recém-nascido, os pais terão tempo para ajudar a criança na adaptação social. Mas se um aluno for diagnosticado, a situação muitas vezes fica fora de controle, o que em alguns casos pode levar às consequências mais imprevisíveis. As próprias manifestações clínicas são as seguintes:

• aumento persistente da pressão arterial (PA);
• pigmentação da pele;
• baixa estatura que não corresponde à idade da criança;
• efeitos colaterais trato gastrointestinal: diarreia, vômito, formação excessiva de gases;
• convulsões periódicas.

Além disso, os “meninos” são caracterizados por um pênis desproporcionalmente grande, e os pacientes com a forma não clássica de AGS muitas vezes se queixam de problemas de concepção e gravidez, razão pela qual praticamente não têm chance de se tornarem mães (na ausência de condições adequadas tratamento).

Diagnóstico

Como já dissemos, reconhecer o AGS é bastante difícil. A abordagem clássica ao diagnóstico, que envolve a recolha de uma história detalhada, a análise de doenças passadas e uma conversa detalhada com o paciente, revela-se insustentável. A razão para esta situação reside na idade da maioria dos pacientes (recém-nascidos, crianças em idade escolar e adolescentes). E dada a abordagem formal dos exames médicos escolares, não é surpreendente que muitas pessoas tomem conhecimento do seu diagnóstico quando adultos.

E se você “esquecer” por um tempo o exame médico inicial, eficaz e ao mesmo tempo métodos universais Restam apenas duas coisas para reconhecer o AGS:

1. Determinação do nível de hormônios produzidos pelo córtex adrenal.
2. Exame de sangue para a presença de 17-hidroxiprogesterona

Um exame aprofundado pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. pesquisa genética, mas o custo desse procedimento não permite recomendá-lo como método diagnóstico universal.

Tratamento e prognóstico

AGS não é uma patologia fatal, portanto podemos falar sobre a probabilidade de desenvolvimento de alterações irreversíveis no organismo que podem levar a resultado fatal, felizmente, não é necessário. Mas se você perguntar se existem atualmente métodos eficazes para o tratamento da síndrome adrenogenital, a resposta será negativa. Pacientes com AGS são forçados a passar a vida inteira em terapia de reposição hormonal, o que lhes permite compensar a deficiência de hormônios glicocorticosteróides.

As perspectivas de longo prazo para tal tratamento não foram totalmente estudadas, mas há evidências que indicam uma alta probabilidade de desenvolver patologias cardiovasculares, doenças do trato gastrointestinal, bem como Neoplasias malignas. Mas, neste caso, o benefício do tratamento supera significativamente o risco potencial.

Atualmente, estão em andamento pesquisas para tratar a HAS por meio de transplante adrenal, mas ainda não saíram da fase experimental. Quando a tecnologia é desenvolvida, podemos assumir um custo extremamente elevado da operação e um risco considerável de efeitos colaterais.

Prevenção

Quanto métodos eficazes, que permitiriam “segurar” contra ASG não existem. Isso se explica pelo fato de sua ocorrência ser influenciada não por fatores de risco internos ou externos, mas sim por predisposição genética. Consequentemente, o único método de prevenção possível é o planejamento de uma futura gravidez com análise genética obrigatória de ambos os cônjuges. O custo de tal estudo é bastante elevado, por isso não pode ser recomendado a todos os casais sem levar em conta as capacidades financeiras.

A exposição à radiação ionizante e o envenenamento por substâncias tóxicas potentes também devem ser reconhecidos como fatores que podem desencadear a ativação de um gene defeituoso. Ao mesmo tempo, não há necessidade de falar em prevenção, mas durante o período de concepção e nascimento de um filho, é ainda melhor abster-se de visitar locais de testes nucleares e de caminhar por áreas com situação ambiental deprimente.

Em vez de uma conclusão

Geralmente tentamos abster-nos de qualquer conselho que implique a adesão cega a um ou outro dogma. E isso não é de forma alguma uma questão de atitude arrogante para com os leitores. Pelo contrário: não consideramos a nossa opinião a única correta, por isso preferimos dar-lhe a totalidade informação necessária, e não receitas generalizadas para todas as ocasiões. Mas a AGS é um caso especial.

Não vamos lembrar mais uma vez que uma criança que recebeu um diagnóstico “desagradável” não é um pária ou um urso de circo criado para divertir o público. E em qualquer caso, você o amará e o protegerá, embora não deva focar mais uma vez no gênero. Por outro lado, uma tutela superpróxima pode prestar-lhe um desserviço, e uma desculpa como “ele é incomum, pode estar ofendido” é apenas uma tentativa de protegê-lo do mundo exterior, fadado ao fracasso. Ajudar e apoiar é uma coisa, mas viver a vida para ele, transformar uma pessoa viva em manequim, é completamente diferente.

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A síndrome adrenogenital (SAG) é violação grave, ameaçando tanto a sua paz de espírito, saúde e vida, como a condição dos seus filhos. Afeta recém-nascidos, adolescentes e adultos de ambos os sexos. Por isso, é importante saber quais são os sintomas, formas, métodos de tratamento e prevenção desta doença. Neste artigo consideraremos todos esses aspectos e daremos recomendações sobre a prevenção do risco de AGS em bebês.

A síndrome adrenogenital (AGS) é um distúrbio grave que ameaça sua paz de espírito, saúde e vida

Síndrome adrenogenital - o que é isso?

A síndrome adrenogenital é uma doença hereditária do córtex adrenal. Causa problemas cosméticos, físicos e psicológicos.

A patologia é de natureza congênita (hereditária) e é acompanhada por um distúrbio nos processos de síntese hormonal no córtex adrenal. Nesse caso, é produzida uma quantidade excessiva de andrógeno, o hormônio sexual masculino. Como resultado desse processo, observa-se a virilização (aparecimento ou exacerbação de traços masculinos em homens e mulheres).

Quais são as causas e patogênese da síndrome adrenogenital?

A patologia é causada por mutações genéticas hereditárias que levam a um distúrbio do sistema enzimático adrenal. O que os pais devem esperar:

• Se apenas o pai ou a mãe da criança tiver a doença, esse distúrbio não será herdado pelo bebê.
• Quando dois pais têm a mutação, a chance de ocorrer no recém-nascido é de até 25%.
• Se um dos pais sofre de um distúrbio hormonal e o outro é portador de uma mutação genética, o risco de detectar patologia no feto aumenta para 75%.

A patogênese (processos que ocorrem durante a doença) da síndrome adrenogenital consiste na produção excessiva do hormônio andrógeno devido à deficiência de uma determinada enzima. Ao mesmo tempo, a produção de outros hormônios (cortisol, que estimula a síntese protéica, e aldosterona, responsável pelo metabolismo dos minerais no organismo) é anormalmente reduzida. O grau da doença é determinado pela intensidade de secreção (produção) do excesso de substâncias.

Hormônio andrógeno

Principais formas de síndrome adrenogenital

Existem várias formas de AGS congênita, com sintomas diferentes:

• Virilnaya. As perturbações no corpo ocorrem já na fase intrauterina. Devido à secreção excessiva do hormônio, a síndrome adrenogenital apresenta as seguintes características: falso hermafroditismo(masculinização) em meninas recém-nascidas; em meninos, o pênis é muito grande. Crianças com a forma viril de AGS geralmente apresentam pele excessivamente pigmentada na genitália externa, mamilos e ânus. Na idade de 2 a 4 anos, expressam as propriedades da puberdade precoce (acne, baixo timbre de voz, crescimento de pelos); muitas vezes essas crianças apresentam baixa estatura.
• Desperdício de sal. Causada pela falta de aldosterona, manifesta-se na forma de vômitos intensos, não relacionados à ingestão alimentar, diminuição prolongada da pressão arterial, diarreia na criança e convulsões. A forma perdedora de sal da síndrome adrenogenital é caracterizada por desequilíbrio entre água e sal e disfunções graves. do sistema cardiovascular. Esta forma é a mais comum e muito perigosa porque ameaça a vida do paciente.
• Hipertenso. Raramente encontrado, é caracterizado por um aumento prolongado da pressão arterial. Com o tempo, ocorrem complicações da AGS hipertensiva (hemorragia cerebral, distúrbios do sistema cardiovascular, diminuição da visão, insuficiência renal).

Às vezes, esse defeito hormonal pode não ser congênito, mas adquirido (forma pós-puberal). Nesse caso, ela se desenvolve em decorrência do aldosteroma, tumor que surge no córtex adrenal.

Forma hipertensiva de síndrome adrenogenital

Sintomas da síndrome adrenogenital

Acima listamos os sintomas característicos de formas diferentes AGS hereditária. É preciso agilizar o que foi dito, e também acrescentar à lista de características indicadas.

Para tipo simples A forma viril da patologia é caracterizada por sintomas gerais:

• no bebê - vômitos, sucção lenta, distúrbios metabólicos, desidratação, peso e crescimento elevados imediatamente após o nascimento;
• físico “masculino” (membros curtos, ombros largos, tronco grande);
• pressão arterial persistentemente elevada;
• possível infertilidade.

Em crianças do sexo feminino, a síndrome adrenogenital apresenta as seguintes manifestações:

• puberdade precoce (aos 6-7 anos) na ausência de mamas;
• crescimento de pelos (corpo, face, períneo, abdômen, pernas, tórax e costas);
• diminuindo o timbre da voz;
• subdesenvolvimento dos órgãos genitais;
• o início da menstruação não antes dos 14-16 anos, sua irregularidade (atrasos);
• um grande número de acne, pele porosa e oleosa do rosto e costas;
• baixa estatura, figura tipo “masculina”.

Sintomas da síndrome adrenogenital

Nos meninos, a síndrome adrenogenital é acompanhada pelos seguintes sintomas:

• tamanho do pênis muito grande na infância;
• pigmentação excessiva do escroto e outras áreas da pele;
• frequentemente – baixa estatura.

A forma pós-puberal ou não clássica (adquirida) de AGS é caracterizada pelos seguintes sintomas:

• Crescimento capilar;
• atrasos no ciclo menstrual;
• frequentemente – infertilidade ou aborto espontâneo;
• atrofia das glândulas mamárias;
• diminuição do tamanho dos ovários, útero, ligeiro aumento do clitóris (mais comum em mulheres em idade reprodutiva).

Para saber mais sobre os sinais mais comuns da AGS, você pode ver fotos que ilustram os sintomas da virilização.

Como a síndrome adrenogenital é diagnosticada?

AGS é diagnosticado examinando o paciente com vários médicos, incluindo:

• geneticista;
• obstetra-ginecologista ou urologista-andrologista;

Você precisa ser examinado por um endocrinologista

• dermatovenereologista;
• endocrinologista;
• cardiologista pediátrico;
• oftalmologista

O médico faz a anamnese da doença e analisa as queixas do paciente. Ele examina um paciente em potencial para detectar anormalidades físicas primárias que indicam AGS.

• Para determinar o nível de sódio, potássio e cloretos no sangue.
• Hormonal. Você deve verificar a proporção dos hormônios sexuais, bem como o funcionamento da glândula tireóide.
• Clínico.
• Bioquímico.
• Geral (urina).

É também fornecido um conjunto de estudos cujo objetivo é refutar doenças que apresentam sinais semelhantes aos da SAG. Esses estudos incluem:

• Ultrassonografia (exame ultrassonográfico) dos órgãos genitais;
• Ultrassonografia da pelve;

Ultrassonografia pélvica

• ressonância magnética das glândulas supra-renais e do cérebro;
• ECG (eletrocardiograma);
• radiografia.

Como a síndrome adrenogenital é tratada?

As características do combate a esse defeito são as seguintes:

• Os médicos recomendam tratamento para AHS usando drogas hormonais, que garantem a síntese equilibrada de hormônios pelo córtex adrenal (comprimidos de hidrocortisona - para crianças). O curso de tratamento dura toda a vida.
• Os pacientes estão sob observação vitalícia por um ginecologista e endocrinologista.
• Às vezes (em caso de diagnóstico tardio) as meninas necessitam de intervenção cirúrgica (correção genital).
• Se você tem AGS que desperdiça sal, deve aumentar a quantidade de sal e outros oligoelementos que consome. A dieta é necessária.
• Baixa estatura e falhas estéticas podem fazer com que o paciente precise de ajuda psicológica.
• No caso de uma forma pós-púbere do defeito, a terapia só é necessária se surgirem problemas cosméticos ou reprodutivos.

O grau de cura depende se o diagnóstico for feito em tempo hábil. O diagnóstico precoce pode prevenir alterações genitais em meninas. Com a abordagem terapêutica correta das formas clássicas da doença na mulher, é possível garantir o funcionamento do parto e o curso normal do processo gravídico.

Prevenção da síndrome adrenogenital

Como Medidas preventivas Os médicos aconselham recorrer a:

• consultas médicas e genéticas (especialmente no planejamento da concepção de um filho);
• evitando influência fatores negativos em uma mulher grávida.

Resultados

A síndrome adrenogenital é uma doença grave que ameaça ter consequências graves para mulheres e homens. Conhecer as características desta doença irá ajudá-lo a evitar as suas complicações: infertilidade, problemas estéticos excessivos e, em alguns casos, a morte.

Se você planeja ter filhos, deve monitorar cuidadosamente seus próprios indicadores de saúde. Você definitivamente deve consultar seu médico.

A síndrome adrenogenital (AGS) é uma fermentopatia hereditária com hiperplasia congênita do córtex adrenal. A patologia é baseada em uma interrupção geneticamente determinada do processo de esteroidogênese. A AGS é caracterizada por hipersecreção de andrógenos pelas glândulas supra-renais, supressão da produção de hormônios gonadotrópicos e glicocorticóides e comprometimento da foliculogênese.

EM medicamento oficial AGS é chamada de síndrome de Apère-Gamay. É caracterizada por desequilíbrio hormonal no corpo: níveis excessivos de andrógenos no sangue E quantidades insuficientes de cortisol e aldosterona. As consequências da doença são mais perigosas para os recém-nascidos. Seu corpo fica cheio de andrógenos e com baixo teor de estrogênio - hormônios sexuais masculinos e femininos.

Os primeiros sinais clínicos da doença aparecem nas crianças imediatamente após o nascimento. Em alguns, extremamente em casos raros, a AGS é detectada em indivíduos com idade entre 20 e 30 anos. A prevalência da síndrome varia significativamente entre os grupos étnicos: é mais elevada entre judeus, esquimós e caucasianos.

Um pouco de anatomia

As glândulas supra-renais são glândulas endócrinas emparelhadas localizadas acima da parte superior dos rins humanos. Este órgão garante o funcionamento coordenado de todos os sistemas do corpo e regula o metabolismo. As glândulas supra-renais, juntamente com o sistema hipotálamo-hipófise, fornecem regulação hormonal de funções vitais. funções importantes corpo.

As glândulas supra-renais estão localizadas no retroperitônio e consistem em um córtex externo e uma medula interna. As células do córtex secretam glicocorticosteróides e hormônios sexuais. Os hormônios corticosteróides regulam o metabolismo e a energia, fornecem a defesa imunológica do corpo, tonificam parede vascular, ajuda a se adaptar ao estresse. A medula produz catecolaminas, substâncias biologicamente ativas.

O cortisol é um hormônio do grupo dos glicocorticosteróides secretado pela camada externa das glândulas supra-renais. O cortisol regula o metabolismo dos carboidratos e a pressão arterial, protege o corpo dos efeitos de situações estressantes, tem um leve efeito antiinflamatório e aumenta o nível de defesa imunológica.

A aldosterona é o principal mineralocorticóide produzido pelas células glandulares do córtex adrenal e regula o metabolismo do sal de água no corpo. Remove o excesso de água e sódio dos tecidos para o espaço intracelular, evitando a formação de edema. Ao atuar nas células renais, a aldosterona pode aumentar o volume sanguíneo circulante e aumentar a pressão arterial.

Classificação

Existem 3 formas clínicas AGS, que se baseiam em vários graus de deficiência de 21-hidroxilase:

21-hidroxilase

• Ausência completa de 21-hidroxilase no sangue leva ao desenvolvimento de uma forma perdedora de sal. É bastante comum e potencialmente fatal. No corpo do recém-nascido, o equilíbrio água-sal e reabsorção nos túbulos renais, ocorre micção excessiva. Devido ao acúmulo de sais nos rins, o funcionamento do coração é interrompido e ocorrem saltos na pressão arterial. Já no segundo dia de vida a criança torna-se letárgica, sonolenta e adinâmica. Os pacientes costumam urinar, regurgitar, vomitar e praticamente não comem. Os bebês morrem de desidratação e distúrbios metabólicos. Nas meninas, são observados fenômenos de pseudo-hermafroditismo.
• Deficiência parcial de 21-hidroxilase causada pela forma viril típica da síndrome. Ao mesmo tempo, no contexto dos níveis normais de aldosterona e cortisol no sangue, o nível de andrógenos aumenta. Esta patologia não é acompanhada por sintomas de insuficiência adrenal, mas se manifesta apenas por disfunção sexual. Nas meninas, o quadro clínico da doença é muito mais claro do que nos meninos. Os primeiros sintomas aparecem imediatamente após o parto. O aumento do clitóris vai desde sua leve hipertrofia até a plena formação do pênis masculino. Neste caso, os ovários, o útero e as trompas de falópio desenvolvem-se normalmente. A detecção tardia da patologia e a falta de tratamento levam à progressão da doença. Nos meninos com AGS, o quadro clínico é menos pronunciado. Seus órgãos genitais são formados corretamente ao nascer. A síndrome da puberdade precoce manifesta-se clinicamente aos 3-4 anos de idade. À medida que o menino cresce, a disfunção reprodutiva progride: desenvolve-se oligo ou azoospermia.
• Forma atípica tardia ou pós-puberalé adquirido. Ela se desenvolve apenas em mulheres sexualmente ativas e com quadro clínico desfavorável até ausência completa sintomas. A causa da patologia geralmente é um tumor adrenal. Os pacientes apresentam crescimento acelerado, clitóris aumentado, acne, hirsutismo, dismenorreia, síndrome dos ovários policísticos e infertilidade. Com esta forma da síndrome existe um alto risco de aborto espontâneo e morte precoce. A forma atípica é de difícil diagnóstico, devido aos sintomas pouco claros e à ausência de disfunção adrenal pronunciada.

Etiopatogenia

AGS ocorre em indivíduos com deficiência congênita da enzima C21-hidroxilase. Para que sua quantidade no organismo seja mantida em um nível ideal, é necessário um gene completo, localizado nos autossomos do 6º cromossomo. Uma mutação deste gene leva ao desenvolvimento de uma patologia - um aumento no tamanho e uma deterioração no funcionamento do córtex adrenal.

A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva - de ambos os pais ao mesmo tempo. No portador de um gene mutante, a síndrome não se manifesta clinicamente. A manifestação da doença só é possível na presença de genes defeituosos em ambos os autossomos do 6º par.

Padrões de transmissão hereditária da síndrome adrenogenital:

1. Crianças nascidas de pais saudáveis, portadores do gene mutante, podem herdar hiperplasia adrenal.
2. As crianças nascidas de uma mãe saudável e de um pai doente são portadoras saudáveis ​​da doença.
3. As crianças nascidas de uma mãe saudável de um pai portador da mutação sofrerão de AGS em 50% dos casos e em 50% permanecerão portadores saudáveis ​​do gene afetado.
4. As crianças nascidas de pais doentes herdarão esta doença em 100% dos casos.

Em casos extremamente raros, a síndrome adrenogenital é herdada esporadicamente. O início repentino da patologia é devido a impacto negativo sobre o processo de formação de células germinativas femininas ou masculinas. Em casos extremamente raros, crianças doentes nascem de pais completamente saudáveis. A causa de tais anomalias pode ser neoplasias das glândulas supra-renais e processos hiperplásicos nas glândulas.

Ligações patogenéticas de AGS:

• defeito do gene que codifica a enzima 21-hidroxilase,
• falta desta enzima no sangue,
• interrupção da biossíntese de cortisol e aldosterona,
• ativação do sistema hipotálamo-hipófise-adrenal,
• hiperprodução de ACTH,
• estimulação ativa do córtex adrenal,
• aumento da camada cortical devido à proliferação de elementos celulares,
• acúmulo de precursor do cortisol no sangue,
• hipersecreção de andrógenos adrenais,
• pseudo-hermafroditismo feminino,
• síndrome da puberdade precoce em meninos.

Fatores de risco que ativam o mecanismo da patologia:

1. tomando drogas fortes,
2. aumento do nível de radiação ionizante,
3. uso prolongado de contraceptivos hormonais,
4. lesões,
5. doenças intercorrentes,
6. estresse,
7. intervenções cirúrgicas.

As causas da AGS são exclusivamente de natureza hereditária, apesar da influência de fatores provocadores.

Sintomas

Principais sintomas da AGS:

• Crianças doentes em jovem Eles são altos e têm grande massa corporal. À medida que o corpo da criança se desenvolve, eles aparência está mudando. Aos 12 anos, o crescimento para e o peso corporal volta ao normal. Os adultos são baixos e magros.
• Sinais de hiperandrogenismo: pênis grande e testículos pequenos nos meninos, clitóris em formato de pênis e pêlos com padrão masculino nas meninas, presença de outros nas meninas características masculinas, hipersexualidade, voz áspera.
• Crescimento rápido com deformação do tecido ósseo.
• Estado mental instável.
• Persistente hipertensão arterial em crianças, a dispepsia é um sintoma inespecífico presente em muitas doenças.
• Hiperpigmentação da pele da criança.
• Convulsões periódicas.

A forma perdedora de sal é caracterizada por um curso grave e é rara. A doença se manifesta:

1. sucção lenta
2. diminuição da pressão arterial,
3. diarréia,
4. vômito intenso
5. convulsões,
6. taquicardia,
7. distúrbios da microcirculação,
8. perda de peso,
9. desidratação,
10. acidose metabólica,
11. aumentando adinamia,
12. desidratação,
13. parada cardíaca devido à hipercalemia.

A forma perdedora de sal é caracterizada por hipercalemia, hiponatremia e hipocloremia.

A forma simples de AGS em meninos de 2 anos se manifesta:

1. aumento do pênis,
2. hiperpigmentação do escroto,
3. escurecimento da pele ao redor do ânus,
4. hipertricose,
5. o aparecimento de uma ereção,
6. em voz baixa e áspera,
7. o aparecimento de acne vulgar,
8. masculinização,
9. formação óssea acelerada,
10. baixa estatura.

A forma pós-puberal se manifesta em adolescentes:

1. menarca tardia,
2. ciclo menstrual instável com frequência e duração irregulares,
3. oligomenorreia,
4. crescimento de cabelo em locais atípicos,
5. pele oleosa no rosto,
6. poros dilatados e dilatados,
7. físico masculino,
8. micromastia.

Abortos, abortos espontâneos e gestações não desenvolvidas podem provocar o desenvolvimento desta forma de AGS.
Nas meninas, a forma viril clássica da AGS se manifesta pela estrutura intersexual da genitália externa: um clitóris grande e uma extensão da abertura uretral em sua cabeça. Os grandes lábios lembram o escroto, em axilas e os pelos pubianos começam a crescer cedo, músculos esqueléticos estão se desenvolvendo rapidamente. A AGS pronunciada nem sempre permite determinar o sexo do recém-nascido. As meninas doentes são muito parecidas com os meninos. As glândulas mamárias não crescem, a menstruação está ausente ou torna-se irregular.

Crianças com AGS são monitoradas por endocrinologistas pediátricos. Usando técnicas terapêuticas modernas, os especialistas fornecem medicamentos e cirurgia síndrome, que permite que o corpo da criança se desenvolva corretamente no futuro.

AGS não é fatal doença perigosa, embora alguns de seus sintomas deprimam psicologicamente os pacientes, o que muitas vezes termina em depressão ou colapso nervoso. A detecção oportuna de patologia em recém-nascidos permite que crianças doentes se adaptem à sociedade ao longo do tempo. Quando a doença é detectada em crianças em idade escolar, a situação muitas vezes fica fora de controle.

Medidas de diagnóstico

O diagnóstico da SAG é baseado em dados anamnésicos e fenotípicos, bem como nos resultados pesquisa hormonal. Durante um exame geral, são avaliados a figura do paciente, a altura, a condição dos órgãos genitais e o grau de crescimento do cabelo.

Diagnóstico laboratorial:

• Hemograma e bioquímica sanguínea.
• Estudo do conjunto cromossômico – cariótipo.
• Estudando o estado hormonal usando imunoensaio enzimático, que mostra o conteúdo de corticosteróides e ACTH no soro sanguíneo.
• O radioimunoensaio determina o conteúdo quantitativo de cortisol no sangue e na urina.
• Em casos duvidosos, coloque diagnóstico correto permite análise genética molecular.

Diagnóstico instrumental:

1. Radiografia articulações do pulso permite estabelecer que a idade óssea dos pacientes está à frente da idade do passaporte.
2. Um ultrassom revela o útero e os ovários nas meninas. A ultrassonografia dos ovários é importante valor diagnóstico. Os pacientes apresentam ovários multifoliculares.
3. Um exame tomográfico das glândulas supra-renais permite excluir um processo tumoral e determinar a patologia existente. Com AGS, a glândula emparelhada aumenta visivelmente de tamanho, enquanto sua forma é completamente preservada.
4. A varredura com radionuclídeos e a angiografia são métodos auxiliares de diagnóstico.
5. A punção aspirativa e o exame histológico do puntiforme com estudo da composição celular são realizados em casos especialmente graves e avançados.

A triagem neonatal é realizada no 4º dia após o nascimento da criança. Uma gota de sangue é retirada do calcanhar do recém-nascido e aplicada em uma tira-teste. As demais táticas de manejo de uma criança doente dependem dos resultados obtidos.

Tratamento

AGS requer tratamento hormonal vitalício. Para as mulheres adultas, a terapia de reposição é necessária para a feminização, para os homens é realizada para eliminar a esterilidade e para as crianças para superar as dificuldades psicológicas associadas ao desenvolvimento precoce das características sexuais secundárias.

A terapia medicamentosa para a doença consiste no uso dos seguintes medicamentos hormonais:

• Para corrigir a função hormonal das glândulas supra-renais, os pacientes recebem medicamentos glicocorticóides - Dexametasona, Prednisolona, ​​Hidrocortisona.
• Em caso de aborto espontâneo, Duphaston é prescrito.
• Os medicamentos estrogênio-andrógenos são indicados para mulheres que não planejam uma gravidez futura - Diana-35, Marvelon.
• Para normalizar a função ovariana, é necessário tomar anticoncepcionais orais com progestágenos.
• Dos medicamentos não hormonais, Veroshpiron reduz o hirsutismo.

As crises de insuficiência adrenal podem ser evitadas aumentando a dose de corticosteróides em 3-5 vezes. O tratamento é considerado eficaz se o ciclo menstrual da mulher tiver normalizado, a ovulação tiver ocorrido e a gravidez tiver ocorrido.

O tratamento cirúrgico da AHS é realizado em meninas de 4 a 6 anos. Consiste na correção da genitália externa – cirurgia plástica vaginal, clitoridectomia. A psicoterapia é indicada para aqueles pacientes que não conseguem se adaptar de forma independente à sociedade e não se percebem como uma pessoa plena.

Prevenção

Se houver histórico familiar de hiperplasia adrenal, todos os casais precisam consultar um geneticista. Diagnóstico pré-natal consiste no monitoramento dinâmico de uma gestante de risco por 2 a 3 meses.

A prevenção de AGS inclui:

1. exames regulares por um endocrinologista,
2. triagem neonatal,
3. planejamento cuidadoso da gravidez,
4. exame de futuros pais para várias infecções,
5. eliminando o impacto de fatores ameaçadores,
6. visita a um geneticista.

Previsão

O diagnóstico oportuno e a terapia de reposição de alta qualidade tornam o prognóstico da doença relativamente favorável. O tratamento hormonal precoce estimula desenvolvimento adequadoórgãos genitais e permite preservar função reprodutiva em mulheres e homens.

Se o hiperandrogenismo persistir ou não for corrigível com corticosteróides, os pacientes permanecerão com baixa estatura e apresentarão características defeitos cosméticos. Isso perturba a adaptação psicossocial e pode levar a um colapso nervoso. O tratamento adequado permite que mulheres com formas clássicas de AGS engravidem, tenham e dêem à luz uma criança saudável.

Vídeo: apresentação sobre síndrome adrenogenital

Vídeo: síndrome adrenogenital, programa “Viva Saudável”

Doença hereditária das glândulas supra-renais, na qual a esteroidogênese é prejudicada devido à falha funcional das enzimas. Manifesta-se por virilização dos órgãos genitais, físico masculino, subdesenvolvimento mamário, hirsutismo, acne, amenorreia ou oligomenorreia, infertilidade. Durante o diagnóstico, são determinados os níveis de 17-hidroxiprogesterona, 17-cetosteroides, androstenediona, ACTH e é realizada uma ultrassonografia dos ovários. Os pacientes recebem terapia de reposição hormonal com glicocorticóides e mineralocorticóides, estrogênios em combinação com andrógenos ou progestágenos de nova geração. Se necessário, é realizada cirurgia plástica genital.

informações gerais

A síndrome adrenogenital, ou disfunção congênita (hiperplasia) do córtex adrenal, é a doença hereditária mais comum. A prevalência da patologia difere entre representantes de diferentes nacionalidades. Opções clássicas AGS em caucasianos ocorre com uma frequência de 1:14.000 crianças, enquanto nos esquimós do Alasca esse número é de 1:282. A incidência da doença é significativamente maior entre os judeus. Assim, a forma não clássica do distúrbio adrenogenital é detectada em 19% dos indivíduos Nacionalidade judaica Grupos Ashkenazi. A patologia é transmitida de forma autossômica recessiva. A probabilidade de ter um filho com essa síndrome quando ambos os pais são portadores do gene patológico chega a 25%, no casamento entre portador e paciente - 75%. Se um dos pais tiver DNA completo, as manifestações clínicas da síndrome não se desenvolvem nas crianças. Se o pai e a mãe tiverem SDA, a criança também ficará doente.

Causas da síndrome adrenogenital

Sintomas da síndrome adrenogenital

Nas formas pré-natais da doença (viril simples e perdedora de sal), o principal sintoma clínico é a virilização visível dos órgãos genitais. As meninas recém-nascidas apresentam sinais de pseudo-hermafroditismo feminino. O clitóris é grande ou em forma de pênis, o vestíbulo da vagina é aprofundado, o seio urogenital é formado, os grandes e pequenos lábios são aumentados e o períneo é alto. Os órgãos genitais internos são desenvolvidos normalmente. Em meninos, o pênis está aumentado e o escroto hiperpigmentado. Além disso, no distúrbio adrenogenital perdedor de sal, os sintomas de insuficiência adrenal são expressos em distúrbios somáticos graves, muitas vezes incompatíveis com a vida (diarréia, vômito, convulsões, desidratação, etc.), que aparecem a partir de 2 a 3 semanas de idade.

Nas meninas com AGS viril simples, à medida que envelhecem, os sinais de virilização se intensificam e um físico displásico é formado. Devido à aceleração dos processos de ossificação, os pacientes apresentam baixa estatura, ombros largos, pelve estreita e membros curtos. Ossos tubulares enorme. Puberdade começa cedo (antes dos 7 anos) e prossegue com o desenvolvimento das características sexuais masculinas secundárias. Há aumento do clitóris, diminuição do timbre da voz, aumento da força muscular e formação de uma forma masculina típica da cartilagem cricóide da glândula tireóide. Os seios não crescem, a menarca está ausente.

Menos específicos são os sintomas clínicos das formas não clássicas da síndrome virilizante que ocorrem durante a puberdade e após o estresse (aborto espontâneo no início da gravidez, aborto medicamentoso, cirurgia, etc.). Normalmente, os pacientes lembram que, mesmo na idade escolar, começaram a apresentar ligeiro crescimento de pelos nas axilas e na região pubiana. Posteriormente, surgiram sinais de hirsutismo com o crescimento de fios de cabelo acima do lábio superior, ao longo da linha branca do abdômen, no esterno e na região areolopapilar. Mulheres com AGS queixam-se de acne persistente, porosidade e aumento da oleosidade da pele.

A menarca chega tarde - por volta dos 15-16 anos. O ciclo menstrual é instável, os intervalos entre as menstruações chegam a 35-45 dias ou mais. A secreção sanguinolenta durante a menstruação é escassa. As glândulas mamárias são pequenas. O clitóris está ligeiramente aumentado. Essas meninas e mulheres podem ser altas, ter pélvis estreita e ombros largos. De acordo com observações de especialistas da área de obstetrícia e ginecologia, quanto mais tarde se desenvolvem os distúrbios adrenogenitais, menos perceptíveis são os sinais externos característicos dos homens e mais frequentemente o principal sintoma se torna uma violação do ciclo menstrual. Com defeitos genéticos mais raros, os pacientes podem queixar-se de aumento da pressão arterial ou, inversamente, hipotensão com baixo desempenho e dores de cabeça frequentes, hiperpigmentação da pele com sintomas mínimos de virilização.

Complicações

A principal complicação da síndrome adrenogenital, para a qual os pacientes recorrem ao obstetra-ginecologista, é a infertilidade persistente. Quanto mais cedo a doença se manifestar, menor será a probabilidade de engravidar. Com deficiência enzimática significativa e manifestações clínicas de síndrome virilizante simples, a gravidez não ocorre. Pacientes grávidas com formas puberais e pós-puberais da doença apresentam abortos espontâneos nos estágios iniciais. Durante o parto, é possível a insuficiência ístmico-cervical funcional. Essas mulheres são mais propensas à ocorrência de distúrbios psicoemocionais - tendência à depressão, comportamento suicida e manifestações de agressão.

Diagnóstico

Fazendo um diagnóstico para tipos pré-natais de AGS com mudanças característicasórgãos genitais não é difícil e é realizado imediatamente após o parto. Em casos duvidosos, o cariótipo é utilizado para confirmar o cariótipo feminino (46XX). A busca diagnóstica torna-se mais importante nos casos de início clínico tardio ou curso latente com mínima manifestações externas virilização. EM situações semelhantes Para identificar a síndrome adrenogenital, são utilizados os seguintes métodos laboratoriais e instrumentais:

• Nível de 17-OH-progesterona. Alta concentração 17-hidroxiprogesterona, que é um precursor do cortisol - característica chave Deficiência de 21-hidroxilase. Seu conteúdo é aumentado de 3 a 9 vezes (de 15 nmol/le acima).
• Perfil de esteroides (17-KS). Um aumento de 6 a 8 vezes no nível de 17-cetosteróides na urina das mulheres indica alto teor andrógenos produzidos pelo córtex adrenal. Ao realizar um teste de prednisolona, ​​a concentração de 17-KS diminui em 50-75%.
• Conteúdo de androstenediona no soro sanguíneo. Maior desempenho Este método de diagnóstico laboratorial altamente específico é confirmado pelo aumento da secreção de precursores dos hormônios sexuais masculinos.
• Nível de ACTH no sangue. As formas clássicas da doença são caracterizadas por hipersecreção compensatória do hormônio adrenocorticotrófico pela glândula pituitária anterior. Portanto, na síndrome da disfunção virilizante, o indicador está aumentado.
• Ultrassonografia dos ovários. No córtex, os folículos são identificados em diferentes estágios de maturação, não atingindo tamanhos pré-ovulatórios. Os ovários podem estar ligeiramente aumentados, mas nenhuma proliferação estromal é observada.
• Medição da temperatura basal. A curva de temperatura é típica do ciclo anovulatório: a primeira fase é prolongada, a segunda é encurtada, o que se deve à insuficiência corpo lúteo, que não se forma devido à falta de ovulação.

A variante perdedora de sal da AGS também é caracterizada por um aumento da concentração de renina no plasma sanguíneo. O diagnóstico diferencial dos distúrbios adrenogenitais que surgem durante a puberdade e idade fértil é realizado com síndrome dos ovários policísticos, androblastomas ovarianos, androsteromas adrenais, síndrome viril de origem hipotalâmica e hirsutismo constitucional. Em casos difíceis, endocrinologistas, urologistas e geneticistas estão envolvidos no diagnóstico.

Tratamento da síndrome adrenogenital

A principal forma de corrigir a disfunção adrenal viril é a reposição terapia hormonal, reabastecendo a deficiência de glicocorticóides. Se uma mulher com AGS latente não tiver planos reprodutivos, manifestações cutâneas o hiperandrogenismo é insignificante e a menstruação é rítmica, não são utilizados hormônios. Em outros casos, a escolha do regime de tratamento depende da forma da patologia endócrina, dos principais sintomas e do grau de sua gravidade. Muitas vezes, a prescrição de glicocorticóides é complementada com outros métodos médicos e cirúrgicos, selecionados de acordo com o objetivo terapêutico específico:

• Tratamento de infertilidade. Se houver planos para engravidar, a mulher, sob o controle dos andrógenos sanguíneos, toma glicocorticóides até recuperação total ovulatório ciclo mensal e o início da gravidez. Em casos resistentes, também são prescritos estimulantes da ovulação. Para evitar o aborto espontâneo, a terapia hormonal é continuada até a 13ª semana de gestação. Os estrogênios também são recomendados no primeiro trimestre, e os análogos da progesterona que não têm efeito androgênico são recomendados no segundo e terceiro trimestres.
• Correção de menstruação irregular e virilização. Se a paciente não está planejando uma gravidez, mas se queixa de distúrbios menstruais, hirsutismo, acne, são preferíveis produtos com efeitos estrogênicos e antiandrogênicos, contraceptivos orais contendo gestágenos de última geração. O efeito terapêutico é alcançado dentro de 3-6 meses, mas após a conclusão do tratamento na ausência de terapia de reposição hormonal, os sinais de hiperandrogenismo são restaurados.
• Tratamento formas congênitas AGS. Meninas com sinais de falso hermafroditismo recebem terapia hormonal adequada e correção cirúrgica do formato dos órgãos genitais - clitorotomia, introitoplastia (abertura do seio urogenital). Para distúrbios adrenogenitais perdedores de sal, além dos glicocorticóides sob controle da atividade da renina, são prescritos mineralocorticóides com aumento das doses terapêuticas quando ocorrem doenças intercorrentes.

Certas dificuldades no manejo da paciente surgem nos casos em que a doença não é diagnosticada em hospital obstétrico e uma menina com virilização grave dos órgãos genitais é registrada e criada como menino. Na decisão de restaurar a identidade de gênero feminina, a cirurgia plástica cirúrgica e a terapia hormonal são complementadas com apoio psicoterapêutico. A decisão de preservar o sexo masculino civil e remover o útero e anexos é tomada em casos excepcionais por insistência dos pacientes, mas esta abordagem é considerada errônea.

Prognóstico e prevenção

O prognóstico para detecção oportuna da síndrome adrenogenital e terapia adequadamente selecionada é favorável. Mesmo em pacientes com virilização significativa dos órgãos genitais após cirurgia plástica, normal vida sexual e parto natural. A terapia de reposição hormonal para qualquer forma de AGS promove rápida feminização - desenvolvimento glândulas mamárias, aparecimento da menstruação, normalização do ciclo ovariano, restauração da função geradora. A prevenção da doença é feita na fase de planejamento da gravidez.

Caso tenham sido observados casos dessa patologia na família, está indicada a consulta com um geneticista. A realização de um teste de ACTH para ambos os cônjuges permite diagnosticar portadores heterozigotos ou formas latentes de distúrbio adrenogenital. Durante a gravidez, a síndrome pode ser detectada pelos resultados de uma análise genética das células das vilosidades coriônicas ou do conteúdo do líquido amniótico obtido por amniocentese. A triagem neonatal, realizada no 5º dia após o nascimento, tem como objetivo identificar concentrações aumentadas de 17-hidroprogesterona para rápida seleção de táticas terapêuticas.